La capacité à résoudre les problèmes de langage mathématique chez les enfants avec un trouble du spectre autistique et leurs pairs au développement typique

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2015 Feb 15.

Mathematical Word Problem Solving Ability of Children with Autism Spectrum Disorder and their Typically Developing Peers

Bae YS¹, Chiang HM, Hickson L.

Author information

• ¹Special Education Program, Deaprtment of Health and Behavior Studies, Teachers College, Columbia University, Box 223, 525 West 120th St, New York, NY, 10027, USA, ysb2102@tc.columbia.edu

Résumé

Cette étude a examiné la différence entre les enfants ayant des troubles du spectre autistique (TSA) et les enfants avec un développement typique (TD) dans la capacité de résolution d'énoncé mathématique et les facteurs associés avec la capacités de ces enfants à résoudre des problèmes de parole. Un total de 20 enfants avec TSA et de 20 enfants avec TD a participé à cette étude. 
Les tests T sur des échantillons indépendants et les corrélations rho de Spearman ont été utilisés pour l'analyse des données.  
Cette étude a trouvé que: 
(a) Les enfants avec TD possédaient des capacités supérieures pour la résolution de problème de langage que les enfants avec TSA; 
(b) la compréhension de phrases, le vocabulaire des mathématiques, le calcul et les connaissances mathématiques de tous les jours ont été associés à la résolution de la capacité à résolution de problème de langage chez les enfants avec TSA et chez les enfants TD; et  
(c) Les enfants TD possédaient plus de connaissances mathématiques au quotidien que les enfants avec TSA.

PMID: 25682079

Abstract

This study examined the difference between children with autism spectrum disorders (ASD) and children with typical development (TD) in mathematical word problem solving ability and the factors associated with these children's word problem-solving ability. A total of 20 children with ASD and 20 children with TD participated in this study. Independent sample t tests and Spearman's rho correlations were used for data analysis. This study found: (a) Children with TD had higher word problem solving ability than did children with ASD; (b) Sentence comprehension, math vocabulary, computation, and everyday mathematical knowledge were associated with word problem solving ability of children with ASD and children with TD; and (c) Children with TD had higher everyday mathematical knowledge than did children with ASD.

Diagnostics tardifs de troubles du spectre autistique après une évaluation initiale négative par une équipe multidisciplinaire.

Traduction: G.M.

J Dev Behav Pediatr. 2015 Feb 2. 

Late Diagnosis of Autism Spectrum Disorder After Initial Negative Assessment by a Multidisciplinary Team

Davidovitch M1, Levit-Binnun N, Golan D, Manning-Courtney P.

Author information

• 1*Child Development, Medical Division, Maccabi Healthcare Services, Tel Aviv, Israel; †Sagol Institute for Applied Neuroscience, School of Psychology, Interdisciplinary Center (IDC), Herzlia, Israel; ‡Child Development, Hashfela and Jerusalem District, Maccabi Healthcare Services, Jerusalem, Israel; §The Division of Developmental and Behavioral Pediatrics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, OH.

• Résumé

OBJECTIVE::

Describe a cohort of children who received a diagnosis of autism spectrum disorder (ASD) after age 6 and after having undergone a comprehensive multidisciplinary assessment before the age of 6, through which they were not diagnosed with ASD.

Décrire une cohorte d'enfants qui ont reçu un diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA) après 6 ans et après avoir subi une évaluation multidisciplinaire complète avant l'âge de 6, à la suite de laquelle ils n'avaient pas été diagnostiqués avec TSA.

METHODS:

Extensive chart review of patients' electronic medical records comprised a representative population-based registry of patients seen during 2004 to 2011. The study focused only on the cohort of children who were diagnosed with ASD after the age of 6 but were not diagnosed with ASD at an earlier age. The charts were reviewed for the number of developmental assessments completed and the clinician's diagnostic impressions. The charts were also examined for documentation of ASD-suggestive features pulled directly from the text of the evaluators' reports.

