Preuve des déficits partagées dans l'identification des émotions des visages et des voix dans les troubles du spectre autistique et les troubles spécifiques du langage

Traduction: G.M.

Int J Lang Commun Disord. 2015 Jan 14. doi: 10.1111/1460-6984.12146.

Evidence for shared deficits in identifying emotions from faces and from voices in autism spectrum disorders and specific language impairment

Taylor LJ¹, Maybery MT, Grayndler L, Whitehouse AJ.

Author information

• ¹Neurocognitive Development Unit, School of Psychology, University of Western Australia, Crawley, WA, Australia; Telethon Institute for Child Health Research, Centre for Child Health Research, University of Western Australia, Crawley, WA, Australia.

Abstract

BACKGROUND:

While autism spectrum disorder (ASD) and specific language impairment (SLI) have traditionally been conceptualized as distinct disorders, recent findings indicate that the boundaries between these two conditions are not clear-cut. While considerable research has investigated overlap in the linguistic characteristics of ASD and SLI, relatively less research has explored possible overlap in the socio-cognitive domain, particularly in terms of the emotion recognition abilities of these two groups of children.
Alors que les troubles du spectre autistique (TSA) et les troubles spécifiques du langage (SLI) ont traditionnellement été conceptualisés comme deux troubles distincts, des découvertes récentes indiquent que les frontières entre ces deux conditions ne sont pas claires. Bien que des recherches considérables aient enquêté sur le chevauchement sur les caractéristiques linguistiques du TSA et des SLI, relativement moins de recherches  ont exploré le chevauchement possible dans le domaine socio-cognitif, en particulier en termes de capacités de reconnaissance de l'émotion chez ces deux groupes d'enfants.

AIMS:

To investigate facial and vocal emotion recognition in children with ASD, children with SLI and typically developing (TD) children. To do so, the ASD group was subdivided into those with 'normal' (ALN) and those with 'impaired' (ALI) language to explore the extent to which language ability influenced performance on the emotion recognition task.
Enquêter sur la reconnaissance des émotions faciales et vocales chez les enfants avec TSA, les enfants avec SLI et les enfants avec un développement typique (TD). Pour ce faire, le groupe TSA a été subdivisé entre ceux qui avaient un langage «normal» (ALN) et ceux avec qui avaient des troubles du langage (ALI) afin d'explorer la mesure dans laquelle la capacité de la langue influence la performance dans la tâche de reconnaissance des émotions.

METHODS & PROCEDURES:

Twenty-nine children with ASD (17 ALN and 12 ALI), 18 children with SLI and 66 TD children completed visual and auditory versions of an emotion recognition task. For the visual version of the task, the participants saw photographs of people expressing one of six emotions (happy, sad, scared, angry, surprised, disgusted) on the whole face. For the auditory modality, the participants heard a neutral sentence that conveyed one of the six emotional expressions in the tone of the voice. In both conditions, the children were required to indicate how the person they could see/hear was feeling by selecting a cartoon face that was presented on the computer screen.

OUTCOMES & RESULTS:

The results showed that all clinical groups were less accurate than the TD children when identifying emotions on the face and in the voice. While the ALN children were less accurate than the TD children only when identifying expressions that require inferring another's mental state (surprise, disgust) emotional expressions, the ALI and the SLI children were less accurate than the TD children when identifying the basic (happy, sad, scared, angry) as well as the inferred emotions.
Les résultats ont montré que tous les groupes cliniques étaient moins précis que les enfants TD lors de l'identification des émotions sur le visage et dans la voix. Alors que les enfants ALN étaient moins précis que les enfants TD uniquement lors de l'identification des expressions qui nécessitent d'inférer les expressions émotionnelles d'un état mental à autrui (surprise, dégoût), les enfants avec ALI et les enfants avec SLI étaient moins précis que les enfants TD dans l'identification des émotions de base (joie, tristesse, peur, colère) ainsi que des émotions présumées.

