02 juillet 2017

Participation des enfants "dans le spectre de l'autisme" à la maison, à l'école et dans la communauté

Aperçu: G.M.
Cette étude visait à documenter les modèles de participation et les opinions des soignants en ce qui concerne la fréquence et l'intensité des activités auxquelles participent les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme".
Les aidants naturels des enfants âgés de 5 ans (n ​​= 90) et de 9 à 10 ans (n ​​= 128) ont complété le questionnaire sur la mesure de la participation et de l'environnement pour les enfants et les jeunes pour la maison, l'école et la communauté.  
Les analyses ont révélé des modèles de participation similaires à la maison, à l'école et dans la communauté pour les deux cohortes avec des différences précoces en fonction de l'âge. Les soignants ont généralement souhaité une diversité accrue, une fréquence et une participation aux activités, mais une diminution de l'utilisation de l'électronique (ordinateurs, jeux, télé et DVD). 

Child Care Health Dev. 2017 Jun 29. doi: 10.1111/cch.12483.

Participation of children on the autism spectrum in home, school, and community

Author information

1
Autism Centre of Excellence, School of Education and Professional Studies, Griffith University, Brisbane Qld, Australia.
2
Cooperative Research Centre for Living with Autism (Autism CRC), Brisbane, QLD, Australia.
3
Griffith Social and Behavioural Research College, Griffith University, Brisbane, QLD, Australia.

Abstract

BACKGROUND:

Children on the autism spectrum participate less frequently, and in a narrower range of activities, than their nonautistic peers, but little is known about exact participation patterns across contexts or how this is perceived by caregivers. This study aimed to document patterns of participation and caregiver views with regard to frequency and intensity of activities.

METHOD:

Caregivers of children on the spectrum aged 5 (n = 90) and 9-10 years (n = 128) completed the Participation and Environment Measure for Children and Youth for home, school, and community. Caregivers reported on frequency of child's participation, level of involvement, and caregivers' desire for change in participation patterns.

RESULTS:

Item-level analyses revealed similar patterns of participation across home, school, and community for both cohorts with some small age-appropriate differences. Caregivers generally desired increased diversity, frequency, and involvement in activities but a decreased use of electronics (computers, games, TV, and DVDs).

CONCLUSION:

The possibility of autism-specific participation patterns could inform future interventions aimed at enhancing social inclusion. This warrants further investigation through multiinformant designs that seek the perspectives of the child and caregivers.
PMID:28664633
DOI:10.1111/cch.12483

DHA alimentaire, bioaccessibilité et développement neurobiologique chez les enfants

Aperçu: G.M.
Le DHA est un acide gras polyinsaturé n-3 nutritionnel clé (AGP n-3) et doit être apporté par l'alimentation humaine.
Des niveaux élevés d'apport en DHA semblent réduire le risque de dépression, de trouble bipolaire et de troubles de l'humeur. Sur la base de ces connexions entre le DHA et la santé neurologique, cet article examine ce qui est actuellement connu au sujet du DHA et du développement neurologique  des enfants, ainsi que les avantages de l'absorption de DHA dans la prévention de l'autisme et des troubles du comportement.
En tant que principales conclusions, on peut mentionner que l'apport élevé en DHA peut prévenir le trouble de l'autisme. Cependant, d'autres études sont nécessaires pour renforcer le lien entre l'autisme et le DHA alimentaire. 

Crit Rev Food Sci Nutr. 2017 Jun 30:0. doi: 10.1080/10408398.2017.1338245.

Dietary DHA, Bioaccessibility, and Neurobehavioural Development in Children

Author information

1
a Department of Sea and Marine Resources , Portuguese Institute for the Sea and Atmosphere (IPMA, IP), Rua Alfredo Magalhães Ramalho 1495-006 Lisbon , Portugal.
2
b CIIMAR, Interdisciplinary Centre of Marine and Environmental Research, University of Porto , Rua dos Bragas 289, 4050-123 Porto , Portugal.