RESULTS:

A total of 221 patients (189 males) were diagnosed with ASD after age 6 although their initial comprehensive developmental evaluations before the age of 6 were negative for ASD. The study cohort underwent a total of 1028 developmental evaluations before the age of 6, with initial diagnostic impressions that included language deficits (70%), motor difficulties (67%), attention problems (46%), and cognitive difficulties (42%). Less than half of the cohort had ASD-suggesting features documented in their initial assessment.

Un total de 221 patients (189 garçons) ont été diagnostiqués avec TSA, après l'âge de six ans, bien que leurs évaluations initiales complètes de développement avant l'âge de 6 ans étaient négatives pour les TSA. La cohorte de l'étude a subi un total de 1 028 évaluations développementales avant l'âge de 6 ans, avec des impressions de diagnostic initiales qui incluaient des déficits linguistiques (70%), des difficultés motrices (67%), des problèmes d'attention (46%), et des difficultés cognitives (42%) . Moins de la moitié de la cohorte avait fonctionnalités documentées suggérant le TSA dans leur évaluation initiale.

CONCLUSIONS:

Subsequent late diagnosis of ASD after an initial ASD-negative comprehensive assessment is a common clinical experience. Reasons for this scenario may include evolving diagnosis as well as missed and overdiagnosed cases of ASD.

Un diagnostic ultérieur de TSA après une évaluation complète initiale négative de TSA est une expérience clinique courante. Les raisons de ce scénario peuvent inclure l'évolution du diagnostic ainsi que des cas manqués et des surdiagnostics de TSA.

PMID:  

25651066

Des mutations de novo à des interventions thérapeutiques personnalisées dans l'autisme

Traduction: G.M.

Annu Rev Med. 2015 Jan 14;66:487-507. doi: 10.1146/annurev-med-091113-024550.

From de novo mutations to personalized therapeutic interventions in autism

Brandler WM¹, Sebat J.

Author information

• ¹Beyster Center for Genomics of Psychiatric Diseases.

Résumé

La forte héritabilité, l'apparition précoce et les inconvénients de la reproduction dans les troubles du spectre autistique (TSA) sont compatibles avec une étiologie composée de mutations de novo (spontanées) dominantes. La détection de mutations par l'analyse des microréseaux et le séquençage de l'ADN a confirmé que des variations du nombre de copies de novo ou des mutations ponctuelles dans les régions codant pour des protéines de gènes contribuent au risque, et certaines des variantes et des gènes sous-jacents en cause ont été identifiés. Comme notre compréhension des gènes de l'autisme se développe, le spectre de l'autisme se désagrège en quanta (Note de traduction: quantité minimale d'une grandeur physique pouvant séparer deux valeurs de cette grandeur) de nombreux troubles génétiques différents. 
Compte tenu de la diversité des étiologies et des voies biochimiques sous-jacentes, le traitement personnalisé des TSA est logique, et les tests génétiques cliniques sont une condition préalable.

PMID: 25587659

Abstract

The high heritability, early age at onset, and reproductive disadvantages of autism spectrum disorders (ASDs) are consistent with an etiology composed of dominant-acting de novo (spontaneous) mutations. Mutation detection by microarray analysis and DNA sequencing has confirmed that de novo copy-number variants or point mutations in protein-coding regions of genes contribute to risk, and some of the underlying causal variants and genes have been identified. As our understanding of autism genes develops, the spectrum of autism is breaking up into quanta of many different genetic disorders. Given the diversity of etiologies and underlying biochemical pathways, personalized therapy for ASDs is logical, and clinical genetic testing is a prerequisite.

Preuve des déficits partagées dans l'identification des émotions des visages et des voix dans les troubles du spectre autistique et les troubles spécifiques du langage

Traduction: G.M.

Int J Lang Commun Disord. 2015 Jan 14. doi: 10.1111/1460-6984.12146.

Evidence for shared deficits in identifying emotions from faces and from voices in autism spectrum disorders and specific language impairment

Taylor LJ¹, Maybery MT, Grayndler L, Whitehouse AJ.

