Portée bimanuelle pour comprendre les mouvements des jeunes avec diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" ou sans TSA

Aperçu: G.M.

La préhension est l'une des premières habiletés motrices chez l'homme, mais le développement continu de la préhension pendant l'enfance et l'adolescence permet l'exécution de tâches manuelles de plus en plus complexes. Chez les personnes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme"  (dTSA), une portée et une saisie unimanuelles atypiques ont été rapportées, mais à ce jour, aucune étude n’a étudié les mouvements bimanuels discrets. 

Nous avons examiné la tâche unimanuelle et bimanuelle pour atteindre et saisir chez des jeunes avec un dTSA afin de mieux comprendre comment la performance motrice pourrait changer avec une complexité croissante. Vingt jeunes avec un dTSA (10,1 ± 2,4 ans) et 17 jeunes ayant un développement typique (DT) (9,6 ± 2,6 ans) ont reçu pour consigne d'atteindre et de saisir des cubes illuminés. Les participants ont été priés de tendre la main droite et / ou gauche pour saisir et soulever des cibles situées à des distances proches (18 cm) et / ou éloignées (28 cm). Pour la condition unimanuelle (la plus simple), les participants ont saisi un cube illuminé (avec la main gauche ou droite). Pour les conditions bimanuelles, les participants ont saisi deux cubes lumineux situés à la même distance de la position de départ (condition bimanuelle symétrique) ou deux cubes lumineux situés à des distances différentes (condition bimanuelle asymétrique). 

Des interactions significatives entre le groupe de diagnostic, la complexité de la tâche et l'âge ont été trouvées pour le temps d'initiation (IT) et le temps de mouvement (MT). 

Plus précisément, les enfants plus âgés des deux groupes ont initié et exécuté leurs mouvements plus rapidement dans les conditions unimanuelles que dans les conditions bimanuelles, bien que les enfants plus âgés avec un dTSA aient produit des IT et des MT plus lents que les pairs au  développement typique dans les trois conditions. 

Étonnamment, les enfants plus jeunes avec un dTSA avaient des IT et des MT similaires à ceux de leurs pairs pour la condition unimanuelle, mais ils n'ont pas considérablement ralenti ces temps pour s'adapter à la complexité des tâches bimanuelles. 

Nous émettons l'hypothèse qu'ils ont choisi de réutiliser les plans de moteur générés pour les essais unimanuels plutôt que de générer des plans de moteur plus appropriés pour les tâches bimanuelles. 

Une relation spatio-temporelle atypique entre MT et ouverture maximale (PA) a également été trouvée dans le groupe TSA. 

Ensemble, nos résultats suggèrent des déficits de la planification motrice qui entraînent des effets subtils sur la performance chez les jeunes enfants avec dTSA, qui deviennent plus prononcés avec l’âge.

Bimanual Reach to Grasp Movements in Youth With and Without Autism Spectrum Disorder

Article (PDF Available) in Frontiers in Psychology 9 · January 2019 with 76 Reads

DOI: 10.3389/fpsyg.2018.02720

Abstract

Reaching and grasping (prehension) is one of the earliest developing motor skills in humans, but continued prehension development in childhood and adolescence enables the performance of increasingly complex manual tasks. In individuals with autism spectrum disorder (ASD) atypical unimanual reaching and grasping has been reported, but to date, no studies have investigated discrete bimanual movements. We examined unimanual and bimanual reach to grasp tasks in youth with ASD to better understand how motor performance might change with increasing complexity. Twenty youth with ASD (10.1 ± 2.4 years) and 17 youth with typical development (TD) (9.6 ± 2.6 years) were instructed to reach and grasp cubes that became illuminated. Participants were asked to reach out with the right and/or left hands to grasp and lift targets located at near (18 cm) and/or far (28 cm) distances. For the unimanual (simplest) condition, participants grasped one illuminated cube (with either the left or right hand). For the bimanual conditions, participants grasped two illuminated cubes located at the same distance from the start position (bimanual symmetric condition) or two illuminated cubes located at different distances (bimanual asymmetric condition). Significant interactions among diagnostic group, task complexity, and age were found for initiation time (IT) and movement time (MT). Specifically, the older children in both groups initiated and performed their movements faster in the unimanual condition than in the bimanual conditions, although the older children with ASD produced slower ITs and MTs compared to typically developing peers across all three conditions. Surprisingly, the younger children with ASD had similar ITs and MTs as their peers for the unimanual condition but did not considerably slow these times to adjust for the complexity of the bimanual tasks. We hypothesize that they chose to re-use the motor plans that were generated for the unimanual trials rather than generate more appropriate motor plans for the bimanual tasks. An atypical spatiotemporal relationship between MT and peak aperture (PA) was also found in the ASD group. Together, our results suggest deficits in motor planning that result in subtle effects on performance in younger children with ASD that become more pronounced with age.

Anatomie du circuit moteur chez les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" avec ou sans trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité

Aperçu: G.M.

