Traduction (expresse) : G.M.
Par Liz Szabo,
PHILADELPHIE -
Nicole Mai se trouve dans une chambre d'hôpital faiblement éclairée, berçant son fils âgé de 2 ans sur ses genoux, le balançant rythmiquement pour l'endormir. Elle sourit aux grands yeux bleus de Nicholas en caressant ses douces boucles brunes.
Un par un, les doigts de Nicky relâchent leur emprise sur sa bouteille de lait, les muscles de son visage rond se détendent et ses paupières tombent.
Soigneusement, May porte son garçon endormi vers le bourdonnant IRM, le posant délicatement le long de la machine sur la plate-forme blanche.
Elle fait un signe pouce levé pour les chercheurs et techniciens qui regardent de l'autre côté d'une fenêtre en verre.
Elle fait un signe pouce levé pour les chercheurs et techniciens qui regardent de l'autre côté d'une fenêtre en verre.
Dans une salle adjacente, des chercheurs de l'Hôpital pour enfants de Philadelphie montrent comme les images noires et blanches du cerveau de Nicky clignotent sur un moniteur. A travers le pays, les chercheurs scannent les cerveaux de centaines d'enfants autistes, comme Nicky, à la recherche de perspectives sur l'autisme qui s'est avéré frustrant car difficile à comprendre. L'autisme, qui touche aujourd'hui plus de 1 million d'enfants dans les États-Unis , est associée à un spectre de handicaps, incluant des comportements répétitifs et des problèmes de socialisation et de communication.
La quête pour percer le mystère - et obtenir pour les enfants et des familles l'aide dont ils ont besoin - est devenue d'autant plus urgente que le diagnostic d'autisme est devenu plus fréquent.
La maladie affecte désormais un enfant sur 88 , selon un rapport du mois dernier des Centers for Disease Control and Prevention.
Pourtant, les chercheurs aujourd'hui disent aussi qu'ils commencent à faire des progrès, peut-être pour la première fois, dans la compréhension du cerveau des personnes autistes.
Merci aux enfants, tels que Nicky et aux bébés bien plus jeunes, grâce auxquels les scientifiques sont en passe d'obtenir un aperçu de ce qui pourrait mal se passer dans le développement précoce du cerveau, explique Sarah Paterson, un psychologue du développement à l'Hôpital pour enfants qui travaille en étroite collaboration avec la famille May.
Et tandis que certaines des découvertes les plus passionnantes du champ ne sont venues que dans la dernière ou les deux dernières années, des chercheurs tels que Paterson disent que les résultats pourraient bientôt faire une réelle différence pour les tout-petits comme Nicky.
Dans une décennie à partir de maintenant, elle s'attend à ce que les médecins diagnostiquent plus tôt l'autisme et le traite plus efficacement, au moins pour les enfants dont les antécédents familiaux les signalent comme à haut risque.
La science du cerveau autiste "a bougé incroyablement vite», dit Kevin Pelphrey, professeur agrégé de psychiatrie de l'enfant à la Yale School of Medicine Centre d'étude des enfants. «Nous nous sommes fondamentalement déplacés autour d'un coin où nous allons nous déplacer beaucoup plus vite maintenant."
Pelphrey sait que les parents sont impatients; ils ont désespérément besoin d'aide aujourd'hui. Pourtant, comme le père d'un enfant autiste, Pelphrey le dit, les dernières recherches lui donne aussi l'espoir que des thérapies puissent remodeler le cerveau des enfants, et pas seulement des bébés, mais aussi à l'adolescence.
"Le traitement peut avoir des effets à un âge avancé,» dit-il. "Ce n'est pas une cause perdue du tout."
Les parents ont contribué à faire quelques-unes des avancées possibles en insistant sur le financement , qui porte aujourd'hui ses fruits, dit Robert Schultz, directeur du Centre for Autism Research à l'Hôpital pour enfants.
Les progrès technologiques en imagerie, en science des cellules souches, en séquençage des gènes et en informatique ont ouvert des portes. En seulement quelques années, il sera moins cher de séquencer un modèle génétique d'un enfant autiste que de procéder à une recherche intensive, un examen comportemental en tête-à-tête est désormais réalisée lors du diagnostic de l'autisme, explique Schultz.
Dans une décennie à partir de maintenant, elle s'attend à ce que les médecins diagnostiquent plus tôt l'autisme et le traite plus efficacement, au moins pour les enfants dont les antécédents familiaux les signalent comme à haut risque.
