An Integrated Meta-Analysis of Two Variants in HOXA1/HOXB1 and Their Effect on the Risk of Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.

Une méta-analyse intégré des deux variants de HOXA1/HOXB1 et leur effet sur le risque de troubles du spectre autistique.
Chanson RR, Zou L, R Zhong Zheng XW, Zhu BB, Chen W, Liu L, Miao XP.

Source
Département de l'école de santé maternelle et infantile, de la santé publique, Tongji Medical College, Huangzhong Université des Sciences et Technologie, Wuhan, en Chine.

CONTEXTE
HOXA1 et HOXB1 ont été fortement suspecté comme gènes candidats pour des troubles du spectre autistique (TSA), étant donné leur rôle important dans le développement de rhombencéphale.
Le A218G (rs10951154) dans HOXA1 et le variant d'insertion dans HOXB1 (NINS / INS, rs72338773) ont été d'un intérêt particulier pour les TSA, mais avec des résultats peu concluants. Ainsi, nous avons mené une méta-analyse intégrant des cas-témoins et des études de test de la transmission/déséquilibre (TDT) visant à distinguer clairement l'effet de ces deux variantes dans les TSA.

MÉTHODES ET RÉSULTATS
Plusieurs bases de données électroniques ont été recherchées afin d'identifier les études évaluant l'A218G et/ou les variants nINS/INS dans les TSA.
Les données de cas-témoins et études de TDT ont été analysés dans un modèle allélique en utilisant le logiciel Catmap.
Un total de rapports de 10 et 7 ont été trouvés pour être admissibles à des méta-analyses de la variante de A218G et NINS / INS, respectivement.
Dans une méta-analyse globale, la mise en commun pour l'allèle OU 218g et l'allèle INS a été de 0,97 (IC 95% = 0,76 à 1,25, P (hétérogénéité) = 0,029) et 1,14 (IC 95% = 0,97 à 1,33, P (hétérogénéité) = 0,269), respectivement.
Aucune association significative n'a également été identifiée entre ces deux variants et le risque de TSA dans une analyse stratifiée.
En outre, une méta-analyse cumulative dans l'ordre chronologique a montré une inclination vers une non-association significative pour les deux variantes avec l'ajout continu d'études .
En outre, bien que l'hétérogénéité entre les études concernant la A218G ne s'explique pas par la conception des études, l'ethnicité, et la taille de l'échantillon, l'analyse sensible indique une stabilité des résultats.

CONCLUSIONS
Cette méta-analyse suggère l'A218G HOXA1 et variantes HOXB1 NINS / INS ne peuvent pas contribuer de manière significative au risque de TSA.

Research review: Constraining heterogeneity: the social brain and its development in autism spectrum disorder

Traduction: G.M.

Evaluation de recherches : Contraindre l'hétérogénéité: le cerveau social et son développement dans le trouble du spectre autistique.
Pelphrey KA, Shultz S, Hudac CM, Vander Wyk Colombie-Britannique.

Source
Centre Yale Child Study, Département de psychologie, Université de Yale, New Haven, CT 06520, Etats-Unis. kevin.pelphrey @ yale.edu

Résumé
L'expression des troubles du spectre autistique (TSA) est très hétérogène, en raison de la complexité des interactions entre les gènes, le cerveau et le comportement tout au long du développement.
Ici, nous présentons un modèle de TSA qui implique une défaillance précoce et initiale à développer les fonctions spécialisées d'un ou plusieurs ensembles de structures neuroanatomiques impliquées dans le traitement des informations sociales (ie, le «cerveau social»).
De cette perturbation précoce et primaire, le développement anormal du cerveau est canalisée parce que l'individu avec un TSA doit se développer dans un monde hautement social, sans les systèmes neuronaux spécialisés qui devraient normalement lui permettre de participer à la trame de la vie sociale, ce qui est tissée à partir des possibilités de réciprocité sociale et des outils de l'engagement social.
Cette canalisation de cerveau donne naissance à d'autres caractéristiques des déficits comportementaux dans les TSA dont les déficits en matière de communication, intérêts restreints et des comportements répétitifs.
Nous proposons que des efforts ciblés pour explorer les mécanismes cérébraux qui sous-tendent le cœur, les déficits pathognomoniques dans le développement de mécanismes pour l'engagement social de TSA vont grandement éclairer notre compréhension et le traitement de ce complexe, de la famille dévastatrice des troubles neurodéveloppementaux.
En particulier, les études de développement (par exemple, des études longitudinales sur les jeunes enfants avec et sans TSA, ainsi que les nourrissons à risque accru d'être identifié avec TSA) des circuits neuronaux de soutien des aspects essentiels du traitement de l'information sociale sont susceptibles de fournir des informations importantes sur les composantes sous-jacentes de l'ensemble du syndrome complet des TSA.
Ces études pourraient également contribuer à l'identification des endophénotypes du développement cérébral pour faciliter les études génétiques.
Le potentiel de ce type d'approche est illustré par des exemples de recherche en neuroimagerie fonctionnelle de notre propre laboratoire impliquant la partie postérieure supérieure du sillon temporal (STS) comme un acteur clé dans l'ensemble des structures neurales donnant lieu à des TSA.

A challenging, unpredictable world for people with Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M.

Un défi, le monde imprévisible pour les personnes atteintes de troubles du spectre autistique.
Gomot M, B. Wicker

Source
UMR-S 'Imagerie et Cerveau », INSERM U930, CNRS ERL3106, Université François-Rabelais de Tours, en France.