Cette étude a examiné la morphologie des régions fronto-pariétales pertinentes pour les fonctions motrices chez les enfants avec  un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (dTSA) avec ou sans trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Nous avons également exploré ses associations avec la sévérité de l’autisme et ses capacités motrices, ainsi que l’impact du TDAH comorbide sur ces associations. 

Les participants comprenaient 126 enfants d'âge scolaire: 30 avaient un TSA seul, 33 avaient un TSA avec TDAH et 63 avaient un développement typique. Des images haute résolution 3T MPRAGE ont été acquises pour examiner la morphologie corticale (volume de matière grise: GMV, surface: AS, et épaisseur corticale:CT) dans trois régions d'intérêt (ROI): gyrus précentral (M1), gyrus post-central (S1) et cortex pariétal inférieur (CIP). 

Les enfants avec un dTSA ont présenté des augmentations anormales de GMV et d'AS dans les trois ROI: 

• (a) une augmentation de GMV dans S1 bilatéralement et dans la droite M1 était spécifique aux enfants avec un dTSA sans TDAH; 
• (b) tous les enfants avec un dTSA (avec ou sans TDAH) ont présenté une augmentation du SA gauche dans le CIP. En outre, sur les mesures de la fonction motrice, la praxis avec facultés affaiblies était associée à une augmentation du GMV dans le segment droit S1 du groupe TSA avec de TDAH. 

Les enfants avec un dTSA et un TDAH ont montré une relation positive entre le GMV bilatéral S1 et la dextérité manuelle, alors que les enfants avec un dTSA sans TDAH ont présenté une relation négative. 

Nos résultats suggèrent que 

• (a) les TSA sont associés à une morphologie anormale des circuits corticaux cruciaux pour le contrôle moteur et l'apprentissage; 
• (b) une prolifération anormale de ces régions, en particulier de S1, peut contribuer à une altération du développement des habiletés motrices, et 
• (c) des différences fonctionnelles et morphologiques sont apparentes entre les enfants avec un dTSA avec ou sans TDAH.

Autism Res. 2016 Jan; 9(1): 67–81. 

Published online 2015 May 11. doi: 10.1002/aur.1497

Motor Circuit Anatomy in Children with Autism Spectrum Disorder With or Without Attention Deficit Hyperactivity Disorder

Rajneesh Mahajan, Benjamin Dirlikov, Deana Crocetti, and Stewart H. Mostofsky

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Abstract

This study examined the morphology of frontal-parietal regions relevant to motor functions in children with autism spectrum disorder (ASD) with or without attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). We also explored its associations with autism severity and motor skills, and the impact of comorbid ADHD on these associations. Participants included 126 school-age children: 30 had ASD only, 33 had ASD with ADHD, and 63 were typically developing. High resolution 3T MPRAGE images were acquired to examine the cortical morphology (gray matter volume, GMV, surface area, SA, and cortical thickness, CT) in three regions of interest (ROI): precentral gyrus (M1), postcentral gyrus (S1), and inferior parietal cortex (IPC). Children with ASD showed abnormal increases in GMV and SA in all three ROIs: (a) increased GMV in S1 bilaterally and in right M1 was specific to children with ASD without ADHD; (b) all children with ASD (with or without ADHD) showed increases in the left IPC SA. Furthermore, on measures of motor function, impaired praxis was associated with increased GMV in right S1 in the ASD group with ADHD. Children with ASD with ADHD showed a positive relationship between bilateral S1 GMV and manual dexterity, whereas children with ASD without ADHD showed a negative relationship. Our findings suggest that (a) ASD is associated with abnormal morphology of cortical circuits crucial to motor control and learning; (b) anomalous overgrowth of these regions, particularly S1, may contribute to impaired motor skill development, and (c) functional and morphological differences are apparent between children with ASD with or without ADHD.

PMCID: PMC5412258

NIHMSID: NIHMS855462

PMID: 25962921

Preuves préliminaires que la planification motrice est plus lente et plus difficile pour les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" pendant la coopération motrice

Aperçu: G.M.

Les enfants avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (dTSA) ont des difficultés à aider les autres avec une action motrice, ce qui peut découler d'une déficience dans la sélection et la préparation des réponses motrices. 

Cinq enfants avec un dTSA et cinq enfants au développement typique ont exécuté une tâche de planification motrice coopérative qui les obligeait à attraper, soulever et remettre un objet (marteau ou bâton) à un chercheur. La réponse, le mouvement et le temps de saisie ont été mesurés. 

• Les enfants avec un dTSA ont saisi l'objet plus longtemps lors d'essais où ils ont aidé, indiquant que l'action était planifiée séquentiellement plutôt que dans son ensemble (c'est-à-dire avant le début du mouvement). 
• L'objet marteau a provoqué une réponse plus rapide que le bâton, suggérant de faciliter la planification à l'aide d'outils dotés de propriétés d'action inhérentes. 
• Enfin, l'aide apportée aux enfants avec un dTSA ne s'est pas traduite par des changements dans la réponse, le mouvement ou le temps passé à saisir.

Motor Control. 2019 Aug 1:1-23. doi: 10.1123/mc.2019-0007.

