Anxiété et trouble de l'humeur chez les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" et TDA/H

Aperçu: G.M.

Les " troubles du spectre de l'autisme" (TSA) et le trouble déficitaire de l'attention / hyperactivité (TDAH) coexistent fréquemment. La compréhension de l'endophénotype des enfants avec un diagnostic de TSA (dTSA) et de TDAH peut avoir une incidence sur la prise en charge clinique. Dans cette étude, l'équipe compare la comorbidité de l'anxiété et des troubles de l'humeur chez les enfants avec un dTSA, avec ou sans dTDAH.
Les chercheurs ont réalisé une étude transversale des enfants avec dTSA qui étaient inscrits à l'Interactive Autism Network, un registre de recherche sur l'autisme à médiation par Internet. Les enfants âgés de 6 à 17 ans avec un dTSA déclaré par un parent, un professionnel et un questionnaire ont été inclus. Les données ont été extraites concernant le diagnostic et / ou le traitement du TDAH, des troubles anxieux et des troubles de l'humeur rapportés par les parents. La sévérité des TSA a été mesurée en utilisant les scores bruts totaux de l'Échelle de Réceptivité Sociale. 

3319 enfants qui répondaient aux critères d'inclusion. Parmi ceux-ci, 1503 (45,3%) avaient un TDAH. La comorbidité du TDAH augmentait avec l'âge (P <0,001) et était associée à une augmentation de la gravité des TSA (P <0,001). Un modèle linéaire généralisé a révélé que les enfants avec dTSA et dTDAH présentaient un risque accru de trouble anxieux (risque relatif ajusté 2,20, intervalle de confiance de 95% 1,97-2,46) et de troubles de l'humeur (risque relatif ajusté 2,72; intervalle de confiance à 95%: 2,28-3,24). par rapport aux enfants avec dTSA seul. L'augmentation de l'âge a été le facteur le plus important de la présence de troubles anxieux et de troubles de l'humeur.

La cooccurrence du TDAH est fréquente chez les enfants avec dTSA. Les enfants avec dTSA et  TDAH ont un risque accru d'anxiété et de troubles de l'humeur.

Les médecins qui prennent en charge les enfants avec dTSA doivent être conscients de la coexistence de ces conditions traitables.

Pediatrics. 2018 Mar 30. pii: e20171377. doi: 10.1542/peds.2017-1377.

Anxiety and Mood Disorder in Children With Autism Spectrum Disorder and ADHD

Gordon-Lipkin E^1,2, Marvin AR³, Law JK^2,3, Lipkin PH^4,2,3.

Author information

1

Departments of Neurology and Developmental Medicine and lipkine@kennedykrieger.org.

2

Department of Pediatrics, School of Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland.

3

Medical Informatics, Kennedy Krieger Institute, Baltimore, Maryland; and.

4

Departments of Neurology and Developmental Medicine and.

Abstract

OBJECTIVES:

Autism spectrum disorder (ASD) and attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) frequently co-occur. Understanding the endophenotype of children with both ASD and ADHD may impact clinical management. In this study, we compare the comorbidity of anxiety and mood disorders in children with ASD, with and without ADHD.

METHODS:

We performed a cross-sectional study of children with ASD who were enrolled in the Interactive Autism Network, an Internet-mediated, parent-report, autism research registry. Children ages 6 to 17 years with a parent-reported, professional, and questionnaire-verified diagnosis of ASD were included. Data were extracted regarding parent-reported diagnosis and/or treatment of ADHD, anxiety disorder, and mood disorder. ASD severity was measured by using Social Responsiveness Scale total raw scores.

RESULTS:

There were 3319 children who met inclusion criteria. Of these, 1503 (45.3%) had ADHD. Comorbid ADHD increased with age (P < .001) and was associated with increased ASD severity (P < .001). A generalized linear model revealed that children with ASD and ADHD had an increased risk of anxiety disorder (adjusted relative risk 2.20; 95% confidence interval 1.97-2.46) and mood disorder (adjusted relative risk 2.72; 95% confidence interval 2.28-3.24) compared with children with ASD alone. Increasing age was the most significant contributor to the presence of anxiety disorder and mood disorder.

CONCLUSIONS:

Co-occurrence of ADHD is common in children with ASD. Children with both ASD and ADHD have an increased risk of anxiety and mood disorders. Physicians who care for children with ASD should be aware of the coexistence of these treatable conditions.

Copyright © 2018 by the American Academy of Pediatrics.