CONCLUSIONS & IMPLICATIONS:

The results indicate that children with ALI and children with SLI share emotion recognition deficits, which are likely to be driven by the poor language abilities of these two groups.
Les résultats indiquent que les enfants avec ALI et les enfants avec SLI partagent des déficits de reconnaissance des émotions, qui sont susceptibles de conduire vers des capacités linguistiques diminuées dans ces deux groupes.

© 2015 Royal College of Speech and Language Therapists.

PMID: 25588870

La performance oculomotrice chez les enfants avec des troubles du spectre autistique et un haut niveau de fonctionnement cognitif

Traduction: G.M.

Res Dev Disabil. 2015 Jan 12;38C:338-344. doi: 10.1016/j.ridd.2014.12.022.

Oculomotor performance in children with high-functioning Autism Spectrum Disorders

Wilkes BJ¹, B Carson T², Patel KP³, Lewis MH⁴, White KD⁵.

Author information

Résumé

Les questions sensorimotrices sont de plus en plus centrales pour ce qui concerne l'évaluation et le traitement des troubles du spectre autistique (TSA). Le système oculomoteur est un réseau sensori-moteur qui peut fournir des indications sur la neurobiologie fonctionnelle et les méthodologies bien établies pour l'investigation.
Dans cette étude, nous avons évalué la performance oculomoteur chez les enfants avec TSA et un haut niveau de fonctionnement cognitif et chez des enfants au développement typique, âgés de 6 à 12 ans. Les enfants avec TSA montrent une plus grande latence des saccades horizontales et un plus grande retard de phase pendant une poursuite verticale homogène. Les saccades et la poursuite en douceur sont médiées par des régions cérébrales spatialement éloignées et par les voies à fibres longues qui les relient, dont beaucoup sont impliquées dans les TSA.  
Les paradigmes d'entrainement pour les déficits oculomoteurs ont montré des résultats positifs dans d'autres populations cliniques, et les déficits décrits ici peuvent fournir des cibles utiles pour les interventions.

PMID: 25590171

Abstract

Sensorimotor issues are of increasing focus in the assessment and treatment of Autism Spectrum Disorders (ASD). The oculomotor system is a sensorimotor network that can provide insights into functional neurobiology and has well-established methodologies for investigation. In this study, we assessed oculomotor performance among children with high functioning ASD and typically developing children, ages 6-12 years. Children with ASD exhibited greater horizontal saccade latency and greater phase lag during vertical smooth pursuit. Saccades and smooth pursuit are mediated by spatially distant brain regions and the long-fiber tracts connecting them, many of which are implicated in ASD. Training paradigms for oculomotor deficits have shown positive outcomes in other clinical populations, and deficits described here may provide useful targets for interventions.

Copyright © 2014 Elsevier Ltd. All rights reserved.

Effets préliminaires des interventions comportementales mis en œuvre par les parents pour la stéréotypie: Bref rapport.

Traduction: G.M.

Dev Neurorehabil. 2014 Dec 30:1-4. 

Preliminary effects of parent-implemented behavioural interventions for stereotypy: Brief report

Lanovaz MJ1, Rapp JT, Maciw I, Dorion C, Prégent-Pelletier É.

Author information

• 1École de Psychoéducation, Université de Montréal , Montreal, Quebec , Canada and.

Abstract

Objective

The purpose of our study was to replicate and extend previous research on using multicomponent behavioural interventions designed to reduce engagement in stereotypy by examining their effects when implemented by parents over several months. 

Le but de notre étude était de reproduire et d'étendre les recherches antérieures sur l'utilisation des interventions comportementales multicomposants destinées à réduire l'engagement dans les stéréotypies en examinant leurs effets lorsqu'elles sont mises en œuvre par les parents pendant plusieurs mois.

Methods

We used an alternating treatment design to examine the effects of the parent-implemented interventions on engagement in stereotypy and appropriate behaviour in three children with autism and other developmental disabilities. 

Results

The parent-implemented multicomponent treatments reduced vocal stereotypy in all three participants and increased engagement in appropriate behaviour in two participants. These effects persisted up to 24 weeks following the parent training sessions. 