Résumé
L'autisme est un trouble envahissant du développement neurologique caractérisé par une insuffisance de communication et d'interaction sociale, ainsi que par des niveaux élevés de comportements répétitifs et ritualisés. Cette dernière dimension est la cause de grandes difficultés dans la vie quotidienne: les rapports cliniques des personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA) montrent qu'ils présentent des crises de colère en réponse au changement ou des intérêts restreints et des comportements répétitifs afin de prévenir ou de minimiser le changement.
Un tel besoin crucial de maintenir l'uniformité suggère des différences substantielles dans la manière dont le cerveau TSA prédit l'environnement, et cela pourrait avoir un rôle fondamental dans le déficit révélé dans le monde de haute imprévisibilité sociale.
Plusieurs éléments de preuve indiquant des difficultés à générer ou en utilisant des prédictions en matière de TSA à cause de traitement de l'information atypique seront présentés dans cette revue. Par exemple, plusieurs études ont révélé que les personnes atteintes de TSA démontrent un profil unique de capacités cognitives, avec des stratégies qui dépendent dans une mesure anormalement grande des systèmes sensoriels, au détriment du traitement de plus intégré nécessitant une prise de conscience des subtilités contextuelles nécessaires pour la prédiction.
À un niveau plus élémentaire, les patients avec autisme manifestent un traitement inhabituel des événements imprévisibles, ce qui pourrait être enraciné dans une différence fondamentale dans la façon dont le cerveau oriente les nouvelles stimulations sensorielles changeantes.
Cette revue présente les résultats d'ERP et des études IRMf illustrant les mécanismes psychophysiologiques et les bases neurales sous-jacentes de tels phénomènes dans les TSA. Nous proposons que la dysfonction dans la capacité à construire la prévision flexible en matière de TSA peut provenir d'une déficience d'influence de haut en bas sur une variété de sensations ou de traitement de l'information de haut niveau, une hypothèse physiopathologique qui concorde avec la théorie de la sous-connectivité corticale actuelle.

Chronic inorganic mercury exposure induces sex-specific changes in central TNFα expression: Importance in autism?

Traduction: G.M.

L'exposition chronique au mercure inorganique induit des changements spécifiques au sexe dans l'expression centrale de TNFa : Importance dans l'autisme?
Thomas Curtis J, Chen Y, Buck DJ, Davis RL.

Source
Département de pharmacologie / physiologie, de l'Oklahoma State University Center for Health Sciences, 1111 West 17th Street, Tulsa, OK 74107, États-Unis.

Résumé
Le mercure est neurotoxique et plus de preuves suggèrent que l'exposition environnementale au mercure peut contribuer à des neuropathologies dont la maladie d'Alzheimer et les troubles du spectre autistique. Le mercure est connu pour perturber l'immunocompétence de la périphérie, cependant, on connaît peu les effets du mercure sur la signalisation neuroimmunes. Les effets du mercure induits sur la fonction immunitaire centrale sont potentiellement très importants, étant donné que l'exposition au mercure et la neuroinflammation sont tous les deux impliqués dans certaines neuropathologies (ie, l'autisme).
Par ailleurs, des évidences en hausse pointent sur l'implication de l'activation des cellules gliales dans l'autisme. Par conséquent, nous avons utilisé un modèle in vivo pour évaluer les effets de l'exposition au mercure sur la signalisation neuroimmune.
Chez les campagnols des prairies, 10 semaines d'exposition au mercure (HgCl 60 ppm (2) dans l'eau potable) a entraîné une augmentation dans l'expression spécifique aux mâles des protéines TNF dans le cervelet et l'hippocampe.
Ces résultats sont cohérents avec nos précédents rapports sur les déficits dans le comportement social spécifique aux mâles provoqué par le mercure et soutiennent davantage le rôle joué par l'exposition aux métaux lourds dans les neuropathologies telles que l'autisme.
Des études ultérieures devraient évaluer davantage le mécanisme de l'action et les conséquences biologiques de l'exposition des métaux lourds.
De plus, ces observations soulignent le potentiel des marqueurs neuro chez les campagnols mâles comme biomarqueurs de la toxicité du mercure sur l'environnement.

Empathy, values, morality and Asperger's syndrome

Traduction: G.M.

Empathie, valeurs, moralité et syndrome d'Asperger.
Hirvelä S, Helkama K.

Source
Ministère de la recherche sociale, Université de Helsinki, Finlande.

Résumé

Les objectifs de cette étude étaient, premièrement, de ré-aborder la question de l'empathie chez les personnes atteintes d'autisme, deuxièmement, d'explorer les relations entre l'empathie et de valeurs entre les populations autistes et de contrôles, et enfin, d'explorer les capacités de l'agence morale parmi les personnes touchées par l'autisme.
Nous avons comparé les réponses d'un groupe d'Asperger (N = 41) et un groupe témoin (N = 139) à des mesures d'empathie auto-déclarées (IRI Davis) et des priorités de valeur (PVQ Schwartz).
Les résultats des groupes de contrôle ont été largement en conformité avec les études antérieures, telles que les sous-échelles d'empathie dans la prise en compte des points de vue d'autrui et l'implication empathique ont montré leurs plus fortes relations positives et négatives aux dimensions dépassement de soi /auto-amélioration Schwartz.

Les résultats pour le groupe d'Asperger a montré que si d'une part des difficultés auto-signalées dans la prise en compte des perspectives des autres et dans la reconnaissance cognitive de l'affect, et que d'autre part, il y avait moins de connexions entre l'empathie et la mesure de valeur, il y avait néanmoins une comparable hiérarchisation des valeurs morales.

Les conclusions suggèrent que différentes personnes peuvent acquérir des valeurs morales à travers différents mécanismes.

© 2011 Les Auteurs. Scandinavian Journal of Psychology © 2011 Les associations scandinaves psychologique.

IQ Testing Underestimates Autism Spectrum Intelligence

Traduction: J.V.