Author information

• ¹Neurocognitive Development Unit, School of Psychology, University of Western Australia, Crawley, WA, Australia; Telethon Institute for Child Health Research, Centre for Child Health Research, University of Western Australia, Crawley, WA, Australia.

Abstract

BACKGROUND:

While autism spectrum disorder (ASD) and specific language impairment (SLI) have traditionally been conceptualized as distinct disorders, recent findings indicate that the boundaries between these two conditions are not clear-cut. While considerable research has investigated overlap in the linguistic characteristics of ASD and SLI, relatively less research has explored possible overlap in the socio-cognitive domain, particularly in terms of the emotion recognition abilities of these two groups of children.
Alors que les troubles du spectre autistique (TSA) et les troubles spécifiques du langage (SLI) ont traditionnellement été conceptualisés comme deux troubles distincts, des découvertes récentes indiquent que les frontières entre ces deux conditions ne sont pas claires. Bien que des recherches considérables aient enquêté sur le chevauchement sur les caractéristiques linguistiques du TSA et des SLI, relativement moins de recherches  ont exploré le chevauchement possible dans le domaine socio-cognitif, en particulier en termes de capacités de reconnaissance de l'émotion chez ces deux groupes d'enfants.

AIMS:

To investigate facial and vocal emotion recognition in children with ASD, children with SLI and typically developing (TD) children. To do so, the ASD group was subdivided into those with 'normal' (ALN) and those with 'impaired' (ALI) language to explore the extent to which language ability influenced performance on the emotion recognition task.
Enquêter sur la reconnaissance des émotions faciales et vocales chez les enfants avec TSA, les enfants avec SLI et les enfants avec un développement typique (TD). Pour ce faire, le groupe TSA a été subdivisé entre ceux qui avaient un langage «normal» (ALN) et ceux avec qui avaient des troubles du langage (ALI) afin d'explorer la mesure dans laquelle la capacité de la langue influence la performance dans la tâche de reconnaissance des émotions.

METHODS & PROCEDURES:

Twenty-nine children with ASD (17 ALN and 12 ALI), 18 children with SLI and 66 TD children completed visual and auditory versions of an emotion recognition task. For the visual version of the task, the participants saw photographs of people expressing one of six emotions (happy, sad, scared, angry, surprised, disgusted) on the whole face. For the auditory modality, the participants heard a neutral sentence that conveyed one of the six emotional expressions in the tone of the voice. In both conditions, the children were required to indicate how the person they could see/hear was feeling by selecting a cartoon face that was presented on the computer screen.

OUTCOMES & RESULTS:

The results showed that all clinical groups were less accurate than the TD children when identifying emotions on the face and in the voice. While the ALN children were less accurate than the TD children only when identifying expressions that require inferring another's mental state (surprise, disgust) emotional expressions, the ALI and the SLI children were less accurate than the TD children when identifying the basic (happy, sad, scared, angry) as well as the inferred emotions.
Les résultats ont montré que tous les groupes cliniques étaient moins précis que les enfants TD lors de l'identification des émotions sur le visage et dans la voix. Alors que les enfants ALN étaient moins précis que les enfants TD uniquement lors de l'identification des expressions qui nécessitent d'inférer les expressions émotionnelles d'un état mental à autrui (surprise, dégoût), les enfants avec ALI et les enfants avec SLI étaient moins précis que les enfants TD dans l'identification des émotions de base (joie, tristesse, peur, colère) ainsi que des émotions présumées.

CONCLUSIONS & IMPLICATIONS:

The results indicate that children with ALI and children with SLI share emotion recognition deficits, which are likely to be driven by the poor language abilities of these two groups.
Les résultats indiquent que les enfants avec ALI et les enfants avec SLI partagent des déficits de reconnaissance des émotions, qui sont susceptibles de conduire vers des capacités linguistiques diminuées dans ces deux groupes.

© 2015 Royal College of Speech and Language Therapists.

PMID: 25588870

La performance oculomotrice chez les enfants avec des troubles du spectre autistique et un haut niveau de fonctionnement cognitif

Traduction: G.M.

