Traduction: G.M.
L'expression de HERV dans les troubles du spectre autistique
Balestrieri E, Arpino C, Matteucci C, Sorrentino R, Pica F, Alessandrelli R, Coniglio A, Curatolo P, Rezza G, Macciardi F, Garaci E, Gaudi S, Sinibaldi-Vallebona P.
Source
Department of Experimental Medicine and Biochemical Sciences, University of Rome "Tor Vergata", Rome, Italy
CONTEXTE
Le trouble du spectre autistique (TSA) est un trouble neurologique du développement hétérogène, résultant d'interactions complexes entre des facteurs génétiques, génomiques et l'environnement.
Ici, nous avons étudié l'expression de rétrovirus endogènes humains (HERV), non codant d'ADN avec des fonctions de régulation potentielles et nous avons testé leur possible implication dans l'autisme.
MÉTHODES
La présence d'ARNm rétroviraux issus de quatre familles d'HERV (E, H, K et W), largement impliquées dans des maladies complexes, a été évaluée dans les cellules mononucléées du sang périphérique (PBMC) de patients atteints de TSA et les témoins sans TSA (HC) par RT-PCR qualitative.
Nous avons également analysé l'expression de la séquence env de familles HERV-H, HERV-W et HERV-K dans les PBMC au moment de l'échantillonnage et après stimulation de la culture, à la fois dans les TSA et les groupes HC, par PCR quantitative en temps réel.
Les différences entre les groupes ont été évaluées en utilisant des méthodes statistiques.
Résultats
Le pourcentage d'échantillons positifs HERV-H et HERV-W était plus élevé chez les patients TSA par rapport aux HC, tandis que HERV-K a également été représenté et HERV-E quasiment absents dans les deux groupes.
L'évaluation quantitative montre que HERV-H et HERV-W sont exprimés différemment dans les deux groupes, avec HERV-H étant plus abondamment exprimé et, inversement, HERV-W, ayant une plus faible abondance, dans les PBMC de TSA par rapport aux témoins sans TSA.
PBMC de TSA a également montré un risque accru de mettre à réguler l'expression de HERV-H lors de la stimulation de la culture, à la différence du groupe HC.
En outre, nous signalons une corrélation négative entre les niveaux d'expression des HERV-H et l'âge chez les patients TSA et une expression significativement plus élevée chez les patients avec un score sévère de DMPS en Communication and Motor Psychoeducational Profile-3.
CONCLUSIONS
Les familles spécifiques HERV ont un profil d'expression distinctive chez les patients TSA par rapport aux personnes HC.
Nous proposons que l'expression de HERV-H soit explorée dans les grands échantillons d'individus avec autisme afin de déterminer son utilité en tant que caractère nouveau de ce complexe biologique.