Les tests de QI sous-estiment l’intelligence du spectre autistique

Par Rick Nauert - Commenté par John M. Grohol, le 3 Octobre, 2011

Source : PLoS ONE

Une nouvelle étude révèle que les tests d'intelligence traditionnels pourraient sous-estimer les capacités des individus affichant un trouble du spectre autistique.
Traditionnellement, les troubles du spectre autistique, y compris le syndrome d'Asperger, ont généralement été associés à des profils intellectuels irréguliers et des déficiences.
Cependant, une nouvelle étude d'individus Asperger publiée dans la revue PLoS ONE en ligne, suggère que des tests spécialisés sont nécessaires pour cette population particulière.
Les chercheurs ont découvert des scores des individus avec syndrome d'Asperger sont beaucoup plus élevés quand ils sont évalués par un test appelé Matrices Progressives de Raven, qui englobe le raisonnement, les capacités de résolution de nouveaux problèmes, et un haut niveau d'abstraction.
Par comparaison, les scores pour les individus non Asperger sont beaucoup plus uniformes dans les différents tests. Fait intéressant, les performances des participants Asperger sur les matrices de Raven ont été associées à leur plus fort pic de performance sur l’échelle Wechsler traditionnelle.
Une étude antérieure par le même groupe a trouvé des résultats très similaires aussi pour les personnes autistes, dont les pics de performance sont perceptifs, au lieu de verbaux chez les personnes Asperger.
Cette observation suggère que les individus atteints de troubles du spectre autistique ont un mécanisme commun d'information de traitement pour des aspects différents de l'information (verbale versus perception).
Selon le co-auteur Michelle Dawson, «alors que nous savons que les autistes traitent l'information de façon atypique, très peu de réflexion a été consacrée à la façon d'évaluer équitablement leurs capacités. En fait, il y a si peu de compréhension de ce que les autistes font pertinemment que leurs aptitudes fortes sont souvent considérées comme des dysfonctionnements. »
Dawson a déclaré que les atouts mesurables chez les personnes autistiques ne sont pas des «îlots isolés de capacités», comme on le pensait auparavant, mais sont en fait représentatives des capacités intellectuelles des autistes. Ceci à son tour soulève des questions sur la façon de fournir aux autistes le type d'informations qu'ils peuvent traiter ainsi.
«Nous considérons que l'effort de comprendre et d'encourager les atouts autistes est d'une importance capitale», dit Dawson.
Les résultats suggèrent que bien que l'intelligence du spectre autistique est atypique, elle est également authentique, générale et sous-estimée.

Maternal Depressive Symptoms Following Autism Spectrum Diagnosis

Traduction : G.M.

Symptômes dépressifs maternels suite au diagnostic d'autisme.
Taylor JL, Warren ZE.

Source
Départements de pédiatrie et de l'éducation spéciale, Vanderbilt Kennedy Center / Traitement et la Recherche Institut de troubles du spectre autistique, Vanderbilt University, Nashville, Tennessee, Etats-Unis.

Résumé
L'étude actuelle a examiné les symptômes dépressifs, concernant la semaine après le diagnostic de trouble du spectre autistique et une moyenne de 1,4 ans plus tard, chez les mères (n = 75) des jeunes enfants diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique (TSA).
Plus des trois quarts des mères (78,7%) ont fourni des rapports rétrospectifs de symptômes dépressifs cliniquement significatifs sur la semaine qui suit le diagnostic de TSA de leur enfant, et quelques 37,3% continue de signaler des niveaux cliniquement significatif de symptômes dépressifs lors du suivi.
Les symptômes dépressifs immédiatement après le diagnostic ne sont pas liés à des caractéristiques initiales globales du fonctionnement de l'enfant, mais sont liés à des problèmes de comportement signalés de l'enfant et les obstacles financiers au cours du suivi.
Les résultats de cette étude soulignent l'importance de l'attention à la détresse de l'aidant et la dépression au sein de modèles de détection de l'autisme et d'intervention.

Possible Evidence for a Fall in the Prevalence of High-Functioning Pervasive Developmental Disorder with Age?

Traduction: J.V.

Preuve possible d'une baisse dans la prévalence des Troubles envahissants du développement de haut niveau avec l'âge?

M. Balfe, 1 D. Tantam, 2,3 et 4 M. Campbell

Résumé
Une enquête a été entreprise pour étudier la prévalence des Troubles envahissants du développement de haut niveau TED HN dans un échantillon d'adolescents et d'adultes âgés de 13 ans et plus de la ville de Sheffield, Royaume-Uni. 112 cas possibles et certains ont été trouvés, dont 65 (57%) avaient un diagnostic antérieur. La prévalence détectée de TED HN possibles ou certains a été retrouvée à 0,24 pour 1000 de la population de ville de Sheffield de 13 ans ou plus, mais la prévalence par année d'âge a chuté d'un maximum de 1,1 pour 1000 dans le groupe âgé de 13 à 14 ans (1 jeune adulte pour 900 dans ce groupe d'âge) à 0,03 pour 1000 dans celui de plus de 60 ans (1 personne sur 38 500 dans ce groupe d'âge). Les résultats de cette étude sont préliminaires et ont besoin d'enquête de suivi dans les grandes études. Nous suggérons plusieurs explications pour ces résultats, y compris la bonne volonté réduite pour participer à une étude quand les gens vieillissent, la vérification accrue chez les plus jeune, et une mortalité accrue. Un autre facteur contributif peut être que la prévalence du trouble envahissant du développement de haut niveau peut diminuer avec l'âge. Cela soulève la possibilité que les symptômes peuvent devenir subcliniques à l'âge adulte chez une partie des personnes avec TED HN.

Received 15 November 2010; Revised 21 March 2011; Accepted 22 March 2011

M. Balfe, D. Tantam, and M. Campbell, “Possible Evidence for a Fall in the Prevalence of High-Functioning Pervasive Developmental Disorder with Age?,” Autism Research and Treatment, vol. 2011, Article ID 325495, 8 pages, 2011. doi:10.1155/2011/325495

(à suivre...)