Preliminary Evidence That Motor Planning Is Slower and More Difficult for Children With Autism Spectrum Disorder During Motor Cooperation

Studenka BE¹, Myers K^1,2.

Author information

1

Utah State University.

2

Logan Regional Hospital's Emergency.

Abstract

Children with autism spectrum disorder (ASD) exhibit impairment in helping someone else with a motor action, which may arise from impairment in selecting and preparing motor responses. Five children with ASD and five typically developing children performed a cooperative motor planning task that required them to reach for, lift, and hand an object (hammer or stick) to a researcher. The response, movement, and grasp time were measured. Children with ASD grasped the object longer on trials where they helped, indicating that the action was planned in sequence versus as a whole (i.e., prior to the onset of movement). The hammer object elicited a quicker response than the stick, suggesting the facilitation of planning by tools with inherent action properties. Finally, the increased helping of children with ASD was not mirrored by changes in the response, movement, or grasp time.

PMID:31369997

DOI:10.1123/mc.2019-0007

L'obésité, l'activité physique et les comportements sédentaires chez les adolescents avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" par rapport à leurs pairs au développement typique

Aperçu: G.M.

La diminution de l'engagement dans une activité physique bénéfique et l'augmentation des niveaux de comportement sédentaire et de poids néfaste constituent un problème de santé publique constant chez les adolescents. 

Les adolescents avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (dTSA)peuvent courir un risque accru par rapport à leurs pairs au développement typique. 

L'activité physique hebdomadaire, le comportement sédentaire et la classification de l'indice de masse corporelle ont été comparés chez les adolescents avec et sans diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme". Les analyses ont inclus 33 865 adolescents ("trouble du spectre de l'autisme", n = 1036) de l'enquête nationale sur la santé des enfants 2016-2017 (États-Unis). 

Après ajustement pour tenir compte des covariables, il a été constaté que les adolescents avec un dTSA se livraient à moins d’activité physique et étaient plus susceptibles de présenter un excès de poids et d’être obèses par rapport à leurs pairs au développement typique (p <0,05). 

À mesure que la gravité des "troubles du spectre de l'autisme" déclarée par les parents augmentait, la probabilité ajustée de surpoids et d'obésité augmentait de manière significative et la participation à l'activité physique diminuait (p-pour-tendances <0,001).

Les résultats suggèrent qu'il est nécessaire de mettre en place des programmes ciblés visant à réduire le poids néfaste et à soutenir les possibilités d'activité physique des adolescents avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" , quel que soit leur degré de gravité.

Autism. 2019 Jul 31:1362361319861579. doi: 10.1177/1362361319861579. 

Obesity, physical activity, and sedentary behaviors in adolescents with autism spectrum disorder compared with typically developing peers

McCoy SM¹, Morgan K¹.

Author information

1

University of Southern Mississippi, USA.

Abstract

Decreased engagement in beneficial physical activity and increased levels of sedentary behavior and unhealthy weight are a continued public health concern in adolescents. Adolescents with autism spectrum disorder may be at an increased risk compared with their typically developing peers. Weekly physical activity, sedentary behavior, and body mass index classification were compared among adolescents with and without autism spectrum disorder. Analyses included 33,865 adolescents (autism spectrum disorder, n = 1036) from the 2016-2017 National Survey of Children's Health (United States). After adjustment for covariates, adolescents with autism spectrum disorder were found to engage in less physical activity and were more likely to be overweight and obese compared with their typically developing peers (p's < 0.05). As parent-reported autism spectrum disorder severity increased, the adjusted odds of being overweight and obese significantly increased and physical activity participation decreased (p-for-trends < 0.001). The findings suggest there is a need for targeted programs to decrease unhealthy weight status and support physical activity opportunities for adolescents with autism spectrum disorder across the severity spectrum.

PMID:31364386

DOI:10.1177/1362361319861579

Un système de CAO personnalisé pour le diagnostic de l'autisme utilisant une fusion de données d'IRM fonctionnelle et d'IRM fonctionnelle à l'état de repos

Aperçu: G.M.

Le "trouble du spectre de l'autisme" est un trouble neuro-développemental qui affecte les capacités sociales des patients. Pourtant, l'étalon-or du diagnostic de l'autisme est le calendrier d'observation du diagnostic de l'autisme (ADOS). Dans cette étude, nous mettons en place un système de diagnostic assisté par ordinateur utilisant l'IRM structurelle (IRMf) et l'IRM fonctionnelle à l'état de repos (IRMf) pour démontrer que les anomalies anatomiques et les anomalies de connectivité fonctionnelle ont une capacité de prédiction de l'autisme élevée. 

Le système proposé étudie comment les métriques de connectivité anatomique et fonctionnelle permettent de diagnostiquer de manière globale si le sujet est autiste ou non et si elles sont corrélées aux scores ADOS. Le système fournit un rapport personnalisé par sujet pour montrer quelles zones sont les plus touchées par une déficience liée à l'autisme. 

