Genetics of autism spectrum disorders

Traduction : G.M.

Génétique des troubles du spectre autistique.
Geschwind DH.

Source
Programme en neurogénétique, Département de Neurologie, David Geffen School of Medicine à UCLA, Los Angeles, CA 90095, États-Unis; Centre for Autism Research et le traitement, Semel Institute for Neuroscience and Human Behavior, David Geffen School of Medicine à UCLA, Los Angeles, CA 90095, États-Unis; départements de neurologie, psychiatrie, et de génétique humaine, Gonda 2506, David Geffen school of Medicine à UCLA, Los Angeles, CA 90095, États-Unis.

Résumé
Caractérisé par une combinaison d'anomalies dans le langage, la cognition sociale et la flexibilité mentale, l'autisme n'est pas un trouble unique, mais un syndrome neurologique communément appelé Trouble du Spectre Autistique (TSA). Plusieurs dizaines de gènes de sensibilité de TSA ont été identifiés dans la dernière décennie, collectivement pour 10-20% des cas de TSA.
Ces résultats, bien que démontrant que les TSA sont étiologiquement hétérogènes, fournissent des indices importants sur sa physiopathologie. Diverses approches génétiques et génomiques fournissent des preuves convergentes sur la perturbation des principales voies biologiques, dont beaucoup sont également impliqués dans les troubles neurodéveloppementaux d'autres alliés. Connaître les gènes impliqués dans la TSA nous fournit un outil crucial pour la sonde à la fois la spécificité de la TSA et les caractéristiques partagées neurobiologiques et cognitives travers quelles sont considérés comme des troubles cliniquement distinctes, avec l'objectif de relier les gènes à des circuits du cerveau et la fonction cognitive.

Prader-Willi syndrome and autism spectrum disorders: an evolving story.

Traduction: G.M.

Le syndrome de Prader-Willi et les troubles du spectre autistique: une histoire en constante évolution.
Dykens EM, Lee E, ​​Toit E.

Source
Départements de psychologie et le développement humain, pédiatrie et de psychiatrie, Université Vanderbilt, Kennedy Center de Vanderbilt, Nashville, Tennessee, Etats-Unis, elisabeth.dykens @ vanderbilt.edu.

Résumé
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est bien connue pour ses complexités génétiques et phénotypiques. Causé par un manque d'empreinte parentale paternelle sur le chromosome 15q11-q13, les individus avec PWS ont une déficience intellectuelle de légère à modérée , des comportements répétitifs et compulsifs, un grattage compulsif de peau (dermatillomania) , des crises de colère, de l'irritabilité, de l'hyperphagie, et des risques accrus d'obésité. De nombreuses personnes ont également de troubles co-occurrents du spectre autistique (TSA), des psychoses et des troubles de l'humeur. Bien que la région 15q11-q13 de PWS confère des risques pour l'autisme, relativement peu d'études ont évalué les symptômes d'autisme dans le PWS ou directement comparé le fonctionnement social, comportemental et cognitif entre les groupes souffrant d'autisme ou PWS.
Cet article identifie les zones de chevauchement phénotypique et la différence entre le PWS et TSA pour les symptômes qui constituent le noyau de l'autisme et pour les comorbidités telles que les troubles psychiatriques, le dérèglement du sommeil ou de la nutrition.
Bien que les études futures soient nécessaires, PWS propose une vision alternative très prometteuse dans les symptômes spécifiques et les comorbidités de l'autisme.

The Structure of Autism Symptoms as Measured by the Autism Diagnostic Observation Schedule

La structure des symptômes de l'autisme tels que mesurés par l'Autism Diagnostic Observation Schedule.
Norris M, L Lecavalier, Edwards MC.

Source
Nisonger Centre et du Département de psychologie, de l'Ohio State University, Nisonger Centre, 305 McCampbell Hall, 1581 Dodd Drive, Columbus, OH, 43210, États-Unis.

Résumé
L'étude actuelle a testé plusieurs modèles concurrents du phénotype autistique en utilisant les données des modules 1 et 3 de l'ADOS.
Les participants comprenaient des individus atteints de TSA âgés 3-18 ans (N = 1409) de la base de données AGRE.
Des analyses factorielles de confirmation ont été effectuées sur des échantillons totaux et des sous-échantillons selon l'âge et le niveau de fonctionnement. Trois modèles principaux ont été testés, y compris un modèle à un facteur, le modèle du DSM-IV, et le modèle du prochain DSM-V.
Les résultats ont indiqué que tous les modèles se ressemblent. Les résultats du module 1 a donné de meilleurs indices d'ajustement dans l'ensemble des modèles et des corrélations inter-facteurs plus élevées que celles du modèle 3.
Les ajustements du modèle sont modifiés par l'âge et le niveau de fonctionnement. L'absence de différenciation entre les modèles suggère que la structure des symptômes de TSA est complexe à mesurer statistiquement.

Evidence-Based Social Skills Training for Adolescents with Autism Spectrum Disorders: The UCLA PEERS Program

Traduction : G.M.

Entraînement basé sur la preuve aux habiletés sociales pour les adolescents atteints de troubles du spectre autistique: Le Programme PEERS de l'UCLA .
Laugeson EA, Frankel F, Gantman A, Dillon AR, Mogil C.

Source
Semel Institute for Neuroscience and Human Behavior, University of California Los Angeles, 760 Westwood Plaza, Ste. 48-243B, Los Angeles, CA, 90024, Etats-Unis, elaugeson@mednet.ucla.edu.