Res Dev Disabil. 2015 Jan 12;38C:338-344. doi: 10.1016/j.ridd.2014.12.022.

Oculomotor performance in children with high-functioning Autism Spectrum Disorders

Wilkes BJ¹, B Carson T², Patel KP³, Lewis MH⁴, White KD⁵.

Author information

Résumé

Les questions sensorimotrices sont de plus en plus centrales pour ce qui concerne l'évaluation et le traitement des troubles du spectre autistique (TSA). Le système oculomoteur est un réseau sensori-moteur qui peut fournir des indications sur la neurobiologie fonctionnelle et les méthodologies bien établies pour l'investigation.
Dans cette étude, nous avons évalué la performance oculomoteur chez les enfants avec TSA et un haut niveau de fonctionnement cognitif et chez des enfants au développement typique, âgés de 6 à 12 ans. Les enfants avec TSA montrent une plus grande latence des saccades horizontales et un plus grande retard de phase pendant une poursuite verticale homogène. Les saccades et la poursuite en douceur sont médiées par des régions cérébrales spatialement éloignées et par les voies à fibres longues qui les relient, dont beaucoup sont impliquées dans les TSA.  
Les paradigmes d'entrainement pour les déficits oculomoteurs ont montré des résultats positifs dans d'autres populations cliniques, et les déficits décrits ici peuvent fournir des cibles utiles pour les interventions.

PMID: 25590171

Abstract

Sensorimotor issues are of increasing focus in the assessment and treatment of Autism Spectrum Disorders (ASD). The oculomotor system is a sensorimotor network that can provide insights into functional neurobiology and has well-established methodologies for investigation. In this study, we assessed oculomotor performance among children with high functioning ASD and typically developing children, ages 6-12 years. Children with ASD exhibited greater horizontal saccade latency and greater phase lag during vertical smooth pursuit. Saccades and smooth pursuit are mediated by spatially distant brain regions and the long-fiber tracts connecting them, many of which are implicated in ASD. Training paradigms for oculomotor deficits have shown positive outcomes in other clinical populations, and deficits described here may provide useful targets for interventions.

Copyright © 2014 Elsevier Ltd. All rights reserved.

Effets préliminaires des interventions comportementales mis en œuvre par les parents pour la stéréotypie: Bref rapport.

Traduction: G.M.

Dev Neurorehabil. 2014 Dec 30:1-4. 

Preliminary effects of parent-implemented behavioural interventions for stereotypy: Brief report

Lanovaz MJ1, Rapp JT, Maciw I, Dorion C, Prégent-Pelletier É.

Author information

• 1École de Psychoéducation, Université de Montréal , Montreal, Quebec , Canada and.

Abstract

Objective

The purpose of our study was to replicate and extend previous research on using multicomponent behavioural interventions designed to reduce engagement in stereotypy by examining their effects when implemented by parents over several months. 

Le but de notre étude était de reproduire et d'étendre les recherches antérieures sur l'utilisation des interventions comportementales multicomposants destinées à réduire l'engagement dans les stéréotypies en examinant leurs effets lorsqu'elles sont mises en œuvre par les parents pendant plusieurs mois.

Methods

We used an alternating treatment design to examine the effects of the parent-implemented interventions on engagement in stereotypy and appropriate behaviour in three children with autism and other developmental disabilities. 

Results

The parent-implemented multicomponent treatments reduced vocal stereotypy in all three participants and increased engagement in appropriate behaviour in two participants. These effects persisted up to 24 weeks following the parent training sessions. 

Les traitements multi-composants mis en œuvre par les parents réduisent les stéréotypies vocales chez les trois participants et augmentent l'engagement dans un comportement approprié chez deux deux participants. Ces effets ont persisté jusqu'à 24 semaines après les séances de formation des parents.

Conclusions

Altogether, our preliminary results support (a) the involvement of parents as behaviour change agents to reduce engagement in stereotypy and (b) the scheduling of regular, but infrequent (i.e. weekly to monthly), follow-up meetings to monitor the effects of behavioural interventions in outpatient and home-based service delivery models.