Abstract

DHA is a key nutritional n-3 polyunsaturated fatty acid (n-3 PUFA) and needs to be supplied by the human diet. High levels of DHA intake appear to reduce the risk of depression, bipolar disorder, and mood disorders. On the basis of these connections between DHA and neurological health, this paper reviews what is currently known about DHA and children neurodevelopment as well as the benefits of DHA intake to prevention of autism and behaviour disorders through a selective and representative revision of different papers ranging from pure observational studies to randomized controlled trials (RCTs). This review also highlights the issue of DHA bioaccessibility and its implications to the performance of studies. As main conclusions, it can be mentioned that high DHA intake may prevent autism disorder. However, more studies are required to strengthen the connection between autism and dietary DHA. Regarding behavioural disorders, the evidence is also contradictory, thereby raising the need of further studies. From all screened studies on autism, ADHD, and other disorders, it can be concluded that study samples should be larger for greater statistical significance and RCTs should be more carefully designed.
PMID:28665691
DOI:10.1080/10408398.2017.1338245

Contextes multiplingues dans la recherche qualitative

Aperçu: G.M.
Cette étude est un compte rendu réfléchi de la façon dont la résolution des problèmes a été réalisée  lors de la traduction d'entrevues semi-structurées d'une langue source à une langue cible. Les données proviennent de deux études de recherche qualitative dans lesquelles l'analyse phenoménologique interprétative a été utilisée pour obtenir des informations sur l'expérience vécue par les parents d'enfants handicapés en Inde et en Turquie. Les auteurs discutent des problèmes de l'interprétation qui se produisent lorsque les participants et le chercheur principal parlent la même langue maternelle non anglaise et que les résultats de l'étude sont destinés à un public anglophone.

Clin Linguist Phon. 2017 Jun 30:1-19. doi: 10.1080/02699206.2017.1302512.

Multilingual issues in qualitative research

Author information

1
a Department of Communicative Disorders , University of Louisiana at Lafayette , Lafayette, Louisiana, USA.
2
b Department of Speech and Language Therapy , İstanbul Medipol University , İstanbul, Turkey.

Abstract

This study is a reflective account of how problem solving was accomplished during the translation of semi-structured interviews from a source language to a target language. Data are drawn from two qualitative research studies in which Interpretative Phenomenological Analysis was used to obtain insights into the lived experience of parents of children with disabilities in India and Turkey. The authors discuss challenges to interpretation that arise when participants and the main researcher speak the same non-English native language and the results of the study are intended for an English-speaking audience. A common theme in both the Turkish and Indian data relates to parents' understanding of their children's symptomology and the prognosis. Implications include the need for both reflective conversation within the research team to address the translation of problematic utterances, and documentation of the translation process in the presentation of research findings.
PMID:28665758
DOI:10.1080/02699206.2017.1302512

Statut des oligo-éléments dans le "trouble du spectre de l'autisme": revue systématique et méta-analyse

Traduction: G.M.

Rev Neurosci. 2017 Jun 29. pii: /j/revneuro.ahead-of-print/revneuro-2017-0015/revneuro-2017-0015.xml. doi: 10.1515/revneuro-2017-0015.

Status of essential elements in autism spectrum disorder: systematic review and meta-analysis