PMID:29602900

DOI:10.1542/peds.2017-1377

Les concentrations plasmatiques d'anandamide sont plus faibles chez les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Le "trouble du spectre de 'lautisme" (TSA) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des comportements restreints et stéréotypés et des troubles de la communication sociale. Bien que les mécanismes biologiques sous-jacents des TSA restent mal compris, de récentes recherches précliniques ont impliqué le cannabinoïde endogène (ou endocannabinoïde), l'anandamide, en tant que neuromodulateur significatif dans les modèles de TSA chez les rongeurs. En dépit de cette preuve préclinique prometteuse, aucune étude clinique à ce jour n'a testé si les endocannabinoïdes sont dérégulés chez les personnes avec un diagnostic de TSA (dTSA). Ici, l'équipe a abordé cette lacune critique dans les connaissances en optimisant la méthodologie de chromatographie liquide-spectrométrie de masse en tandem pour analyser quantitativement les concentrations d'anandamide dans des échantillons de sang en banque prélevés sur une cohorte d'enfants avec et sans dTSA (N = 112).Les concentrations d'anandamide ont significativement différencié les cas de TSA (N = 59) des témoins (N = 53), de sorte que les enfants ayant des concentrations plus faibles en anandamide étaient plus susceptibles d'avoir un TSA (p = 0,041). Conformément à cette notion, les concentrations d'anandamide étaient également significativement plus faibles chez les enfants autistes que chez les enfants témoins (p = 0,034).Ces résultats sont les premières données empiriques sur l'homme à traduire les résultats précliniques des rongeurs pour confirmer un lien entre les concentrations plasmatiques d'anandamide chez les enfants avec dTSA.  

Bien que préliminaires, ces données suggèrent qu'une altération de la signalisation anandamide pourrait être impliquée dans la physiopathologie des TSA.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

Mol Autism. 2018 Mar 12;9:18. doi: 10.1186/s13229-018-0203-y. eCollection 2018.

Plasma anandamide concentrations are lower in children with autism spectrum disorder

Karhson DS¹, Krasinska KM², Dallaire JA³, Libove RA¹, Phillips JM¹, Chien AS², Garner JP^1,3, Hardan AY¹, Parker KJ¹.

Author information

1

1Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Stanford University, 401 Quarry Rd., Stanford, CA 94305 USA.

2

2Vincent Coates Foundation Mass Spectrometry Laboratory, Stanford University, 333 Campus Dr., Stanford, CA 94305 USA.

3

3Department of Comparative Medicine, Stanford University, 287 Campus Dr., Stanford, CA 94305 USA.

Abstract

Background:

Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by restricted, stereotyped behaviors and impairments in social communication. Although the underlying biological mechanisms of ASD remain poorly understood, recent preclinical research has implicated the endogenous cannabinoid (or endocannabinoid), anandamide, as a significant neuromodulator in rodent models of ASD. Despite this promising preclinical evidence, no clinical studies to date have tested whether endocannabinoids are dysregulated in individuals with ASD. Here, we addressed this critical gap in knowledge by optimizing liquid chromatography-tandem mass spectrometry methodology to quantitatively analyze anandamide concentrations in banked blood samples collected from a cohort of children with and without ASD (N = 112).

Findings:

Anandamide concentrations significantly differentiated ASD cases (N = 59) from controls (N = 53), such that children with lower anandamide concentrations were more likely to have ASD (p = 0.041). In keeping with this notion, anandamide concentrations were also significantly lower in ASD compared to control children (p = 0.034).

Conclusions:

These findings are the first empirical human data to translate preclinical rodent findings to confirm a link between plasma anandamide concentrations in children with ASD. Although preliminary, these data suggest that impaired anandamide signaling may be involved in the pathophysiology of ASD.

PMID:29564080

PMC5848550

DOI:10.1186/s13229-018-0203-y

Dysbiose microbienne intestinale chez les enfants indiens avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est un terme associé à un groupe de troubles neurodéveloppementaux. L'étiologie des TSA n'est pas encore complètement comprise; Cependant, un trouble dans l'axe intestin-cerveau apparaît comme un facteur important conduisant à l'autisme. Pour identifier la composition taxonomique et les marqueurs associés aux TSA, les chercheurs ont comparé le microbiote fécal de 30 enfants autistes diagnostiqués selon le score CARS (Childhood Autism Rating Scale), l'outil diagnostique INCLEN modifié par AIIMS pour le "trouble du spectre de l'autisme "(INDT-ASD). et l'échelle indienne pour l'évaluation de l'autisme (ISAA), avec 24 enfants sans trouble, appariés selon la famille dans la population indienne en utilisant le séquençage de nouvelle génération (NGS) de l'amplicon du gène de l'ARNr 16S. 

