Autistic disorder phenotype associated to a complex 15q intrachromosomal rearrangement

Traduction: G.M.

Le phénotype du trouble autistique associé à un réarrangement intrachromosomique complexe 15q 

Christofolini DM, Meloni VA, de Paula Ramos MA, Oliveira MM, de Mello CB, Pellegrino R, Takeno SS, Melaragno MI. 

Source 

Genetics Division, Department of Gynecology and Obstetrics, Faculdade de Medicina do ABC (1) (FMABC), São Paulo, Brazil. denise.morf@gmail.com 

Résumé

Les régions proximales des chromosomes acrocentriques, en particulier 15q11.2, sont fréquemment impliquées dans le réarrangement structural. 

Toutefois, les duplications interstitielles impliquant l'un des 15 chromosomes homologues sont moins fréquentes, avec peu de patients décrits par des techniques moléculaires.

Ces patients présentent des résultats cliniques distinctifs, y compris un retard du développement et une déficience intellectuelle, une dysmorphie faciale mineure, de l'épilepsie et un comportement autiste.

Nous décrivons ici un réarrangement interstitielle du chromosome 15 composé d'un triplement ~ 6.9 Mb à partir de 15q11.2 à 15q13.2 suivi par une duplication de ~ 2,4 Mb à partir de 15q13.2 à 15q13.3, défini en utilisant des approches différentes MLPA, qPCR, et FISH.

FISH a révélé que la partie médiane du segment tripliquée était en position inversée.

L'origine parentale du réarrangement a été évaluée en utilisant une analyse de méthylation et le tableau SNP qui a révélé l'origine maternelle du matériel supplémentaire.

Le patient présente la plupart des caractéristiques cliniques associées à une triplication 15q11.2 : dysmorphie faciale mineure, épilepsie généralisée, crises d'absence, déficience intellectuelle et des comportements autistiques.

En conclusion, l'utilisation d'outils moléculaires plus précis permet une étude détaillée, fournissant l'identification de duplication intrachromosomique / triples et apportant un éclairage nouveau à l'étude des causes génétiques des troubles autistiques.

Severe mood problems in adolescents with autism spectrum disorder

Traduction: G.M 

Troubles sévères de l'humeur chez les adolescents atteints de troubles du spectre autistique. 

Simonoff E, Jones CR, Pickles A, Happé F, Baird G, Charman T. 

Source 

Department of Child and Adolescent Psychiatry, King's College London, Institute of Psychiatry and NIHR Biomedical Research Centre for Mental Health, De Crespigny Park, London, UK Department of Psychology, University of Essex, Wivenhoe Park, Colchester, Essex, UK Department of Biostatistics, King's College London, Institute of Psychiatry, London, UK MRC SDGP Research Centre, King's College London, Institute of Psychiatry, London, UK Guy's & St Thomas' NHS Foundation Trust, Newcomen Centre, London, UK Centre for Research in Autism and Education, Institute of Education, London, UK.

Introduction

La dysrégulation et les troubles sévères de l' humeur (SMP) dans le développement autre que typique des jeunes sont reconnus comme un problème de santé mentale important avec un ensemble distinct de caractéristiques cliniques, des antécédents familiaux et des caractéristiques neurocognitives. 

Les SMP chez les personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA) n'ont jamais été explorés. 

Méthode 

Nous avons étudié une étude longitudinale, basée sur une cohorte d'adolescents atteints de TSA dans laquelle nous avons recueilli les propos des parents sur les symptômes de SMP qui comprenaient la colère, l'humeur morose et ibstable et les pensées dépressives.Quatre-vingt onze adolescents atteints de TSA ont fourni des données à l'âge de 16 ans, et parmi eux 79 ont fourni des données supplémentaires à partir de 12 ans.Nous avons étudié si les SMP ont des corrélats similaires à ceux observés chez les jeunes qui développent normalement. 

Résultats

Les troubles sévères de l'humeur ont été associés à des problèmes émotionnels en cours (évaluation parentale) et antérieur (évaluation des parents et des enseignants). La capacité intellectuelle et le fonctionnement adaptatif ne prédit pas le SMP. Les problèmes de santé mentale maternels de 12 et 16 ans étaient associés à des SMP. La sévérité d'autisme évalué comme telle par les parents a été associé avec le SMP, mais la relation ne tient pas pour les évaluations cliniques des symptômes de l'autisme ou le diagnostic. Les SMP ont été associés à la difficulté d'identifier l'expression faciale de surprise, mais pas avec les performances de reconnaissance d'autres émotions. Les relations entre les SMP et les tests de la fonction exécutive (sorte de carte et le sentier de décision) ne sont pas significatives après contrôle du QI. 

Conclusions

Cette étude est la première des corrélats comportementaux et cognitifs de troubles sévères de l'humeur dans les TSA.

Comme dans le développement typique des jeunes, les SMP chez les adolescents atteints de TSA sont liés à d'autres symptômes affectifs maternels et des problèmes de santé mentale. 

Les liens précédemment rapportés à des déficits dans la reconnaissance de l'émotion et à la flexibilité cognitive n'ont pas été trouvés dans l'échantillon actuel. 