Au total, notre résultat préliminaire supporte 

(a) la participation des parents en tant qu'agents de changement de comportement pour réduire l'engagement dans la stéréotypie et 

(b) le calendrier des régulières, ais rares (c.-à-hebdomadaire ou mensuelle), des réunions de suivi pour surveiller les effets des interventions comportementales en ambulatoire et les modèles de prestation de services à domicile.

PMID:  

25549178

Bref rapport: différences phénotypiques et leur relation avec l'âge paternel et le genre dans les troubles du spectre autistique

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2014 Dec 20.

Brief Report: Phenotypic Differences and their Relationship to Paternal Age and Gender in Autism Spectrum Disorder

Vierck E¹, Silverman JM.

Author information

• ¹Department of Psychological Medicine, University of Otago, BO Box 4345, Christchurch, 8140, New Zealand, esther.vierck@otago.ac.nz

Résumé

Deux modes de transmission ont été proposés dans le trouble du spectre autistique, la transmission à travers des variantes pré-existantes et des mutations de novo. Différents modes peuvent conduire à différentes expressions de symptômes chez les personnes touchées. Les mutations De novo deviennent plus susceptibles avec l'âge paternel avancé suggérant que l'âge paternel peut prédire des différences phénotypiques.  
Pour tester cette possibilité, nous avons mesuré le QI, le comportement adaptatif et les symptômes autistiques chez 830 proposants de familles simplex. Nous avons effectué plusieurs analyses de régression linéaire pour estimer la valeur prédictive de l'âge paternel, de l'âge maternel, et du sexe sur les mesures comportementales et du QI. Nous avons trouvé un effet différentiel de l'âge des parents et du sexe sur les comportements répétitifs et restreints.  
Les résultats suggèrent des effets de l'âge paternel sur les différences phénotypiques dans les familles simplex avec TSA.

Abstract

Two modes of inheritance have been proposed in autism spectrum disorder, transmission though pre-existing variants and de novo mutations. Different modes may lead to different symptom expressions in affected individuals. De novo mutations become more likely with advancing paternal age suggesting that paternal age may predict phenotypic differences. To test this possibility we measured IQ, adaptive behavior, and autistic symptoms in 830 probands from simplex families. We conducted multiple linear regression analysis to estimate the predictive value of paternal age, maternal age, and gender on behavioral measures and IQ. We found a differential effect of parental age and sex on repetitive and restricted behaviors. Findings suggest effects of paternal age on phenotypic differences in simplex families with ASD.

PMID: 25526953

Les progrès et les perspectives de l'inhibition du réflexe de sursaut dans l'autisme

Traduction: G.M.

Sheng Li Xue Bao. 2014 Dec 25;66(6):730-738.

[The progress and prospect of prepulse inhibition in autism.]

[Article in Chinese]

Wu ZM¹, Lei M, Wu XH, Li L.

Author information

• ¹Department of Psychology, Speech and Hearing Research Center, Key Laboratory on Machine Perception (Ministry of Education), Beijing Institute for Brain Disorders, Peking University, Beijing 100871, China. liangli@pku.edu.cn

Résumé

L'inhibition du réflexe de sursaut Prepulse inhibition (PPI) est la suppression du réflexe de sursaut quand un stimulus surprenant intense est précédée par un stimulus sensoriel plus faible (le prepulse). C'est une mesure opérationnelle du mécanisme de déclenchement sensori-moteur pour aider l'être humain à s'adapter à un environnement complexe. Ce réflexe de sursaut protège le traitement cognitif central en amortissant l'effet de stimuli intenses. Les personnes avec autisme ne peuvent pas sélectionner des informations comportementales importantes issues de nombreuses ressources pertinentes et présentent un mécanisme de déclenchement anormal et des anomalies attentionnelles. Des études antérieures n'ont pas conclu de concert sur le fait de savoir  si les personnes avec autisme montrent des déficits dans le PPI, car les résultats dépendent de l'âge, du sexe, de la gravité du trouble ainsi que des paramètres expérimentaux utilisés. De plus, ces études n'ont pas garanti que les personnes avec autisme ont subi des déficits dans le traitement d'ordre supérieur.  
Dans cette revue, le modulation "top-down" de l'attention sélective et l'émotion subjective sont introduits dans l'expérience PPI. Nous introduisons également le conditionnement de la peur et le paradigme de la perception de la séparation spatiale pour explorer davantage l'interaction entre processus cognitif autistique et mécanisme de déclenchement.