L'étude a montré une dysbiose importante dans le microbiome intestinal des enfants avec un diagnostic de TSA, avec une abondance relative plus élevée des familles Lactobacillaceae, Bifidobacteraceae et Veillonellaceae, alors que le microbiome intestinal des enfants sans trouble était dominé par la famille des Prevotellaceae. Une méta-analyse comparative avec un ensemble de données publiquement disponibles de la population américaine composée de 20 TSA et de 20 échantillons témoins d'enfants sans troubles du même âge, a révélé une abondance significativement élevée du genre Lactobacillus chez les enfants autistes des deux populations. 

Les résultats révèlent la dysbiose microbienne et une association de certaines espèces de Lactobacillus avec le microbiome intestinal des enfants autistes.

Microb Ecol. 2018 Mar 21. doi: 10.1007/s00248-018-1176-2.

Gut Microbial Dysbiosis in Indian Children with Autism Spectrum Disorders

Pulikkan J¹, Maji A², Dhakan DB², Saxena R², Mohan B¹, Anto MM³, Agarwal N⁴, Grace T^5,6, Sharma VK⁷.

Author information

1

Department of Genomic Science, Central University of Kerala, Kasaragod, India.

2

Metagenomics and Systems Biology Group, Department of Biological Sciences, Indian Institute of Science Education and Research Bhopal, Bhopal, India.

3

Department of Psychology, Prajyoti Niketan College, Pudukad, Kerala, India.

4

Department of Paediatrics and Neurology, Mahaveer Institute of Medical Science, Bhopal, India.

5

Department of Genomic Science, Central University of Kerala, Kasaragod, India. tonygrace@cukerala.ac.in.

6

Division of Biology, Kansas State University, Manhattan, KS, USA. tonygrace@cukerala.ac.in.

7

Metagenomics and Systems Biology Group, Department of Biological Sciences, Indian Institute of Science Education and Research Bhopal, Bhopal, India. vineetks@iiserb.ac.in.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a term associated with a group of neurodevelopmental disorders. The etiology of ASD is not yet completely understood; however, a disorder in the gut-brain axis is emerging as a prominent factor leading to autism. To identify the taxonomic composition and markers associated with ASD, we compared the fecal microbiota of 30 ASD children diagnosed using Childhood Autism Rating Scale (CARS) score, DSM-5 approved AIIMS-modified INCLEN Diagnostic Tool for Autism Spectrum Disorder (INDT-ASD), and Indian Scale for Assessment of Autism (ISAA) tool, with family-matched 24 healthy children from Indian population using next-generation sequencing (NGS) of 16S rRNA gene amplicon. Our study showed prominent dysbiosis in the gut microbiome of ASD children, with higher relative abundances of families Lactobacillaceae, Bifidobacteraceae, and Veillonellaceae, whereas the gut microbiome of healthy children was dominated by the family Prevotellaceae. Comparative meta-analysis with a publicly available dataset from the US population consisting of 20 ASD and 20 healthy control samples from children of similar age, revealed a significantly high abundance of genus Lactobacillus in ASD children from both the populations. The results reveal the microbial dysbiosis and an association of selected Lactobacillus species with the gut microbiome of ASD children.

PMID:29564487

DOI:10.1007/s00248-018-1176-2

Modélisation de l'autisme chez les primates non humains: opportunités et défis.

Aperçu: G.M.

Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des déficits de communication sociale et des schémas de comportement restrictifs et répétitifs. Pendant plus d'une décennie, des modèles génétiquement modifiés, induits par les facteurs de risque, ainsi que des modèles de rongeurs naturels pour les TSA ont été utilisés comme outils prédominants pour disséquer les mécanismes moléculaires et les circuits sous-jacents aux TSA. Cependant, les différences apparentes d'évolution en termes de comportement social et d'anatomie du cerveau entre les rongeurs et les humains sont devenues un sujet de débat concernant la valeur translationnelle des modèles de rongeurs pour l'étude des TSA. Plus récemment, la manipulation du génome de primates non humains à l'aide de l'expression génique à base de lentivirus, TALEN et les techniques d'édition de gène à médiation par CRISPR / Cas9, a été rapportée. 