Abstract

Le " trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est un trouble du développement neurologique qui influe lourdement sur les gouvernements et les familles des enfants touchés. Il est considéré comme une condition multifactorielle, où les oligo-éléments sont parmi les facteurs environnementaux qui peuvent contribuer au TSA. Dans le même temps, la divergence entre études est élevée.
L'examen systématique actuel a été conçu pour étudier la différence dans les mesures des oligo-éléments entre des patients avec un diagnostic de TSA et des sujets témoins.  
Les méta-analyses ont montré que les concentrations capillaires de chrome (p = 0,024), de cobalt (p = 0,012), d'iode (p = 0,000), de fer (p = 0,017) et de magnésium (p = 0,007) chez les patients avec un diagnostic de TSA étaient significativement plus faibles que ceux des sujets de contrôle, alors qu'il y avait des niveaux plus élevés de magnésium chez les patients avec un diagnostic de TSA par rapport à ceux des témoins (p = 0,010). Les patients avec un diagnostic de TSA avaient des niveaux sanguins élevés de cuivre (p = 0,000) et des niveaux inférieurs de zinc par rapport aux témoins (p = 0,021). D'autres niveaux d'iode urinaire chez les patients avec un diagnostic de TSA ont diminué par rapport aux témoins (p = 0,026). Les analyses de sensibilité ont montré que les "patients TSA" dans des pays non-asiatiques mais pas dans les pays asiatiques avaient des concentrations plus élevées de chrome par rapport aux témoins. En outre, de telles analyses ont indiqué que les patients avec un diagnostic de TSA dans les pays asiatiques avaient des concentrations inférieures de zinc capillaire, tandis que les "patients TSA" dans les pays non asiatiques avaient des concentrations élevées de zinc capillaire par rapport aux sujets témoins.  
Cette étude a révélé des différences significatives dans le contenu des oligo-éléments entre les patients avec un diagnostic de TSA par rapport aux témoins. Les résultats permettent de souligner le rôle des oligo-éléments comme facteurs environnementaux dans l'étiologie des TSA.
Autism spectrum disorder (ASD) is a lifelong neurodevelopmental disorder that imposes heavy financial burden on governments and families of affected children. It is considered a multifactorial condition, where trace elements are among environmental factors that may contribute to ASD. Meanwhile, the between-study variance is high. The present systematic review was designed to investigate the difference in trace element measures between patients with ASD and control subjects. Meta-analyses showed that the hair concentrations of chromium (p=0.024), cobalt (p=0.012), iodine (p=0.000), iron (p=0.017), and magnesium (p=0.007) in ASD patients were significantly lower than those of control subjects, while there were higher magnesium levels in the hair of ASD patients compared to that of controls (p=0.010). Patients with ASD had higher blood levels of copper (p=0.000) and lower levels of zinc compared to controls (p=0.021). Further urinary iodine levels in patients with ASD were decreased in comparison with controls (p=0.026). Sensitivity analyses showed that ASD patients in non-Asian but not in Asian countries had lower hair concentrations of chromium compared to controls. Also, such analyses indicated that ASD patients in Asian countries had lower hair zinc concentrations, whereas ASD patients in non-Asian countries had higher hair zinc concentrations in comparison with control subjects. This study found significant differences in the content of trace elements between patients with ASD compared to controls. The findings help highlighting the role of trace elements as environmental factors in the etiology of ASD.

PMID:28665792
DOI:10.1515/revneuro-2017-0015

Langage et performance dans la tâche de fausses croyances chez les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.
Le langage est lié à la compréhension de fausses croyances (FB) chez les enfants au développement typique et chez les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (TSA). L'étude actuelle a examiné le rôle des compléments et du langage général dans la compréhension du FB. L'intérêt était de savoir si le langage joue des rôles semblables ou différents dans la performance de FB des groupes.
et 18 avec ASD .  
16  enfants au développement typique (âge moyen = 5,0 ans, âge mental = 6,7) et 18 enfants avec un diagnostic de TSA (âge moyen = 7,3 ans, âge mental = 8,3) ont réalisé des tâches de FB et de langue (say-and-think-complements), des tests de vocabulaire réceptifs et expressifs et des phrases relatives.
Les résultats indiquent que les enfants avec un diagnostic de TSA s'appuyaient davantage sur la compréhension du complément pour réussir FB par rapport aux enfants au développement typique.  

J Speech Lang Hear Res. 2017 Jun 29:1-15. doi: 10.1044/2017_JSLHR-L-15-0422.

