Aperçu: G.M.
Contexte:
Les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) (MIM 209850) constituent un groupe de troubles neurodéveloppementaux distincts caractérisés par des interactions sociales et des capacités de communication altérées, ainsi que par des activités répétitives anormales. Il a été démontré que de nombreuses variantes génétiques sont associées aux TSA. Les canalopathies sont parmi les facteurs présumés de la pathogenèse de nombreux troubles du développement neurologique, y compris l'autisme. Le gène de la sous-unité alpha 1C (CACNA1C) de type L dépendant du potentiel du canal calcique encode une sous-unité alpha-1 d'un canal calcique dépendant du potentiel. Des variantes génétiques de ce gène ont été associées à des troubles psychiatriques, notamment les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA). Notre objectif était de déterminer si les SNPs rs1006737, rs4765905 et rs4765913 étaient associés à des TSA dans une population iranienne.
Les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) (MIM 209850) constituent un groupe de troubles neurodéveloppementaux distincts caractérisés par des interactions sociales et des capacités de communication altérées, ainsi que par des activités répétitives anormales. Il a été démontré que de nombreuses variantes génétiques sont associées aux TSA. Les canalopathies sont parmi les facteurs présumés de la pathogenèse de nombreux troubles du développement neurologique, y compris l'autisme. Le gène de la sous-unité alpha 1C (CACNA1C) de type L dépendant du potentiel du canal calcique encode une sous-unité alpha-1 d'un canal calcique dépendant du potentiel. Des variantes génétiques de ce gène ont été associées à des troubles psychiatriques, notamment les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA). Notre objectif était de déterminer si les SNPs rs1006737, rs4765905 et rs4765913 étaient associés à des TSA dans une population iranienne.
Méthodes:
Dans la présente étude cas-témoins, nous avons étudié les associations de polymorphismes rs1006737, rs4765905 et rs4765913 au sein de CACNA1C et le risque de TSA dans une population de 529 patients iraniens avec un diagnostic de TSA et de 480 sujets en bonne santé de même sexe, âge et ethnie identiques.
Résultats:
Aucun de ces SNP n'était associé à un risque de TSA dans la population évaluée. Bien que des études antérieures aient montré une association entre ces polymorphismes et des troubles psychiatriques et une association entre rs4765905 et TSA , nous n'avons pas reproduit ces résultats dans notre étude.
Conclusion:
Nos données indiquent que ces variants de CACNA1C ne sont pas impliqués dans la pathogenèse des TSA dans la population iranienne.
Dans la présente étude cas-témoins, nous avons étudié les associations de polymorphismes rs1006737, rs4765905 et rs4765913 au sein de CACNA1C et le risque de TSA dans une population de 529 patients iraniens avec un diagnostic de TSA et de 480 sujets en bonne santé de même sexe, âge et ethnie identiques.
Résultats:
Aucun de ces SNP n'était associé à un risque de TSA dans la population évaluée. Bien que des études antérieures aient montré une association entre ces polymorphismes et des troubles psychiatriques et une association entre rs4765905 et TSA , nous n'avons pas reproduit ces résultats dans notre étude.
Conclusion:
Nos données indiquent que ces variants de CACNA1C ne sont pas impliqués dans la pathogenèse des TSA dans la population iranienne.
Rep Biochem Mol Biol. 2019 Apr;8(1):56-62.
Association Study of Sequence Variants in Voltage-gated Ca2+ Channel Subunit Alpha-1C and Autism Spectrum Disorders
Sayad A1, Ghafouri-Fard S1, Noroozi R2, Omrani MD1,3, Ganji M1, Dastmalchi R1, Glassy M4, Taheri M1,3.
Author information
- 1
- Department of Medical Genetics, Shahid Beheshti University of Medical sciences, Tehran, Iran.
- 2
- Phytochemistry Research Center, Shahid Beheshti University of Medical sciences, Tehran, Iran.
- 3
- Urogenital Stem Cell Research Center, Shahid Beheshti University of Medical sciences, Tehran, Iran.
- 4
- Hagiwara Institute of Health Integrated Medical Sciences Association Foundation, Oceanside, CA, United States.
Abstract
Background:
Autism spectrum disorders (ASDs) (MIM 209850) are a group of distinct neurodevelopmental disorders characterized by impaired social interactions and communication abilities and abnormal repetitive activities. Many genetic variants have been shown to be associated with ASD. Channelopathies are among putative culprits in the pathogenesis of many neurodevelopmental disorders, including autism. The calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit gene (CACNA1C) encodes an alpha-1 subunit of a voltage-dependent calcium channel. Genetic variants within this gene have been associated with psychiatric disorders including Autism Spectrum Disorders (ASD). Our aim was to determine whether the SNPs rs1006737, rs4765905, and rs4765913 were associated with ASD in an Iranian population.Methods:
In the present case-control study we investigated the associations of rs1006737, rs4765905, and rs4765913 polymorphisms within CACNA1C and the risk of ASD in a population of 529 Iranian ASD patients and 480 age, gender, and ethnicity-matched healthy subjects.Results:
None of these SNPs were associated with ASD risk in the assessed population. Although previous studies have shown an association between these polymorphisms and psychiatric disorders and an association between rs4765905 and ASD, we did not replicate those results in our study.Conclusion:
Our data indicate that these CACNA1C variants are not involved in the pathogenesis of ASD in the Iranian population.- PMID: 31334289
- PMCID:PMC6590947
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