D'autres recherches s'imposent en utilisant des mesures catégorielles et validées des SMP.

Effect of a motor-based role-play intervention on the social behaviors of adolescents with high-functioning autism: multiple-baseline single-subject design

Traduction: G.M.  

Effet d'une intervention fondée sur un jeu de role moteur sur les comportements sociaux d'adolescents atteints d'autisme de haut niveau: étude multi-référentiel sujet unique 

Gutman SA , Raphaël Greenfield-AE , AK Rao .

Source 

Sharon A. Gutman, Ph. D., OTR, FAOTA, est professeur associé, Programmes en ergothérapie, Université de Columbia, 710 168th Street Ouest, NI-8, New York, NY 10032; sg2422@columbia.edu.

OBJECTIF 

Nous avons examiné l'effet d'une intervention motrice basée sur le jeu de rôle sur les compétences sociales d'adolescents atteints d'autisme de haut niveau.  

MÉTHODE 

Une ligne de base de conception ABA avec trois phases de 3-mo survenant après 12 mois a été utilisée avec 7 participants. La fréquence des comportements ciblés verbaux et non verbaux a été recueillie lors dans chaque phase. Les données de fréquences ont été analysées à l'aide des analyses de variance de mesures répétées des avec les comparaisons post hoc pour examiner les différences dans les comportements ciblés au cours des trois phases. 

RÉSULTATS 

Trois participants ont complété les trois phases de l'étude, 2 complété la Phase 2, et 2 terminé la phase 1. Tous les participants (N = 7) a démontré une meilleure utilisation des compétences sociales dans la phase 1. Les participants ont terminé la phase 2 (n = 5) améliorent encore l'utilisation des compétences sociales. D'autres améliorations ont été observées chez les participants (n = 3) qui ont terminé la phase 3. 

CONCLUSION 

L'intervention a permis aux participants d'améliorer l'utilisation ciblée des compétences sociales. D'autres essais avec des échantillons plus importants et les modifications d'intervention sont justifiés.

Head lag in infants at risk for autism: a preliminary study

Traduction: G.M.  

Retard du contrôle de la tête chez les nourrissons à risque d'autisme: une étude préliminaire 

Flanagan JE , Landa R , Bhat A , M Bauman . 

Source

Joanne E. Flanagan, MS, OTR / L, est Senior ergothérapeute, Kennedy Krieger Institute, Baltimore. 

OBJECTIF 

Le faible contrôle postural au cours de l'exercice tirez-assis est un indicateur de la perturbation du développement dans la paralysie cérébrale et les populations prématurés, mais n'a pas été examinée chez les nourrissons à risque d'autisme. 

Nous avons examiné l'association entre retard tête pendant tirez-assis à l'âge de 6 mois et de l'état des risques d'autisme. 

METHODE

Les participants à haut risque étaient frères et sœurs d'enfants atteints d'autisme. Nous avons étudié un échantillon de 40 enfants à haut risque de 6 à 36 mois et a obtenu les classifications diagnostiques de l'autisme ou pas autisme. 

Nous avons mené une étude ultérieure entre les groupes de comparaison avec un nouvel échantillon de 20 nourrissons à haut risque et 21 à faible risque .

RESULTATS

Le manque de controle de la tete (décalage tête tronc) était significativement associé à des troubles du spectre autistique à 36 mois (p = .020) et a été plus fréquemment observé chez les nourrissons à risque élevé d'autisme que chez les nourrissons à faible risque (p = 0,018). 

CONCLUSION

Le décalage de la tete avec d'autres altérations dans le développement précoce peut être associée à un risque d'autisme et peut servir d'indicateur précoce de la perturbation du développement neurologique.

Ces résultats ont des implications cliniques pour les ergothérapeutes en pratique d'intervention précoce.

Efficacy of the get ready to learn yoga program among children with autism spectrum disorders: a pretest-posttest control group design

Traduction: G.M.  

L'efficacité du programme de yoga chez les enfants avec Troubles du Spectre Autistique pour l'instruction "préparez-vous à apprendre"  : une étude prétest-posttest avec groupe témoin 

Koenig KP, Buckley-Reen A, Garg S. 

Source 

Kristie Patten Koenig, PhD, OTR/L, FAOTA, is Assistant Professor, Department of Occupational Therapy, New York University, 35 West 4th Street, New York, NY 10012; kpk3@nyu.edu 

Résumé 

Les ergothérapeutes utilisent des programmes de yoga en milieu scolaire, mais ces interventions n'ont généralement pas de mode d'emploi et de données provenant d'études bien conçues. 

Utilisant une expérimentation pré-post test avec groupe témoin, nous avons examiné l'efficacité de la commande  Get Ready to Learn (GRTL) dans un programme de yoga en classe, , chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA). 

Le groupe d'intervention a reçu le programme de yoga sous forme de manuel tous les jours pendant 16 semaines, et le groupe témoin a été engagé dans sa routine matinale standard. 

Nous avons évalué les comportements difficiles avec des mesures normalisées de codage et évalué le comportement avant et après l'intervention. 