Infants At Risk For Autism Might Benefit From Motor Training

Traduction: G.M.

Les nourrissons à risque d'autisme pourraient tirer profit d'un entrainement moteur

Le 16 septembre 2011, soumis par Christopher Fisher, PhD

Dans une nouvelle étude publiée dans la revue Science du développement, des chercheurs de l'Université Vanderbilt et du Kennedy Krieger Institute ont révélé que les expériences motrices précoces peuvent façonner les préférences des nourrissons pour des objets et des visages. Les résultats de l'étude démontrent que procurer aux nourrissons une «mitaine collante» pour manipuler des jouets augmente leur intérêt subséquent pour les visages, suggérant des avancés dans le développement social. Est inclus dans ce rapport une démonstration vidéo de l'une de ces activités avec une jeune fille.

Cette étude prend en charge un nombre croissant de preuves que le développement moteur précoce et les expériences motrices auto-produites contribuent à la compréhension par les nourrissons du monde social qui les entoure. Inversement, cela implique que lorsque la motricité est retardée ou compromise - comme dans l'autisme - l'avenir des interactions sociales et le développement pourraient être affectées négativement.

"Nos résultats suggèrent que dans le développement précoce, il y a plus de liens entre les différents comportements que les gens peuvent s'y attendre», a déclaré le co-auteur Amy Needham, un professeur de psychologie et chercheur au Vanderbilt Kennedy Center.
«Le développement moteur précoce est si important pour les nourrissons, dans ce cas, commencer à saisir et déplacer des objets permet aux enfants de contrôler leurs propres expériences beaucoup plus directement que ce qu'ils pouvaient avant."

Des recherches antérieures ont montré que les bébés diagnostiqués avec des troubles du spectre autistique montrent moins d'intérêt pour les visages et l'orientation sociale. Bien que l'étude actuelle ait été réalisée avec des nourrissons ayant un développement typique, il indique que les nourrissons qui sont à risque de TSA ou montrent des signes de développement social anormal peuvent bénéficier d'une formation motrice dès 3 mois d'âge.

«Nos résultats nous fournissent une nouvelle façon de penser au sujet du développement typique, et aussi atypique," a déclaré Klaus Libertus, principal uteur de l'étude et chercheur au Centre Kennedy Krieger Institute de l'autisme et des troubles connexes. "L'esprit n'est pas indépendante de l'organisme, en particulier pendant le développement. Comme la motricité avance, d'autres domaines emboîtent le pas, en indiquant des liens solides entre les domaines apparemment sans rapport. Ces connexions ont des implications intéressantes, ce qui suggère que les interventions pourraient cibler le domaine moteur pour favoriser le développement social. "

Dans l'étude, les chercheurs ont divisé 36 nourrissons âgés de 3 mois au développement typique en deux groupes - l'un recevant des expériences motrices actives et l'autre recevant des expériences passives. Les nourrissons dans le groupe actif ont reçu des mitaines avec des bandes de Velcro, connu comme «mitaines collantes». Les chercheurs ont observé comment les nourrissons dans le groupe actif jouaient avec les «mitaines collantes" pendant 10 minutes chaque jour pendant deux semaines. Pendant qu'ils portent les mitaines, un coup bref du bras de l'enfant sur le jouet également couvert de velcro fait que celui-ci colle comme si l'enfant avait réussi à saisir l'objet. Les parents ont d'abord fait la démonstration en attachant le jouet à la mitaine, mais alors le jouet a été retiré et le nourrisson a été encouragé à rejoindre de manière indépendante lesle jouet nouveau.

http://www.youtube.com/watch?v=hJGRM4LFJjU&feature=player_embedded#!

Dans une étude publiée dans la revue Science du développement, des chercheurs de Kennedy Krieger Institute et l'Université Vanderbilt montrent que les mitaines collantes peuvent avoir un impact sur les préférences des nourrissons pour les visages. Les mitaines collantes ont des bandes Velcro attachées à eux. Comme les jouets sont eux aussi couverts de velcro, un coup du bras sur les jouets va les coller à la mitaine. En portant des mitaines collantes, à l'âge de trois mois, les nourrissons peuvent expérimenter avec succès l'atteinte et la préhension.

Dans le groupe passif, les bébés ont été équipés avec des mitaines esthétiquement similaires mais les jouets étaient sans velcro. Les nourrissons passifs ont aussi joué avec les mitaines et les jouets 10 minutes par jour pendant deux semaines, mais ils étaient seulement des observateurs passifs quand les parents les stimulaient en déplaçant le jouet et lui faisant toucher l'intérieur des paumes des nourrissons.

Après deux semaines d'entraînement quotidien, les chercheurs ont suivi les mouvements des yeux des nourrissons alors qu'ils regardaient des images de visages et de jouets flash sur un écran d'ordinateur. Les bébés dans les groupes passifs et actifs ont été comparés les uns aux autres, ainsi que de deux groupes de contrôle des nourrissons sans formation composée de sujets non autistes âgés de 3 mois et de 5 mois.

Les chercheurs ont trouvé les éléments suivants:

* Le groupe actif a montré plus d'intérêt pour les visages plutôt que pour les objets. En revanche, le groupe passif n'a montré aucune préférence.
* Les nourrissons du groupe actif se sont centrés sur des visages d'abord, suggérant le renforcement d'une préférence spontanée pour les visages.
* Par rapport aux groupes témoins non formés, les préférences sociales des nourrissons de 3 mois qui ont vécu une formation active étaient similaires à ceux de 5 mois n'ayant pas eu de formation, indiquant un développement plus avancé suite à la formations.
* Enfin, les différences individuelles dans l'activité motrice observée entre tous les nourrissons de 3 mois dans l'étude étaient des facteurs prédictifs de leur orientation spontanée aux visages.