Résumé
La présente étude examine l'efficacité et la durabilité du programme PEERS,
une intervention d'aide au parent sur les groupes de compétences sociales pour les adolescents atteints de TSA avec un haut niveau de fonctionnement cognitif. Les résultats indiquent que les adolescents qui reçoivent le programme PEERS améliorent considérablement leurs connaissances des compétences sociales, la réactivité sociale, et l'ensemble des compétences sociales dans les domaines de la communication sociale, la cognition sociale, la conscience sociale, la motivation sociale, l'affirmation, la coopération et la responsabilité, tout en diminuant les maniérismes autistes et accroissant la la fréquence des interactions entre pairs.
Les évaluations par des enseignants indépendants ont révélé une amélioration significative dans les aptitudes sociales et certitudes lors du pré-test pour l'évaluation du suivi. L'examen de la durabilité de l'amélioration révèle un maintien des acquis dans presque tous les domaines avec gains de traitement supplémentaires à une évaluation de suivi de 14 semaines.

A New Approach to the Measurement of Adaptive Behavior: Development of the PEDI-CAT for Children and Youth with Autism Spectrum Disorders.

Traduction : G.M.

Une nouvelle approche de la mesure du comportement adaptatif: le développement du PEDI-CAT pour les enfants et jeunes ayant des troubles du spectre autistique.
Kramer JM, Coster WJ, Kao YC, Neige A, Orsmond IG.

Source
1Département d'ergothérapie, Université de Boston, Boston, Massachusetts, Etats-Unis.

Résumé
L'utilisation de mesures actuelles du comportement adaptatif dans la pratique et la recherche est limitée par leur longueur et leur besoin d'un enquêteur professionnel. Il y a un besoin pour des mesures alternatives permettant d'évaluer plus efficacement le comportement adaptatif chez les enfants et les jeunes ayant des troubles du spectre autistique (TSA).
Le test (PEDI-CAT) est une évaluation assistée par ordinateur de la capacité d'un enfant de réaliser les activités requises pour l'autosuffisance personnelle et l'engagement dans la communauté.
Cette étude a évalué l'applicabilité, la représentativité et l'exhaustivité de l'activité quotidienne, les domaines social/cognitif, et la responsabilité pour les enfants et les jeunes ayant un TSA. Vingt professionnels et 18 parents ont fourni des commentaires en personne ou par l'intermédiaire de groupes de discussion virtuels et des entrevues cognitives.
Les articles ont été perçus pour représenter les activités pertinentes au sein de chaque domaine fonctionnel.
Les facteurs et les caractéristiques des enfants influencent les cotes d'évaluation des parents. En réponse aux commentaires, 15 articles et des directions supplémentaires ont été ajoutés pour assurer que le PEDI-CAT soit une mesure utile lorsqu'il est utilisé avec cette population.

Prevalence and Correlates of Autism in a State Psychiatric Hospital

Traduction : G.M.

Prévalence et corrélations de l'autisme dans un hôpital psychiatrique de l'Etat.
Mandell DS, Lawer LJ, Direction K, Brodkin ES, Healey K, Witalec R, Johnson DN, Gur RE.

Source
Université de Pennsylvania School of Medicine, États-Unis.

Résumé
Cette étude a estimé la prévalence des TSA dans un hôpital psychiatrique et a évalué l'échelle de Réactivité Sociale (SRS) en combinaison avec d'autres informations pour le diagnostic différentiel.
L'examen des dossiers, la SRS et les entretiens cliniques ont été recueillis pour 141 patients dans un hôpital. Le diagnostic a été établi lors de la conférence de cas. Les courbes du Receiver operating characteristic (ROC) ont été utilisées pour évaluer les SRS comme un instrument de dépistage.
L'analyse avec Chi-squared Automatic Interaction Detector (CHAID) a permis d'estimer le rôle d'autres variables, en combinaison avec le SRS, en séparant les cas et non-cas. Dix pour cent de l'échantillon avaient des TSA. Plus que les autres patients, leur apparition est antérieure à 12 ans, ils avaient des problèmes de démarche et de déficience intellectuelle, et étaient moins susceptibles d'avoir un historique de toxicomanie ou de criminalité.
La sensibilité (0,86) et la spécificité (0,60) du SRS ont été maximisés à un score de 84.
Avec l'ajout de l'âge d'apparition <12 ans et la consommation de cigarettes chez les personnes ayant un SRS <80 , la sensibilité est montée à 1,00 sans faire chuter la spécificité.
L'ajout d'un historique de toxicomanie chez les personnes ayant SRS> 80 a augmenté la spécificité à 0,90, mais a fait chuter la sensibilité à 0,79.
Les personnes non diagnostiquées TSA peuvent être courantes dans les hôpitaux psychiatriques. Le SRS, combinées avec d'autres informations, peuvent discriminer ainsi entre les troubles de TSA et d'autres.

Decision-Making Difficulties Experienced by Adults With Autism Spectrum Conditions

Traduction: G.M.

Difficultés décisionnelles vécues par les adultes souffrant de troubles du spectre autistique.
Luc L, Clare IC, Ring H, Redley M, P. Watson

Source
Département de psychiatrie, Université de Cambridge, Royaume-Uni.

Résumé
Des récits autobiographiques et cliniques, ainsi qu'une recherche littérature limitée à la neuropsychologie, suggèrent que, dans certaines situations, les hommes et les femmes avec des troubles du spectre autistique (TSA) peuvent avoir des difficultés à prendre des décisions.

On sait peu, cependant, sur la façon dont les personnes avec TSA vivent la prise de décision et comment elles pourraient être mieux soutenues pour prendre des décisions pour elles-mêmes.

Dans cette étude, nous avons comparé les expériences de prise de décision des adultes avec et sans TSA (n = 38 et n = 40, respectivement) à l'aide d'un nouveau questionnaire et en utilisant le General Decision Making Style inventory (GDMS, Scott & Bruce, 1995.