La science du cerveau autiste "a bougé incroyablement vite», dit Kevin Pelphrey, professeur agrégé de psychiatrie de l'enfant à la Yale School of Medicine Centre d'étude des enfants. «Nous nous sommes fondamentalement déplacés autour d'un coin où nous allons nous déplacer beaucoup plus vite maintenant."
Pelphrey sait que les parents sont impatients; ils ont désespérément besoin d'aide aujourd'hui. Pourtant, comme le père d'un enfant autiste, Pelphrey le dit, les dernières recherches lui donne aussi l'espoir que des thérapies puissent remodeler le cerveau des enfants, et pas seulement des bébés, mais aussi à l'adolescence.
"Le traitement peut avoir des effets à un âge avancé,» dit-il. "Ce n'est pas une cause perdue du tout."
Les parents ont contribué à faire quelques-unes des avancées possibles en insistant sur le financement , qui porte aujourd'hui ses fruits, dit Robert Schultz, directeur du Centre for Autism Research à l'Hôpital pour enfants.
Les progrès technologiques en imagerie, en science des cellules souches, en séquençage des gènes et en informatique ont ouvert des portes. En seulement quelques années, il sera moins cher de séquencer un modèle génétique d'un enfant autiste que de procéder à une recherche intensive, un examen comportemental en tête-à-tête est désormais réalisée lors du diagnostic de l'autisme, explique Schultz.
Pas un seul puzzle, mais de nombreux
Pourtant, la cartographie du cerveau autiste - comme tout le sujet de l'autisme - a été difficile, dit Thomas Insel, directeur du National Institutes of Mental Health. Les chercheurs décrivent souvent l'autisme comme un puzzle avec des pièces innombrables, dont aucun pourtant ne s'assemblent pour former une image reconnaissable. Pourtant, à entendre parler Insel, l'état pourrait être encore plus complexe. Insel dit l'autisme est maintenant communément considérée non pas comme une seule condition, mais comme un groupe de troubles connexes avec des symptômes similaires, mais des causes différentes.
Essayer de faire des progrès contre l'autisme, alors, ce n'est pas tant comme assembler un puzzle, mais une douzaine, dont les pièces sont mélangées ensemble dans une boîte. "Ce serait formidable s'il y avait une grande théorie unifiée de l'autisme, mais nous sommes loin de cela maintenant," dit David Amaral, directeur de recherche à l'Université de Californie-Davis MIND Institute.
Les parents demandent souvent à voir des images du cerveau de leurs enfants, dans l'espoir d'apprendre ce qui se passe dans l'esprit des jeunes qui ont du mal à parler pour eux-mêmes, dit le neurologue Sarah Spence, de l'Hôpital pour enfants de Boston. Mais, note Insel, «même quand on regarde un enfant qui n'a pas la parole, qui d'automutile, qui a eu plusieurs crises, vous seriez étonnés de voir comme leurs cerveaux paraissent normaux. C'est la vérité la plus gênante au sujet de cet état."
Donc, les médecins explorent des régions plus précises, en regardant non seulement l'ensemble du cerveau, mais aussi le «câblage» entre les régions du cerveau et les espaces entre les cellules, où les messages chimiques sont envoyés, dit Spence.
La recherche suggère les cerveaux des enfants autistes peuvent en effet être «branchés» différemment "dès le départ," dit Paterson.
Une théorie populaire parmi les chercheurs considère que les personnes autistes ont une abondance de "connexions locales", dans une partie spécifique du cerveau, mais pas assez "connexions longue distance" pour coordonner les tâches complexes qui existent entre les différentes parties du cerveau, comme l'interprétation des émotions , dit Geraldine Dawson, conseiller scientifique en chef pour le groupe de défense Autism Speaks.
Etudier le cerveau est beaucoup plus difficile que d'autres organes, bien sûr. Il y a relativement peu de cerveaux d'enfants autistes disponibles pour les autopsies. Et parce que les médecins pratiquent rarement une biopsie du cerveau, ils ne peuvent pas étudier facilement les tissus du cerveau dans les laboratoires, comme ils peuvent le faire avec les cancers du colon ou de cellules leucémiques.
Des chercheurs tels que Ricardo Dolmetsch ont peut-être trouvé un moyen de contourner ce problème. Lui et d'autres ont «créé» les cellules du cerveau dans le laboratoire en transformant la peau ordinaire des enfants autistes en cellules souches, puis à les transformer à nouveau en neurones. L'approche permet aux médecins d'examiner les espaces microscopiques entre les cellules du cerveau, appelés synapses, où les messages chimiques sont transmis.
