Deletions in chromosome 6p22.3-p24.3, including ATXN1, are associated with developmental delay and autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Des délétions sur le chromosome 6p22.3-p24.3, y compris ATXN1, sont associées à un retard de développement et des troubles du spectre autistique

Celestino-Soper PB, Skinner C, R Schroer, ing P, J Shenai, Nowaczyk MM, Terespolsky D, D Cushing, Patel GS, Immken L, Willis A, Wiszniewska J, R Matalon, Rosenfeld juge, Stevenson RE, Kang SH, Cheung SW, Beaudet AL, Stankiewicz P. 

RÉSUMÉ

Des délétions interstitielles du bras court du chromosome 6 sont rares et ont été associées à un retard de développement, une hypotonie, des anomalies congénitales, et des traits dysmorphiques. 

Nous avons utilisé un  réseau d'hybridation génomique comparatif dans le South Carolina Autism Project (SCAP) avec une cohorte de 97 sujets souffrant de troubles du spectre autistique (TSA) et identifié une délétion ~ 5,4 Mb sur le chromosome 6p22.3-p23 chez un patient de 15 ans ayant une déficience intellectuelle  et un TSA.

Les requêtes ultérieures de bases de données ont révélé cinq individus supplémentaires avec des lésions submicroscopiques et présentant un retard de développement de la parole, des convulsions, des troubles du comportement, des malformations cardiaques, et des traits dysmorphiques. 

La délétion trouvée chez le patient SCAP abrite ATXN1, DTNBP1, JARID2, et NHLRC1 dont nous pensons qu'il peut être tenu pour responsable du TSA et du retard de développement.

Télécharger le pdf intégral en anglais