Des modèles de primates non humains génétiquement modifiés pour les TSA ont été produits et caractérisés. Bien que la faisabilité, la valeur et les possibilités excitantes offertes par les modèles de primates non humains aient été clairement démontrées, de nombreux défis demeurent.

Ici, les chercheurs passent en revue les progrès actuels, discutent des défis restants, et mettent en évidence les questions clés dans le développement de modèles de primates non humains pour le TSA.

Autism Res. 2018 Mar 23. doi: 10.1002/aur.1945.

Modeling autism in non-human primates: Opportunities and challenges

Zhao H^1,2, Jiang YH³, Zhang YQ^1,2.

Author information

1

State Key Laboratory of Molecular Developmental Biology, Institute of Genetics and Developmental Biology, Chinese Academy of Sciences, Beijing, China.

2

University of Chinese Academy of Sciences, Beijing, China.

3

Department of Pediatrics and Department of Neurobiology, Duke University, Durham, North Carolina, 27710.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by social communication deficits and restricted, repetitive patterns of behavior. For more than a decade, genetically-modified, risk factor-induced, as well as naturally occurring rodent models for ASD have been used as the most predominant tools to dissect the molecular and circuitry mechanisms underlying ASD. However, the apparent evolutionary differences in terms of social behavior and brain anatomy between rodents and humans have become an issue of debate regarding the translational value of rodent models for studying ASD. More recently, genome manipulation of non human primates using lentivirus-based gene expression, TALEN and CRISPR/Cas9 mediated gene editing techniques, has been reported. Genetically modified non-human primate models for ASD have been produced and characterized. While the feasibility, value, and exciting opportunities provided by the non-human primate models have been clearly demonstrated, many challenges still remain. Here, we review current progress, discuss the remaining challenges, and highlight the key issues in the development of non-human primate models for ASD research and drug development. Autism Res 2018,. © 2018 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

LAY SUMMARY:

Over the last two decades, genetically modified rat and mouse models have been used as the most predominant tools to study mechanisms underlying autism spectrum disorder (ASD). However, the apparent evolutionary differences between rodents and humans limit the translational value of rodent models for studying ASD. Recently, several non-human primate models for ASD have been established and characterized. Here, we review current progress, discuss the challenges, and highlight the key issues in the development of non-human primate models for ASD research and drug development.

© 2018 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID:29573234

DOI:10.1002/aur.1945

Comprendre les contributions de l'environnement à l'autisme: concepts causaux et état de la science

Aperçu: G.M.

La complexité du neurodéveloppement, la rapidité de la neurogenèse précoce et plus de 100 ans de recherche identifiant les influences environnementales sur le neurodéveloppement servent de toile de fond à la compréhension des facteurs qui influencent le risque et la gravité des "troubles du spectre de l'autisme".

Cette conférence, prononcée lors de la réunion annuelle de la Société internationale pour la recherche sur l'autisme en mai 2016, décrit les concepts de causalité, décrit la trajectoire de la recherche sur les facteurs non génétiques à partir des années 1960 et passe brièvement en revue l'état actuel de cette science.  

Les concepts causaux sont introduits, y compris les causes profondes; des pièges dans l'interprétation des tendances temporelles comme indices de facteurs étiologiques; des fenêtres de temps sensibles pour l'exposition; et les implications d'un modèle multi-factoriel de TSA. Un contexte historique présente les premières recherches sur les origines des TSA. La littérature épidémiologique des quinze dernières années est passée en revue brièvement mais de façon critique pour les rôles potentiels, par exemple, de la pollution atmosphérique, des pesticides, des plastiques, des vitamines prénatales, des facteurs de style de vie et de famille et des conditions obstétriques et métaboliques maternelles pendant la grossesse. Trois exemples tirés de l'étude de cas sur l'autisme et les risques liés à l'autisme sont étudiés pour illustrer les approches méthodologiques des principaux défis dans les études d'observation: captation de l'exposition environnementale; l'inférence causale lorsqu'un essai clinique contrôlé randomisé est soit contraire à l'éthique soit infaisable; et l'intégration des influences génétiques, épigénétiques et environnementales sur le développement.  

Les chercheurs concluent avec des réflexions sur les orientations futures, y compris l'exposition, les nouvelles technologies, le microbiome, l'interaction gène par l'environnement à l'ère des -omiques, et l'épigénétique comme interface de ces deux aspects.  