Essayer de faire des progrès contre l'autisme, alors, ce n'est pas tant comme assembler un puzzle, mais une douzaine, dont les pièces sont mélangées ensemble dans une boîte. "Ce serait formidable s'il y avait une grande théorie unifiée de l'autisme, mais nous sommes loin de cela maintenant," dit David Amaral, directeur de recherche à l'Université de Californie-Davis MIND Institute.
Les parents demandent souvent à voir des images du cerveau de leurs enfants, dans l'espoir d'apprendre ce qui se passe dans l'esprit des jeunes qui ont du mal à parler pour eux-mêmes, dit le neurologue Sarah Spence, de l'Hôpital pour enfants de Boston. Mais, note Insel, «même quand on regarde un enfant qui n'a pas la parole, qui d'automutile, qui a eu plusieurs crises, vous seriez étonnés de voir comme leurs cerveaux paraissent normaux. C'est la vérité la plus gênante au sujet de cet état."
Donc, les médecins explorent des régions plus précises, en regardant non seulement l'ensemble du cerveau, mais aussi le «câblage» entre les régions du cerveau et les espaces entre les cellules, où les messages chimiques sont envoyés, dit Spence.
La recherche suggère les cerveaux des enfants autistes peuvent en effet être «branchés» différemment "dès le départ," dit Paterson.
Une théorie populaire parmi les chercheurs considère que les personnes autistes ont une abondance de "connexions locales", dans une partie spécifique du cerveau, mais pas assez "connexions longue distance" pour coordonner les tâches complexes qui existent entre les différentes parties du cerveau, comme l'interprétation des émotions , dit Geraldine Dawson, conseiller scientifique en chef pour le groupe de défense Autism Speaks.
Etudier le cerveau est beaucoup plus difficile que d'autres organes, bien sûr. Il y a relativement peu de cerveaux d'enfants autistes disponibles pour les autopsies. Et parce que les médecins pratiquent rarement une biopsie du cerveau, ils ne peuvent pas étudier facilement les tissus du cerveau dans les laboratoires, comme ils peuvent le faire avec les cancers du colon ou de cellules leucémiques.
Des chercheurs tels que Ricardo Dolmetsch ont peut-être trouvé un moyen de contourner ce problème. Lui et d'autres ont «créé» les cellules du cerveau dans le laboratoire en transformant la peau ordinaire des enfants autistes en cellules souches, puis à les transformer à nouveau en neurones. L'approche permet aux médecins d'examiner les espaces microscopiques entre les cellules du cerveau, appelés synapses, où les messages chimiques sont transmis.
Technologie qui change la donne
"C'est le début d'une révolution», dit Dolmetsch, professeur agrégé de neurobiologie à l'Université de Stanford.
Dolmetsch dit que son équipe a encore un long chemin à faire jusqu'à l'identification d'un médicament sûr pour corriger certains problèmes qu'il a trouvés dans les cellules du cerveau autistes. Pourtant, Insel pointent les travaux de Dolmetsch comme parmi les plus excitants dans le domaine.
"Vous créez une maladie sur un plateau," Insel dit. "Cette approche pourrait changer la donne."
Une nouvelle technologie d'imagerie sophistiquée, comme les tests administrés à Nicky, permet également de repérer de subtiles différences dans le cerveau des enfants autistes.
Les changements se situent pas dans les cellules du cerveau elles-mêmes, mais dans les voies qui transmettent des messages entre les régions du cerveau, explique Paterson. Ces voies ne sont pas visibles à l'œil nu. Mais les scientifiques ne peuvent se faire une idée de ces faisceaux de fibres nerveuses avec une technologie qui retrace le cheminement de l'eau à travers le cerveau. Les changements structurels dans ces faisceaux de fibres sont évidents dans les cerveaux des enfants qui auront plus tard un diagnostic d'autisme, même dès l'âge de 6 mois. C'est six mois à un an avant que les enfants autistes en général commencent à montrer des signes extérieurs de leur état, dit Joseph Piven, un chercheur à l'Université de Caroline du Nord à Chapel Hill.
Les chercheurs se sont concentrés sur les nourrissons à "haut risque" comme Nicky - ceux qui ont au moins un frère plus âgé autiste, qui ont un risque beaucoup plus élevé de développer la maladie. "Un grand nombre des enfants dans cette étude, avaient l'air socialement très bien à moins de 6 mois," dit Jeremy Piven, qui suggère «il y a une période de temps de développement normal .... Mais à 12 mois, il était presque comme si quelqu'un avait tiré le rideau ".