Les participants avec TSA ont déclaré avoir vécu plusieurs problèmes dans la prise de décision plus fréquemment que le groupe témoin, et ils étaient plus susceptibles de déclarer l'évitement de la prise de décision, tel que mesuré par l'inventaire GDMS.
Les résultats mettent en évidence les futurs domaines potentiels de recherche et donnent des suggestions pour soutenir les adultes ayant TSA pendant la prise de décision.

Increasing Verbal Responsiveness in Parents of Children With Autism: a Pilot Study

Traduction : G.M.

Augmenter la réactivité verbale chez les parents d'enfants autistes: une étude pilote.
Venker CE, McDuffie AS, Ellis Weismer S, Abbeduto L.

Source
Université du Wisconsin-Madison, Etats-Unis et de l'Université de Wisconsin-Madison, Waisman Center, Etats-Unis.

Résumé
Les études de corrélation ont révélé une relation positive entre la réactivité verbale des parents et les résultats langagier chez les enfants atteints d'autisme. Nous avons étudié si les parents de jeunes enfants sur le spectre de l'autisme pouvaient apprendre et appliquer les catégories spécifiques de réactivité verbale qui ont été suggérées afin de faciliter le développement du langage.
Les parents ont appris à augmenter leur réactivité verbale dans le cadre d'interventions à court terme sur le langage qui comprenaient des séances de groupe d'éducation parentale, ainsi que des séances de coaching individuel et en petits groupes sur les interactions de jeu parent-enfant.
Les parents du groupe de traitement ont augmenté leur utilisation de commentaires: qui décrivent la centration sur l'attention de leur enfant; l'interprétation et l'élargissement des actes de communication des enfants, et comment les enfants initiaient la communication.

Les effets des traitements préliminaires ont également été notés pour la communication spontanée ou initiée par les enfants.

Ces résultats appuient l'utilisation de la médiation grâce aux interventions parentales ciblée s sur la réactivité verbale visant à faciliter le développement du langage et de la communication chez les jeunes enfants atteints d'autisme.

Buried by Autism: Older Parents' Perceptions of Autism

Traduction: G.M.

Enterré par l'autisme: perceptions de l'autisme par des parents âgés.
Hines M, S Balandin, Togher L.

Source
L'Université de Sydney, en Australie.

Résumé
Dans cette étude, nous avons exploré les perceptions qu'ont des parents âgés de leurs enfants adultes avec autisme afin de mieux comprendre comment les croyances des parents âgés au sujet de l'autisme peuvent influer sur leur adaptation.
L'analyse narrative des entrevues en profondeur menées avec 16 parents âgés 60 ans et plus d'adultes atteints d'autisme a révélé que ces parents percevaient que l'intelligence, l'humour et la personnalité sociale de leur fils ou fille sont bloqués par l'autisme. L'adhésion à ces croyances semblent importants pour comprendre les stratégies d'adaptation qui ont soutenu ces parents dans leur rôle de soignant en les aidant à maintenir une perception positive de leur fils ou leur fille à l'autisme.
Pourtant, de telles croyances sont aussi coûteuses pour les parents, y compris en renforçant la conviction qu'ils ont besoin de réguler leur propre comportement en vue de réaliser le vrai fils ou la fille enterrée par l'autisme.

Oxytocin suppresses basal glutamatergic transmission but facilitates activity-dependent synaptic potentiation in the medial prefrontal cortex

Traduction: G.M.

L'ocytocine supprime la transmission basale glutamatergique, mais facilite la potentialisation dépendante de l'activité synaptique dans le cortex médial préfrontal.
Ninan I.

Source
Département de psychiatrie, Université de New York Langone Medical Center, à New York.

Résumé
L'ocytocine et les récepteurs de l'ocytocine sont impliqués dans les troubles neuropsychiatriques, notamment l'autisme qui induit un grave déficit de la cognition sociale. Constamment, l'ocytocine améliore la cognition sociale chez les humains et les animaux.
Le cortex médial préfrontal infralimbic (IL-mPFC) est censé jouer un rôle important dans la régulation de la cognition sociale qui pourrait impliquer de haut en bas le contrôle des structures sous-corticales incluant l'amygdale. Cependant, on sait peu de choses sur l'effet réel de l'ocytocine et sur la façon dont elle module la fonction synaptique dans l'IL-mPFC.

L'effet de l'ocytocine sur la neurotransmission excitatrice dans l'IL-mPFC a été étudiée en examinant à la fois la neurotransmission excitatrice évoquée et spontanée dans les neurones de l'IL-mPFC de la couche pyramidale V avant et après la perfusion d'ocytocine. Pour étudier l'effet de l'ocytocine sur la plasticité synaptique, une dépression de longue durée induite par une stimulation à basse fréquence a été étudiée dans des tranches de cerveau traité à l'ocytocine. L'ocytocine a produit une inhibition significative de la neurotransmission glutamatergique dans les neurones de la couche V pyramidale de l'IL-mPFC qui a été médiatisé par une réduction de la libération de glutamate.
L'activation des récepteurs cannabinoïdes CB1 a été impliqué dans cet effet pré-synaptique. Le traitement des tranches de cerveau à l'ocytocine durant 1h convertit la dépression de longue durée en une potentialisation à long terme de la neurotransmission glutamatergique.
Cette plasticité de la médiation de l'ocytocine est liée au récepteur dépendant de l'acide N-méthyl-D-aspartique (NMDA) et a été médiatisé par l'insertion synaptique des récepteurs perméables au calcium de l'acide α-amino-3-hydroxy-5-méthyl-4-isoxazole propionique (AMPA).
La suppression susmentionnée de la neurotransmission glutamatergique basale et la facilitation de la plasticité synaptique dépendant de l'activité dans l'IL-mPFC pourrait être critique pour l'effet de l'ocytocine sur la cognition sociale.