PMID: 25516523

Abstract

Prepulse inhibition (PPI) is suppression of the startle reflex when an intense startling stimulus is preceded by a weaker sensory stimulus (the prepulse). It is an operational measurement of sensorimotor gating mechanism to help human adapt to complex environment. This weak prepulse protect central cognitive processing by damping the effect of intense stimuli. Autistics cannot select out behaviorally important information from a lot of irrelevant resources and reflect abnormal gating mechanism and attentional abnormalities. Previous studies have not made agreement on whether autistic patients demonstrated deficits in PPI, because the results depend on age, sex, severity of the disease as well as the experimental parameters used. Moreover, these studies have not covered whether autistics have suffered deficits in higher-order processing. In this review, the "top-down" modulation of selective attention and subjective emotion are introduced into the PPI experiment. We also introduce fear conditioning and perceived spatial separation paradigm to further explore the interaction between autistic cognitive process and gating mechanism.

Regard référentiel et le apprentissage du mot chez les adultes avec autisme

Traduction: G.M.

Autism. 2014 Dec 8. pii: 1362361314556784.

Referential gaze and word learning in adults with autism

Aldaqre I¹, Paulus M², Sodian B².

Author information

• ¹Ludwig-Maximilians-University, Germany iyad.aldaqre@campus.lmu.de
• ²Ludwig-Maximilians-University, Germany.

Résumé

Alors que les enfants au développement typique peuvent utiliser le regard référentiel pour guider leur apprentissage de la parole, ceux qui ont un trouble du spectre autistique sont souvent décrits comme ayant des problèmes avec cela. Cependant, certains chercheurs supposent que la capacité de suivre du regard pour sélectionner le bon référent peut se développer dans l'autisme plus tard par rapport aux personnes qui se développent sans autisme. 
Pour tester cette hypothèse, nous avons comparé la performance des adultes avec et sans autisme sur une tâche d'apprentissage pendant l'enregistrement de leur comportement visuel en utilisant un oculomètre. 
Les résultats ont montré que les deux groupes la plupart ont choisi le bonne référent, mais moins pour le groupe dans le trouble du spectre autistique lorsque la saillance de la distraction a été augmenté, ce qui suggère que la capacité d'apprendre de nouveaux mots en utilisant le regard référent se développe dans le trouble du spectre autistique, mais pas complètement, par rapport à leurs pairs au développement typique.

PMID: 25488004 

Abstract

While typically developing children can use referential gaze to guide their word learning, those with autism spectrum disorder are often described to have problems with that. However, some researchers assume that the ability to follow gaze to select the correct referent can develop in autism later compared to typically developing individuals. To test this assumption, we compared the performance of adults with and without autism on a word learning task while recording their gaze behavior using an eye tracker. Results showed that both groups mostly chose the correct referent, but less so for the autism spectrum disorder group when the distractor's saliency was increased, suggesting that the ability to learn novel words by referring to gaze develops in autism spectrum disorder, but not fully, relative to their typically developing peers.
© The Author(s) 2014.

Concevoir des interventions Serious Game pour les personnes avec autisme

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2014 Dec 10.

Designing Serious Game Interventions for Individuals with Autism

Whyte EM¹, Smyth JM, Scherf KS.