Notre système a atteint une précision de 75% avec les données IRMf uniquement, de 79% avec les données IRM seulement et de 81% en fusionnant les deux. Un tel système constitue un pas en avant important vers la délimitation des circuits neuronaux responsables du diagnostic de l'autisme et peut donc offrir de meilleures options aux médecins pour la conception de plans de traitement personnalisés.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

Front Psychiatry. 2019 Jul 4;10:392. doi: 10.3389/fpsyt.2019.00392. eCollection 2019.

A Personalized Autism Diagnosis CAD System Using a Fusion of Structural MRI and Resting-State Functional MRI Data

Dekhil O¹, Ali M¹, El-Nakieb Y¹, Shalaby A¹, Soliman A¹, Switala A¹, Mahmoud A¹, Ghazal M^1,2, Hajjdiab H², Casanova MF³, Elmaghraby A⁴, Keynton R⁵, El-Baz A¹, Barnes G⁶.

Author information

1

Bioimaging Lab, Bioengineering Department, University of Louisville, Louisville, KY, United States.

2

Department of Electrical and Computer Engineering, Abu Dhabi University, Abu Dhabi, United Arab Emirates.

3

Department of Biomedical Sciences, University of South Carolina, Greenville, SC, United States.

4

Computer Engineering and Computer Science Department, University of Louisville, Louisville, KY, United States.

5

Bioengineering Department, University of Louisville, Louisville, KY, United States.

6

Department of Neurology, University of Louisville, Louisville, KY, United States.

Abstract

Autism spectrum disorder is a neuro-developmental disorder that affects the social abilities of the patients. Yet, the gold standard of autism diagnosis is the autism diagnostic observation schedule (ADOS). In this study, we are implementing a computer-aided diagnosis system that utilizes structural MRI (sMRI) and resting-state functional MRI (fMRI) to demonstrate that both anatomical abnormalities and functional connectivity abnormalities have high prediction ability of autism. The proposed system studies how the anatomical and functional connectivity metrics provide an overall diagnosis of whether the subject is autistic or not and are correlated with ADOS scores. The system provides a personalized report per subject to show what areas are more affected by autism-related impairment. Our system achieved accuracies of 75% when using fMRI data only, 79% when using sMRI data only, and 81% when fusing both together. Such a system achieves an important next step towards delineating the neurocircuits responsible for the autism diagnosis and hence may provide better options for physicians in devising personalized treatment plans.

PMID:31333507

PMCID:PMC6620533

DOI:10.3389/fpsyt.2019.00392

Perception et commodité de s'occuper d'enfants avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" chez les résidents en médecine familiale à Riyadh, 2018

Aperçu: G.M.

Contexte:
Les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) sont un groupe de troubles neurodéveloppementaux envahissants de l’enfance, caractérisés principalement par une déficience persistante modérée à grave des aptitudes sociales, de la communication et associés à des comportements répétitifs ou stéréotypés limités. Le diagnostic précoce de ce trouble est primordial, ce qui permet ensuite une intervention rapide pour faciliter un pronostic positif. À notre connaissance, aucune étude n'a été consacrée à la perception des TSA par les résidents en médecine familiale en Arabie saoudite.
Objectif:
Déterminer le niveau de sensibilisation à l'autisme chez les enfants chez les résidents en médecine familiale à Riyad.
Paramètres et conception:
Une étude transversale a été menée dans neuf centres de santé primaires universitaires à Riyad.
Matériaux et méthodes:
Le questionnaire a été adopté à partir de Unigwe et al. étudier et distribué à 344 médecins disponibles, dont 277 ont été reçus.
Résultats:
Seulement 28 médecins (10,1%) ont répondu par l'affirmative s'ils avaient déjà participé à des ateliers ou à des conférences sur les TSA. En outre, seuls 29 participants (10,5%) ont répondu correctement à 50% ou plus des questions. 

La question qui a donné le score le plus bas était "Reconnaître les signes et les symptômes de l'autisme chez les personnes ayant un bon langage et ne présentant aucune difficulté intellectuelle apparente", tandis que la question ayant obtenu le score le plus élevé était "Identifier le stress chez les parents et les personnes qui s'occupent de mes patients autistes. " 

L'analyse de régression n'a montré aucune association entre les scores et les caractéristiques des médecins.
Conclusions:
Les résultats montrent un faible degré de sensibilisation et un niveau de confiance moyen à faible dans la capacité du médecin à reconnaître, identifier et communiquer en ce qui concerne les TSA. Nous recommandons d'intégrer les cours magistraux et l'exposition clinique des TSA au programme d'études du programme de résidence.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais 

J Family Med Prim Care. 2019 Jun;8(6):1902-1907. doi: 10.4103/jfmpc.jfmpc_328_19.

Perception and convenience of caring for children with autism spectrum disorder among family medicine residents in Riyadh 2018

Alshammari MS¹, Afify AAM¹, Abdelhay O².

Author information

1

Department of Family Medicine Prince Sultan Military Medical City, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.

2

Department of Data and Information Management and Analysis, United Nations High Commissioners for Refugees, Amman, Jordan.