An open label trial of donepezil for enhancement of rapid eye movement sleep in young children with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Un essai ouvert de donépézil pour l'amélioration du sommeil paradoxal chez les jeunes enfants présentant des troubles du spectre autistique.
Buckley AW, Sassower K, Rodriguez AJ, Jennison K, K Wingert, Buckley J, Thurm A, S Sato, Swedo S.

Source
1 Département de pédiatrie et de neuroscience du développement, Institut national de santé mentale à Bethesda, Maryland.

Résumé
Les mouvements oculaires rapides (MOR) sont plus nombreux pendant le développement du cerveau, est géré par l'acétylcholine, et peut représenter un temps protégé pour la neuroplasticité.
Des données récemment publiées de notre laboratoire ont montré que les enfants avec autisme passent beaucoup moins de temps dans cet état pendant un enregistrement nocturne que les enfants qui se développent sans autisme avec ou sans retard mental.
L'objectif de cette étude était de déterminer si oui ou non le donépézil pouvait augmenter le% de REM chez les enfants avec troubles du spectre autistique (TSA) reconnus pour avoir des valeurs de % REM d'au moins deux écarts types au-dessous de l'âge prévu.

Méthodes: Cinq sujets avec un TSA (âges 02/05 au 06/09 ans) et des déficits avérés du sommeil paradoxal par rapport à un groupe contrôle ont été inscrits dans une étude de doses de donépézil. Chaque sujet a été examiné par la polysomnographie pour l'augmentation du sommeil paradoxal après l'administration de médicaments.

Résultats: Le sommeil paradoxal comme un pourcentage du temps total de sommeil a été considérablement augmenté et al latence de REM a été diminuée de façon significative après l'administration de médicaments pour tous les sujets. Aucun autre paramètre observé du sommeil n'a changé de façon significative.

Conclusions: Le donépézil peut augmenter la quantité de temps que les enfants avec un TSA passent dans l'état de sommeil paradoxal. Un essai en double-aveugle, contrôlé versus placebo est nécessaire pour évaluer l'association entre l'augmentation du sommeil paradoxal et l'apprentissage, la cognition et le comportement chez ces enfants.

Oxytocin and vasopressin in the human brain: social neuropeptides for translational medicine

Traduction : G.M.

L'ocytocine et la vasopressine dans le cerveau humain: neuropeptides sociales pour la médecine translationnelle.
Meyer-Lindenberg A, G Dômes, Kirsch P, M. Heinrichs

Source
Central Institute of Mental Health, Faculté de médecine de Mannheim, Université de Heidelberg, J5 Square, D-68159 Mannheim, Allemagne.

Résumé
L'ocytocine neuropeptide (OXT) et l'arginine vasopressine (AVP) sont des médiateurs hautement conservés du point de vue évolutif dans la régulation de la cognition sociale complexe et le comportement.
Des études récentes ont étudié les effets de OXT et l'AVP sur l'interaction sociale humaine, les mécanismes génétiques de la variation inter-individuelle dans la signalisation neuropeptide sociale et les actions de OXT et l'AVP dans le cerveau humain tel que révélé par la neuroimagerie.
Ces données ont fait progresser notre compréhension des mécanismes par lesquels ces neuropeptides contribuent à un comportement social humain.
OXT et l'AVP sont en train de devenir des cibles pour des approches thérapeutiques nouvelles - en particulier en combinaison synergique avec la psychothérapie - pour des troubles mentaux caractérisés par le dysfonctionnement social, comme l'autisme, le trouble d'anxiété sociale, trouble de personnalité limite et la schizophrénie.

Autism-Specific Primary Care Medical Home Intervention

Traduction : G.M.

Intervention médicale primaire de soins à domicile spécifiques à l'autisme

Golnik A, P Scal, Wey A, P. Gaillard

Source
Division de pédiatrie générale et Fairview du système de santé, Département de pédiatrie, Université du Minnesota, 717 Delaware Street SE, 3e étage (Ouest), salle 370E, Minneapolis, MN, 55414, Etats-Unis, allison.golnik @ gmail.com.

Résumé
Quarante-six sujets ont reçu des soins médicaux primaires au sein d'une intervention médicale spécifique à l'autisme à domicile () et 157 personnes du groupe contrôle ont reçu des soins médicaux primaires non spécifiques.
Les personnes du groupe sujets et celles du groupe témoins avaient un diagnostic de troubles du spectre autistique. Trente-quatre personne du groupe sujets (74%) et 62 du groupe témoins (40%) ont rempli des questionnaires avant et après.
(...)
Par rapport aux personnes du groupe témoin, les sujets recevant l'intervention se sont déclarés significativement plus satisfaits (p = 0,0004), une plus grande prise de décision partagée (p = 0,0005) et moins de besoins non satisfaits (p = 0,067).
Cependant, les sujets n'ont signalé aucun changement dans le stress familial (p = 0,204).

Up-regulation of Ras/Raf/ERK1/2 signaling and ERK5 in the brain of autistic subjects.

aTraduction: G.M.

Sur-régulation de la signalisation et Ras/Raf/ERK1/2 ERK5 dans le cerveau des sujets autistes.

Yang K, Cheikh AM, Malik M, Wen G, H Zou, Brown WT, Li X.

Source

Ministère de la neurochimie département de neurobiologie Département de génétique humaine, État de New York Institute for Basic Research en déficience intellectuelle, à New York, NY 10314 Département de Biologie Moléculaire, Hôpital affilié du Collège de médecine, de médecine UniversityDepartment Qingdao, Qingdao Medical University, Qingdao, Chine.

Résumé

L'autisme est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des déficiences dans les interactions sociales, la communication verbale et des comportements répétitifs. Un certain nombre d'études ont montré que la voie de signalisation joue un rôle important Ras/Raf/ERK1/2 dans la genèse de progéniteurs neuronaux, de l'apprentissage et de la mémoire.