Les traitements multi-composants mis en œuvre par les parents réduisent les stéréotypies vocales chez les trois participants et augmentent l'engagement dans un comportement approprié chez deux deux participants. Ces effets ont persisté jusqu'à 24 semaines après les séances de formation des parents.

Conclusions

Altogether, our preliminary results support (a) the involvement of parents as behaviour change agents to reduce engagement in stereotypy and (b) the scheduling of regular, but infrequent (i.e. weekly to monthly), follow-up meetings to monitor the effects of behavioural interventions in outpatient and home-based service delivery models.

Au total, notre résultat préliminaire supporte 

(a) la participation des parents en tant qu'agents de changement de comportement pour réduire l'engagement dans la stéréotypie et 

(b) le calendrier des régulières, ais rares (c.-à-hebdomadaire ou mensuelle), des réunions de suivi pour surveiller les effets des interventions comportementales en ambulatoire et les modèles de prestation de services à domicile.

PMID:  

25549178

Bref rapport: différences phénotypiques et leur relation avec l'âge paternel et le genre dans les troubles du spectre autistique

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2014 Dec 20.

Brief Report: Phenotypic Differences and their Relationship to Paternal Age and Gender in Autism Spectrum Disorder

Vierck E¹, Silverman JM.

Author information

• ¹Department of Psychological Medicine, University of Otago, BO Box 4345, Christchurch, 8140, New Zealand, esther.vierck@otago.ac.nz

Résumé

Deux modes de transmission ont été proposés dans le trouble du spectre autistique, la transmission à travers des variantes pré-existantes et des mutations de novo. Différents modes peuvent conduire à différentes expressions de symptômes chez les personnes touchées. Les mutations De novo deviennent plus susceptibles avec l'âge paternel avancé suggérant que l'âge paternel peut prédire des différences phénotypiques.  
Pour tester cette possibilité, nous avons mesuré le QI, le comportement adaptatif et les symptômes autistiques chez 830 proposants de familles simplex. Nous avons effectué plusieurs analyses de régression linéaire pour estimer la valeur prédictive de l'âge paternel, de l'âge maternel, et du sexe sur les mesures comportementales et du QI. Nous avons trouvé un effet différentiel de l'âge des parents et du sexe sur les comportements répétitifs et restreints.  
Les résultats suggèrent des effets de l'âge paternel sur les différences phénotypiques dans les familles simplex avec TSA.

Abstract

Two modes of inheritance have been proposed in autism spectrum disorder, transmission though pre-existing variants and de novo mutations. Different modes may lead to different symptom expressions in affected individuals. De novo mutations become more likely with advancing paternal age suggesting that paternal age may predict phenotypic differences. To test this possibility we measured IQ, adaptive behavior, and autistic symptoms in 830 probands from simplex families. We conducted multiple linear regression analysis to estimate the predictive value of paternal age, maternal age, and gender on behavioral measures and IQ. We found a differential effect of parental age and sex on repetitive and restricted behaviors. Findings suggest effects of paternal age on phenotypic differences in simplex families with ASD.

PMID: 25526953

Les progrès et les perspectives de l'inhibition du réflexe de sursaut dans l'autisme

Traduction: G.M.

Sheng Li Xue Bao. 2014 Dec 25;66(6):730-738.

[The progress and prospect of prepulse inhibition in autism.]

[Article in Chinese]

Wu ZM¹, Lei M, Wu XH, Li L.

Author information

• ¹Department of Psychology, Speech and Hearing Research Center, Key Laboratory on Machine Perception (Ministry of Education), Beijing Institute for Brain Disorders, Peking University, Beijing 100871, China. liangli@pku.edu.cn