Abstract

Background:

Autism spectrum disorder (ASD) is a group of childhood pervasive neurodevelopmental disorders characterized predominantly by persistent moderate to severe impairment in social skills, communication, and associated with restricted repetitive or stereotyped behaviors. Early diagnosis of this disorder is paramount, which then allows for a timely intervention to facilitate a positive prognosis. To the best of our knowledge, there is no study that has investigated the perception of ASD among family medicine residents in Saudi Arabia.

Objective:

To determine the level of awareness of childhood autism among family medicine residents in Riyadh.

Settings and Design:

A cross-sectional study was conducted in nine teaching primary healthcare centers in Riyadh.

Materials and Methods:

The questionnaire was adopted from Unigwe et al. study and distributed to 344 available physicians, of which 277 were received back completed.

Results:

Only 28 physicians (10.1%) answered positively if they had previously attended any ASD workshops or conferences. In addition, only 29 participants (10.5%) correctly answered 50% or more questions. The question that yielded the lowest scoring was "Recognizing the signs and symptoms of autism in individuals with good language and no apparent intellectual difficulties", while the question with the highest scoring was "Identifying stress in the parents and carers of my patients with autism." The regression analysis showed no association between the scores and the physicians' characteristics.

Conclusions:

The results show a low awareness level and moderate to low level of confidence in the physicians ability to recognize, identify, or communicate in regards to ASD. We recommend integrating lectures and clinical exposure of ASD to the residency training program curriculum.

KEYWORDS:

Attitude; autism; autism spectrum disorder; autistic disorder; awareness; health knowledge; knowledge; perception; practice; residents

PMID:31334153

PMCID:PMC6618206

DOI:10.4103/jfmpc.jfmpc_328_19

Étude de l'association des variants de séquence dans les sous-unités alpha-1C du canal Ca2 + voltage-dépendants et les "troubles du spectre de l'autisme "

Aperçu: G.M.

Contexte:
Les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) (MIM 209850) constituent un groupe de troubles neurodéveloppementaux distincts caractérisés par des interactions sociales et des capacités de communication altérées, ainsi que par des activités répétitives anormales. Il a été démontré que de nombreuses variantes génétiques sont associées aux TSA. Les canalopathies sont parmi les facteurs  présumés de la pathogenèse de nombreux troubles du développement neurologique, y compris l'autisme. Le gène de la sous-unité alpha 1C (CACNA1C) de type L dépendant du potentiel du canal calcique encode une sous-unité alpha-1 d'un canal calcique dépendant du potentiel. Des variantes génétiques de ce gène ont été associées à des troubles psychiatriques, notamment les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA). Notre objectif était de déterminer si les SNPs rs1006737, rs4765905 et rs4765913 étaient associés à des TSA dans une population iranienne.

Méthodes:
Dans la présente étude cas-témoins, nous avons étudié les associations de polymorphismes rs1006737, rs4765905 et rs4765913 au sein de CACNA1C et le risque de TSA dans une population de 529 patients iraniens avec un diagnostic de TSA et de 480 sujets en bonne santé de même sexe, âge et ethnie identiques.
Résultats:
Aucun de ces SNP n'était associé à un risque de TSA dans la population évaluée. Bien que des études antérieures aient montré une association entre ces polymorphismes et des troubles psychiatriques et une association entre rs4765905 et TSA , nous n'avons pas reproduit ces résultats dans notre étude.
Conclusion:
Nos données indiquent que ces variants de CACNA1C ne sont pas impliqués dans la pathogenèse des TSA dans la population iranienne.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

Rep Biochem Mol Biol. 2019 Apr;8(1):56-62.

Association Study of Sequence Variants in Voltage-gated Ca2+ Channel Subunit Alpha-1C and Autism Spectrum Disorders

Sayad A¹, Ghafouri-Fard S¹, Noroozi R², Omrani MD^1,3, Ganji M¹, Dastmalchi R¹, Glassy M⁴, Taheri M^1,3.

Author information

1

Department of Medical Genetics, Shahid Beheshti University of Medical sciences, Tehran, Iran.

2

Phytochemistry Research Center, Shahid Beheshti University of Medical sciences, Tehran, Iran.

3

Urogenital Stem Cell Research Center, Shahid Beheshti University of Medical sciences, Tehran, Iran.

4

Hagiwara Institute of Health Integrated Medical Sciences Association Foundation, Oceanside, CA, United States.

Abstract

Background:

Autism spectrum disorders (ASDs) (MIM 209850) are a group of distinct neurodevelopmental disorders characterized by impaired social interactions and communication abilities and abnormal repetitive activities. Many genetic variants have been shown to be associated with ASD. Channelopathies are among putative culprits in the pathogenesis of many neurodevelopmental disorders, including autism. The calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene (CACNA1C) encodes an alpha-1 subunit of a voltage-dependent calcium channel. Genetic variants within this gene have been associated with psychiatric disorders including Autism Spectrum Disorders (ASD). Our aim was to determine whether the SNPs rs1006737, rs4765905, and rs4765913 were associated with ASD in an Iranian population.