Comme l'environnement est malléable, cette recherche fait progresser l'objectif d'une vie productive et épanouissante pour tous les enfants, les adolescents et les adultes.

Autism Res. 2018 Mar 23. doi: 10.1002/aur.1938.

Understanding environmental contributions to autism: Causal concepts and the state of science

Hertz-Picciotto I¹, Schmidt RJ¹, Krakowiak P¹.

Author information

1

Department of Public Health Sciences, MIND Institute (Medical Investigations of Neurodevelopmental Disorders), University of California, Davis, Davis, California.

Abstract

The complexity of neurodevelopment, the rapidity of early neurogenesis, and over 100 years of research identifying environmental influences on neurodevelopment serve as backdrop to understanding factors that influence risk and severity of autism spectrum disorder (ASD). This Keynote Lecture, delivered at the May 2016 annual meeting of the International Society for Autism Research, describes concepts of causation, outlines the trajectory of research on nongenetic factors beginning in the 1960s, and briefly reviews the current state of this science. Causal concepts are introduced, including root causes; pitfalls in interpreting time trends as clues to etiologic factors; susceptible time windows for exposure; and implications of a multi-factorial model of ASD. An historical background presents early research into the origins of ASD. The epidemiologic literature from the last fifteen years is briefly but critically reviewed for potential roles of, for example, air pollution, pesticides, plastics, prenatal vitamins, lifestyle and family factors, and maternal obstetric and metabolic conditions during her pregnancy. Three examples from the case-control CHildhood Autism Risks from Genes and the Environment Study are probed to illustrate methodological approaches to central challenges in observational studies: capturing environmental exposure; causal inference when a randomized controlled clinical trial is either unethical or infeasible; and the integration of genetic, epigenetic, and environmental influences on development. We conclude with reflections on future directions, including exposomics, new technologies, the microbiome, gene-by-environment interaction in the era of -omics, and epigenetics as the interface of those two. As the environment is malleable, this research advances the goal of a productive and fulfilling life for all children, teen-agers and adults. Autism Res 2018. © 2018 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

LAY SUMMARY:

This Keynote Lecture, delivered at the 2016 meeting of the International Society for Autism Research, discusses evidence from human epidemiologic studies of prenatal factors contributing to autism, such as pesticides, maternal nutrition and her health. There is no single cause for autism. Examples highlight the features of a high-quality epidemiology study, and what comprises a compelling case for causation. Emergent research directions hold promise for identifying potential interventions to reduce disabilities, enhance giftedness, and improve lives of those with ASD.

© 2018 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID:29573218

DOI: 10.1002/aur.1938

Efficacité diagnostique et nouvelles variantes du "trouble du spectre de l'autisme" isolé et complexe à l'aide du caryotypage moléculaire

Aperçu: G.M.

Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est un groupe de troubles du développement neurologique se présentant sous la forme d'un TSA isolé ou sous des formes plus complexes, où un phénotype clinique plus large comprenant le retard du développement et la déficience intellectuelle est présent. Les deux formes, isolées et complexes, ont une composante génétique causale significative et les variations de nombre de copies génomiques submicroscopiques (CNV) sont le facteur génétique identifiable le plus commun chez ces personnes. Les données sur les tests de puces à ADN dans les cohortes de TSA s'accumulent toujours et de nouveaux locus sont souvent identifiés; par conséquent, l'équipe a cherché à évaluer l'efficacité diagnostique de la méthode et la pertinence de sa mise en œuvre dans les tests génétiques de routine chez les patients avec un diagnostic de TSA (dTSA). 

Une analyse de CNV à l'échelle du génome utilisant les puces à ADN Agilent a été réalisée dans un groupe de 150 personnes avec un dTSA isolé ou complexe.  

Au total, 11 CNV pathogènes (7,3%) et 15 variants (10,0%) de signification inconnue (VOUS) ont été identifiés, avec la plus forte proportion de CNV pathogènes dans le sous-groupe des personnes avec dTSA complexes (14,3%).

Parmi les CNV de signification inconnue, quatre VOUS impliquaient des gènes avec une corrélation possible avec les TSA, à savoir les gènes SNTG2, PARK2, CADPS2 et NLGN4X. L'efficacité diagnostique de l'aCGH dans notre cohorte était comparable à celle des cas précédemment rapportés et identifiés d'une proportion importante de cas de TSA génétique.  

Malgré le continuum des études publiées sur les tests CNV dans les cohortes de TSA, un nombre considérable de CNV de VOUS est encore en cours d'identification, soit 10,0% dans notre étude.