Résumé

L'inhibition du réflexe de sursaut Prepulse inhibition (PPI) est la suppression du réflexe de sursaut quand un stimulus surprenant intense est précédée par un stimulus sensoriel plus faible (le prepulse). C'est une mesure opérationnelle du mécanisme de déclenchement sensori-moteur pour aider l'être humain à s'adapter à un environnement complexe. Ce réflexe de sursaut protège le traitement cognitif central en amortissant l'effet de stimuli intenses. Les personnes avec autisme ne peuvent pas sélectionner des informations comportementales importantes issues de nombreuses ressources pertinentes et présentent un mécanisme de déclenchement anormal et des anomalies attentionnelles. Des études antérieures n'ont pas conclu de concert sur le fait de savoir  si les personnes avec autisme montrent des déficits dans le PPI, car les résultats dépendent de l'âge, du sexe, de la gravité du trouble ainsi que des paramètres expérimentaux utilisés. De plus, ces études n'ont pas garanti que les personnes avec autisme ont subi des déficits dans le traitement d'ordre supérieur.  
Dans cette revue, le modulation "top-down" de l'attention sélective et l'émotion subjective sont introduits dans l'expérience PPI. Nous introduisons également le conditionnement de la peur et le paradigme de la perception de la séparation spatiale pour explorer davantage l'interaction entre processus cognitif autistique et mécanisme de déclenchement.

PMID: 25516523

Abstract

Prepulse inhibition (PPI) is suppression of the startle reflex when an intense startling stimulus is preceded by a weaker sensory stimulus (the prepulse). It is an operational measurement of sensorimotor gating mechanism to help human adapt to complex environment. This weak prepulse protect central cognitive processing by damping the effect of intense stimuli. Autistics cannot select out behaviorally important information from a lot of irrelevant resources and reflect abnormal gating mechanism and attentional abnormalities. Previous studies have not made agreement on whether autistic patients demonstrated deficits in PPI, because the results depend on age, sex, severity of the disease as well as the experimental parameters used. Moreover, these studies have not covered whether autistics have suffered deficits in higher-order processing. In this review, the "top-down" modulation of selective attention and subjective emotion are introduced into the PPI experiment. We also introduce fear conditioning and perceived spatial separation paradigm to further explore the interaction between autistic cognitive process and gating mechanism.

Regard référentiel et le apprentissage du mot chez les adultes avec autisme

Traduction: G.M.

Autism. 2014 Dec 8. pii: 1362361314556784.

Referential gaze and word learning in adults with autism

Aldaqre I¹, Paulus M², Sodian B².

Author information

• ¹Ludwig-Maximilians-University, Germany iyad.aldaqre@campus.lmu.de
• ²Ludwig-Maximilians-University, Germany.

Résumé

Alors que les enfants au développement typique peuvent utiliser le regard référentiel pour guider leur apprentissage de la parole, ceux qui ont un trouble du spectre autistique sont souvent décrits comme ayant des problèmes avec cela. Cependant, certains chercheurs supposent que la capacité de suivre du regard pour sélectionner le bon référent peut se développer dans l'autisme plus tard par rapport aux personnes qui se développent sans autisme. 
Pour tester cette hypothèse, nous avons comparé la performance des adultes avec et sans autisme sur une tâche d'apprentissage pendant l'enregistrement de leur comportement visuel en utilisant un oculomètre. 
Les résultats ont montré que les deux groupes la plupart ont choisi le bonne référent, mais moins pour le groupe dans le trouble du spectre autistique lorsque la saillance de la distraction a été augmenté, ce qui suggère que la capacité d'apprendre de nouveaux mots en utilisant le regard référent se développe dans le trouble du spectre autistique, mais pas complètement, par rapport à leurs pairs au développement typique.

PMID: 25488004 

Abstract

While typically developing children can use referential gaze to guide their word learning, those with autism spectrum disorder are often described to have problems with that. However, some researchers assume that the ability to follow gaze to select the correct referent can develop in autism later compared to typically developing individuals. To test this assumption, we compared the performance of adults with and without autism on a word learning task while recording their gaze behavior using an eye tracker. Results showed that both groups mostly chose the correct referent, but less so for the autism spectrum disorder group when the distractor's saliency was increased, suggesting that the ability to learn novel words by referring to gaze develops in autism spectrum disorder, but not fully, relative to their typically developing peers.
© The Author(s) 2014.

Concevoir des interventions Serious Game pour les personnes avec autisme

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2014 Dec 10.