Nous avons effectué une analyse inter-groupes de la variance pour évaluer les différences dans les scores de gain sur les variables dépendantes. 

Les étudiants du programme GRTL montré des diminutions significatives (p <.05) dans les évaluations des comportements inadapté par les enseignants, tel que mesuré par l'Aberrant Behavior Checklist, comparativement aux participants du groupe témoin. 

Cette étude démontre que l'utilisation tous les jours des interventions de yoga dans la classe a un impact significatif sur les comportements clés en classe chez les enfants atteints de TSA.

Traduction: G.M.  

Comportements sensoriels et moteurs des frères et sœurs d'enfants d'enfants avec et sans autisme 

 Mulligan S , Blanc BP .

Source 

Shelley Mulligan, PhD, OTR / L, est professeur agrégé et directeur du Département d'ergothérapie, Hewitt Hall, University of New Hampshire, Durham, NH 03824; shelley.mulligan @ unh.edu. 

Résumé

Nous avons comparé les comportements sensoriels et moteurs d'enfants qui se développent sans autisme avec ceux des frères et sœurs d'enfants atteints de troubles d'enfants du spectre autistique (TSA), qui sont considérés comme à haut risque pour la maladie, et exploré des marqueurs sensoriels et moteurs pour une utilisation dans le diagnostic précoce des TSA. 

Nous avons comparé la fréquence des comportements sensoriels et moteurs pendant 10 min, en enregistrant sur vidéo, des sessions de jeu mère-enfant et pendant 5 min d'alimentation à la cuiller entre les groupes de nourrisson de 12 mois.

Les données de mesures standardisées de développement, le traitement sensoriel et comportements généralement associés aux TSA ont également été analysées de façon descriptive pour le groupe à haut risque.

Les résultats ont montré que les nourrissons à risque présentent des transitions de mouvement (moins de t [23] = -2,4, p = .03) et une manipulation d'objets plus faible(t [23] = -2,4, p = .03) que les enfants à faible risque. 

Les différences sensorielles et motrices trouvées entre les nourrissons typiques et à haut risque suggèrent que dépistage précoce de l'ASD devrait inclure l'examen des comportements sensoriels et moteurs.

Sensory processing, problem behavior, adaptive behavior, and cognition in preschool children with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.  

Traitement sensoriel, les problèmes de comportement, comportement adaptatif et la cognition chez les enfants d'âge préscolaire atteints de troubles du spectre autistique 

O'Donnell S , J Deitz , Kartin D , Nalty T , G Dawson . 

Source 

Shelley O'Donnell, MS, OTR / L, est directeur, Services de Seattle Therapy, 2517 Eastlake Avenue East, Suite 102, Seattle, WA 98102; shelley@seattleot.com Au moment de cette étude, elle a été élève MS, sciences de la réadaptation Thérapeute Program, Université de Washington, Seattle, et d'ergothérapie de l'Université de Washington Autisme Center, Seattle. 

OBJECTIF

Cette étude rétrospective a exploré les caractéristiques du traitement sensoriel des enfants d'âge préscolaire atteints de troubles du spectre autistique (TSA); les relations entre le traitement sensoriel et les problèmes de comportement, comportement adaptatif et les fonctions cognitives, et les différences dans le traitement sensoriel entre deux sous-groupes (autisme et envahissant du développement et désordre non spécifiés par ailleurs).

MÉTHODE

Les mesures de l'étude comprenaient le Short Sensory Profile (SSP), Aberrant Behavior Checklist-Community, l'échelle Vineland Adaptive Behavior Scales, and Mullen Scales of Early Learning

RÉSULTATS

 La plupart des enfants atteints de TSA ont éprouvé des difficultés de traitement sensoriel, et une relation significative a été trouvée entre les scores totaux du SSP et les scores des problèmes de comportement, mais aucune relation significative n'a été trouvée entre les scores totaux du SSP et le comportement adaptatif et le fonctionnement cognitif.

Bien que tous les enfants aient eu de faibles scores à Vineland, environ un quart des enfants avaient des résultats typiques au SSP.

Aucune différence significative dans les scores du SSP n'a été observée entre les sous-groupes. 

CONCLUSION

Les résultats mettent en évidence l'importance des évaluations complètes pour les enfants atteints de TSA.

Sensory overresponsivity and anxiety in typically developing children and children with autism and attention deficit hyperactivity disorder: cause or coexistence?

Traduction: G.M.

Hyper-réactivité sensorielle et anxiété chez les enfants au développement typique et chez les enfants atteints d'autisme et de trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention: cause ou coexistence?

Lane SJ, Reynolds S, Dumenci L.

Source

Shelly J. Lane, PhD, OTR/L, FAOTA, is Professor, Department of Occupational Therapy, School of Allied Health Professions, Virginia Commonwealth University, 730 East Broad Street, Suite 2050, Richmond, VA 23219; sjlane@vcu.edu

OBJECTIF

Etudier la relation entre hyper-réactivité sensorielle (SOR) et anxiété chez les enfants atteints d'autisme, déficit de l'attention avec hyperactivité, et le développement typique. 