Les recherches complémentaires en imagerie peuvent également faire la lumière sur les raisons pour lesquelles les enfants autistes sont moins susceptibles que les autres à établir un contact visuel. Des scientifiques britanniques ont utilisé un type spécialisé d'EEG, ou électro-encéphalogramme, pour mesurer les réactions du cerveau des bébés à des vidéos de visages, dit le co-auteur Mark Johnson, directeur du Centre du Cerveau et de développement cognitif à l'Université de Londres.
Chez la plupart des bébés, les chercheurs pourraient voir leur cerveau «s'allumer» en réponse à un contact visuel, comme si le regard direct d'une personne piquaient leur intérêt bien plus que l'image de quelqu'un en regardant ailleurs. Les cerveaux des bébés qui seront diagnostiqués autiste plus tard, cependant, n'ont pas réagi différemment à des images de yeux mobiles vers le spectateur qu'ils ne le faisaient à ceux des personnes dont les yeux se détournaient, explique Johnson.
De manière significative, ces modifications ont aussi été notables, passant d'environ 6 mois. Paterson et autres sont impatients de commencer à étudier les bébés encore plus tôt, dès l'âge de 3 mois, pour voir quand les premiers signes de l'autisme apparaissent. Ces premiers essais ne sont pas encore prêts à être utilisés pour diagnostiquer les bébés, dit Paterson. Mais si les analyses pouvaient être affinées et s'avéraient exactes, les médecins pourraient être en mesure de les utiliser sur les jeunes frères et sœurs d'enfants autistes.
Cela pourrait permettre aux médecins la possibilité de proposer des thérapies très tôt pour des bébés à risque, avant même que les symptômes apparaissent , et ils pourraient même être évités. "L'espoir", Dawson dit, "est que vous pouvez changer le cours du développement du cerveau." En effet, le cerveau pourrait être beaucoup plus capable de réparation que les scientifiques ne le reconnaissent, dit Pelphrey.
Dans certains cas, le cerveau des personnes atteintes d'une vulnérabilité génétique sous-jacente à l'autisme apparaissent pour «compenser» pour n'importe quel déficit avec lequel ils sont nés en formant de nouvelles voies cérébrales, explique Pelphrey.
Il est venu à cette conclusion frappante en utilisant l'IRM fonctionnelle pour comparer des enfants autistes avec leurs frères et sœurs en bonne santé, ainsi que d'un groupe témoin d'enfants non apparenté en bonne santé. Les chercheurs ne sont pas surpris de voir que les cerveaux des enfants autistes ont réagi différemment en regardant des vidéos. La surprise est venue des frères et soeurs en bonne santé des enfants autistes.
Leurs IRM a montré un mélange de schémas cérébraux: certains sont semblables à ceux d'autres enfants en bonne santé, d'autres plus proches de leurs frères et sœurs autistes, et un troisième groupe de modèles uniques trouvés dans aucun des autres groupes, Pelphrey dit. "Il peut y avoir des gens qui ont un risque génétique d'autisme ... mais leur cerveau peut compenser par le recrutement de structures cérébrales nouvelles pour gérer l'information sociale», dit Pelphrey. "Ils doivent avoir un ensemble de gènes qui "codent" pour la résilience.
Si vous avez compris comment c'est arrivé, ... pourriez-vous créer un traitement pour apprendre aux enfants à utiliser ces autres régions du cerveau?"
"Vous créez une maladie sur un plateau," Insel dit. "Cette approche pourrait changer la donne."
Une nouvelle technologie d'imagerie sophistiquée, comme les tests administrés à Nicky, permet également de repérer de subtiles différences dans le cerveau des enfants autistes.
Les changements se situent pas dans les cellules du cerveau elles-mêmes, mais dans les voies qui transmettent des messages entre les régions du cerveau, explique Paterson. Ces voies ne sont pas visibles à l'œil nu. Mais les scientifiques ne peuvent se faire une idée de ces faisceaux de fibres nerveuses avec une technologie qui retrace le cheminement de l'eau à travers le cerveau. Les changements structurels dans ces faisceaux de fibres sont évidents dans les cerveaux des enfants qui auront plus tard un diagnostic d'autisme, même dès l'âge de 6 mois. C'est six mois à un an avant que les enfants autistes en général commencent à montrer des signes extérieurs de leur état, dit Joseph Piven, un chercheur à l'Université de Caroline du Nord à Chapel Hill.