Indépendamment de l'expérience de la formation, plus les nourrissons font des tentatives pour atteindre des objets, plus forte est leur tendance à regarder les visages. Ainsi, les expériences motrices semblent stimuler le développement social.

«Le résultat le plus surprenant de notre étude est que l'on voit un lien entre les expériences motrice précoces et l'émergence de l'orientation vers des visages", a déclaré Libertus. «Logiquement, on pourrait prédire exactement le contraire. Mais si l'on voit les actions comme ayant un but social , cela devient logique. "

Les chercheurs espèrent pouvoir répondre à la question clé qui est de savoir si ces changements se traduiront par des premiers gains futurs pour ces enfants. «Nos résultats indiquent une nouvelle direction pour la recherche sur le développement social chez les nourrissons», a déclaré Libertus. Il va continuer, avec Needham et leurs collègues à observer ces enfants pour voir si les avantages du développement social atteint lors de l'étude en cours sont soutenus un an plus tard.

L'assistance pour cette étude a été fourni par des subventions des National Institutes of Health.

Dosage-dependent phenotypes in models of 16p11.2 lesions found in autism

Traduction : G.M.

Phénotypes dépendant de la posologie dans des modèles de lésions de 16p11.2 trouvées dans l'autisme

1. Guy Horeva,
2. Jacob Ellegoodb,
3. Jason P. Lerchb,
4. Young-Eun E. Sona,
5. Lakshmi Muthuswamya, 1,
6. Hannes Vogelc,
7. Abba M. Kriegerd,
8. Andreas Bujad,
9. R. Mark Henkelmanb,
10. Michael Wiglera, 2, et
11. Alea A. Millsa, 2

Affiliations des auteurs +

1.
froid provoque Spring Harbor Laboratory, Cold Spring Harbor, NY 11724;
2.
bmouse Imaging Centre, Hospital for Sick Children, Toronto, ON, Canada M5T 3H7;
3.
cDepartment de pathologie, Université de Stanford, Stanford, CA 94305, et
4.
dWharton School, Université de Pennsylvanie, Philadelphie, PA 19104

1.

Rédigé par Michael Wigler, le 31 août 2011 (envoyé pour examen Juillet 18, 2011)

Résumé

Les récurrentes des variations du nombre de copies (CNV) de 16p11.2 chez l'humain ont été associées à une variété de syndromes développementaux / neurocognitifs. En particulier, la suppression de 16p11.2 est trouvé chez les patients souffrant d'autisme,de retard de développement, et d'obésité. Les patients avec des délétions ou des duplications ont un large éventail de caractéristiques cliniques, les frères et sœurs portant le même délétion ont souvent des symptômes divers.
Pour étudier la conséquence de la CNV de 16p11.2 d'une manière systématique, nous avons utilisé l'ingénierie chromosomique pour générer des souris hébergeant une délétion de la région chromosomique 16p11.2 ainsi que des souris porteuses de la duplication réciproque.
Ces modèles CNV 16p11.2 ont des changements dépendant du dosagel dans l'expression des gènes, la viabilité, l'architecture du cerveau et le comportement.
Pour chaque phénotype, la conséquence de la suppression est plus sévère que celle de la duplication. On notera en particulier que la moitié des souris avec une délétion de 16p11.2 meurent après la naissance, et celles qui survivent à l'âge adulte sont saines et fertiles, mais ont des altérations dans l'hypothalamus et présentent un phénotype de «comportement-piège " caractéristique spécifique des rongeurs avec des lésions nigro de l'hypothalamus latéral .
Ces résultats indiquent que 16p11.2 CNV provoquer des anomalies du cerveau et du comportement, donnant un aperçu des humains troubles neurodéveloppementaux.

The Impact of Bilingual Environments on Language Development in Children with Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.

L'impact des environnements bilingues sur le développement du langage chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique.
Hambly C, E. Fombonne

Source
Département de psychiatrie, Hôpital de Montréal pour enfants, Université McGill, c / o Dr E. Fombonne, 4018 Ste-Catherine Ouest, Montréal, QC, H3Z 1P2, Canada, catherine.hambly @ mail.mcgill.ca.

Résumé
L'impact de l'exposition bilingue sur l'apprentissage du langage n'a pas été systématiquement étudié chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique. Cette étude a comparé les habiletés sociales et les niveaux de langage des enfants (âge moyen = 56 mois) atteints de TSA à partir d'environnements bilingues (n = 45) et monolingues (n = 30) .
Les enfants bilingues ont été subdivisés sur la base d'une exposition bilingue simultanée dans la petite enfance (SIM, n = 24) versus une exposition bilingue séquentielle post-enfance (SEQ, n = 21).
Malgré des quantités significativement différentes d'exposition bilingue dans tous les groupes (p = <0,001) et des scores significativement plus forts d'interaction sociale dans le groupe SIM par rapport au groupe SEQ sur le sous domaine interpersonnel de l'échelle Vineland du comportement adaptatif (p = 0,025), il n'y avait pas différences importantes entre les groupes dans le niveau de langue. Les enfants TSA exposés au bilinguisme n'ont pas connu des retards supplémentaires dans le développement du langage.

RESTRICTED INTERESTS AND TEACHER PRESENTATION OF ITEMS

Traduction : G.M.

Intérêts restreints et présentation des items par les enseignants
Stocco CS, HR Thompson, Rodriguez NM.

Source
LA NOUVELLE-ANGLETERRE centre pour enfants et la Northeastern University.