Language and False-Belief Task Performance in Children With Autism Spectrum Disorder

Author information

1
Psychology Department, University of Florida, Gainesville.
2
Department of Human Communication Studies, California State University, Fullerton.
3
Department of Early Childhood Education, Yeungnam University, North Gyeongsang, Korea.

Abstract

Purpose:

Language is related to false-belief (FB) understanding in both typically developing children and children with autism spectrum disorder (ASD). The current study examined the role of complementation and general language in FB understanding. Of interest was whether language plays similar or different roles in the groups' FB performance.

Method:

Participants were 16 typically developing children (mean age = 5.0 years; mental age = 6.7) and 18 with ASD (mean age = 7.3 years; mental age = 8.3). Children were administered FB and language tasks (say- and think-complements), receptive and expressive vocabulary tests, and relative clauses.

Results:

When mental age and receptive and expressive vocabulary were used as separate covariates, the typical control group outperformed the children with ASD in FB task performance. Chi-square analyses indicated that passing both complementation tasks was linked to the FB understanding of children with ASD. Children with ASD who passed FB tasks all passed say- and think-complement tasks. However, some children in the control group were able to pass the FB tasks, even if they failed the say- and think-complement tasks.

Conclusion:

The results indicate that children with ASD relied more on complement understanding to pass FB than typically developing children. Results are discussed regarding the developmental pathways for FB understanding.
PMID:28666276
DOI:10.1044/2017_JSLHR-L-15-0422

27 juin 2017

Du terrain: Renforcateurs, récompenses et incitations: Y a-t-il des différences?

Traduction: G.M.

Renforcateurs, récompenses et incitations: Y a-t-il des différences? 

Reinforcers, Rewards, and Incentives: Are There Differences?