MÉTHODE

L'analyse de chemin a été utilisée pour examiner le modèle SOR primaire (Green & Ben-Sasson, 2010) en utilisant les deux données physiologiques et comportementales.

RÉSULTATS

L'ampleur des réactions physiologiques à la stimulation sensorielle est une variable médiatrice entre les variables explicatives (l'excitation de base et l'attention) et les résultats (l'anxiété et la récupération physiologique). DORS comportementale a été corrélée avec l'anxiété mais pas avec les variables physiologiques.

CONCLUSION

L'intensité ou l'ampleur de l'hyper-réactivité sensorielle est vecteur de la relation entre l'excitation de base et de l'attention et de l'anxiété et la récupération physiologique issue de la stimulation sensorielle.

Les outils comportementaux utilisés pour mesurer SOR ne reflètent pas la réactivité physiologique; cette disparité mérite une enquête plus approfondie. 

Le SOR peut empêcher les enfants de participer aux occupations de l'enfance; meilleure sera la compréhension du SOR, meilleures seront les réussites des praticiens en ergothérapie pour développer des interventions efficaces.

Comparing the functional performance of children and youths with autism, developmental disabilities, and no disability using the revised pediatric evaluation of disability inventory item banks

Traduction: G.M.  

Comparaison de la performance fonctionnelle des enfants et des adolescents atteints d'autisme, de troubles du développement, et aucune incapacité en utilisant l'évaluation pédiatrique révisée de la banque d'inventaire des items d'invalidité 

Kao YC, Kramer JM, Liljenquist K, Tian F, Coster WJ. 

Source 

Ying-Chia Kao, MA, OTR, is Doctoral Candidate, Doctoral Program in Rehabilitation Sciences, Department of Occupational Therapy, Boston University, 635 Commonwealth Avenue, SAR 552, Boston, MA 02215; yckao@bu.edu

OBJECTIF

Nous avons comparé les performances fonctionnelles des enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA), de déficience intellectuelle et développementale (IDD), et sans déficience en utilisant le test révisé  Pediatric Evaluation of Disability Inventory-Computer Adaptive (PEDI-CAT) Social/cognitif, les activités quotidiennes, et les domaines de responsabilité.

MÉTHODE

Un échantillon national représentatif de parents d'enfants âgés de 0-21 ans sans handicap (n = 2,205), avec TSA (n = 108), ou avec IDD (n = 150) ont rempli un questionnaire en ligne.

Nous avons obtenu des scores gradués prévus au PEDI-CAT scores gradués pour trois ages de de référence (5, 10, 15) à partir d'un modèle d'analyse modifiée de covariance et comparé les résultats de chaque groupe en utilisant les contrastes des paramètres de régression.

RÉSULTATS 

Nous n'avons trouvé aucune différence significative entre les groupes de TSA et IDD. Le groupe de TSA a démontré un rendement nettement inférieur à celui du groupe sans incapacités dans les trois domaines à partir de 10 ans et 15 ans.  

CONCLUSION

Les scores du PEDI-CAT différencient le groupe de TSA du groupe sans incapacités. 

Les enfants atteints de TSA et IDD n'a pas démontré des profils de performance différents.

Proprioceptive processing difficulties among children with autism spectrum disorders and developmental disabilities

Traduction: G.M.  

Des difficultés de traitement proprioceptives chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique et des troubles du développement 

Blanche d'assurance-emploi , Reinoso G , Chang MC , Bodison S . 

Source 

Erna Imperatore Blanche, PhD, OTR / L, FAOTA, est professeur agrégé de pratique clinique, Division des sciences du travail et de l'ergothérapie, 1540 Alcazar, CHP-133, University of Southern California Los Angeles, CA 90089; blanche@usc.edu . 

OBJECTIF

Les difficultés de traitement sensoriel chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) ont été largement documentés. Cependant, on en sait moins sur la capacité de cette population à traiter l'information proprioceptive. 

MÉTHODE

Nous avons utilisé les observations complètes de proprioception (COP; Blanche, Bodison, Chang et Reinoso, sous presse) pour décrire les difficultés proprioceptives rencontrées par les enfants atteints de TSA. 

Un échantillon de 32 enfants atteints de TSA, 26 enfants ayant une déficience intellectuelle à l'exclusion de TSA, et 28 enfants de contrôle au développement sans autisme ont été étudiés par la COP.

RÉSULTATS

Les enfants atteints de TSA présente des difficultés de traitement proprioceptives qui sont différents de ceux des enfants ayant une déficience intellectuelle et leurs homologues qui se développent typiquement. Les données spécifiques, des applications cliniques potentielles, et les orientations de recherches futures sont décrites. 

CONCLUSION

Les résultats suggèrent que la COP a des applications utiles dans la recherche clinique. 

Une évaluation plus poussée des propriétés psychométriques, l'utilité clinique, et des différences significatives entre les diverses populations cliniques sont nécessaires.

Oral care and sensory concerns in autism

Traduction: G.M.  

Soins bucco-dentaires et des préoccupations sensorielles dans l'autisme 

Stein LI , Polido JC , Cermak SA . 