Résumé
Les comportements limités et répétitifs (RRB) sont plus répandus, fréquents et graves chez les sujets atteints de troubles du spectre autistique (TSA) que chez leurs homologues sans TSA.
Un sous-type de RRB est l'intérêt restreint pour des objets ou des activités, ce qui est évident dans la façon dont les individus s'engagent avec des objets (par exemple, faire tourner une roue de façon répétitive), le type d'objets ou d'activités qu'ils choisissent (par exemple, la préoccupation d'un annuaire téléphonique), ou de la gamme d'articles ou d'activités qu'ils choisissent (par exemple, gamme étroite de produits).
Nous avons cherché à décrire la relation entre les intérêts restreints et la présentation d'articles enseignante. Globalement, nous avons observé 5 enseignants en train d'interagir avec 2 paires d'élèves diagnostiqués avec un TSA. Chaque paire comprenait une étudiante avec des intérêts restreints. Au cours de ces observations, les enseignants étaient libres de présenter des éléments d'un tableau de 4 stimuli sélectionnés par les expérimentateurs. Nous avons enregistré les réponses des élèves à la présentation par l'enseignant des articles et analysé les données afin de déterminer la relation entre la présentation des articles par les enseignants et les conséquences pour la présentation fournie par les étudiants.
La présentation des éléments par les enseignants correspondaient aux réponses différentielles fournies par les élèves atteints de TSA, et ceux avec des préférences restreintes expérimentaient un étroit éventail d'articles.

Autistic mouse shows striking parallels to human disease

Traduction : G.M.

Des souris avec autisme montrent des parallèles frappants avec la condition chez l'homme

Les souris avec une version défectueuse d'un gène unique montrent des comportements et des symptômes qui sont remarquablement similaires aux caractéristiques observées chez les humains atteints de troubles du spectre autistique. Les animaux répondent également similaire à un médicament approuvé par la FDA pour traiter des comportements répétitifs chez les personnes atteintes d'autisme.

Selon les chercheurs qui rapportent leurs résultats dans le numéro du 30 septembre de la revue Cell, une publication Cell Press, le modèle de souris ouvre une fenêtre sur les mécanismes biologiques qui sous-tendent la maladie et ses symptômes, et il fournit une nouvelle façon prometteuse de tester de nouvelles stratégies thérapeutiques .

«Il y avait plusieurs sources de données mettant en évidence ce gène", a déclaré Daniel Geschwind de l'Université de Californie à Los Angeles.

Dans certains cas, les rares variantes du gène en question, connues sous le nom CNTNAP2 (contactin protéine associée-like 2), ont été signalées pour causer une forme héréditaire du syndrome autistique appelé syndrome d'épilepsie dysplasique corticale focale (CDFE). Des variantes plus communes de ce gène ont également été associées au risque d'autisme dans la population générale, et CNTNAP2 semble jouer un rôle important dans les circuits du cerveau responsables du langage humain.

Dans la nouvelle étude, les chercheurs ont développé des souris dépourvues de CNTNAP2 et constaté que les animaux présentent des nombreuses caractéristiques de l'autisme identiques à celles des humains. Alors que les souris ont une mémoire visuelle et spatiale , une intégration sensorimotrice, des réponses à l'anxiété typiques, elles présentent une communication vocale anormale, des interactions sociales subnormales et des comportements répétitifs. Les souris sont également hyperactives et ont souffert des crises d'épilepsie, de même que les patients avec CDFE.

Un examen plus attentif du cerveau des animaux a révélé des problèmes dans le développement des circuits neuronaux. Ces problèmes comprennent la migration anormale des neurones, moins d'interneurones, et une activité anormale du réseau neuronal. Les Interneurones connectent les neurones qui transmettent les impulsions du système nerveux central pour ceux qui envoient des impulsions de retour dans le reste du corps.

Geschwind explique que leurs observations sont cohérentes avec les théories émergentes qui suggèrent que l'autisme est caractérisé dans le cerveau par des disconnectivité des connexions de "longue portée" et une augmentation des connexions de courte portée."

On ne sait pas encore si les personnes avec CDFE ont les mêmes carences en interneurones que celles vues chez les souris, mais globalement les parallèles sont frappants.

"Je n'avais pas forcément de grandes attentes », a déclaré Geschwind. «Je ne m'attendais pas nécessairement à voir les mêmes comportements chez les souris et chez les humains parce que nous ne savons pas comment les voies sont conservées. Cela suggère qu'ils sont étonnamment très conservées"

Les animaux mutants répondent bien au traitement à la rispéridone, un antipsychotique qui a été le premier à gagner l'approbation de la FDA pour traiter les symptômes de troubles du spectre autistique. Les animaux ayant reçu le médicament ont été moins hyperactifs, montrent moins de comportements répétitifs de toilettage et ont été plus performants dans la construction des nids.
Conformément à ce qui avait été vu précédemment chez les patients humains, les souris n'ont pas montré d'amélioration dans les interactions sociales.

"Cela suggère au moins les comportements répétitifs sont conservés", a déclaré Geschwind. "Nous pouvons espérer que les comportements sociaux pourraient également l'être."

Physical activity correlates for children with autism spectrum disorders in middle school physical education.

Traduction: G.M.

L'activité physique est corrélée pour les enfants atteints de troubles du spectre autistique à l'éducation physique à l'école moyenne.
Pan CY, Tsai CL, KW Hsieh.