Author information

• ¹Department of Psychology, Pennsylvania State University, 110 Moore Building, University Park, PA, 16802, USA, emv131@psu.edu

Résumé

La conception des «jeux sérieux» qui utilisent des composants de jeu (par exemple, scénario, objectifs à long terme, récompenses) pour créer des expériences d'apprentissage engageantes a augmenté ces dernières années. Nous examinons des principes de base de conception de jeux sérieux et examinons l'utilisation actuelle de ces principes dans les interventions sur ordinateur pour les personnes avec autisme. Les participants qui participent à ces interventions sur ordinateur montrent souvent peu de preuves de la capacité de généraliser cet apprentissage aux nouvelles interactions communicatives sociales quotidiennes. Ce manque d'apprentissage généralisé peut résulter, en partie, de l'utilisation limitée des éléments fondamentaux de la conception des serious game qui sont connus pour maximiser l'apprentissage. Nous suggérons que les futures interventions informatiques devraient envisager la gamme complète des principes de conception de jeux sérieux qui favorisent la généralisation de l'apprentissage.

PMID: 25488121

Abstract

The design of "Serious games" that use game components (e.g., storyline, long-term goals, rewards) to create engaging learning experiences has increased in recent years. We examine of the core principles of serious game design and examine the current use of these principles in computer-based interventions for individuals with autism. Participants who undergo these computer-based interventions often show little evidence of the ability to generalize such learning to novel, everyday social communicative interactions. This lack of generalized learning may result, in part, from the limited use of fundamental elements of serious game design that are known to maximize learning. We suggest that future computer-based interventions should consider the full range of serious game design principles that promote generalization of learning.

L'analyse du transcriptome révèle dérégulation des gènes de réponse immunitaire innée et gènes dépendants de l'activité neuronale dans l'autisme

Traduction: G.M.

Nat Commun. 2014 Dec 10;5:5748. doi: 10.1038/ncomms6748.

Transcriptome analysis reveals dysregulation of innate immune response genes and neuronal activity-dependent genes in autism

Gupta S¹, Ellis SE¹, Ashar FN¹, Moes A¹, Bader JS², Zhan J³, West AB⁴, Arking DE¹.

Author information

• ¹Department of Medicine, McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland 21205, USA.
• ²1] Department of Medicine, McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland 21205, USA [2] Department of Biomedical Engineering, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland 21205, USA.
• ³Department of Biomedical Engineering, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland 21205, USA.
• ⁴Department of Neurology, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama 35294, USA.

Résumé

Des études récentes de la variation génomique associé à l'autisme ont suggéré l'existence de l'extrême hétérogénéité. La transcriptomique (Note de trad. : analyse de l'ensemble des acides ribonucléiques ARN, issus de la transcription du génome) à grande échelle devraient compléter ces résultats pour identifier les principales voies moléculaires sous-jacentes à l'autisme.
Nous rapportons ici les résultats d'un effort de séquençage de l'ARN à grande échelle, utilisant des cerveaux contrôlés et liés à l'autisme pour identifier des gènes neuronaux et de la microglie fortement dérégulés dans le cerveau autistique. Remarquablement, nous notons qu'un module de l'expression du gène correspondant à des états d'activation M2 dans la microglie est corrélé négativement avec un module neuronal exprimé de manière différentielle, impliquant des réponses microgliales surexprimés de concert avec des gènes dépendants de l'activité neuronale dans le cerveau altéré de l'autisme.  
Ces observations fournissent des voies et des gènes candidats qui mettent en évidence l'interaction entre l'immunité innée et l'activité neuronale dans l'étiologie de l'autisme.

PMID: 25494366

Abstract

Recent studies of genomic variation associated with autism have suggested the existence of extreme heterogeneity. Large-scale transcriptomics should complement these results to identify core molecular pathways underlying autism. Here we report results from a large-scale RNA sequencing effort, utilizing region-matched autism and control brains to identify neuronal and microglial genes robustly dysregulated in autism cortical brain. Remarkably, we note that a gene expression module corresponding to M2-activation states in microglia is negatively correlated with a differentially expressed neuronal module, implicating dysregulated microglial responses in concert with altered neuronal activity-dependent genes in autism brains. These observations provide pathways and candidate genes that highlight the interplay between innate immunity and neuronal activity in the aetiology of autism.