On a montré également que Ras/Raf/ERK1/2 et ERK5 jouent une rôle dans la promotion de l'apoptose des cellules neurales. Des études récentes ont démontré un lien possible entre la mort des cellules neurales et l'autisme. En outre, deux études récentes ont indiqué que la suppression d'un locus sur le chromosome 16, qui comprenait le gène qui encode MAPK3 ERK1, est associée à l'autisme. Plus récemment, notre laboratoire a détecté que les activités de signalisation Ras/Raf/ERK1/2 ont été significativement améliorées dans le cerveau de souris BTBR qui servent de modèle dans l'autisme, car elles présentent de nombreux comportements autistiques.

Nous avons donc émis l'hypothèse que la signalisation Ras/Raf/ERK1/2 et ERK5 pourraient être anormalement régulées dans le cerveau des sujets autistes.

Dans cette étude, nous montrons que l'expression de la protéine Ras a été significativement plus élevée dans le cortex frontal de sujets autistes.

La phosphorylation C-Raf a été augmentée dans le cortex frontal, tandis que les deux activités de C-Raf et A-Raf ont été renforcées dans le cervelet des sujets autistes.

Nous avons également détecté que l'expression des protéines et des activités de ERK1/2 ont été significativement sur-régulées dans le cortex frontal de sujets autistes, mais pas dans le cervelet. Par ailleurs, nous avons démontré que l'expression protéique de ERK5 est régulée à la hausse dans les deux cortex frontal et le cervelet des sujets autistes. Ces résultats suggèrent que la régulation positive de l'activité de signalisation de Ras/Raf/ERK1/2 et ERK5 principalement dans le cortex frontal de sujets autistes peut être extrêmement impliquée dans la pathogénie de l'autisme.

ERK2 Contributes to the Control of Social Behaviors in Mice

Traduction: G.M.

ERK2 contribue à la maîtrise des comportements sociaux chez les souris.

Y Satoh, Endo S, T Nakata, Kobayashi Y, Yamada K, T Ikeda, Takeuchi A, Hiramoto T, Watanabe Y., Kazama T.

Source

Départements d'anesthésiologie, anatomie et de neurobiologie, l'ophtalmologie et de pharmacologie, de la Défense nationale Medical College, 359-8513 Tokorozawa, Japon, le vieillissement de l'équipe de recherche du règlement, Tokyo Metropolitan hôpital gériatrique et l'Institut de gérontologie, 173-0015 Tokyo, Japon, Ressources Research Center, RIKEN Brain Science Institute, 351-0198 Wako, au Japon, et le Laboratoire de recherche sur les animaux modèle expérimental, Centre national de gériatrie et gérontologie, 474-8511 Obu, Japon.

Résumé

La signalisation par des signaux extracellulaires régulés par la kinase (ERK) est importante dans de multiples réseaux de transduction du signal dans le SNC. Cependant, le rôle spécifique de ERK2 dans les fonctions cérébrales in vivo n'est pas entièrement compris. Nous montrons ici que ERK2 jouent un rôle crucial dans la régulation des comportements sociaux ainsi que les comportements cognitifs et émotionnels chez les souris. Pour étudier le fonctionnement du cerveau de ERK2, nous avons utilisé une approche génétique conditionnelle, spécifique à la région,pour cibler Erk2 utilisant la stratégie Cre/loxP avec lignée de souris transgéniques axée sur le promoteur cre nestin pour induire la recombinaison dans le SNC. Les souris Erk2 knock-out conditionnel (CKO) résultant, dans lequel Erk2 a été abrogé spécifiquement dans le SNC, étaient viables et fertiles avec une apparence normale. Ces souris, cependant, présentaient des anomalies marquées dans de multiples aspects des comportements sociaux liés à de nombreuses facettes des troubles du spectre autistique : augmentation des comportements agressifs, déficit en maternage, nid pauvrement construit, et des niveaux inférieurs de la familiarité sociale et l'interaction sociale. Les souris Erk2 CKO étaient également exposé une diminution des comportements liés à l'anxiété et une altération de la mémoire à long terme. L'inhibition pharmacologique de ERK1 phosphorylation sur des souris CKO Erk2 n'a pas d'incidence sur les déficiences dans les comportements sociaux et les troubles d'apprentissage, ce qui indique que ERK2, mais pas ERK1 joue un rôle crucial dans ces comportements. Nos résultats suggèrent que ERK2 a des rôles multiples et complexes dans le SNC, avec des implications importantes pour l'homme des troubles psychiatriques caractérisés par des déficits dans les comportements sociaux.

No evidence for a fundamental visual motion processing deficit in adolescents with autism spectrum disorders

Traduction : G.M.

Aucune preuve d'un déficit fondamental de traitement du mouvement visuel chez les adolescents atteints de troubles du spectre autistique.Jones CR, Swettenham J, T Charman, Marsden AJ, Tregay J, G Baird, Simonoff E, F. Happe

Source

Département de psychologie, Université d'Essex, Colchester, Royaume-Uni. crgjones@essex.ac.uk.

Résumé

Il a été suggéré que les anomalies de traitement visuel de bas niveau contribuent à l'expression et au développement du profil cognitif et comportemental inhabituel dans les troubles du spectre autistique (TSA). Cependant, les enquêtes précédentes ont donné des résultats mitigés.

Dans la plus grande étude en son genre (TSA n = 89; non ASD = 52, âge moyen 15 ans 6 mois)réalisée sur un large éventail de QI (gamme de 52 à 133), nous avons étudié la performance sur les trois mesures de traitement visuel de base : la cohérence de mouvement, la forme du mouvement et les mouvements biologiques (BM). Au niveau du groupe, nous n'avons trouvé aucune preuve de différences entre les deux groupes sur l'une des tâches, ce qui suggère qu'il n'y a pas de déficit visuel fondamental du traitement du mouvement chez les individus atteints d'un TSA, du moins à l'adolescence.