Source
Département d'éducation physique, Université Normale Nationale de Kaohsiung, Kaohsiung, Taiwan. chpan@nknucc.nknu.edu.tw

Résumé
Cette étude a examiné les corrélations potentielles qui pourraient influer sur l'activité physique (AP) des adolescents atteints de troubles du spectre autistique (TSA) en éducation physique.
Les étudiants avec (n = 19) et sans (n = 76) TSA portaient un accéléromètre en cours d'éducation physique.
Les données ont été recueillies dans 38 cours d'éducation physique.
Les résultats ont montré que :
(a) élèves atteints de TSA ont été moins actifs physiquement que leurs pairs,
(b) leur PA était liée positivement à leurs interactions sociales avec leurs pairs, et
(c) leur PA modérée à vigoureuse dépendait du contenu, l'environnement physique, et caractéristiques liées à l'instructeur .
Les résultats suggèrent un besoin d'études supplémentaires sur la relation entre les besoins des adolescents atteints de TSA et les contenus proposés en éducation physique afin d'informer les politiques scolaires et d'aider à éliminer les obstacles à la promotion de l'AP dans cette population.

Web-Based Training in Early Autism Screening: Results from a Pilot Study

Traduction : G.M.

Entrainement internet au dépistage de l'autisme précoce: résultats d'une étude pilote.
Kobak KA, Stone WL, Ousley OY, Swanson A.

Source
1 Centre de consultation psychologique, Madison, Wisconsin

Contexte
Le manque de familiarité avec les premiers signes de l'autisme par les fournisseurs de services communautaires a entraîné des retards importants chez les enfants recevant des services d'intervention précoce nécessaires pour des améliorations à long terme. L'outil de dépistage de l'autisme chez les bambins et les jeunes enfants (STAT) a été spécifiquement développé pour identifier précocement les caractéristiques comportementales de l'autisme. Bien que la formation STAT a été disponible pendant des années, l'accès est limité en raison de quelques préoccupations géographiques des formateurs STAT . Cette étude a évalué l'efficacité et l'acceptabilité de la formation au STAT par le Web comme un moyen d'accroître l'accessibilité à cette formation.

Méthodes
Trente professionnels à partir de trois zones géographiques ont participé. Environ 1 sur 3 avaient peu ou aucune formation sur l'évaluation de l'autisme. Le didacticiel contient un aperçu général, l'administration et les conventions de notation, et des items spécifiques et des concepts. Les participants ont rempli un prétest et ensuite terminé le didacticiel STAT à leur propre rythme, suivi par un post-test et un questionnaire de satisfaction des utilisateurs.

Résultats
Les scores moyens sur des concepts STAT ont été nettement améliorés après l'utilisation du tutoriel (p <0,001). Au prétest, seulement 1 personne (3%) ont obtenu des scores corrects sur au moins 80% des items (une coupure a priori pour un "pass"), contre 22 (73%) au post-test (p <0,001). La majorité des stagiaires a aimé utiliser le tutoriel, pensé qu'il était bien organisé pertinent, intéressant et utile, et a estimé qu'il était facile à comprendre et à utiliser.

Discussion
Les résultats soutiennent la formation sur le Web en tant que méthode prometteuse pour promouvoir le dépistage précoce de l'autisme et pouvant aider à surmonter les problèmes liés à la pénurie critique de professionnels du dépistage de l'autisme.

A Systematic Review of Secretin for Children With Autism Spectrum Disorders

Traduction : G.M.

Un examen systématique de la sécrétine pour les enfants atteints de troubles du spectre autistique

1. Shanthi Krishnaswami, MBBS, MPhA,
2. Melissa McPheeters L., Ph.D., MPhA, b,
3. Jeremy Veenstra-VanderWeele, MDC, d, e

Affiliations des auteurs +

1.
Evidence-Based Practice Centre aVanderbilt, Institut de médecine et la santé publique, et
2.
bDepartment d'obstétrique et de gynécologie, Vanderbilt Medical Center,
3.
cDepartments de psychiatrie, de pédiatrie et de pharmacologie,
4.
dCenter des neurosciences moléculaires et
5.
eVanderbilt Kennedy Center / Traitement et la Recherche Institut de troubles du spectre autistique, Vanderbilt University, Nashville, Tennessee



CONTEXTE
Ainsi un enfant sur 110 enfants aux Etats-Unis a un trouble du spectre autistique (TSA). La sécrétine est une des nombreux traitements médicaux étudiée pour traiter les symptômes des TSA, mais il n'existe actuellement pas de consensus sur les interventions les plus efficaces.

OBJECTIF
Examen systématique des preuves concernant l'utilisation de la sécrétine chez les enfants atteints de TSA qui sont âgés de 12 ans et moins.

Méthodes
Nous avons cherché dans les bases de données Medline, PsycINFO et ERIC (Education Resources Information Center) de 2000 à mai 2010 et les références des articles inclus.
Deux auteurs ont évalué indépendamment chaque étude contre les critères prédéterminés d'inclusion / exclusion.
Deux examinateurs ont indépendamment extrait les données concernant les caractéristiques des participants et d'intervention, les techniques d'évaluation, et les résultats et attribué la qualité globale et noté la force de la preuve sur la base de critères prédéterminés.

RÉSULTATS
La preuve de 7 essais contrôlés randomisés soutient un manque d'efficacité de la sécrétine pour le traitement des symptômes de TSA, y compris pour le langage et la déficience de la communication, la sévérité des symptômes, les déficits cognitifs et les compétences sociales. Aucune étude n'a permis d'améliorer de façon significativement plus importante dans les mesures du langage, la cognition, ou des symptômes autistiques en comparaison avec le placebo; Les auteurs de l'étude qui ont déclaré une amélioration au fil du temps l'ont fait de manière égale pour les deux groupes d'intervention et pour le placebo.

CONCLUSIONS
La sécrétine a été largement étudiée dans plusieurs essais randomisés contrôlés, et il est évident qu'elle manque d'intérêt. Les études de sécrétine incluses dans cette revue mettent en évidence de manière uniforme un manque d'impact significatif de la sécrétine dans le traitement des symptômes de TSA. Compte tenu de la forte évidence des preuves d'un manque d'efficacité de la sécrétine comme traitement d'approche pour les TSA ne justifie pas une étude plus approfondie.