Methods:

In the present case-control study we investigated the associations of rs1006737, rs4765905, and rs4765913 polymorphisms within CACNA1C and the risk of ASD in a population of 529 Iranian ASD patients and 480 age, gender, and ethnicity-matched healthy subjects.

Results:

None of these SNPs were associated with ASD risk in the assessed population. Although previous studies have shown an association between these polymorphisms and psychiatric disorders and an association between rs4765905 and ASD, we did not replicate those results in our study.

Conclusion:

Our data indicate that these CACNA1C variants are not involved in the pathogenesis of ASD in the Iranian population.

PMID: 31334289

PMCID:PMC6590947

Expériences défavorables dans l'enfance et résilience familiale chez les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" et de trouble d'hyperactivité ou d'hyperactivité

Aperçu: G.M.

OBJECTIFS:
La présente étude visait à 

• (1) examiner les différences entre les expériences défavorables vécues dans l'enfance (ACE) chez les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (dTSA), un trouble du déficit de l'attention / hyperactivité (TDAH) et un TDA / TDA et des contrôles neurodéveloppementaux sans troubles ; 
• (2) explorer les niveaux de résilience familiale dans toutes les catégories de diagnostics; 
• (3) identifier les différences de résilience familiale par le nombre d'ACE ; et 
• (4) explorer l'interaction entre les ACE et la catégorie de diagnostic sur la résilience de la famille.

MÉTHODE:
Les participants étaient 2 083 enfants âgés de 6 à 17 ans (M = 12,23, écart-type = 3,36) de l'Enquête nationale sur la santé des enfants de 2016. La majorité de l'échantillon était composée d'hommes (68,7%) et de Blancs (78,6%).
RÉSULTATS:
Dans l’ensemble, les jeunes chez qui on a diagnostiqué uniquement le TDAH avaient le plus grand nombre d’ACE (Madj = 1,94). De plus, les personnes qui ont endossé l'exposition à 1 ACE ont signalé des niveaux plus élevés de résilience familiale par rapport à celles qui ont déclaré 0 ACE ou 2 ou plus ACE. La résilience de la famille ne différait pas entre les jeunes qui avaient vécu 2 ACE ou plus et les jeunes qui avaient eu 0 ACE. 

Les jeunes avec un dTSA / TSAHcomorbides avaient les niveaux de résilience familiale les plus faibles. Fait intéressant, la résilience familiale ne différait pas entre le TDAH et les jeunes neurotypiques.
CONCLUSION:
Les jeunes chez qui on a diagnostiqué un TDAH semblent être les plus exposés aux ACE. Les personnes avec un dTSA / ADHD comorbides signalent les plus faibles niveaux de résilience familiale lorsqu’elles contrôlent l’exposition aux ACE. Les familles de jeunes atteints de TSA présentaient un niveau de résilience inférieur à celui de jeunes neurotypiques lorsqu’elles contrôlaient l’exposition aux ACE, tandis que les familles de jeunes uniquement atteints de TDAH affichaient des niveaux de résilience similaires à ceux des jeunes neurotypiques et de leurs familles. Les résultats ont des implications pour la prévention et l'intervention auprès des jeunes atteints de TSA et / ou TDAH et de leurs familles.

J Dev Behav Pediatr. 2019 Jul 16. doi: 10.1097/DBP.0000000000000703.

Adverse Childhood Experiences and Family Resilience Among Children with Autism Spectrum Disorder and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder

Schneider M¹, VanOrmer J, Zlomke K.

Author information

1

Department of Psychology, University of South Alabama, Mobile, AL.

Abstract

OBJECTIVES:

The purpose of the present study was to (1) examine the differences in adverse childhood experiences (ACEs) among children with autism spectrum disorder (ASD), attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), and comorbid ASD/ADHD and healthy neurodevelopmental controls; (2) explore the levels of family resilience across diagnostic categories; (3) identify the differences in family resilience by the number of ACEs; and (4) explore the interaction between ACEs and the diagnostic category on family resilience.

METHOD:

Participants were 2083 children between the ages of 6 and 17 years (M = 12.23, SD = 3.36) from the 2016 National Survey of Children's Health. The majority of the sample were male (68.7%) and white (78.6%).

RESULTS:

Overall, youth diagnosed with solely ADHD had the highest number of ACEs (Madj = 1.94). In addition, individuals who endorsed exposure to 1 ACE reported higher levels of family resilience in comparison to those who reported 0 ACEs or 2 or more ACEs. Family resilience did not differ between youth who experienced 2 or more ACEs and youth who experienced 0 ACEs. Youth diagnosed with comorbid ASD/ADHD had the lowest levels of family resilience. Interestingly, family resilience did not differ between ADHD and neurotypical youth.

CONCLUSION:

Youth diagnosed with ADHD seem to be at the highest risk for ACEs. Those with comorbid ASD/ADHD report the lowest levels of family resilience when controlling for exposure to ACEs. Families of youth with ASD had lower levels of family resilience than those of neurotypical youth when controlling for exposure to ACEs, whereas families of youth with solely ADHD displayed similar levels of family resilience in comparison to neurotypical youth and their families. Results have implications for prevention and intervention with ASD and/or ADHD youth and their families.