Designing Serious Game Interventions for Individuals with Autism

Whyte EM¹, Smyth JM, Scherf KS.

Author information

• ¹Department of Psychology, Pennsylvania State University, 110 Moore Building, University Park, PA, 16802, USA, emv131@psu.edu

Résumé

La conception des «jeux sérieux» qui utilisent des composants de jeu (par exemple, scénario, objectifs à long terme, récompenses) pour créer des expériences d'apprentissage engageantes a augmenté ces dernières années. Nous examinons des principes de base de conception de jeux sérieux et examinons l'utilisation actuelle de ces principes dans les interventions sur ordinateur pour les personnes avec autisme. Les participants qui participent à ces interventions sur ordinateur montrent souvent peu de preuves de la capacité de généraliser cet apprentissage aux nouvelles interactions communicatives sociales quotidiennes. Ce manque d'apprentissage généralisé peut résulter, en partie, de l'utilisation limitée des éléments fondamentaux de la conception des serious game qui sont connus pour maximiser l'apprentissage. Nous suggérons que les futures interventions informatiques devraient envisager la gamme complète des principes de conception de jeux sérieux qui favorisent la généralisation de l'apprentissage.

PMID: 25488121

Abstract

The design of "Serious games" that use game components (e.g., storyline, long-term goals, rewards) to create engaging learning experiences has increased in recent years. We examine of the core principles of serious game design and examine the current use of these principles in computer-based interventions for individuals with autism. Participants who undergo these computer-based interventions often show little evidence of the ability to generalize such learning to novel, everyday social communicative interactions. This lack of generalized learning may result, in part, from the limited use of fundamental elements of serious game design that are known to maximize learning. We suggest that future computer-based interventions should consider the full range of serious game design principles that promote generalization of learning.

L'analyse du transcriptome révèle dérégulation des gènes de réponse immunitaire innée et gènes dépendants de l'activité neuronale dans l'autisme

Traduction: G.M.

Nat Commun. 2014 Dec 10;5:5748. doi: 10.1038/ncomms6748.

Transcriptome analysis reveals dysregulation of innate immune response genes and neuronal activity-dependent genes in autism

Gupta S¹, Ellis SE¹, Ashar FN¹, Moes A¹, Bader JS², Zhan J³, West AB⁴, Arking DE¹.

Author information

• ¹Department of Medicine, McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland 21205, USA.
• ²1] Department of Medicine, McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland 21205, USA [2] Department of Biomedical Engineering, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland 21205, USA.
• ³Department of Biomedical Engineering, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland 21205, USA.
• ⁴Department of Neurology, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama 35294, USA.

Résumé

Des études récentes de la variation génomique associé à l'autisme ont suggéré l'existence de l'extrême hétérogénéité. La transcriptomique (Note de trad. : analyse de l'ensemble des acides ribonucléiques ARN, issus de la transcription du génome) à grande échelle devraient compléter ces résultats pour identifier les principales voies moléculaires sous-jacentes à l'autisme.
Nous rapportons ici les résultats d'un effort de séquençage de l'ARN à grande échelle, utilisant des cerveaux contrôlés et liés à l'autisme pour identifier des gènes neuronaux et de la microglie fortement dérégulés dans le cerveau autistique. Remarquablement, nous notons qu'un module de l'expression du gène correspondant à des états d'activation M2 dans la microglie est corrélé négativement avec un module neuronal exprimé de manière différentielle, impliquant des réponses microgliales surexprimés de concert avec des gènes dépendants de l'activité neuronale dans le cerveau altéré de l'autisme.  
Ces observations fournissent des voies et des gènes candidats qui mettent en évidence l'interaction entre l'immunité innée et l'activité neuronale dans l'étiologie de l'autisme.