J Appl Genet. 2018 Mar 21. doi: 10.1007/s13353-018-0440-y.

Diagnostic efficacy and new variants in isolated and complex autism spectrum disorder using molecular karyotyping

Lovrečić L¹, Rajar P², Volk M², Bertok S³, Gnidovec Stražišar B⁴, Osredkar D⁴, Jekovec Vrhovšek M⁴, Peterlin B².

Author information

1

Clinical Institute of Medical Genetics, University Medical Centre Ljubljana, Slajmerjeva 4, 1000, Ljubljana, Slovenia. lucalovrecic@gmail.com.

2

Clinical Institute of Medical Genetics, University Medical Centre Ljubljana, Slajmerjeva 4, 1000, Ljubljana, Slovenia.

3

Department of Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolic Diseases, Division of Paediatrics, University Medical Centre Ljubljana, Bohoriceva 28, 1000, Ljubljana, Slovenia.

4

Department of Child, Adolescent and Developmental Neurology, Division of Paediatrics, University Medical Centre Ljubljana, Bohoriceva 28, 1000, Ljubljana, Slovenia.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a group of the neurodevelopment disorders presenting as an isolated ASD or more complex forms, where a broader clinical phenotype comprised of developmental delay and intellectual disability is present. Both the isolated and complex forms have a significant causal genetic component and submicroscopic genomic copy number variations (CNV) are the most common identifiable genetic factor in these patients. The data on microarray testing in ASD cohorts are still accumulating and novel loci are often identified; therefore, we aimed to evaluate the diagnostic efficacy of the method and the relevance of implementing it into routine genetic testing in ASD patients. A genome-wide CNV analysis using the Agilent microarrays was performed in a group of 150 individuals with an isolated or complex ASD. Altogether, 11 (7.3%) pathogenic CNVs and 15 (10.0%) variants of unknown significance (VOUS) were identified, with the highest proportion of pathogenic CNVs in the subgroup of the complex ASD patients (14.3%). An interesting case of previously unreported partial UPF3B gene deletion was identified among the pathogenic CNVs. Among the CNVs with unknown significance, four VOUS involved genes with possible correlation to ASD, namely genes SNTG2, PARK2, CADPS2 and NLGN4X. The diagnostic efficacy of aCGH in our cohort was comparable with those of the previously reported and identified an important proportion of genetic ASD cases. Despite the continuum of published studies on the CNV testing in ASD cohorts, a considerable number of VOUS CNVs is still being identified, namely 10.0% in our study.

PMID:29564645

DOI:10.1007/s13353-018-0440-y

Compagnons imaginaires chez les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Un des déficits observés dans les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) est un jeu imaginatif altéré. Une forme de jeu imaginatif commun chez de nombreux enfants en développement (TD) est d'avoir un compagnon imaginaire (IC). L'apparition de CI n'a pas été étudiée de manière approfondie chez les enfants avec un diagnostic de TSA (dTSA). Les chercheurs ont examiné les différences dans le rapport des parents sur les CI entre les populations TD et TSA chez 215 (111 avec TSA) enfants appariés entre les sexes âgés de 2 à 8 ans. 

Les résultats indiquent que beaucoup moins d'enfants avec dTSA ont créé des CI, bien qu'il y ait eu beaucoup de similitudes entre les groupes dans les formes et les fonctions des CI. 

Les résultats sont discutés en termes de différences qualitatives dans le jeu, les attributions sociales, et comment les enfants avec dTSA conceptualisent l'esprit de leur CI.

J Autism Dev Disord. 2018 Mar 21. doi: 10.1007/s10803-018-3540-y.

Imaginary Companions in Children with Autism Spectrum Disorder7

Davis PE¹, Simon H², Meins E³, Robins DL⁴.

Author information

1

Psychology Department, University of Huddersfield, EKG/09, Queensgate, Huddersfield, HD1 3DH, UK. p.davis@hud.ac.uk.

2

Psychology Department, Drexel University, 3141 Chestnut St., Philadelphia, PA, 19104, USA.

3

Psychology Department, University of York, Heslington, York, YO10 5DD, UK.

4

AJ Drexel Autism Institute, 3020 Market St., Philadelphia, PA, 19104, USA.

