Autism spectrum disorders: early detection, intervention, education, and psychopharmacological management

Traduction: G.M.

Article de 2003

Can J Psychiatry. 2003 Sep;48(8):506-16.

Troubles du spectre autistique: détection précoce, intervention, éducation et gestion en psychopharmacologie

Bryson SE¹, Rogers SJ, Fombonne E.

Author information

• ¹Departments of Pediatrics and Psychology, IWK Health Centre, Dalhousie University, Halifax, Nova Scotia. Susan.Bryson@iwk.nshealth.ca

Abstract

Our understanding and treatment of children with autism have changed dramatically since Leo Kanner first formally documented the disorder in 1943. With reference to the historical context, this paper reviews recent research addressing 4 major issues: early detection, intervention, education, and psychopharmacological management of children with autism and related (autistic) spectrum disorders (hereafter, "autism").
Notre compréhension et le traitement des enfants avec autisme a changé de façon spectaculaire depuis que Leo Kanner a formellement documenté le trouble en 1943.
En ce qui concerne le contexte historique, ce document passe en revue la recherche récente qui examine les quatre questions principales: la détection précoce, l'intervention, l'éducation et le traitement psychopharmacologique de enfants avec autisme et de troubles du spectre (autistique) connexes (ci-après, "l'autisme"). 

We conclude from our review of the evidence that, in the absence of additional, more compelling data, the clinical usefulness of existing screening instruments remains questionable. 
However, the potential importance of such research is underscored by the clear benefits of early behavioural intervention: despite differences in orientation, outcomes for children with autism can be significantly enhanced with early intensive intervention.
Nous concluons de notre examen des preuves qu'en l'absence de données supplémentaires, plus contraignantes, l'utilité clinique d'instruments de dépistage existants reste discutable.  
Cependant, l'importance potentielle de ces recherches est souligné par les avantages évidents de l'intervention comportementale précoce: malgré des différences d'orientation, les résultats pour les enfants avec autisme peut être considérablement amélioré avec une intervention précoce et intensive. 

Although many questions remain (notably, What are the critical therapeutic components? For whom? For what domains of development? For what level of intensity and duration?), interventions shown to be effective are all carefully planned, engineered, monitored, and designed to target specific skill domains.
Bien que de nombreuses questions restent (notamment, Quels sont les composants thérapeutiques critiques? Pour qui? Pour quels domaines du développement? Pour quel niveau d'intensité et de durée?), les interventions qui se sont avérées efficaces sont tous soigneusement planifiées, conçues, contrôlées et conçues pour cibler des domaines de compétences spécifiques. 

Including children with autism in regular classes within the public school system poses several challenges, the most pressing of which is the large number of school personnel who need to be trained in evidence-based teaching and behavioural management practices.
Inclure les enfants autistes dans des classes ordinaires au sein du système scolaire public pose plusieurs défis, dont le plus urgent est le grand nombre de membres du personnel scolaire qui ont besoin d'être formés dans les pratiques de gestion du comportement et de l'enseignement fondé sur les preuves.
 
Finally, psychotropic drugs may help to reduce some symptoms, but they are neither curative nor a substitute for other forms of support and intervention.
Enfin, les médicaments psychotropes peuvent aider à réduire certains symptômes, mais ils ne sont ni curatifs ni un substitut à d'autres formes de soutien et d'intervention. 

PMID: 14574826

General education teachers' relationships with included students with autism

Traduction: G.M.

Article de 2003

J Autism Dev Disord. 2003 Apr;33(2):123-30.

Les relations des enseignants de l'enseignement général avec les élèves autistes en inclusion

Robertson K¹, Chamberlain B, Kasari C.

Author information

• ¹University of California, Los Angeles 90095-15210, USA.

Abstract

In this study, we examine the relationship between general education teachers and second- and third-grade included students with autism. We also examine the effect of childrens' behavior problems on these relationships, as well as inclusion within the social environment of the classroom. Included students with autism form multidimensional relationships with their general education teachers. These relationships are associated with student's display of behavior problems and level of inclusion in the class. Specifically, when teachers perceived their relationships with included students with autism to be more positive, children's levels of behavioral problems were lower and they were more socially included in the class.

Résumé

Dans cette étude, nous examinons la relation entre les enseignants de l'enseignement général et des élèves avec autisme inclus dans les cours élémentaires 1ère et 2ème année.
Nous examinons aussi l'effet des problèmes de comportement des enfants sur ces relations, ainsi que l'inclusion dans l'environnement social de la classe. 
Les élèves inclus avec autisme forment des rapports multidimensionnels avec leurs professeurs d'éducation générale.Ces relations sont associées aux problèmes de comportement manifestés par l'élève et au  niveau d'inclusion dans la classe.  
Plus précisément, lorsque les enseignants percevaient leurs relations avec les élèves inclus autistes comme étant plus positives, les niveaux de problèmes de comportement des élèves étaient plus faibles et ils ont été plus socialement inclus dans la classe. 

