Traduction: G.M.
Dev Neurobiol. 2013 Mar 27. doi: 10.1002/dneu.22084. [Epub ahead of print]
Les approches thérapeutiques pour Shankopathies
Wang X, Bey A, Chang L, Krystal AD, Jiang YH.
Source
Department of Pediatrics, Duke University School of Medicine Durham, NC, 27710.Résumé
Malgré les progrès récents dans la compréhension des mécanismes moléculaires des troubles du spectre autistique (TSA), les traitements actuels de ces troubles sont principalement axés sur des approches comportementales et éducatives.
La grande hétérogénéité clinique et moléculaire des TSA présente un défi important pour le développement d'un traitement efficace ciblant les défauts moléculaires sous-jacents.
Les déficiences dans les gènes de la famille de SHANK à l'origine de TSA représentent une excellente occasion pour le développement de thérapies moléculaires en raison de la preuve génétique forte des gènes Shanks , responsables de TSA et de la disponibilité d'un panel de modèles de souris SHANK mutantes.
Dans cet article, nous passons en revue la littérature suggérant le potentiel pour développer des thérapies basées sur les caractéristiques moléculaires et nous discutons de plusieurs thèmes passionnants qui émergent de l'étude des souris mutantes SHANK au niveau moléculaire et en termes de fonction synaptique.
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