Analyse de l'homozygotie chez les sujets avec des troubles du spectre autistique

Traduction: G.M.

Mol Med Rep. 2015 Apr 22. doi: 10.3892/mmr.2015.3663. 

Homozygosity analysis in subjects with autistic spectrum disorder

Adi A1, Tawil B1, Aldosari M2, Shinwari J1, Nester M2, Aldhalaan H2, Alshamrani H2, Ghannam M2, Meyer B3, Al Tassan N1.

Author information

• 1Behavioral Genetics Unit, Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh 11211, Saudi Arabia.
• 2Center for Autism Research, King Faisal Specialist Hospital, Riyadh 11211, Saudi Arabia.
• 3Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh 11211, Saudi Arabia.

Abstract

Autistic spectrum disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental disorder that results in social and communication impairments, as well as repetitive and stereotyped patterns. Genetically, ASD has been described as a multifactorial genetic disorder. The aim of the present study was to investigate possible susceptibility loci of ASD, utilizing the highly consanguineous and inbred nature of numerous families within the population of Saudi Arabia. A total of 13 multiplex families and 27 affected individuals were recruited and analyzed using Affymetrix GeneChip® Mapping 250K and 6.0 arrays as well as Axiom arrays. Numerous regions of homozygosity were identified, including regions in genes associated with synaptic function and neurotransmitters, as well as energy and mitochondria‑associated genes, and developmentally‑associated genes. The loci identified in the present study represent regions that may be further investigated, which could reveal novel changes and variations associated with ASD, reinforcing the complex inheritance of the disease.

Le trouble du spectre autistique (TSA) est un trouble neurodéveloppemental complexe qui résulte en des déficiences sociales et de communication, ainsi que des motifs répétitifs et stéréotypés. Génétiquement, le TSA a été décrit comme un trouble génétique multifactoriel. Le but de la présente étude était d'explorer de possibles loci de susceptibilité des TSA, en utilisant la nature hautement consanguins et inné de nombreuses familles au sein de la population de l'Arabie saoudite. Un total de 13 familles multiplex et 27 personnes touchées ont été recrutéss et analysées en utilisant l'Affymetrix GeneChip Mapping 250K et 6.0 arrays aussi bien que l' Axiom arrays. De nombreuses régions d'homozygotie ont été identifiées, y compris les régions de gènes associés à la fonction synaptique de neurotransmetteurs et, ainsi que des gènes associés à la mitochondrie et à l'énergie , et des gènes associés au stade de développement. 

Les loci identifiés dans la présente étude représentent des régions qui peuvent être approfondies, qui pourraient révéler des changements de nouveaux et les variations associées au TSA, renforçant l'héritage complexe du trouble.

PMID:  

25901489