Ces trois termes apparaissent souvent dans les rapports liés au changement de comportement. Une définition du dictionnaire d'une incitation est «une chose qui motive ou encourage quelqu'un à faire quelque chose». Le mot «récompense» est utilisé à la fois comme nom et par un verbe. En tant que nom, c'est «une chose donnée en reconnaissance de son service, de son effort ou de son accomplissement» et, en tant que verbe, c'est «faire un don de quelque chose (quelqu'un) en reconnaissance de leurs services, de ses efforts ou de ses réalisations». Un renforcement est une chose ou une activité qui, lorsqu'elle dépend du comportement, rend le comportement plus probable dans le futur.
These three terms often appear in reports related to behavior change. A dictionary definition of an incentive is “a thing that motivates or encourages one to do something.” The word “reward” is used as both a noun and a verb. As a noun, it is “a thing given in recognition of one’s service, effort, or achievement’ and as a verb it is to “make a gift of something to (someone) in recognition of their services, efforts, or achievements.” A reinforcer is a thing or an activity that, when made dependent on behavior, makes behavior more likely in the future.
Une personne est incitée à faire quelque chose si, par exemple, on lui dit qu'à la fin de l'arc-en-ciel, elle trouvera un pot d'or. L'incitation à chasser les arc-en-ciel maintenant, dans le présent, est la promesse d'une récompense future pour ce comportement de recherche. Nous pensons habituellement aux causes du comportement comme étant dans le passé et le présent, et non l'avenir. Mettre la cause du comportement dans l'avenir (l'acquisition du pot d'or), c'est utiliser une explication téléologique (Note de Trad: nécessité d'une cause finale postérieure). Cela pourrait cependant changer, en disant que la règle (il y a un pot d'or à la fin de chaque arc-en-ciel) est ce qui contrôle le comportement. Ou, il pourrait être (mais pas probable) que la poursuite dans le passé a été renforcée en trouvant le pot d'or. Dans ce cas, la cause du comportement est l'histoire du renforcement de la poursuite des arc-en-ciel. Le fait est que nous pouvons utiliser l'incitation en tant que substitut du renforcement, mais nous devons le faire soigneusement, pour éviter les explications téléologiques  de la raison pour laquelle le comportement se produit.
A person is given an incentive for doing something if, for example, they are told that at the end of the rainbow they will find a pot o’ gold. The incentive for chasing rainbows now, in the present, is the promise of a future reward for such search behavior. We usually think of the causes of behavior as being in the past and present, not the future. To put the cause of behavior in the future (acquiring the pot o’ gold) is to use a teleological explanation. This could be changed, however, by saying that the rule (there is a pot o’ gold at the end of every rainbow) is what is controlling the behavior. Or, it could be (but not likely) that chasing in the past has been reinforced by finding the pot o’ gold. In this case, the cause of the behavior is the history of reinforcement of rainbow chasing. The point is that we can use incentive as a substitute for reinforcer, but we have to do so carefully, to avoid teleological explanations of why the behavior is occurring.
La récompense et le renforcement sont parfois utilisés de manière similaire, mais pas toujours. La définition de dictionnaire ci-dessus implique une dépendance entre une action et une récompense. Le terme récompense se retrouve plus souvent dans les théories d'apprentissage associatif et cognitif que dans l'analyse du comportement. Les récompenses sont parfois décrites par leurs propriétés formelles (par exemple, "récompenses alimentaires") et ne respectent pas toujours l'exigence selon laquelle un changement de comportement est indiqué avant d'invoquer le terme. En fait, le terme est parfois utilisé par les analystes du comportement pour décrire un renforçateur nominal ou putatif, c'est-à-dire quelque chose qui s'appelle un renforçateur, mais sans démontrer qu'il fonctionne en tant que tel en modifiant le comportement réellement en fonction de la réponse. En revanche, l'utilisation du terme «renforçateur» exige toujours la démonstration qu'il a l'effet susmentionné sur le comportement. Récompenser la personne au lieu du comportement comporte une qualité légèrement hédonique ou émotionnelle, au-delà de l'effet simple de changer de comportement. Une critique similaire, cependant, peut être dirigée vers des expressions impliquant le renforcement de la personne (l'idée que les renforcements «rendent la personne en bonne santé»).
Reward and reinforcer sometimes are used similarly, but not always. The dictionary definition above implies a dependency between an action and a reward. The term reward is more often found in associative and cognitive learning theories than in behavior analysis. Rewards sometimes are described by their formal properties (e.g., “food reward”) and do not always adhere to the requirement that a change in behavior be shown before invoking the term. In fact, the term sometimes is used by behavior analysts to describe a nominal or putative reinforcer, that is, something labeled a reinforcer, but not shown to function as one by actually changing behavior when made response-dependent. By contrast, using the term reinforcer always requires the demonstration that it has the aforementioned effect on behavior. Rewarding the person instead of the behavior carries with it a slightly hedonic or emotional quality, beyond the simple effect of changing behavior. A similar criticism, however, can be directed to expressions involving reinforcing the person (the idea that reinforcers “make the person feel good).  
Des trois termes, renforcement est le plus utilisé par les analystes comportementaux. En raison de sa longue histoire et de sa définition fonctionnelle précise, il est préférable. Les incitations et les récompenses peuvent être renforcées, mais parce qu'elles peuvent aussi être d'autres choses, il est préférable de laisser leur utilisation dans les descriptions scientifiques du changement de comportement aux personnes qui ne partagent pas notre vision du monde.
Of the three terms,  is the most widely used by behavior analysts. Because of its long history and precise functional definition, it is preferred. Incentives and rewards can be reinforcers, but because they also can be other things, their use in scientific descriptions of behavior change seems best left to people not sharing our world view.