Source 

Leah I. Stein, MA, OTR / L, est candidate au doctorat, Division des sciences du travail et de l'ergothérapie, Herman Ostrow School of Dentistry, University of Southern California, 1540, rue Alcazar, CHP 133, Los Angeles, CA 90089-9003; lstein@usc.edu

Résumé

Nous avons examiné les aspects sensoriels de soins bucco-dentaires à la maison et au cabinet dentaire chez des enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) et leurs pairs qui se développent typiquement (TD). 

Les résultats des questionnaires aux parents (n = 196 TSA, n = 202 TD) et un groupe de discussion ont été analysés afin de déterminer si des expériences sensorielles étaient différentes entre les groupes. 

Les parents d'enfants atteints de TSA ont signalé significativement plus de difficultés avec soins bucco-dentaires sensoriels variables liées dans la maison et le bureau dentaire; cette découverte a été confirmée par des données qualitatives.

L'utilisation de stratégies sensorielles afin de modifier l'environnement peut améliorer l'expérience de soins dentaires et d'améliorer la qualité de vie des enfants atteints de TSA et leurs familles.

Cross-cultural comparison of sensory behaviors in children with autism

Traduction: G.M. 

Comparaison interculturelle des comportements sensoriels chez les enfants atteints d'autisme 

Caron KG , Schaaf RC , Benevides TW , Gal E . 

Source 

Kristina G. Caron, MS, OTR / L, est ergothérapeute, Département d'ergothérapie, École de Scarborough département, huit écoles Corners, 22 Mussey Road, Scarborough, ME 04074; kcaron@scarborough.k12.me.us

Au moment de cette étude, elle était un étudiant diplômé dans le département d'ergothérapie, Université Thomas Jefferson, Philadelphie. 

Résumé

Les parents d'enfants autistes rapportent fréquemment que leurs enfants présentent des réponses inhabituelles aux expériences sensorielles. 

Peu de recherches sont disponibles, cependant, décrivant la façon dont les parents et la culture des enfants et l'environnement pourraient influencer les rapports des parents sur les comportements de leurs enfants. 

Cette étude a comparé la fréquence des rapports des parents sur les réponses à des expériences sensorielles chez les enfants de deux pays, Israël et les Etats-Unis.

Nous avons administré le Profil sensoriel abrégé aux principaux dispensateurs de soins des enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) et les pairs qui se développent sans autisme.

Les résultats indiquent que les parents israéliens ont rapporté des réactions inhabituelles à des expériences sensorielles moins fréquemment que les parents américains à la fois pour les TSA et pour les enfants qui se développent sans autisme.

Les enfants américains atteints de TSA ont montré des difficultés significativement plus importantes dans les domaines du filtrage auditif et de la sensibilité visuelle/auditive que les enfants israéliens atteints de TSA.

Ces résultats indiquent une nécessité d'explorer davantage l'influence de la culture et de l'environnement sur les perceptions des soignants sur les réponses d'enfants atteints de TSA à des expériences sensorielles.

Caregiver burden as people with autism spectrum disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder transition into adolescence and adulthood in the United kingdom

Traduction: G.M.  

Le fardeau des aidants ou la transition des personnes ayant des troubles du spectre autistique et un déficit de l'attention/hyperactivité de l'adolescence et l'âge adulte au Royaume-Uni 

Cadman T, Eklund H, Howley D, Hayward H, Clarke H, Findon J, Xenitidis K, Murphy D, Asherson P, Glaser K. 

Source 

Institute of Psychiatry, King's College London.

Objectifs

On reconnaît de plus en plus que troubles du spectre autistique (TSA) et l'attention avec hyperactivité (TDAH) sont associés à des coûts importants et des charges. Cependant, la recherche sur leur impact a surtout porté sur les personnes qui s'occupent d'enfants en bas âge; peu d'études ont examiné le fardeau des aidants au moment de la transition des enfants vers l'adolescence et l'âge adulte, et personne n'a comparé l'impact de TSA à d'autres troubles du développement neurologique (par exemple, le TDAH).

Méhode

Nous avons mené une étude observationnelle de 192 familles qui s'occupent d'un jeune (âgé de 14 à 24 ans) ayant reçu un diagnostic de TSA enfance ou TDAH (n = 101 et n = 91, respectivement) au Royaume-Uni.

Un modèle modifié de l'évaluation du stress a été utilisé pour étudier les corrélats de fardeau de l'aidant en fonction de la situation familiale (éducation parentale), des principaux agents de stress (symptômes), ce l'évaluation primaire (nécessité) et des ressources (utilisation des services).

Résultats

Ces deux troubles sont associés à un haut niveau de fardeau de l'aidant, mais il était significativement plus élevée dans les TSA.

Ces deux troubles sont associés à un haut niveau de fardeau de l'aidant, mais il était significativement plus élevée dans les TSA. Dans les deux groupes, le fardeau des aidants s'explique principalement par les besoins non satisfaits de la personne concernée quand elle était jeune. Les domaines de besoins non satisfaits les plus associés au fardeau dans les deux groupes étaient la dépression/anxiété et le comportement inapproprié.