Abstract

One of the deficits observed in autism spectrum disorder (ASD) is impaired imaginative play. One form of imaginative play common in many typically developing (TD) children is having an imaginary companion (IC). The occurrence of ICs has not been investigated extensively in children with ASD. We examined differences in parent report of IC between TD and ASD populations in 215 (111 with ASD) gender-matched children aged between 2 and 8 years. Findings indicate that significantly fewer children with ASD created ICs, although there were many between-group similarities in IC forms and functions. Results are discussed in terms of qualitative differences in play, social attributions, and how children with ASD conceptualize their ICs' minds.

PMID:29564680

DOI:10.1007/s10803-018-3540-y

Les caractéristiques cliniques du trouble bipolaire pédiatrique comorbide chez les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Le but de cette étude était de décrire les caractéristiques cliniques de la comorbidité des troubles bipolaires (TB) hez les enfants avec un diagnostic de TSA (dTSA). Quarante enfants avec dTSA et TB âgés de 6 à 18 ans et 40 sujets présentant un TSA appariés selon l'âge et le sexe sans épisode affectif ont été inclus dans l'étude. L'Autism Behaviour CheckList, l'Abberant Behavior CheckList et la Young Mania Rating Scale-Parent Version ont été complétés. 

Cette étude montre que la comorbidité des TB chez les enfants avec dTSA implique une évolution très épisodique, avec des épisodes maniaques, des symptômes sous-endormeux et des périodes interépisodiques couramment décrits dans le profil des symptômes maniaques de ces enfants. 

Ces résultats doivent être répétés avec de grands échantillons, ainsi que des études contrôlées concernant les interventions thérapeutiques visant à la comorbidité des TB chez les enfants avec dTSA.

J Autism Dev Disord. 2018 Mar 21. doi: 10.1007/s10803-018-3541-x.

The Clinical Features of Comorbid Pediatric Bipolar Disorder in Children with Autism Spectrum Disorder

Sapmaz D¹, Baykal S², Akbaş S³.

Author information

1

Department of Child and Adolescent Psychiatry, Çanakkale State Hospital, Çanakkale, Turkey.

2

Department of Child and Adolescent Psychiatry, Faculty of Medicine, University of Namık Kemal, Tekirdağ, Turkey. salihabaykal35@hotmail.com.

3

Department of Child and Adolescent Psychiatry, İstinye University, Istanbul, Turkey.

Abstract

The aim of this study was to describe clinical features of PBD comorbidity in children with ASD. Forty children with ASD and PBD aged 6-18 years, and 40 age- and sex-matched ASD subjects with no affective episodes were included in the study. Autism Behavior CheckList, Abberant Behavior CheckList, and Young Mania Rating Scale-Parent Version were completed. This study shows that PBD comorbidity in children with ASD involves a highly episodic course, with manic episodes, subsyndromal symptoms and interepisodic periods commonly being described in the manic symptom profile of these children. These findings need to be repeated with large samples, together with controlled studies concerning therapeutic interventions directed toward PBD comorbidity in children with ASD.

PMID:29564681

DOI:10.1007/s10803-018-3541-x

Qualité de vie des parents d'enfants sud-africains avec un "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

L'objectif de la recherche était de décrire la qualité de vie (QOL) des parents sud-africains qui s'occupent d'enfants avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (dTSA) par rapport aux parents d'enfants en développement typique (TD) de la même communauté.Une étude transversale a été réalisée pour évaluer la QOL des parents de 52 enfants (26 parents d'enfants avec dTSA contre 26 parents d'enfants TD) en utilisant une mesure structurée (Évaluation de la qualité de vie de l'Organisation mondiale de la santé - BREF).L'âge moyen des enfants avec dTSA était de 64,9 mois (ET 14,5) contre 60,1 mois (ET 13,5) pour le groupe TD. Il y avait une prédominance masculine parmi le groupe d'enfants avec dTSA (48 garçons, quatre filles). L'âge moyen des parents du groupe TSA était de 32,9 ans (ET 7,8) comparativement à 33,8 ans (ÉT 6,8) pour le groupe TD. Comparativement aux parents des enfants TD, les parents des enfants avec dTSA affichaient des scores moyens de QOL inférieurs dans les quatre domaines de la qualité de vie: la santé physique, psychologique, sociale et environnementale (p <0,0001). le domaine où l'écart entre les groupes était le plus grand était le domaine physique où le score moyen était de 52,1 (SD 18,7) dans le groupe TSA et 92 (SD 10,4) dans le groupe TD. Un faible revenu, le niveau de gravité des TSA et le manque d'accès au placement scolaire des enfants avec dTSA ont été jugés significativement associés aux domaines de QOLdes parents.
La qualité de vie des parents d'enfants avec dTSA est significativement inférieure à celle des parents de leurs pairs TD dans tous les domaines et constitue un élément important de la gestion de la famille qui doit être explorée et traitée.