Toutefois, nous avons identifié un sous-groupe de personnes atteintes de TSA (18% de l'échantillon), qui avait exceptionnellement de faibles habiletés dans le traitement des mouvements biologiques par rapport au groupe non-TSA, et qui a été caractérisé par un faible QI.

Pour l'ensemble de l'échantillon des personnes avec et sans TSA, la performance sur la tâche BM unique en corrélation avec la performance sur les animations Frith-Happe, une tâche de niveau supérieur qui exige l'interprétation du mouvement, l'interaction des agents afin de comprendre les états mentaux. Nous émettons l'hypothèse que cette association reflète le partage des caractéristiques socio-cognitive de ces deux tâches, qui ont un fondement commun neural dans le sillon temporal supérieur.

After the Debunking: Autism Parents Have Their Say

Traduction : G.M.

Après la démystification: les parents d'enfants avec autisme ont leur mot à dire

Shannon Des Roches Rosa

La majorité des parents autistes vaccinent leurs enfants. C'est un fait, malgré un petit groupe de parents qui font les gros titres et qui croient que leurs enfants autistes sont victimes de la vaccination. Il n'y a aucune preuve à l'appui d'un lien entre vaccin et autisme, et des preuves irréfutables soutiennent que la vaccination est l'une des meilleures façons de protéger la santé et la vie des enfants partout dans le monde. Compte tenu de cela, que pouvons-nous faire pour assurer que l'influence de la désinformation contre la vaccination des enfants avec autisme diminue ?

Tout d'abord, nous devons comprendre pourquoi les parents pourraient croire que les vaccins sont une cause de l'autisme. Dans la plupart des cas, il n'y a aucune cause identifiable d'autisme. Les parents veulent des réponses que les médecins et les experts ne peuvent pas donner, et ils peuvent être des proies faciles pour le colportage de la crainte du vaccin qui cause l'autisme.

Le début des symptômes apparaît quand les principaux vaccins sont administrés comme le ROR (rougeole, oreillons et rubéole) et également lorsque les symptômes d'autisme commencent souvent à se manifester. Les parents qui voient les vaccins et l'autisme arriver en tandem peuvent facilement confondre coïncidence et causalité.

J'ai été un de ces parents.

Je blâmais les vaccins de mon fils après qu'il a été diagnostiqué avec autisme en 2003, quand il avait deux ans. Les principaux médecins et les experts ne pouvaient pas me donner de garanties qu'il pourrait rattraper ses pairs typiques -que des possibilités réalisées grâce à un travail acharné et des thérapies coûteuses. D'autre part, contre la vaccination la pseudoscience offre des réponses inspirant confiance quant à la cause de l'autisme (vaccins), et à ses "remèdes" rapides.

En désespoir de cause, je suis tombé dans la pseudoscience. Mon besoin de trouver un moyen concret pour aider mon fils a trompé mon expérience personnelle. J'avais l'habitude de vivre en Afrique de l'Ouest, et vit les effets de la polio et d'autres maladies évitables par vaccination chez mes camarades de classes dans mon université au Ghana.

La plupart des parents américains n'ont jamais rencontré les maladies contre lesquelles nous vaccinons nos enfants, grâce au succès de notre programme de vaccination national. Mais ces maladies sont très réelles pour moi. Pourtant, sous l'emprise de la désinformation

anti-vaccination , j'ai rejeté les vaccins comme étant un plus grand risque.

C'était en 2003. Au cours des huit années écoulées depuis, les théories de la causalité vaccin autisme ont été démystifiées à plusieurs reprises et publiquement. Avec pour résultat de reprendre la vaccination de mes trois enfants, dont mon fils autiste.

Depuis 2010, les chiffres les plus éminents du mouvement contre la vaccination ont été soit reconnus publiquement en tant que fraudes, soit tranquillement éloignés de la ligne de front. Mais leur héritage demeure - dans les récentes épidémies de maladies évitables par la vaccination comme la rougeole et la coqueluche.

Si nous voulons protéger la santé de nos enfants, nous devons prendre des mesures.

Comment?

* Renseignez-vous sur l'information des vaccins:

o Les vaccins et votre enfant, par le Dr Paul Offit et Charlotte Moser

o Le virus de la panique: A True Story of Medicine, la science et la peur, par Seth Mnookin

o Plan de Prévention,

o Les parents d'enfants avec les maladies infectieuses,

* Pratiquez le modèle positif du rôle de la vaccination.

* Soyez visible, pas de jugement.

* Parlez de vos décisions de vaccination propres.

* Encourager les parents d'enfants autistes afin de comparer les vidéos personnelles de leurs enfants, les photos et les dossiers médicaux de leurs dossiers de vaccination. Les symptômes de l'autisme peuvent avoir été là depuis le tout début.

Et n'oubliez pas, vos actions peuvent améliorer la santé de nos enfants-atteints d'autisme, et partout dans le monde.

Découvrir d'autres produits:

* 2011 Lettre annuelle de Bill Gates: la valeur des vaccins

* Galerie de photos: valeur des vaccins

* Fiche d'information sur la valeur des vaccins

Memory functioning in children and adolescents with autism

Traduction: G.M.

Le fonctionnement de la mémoire chez les enfants et les adolescents atteints d'autisme.
Southwick JS, Bigler ED, Froehlich A, Dubray Mo, Alexandre AL, Lange N, Lainhart JE.