PMID: 25494366

Abstract

Recent studies of genomic variation associated with autism have suggested the existence of extreme heterogeneity. Large-scale transcriptomics should complement these results to identify core molecular pathways underlying autism. Here we report results from a large-scale RNA sequencing effort, utilizing region-matched autism and control brains to identify neuronal and microglial genes robustly dysregulated in autism cortical brain. Remarkably, we note that a gene expression module corresponding to M2-activation states in microglia is negatively correlated with a differentially expressed neuronal module, implicating dysregulated microglial responses in concert with altered neuronal activity-dependent genes in autism brains. These observations provide pathways and candidate genes that highlight the interplay between innate immunity and neuronal activity in the aetiology of autism.

Un cadre de filtrage Kalman pour la détection physiologique de la vigilance liée à l'anxiété chez les enfants avec un trouble du spectre autistique

Traduction: G.M.

IEEE Trans Biomed Eng. 2014 Dec 4.

A Kalman Filtering Framework for Physiological Detection of Anxiety-Related Arousal in Children with Autism Spectrum Disorder

Kushki A, Khan A, Brian J, Anagnostou E.

Abstract

Objective

Anxiety is associated with physiological changes that can be non-invasively measured using inexpensive and wearable sensors. These changes provide an objective and language-free measure of arousal associated with anxiety, which can complement treatment programs for clinical populations who have difficulty with introspection, communication, and emotion recognition. This motivates the development of automatic methods for detection of anxiety-related arousal using physiology signals. While several supervised learning methods have been proposed for this purpose, these methods require regular collection and updating of training data and are therefore not suitable for clinical populations where obtaining labelled data may be challenging due to impairments in communication and introspection. In this context, the objective of this paper is to develop an unsupervised and realtime arousal detection algorithm. 
L'anxiété est associée à des changements physiologiques qui peuvent être mesurés de manière non invasive en utilisant des capteurs peu coûteux et faciles à porter. Ces changements fournissent une mesure objective et libérée des contraintes du langage de la vigilance associée à l'anxiété, qui peuvent compléter les programmes de traitement pour les populations cliniques qui ont des difficultés avec l'introspection, la communication et la reconnaissance des émotions. Ceci motive le développement de méthodes automatiques pour la détection des signaux liés à l'anxiété utilisant l'excitation physiologique. Bien que plusieurs méthodes d'apprentissage supervisé ont été proposées à cet effet, ces méthodes nécessitent la collecte et la mise à jour des données de formation régulière et ne conviennent donc pas pour les populations cliniques où l'obtention de données marquées peut être difficile en raison de déficiences dans la communication et l'introspection. Dans ce contexte, l'objectif de cet article est de développer un algorithme de détection de la vigilance sans surveillance et en temps réel. 

Methods

We propose a learning framework based on Kalman filtering theory for detection of physiological arousal based on cardiac activity. The performance of the system was evaluated on data obtained from a sample of children with autism spectrum disorder. 
Nous proposons un cadre d'apprentissage basé sur la théorie de filtrage de Kalman (N. de T. estimation des états d'un système dynamique à partir d'une série de mesures incomplètes ou bruitées) pour la détection de l'excitation physiologique basée sur l'activité cardiaque. La performance du système a été évalué sur des données obtenues à partir d'un échantillon d'enfants avec des troubles du spectre autistique.

Results

The results indicate that the system can detect anxietyrelated arousal in these children with sensitivity and specificity of 99% and 92%, respectively. 
Les résultats indiquent que le système est capable de détecter l'excitation liée à l'anxieté chez ces enfants avec une sensibilité et une spécificité de 99% et 92%, respectivement. 

Conclusion and significance

Our results show that the proposed method can detect physiological arousal associated with anxiety with high accuracy, providing support for technical feasibility of augmenting anxiety treatments with automatic detection techniques. This approach can ultimately lead to more effective anxiety treatment for a larger and more diverse population.
Nos résultats montrent que la méthode proposée permet de détecter l'excitation physiologique associée à l'anxiété avec une grande précision, fournissant un soutien pour la faisabilité technique de renforcer les traitements de l'anxiété avec des techniques de détection automatique. Cette approche peut finalement conduire à un traitement de l'anxiété plus efficace pour une population plus large et plus diversifiée.

PMID: 25494497

Élever un enfant avec un trouble du spectre autistique "Si c'était une relation de partenariat, je l'aurais arrêtée depuis longtemps

Traduction: G.M.