La compréhension de la prosodie syntaxique et affective chez les adultes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" sans déficiences intellectuelles

Aperçu: G.M.
Deux expériences ont été menées: 
(a) une tâche d'achèvement de la phrase en ligne contenant des ambiguïtés locales sujet / objet et 
(b) une tâche de prosodie affective explorant la compréhension de six émotions. 
Les personnes avec un diagnostic de TSA sans déficit cognitif font face à de légères difficultés avec le décodage de la prosodie, à la fois syntaxique et affective. Plus précisément, ces difficultés sont attestées dans les conditions les plus difficiles, c'est-à-dire la lecture du sujet et l'émotion de la surprise.

J Psycholinguist Res. 2017 Jun 24. doi: 10.1007/s10936-017-9500-4.

The Comprehension of Syntactic and Affective Prosody by Adults with Autism Spectrum Disorder Without Accompanying Cognitive Deficits

Author information

1
Aristotle University of Thessaloniki, Thessaloniki, Greece.
2
Aristotle University of Thessaloniki, Thessaloniki, Greece. depapa@lit.auth.gr.

Abstract

The present study investigates the comprehension of syntactic and affective prosody in adults with autism spectrum disorder without accompanying cognitive deficits (ASD w/o cognitive deficits) as well as age-, education- and gender-matched unimpaired adults, while processing orally presented sentences. Two experiments were conducted: (a) an on-line sentence completion task containing local subject/object ambiguities and (b) an affective prosody task exploring the comprehension of six emotions. The syntactic prosody task revealed that the experimental group performed similar to the control group on the fillers and the object condition. On the other hand, the ASD w/o cognitive deficits group manifested lower accuracy compared to the unimpaired controls in the subject reading condition, as well as slower reaction times in all conditions. In the affective prosody task, the experimental group performed significantly worse than the controls in the recognition of the emotion of surprise, whereas no differences between the experimental and the control group were attested in the recognition of all other emotions. A positive correlation was found between the two tasks in the ASD w/o cognitive deficits group. Thus, individuals with ASD w/o cognitive deficits face slight difficulties with the decoding of prosody, both the syntactic and the affective one. More specifically, these difficulties are attested in the most difficult conditions, i.e. the subject reading and the emotion of surprise.
PMID:28647830
DOI:10.1007/s10936-017-9500-4

La prolifération dendritique et la signalisation ERK élevée pendant le développement néonatal dans un modèle d'autisme de la souris

Aperçu: G.M.
Des modifications de la connectivité réseau et de la fonction mémoire sont fréquemment observées chez les patients "avec autisme", impliquant souvent l'hippocampe. Cependant, des changements spécifiques au cours du début du développement du cerveau conduisant à un fonctionnement perturbé restent largement incertains. Ici, les auteurs ont étudié le développement de l'arbre dendritique des neurones pyramidaux CA1 de l'hippocampe dans le modèle de souris BTBR T + tf / J (BTBR) de l'autisme. 
Comparativement aux animaux con,trôle C57BL / 6J (B6), les longueurs des dendrites apicales et basales étaient significativement plus élevées chez les animaux BTBR néonatals. En outre, les dendrites basales chez les souris BTBR avaient une plus grande complexité de ramification. En revanche, la surface transversale du soma était inchangée.  
Les chercheurs ont aussi observé une densité de neurones pyramidaux CA1 et une épaisseur de la couche neuronale similaire entre les deux souches.  
Ainsi, il y a eu une prolifération spécifique, compartimentée, des dendrites lors du développement précoce chez les animaux BTBR. 

PLoS One. 2017 Jun 13;12(6):e0179409. doi: 10.1371/journal.pone.0179409. eCollection 2017.

Dendritic overgrowth and elevated ERK signaling during neonatal development in a mouse model of autism

Author information

1
Developmental Neurosciences Research Program, Alberta Children's Hospital Research Institute (ACHRI), Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.
2
O'Brien Centre for the Bachelor of Health Sciences, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.
3
Departments of Pediatrics, Clinical Neurosciences, Physiology & Pharmacology, Alberta Children's Hospital Research Institute (ACHRI), Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.