Ce qui est spécifique au TSA, ce sont des associations significatives entre la charge et les besoins non satisfaits dans des domaines tels que les relations sociales et les grands problèmes de santé mentale.

Conclusions

L'adolescence et l'âge adulte sont associés à des niveaux élevés de fardeau de l'aidant dans les deux troubles; dans les TSA, le niveau est comparable à celui rapporté par des personnes qui s'occupent de personnes ayant une lésion cérébrale. Les interventions sont nécessaires pour réduire le fardeau des aidants dans cette population.

Precursors and trajectories of sensory features: qualitative analysis of infant home videos

Traduction: G.M.  

Précurseurs et trajectoire des caractéristiques sensorielles: analyse qualitative des vidéos personnelles infantile 

Freuler A , Baranek GT , Watson LR , Boyd BA , Bulluck JC . 

Source 

Ashley Freuler, MS, est candidate au doctorat, Département des sciences paramédicales, Division des sciences du travail et d'ergothérapie de l'Université de Caroline du Nord à Chapel Hill, Bondurant Salle CB # 7122, Chapel Hill, NC 27599-7122; afreuler@med.unc.edu 

OBJECTIF

Cette étude a exploré les précurseurs et les trajectoires des schémas sensoriels extrêmes  chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) par rapport aux enfants ayant un retard de développement (DD).

MÉTHODE

Nous avons effectué une analyse rétrospective des vidéos maison de 12 nourrissons qui, plus tard ,ont montré l'extrême présence ou l'absence de trois modèles sensoriels à l'âge d'école maternelle et d'école.

RÉSULTATS

Dans le TSA, l'hyporéactivité était la plus évidente dans l'enfance, suivie de répétitions sensorielles. L'hyporéactivité semblait stable au fil du temps et a aussi été un précurseur de la recherche sensorielle. Les nourrissons aavec une DD ont peu de précurseurs  sensorielles. 

CONCLUSION

Les précurseurs des caractéristiques sensorielles extrêmes émergent tôt chez les enfants atteints de TSA et semblent relativement stables dans le temps pour un modèle d'hyporéactivité mais moins stable pour des modèles de l'hyperréactivité et la recherche sensorielle. Ces résultats mettent en évidence la nature émergente de caractéristiques sensorielles qui peuvent éclairer l'identification et l'intervention précoces.

Trajectories of early brain volume development in fragile x syndrome and autism

Traduction:G.M

Trajectoires de développement précoce du volume du cerveau dans le syndrome de l'X fragile et l'autisme

Hazlett HC, Poe MD, Lightbody AA, Styner M, Macfall JR, Reiss AL, Piven J.

Source

University of North Carolina (UNC) at Chapel Hill and the Carolina Institute for Developmental Disabilities.

OBJECTIF

Examiner les tendances de la croissance précoce du cerveau chez les jeunes enfants avec le syndrome de l'X fragile (FXS), comparativement à un groupe témoin (groupe témoin) et un groupe avec autisme idiopathique. 

MÉTHODE

L'étude comprenait 53 garçons de 18 à 42 mois d'âge avec FXS, 68 garçons atteints d'autisme idiopathique (troubles du spectre autistique), et un groupe témoin de 50 développement typique et un retard de développement contrôles.

Les volumes cérébraux structurels ont été examinés à l'aide d'imagerie par résonance magnétique à travers deux points dans le temps, entre 2 et 3 ans et une nouvelle fois entre 4 à 5 ans, et les volumes cérébraux totaux et régionaux (lobaires) ont été examinés. En outre, un groupe choisi de structures sous-corticales impliquées dans les caractéristiques comportementales du SXF (par exemple, les noyaux gris centraux, hippocampe, l'amygdale) a été étudiée. 

Résultats

Les enfants avec SXF ont un cerveau avec de plus grands volumes totaux par rapport aux témoins, mais ils ne sont pas différents de ceux des enfants atteints d'autisme idiopathique, et le taux de croissance du cerveau entre 2 à 5 ans est parallèle avec celui observé chez les témoins.

 Contrairement aux enfants atteints d'autisme idiopathique généralisée qui avaient élargissement du lobe cortical, les enfants ont montré avec SXF ont un élargissement spécifique de la matière blanche du lobe temporal, la matière grise du cervelet, et du noyau caudé, mais un volume de l'amygdale nettement plus faible.

CONCLUSIONS

Cette étude structurale longitudinale par imagerie par résonance magnétique des enfants d'âge préscolaire avec SXF montre une prolifération généralisée du cerveau chez les enfants atteints SXF par rapport aux témoins, évidente à l'âge de 2 et qui s'est maintenue à travers les âges 4 à 5.

En outre, différents modèles de la croissance du cerveau distinguant les garçons XXF des garçons atteints d'autisme idiopathique ont été trouvés.

Blood-based gene expression signatures of infants and toddlers with autism

Traduction: G.M.  

Signatures sanguines de l'expression de gènes chez les nourrissons et les jeunes enfants atteints d'autisme 

Glatt SJ, Tsuang MT, Winn M, Chandler SD, Collins M, Lopez L, Weinfeld M, Carter C, Schork N, Pierce K, Courchesne E.

