Traduction: J.V.
Extraits du compte-rendu d’une conférence sur le blog Cracking The Enigma
Phénotype élargi de l’autisme dans les familles étendues
Le premier exemple provient d'une présentation par Natasha Brown, considérant le phénotype élargi de l'autisme - l'idée que les parents de personnes autistes ont tendance à avoir certains traits caractéristiques de l'autisme, même si ils ne répondent pas vraiment aux critères de l'autisme eux-mêmes.
L'approche classique consiste à simplement regarder un groupe de personnes qui ont un parent autiste et de les comparer à un groupe de personnes qui n'en ont pas. Cependant, comme Brown l’a souligné, il devient de plus en plus évident qu'il y a un large éventail de différents événements génétiques qui sont impliqués de causer l'autisme, aussi rassembler les parents de différentes personnes autistes ensemble risque de perdre ou diluer un grand nombre d'informations utiles à la fois au plan clinique et génétique.
L'approche que Brown et ses collègues ont pris est d'identifier les familles élargies qui incluent plusieurs personnes autistes, de regarder comment les différents traits autistiques se regroupent, puis de rechercher les anomalies génétiques qui permettent de prédire si une personne au sein de la famille sera autiste ou présente des traits autistiques importants . Brown a présenté des données d'une famille qui comprenait neuf personnes atteintes d'autisme et 15 avec le phénotype élargi. En regardant l'arbre de la famille et en la comparant à des résultats de tests génétiques, ils ont pu établir un lien en principe entre la présence d’autisme ou de traits autistiques dans une petite région sur le chromosome 17.
Dysfonctionnement intestinal dans un modèle murin de l'autisme
Modèle murin :
Le modèle murin est un modèle d'expérimentation animale utilisant la souris.
Un deuxième exemple d'une approche légèrement bizarroïde était le travail présenté par Elisa Hill, également de l’Université de Melbourne. Comme d'autres groupes de recherche à travers le monde, elle et ses collègues se sont penchés sur le comportement des souris avec une mutation du gène neuroligine et les effets de différents médicaments sur ces comportements.
Mais ils ont aussi été voir comment les mutations génétiques affectaient les intestins de ces souris. Il s'avère que nous (comme chez nous vertébrés) avons un système nerveux complet dans nos intestins, connu sous le nom du système nerveux entérique , et que les gènes exprimés dans le cerveau sont également exprimés dans l'intestin. Hill et ses collègues ont disséqué les colons de certaines des souris et ont mesuré les contractions musculaires coliques en réponse à des solutions différentes de médicaments. Les contractions musculaires ont été réduites chez les souris mutantes, ce qui suggère que la mutation a affecté la façon dont l'intestin fonctionne.
C'est assez intéressant parce que beaucoup de gens avec autisme présentent des problèmes gastro-intestinaux, ce qui conduit à l'hypothèse que les problèmes intestinaux ont en quelque sorte provoquer l'autisme. Les résultats préliminaires de Hill orientent vers une autre explication pour ce lien - certaines mutations qui causent l'autisme pourraient également conduire à un dysfonctionnement de l'intestin.
Les différences individuelles dans la réactivité à l'intervention
Enfin, Giacomo Vivanti de l'Université Latrobe a présenté quelques résultats préliminaires d'une étude portant sur l'efficacité de l'intervention Early Start Denver Model. Comparé à d'autres interventions, celle-ci a une base de données relativement bonne, avec un essai contrôlé randomisé qui suggère que les enfants atteints d'autisme sur le programme ont tendance à faire mieux que ceux qui ne reçoivent pas l'intervention.
Cependant, comme l’a noté Vivanti, tous les enfants n’en tirent pas le même bénéfice. Certains montrent des améliorations énormes, mais d'autres sont moins sensibles. Donc, plutôt que de simplement voir si l'intervention globale a eu un effet net positif, les chercheurs de Latrobe ont essayé de calculer s’il y a des caractéristiques individuelles des enfants qui prédisent l’importance dans laquelle ils sont susceptibles d'en tirer bénéfice.
Les résultats préliminaires sont encourageants et quelque peu surprenants. Le meilleur prédicteur n'était pas une mesure de l'usage du langage ou de l'interaction sociale, comme je m’y serais attendu, mais à quel point les enfants interagissent avec des objets de façon appropriée.
À la réflexion, ce qui prend peut-être sens, si nous supposons que les enfants qui n'ont pas d'interaction avec les objets sont moins susceptibles de s'engager dans des activités qui sont impliqués dans l'intervention, et sont donc moins susceptibles de bénéficier. C'est encore très tôt avec cette recherche, mais je suis convaincu que cette stratégie est le chemin à parcourir pour la recherche sur l’intervention.
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