Abstract

Autism spectrum disorder (hereafter referred to as "ASD") is a heterogeneous neurodevelopmental condition characterized by impaired social communication and interactions, and restricted, repetitive activities or interests. Alterations in network connectivity and memory function are frequently observed in autism patients, often involving the hippocampus. However, specific changes during early brain development leading to disrupted functioning remain largely unclear. Here, we investigated the development of dendritic arbor of hippocampal CA1 pyramidal neurons in the BTBR T+tf/J (BTBR) mouse model of autism. BTBR mice display the defining behavioural features of autism, and also exhibit impaired learning and memory. We found that compared to control C57BL/6J (B6) animals, the lengths of both apical and basal dendrites were significantly greater in neonatal BTBR animals. Further, basal dendrites in the BTBR mice had higher branching complexity. In contrast, cross-sectional area of the soma was unchanged. In addition, we observed a similar density of CA1 pyramidal neurons and thickness of the neuronal layer between the two strains. Thus, there was a specific, compartmentalized overgrowth of dendrites during early development in the BTBR animals. Biochemical analysis further showed that the extracellular signal-regulated kinases (ERK) pathway was up-regulated in the hippocampus of neonatal BTBR animals. Since dendritic structure is critical for information integration and relay, our data suggest that altered development of dendrites could potentially contribute to impaired hippocampal function and behavior observed in the BTBR model, and that this might be related to increased activation of the ERK pathway.
PMID:28609458
DOI:10.1371/journal.pone.0179409

Les polymorphismes du gène de la sous-unité de récepteur GABAA prédisent les déficits développementaux et les symptômes de base chez les enfants et adolescents chinois Han avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.
Les gènes de la sous-unité du récepteur GABAA GABRB3, GABRA5 et GABRG3 situés sur le chromosome 15q11-q13 ont été impliqués dans l'étiologie des "troubles du spectre de l'autisme".
Cette étude visait à étudier le rôle possible des polymorphismes à un seul nucléotide (SNP) présents dans les gènes GABRB3 (rs2081648 et rs1426217), GABRA5 (rs35586628) et GABRG3 (rs208129) dans la susceptibilité aux TSA et les phénotypes de développement et les symptômes de base chez les enfants et adolescents chinois Han avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme".
Les phénotypes basés sur les symptômes ont été évalués par le CARS, et l'ABC, et les phénotypes de développement ont été évalués par le questionnaire de développement de la petite enfance (ECDQ) chez les patients avec un diagnostic de TSA.  
Les résultats globaux ont indiqué que la synergie des gènes peut participer à la pathogenèse des TSA, et les polymorphismes des gènes du récepteur GABAA peuvent prédire les déficits de développement et les symptômes chez les personnes avec un diagnostic de TSA.



Sci Rep. 2017 Jun 12;7(1):3290. doi: 10.1038/s41598-017-03666-0.

GABAA receptor subunit gene polymorphisms predict symptom-based and developmental deficits in Chinese Han children and adolescents with autistic spectrum disorders

Author information

1
Department of Maternal, Child and Adolescent Health, School of Public Health, Tianjin Medical University, Tianjin, 300070, China.
2
Department of Maternal, Child and Adolescent Health, School of Public Health, Tianjin Medical University, Tianjin, 300070, China. zhangxin@tmu.edu.cn.