Source

Psychiatric Genetic Epidemiology and Neurobiology Laboratory (PsychGENe Lab), Medical Genetics Research Center, State University of New York (SUNY) Upstate Medical University.

OBJECTIF

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont fortement héréditaires des troubles neurodéveloppementaux que l'apparition clinique au cours des premières années de vie. 

Des biomarqueurs du risque de TSA exprimés tôt dans la vie pourraient influer grandement sur le diagnostic et le traitement, mais aucun biomarqueur du transcriptome à l'échelle du transcriptome dérivé des échantillons de sang frais d'enfants atteints d'autisme n'ont encore vu le jour.

MÉTHODE

L'utilisation d'une méthode communautaire, prospective, longitudinale , nous avons identifié 60 nouveau-nés et jeunes enfants à risque de TSA (troubles autistiques et troubles envahissants du développement), 34 à risque de retard de langage, 17 à risque de retard de développement global, et 68 enfants sans risques poru la comparaison. 

Les diagnostics ont été confirmés par le suivi longitudinal. 

Chaque profil d'expression de l'ARNm des enfants dans les cellules mononucléées du sang périphérique a été déterminé par puces à ADN.

Résultats

Des biomarqueurs potentiels DMPS ont été découverts dans une moitié de l'échantillon et utilisé pour construire un classificateur, avec une grande précision de diagnostic pour la moitié restante de l'échantillon. 

CONCLUSIONS

Les anomalies d'expression d'ARNm observées de manière fiable dans les cellules mononucléées du sang périphérique, qui sont facilement analysés et sans risque chez les nourrissons, offrent le premier biomarqueur potentiel précoce à base de sang périphérique,  de risque de l'autisme chez les nourrissons et les jeunes enfants.

Les travaux futurs devraient vérifier ces biomarqueurs et évaluer s'ils peuvent aussi servir comme indices indirects de déviances moléculaires des mécanismes neuronaux dans l'autisme.

Traduction: G.M. 

Taux néonatals de cytokines et risque de troubles du spectre autistique: Une exploration basée sur l'étude historique des registres de naissance d'une cohorte en utilisant la Danish Newborn Screening Biobank

Abdallah MW , Larsen N , EL Mortensen , Atladóttir HO , Nørgaard Pedersen-B , CE Bonefeld-Jørgensen , J Grove , Hougaard DM . 

Source 

Département de biochimie clinique et d'immunologie, Statens Serum Institut, boulevard Ørestads 5/84, Copenhagen S 2300, le Danemark, la section d'épidémiologie, SANTÉ, Université d'Aarhus, Bartholins Allée 2, Aarhus C 8000, au Danemark, Département de psychiatrie et de psychothérapie, université de Rostock Hospital, Université de Rostock, Gehlsheimer Straße 20, 18147 Rostock, en Allemagne. 

Résumé

Le but de cette étude était d'analyser les profils de cytokines dans échantillons néonatals de sang séché (n-DBSS) extraits de La Biobanque de dépistage néonatal d'enfants danois qui se développeront ultérieurement avec des troubles du spectre autistique (TSA) et un groupe contrôle.
Des échantillons de 359 cas avec TSA et 741 cas contrôles ont été analysés en utilisant la technologie Luminex xMAP et les données cliniques ont été extraites à partir des registres du pays.

Les résultats ont montré que les enfants se développant avec TSA étaient plus susceptibles d'avoir des taux réduits de deux cytokines T helper-1 (Th-1) comme (c.-à-IFN-γ) et Th-2like cytokines (par exemple IL-4, IL-10), ce qui peut suggèrent une activité cellulaire déprimé ou un système immunitaire  hypoactif au cours de la période néonatale dans les TSA.

The association of quality of social relations, symptom severity and intelligence with anxiety in children with autism spectrum disorders

Traduction; G.M. 

L'association de la qualité des relations sociales, la sévérité des symptômes et l'intelligence avec l'anxiété chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique 

Eussen ML , Van Gool AR , Verheij F , De Nijs PF , Verhulst FC , ​​Greaves-Lord K . 

Source 

Yulius la santé mentale, aux Pays-Bas. 

Résumé 

La qualité limitée des relations sociales, l'atténuation de la sévérité des symptômes et l'intelligence plus élevée ont été désignés afin d'expliquer des niveaux plus élevés d'inquiétude dans des désordres de spectre d'autisme. 

La présente étude a reproduit et étendu les résultats précédents en combinant ces trois déterminants de l'anxiété dans les troubles du spectre autistique dans une étude. 

L'échantillon se composait de 134 enfants d'âge scolaire atteints de troubles du spectre autistique, dont 58 (43%) avaient un trouble anxieux comorbide selon le Diagnostic Interview Schedule version Enfant-Parent.

Dans cet échantillon, nous avons testé les associations entre ces facteurs et l'anxiété univariée et multivariée afin de clarifier la contribution unique de tous les déterminants. 