Fam Pract. 2014 Nov 24. pii: cmu076. [Epub ahead of print]

Raising a child with an Autism Spectrum Disorder 'If this were a partner relationship, I would have quit ages ago'

van Tongerloo MA¹, van Wijngaarden PJ², van der Gaag RJ³, Lagro-Janssen AL⁴.

Author information

• ¹Department of Primary and Community Care, Division Gender and Women's Health, Radboud University Medical Centre, Nijmegen.
• ²Dimence GGz Mental Health, Centre of Developmental Disorders, Deventer, and.
• ³Radboud University Medical Centre and Karakter University Centre, Nijmegen, The Netherlands.
• ⁴Department of Primary and Community Care, Division Gender and Women's Health, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, Toine.Lagro@radboudumc.nl

Abstract

BACKGROUND:

The aim of the study was to determine the experiences of parents having a child with Autism Spectrum Disorder (ASD) and what kind of support parents would like to receive in primary care.
L'objectif de l'étude était de déterminer les expériences des parents ayant un enfant avec un trouble du spectre autistique (TSA) et quel genre de soutenir les parents aimeraient recevoir des soins primaires. 
(Note de traduction: Les soins primaires sont selon l'OMS qui les a définis en 1978, "des soins de santé essentiels universellement accessibles à tous les individus et à toutes les familles de la communauté par des moyens qui leur sont acceptables avec leur pleine participation et à un coût abordable pour la communauté du pays")

METHODS:

Interviews were held with 29 main caregivers, in combination with a standardized questionnaire on quality of life.
Les entrevues ont été organisées avec 29 dispensatrices principales de soins, en combinaison avec un questionnaire standardisé sur la qualité de la vie.

RESULTS:

Virtually all parents experienced tremendous shortcomings as a caregiver of their affected child and therefore felt guilty both towards their child with ASD and towards their other children. Most parents felt the burden was beyond their possibilities. The perceived physical and mental health was rather fair. They also wished that healthcare professionals should properly listen to them and must share their decisions instead of making decisions without them having a say. They mostly appreciated practical tips for every day handling the child.
Pratiquement tous les parents ont connu d'énormes lacunes en tant que soignants de leur enfant affecté et donc se sentaient coupables à la fois envers leur enfant avec TSA et envers leurs autres enfants. La plupart des parents ont estimé que la charge était au-delà de leurs possibilités. La santé physique et mentale perçue était plutôt juste. Ils ont également souhaité que les professionnels de santé puissent les écouter et doivent partager leurs décisions au lieu de prendre des décisions sans qu'ils aient leur mot à dire. Ils ont appréciés des conseils pratiques pour le traitement de l'enfant au jour le jour.

CONCLUSIONS:

The burden on parents of raising a child with ASD is too high. Parents like caregivers to listen carefully to their experiences and to facilitate shared decision-making. Outreaching professionals who provide practical assistance are most highly valued.
Le fardeau des parents d'élever un enfant avec TSA est trop élevé. Les parents aiment que les soignants écoutent attentivement leurs expériences et de facilitent la prise de décision partagée. Les professionnels de l'aide sociale qui fournissent une assistance pratique sont les plus prisés.

© The Author 2014. Published by Oxford University Press. All rights reserved. For permissions, please e-mail: journals.permissions@oup.com.

PMID: 25425636

Étude de l'association dans la fratrie et chez les cas-témoins de gènes liés à la sérotonine et l'ocytocine avec l'autisme de haut niveau

Traduction: G.M.

J Mol Psychiatry. 2014 Jan 24;2(1):1. eCollection 2014.

Association study in siblings and case-controls of serotonin- and oxytocin-related genes with high functioning autism

Nyffeler J¹, Walitza S², Bobrowski E³, Gundelfinger R¹, Grünblatt E².