PMID: 31335581

DOI: 10.1097/DBP.0000000000000703

Volume de la matière grise du putamen dans les troubles neuropsychiatriques et neurodégénératifs

Aperçu: G.M.
Le putamen est enrichi en dopamine et associé à des phénotypes liés à la dopamine, notamment de nombreux troubles neuropsychiatriques et neurodégénératifs qui se manifestent par une déficience motrice, un comportement impulsif et des déficits cognitifs. Le volume de matière grise du putamen dépend de l'âge et est contrôlé génétiquement. Dans la plupart des troubles neuropsychiatriques et neurodégénératifs, y compris les troubles du spectre de Parkinson, la maladie de Huntington, la démence à corps de Lewy, la maladie d'Alzheimer, la sclérose en plaques, le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention, la dyslexie du développement et la dépression majeure, le volume du putamen est considérablement réduit. D'autre part, chez les personnes atteintes de trouble bipolaire, de troubles du spectre schizophrénique, en particulier de patients atteints de schizophrénie et traités par neuroleptiques, de "troubles du spectre de l'autisme" , de troubles obsessionnels compulsifs et de dépendance à la cocaïne / amphétamine, le volume du putamen est considérablement augmenté. 

Par conséquent, le volume de putamen peut servir de marqueur neural structurel pour de nombreuses maladies neuropsychiatriques et neurodégénératives et de prédicteur des résultats du traitement chez les personnes atteintes de ces affections. 

Nous avons fourni une vue d'ensemble des bases génétiques du volume de putamen et avons exploré les mécanismes potentiels par lesquels un volume de putamen altéré se manifeste dans ces conditions neuropsychiatriques et neurodégénératives, avec un accent particulier sur les processus dopaminergiques.

 
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World J Psychiatry Ment Health Res. 2019;3(1). pii: 1020. Epub 2019 May 30.

Putamen gray matter volumes in neuropsychiatric and neurodegenerative disorders

Luo X^1,2, Mao Q³, Shi J¹, Wang X⁴, Li CR^2,5.

Author information

1Biological Psychiatry Research Center, Beijing Huilongguan Hospital, Beijing 100096, China.2Department of Psychiatry, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA.3Department of Psychosomatic Medicine, People's Hospital of Deyang City, Deyang, Sichuan 618000, China.4Department of Neurology, Shanghai Tongren Hospital, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai 200080, China.5Department of Neuroscience, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA.

Abstract

Putamen is enriched with dopamine and associated with dopamine-related phenotypes including many neuropsychiatric and neurodegenerative disorders that manifest with motor impairment, impulsive behavior, and cognitive deficits. The gray matter volume of the putamen is age-dependent and genetically controlled. In most neuropsychiatric and neurodegenerative disorders, including Parkinson's spectrum disorders, Huntington's disease, dementia with Lewy bodies, Alzheimer's disease, multiple sclerosis, attention deficit hyperactivity disorder, developmental dyslexia, and major depression, the putamen volume is significantly reduced. On the other hand, in individuals with bipolar disorder, schizophrenia spectrum disorders, especially neuroleptics-medicated patients with schizophrenia, autism spectrum disorders, obsessive-compulsive spectrum disorders, and cocaine/amphetamine dependence, the putamen volume is significantly enlarged. Therefore, the putamen volume may serve as a structural neural marker for many neuropsychiatric and neurodegenerative disorders and a predictor of treatment outcomes in individuals afflicted with these conditions. We provided an overview of the genetic bases of putamen volume and explored potential mechanisms whereby altered putamen volume manifests in these neuropsychiatric and neurodegenerative conditions, with a specific focus on dopaminergic processes.

PMID: 31328186 

PMCID:PMC6641567

Les ensembles de gènes synaptiques et exprimés par le cerveau sont liés au risque génétique partagé dans cinq troubles psychiatriques

Aperçu: G.M.

CONTEXTE:
De plus en plus de preuves montrent un chevauchement génétique entre plusieurs troubles psychiatriques. Cependant, les fondements biologiques du risque partagé de troubles psychiatriques ne sont pas encore complètement découverts. L'identification des mécanismes biologiques sous-jacents est cruciale pour les progrès dans le traitement de ces troubles.
METHODES:
Nous avons appliqué une analyse des ensembles de gènes comprenant 7372 ensembles de gènes et 53 profils d'expression génique spécifiques à un type de tissu afin d'identifier les ensembles de gènes impliqués dans l'étiologie de multiples troubles psychiatriques. Nous avons inclus des méta-associations à l'échelle du génome de cinq troubles psychiatriques: schizophrénie, trouble bipolaire, trouble dépressif majeur, "trouble du spectre de l'autisme" et trouble déficit de l'attention / hyperactivité. L'ensemble de données total contenait 159 219 cas et 262 481 contrôles.
RÉSULTATS:
Nous avons identifié 19 ensembles de gènes significativement associés aux cinq troubles psychiatriques combinés, parmi lesquels nous avons exclu cinq ensembles, car leurs associations étaient probablement uniquement dues à la schizophrénie. Les analyses conditionnelles ont montré des effets indépendants de plusieurs ensembles de gènes, en particulier liés à la synapse. De plus, nous avons trouvé des effets indépendants sur les niveaux d'expression des gènes dans le cervelet et le cortex frontal.
CONCLUSIONS:
Nous avons obtenu de nouvelles preuves de mécanismes biologiques partagés qui agissent sur des troubles psychiatriques et nous avons montré que plusieurs ensembles de gènes liés à des troubles individuels jouent un rôle dans un éventail plus large de troubles psychiatriques.