Objectif
Le fonctionnement de la mémoire chez les enfants et adolescents âgés de 5 à 19 ans avec autisme (n = 50) et chez le groupe contrôle avec développement non autistique (n = 36) a été évalué à l'aide d'une batterie d'évaluation clinique, le test de la mémoire et l'apprentissage (Test of Memory and Learning : Tomal).

Méthode
Les groupes de participants étaient statistiquement comparables en âge, en QI non-verbal, en latéralisation et la périmètre cranien et on a leur administré le Tomal.

Résultats
La performance du test sur le Tomal démontre les grandes différences de fonctionnement de la mémoire dans le groupe de l'autisme, à travers des tâches aux multiples formats, y compris verbales et non verbales, immédiates et différées, d'attention et de concentration, de rappel séquentiel, de rappel libre, de rappel associatif, et d'apprentissage mémoriel à essais multiples. Tous les index et presque toutes les différences des sous-tests sont restés significatifs même après la comparaison d'un sous-ensemble du groupe autisme (n = 36) et du groupe contrôles qui ont été appariés pour le QI verbal (p > .05). Toutefois, la rétention des informations précédemment rappelées après un délai a été similaire chez le groupe autisme et le groupe contrôle.

Conclusions
Ces résultats indiquent que la performance qui mesurent la mémoire épisodique est largement réduite dans l'autisme, et concluent que l'encodage et l'organisation de l'information , peut-être en raison de récupération plutôt que de stockage et de stratégies de traitement cognitif inefficaces,possiblement en raison de l'inefficacité des stratégies de traitement cognitif, plutôt qu'en raison de problème de stockage et de récupération, sont les principaux facteurs qui limitent la performance de la mémoire dans l'autisme. (Base de données PsycINFO (c) 2011 APA, tous droits réservés).

Using The Transporters DVD as a Learning Tool for Children with Autism Spectrum Disorders (ASD)

Utiliser le DVD Transporters comme un outil d'apprentissage pour les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA).
Jeunes RL, Posselt M.

Source
École de psychologie, Université Flinders d'Australie du Sud, GPO Box 2100, Adelaide, SA, 5001, Australie, Robyn.Young @ flinders.edu.au.

Résumé
Les données de deux groupes d'enfants qui ont été affectés au hasard à ces groupes ont montré que la capacité des enfants atteints de TSA pour identifier et étiqueter les expressions de base et complexes après 3 semaines de travail à la maison avec le DVD a considérablement amélioré en regardant le DVD Le Transporteur (Episode 1 sur youtube).
L'amélioration de la reconnaissance des émotions apparait liée au contenu du DVD car les participants du groupe témoin qui observaient un autre DVD alternatif n'ont montré aucune amélioration.
Bien que le comportement social nettement améliorée à la suite de la vision des transporteurs, une amélioration significative dans le comportement social était cependant également observé dans la condition Thomas Tank Engine suggérant le contenu unique du DVD transporteurs n'était pas essentielle à l'amélioration du comportement social en général .

Recurrence Risk of Autism in Younger Siblings Higher Than Thought, Study Finds

Traduction : G.M.

Le risque de récurrence de l'autisme chez les jeunes frères et sœurs est supérieur à ce qu'on pensait

ScienceDaily (15 août, 2011) - Le risque qu'un enfant avec un aîné souffrant d'autisme développe également un autisme, précédemment estimé entre 3 et 10 pour cent, est nettement plus élevé à environ 19 pour cent, selon une grande étude internationale, multisite conduite par des chercheurs de l'Institut UC Davis MIND.
Alors que l'étude a révélé un risque combiné estimé pour tous les participants d'environ 19 pour cent, il a trouvé un risque encore plus élevé de récidive de plus de 26 pour cent pour les bébés de sexe masculin, et plus de 32 pour cent pour les nourrissons avec plus d'un aîné souffrant d'autisme.
L'étude est la plus vaste enquête prospective sur les troubles du spectre autistique et sur la récurrence de la fratrie à ce jour. Il est publié en ligne et sera imprimé dans le numéro de Septembre de la revue Pediatrics.

L'étude a des implications importantes tant pour le conseil génétique aux parents que pour l'aiguillage vers des services d''intervention précoce pour les frères et sœurs des enfants atteints d'autisme si les préoccupations se posent quant à leur développement, a déclaré Sally Ozonoff, professeur de psychiatrie et sciences comportementales à l'Institut MIND et principale auteure de l'étude.

«C'est la plus importante étude sur la fratrie des enfants atteints d'autisme jamais réalisée", a déclaré Ozonoff. "Il n'existe aucune étude précédente qui a identifié un risque de récidive qui est de cette grandeur", at-elle dit.

L'autisme est un trouble complexe qui affecte la capacité d'un enfant à penser, à communiquer, à interagir socialement et à apprendre. Les Disease Control and Prevention américains évaluent l'incidence de l'autisme à 1 enfant sur 110 qui nait aujourd'hui.

Les participants à l'étude ont été enrôlés dans des études séparées qui font partie du Consortium de recherche bébé frères et sœurs, un réseau international soutenu par Autism Speaks qui rassemble des données de sites de recherche financés individuellement afin de faciliter l'étude des nourrissons à haut risque d'autisme en développement parce qu'ils ont un grand frère avec autisme. Il y a des preuves solides que les facteurs génétiques jouent un rôle essentiel dans la vulnérabilité à l'autisme.

Douze sites du consortium situés aux États-Unis et au Canada ont participé à l'étude, avec d'autres sites aussi éloignés qu'Israël se sont engagés dans des analyses et l'interprétation des données. L'étude a inclus 664 sujets, les nourrissons dont l'âge moyen au moment du recrutement était de 8 mois, avec deux tiers recrutés avant 6 mois d'âge. Les chercheurs ont suivi le développement des participants jusqu'à 36 mois, quand ils ont été testés pour l'autisme.