Author information

• ¹University Clinics of Child and Adolescent Psychiatry (UCCAP), University of Zurich, Thurgauerstr. 39, CH-8050 Zurich, Switzerland.
• ²University Clinics of Child and Adolescent Psychiatry (UCCAP), University of Zurich, Thurgauerstr. 39, CH-8050 Zurich, Switzerland ; Neuroscience Center Zurich, University of Zurich and ETH Zurich, Zurich, Switzerland.
• ³University Clinics of Child and Adolescent Psychiatry (UCCAP), University of Zurich, Thurgauerstr. 39, CH-8050 Zurich, Switzerland ; Department of Experimental Psychology, University of Regensburg, Regensburg, Germany.

Abstract

BACKGROUND:

Autism spectrum disorder (ASD) is heritable and neurodevelopmental with unknown causes. The serotonergic and oxytocinergic systems are of interest in autism for several reasons: (i) Both systems are implicated in social behavior, and abnormal levels of serotonin and oxytocin have been found in people with ASD; (ii) treatment with selective serotonin reuptake inhibitors and oxytocin can yield improvements; and (iii) previous association studies have linked the serotonin transporter (SERT; SLC6A4), serotonin receptor 2A (HTR2A), and oxytocin receptor (OXTR) genes with ASD. We examined their association with high functioning autism (HFA) including siblings and their interaction.
Le trouble du spectre autistique (TSA) est héréditaire et neurodéveloppemental avec des causes inconnues. Les systèmes sérotoninergiques et oxytocinergiques sont d'intérêt dans l'autisme pour plusieurs raisons:  
(i) les deux systèmes sont impliqués dans le comportement social et des niveaux anormaux de sérotonine et d'ocytocine ont été trouvés chez les personnes avec TSA; 
(ii) le traitement par inhibiteurs de la recapture de la sérotonine sélectifs et par l'ocytocine peut conduire à des améliorations; et 
(iii) les études d'association précédentes ont lié les gènes du transporteur de la sérotonine (SERT; SLC6A4), 2A du récepteur de la sérotonine (de HTR2A), et du récepteur de l'ocytocine (OXTR) dans le TSA.  
Nous avons examiné leur association avec l'autisme de haut fonctionnement (AHN), incluant les frères et sœurs et leur interaction.

METHODS:

In this association study with HFA children (IQ > 80), siblings, and controls, participants were genotyped for four single nucleotide polymorphisms (SNPs) in OXTR (rs2301261, rs53576, rs2254298, rs2268494) and one in HTR2A (rs6311) as well as the triallelic HTTLPR (SERT polymorphism).

RESULTS:

We identified a nominal significant association with HFA for the HTTLPR s allele (consisting of S and L_G alleles) (p = .040; odds ratio (OR) = 1.697, 95% CI 1.191-2.204)). Four polymorphisms (HTTLPR, HTR2A rs6311, OXTR rs2254298 and rs53576) in combination conferred nominal significant risk for HFA with a genetic score of ≥4 (OR = 2.09, 95% CI 1.05-4.18, p = .037). The resulting area under the receiver operating characteristic curve was 0.595 (p = .033).
Nous avons identifié une association significative nominale avec AHN pour l'allèle de la HTTLPR (composé de S et LG allèles) (p = 0,040; odds ratio (OR) = 1,697, IC à 95% de 1,191 à 2,204)). Quatre polymorphismes (HTTLPR, rs6311 TR2A, rs2254298 OXTR et rs53576) en combinaison conférent un risque significatif nominale pour le AHN avec un score génétique de ≥4 (OR = 2,09, IC 95% 1.5 à 4.18, p = 0,037). La zone résultant sous la courbe de caractéristique de fonctionnement de récepteur était 0,595 (p = 0,033).

CONCLUSIONS:

Our findings, combined with those of previous reports, indicate that ASD, in particular HFA, is polygenetic rather than monogenetic and involves the serotonergic and oxytocin pathways, probably in combination with other factors.
Nos résultats, combinés à ceux des rapports précédents, indiquent que les TSA, notamment AHN, est polygénique plutôt que monogénique et implique les voies sérotoninergiques et de l'ocytocine, probablement en combinaison avec d'autres facteurs.

PMID: 25408912