Psychol Med. 2019 Jul 22:1-11. doi: 10.1017/S0033291719001776.

Synaptic and brain-expressed gene sets relate to the shared genetic risk across five psychiatric disorders

Hammerschlag AR¹, de Leeuw CA¹, Middeldorp CM², Polderman TJC¹.

Author information

1

Department of Complex Trait Genetics,Center for Neurogenomics and Cognitive Research, Amsterdam Neuroscience,Vrije Universiteit Amsterdam,Amsterdam,The Netherlands.

2

Child Health Research Centre, the University of Queensland,Brisbane, QLD,Australia.

Abstract

BACKGROUND:

Mounting evidence shows genetic overlap between multiple psychiatric disorders. However, the biological underpinnings of shared risk for psychiatric disorders are not yet fully uncovered. The identification of underlying biological mechanisms is crucial for the progress in the treatment of these disorders.

METHODS:

We applied gene-set analysis including 7372 gene sets, and 53 tissue-type specific gene-expression profiles to identify sets of genes that are involved in the etiology of multiple psychiatric disorders. We included genome-wide meta-association data of the five psychiatric disorders schizophrenia, bipolar disorder, major depressive disorder, autism spectrum disorder, and attention-deficit/hyperactivity disorder. The total dataset contained 159 219 cases and 262 481 controls.

RESULTS:

We identified 19 gene sets that were significantly associated with the five psychiatric disorders combined, of which we excluded five sets because their associations were likely driven by schizophrenia only. Conditional analyses showed independent effects of several gene sets that in particular relate to the synapse. In addition, we found independent effects of gene expression levels in the cerebellum and frontal cortex.

CONCLUSIONS:

We obtained novel evidence for shared biological mechanisms that act across psychiatric disorders and we showed that several gene sets that have been related to individual disorders play a role in a broader range of psychiatric disorders.

PMID: 31328717

DOI: 10.1017/S0033291719001776

Une analyse de la valeur du renforcement de jeton à l'aide d'une évaluation à calendriers multiples

Aperçu: G.M.

Les systèmes de jetons sont largement utilisés en milieu clinique, ce qui nécessite de développer des méthodes pour évaluer la valeur de renforcement de ces systèmes. Dans le présent document, nous avons reproduit l’utilisation d’une évaluation des renforçateurs à calendriers multiples (MSA; Smaby, MacDonald, Ahearn et Dube, 2007) afin d’évaluer les composants d’un système d’économie symbolique pour quatre apprenants autistes.
Les systèmes de jetons avaient des valeurs de renforcement similaires à celles des renforçateurs primaires pour 2 des 4 apprenants, mais avec des taux de réponse inférieurs à ceux des renforçateurs primaires pour les 2 autres apprenants. 
Les réponses différenciées d'un apprenant à l'autre peuvent justifier des modifications dans les recommandations cliniques sur l'utilisation des jetons. 
Les résultats de cette étude appuient l'évaluation formelle de l'efficacité du système de jetons, et la procédure MSA fournit une méthode efficace pour effectuer de telles évaluations.
 

J Appl Behav Anal. 2019 Jul 22. doi: 10.1002/jaba.613.

An analysis of the value of token reinforcement using a multiple-schedule assessment

Fiske KE¹, Isenhower RW¹, Bamond MJ¹, Lauderdale-Littin S¹.

Author information

1

Rutgers University-New Brunswick.

Abstract

Token systems are widely used in clinical settings, necessitating the development of methods to evaluate the reinforcing value of these systems. In the current paper, we replicated the use of a multiple-schedule reinforcer assessment (MSA; Smaby, MacDonald, Ahearn, & Dube, 2007) to evaluate the components of a token economy system for 4 learners with autism. Token systems had reinforcing value similar to primary reinforcers for 2 of the 4 learners, but resulted in lower rates of responding than primary reinforcers for the other 2 learners. Differentiated responding across learners may warrant variation in clinical recommendations on the use of tokens. The results of this study support formal assessment of token system effectiveness, and the MSA procedure provides an efficient method by which to conduct such assessments.

© 2019 Society for the Experimental Analysis of Behavior.

KEYWORDS:

autism; reinforcer assessment; token economy

PMID:

31329284

DOI:

10.1002/jaba.613