Les sujets de l'étude ont été testées en utilisant les Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), un outil de diagnostic de l'autisme, et les échelles d'apprentissage précoce Mullen, qui mesure la cognition non verbale, le langage et les habiletés motrices. Parmi les 664 participants, un total de 132 nourrissons a rencontré les critères d'un trouble du spectre autistique. Cinquante-quatre ont reçu un diagnostic de trouble autistique et 78 ont reçu un diagnostic de retard de développement envahissant non spécifié, considéré comme une forme atténuée de l'autisme.

Plus d'hommes que de femmes sont touchées par l'autisme - 80 pour cent de tous les enfants touchés sont des hommes. Le risque pour les enfants mâles était vrai dans l'étude actuelle. Parmi les participants à l'étude, 26,2 pour cent des bébés de sexe masculin contre 9 pour cent des nourrissons de sexe féminin ont été diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique.

Le taux global de résultats du spectre autistique pour tous les participants de l'étude était de 18,7 pour cent. Cependant, il y avait une différence significative dans le taux de récidive selon que l'enfant avait un frère ou plus d'une fratrie atteints d'autisme. Dans les familles avec un enfant plus âgé avec des familles d'enfants autistes, ou simplex, le taux d'incidence était de 20,1 pour cent. Seuls 37 des participants à l'étude avaient plus d'une fratrie atteints d'autisme. Mais pour ces familles, appelées familles multiplex, le taux de récidive était de 32,2 pour cent.

«Il est important de reconnaître que ce sont des estimations qui sont une moyenne sur l'ensemble des familles. Ainsi, pour certaines familles, le risque sera plus élevé que 18 pour cent, et pour d'autres familles, il serait inférieur à 18 pour cent. A l'heure actuelle, Malheureusement, nous ne savons pas comment estimer le risque réel d'une famille individuelle », a déclaré Ozonoff.

Ozonoff déclare que la grande taille de l'étude, la conception prospective, le jeune âge des participants à l'étude lors de l'inscription et les méthodes de l'étalon-or d'évaluation directe utilisés, ainsi que la diversité géographique des participants, renforce l'exactitude de ses conclusions.
La conception de l'étude a également minimisé les effets d'autres facteurs tels que «l'arrêt», la tendance des familles avec un enfant autiste de cesser d'avoir des enfants, ce qui conduirait à une sous-estimation du taux de récidive potentiel. L'étude prend en compte le phénomène d'arrêt en a représenté un arrêt en étudiant seulement les familles avec des frères et sœurs nés plus tard.
Ozonoff dit que l'étude a d'importantes implications pour la planification familiale et le conseil génétique.

«Les parents se demandent souvent quel est le risque d'avoir un autre enfant atteint de TSA et, jusqu'à présent, nous étions vraiment pas sûr de la réponse», dit-elle.

L'étude souligne également l'importance cruciale de la surveillance de routine et de référence rapide pour le traitement de la fratrie infantile des enfants atteints d'autisme. Ozonoff dit qu'il est d' importance primordiale que les professionnels de soins primaires suivent le développement de ces enfants de près et leur proposent une intervention précoce dès lors des préoccupations surgissent.

Dans la pratique les directives publiées par l'American Academy of Pediatrics en 2007, était qu'un jeune frère d'un enfant atteint d'autisme est considéré comme un facteur de risque nécessitant une évaluation spéciale du développement et l'enquête actuelle appuie cette recommandation.

«Cette étude montre que les jeunes frères et sœurs des enfants atteints de troubles du spectre autistique doivent être suivis très attentivement, et cela peut nécessiter plus de surveillance qu'un pédiatre peut généralement faire", a déclaré Ozonoff. "Ceci devrait inclure de façon très explicite de vérifier régulièrement avec les parents afin de savoir si des étapes du développement sont atteintes."

Pour un supplément d'informations sur la recherche Ozonoff , consultez la page de l'UC Davis MIND Institute Sibling Web infantile Etudier à: http://www.ucdmc.ucdavis.edu/mindinstitute/research/infantsib/

Pour plus d'informations sur les signes précoces de l'autisme, visitez le Autism Speaks Apprendre la page Web signes précoces à: http://www.autismspeaks.org/what-autism/learn-signs

D'autres auteurs de l'étude sont Gregory S. Young et Sally J. Rogers, de l'UC Davis MIND Institute; Alice Carter de l'Université du Massachusetts, Boston, Daniel Messinger de l'Université de Miami, Nurit Yirmiya de l'Université de Jérusalem; Lonnie Zwaigenbaum de l'Université de l'Alberta, Canada; Susan Bryson, de l'Université Dalhousie, Halifax, Nouvelle-Écosse; Leslie J. Carver et Karen Dobkins de l'UC San Diego, John Constantino de l'Université de Washington, St. Louis; Ted Hutman et Marian Sigman de l'UCLA; Jana M. Iverson de l'Université de Pittsburgh, Rebecca Landa de Kennedy Krieger Institute et Wendy L. Stone de l'Université de Washington, à Seattle.

L'étude a été financée par des subventions des Instituts nationaux de la santé, Institut canadien de recherche en santé, les États-Unis-Israël binational Science Foundation et Autism Speaks.

Journal de référence:
1. Sally Ozonoff, Gregory S. Young, Alice Carter, Daniel Messinger, Nurit Yirmiya, Lonnie Zwaigenbaum, Susan Bryson, Leslie J. Carver, John N. Constantin, Karen Dobkins, Ted Hutman, Jana Iverson M., Rebecca Landa, Sally J. Rogers, Marian Sigman, Wendy L. Stone. Risque de récurrence pour les troubles du spectre autistique: une étude de bébé Siblings Consortium de recherche. Pediatrics, 2011; DOI: 10.1542/peds.2010-2825
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