Depuis que nous avons émis l'hypothèse que l'association entre la qualité limitée des relations sociales et de l'anxiété serait amplifiée par la sévérité des symptômes d'une forte ou faible intelligence, nous avons en outre testé pour modérer les effets. 

Nous avons constaté que les niveaux d'anxiété plus élevés étaient associés à une baisse de la qualité des relations sociales et de la gravité moindre des symptômes. Dans cet échantillon principalement de haut-niveau, l'intelligence n'était pas liée à des niveaux d'anxiété. Aucun effet de modération n'a été trouvé. 

Comme des relations sociales de moins bonne qualité et une moindre gravité des symptômes inférieure sont associés à des niveaux d'anxiété plus élevés chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique, des interventions thérapeutiques visant à réduire l'anxiété dans les troubles du spectre autistique devraient prêter attention à l'amélioration des relations sociales, et les enfants avec des symptômes moins marqués sont ceux qui pourraient sans doute profiter le plus  de ces interventions.

Priorities for autism spectrum disorders risk communication and ethics

Traduction: G.M.  

Priorités pour la communication sur les risques et l'éthique dans le cas des troubles du spectre autistique

Yudell M , Tabor HK , Dawson G , J Rossi , Newschaffer C ; Groupe de travail sur la communication des risques d'autisme et d'éthique .

Source 

Drexel University, USA. 

Résumé 

Les troubles du spectre autistique sont une question d'importance croissante en santé publique. 

L'incidence des troubles du spectre autistique a augmenté ces dernières années, et elles sont associées à d'importantes répercussions personnelles et financières pour les personnes touchées et leurs familles. 

Ces dernières années, un grand nombre d'études scientifiques ont été entreprises, qui enquêtent sur les facteurs de risque génétiques et environnementaux dans l'autisme, avec un grand nombre d'études en cours. 

À l'heure actuelle, il reste encore beaucoup en ce qui concerne les facteurs de risque troubles du spectre autistique (TSA), mais l'image qui émerge de la causalité est dans de nombreux cas complexes, avec de multiples gènes et interactions gènes-environnement en jeu. 

La complexité et l'incertitude entourant facteurs de risque troubles du spectre autistique soulèvent un certain nombre de questions concernant les considérations éthiques qui devraient être prises en compte au moment d'entreprendre une communication sur les risques liés au spectre du TSA.

À l'heure actuelle, cependant, peu de choses ont été écrites au sujet de la communication des risques liés au TSA et à l'éthique. 

Cet article résume les résultats d'une récente conférence sur les considérations éthiques et les recommandations de politique dans le cadre de la communication des risques liés au TSA, ce qui, à la connaissance des auteurs, est une première dans son genre. 

Ici, les auteurs discutent d'un certain nombre de questions, y compris l'incertitude, la compréhension, les dommages accidentels, la justice, et les rôles respectifs des cliniciens, des scientifiques et des médias dans la  communication des risques sur les TSA.

Cytokine dysregulation in autism spectrum disorders (ASD): Possible role of the environment

Traduction: G.M.  

Dysrégulation des cytokines dans les troubles du spectre autistique (TSA): Le rôle possible de l'environnement 

Goines PE , P Ashwood .

Source 

Université de Californie, Davis, Ecole de Médecine Vétérinaire, Département des biosciences moléculaires, Sacramento, CA, USA. 

Résumé 

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont des maladies neurologiques qui affectent un nombre alarmant de personnes. 

La base étiologique de TSA n'est pas claire, et il semble qu'il implique à la fois des facteurs génétiques et environnementaux. 

Il existe de nombreux rapports de déséquilibres des cytokines dans les TSA. 

Ces déséquilibres pourraient avoir un rôle pathogène, ou ils peuvent être des marqueurs des influences génétiques et environnementales sous-jacentes.

Les cytokines agissent principalement en tant que médiateurs de l'activité immunologique, mais ils ont aussi d'importantes interactions avec le système nerveux. Ils participent au développement neural normal et la fonction et l'activité inappropriée peut avoir une variété de conséquences neurologiques. 

Il est donc possible que la dérégulation des cytokines contribue directement à un dysfonctionnement neuronal dans les TSA. 

En outre, les profils de cytokines changent de façon spectaculaire lors de l'infection, la maladie et l'exposition aux produits toxiques. 

Par conséquent, les déséquilibres peuvent représenter une réponse immunitaire à l'environnement contributeurs à TSA. 

L'examen qui suit est présenté en deux parties principales. 

Tout d'abord, nous discutons de cytokines impliquées dans certains TSA, y compris IL-1Β, IL-6, IL-4, IFN-γ et TGF-Β, et nous nous concentrons sur leur rôle dans le système nerveux. 

Deuxièmement, nous explorons plusieurs facteurs environnementaux neurotoxiques qui peuvent être impliqués dans les troubles, et nous nous centrons sur leurs impacts immunologiques. 

Le présent examen représente un nouveau modèle qui reconnaît l'importance de ces deux facteurs génétiques et environnementaux dans l'étiologie des TSA. 

Nous proposons que le système immunitaire fournit des indices importants quant à la nature du gène par des interactions de l'environnement qui sous-tendent la physiopathologie de TSA.