Acta Neuropsychiatr. 2018 Mar 22:1-6. doi: 10.1017/neu.2018.5.

Quality of life among parents of South African children with autism spectrum disorder

Alhazmi A¹, Petersen R¹, Donald KA¹.

Author information

1

1Department of Developmental Paediatrics,Department of Paediatrics and Child Health,University of Cape Town,Red Cross War Memorial Children's Hospital,Cape Town,South Africa.

Abstract

OBJECTIVE:

To describe the quality of life (QOL) of South African parents caring for children with autism spectrum disorder (ASD) as compared with parents of typically developing (TD) children from the same community.

METHODS:

A cross-sectional study was done evaluating the QOL of parents of 52 children (26 parents of children with ASD versus 26 parents of TD children) using a structured measure, (World Health Organization Quality of Life Assessment-BREF).

RESULTS:

The mean age of the children with ASD was 64.9 months (SD 14.5) versus 60.1 months (SD 13.5) for TD group. There was a male predominance among group of children with ASD (48 boys, four girls). The mean parental age of the ASD group was 32.9 years (SD 7.8) compared with 33.8 years (SD 6.8) for the TD group. As compared with parents of the TD children, parents of children with ASD had lower mean QOL scores in the four QOL domains: physical, psychological, social and environmental health (p<0.0001). the domain where the discrepancy between groups was greatest was the physical domain Where the mean score was 52.1 (SD 18.7) in the ASD group and 92 (SD 10.4) in the TD group. Lower income, severity level of ASD and lack of access to school placement of children with ASD were found significantly associated with parents' QOL domains.

CONCLUSION:

QOL of parents of children with ASD is significant lower than that of the parents of their TD peers across all domains and is an important component in management of the family which needs to be explored and addressed.

PMID:29565002

DOI:10.1017/neu.2018.5

Etudier l'avantage d'ajouter l'aperçu du passage d'écoute aux lectures répétées

Aperçu: G.M.

Les lectures répétées (RR) et l'aperçu du passage d'écoute (LPP) sont couramment utilisés pour la lecture des interventions de fluidité. Cependant, on en sait relativement peu sur les changements de comportement qui se produisent dans la lecture des enfants en réponse à ces interventions et sur le comportement de lecture, le cas échéant, que les élèves prennent durant la LPP. En tant que tel, dans la présente étude, 57 étudiants de troisième année ont été assignés au hasard à un état RR ou LPP + RR. Les effets de l'intervention ont été évalués en mesurant la fluence en lecture orale et les mouvements oculaires (EM) des élèves. 

Les résultats ont révélé des résultats similaires dans toutes les mesures. Les élèves dans les deux conditions augmentaient significativement leurs mots lus correctement par minute et diminuaient le nombre d'erreurs de lecture, le temps de fixation total, la fréquence des fixations et le pourcentage de mots fixés.  

Les mesures d'EM ont indiqué que la lecture des élèves s'est améliorée, en particulier sur les mots de basse fréquence, en raison d'une réduction du temps consacré au traitement de texte de haut niveau.

Sch Psychol Q. 2018 Mar 22. doi: 10.1037/spq0000227.

Investigating the benefit of adding listening passage preview to repeated readings

Rogers LS¹, Ardoin SP².

Author information

1

Clarity, The Speech, Hearing, and Learning Center.

2

Center for Autism and Behavioral Education Research, University of Georgia.

Abstract

Repeated readings (RR) and listening passage preview (LPP) are commonly used reading fluency interventions. However, relatively little is known about the behavioral changes that occur in children's reading in response to these interventions and what reading behavior, if any, students engage in during LPP. As such, in the current study, 57 third-grade students were randomly assigned to either a RR or LPP + RR condition. Intervention effects were evaluated by measuring students' oral reading fluency and eye-movement (EM) behaviors. Results revealed similar outcomes across measures. Students in both conditions significantly increased their words read correctly per minute and decreased the number of errors made in reading, total fixation time, frequency of fixations, and percentage of words fixated. EM measures indicated students' reading improved particularly on low-frequency words because of a reduction in time spent on high-level text processing. Results have implications for the classroom as well as future EM research. (PsycINFO Database Record.

PMID:29565608

DOI:10.1037/spq0000227