PMID: 12757351

Social skills interventions for the autism spectrum: essential ingredients and a model curriculum

Traduction: G.M.

Article de 2003

Child Adolesc Psychiatr Clin N Am. 2003 Jan;12(1):107-22.

Interventions sur les compétences sociales pour le spectre de l'autisme: ingrédients essentiels et modèle de curriculum

Krasny L¹, Williams BJ, Provencal S, Ozonoff S.

Author information

• ¹Department of Psychiatry, University of Utah, 421 Wakava Way, Suite 143, Salt Lake City, UT 84108, USA. lori.krasny@hsc.utah.edu

Abstract

This article outlines the ingredients the authors feel are critical to making social skills interventions successful for children with autism spectrum disorders. The authors described basic principles for teaching social skills that capitalize on the strengths of such children, while specifically addressing their deficits. The authors applied these widely used principles to group social skills intervention. In particular, social skills groups for children with ASD need to break down complex social behaviors into concrete steps and rules that can be memorized and practiced in a variety of settings. Abstract concepts must be made concrete through a variety of visual, tangible, "hands-on" activities that make socialization fun. Visual structure and predictable routines are essential. Also critical to the success of social skills intervention are instruction and activities that provide necessary support for the language abilities of the participants. A variety of learning opportunities must be used to teach the goals and skills most relevant to children with ASD. These skills must be integrated as intervention progresses. Furthermore, interactions that require the children to focus on peers create a positive social group culture. Within this culture and environment, self-awareness and positive self-esteem can be fostered. A behavior plan that specifies individual goals for group members and a specific system for delivering rewards should be included. Other important ingredients include generalization, which is encouraged through community outings, skill practice in more naturalistic settings, and collaboration with parents and teachers to work on skills outside the group intervention. Weekly therapy does little to change basic deficits of ASD unless there is daily practice and reinforcement of the skills being learned in more natural situations. The authors hope that outlining these principles and specific techniques will encourage more clinicians to offer social skills groups and thus increase their availability around the nation and world. Continued research and treatment for social skills is necessary to provide much needed empiric evidence to determine effectiveness of such interventions.

Résumé

Cet article décrit les ingrédients que les auteurs perçoivent comme essentiels pour faire des interventions réussies sur les habiletés sociales pour les enfants avec des troubles du spectre autistique. 
Les auteurs ont décrit les principes de base pour l'enseignement des compétences sociales qui capitalisent sur les points forts de ces enfants, tout en répondant spécifiquement à leurs déficits.  
Les auteurs ont appliqué ces principes largement utilisés pour le groupe intervention sur les habiletés sociales. En particulier, les groupes sociaux, de compétences pour les enfants avec TSA ont besoin pour découper les comportements sociaux complexes en étapes et les règles concrètes qui peuvent être mémorisées et pratiquées dans une variété de contextes. Les concepts abstraits doivent être concrétisés à travers une variété d'activités pratiques, visuelles, tangibles, qui rendent la socialisation plaisante. La structure visuelle et les routines prévisibles sont essentiels. L'enseignement et les activités qui apportent un soutien nécessaire pour les compétences linguistiques des participants est également essentiel à la réussite de l'intervention sur les compétences sociales. Une variété de possibilités d'apprentissage doivent être utilisé pour enseigner les objectifs et les compétences les plus pertinentes pour les enfants avec TSA. Ces compétences doivent être intégrées pendant que l'intervention progresse.  
En outre, les interactions qui demandent aux enfants de se concentrer sur les pairs créent une culture positive du groupe social. Dans cette culture et cet l'environnement, la conscience de soi et l'estime de soi peuvent être encouragées.  
Un plan de comportement qui spécifie les objectifs individuels des membres du groupe et un système spécifique pour la remise de récompenses devrait être inclus.  
Les autres ingrédients importants sont la généralisation, qui est encouragée par des sorties communautaires, la pratique des compétences dans des contextes plus naturalistes, et la collaboration avec les parents et les enseignants à travailler sur les compétences en dehors des groupes d'intervention. 
Le traitement hebdomadaire fait peu pour changer les déficits de base de la TSA à moins qu'il y est une pratique quotidienne et le renforcement des compétences acquises dans des situations plus naturelles.  
Les auteurs espèrent que décrire ces principes et techniques spécifiques encouragera davantage de cliniciens à offrir des groupes de compétences sociales et à accroître leur disponibilité autour de la nation et du monde ainsi.  
La poursuite de la recherche et de traitement pour les compétences sociales est nécessaire de fournir une preuve empirique bien nécessaire pour déterminer l'efficacité de ces interventions.  

PMID: 12512401

Benefits of the Treatment and Education of Autistic and Communication Handicapped Children (TEACCH) programme as compared with a non-specific approach

Traduction: G.M.

Article de 2002

J Intellect Disabil Res. 2002 May;46(Pt 4):318-27.

Avantages du programme TEACCH par rapport à une approche non-spécifique 

Panerai S¹, Ferrante L, Zingale M.