Abstract

GABAA receptor subunit genes GABRB3, GABRA5, and GABRG3 located on chromosome 15q11-q13 have been implicated in the etiology of autistic spectrum disorders (ASD). This study intended to investigate the possible role of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) present in GABRB3 (rs2081648 and rs1426217), GABRA5 (rs35586628), and GABRG3 (rs208129) genes in ASD susceptibility and symptom-based and developmental phenotypes of ASD in Chinese Han children and adolescents. 99 ASD patients and 231 age- and gender- frequency-matched typical developing (TD) controls were tested by TaqMan® genotyping assay. Symptom-based phenotypes were evaluated by Childhood Autism Rating Scale (CARS) and Autism Behavior Checklist (ABC), and developmental phenotypes were assessed by Early Childhood Development Questionnaire (ECDQ) in ASD patients. Three haplotypes and global χ 2 test of all SNPs demonstrated significant associations between ASD and TD groups. Besides, GABRB3 rs2081648, GABRA5 rs35586628, and GABRG3 rs208129 polymorphisms were associated with symptom-based deficits in social interaction, sensorimotor and somatosensory coordination, visual response, imitation, activity level, language expression and adaptability. Developmental abnormalities in late emergences of social interaction and fine motor were detected in GABRB3 rs2081648 polymorphism. Overall results indicated that gene synergy may participate in ASD pathogenesis, and GABAA receptor gene polymorphisms can predict symptom-based and developmental deficits in ASD individuals.
PMID:28607477
PMCID:PMC5468250
DOI:10.1038/s41598-017-03666-0

26 juin 2017

L'aptitude à la reproduction et le risque génétique de troubles psychiatriques dans la population générale

Aperçu: G.M.
La persistance de troubles psychiatriques communs et héréditaires qui réduisent la forme physique reproductive est un paradoxe évolutif. Ici, nous étudions les pressions de sélection sur les variantes de séquence qui prédisposent à la schizophrénie, l'autisme, le trouble bipolaire, la dépression majeure et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) en utilisant des données génomiques provenant de 150 656 Islandais, à l'exclusion de ceux qui ont été diagnostiqué pour ces "maladies psychiatriques"
Le risque polygénique d'autisme et de TDAH est associé au nombre d'enfants. Le risque polygénique plus élevé d'autisme est associé à moins d'enfants et un âge avancé au premier enfant alors que le risque plus élevé de polygénie du TDAH est associé à avoir plus d'enfants.  
Nous ne trouvons aucune preuve d'un avantage sélectif d'un risque polygénique élevé de schizophrénie ou de trouble bipolaire. 
 Les variations du nombre de copies rares conférant un risque modéré à élevé de maladie psychiatrique sont associées à "avoir moins d'enfants" et sont soumises à une pression de sélection négative plus forte que les variantes de séquence communes.

Nat Commun. 2017 Jun 13;8:15833. doi: 10.1038/ncomms15833.

Reproductive fitness and genetic risk of psychiatric disorders in the general population

Author information

1
deCODE genetics, 101 Reykjavik, Iceland.
2
MRC Social, Genetic and Developmental Psychiatry Centre, Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, King's College London, London SE5 8AF, UK.
3
Integrative Epidemiology Unit, Oakfield House, University of Bristol, Bristol BS8 2EG, UK.
4
Faculty of Medicine, University of Iceland, 101 Reykjavik, Iceland.
5
Division of Genetics and Molecular Medicine, King's College London, London SE1 9RT, UK.
6
Department of Psychiatry, Landspitali University Hospital, 101 Reykjavik, Iceland.
7
The State Diagnostic and Counselling Centre, 200 Kópavogur, Iceland.
8
Department of Anthropology, University of Iceland, 101 Reykjavik, Iceland.

Abstract

The persistence of common, heritable psychiatric disorders that reduce reproductive fitness is an evolutionary paradox. Here, we investigate the selection pressures on sequence variants that predispose to schizophrenia, autism, bipolar disorder, major depression and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) using genomic data from 150,656 Icelanders, excluding those diagnosed with these psychiatric diseases. Polygenic risk of autism and ADHD is associated with number of children. Higher polygenic risk of autism is associated with fewer children and older age at first child whereas higher polygenic risk of ADHD is associated with having more children. We find no evidence for a selective advantage of a high polygenic risk of schizophrenia or bipolar disorder. Rare copy-number variants conferring moderate to high risk of psychiatric illness are associated with having fewer children and are under stronger negative selection pressure than common sequence variants.
PMID:28607503
DOI:10.1038/ncomms15833