Les chercheurs se sont concentrés sur les nourrissons à "haut risque" comme Nicky - ceux qui ont au moins un frère plus âgé autiste, qui ont un risque beaucoup plus élevé de développer la maladie. "Un grand nombre des enfants dans cette étude, avaient l'air socialement très bien à moins de 6 mois," dit Jeremy Piven, qui suggère «il y a une période de temps de développement normal .... Mais à 12 mois, il était presque comme si quelqu'un avait tiré le rideau ".
Les recherches complémentaires en imagerie peuvent également faire la lumière sur les raisons pour lesquelles les enfants autistes sont moins susceptibles que les autres à établir un contact visuel. Des scientifiques britanniques ont utilisé un type spécialisé d'EEG, ou électro-encéphalogramme, pour mesurer les réactions du cerveau des bébés à des vidéos de visages, dit le co-auteur Mark Johnson, directeur du Centre du Cerveau et de développement cognitif à l'Université de Londres.
Chez la plupart des bébés, les chercheurs pourraient voir leur cerveau «s'allumer» en réponse à un contact visuel, comme si le regard direct d'une personne piquaient leur intérêt bien plus que l'image de quelqu'un en regardant ailleurs. Les cerveaux des bébés qui seront diagnostiqués autiste plus tard, cependant, n'ont pas réagi différemment à des images de yeux mobiles vers le spectateur qu'ils ne le faisaient à ceux des personnes dont les yeux se détournaient, explique Johnson.
De manière significative, ces modifications ont aussi été notables, passant d'environ 6 mois. Paterson et autres sont impatients de commencer à étudier les bébés encore plus tôt, dès l'âge de 3 mois, pour voir quand les premiers signes de l'autisme apparaissent. Ces premiers essais ne sont pas encore prêts à être utilisés pour diagnostiquer les bébés, dit Paterson. Mais si les analyses pouvaient être affinées et s'avéraient exactes, les médecins pourraient être en mesure de les utiliser sur les jeunes frères et sœurs d'enfants autistes.
Cela pourrait permettre aux médecins la possibilité de proposer des thérapies très tôt pour des bébés à risque, avant même que les symptômes apparaissent , et ils pourraient même être évités. "L'espoir", Dawson dit, "est que vous pouvez changer le cours du développement du cerveau." En effet, le cerveau pourrait être beaucoup plus capable de réparation que les scientifiques ne le reconnaissent, dit Pelphrey.
Dans certains cas, le cerveau des personnes atteintes d'une vulnérabilité génétique sous-jacente à l'autisme apparaissent pour «compenser» pour n'importe quel déficit avec lequel ils sont nés en formant de nouvelles voies cérébrales, explique Pelphrey.
Il est venu à cette conclusion frappante en utilisant l'IRM fonctionnelle pour comparer des enfants autistes avec leurs frères et sœurs en bonne santé, ainsi que d'un groupe témoin d'enfants non apparenté en bonne santé. Les chercheurs ne sont pas surpris de voir que les cerveaux des enfants autistes ont réagi différemment en regardant des vidéos. La surprise est venue des frères et soeurs en bonne santé des enfants autistes.
Leurs IRM a montré un mélange de schémas cérébraux: certains sont semblables à ceux d'autres enfants en bonne santé, d'autres plus proches de leurs frères et sœurs autistes, et un troisième groupe de modèles uniques trouvés dans aucun des autres groupes, Pelphrey dit. "Il peut y avoir des gens qui ont un risque génétique d'autisme ... mais leur cerveau peut compenser par le recrutement de structures cérébrales nouvelles pour gérer l'information sociale», dit Pelphrey. "Ils doivent avoir un ensemble de gènes qui "codent" pour la résilience.
Si vous avez compris comment c'est arrivé, ... pourriez-vous créer un traitement pour apprendre aux enfants à utiliser ces autres régions du cerveau?"
Apporter Nicky retour
Bien que Nicky a un long chemin à parcourir, les cliniciens de l'Hôpital pour enfants disent qu'il s'est amélioré depuis le début du traitement il y a quelques mois. Nicky, qui a tourné 2 Lundi, ne répond toujours pas à son nom.
Pourtant, il n'a aucun mal à montrer son amour pour sa maman. Dans la salle d'attente d'hôpital, May prend Nicky dans ses bras, face à face. Il saisit ses longs cheveux bruns et il tire vers lui, comme si la fermeture d'un rideau autour de deux, la création d'un espace privé qu'ils partagent seulement à eux deux.
"Le but n'est pas de le laisser aller dans son monde," dit plus tard May. "Quand il commence à s'isoler, pour le ramener."
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