Author information

• ¹IRCCS Oasi Maria SS (Scientific Research Institute for Mental Retardation and Brain Ageing), Via Conte Ruggiero 73, 94018 Troina, Italy. arandelli@oasi.en.it

Abstract

BACKGROUND:

Two educational treatments were compared, the Treatment and Education of Autistic and Communication Handicapped Children (TEACCH) programme and the integration programme for individuals with disabilities.
Deux traitements éducatifs ont été comparés, le programme de traitement et d'éducation des enfants avec autisme et troubles de la communication (TEACCH)  et le programme d'intégration pour les personnes handicapées.

METHODS:

Two groups of eight subjects were matched by gender, chronological and mental age, and nosographic diagnosis (i.e. autism associated with severe intellectual disability, DSM-IV criteria and Childhood Autism Rating Scale scored. 
The TEACCH programme was applied to the experimental group, while the control group was integrated in regular schools with a support teacher. The Psycho-Educational Profile-Revised and the Vineland Adaptive Behaviour Scale were administered twice with a one-year interval between assessments.
Le programme TEACCH a été appliquée au groupe expérimental, tandis que le groupe de contrôle a été intégré dans les écoles ordinaires avec un enseignant de soutien. Le PEP-R Psycho-Educatif Profil-révisée et l'échelle du comportement adaptatif Vineland ont été administrés deux fois avec un intervalle d'un an entre les évaluations.

RESULTS:

The scores of the experimental group increased more than the control group scores. Statistically significant differences were obtained in both groups because of the differences in the two approaches.
Les scores du groupe expérimental ont augmenté plus que les scores du groupe témoin. Des différences statistiquement significatives ont été obtenues dans les deux groupes à cause des différences entre les deux approches.  

PMID: 12000583

Primary Care for Adults on the Autism Spectrum

Traduction: G.M.

Med Clin North Am. 2014 Sep;98(5):1169-1191. doi: 10.1016/j.mcna.2014.06.011.

Soins de santé primaires pour les adultes dans le spectre de l'autisme

Nicolaidis C¹, Kripke CC², Raymaker D³.

Author information

• ¹Regional Research Institute, School of Social Work, Portland State University, 1600 SW 4th Avenue, Suite 900, Portland, OR 97201, USA; Departments of Medicine and Public Health & Preventive Medicine, Oregon Health and Science University; Academic Autism Spectrum Partnership in Research and Education, 3181 SW Sam Jackson Park Road, L475, Portland, OR 97239, USA; Academic Autism Spectrum Partnership in Research and Education, 1600 SW 4th Avenue, Suite 900, Portland, OR 97201, USA. Electronic address: nicol22@pdx.edu.
• ²Family and Community Medicine, University of California, San Francisco, 500 Parnassus Avenue, MU3E, Box 0900, San Francisco, CA 94143-0900, USA.
• ³Regional Research Institute, School of Social Work, Portland State University, 1600 SW 4th Avenue, Suite 900, Portland, OR 97201, USA; Academic Autism Spectrum Partnership in Research and Education, 1600 SW 4th Avenue, Suite 900, Portland, OR 97201, USA.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is defined by differences in social communication and restricted, repetitive patterns of behavior, interests, or activities. Skills and challenges can change depending on environmental stimuli, supports, and stressors. Quality of life can be improved by the use of accommodations, assistive technologies, therapies to improve adaptive function or communication, caregiver training, acceptance, access, and inclusion. This article focuses on the identification of ASD in adults, referrals for services, the recognition of associated conditions, strategies and accommodations to facilitate effective primary care services, and ethical issues related to caring for autistic adults.
Copyright © 2014 Elsevier Inc. All rights reserved.

Résumé

Les trouble du spectre de l'autisme (TSA) sont définis par des différences dans la communication sociale et un caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts ou des activités. Les compétences et les défis peuvent changer en fonction des stimuli de l'environnement, des supports et des facteurs de stress. La qualité de vie peut être améliorée par l'utilisation de l'hébergement, de technologies d'assistance, de thérapies pour améliorer la fonction d'adaptation ou de la communication, la formation des soignants, l'acceptation, l'accès et l'inclusion.  

Cet article se concentre sur l'identification des TSA chez les adultes, des références pour les services, la reconnaissance des conditions associées , les stratégies et hébergements pour faciliter les services de soins de santé primaires efficaces, et les questions éthiques liées aux soins pour adultes autistes.

PMID: 25134878

Gene × Environment interactions in autism spectrum disorders: role of epigenetic mechanisms

Traduction: G.M.

Front Psychiatry. 2014 Aug 4;5:53. doi: 10.3389/fpsyt.2014.00053. eCollection 2014.

Gene × interactions de l'environnement dans les troubles du spectre autistique: rôle des mécanismes épigénétiques

Tordjman S¹, Somogyi E², Coulon N², Kermarrec S¹, Cohen D³, Bronsard G⁴, Bonnot O², