What affects social attention? Social presence, eye contact and autistic traits

Traduction: G.M.

PLoS One. 2013;8(1):e53286. doi: 10.1371/journal.pone.0053286. Epub 2013 Jan 9.

Qu'est-ce qui affecte l'attention sociale? Présence sociale, contact avec les yeux et  traits autistiques

Freeth M, Foulsham T, Kingstone A.

Source

Psychology Department, University of Sheffield, Sheffield, United Kingdom.

Résumé

La compréhension sociale est facilitée en s'occupant effectivement d'autres personnes et des règles sociales subtiles qu'ils produisent.

Afin de mieux comprendre la nature de l'attention sociale et ce qui pousse les gens à s'occuper des aspects sociaux du monde, il faut étudier les facteurs qui influencent l'attention sociale.

Ceci est particulièrement important lorsque l'on tente de créer des modèles de l'attention sociale désordonnée, par exemple, un modèle d'attention sociale dans l'autisme. Ici, nous avons analysé les habitudes d'écoute des participants au cours d'une inteaction sociale en vis à vis avec un expérimentateur. Les interactions ont été menées soit en direct ou via la vidéo (manipulation de présence sociale).

Le participant a été questionné et invité à répondre à des questions.

Le contact visuel avec l'expérimentateur était soit direct ou évité. En outre, l'influence des traits autistiques des  participants auto-déclarées a également été étudiée.

Nous avons trouvé que indépendamment du fait que l'interaction était conduite en direct ou par l'intermédiaire d'une vidéo, les participants regardaient fréquemment le visage de l'expérimentateur, et ils le faisaient plus souvent en posant une question qu'en y répondant.

Les modifications du contact visuel de l'expérimentateur ont influencé les mouvements oculaires des participants dans l'interaction en direct uniquement, et l'augmentation des traits autistiques a été associée à une diminution des  regards vers l'expérimentateur pour les interactions vidéo uniquement. 

Nous concluons que l'analyse des modèles de mouvements oculaires en réponse à des stimuli vidéo strictement contrôlés et naturelles du monde réel stimuli favorise la compréhension du champ des facteurs qui influencent l'attention sociale.

Accès à l'intégralité de l'article en anglais

fNIRS detects temporal lobe response to affective touch

Traduction: G.M.

Soc Cogn Affect Neurosci. 2013 Jan 17. 

fNIRS détecte la réaction du lobe temporal au toucher affectif

Bennett RH, Bolling DZ, Anderson LC, Pelphrey KA, Kaiser MD.

Source

Source

*Corresponding author: Martha D. Kaiser, Yale University, 230 South Frontage Road, New Haven, CT06520 USA, e: martha.kaiser@yale.edu , t: (203) 500-8343.

Résumé

Le toucher joue un rôle crucial dans le développement socio-émotionnel.

Le contact lent, doux appliqué sur le cuir chevelu est traité  par des  fibres nerveuses tactiles - C (CT). 

En outre, les régions du «cerveau social» tel que le sillon temporal postérieur supérieur (pSTS) ont été désigné comme montré pour traiter les cellules nerveuses tactiles cibles CT.

La recherche sur le développement de ces mécanismes neuronaux sont rares, mais une telle connaissance peut éclairer notre compréhension du rôle critique du toucher dans le développement et de son dysfonctionnement dans les troubles impliquant des problèmes sensoriels tel que l'autisme.

Le but de cette étude était de valider la capacité de la spectroscopie proche infrarouge fonctionnelle (fNIRS), une technique d'imagerie bien adaptée pour une utilisation avec les nourrissons, pour mesurer les réponses du lobe temporal des CT-cibles au toucher.

Des adultes sans troubles ont reçu des caresses sur l'avant-bras droit (CT) et sur la paume de la main (non-CT) séparément, dans une procédure en bloc. 

Nous avons constaté une activation significative du sillon temporal postéro supérieur droit et du cortex préfrontal dorsolatéral  plus importante pour le toucher du bras que pour la paume.

En outre, les différences individuelles dans les traits autistiques sont liées à l'importance de l'activation maximale dans le PST. 

Ces résultats démontrent que la spectroscopie proche infrarouge fonctionnelle peut détecter les réponses du cerveau au toucher CT-cible et jeter les bases pour les travaux futurs avec des populations de nourrissons qui caractériseront le développement des mécanismes du cerveau pour traiter les cellules tactiles cibles des populations typiques et atypiques.

Feasibility of using a humanoid robot for enhancing attention and social skills in adolescents with autismspectrum disorder

Int J Rehabil Res. 2013 Jan 15.

Possibilité d'utiliser un robot humanoïde pour améliorer l'attention et les compétences sociales chez les adolescents avec trouble du spectre autistique

Jordan K, King M, Hellersteth S, Wirén A, Mulligan H.

Source 

aIndustrial Research Ltd bSchool of Physiotherapy, University of Otago, Christchurch, New Zealand cDepartment of Community Medicine and Rehabilitation, Umea University, Stockholm, Sweden.

Résumé

Cette étude examinait l'utilisation de la technologie robotique pour promouvoir l'attention, la communication et la sociabilité chez les adolescents atteints de troubles du spectre de l'autisme (TSA). 

L'attention, la communication et les compétences sociales ont été mesurées pendant que les participants effectuaient un jeu de mémoire à base de correspondance de cartes (correspondance de visages) avec

(a) un robot humanoïde, 

(b) un circuit électronique Smart Board, et 

(c) des cartes à jouer. 

Trois participants atteints de TSA et trois autres souffrant de troubles cognitifs ont été recrutés dans une école secondaire auprès d'une unité spécialisée. Les participants ont été appariés de sorte que chaque paire a reçu un diagnostic de TSA, et une partie de carte de correspondance des visages de ∼15 min a été jouée dans ces paires, en présence d'un animateur. 

Des enregistrements vidéo ont été effectués pendant 3 jours différents, pendant que les participants faisaient des parties de correspondance des visages ; un mode de jeu différent (robot, Smart Board, cartes à jouer) a été utilisé chaque jour. Un système de catégorisation des compétences sociales, d'attention et de communication a été développé, qui décrit 16 sous-catégories d'interactions et d'intra-actions. 

En général, les participants atteints de TSA ont présenté des modèles de comportement hautement individualisés dans les trois modes différents. Cependant, le comportement répétitif était réduit chez les participants atteints de TSA lorsqu'ils utilisaient le robot ou le circuit Smart Board plutôt que les cartes à jouer.

Nous montrons qu'il est possible d'utiliser un robot pour aider l'enseignement des compétences sociales aux adolescents atteints de TSA, mais suggérons que les caractéristiques du robot pourraient être davantage explorées et utilisées.

EVENT-RELATED POTENTIAL STUDY OF ATTENTION REGULATION DURING ILLUSORY FIGURE CATEGORIZATION TASK IN ADHD, AUTISM SPECTRUM DISORDER, AND TYPICAL CHILDREN

Traduction expresse : G.M.

J Neurother. 2012;16(1):12-31.

Étude du potentiel lié à l'évènement de la régulation de l'attention pendant une tâche de catégorisation de figures illusoires chez des enfants avec TDAH, troubles du spectre autistique et sans troubles

Sokhadze EM, Baruth JM, Sears L, Sokhadze GE, El-Baz AS, Williams E, Klapheke R, Casanova MF.

Source

Source

Psychiatry & Behavioral Sciences, University of Louisville, Louisville, KY ; Bioengineering, University of Louisville, Louisville, KY.

Résumé

Les troubles du spectre autistique (TSA) et le déficit d'attention / hyperactivité (TDAH) sont très fréquents troubles du développement qui partagent certains symptômes similaires de déficits sociaux, émotionnels et attentionnels. 

Cette étude a pour but d'aider à comprendre les différences et les similitudes de ces déficits en utilisant une analyse de réseau dense de potentiels liés à l'événement (ERP) au cours d'une tâche de reconnaissance de figures illusoires.

Bien que TDAH et TSA semblent très distincts, ils ont montrré qu'ils partageaient quelques similitudes dans leurs symptômes. 

Notre hypothèse était que les enfants avec TSA montreraient des différences moins prononcées en réponse d'ERP aux stimulus ciblés et non ciblés par rapport aux enfants typiques, et à un moindre degré, par rapport aux enfants avec TDAH.

Les participants étaient des enfants avec TSA (N = 16), TDAH (N = 16) et un groupe  contrôle (n = 16). Les EEG ont été recueillis à l'aide d'un système de 128 canaux EEG. La tâche consistait en la reconnaissance d'une forme spécifique illusoire, dans ce cas, un carré ou un triangle, créé par trois ou quatre disques inducteurs.

Il n'y avait pas de différences entre les groupes dans les temps de réaction (RT) pour cibler les stimuli, mais les enfants avec TSA et TDAH ont tous deux commis plus d'erreurs, en particulier le groupe TSA a eu des taux statistiquement plus élevé d'erreur de commande que le groupe témoin.

Les RT post-erreur dans le groupe TSA ont montré une accélération post-erreur plutot qu'une diminution des RT de correction typique dans le groupe contrôle. 

Le groupe de TSA ont également démontré une atténuation des erreur liée à la négativité (ERN) par rapport aux groupes TDAH et contrôle.

Le P200 fronto-centrale, N200, P300 et ont été améliorés et moins différenciée en réponse à des objectifs chiffrés et non-ciblé dans le groupe TSA. 

Les mêmes composants ERP ont été marqués par des latences plus longues  dans le groupe TDAH par rapport à la fois au groupe contrôle typique et au groupe TSA.

Les résultats sont interprétés en fonction de l'hypothèse "minicolumnar" proposant l'existence de différences neuropathologiques dans les TSA et le TDAH, en particulier  différences morphométriques  des minicolumnar en nombre/largeur.

Dans l'autisme, un modèle d'hyperconnectivité local et d'hyperconnectivité longue distance explique nombre des déficits cognitifs et comportementaux présents dans l'état, tandis que la disposition inverse de l'hypoconnectivité locale et longue distance dans le TDAH explique certains déficits typiques de ce trouble. 

La présente étude ERP appuie la suggestion proposée que certains différences entre les groupes pourraient se manifester dans les indices ERP frontaux des fonctions exécutives lors de l'exécution d'une tâche de catégorisation de figures illusoires.

Survey says

Traduction: J.V.

Survey says

Emily Singer – Simons Foundation Autism Research Iniative

Sondage - 11 Janvier 2013

 

Il reste encore du chemin à parcourir avant de que les tests génétiques pour les formes les plus courantes d'autisme puissent être utilisés pour diagnostiquer la maladie. (Les tests utilisés par les médecins d'aujourd'hui détectent des variantes rares responsables d'une minorité de cas d'autisme, et sont généralement utilisés après le diagnostic.)

Mais des entreprises ont déjà commencé à offrir des tests basés sur des variantes ordinaires - ceux qui touchent plus de 5% de la population.

Une nouvelle enquête, commanditée par IntegraGen, une de ces sociétés, montre que 80 % des parents qui ont un enfant atteint d'autisme voudrait d'utiliser un test génétique pour prédire le risque d'autisme chez un deuxième enfant. Ces bébés dits frères et soeurs ont un risque environ 20 fois plus  élevé d'autisme par rapport à la population générale.

Les résultats, publiés le 28 Novembre dans « Clinical Pediatrics », ne sont pas surprenants. Les parents ont le plus souvent indiqué qu'ils veulent ce type d'essai, afin d'obtenir un diagnostic précoce et donc une intervention plus tôt.

On pourrait s'attendre à ce que compte tenu de leur risque accru, les frères et sœurs d'enfants atteints d'autisme seraient diagnostiqués plus tôt que la moyenne. Mais l'enquête a révélé que ce n'était pas le cas. L'âge moyen du diagnostic pour les enfants à risque élevé dans l'étude était de 4,7 ans, à comparer à la moyenne de 4,4 ans rapportés par les Centers for Disease Control and Prevention.

La plupart des parents ont indiqué qu'ils soupçonnaient que leur enfant avait un retard de développement avant l'âge de 2 ans, mais qu'il a fallu une moyenne de trois années supplémentaires pour obtenir un diagnostic officiel.

L'étude est basée sur un sondage par Internet de 162 parents qui ont au moins un enfant autiste et un enfant de moins de 48 mois sans un diagnostic d'autisme. Les petits nombres rendent difficile de prévoir si globalement les résultats sont précis.

Le test d'IntegraGen, qui coûte près de 3000 $, examine 65 nucléotides simples, ou SNPs, chez le jeune frère ou sœur afin de prédire le risque d'autisme. Mais chacun de ces SNP n’augmente le risque que marginalement. Le test n'est pas non plus sensible, manquant 85 % des enfants qui développeront la maladie.

Un certain nombre d'études sont à la recherche de facteurs prédictifs de risque pour les bébés de la fratrie, tels que les différences dans l'activité cérébrale, le regard ou d'autres facteurs. Une combinaison de facteurs génétiques et des mesures physiologiques ou comportementales est susceptible de se révéler plus fiable pour prédire quels bébés continueront à développer l'autisme.

 

Clinical research: Death rate high in autism

Traduction : J.V. 

Recherche clinique: Taux de mortalité élevé chez les personnes autistes

Jessica Wright

8 Janvier 2013

Taux par Etat: Les personnes atteintes d'autisme ont plus de risques de mourir à la suite de convulsions ou d'infections respiratoires, d'après un suivi d'une étude célèbre de prévalence dans l'Utah.

Sur les 305 personnes atteintes d'autisme dans l'Utah dans les années 1980, 29 sont mortse. Ceci est environ dix fois plus élevé que le taux de mortalité dans la population générale au cours de la même période, selon une étude publiée le 25 Septembre dans le « Journal de l'autisme et du développement » (1).

Ces décès ont tendance à être le résultat de conditions médicales compliquées , telles que l'épilepsie, ce qui suggère que les cliniciens doivent surveiller la santé globale des personnes atteintes d'autisme.

Une étude de la prévalence en 1989 dans l'Utah a utilisé à la fois une campagne de communication de quatre ans (1982-1986) et des dossiers des établissements hospitaliers ou spécialisés pour effectuer une enquête sur les enfants qui peuvent avoir l'autisme (2). 

Une analyse plus poussée de diagnostic a identifié 241 personnes atteintes de ce trouble et une prévalence dans l'état de 0,04 %

Ceci est beaucoup plus faible que les estimations de 1,1 % que les « Centers for Disease Control and Prévention » ont déclaré plus tôt cette année. Cependant, un suivi de l'étude initiale a constaté que 64 autres personnes auraient été diagnostiquées si les chercheurs avaient utilisé les méthodes actuelles (3).

Dans la nouvelle étude, les chercheurs ont examiné ce groupe total de 305 personnes et ont constaté que 29 d'entre eux (20 hommes et 9 femmes) ont trouvé la mort depuis l'étude originale. Les raisons les plus courantes figurant sur les certificats de décès sont l'insuffisance respiratoire, des problèmes cardiaques et des convulsions. Ensemble, ils représentent 12 décès. Seuls trois étaient dus à des causes non naturelles, comme les accidents et les suicides.

Toutefois, les certificats de décès ont tendance à être moins précis que d'habitude lorsque la personne décédée avait une condition chronique évidente, telle que le syndrome de Down, mettent en garde les chercheurs.

Les chercheurs ont également comparé les taux de décès chez les personnes atteintes d'autisme avec celle de 2466 témoins appariés par âge dans la population générale, 532 frères et sœurs des participants atteints d'autisme et 2.478 cousins ​​germains de personnes atteintes d'autisme. Ils n'ont cherché que les personnes atteintes d'autisme pour lesquels ils avaient des données sur des facteurs tels que le poids de naissance, l'âge de la gestation et l'état de santé des parents.

Les personnes autistes sont dix fois plus susceptibles que la population en général, et huit fois plus susceptibles que leurs cousins ​​ou frères et sœurs, d'avoir trouvé la mort depuis les années 1980. Ce dernier chiffre peut être plus faible parce que le mode de vie familial influe sur la mortalité.

Parce que les femmes dans la population vivent généralement plus longtemps que les hommes, le risque élevé de décès chez les femmes atteintes d'autisme est plus que le double de celui des hommes souffrant de cette maladie. C'est peut-être parce que les femmes atteintes d'autisme tendent à avoir des symptômes plus graves que les hommes, y compris plus de handicap intellectuel et d'épilepsie, selon les chercheurs.

Références:

1: Bilder D. et al. J. Autism Dev. Disord. Epub ahead of print (2012) PubMed

2: Ritvo E.R. et al. Am. J. Psychiatry 146, 194-199 (1989) PubMed

3: Miller J.S. et al. J. Autism Dev. Disord. Epub ahead of print (2012) PubMed

http://sfari.org/news-and-opinion/in-brief/2013/clinical-research-death-rate-high-in-autism

Maternal conditions and perinatal characteristics associated with autism spectrum disorder and intellectual disability

Traduction: G.M.

PLoS One. 2013;8(1):e50963. doi: 10.1371/journal.pone.0050963. Epub 2013 Jan 7.

Les pathologies maternelles et les caractéristiques périnatales  associées aux troubles du spectre autistique et à la déficience intellectuelle

Langridge AT, Glasson EJ, Nassar N, Jacoby P, Pennell C, Hagan R, Bourke J, Leonard H, Stanley FJ.

Source

Telethon Institute for Child Health Research, Centre for Child Health Research, University of Western Australia, Perth, Australia

CONTEXTE

En plus d'être des conditions très comorbides, les troubles du spectre autistique (TSA) et la déficience intellectuelle (DI) partagent un certain nombre de phénomènes cliniquement pertinents. 

Cela soulève des questions sur les similitudes et les chevauchements dans le diagnostic et les voies étiologiques qui peuvent exister pour les deux conditions.

OBJECTIFS

Examiner les affections maternelles et les facteurs périnatals des enfants atteints d'un TSA, avec ou sans DI, et des enfants avec DI de cause inconnue, par rapport aux enfants non atteints.

MÉTHODES

La population étudiée comprenait toutes les naissances vivantes uniques en Australie occidentale (WA) entre Janvier 1984 et Décembre 1999 (N = 383 153). Le modèle de régression logistique multinomiale univariée et multivariée ont été appliqués en utilisant une approche de modélisation bloquée pour évaluer l'effet des affections maternelles, les facteurs socio-démographiques et les caractéristiques du travail, de l'accouchement et des répercussions néonatales

RÉSULTATS

En analyse univariée, la DI de légère à modérée a été associée à l'hypertension de grossesse, l'asthme, les infections des voies urinaires, certains types d'ante-partum, tout type d'accouchement prématuré, la césarienne élective, la présentation du siège, la faible  croissance fœtale et une réanimation à la naissance , avec tous les facteurs présentant un risque accru. 

La DI sévère a été positivement associée à la croissance insuffisante du foetus et la nécessité de la réanimation, ainsi que toute complication lors du travail ou de l'accouchement. 

Dans l'analyse multivariée aucune pathologie maternelle ou facteur périnatal n'était associé à un risque accru de TSA sans DI.

Cependant, l'hypertension de grossesse et une petite circonférence crânienne étaient associées à un risque réduit (OR = 0,64, IC 95%: 0,43, 0,94; OR = 0,58, IC 95%: 0,34, 0,96, respectivement). 

Pour le TSA  avec ID, la menace d'avortement avant 20 semaines de gestation et une faible  croissance fœtale ont été associées à un risque accru.

CONCLUSION

Les résultats montrent que les indicateurs d'un milieu intra-utérin pauvre sont associés à un risque élevé de DI, tandis que pour les TSA, et en particulier TSA sans DI, les associations sont beaucoup plus faibles. 

Ainsi, ces résultats soulignent l'importance de tenir compte de l'absence ou de la présence de DI lors de l'examen de TSA, si nous voulons améliorer notre compréhension des relations causales associées à ces conditions.

3p14.1 de novo microdeletion involving the FOXP1 gene in an adult patient with autism, severe speech delay and deficit of motor coordination

Traduction : G.M.

Gene. 2012 Dec 31. pii: S0378-1119(12)01632-0. doi: 10.1016/j.gene.2012.12.073.

Microdélétion de novo de 3p14.1 impliquant le gène FOXP1 chez un patient adulte atteint d'autisme, de retard de langage sévère et de déficit de la coordination motrice

Palumbo O, D'Agruma L, Minenna AF, Palumbo P, Stallone R, Palladino T, Zelante L, Carella M.

Source

Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG), Italy.

Résumé

La délétion interstitielle de  la région chromosomique 3p14.1 , comprenant le gène FOXP1 est relativement rare et, jusqu'à récemment, il n'y avait pas de preuves solides pour soutenir l'hypothèse que cette microdélétion pourrait jouer un rôle dans l'étiologie des troubles génomiques.

Ici, nous présentons un patient adulte présentant un phénotype reconnaissable de l'autisme, retard de langage sévère, déficit de la coordination motrice et caractéristiques dysmorphiques typiques.

Analyse d'une zone dense du polymorphisme de simple-nucléotide du génome entier (SNP) a montré une délétion interstitielle  de 1 Mb de la région chromosomique 3p14.1 comprenant la région codante entière du gène FOXP1 (MIM 605515) . 

Afin d'étudier l'origine parentale de la suppression, nous avons analysé les SNPs sélectionnés dans la zone supprimée chez les proposants (Le proposant est un individu ou le membre d'une famille étudiée dans le cadre de recherches génétiques qui sert de point de référence pour identifier les autres membres de la famille.) et chez ses parents montrant une incompatibilité mendélienne suggérant une délétion de novo sur le chromosome d'origine paternelle. 

Bien que la fréquence de cette altération du génome n'ait pas été estimée, notre patient confirme l'hypothèse qu'une microdélétion du 3p14.1 semble être une cause rare de troubles cognitifs et que haplo-insuffisance de FOXP1 peut jouer un rôle dans déficits neurologiques et de la langue chez les patients porteurs d'une délétion de 3p14.1.

Enfin, notre patient est également important parce qu'il est utile de définir plus précisément le spectre clinique secondaire des microdélétions 3p14.1.

Prepulse inhibition in psychiatric disorders - Apart from schizophrenia.

Traduction: G.M.

J Psychiatr Res. 2012 Dec 31. pii: S0022-3956(12)00360-3. doi: 10.1016/j.jpsychires.2012.11.018. 

Inhibition du réfléxe de sursaut dans les troubles psychiatriques - En dehors de la schizophrénie

Kohl S, Heekeren K, Klosterkötter J, Kuhn J.

Source

University of Cologne, Department of Psychiatry and Psychotherapy, Kerpener Straße 62, 50937 Cologne, Germany.

Résumé

L' Inhibition du réflexe de sursaut  (PPI) est une mesure opérationnelle  forte du  déclenchement sensori-moteur. Chez les patients schizophrènes,  le PPI est déficient. 

Le but de notre étude était d'étudier l'état ​​de la science en ce qui concerne les troubles psychiatriques PPI , en dehors de la schizophrénie. 

Nous avons utilisé les bases de données PubMed en ligne afin de rechercher les rapports originaux publiés sur les études PPI.
Les termes «inhibition du réflexe de sursaut», «filtrage sensorimoteur", "recouvrement du clignement", et "l'excitabilité réflexe de clignement» ont été combinées avec les noms des troubles psychiatriques. 

Nous avons trouvé que le PPI est déficient dans le trouble obsessionnel compulsif (TOC) et le syndrome de Gilles de la Tourette (SGT).
Dans le trouble bipolaire dysfonctionnel le PPI semble être plutôt en état ​​de dépendance.
Les études sur la dépression et le déficit d'attention / hyperactivité (TDAH) ne rapportent systématiquement aucune modification.
Les preuves concernant le filtrage sensorimoteur de l'anxiété, de l'autisme, du syndrome de l'X fragile, du syndrome de stress post-traumatique (SSPT), des troubles de toxicomanie et de la maladie de Huntington sont encore faibles.

Il y a un fort besoin de nouvelles études sur le PPI dans les troubles psychiatriques. 
Le PPI est tout à fait applicable à la recherche translationnelle et pourrait aussi être un outil très utile pour étudier le mode d'action des techniques innovatrices, neuro-modulatives. 

Les futures études devraient contrôler si le PPI influence les variables telles que le tabagisme, le sexe, ou de médicaments.

Autism genetic testing: a qualitative study of awareness, attitudes, and experiences among parents of children with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Genet Med. 2013 Jan 3. doi: 10.1038/gim.2012.145. 

Test génétique de l'autisme: une étude qualitative de sensibilisation, d'attitudes et d'expériences parmi les parents d'enfants atteints de troubles du spectre autistique

Chen LS, Xu L, Huang TY, Dhar SU.

Source

Department of Health and Kinesiology, Texas A&M University, College Station, Texas, USA.

Objet 

L'objectif de cette étude qualitative première en son genre, était d'examiner la prise de conscience, les attitudes et les expériences parmi les parents d'enfants autistes concernant les tests génétiques autisme. 

Méthodes 

Nous avons mené en profondeur, individuels et entretiens semi-structurés avec 42 parents d'enfants autistes avec divers raciales / ethniques milieux. Toutes les entrevues ont été enregistrées, transcrites et codées en grands thèmes et sous-thèmes. 

Résultats 

Environ un quart des participants avaient deux ou plusieurs enfants autistes, et environ la moitié d'entre eux étaient issus de minorités ethniques / raciales. La majorité des participants a présenté des  attitudes favorables envers les tests génétiques d'autisme pour trois raisons principales: l'intervention précoce et le traitement, l'identification de l'étiologie de l'autisme et la planification familiale éclairée. Néanmoins, parmi les parents qui avaient fait faire à  leurs enfants pour les tests génétiques, certains ont exprimé leur frustration et remis en question la compétence de leurs fournisseurs dans l'interprétation des résultats des tests. Les parents asiatiques et ceux ayant un faible statut socio-économique ont  exprimé une faible sensibilisation et ont tendance à avoir un accès plus limité aux tests génétiques d'autisme. 

Conclusion 

Comme les fournisseurs de soins jouent un rôle vital dans la fourniture de services de génétique et d'éducation, ces professionnels devraient être formés et être sensibles aux besoins des parents ayant des enfants autistes. En outre la recherche quantitative est nécessaire pour examiner les effets de facteurs socio-démographiques sur la sensibilisation des parents, des attitudes et des expériences concernant les tests génétiques de l'autisme. 

Real World Executive Control Impairments in Preschoolers with Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2013 Jan 4. 

Les troubles du contrôle exécutif dans la vraie vie chez les enfants d'âge préscolaire atteints de troubles du spectre autistique

Smithson PE, Kenworthy L, Wills MC, Jarrett M, Atmore K, Yerys BE.

Source

Graduate School of Education and Human Development, George Washington University, Washington, DC, USA.

Résumé

Cette étude a examiné contrôle de l'exécutif (CE) à l'âge préscolaire avec et sans troubles du spectre autistique (TSA) à l'aide du Behavior Rating Inventory of Executive Functions-Preschool Version (BREF-P).

Les participants avec TSA étaient un échantillon médicalement référés à des enfants d'âge préscolaire, le groupe de contrôle se développent sans TSA a été sélectionné à partir de l'échantillon de normalisation BREF-P. 

Le groupe TSA a été bien moins classé dans tous les scores BREF-P, et ces déficiences ne sont pas corrélées avec les symptômes de TSA. 

Ces conclusions donnent des informations sur les troubles vécus dans le monde réel par les enfants d'âge préscolaire atteints de TSA, et ont des implications pour l'évaluation des enfants d'âge préscolaire susceptibles de développer un TSA. 

En outre, les résultats convergent aussi avec les études BRIEF sur les enfants d'âge scolaire atteints de TSA.

Structural and copy number variants in the human genome: implications for psychiatry

Traduction: G.M.

Br J Psychiatry. 2013 Jan;202:5-6. doi: 10.1192/bjp.bp.112.109579.

Variations structurales et du nombre de copie dans le génome humain : implications pour la psychiatrie

St Clair D.

Résumé

Les variations du nombre de copies sont de petites délétions et duplications chromosomiques.

Quand elles altèrent la dose de gènes critiques pour le développement non pathologique du cerveau et le fonctionnement du cerveau adulte elles peuvent être à l'origine de troubles sévères comme l'autisme ou la schizophrénie. 

Un grand nombre de ces loci ont été récemment identifiés. 

Ils offrent des pistes incroyables pour la recherche en neuropsychiatrie.

Eye-tracking as a Measure of Responsiveness to Joint Attention in Infants at Risk for Autism

Traduction: G.M.

Infancy. 2012 Jul 1;17(4):416-431. Epub 2011 Jun 9.

L'eye-tracking en tant que mesure de la réponse de l'attention conjointe chez de nourissons avec risque d'autisme

[No authors listed]

Résumé

La diminution de la réponse à l'attention conjointe (RJA) évaluée par l'échelle Early Social Communication Scales (ESCS), est predictive à la fois des difficultés ultérieures de langage et du diagnostic d'autisme.

La mesure de RJA par Eye-tracking est un outil pronostique prometteur car elle est très précise et standardisée. 

Toutefois, la validité des évaluations de RJA  basée sur l'eye-tracking n'a pas été établie. En comparant la RJA dans un paradigme d' eye-tracking à l'ESCS, la présente étude a évalué la validité d'une évaluation de RJA par eye-tracking chez des frères et sœurs, âgés de 18 mois, d'enfants atteints d'autisme. 

Les relations entre les mesures de RJA et les compétences linguistiques concomitantes et la symptomatologie autistique ont été évaluées.

Les corrélations entre les mesures de la RJA par l'ESCS et par eye-tracking étaient statistiquement significatives, mais on a observé peu de relations entre les évaluations de la RJA par ESCS ou par eye-tracking et le langage et les symptômes autistiques. 

Cette étude établit la validité des évaluations de la RJA par eye-tracking.

J'ai l'impression que ma traduction manque de précision ; voici le texte en anglais

Reduced responsiveness to joint attention (RJA), as assessed by the Early Social Communication Scales (ESCS), is predictive of both subsequent language difficulties and autism diagnosis. Eye-tracking measurement of RJA is a promising prognostic tool because it is highly precise and standardized. However, the construct validity of eye-tracking assessments of RJA has not been established. By comparing RJA in an eye-tracking paradigm to RJA during the ESCS, the current study evaluated the construct validity of an eye-tracking assessment of RJA for 18-month-old infant siblings of children with autism. Relations between measures of RJA and concurrent language skills and autistic symptomatology were assessed. Correlations between measures of ESCS RJA and eye-tracking RJA were statistically significant, but few relations between either ESCS or eye-tracking assessments of RJA and language or symptoms were observed. This study establishes the construct validity of eye-tracking assessments of RJA. 

The impact on Iranian mothers and fathers who have children with an autism spectrum disorder

Traduction: G.M.

J Intellect Disabil Res. 2012 Dec 28. doi: 10.1111/jir.12005. 

L'impact sur les mères et les pères iraniens qui ont des enfants ayant un trouble du spectre autistique

Samadi SA, McConkey R.

Source

Institute of Nursing Research, University of Ulster, Newtownabbey, UK.

CONTEXTE

À ce jour, la plupart des recherches avec les familles qui ont un enfant atteint de troubles du spectre autistique (TSA) a été entreprises dans les pays anglophones. Des niveaux élevés de stress alliés à une moins bonne santé ont été fréquemment rapportées pour les mères, avec moins d'attention aux pères. Cette étude visait à documenter l'impact personnel sur les mères et les pères iraniens et d'identifier les corrélats de l'augmentation du stress et du faible bien-être émotionnel. 

MÉTHODE

Au total, 103 parents (58 mères et 45 pères) provenant de 74 familles qui ont eu un enfant atteint de TSA se sont portées volontaires pour participer à l'étude. Chaque participant complétait par interview, les échelles d'évaluation standardisées de stress parental, émotionnel fonctionnement bien-être et de la famille ainsi que le classement des symptômes autistiquede leur enfant s, dont les comportements stéréotypés. 

RESULTATS

Les mères ont obtenu des scores significativement plus élevés que les pères sur les mesures de stress et bien-être émotionnel. Bien que ces variables sont fortement corrélées, la régression logistique binaire a révélé que la détérioration de la santé a également été associée à une baisse des niveaux d'éducation des parents, plus de problèmes de comportement avec l'enfant et moins de symptômes autistiques dans l'ensemble. Une analyse de régression similaire de scores de stress n'a identifié aucune différence entre les sexes, mais a constaté qu'un plus faible stress a été associé avec les mères et les pères qui étaient conjoints aidants et quand la famille a vécu avec des parents.

CONCLUSIONS

Les parents iraniens donnent des réponses à peu près similaires aux parents d'autres pays, ce qui suggère que l'impact des TSA l'emporte sur les différences culturelles qui pourraient autrement être présents dans les réponses des parents qui s'occupent des enfants. 

En commun avec les familles à l'échelle internationale, ces parents sont susceptibles de bénéficier d'opportunités d'être mieux informés sur les TSA et la gestion de leur enfant à la maison alliée à un soutien accru des familles et des amis.