Investigating the validity of a structured interview protocol for assessing the preferences of children with autism spectrum disorders

Traduction : G.M.
Enquêter sur la validité d'un protocole d'entrevue structurée pour évaluer les préférences des enfants atteints de troubles du spectre autistique.

Verschuur R, R Didden, van der Meer L, D Achmadi, Kagohara D, vert VA, Lang R, Lancioni GE.

Source
Université Radboud de Nimègue, Pays-Bas.

Méthode
Utilisant le protocole d'entrevue structurée décrite par Green et al, les parents ont été invités à fournir un classement des aliments préférés de leurs enfants, les boissons, les jouets et les stimuli sensoriels. L'ordre de classement résultant a ensuite été comparé aux résultats d'un stimulus multiples sans évaluation de la préférence de remplacement en calculant les coefficients de Spearman classer par ordre de corrélation.

Résultats
Les résultats ont révélé un niveau élevé de correspondance entre les ordres de ces deux évaluations pour quatre des six participants pour les produits alimentaires et les boissons et de quatre des sept participants pour les jeux et les stimuli sensoriels.

Conclusion
Les résultats appuient l'utilisation du protocole d'entrevue structurée pour déterminer les préférences des enfants atteints de TSA. Les implications pratiques et les orientations pour des recherches futures sont discutées.

Depression Symptoms in Boys with Autism Spectrum Disorder and Comparison Samples.

Traduction: G.M.

Symptômes de dépression chez les garçons avec des troubles du spectre autistique et échantillons de comparaison.
Gadow KD, Guttmann-Steinmetz S, C Rieffe, DeVincent CJ.

Source
Département de psychiatrie et sciences comportementales, Université de Stony Brook, Stony Brook, NY, 11794-8790, États-Unis, kenneth.gadow @ stonybrook.edu.

Résumé
Cette étude compare la sévérité des symptômes de dépression chez les garçons avec des troubles du spectre autistique (TSA), déficit de l'attention hyperactivité (TDAH), ou de multiples tics chroniques (CMTD) et des garçons au développement typique (contrôle).
Les enfants ont été évalués avec les versions parent et l'enseignant d Child Symptom Inventory-4 (CSI-4) et un questionnaire démographique. Les notes des mères et des enseignants ont généralement indiqué les symptômes les plus sévères chez les garçons atteints de TSA ± TDAH. L'association de la dépression avec la sévérité de TSA et du QI varie considérablement pour des symptômes spécifiques de la dépression, le domaine fonctionnel du TSA et l'informateur.
Les résultats fournissent une preuve supplémentaire sur l'influence différentielle des syndromes neurocomportementaux sur les co-occurrents la sévérité des symptômes et illustrent comment une analyse plus finedes phénotypes cliniques peut contribuer à une meilleure compréhension de l'étiologie et de la nosologie actuelle.

Moral and Social Reasoning in Autism Spectrum Disorders

Traduction : G.M.

Raisonnement moral et social dans les troubles du spectre autistique.
Shulman C, Guberman A, Shiling N, N. Bauminger

Source
École de travail social, Université hébraïque de Jérusalem, le Mont Scopus, 91905 Jérusalem, Israël, mscory@mscc.huji.ac.il.

Résumé
Cette étude a comparé le raisonnement moral et social chez les personnes avec et sans troubles du spectre autistique (TSA). Dix transgressions d'adolescents à l'école ont été montrées à 18 participants avec TSA et 18 participants sans TSA. Ils ont estimé la pertinence du comportement et expliqué leurs jugements.
L'analyse des justifications a révélé que les participants avec le développement typique utilisent de manière significative plus de règles abstraites que les participants atteints de TSA, qui a fourni plus de condamnations non spécifique des comportements.
Les deux groupes ont jugé les transgressions sociale conventionnelles comme étant plus liées au contexte que les transgressions morales, avec cette distinction plus marquée chez les personnes sans TSA, qui ont également fournies des exemples beaucoup plus de situations dans lesquelles les comportements décrits seraient acceptables.
Les implications pédagogiques de ces résultats pour les personnes atteintes de TSA sont discutées.

Phosphatase and Tensin Homolog (PTEN) Gene Mutations and Autism: Literature Review and a Case Report of a Patient With Cowden Syndrome, Autistic Disor

Traduction : G.M.

Phosphatase et Tensin Mutations Homolog Gene (PTEN) et l'autisme: Revue de littérature et rapport de cas d'un patient atteint du syndrome de Cowden, de troubles autistiques et d'épilepsie.
Conti S, M Condo, posar A, Mari F, N Resta, Renieri A, Neri I, Patrizi A, Parmeggiani A.

Source
Neurologie pédiatrique et l'unité de psychiatrie, Département de sciences neurologiques de l'Université de Bologne, Italie.

Résumé
Les mutations du gène Phosphatase and TENsin homolog (PTEN) sont associés à un spectre de troubles cliniques caractérisés par des lésions cutanées, une macrocéphalie, une prolifération des tissus hamartomateux, et un risque accru de cancers.
L'autisme a rarement été décrit en association avec ces caractéristiques variables cliniques. A l'heure actuelle, 24 cas de patients atteints de la mutations de PTEN, d'autisme, de macrocéphalie, et certains résultats cliniques décrits dans la PTEN ont été rapportés dans la littérature. Nous décrivons le cas d'un garçon de 14 ans avec trouble autistique, épilepsie focale, sévère et évolutive, macrocéphalie, et de multiples lésions cutanées papuleuses et palmoplantaire kératoses ponctuées, caractéristique du syndrome de Cowden.
Le garçon a une mutation de novo du gène PTEN
. Notre patient est le premier cas décrit de présenter un syndrome de Cowden et l'autisme typique associée à l'épilepsie.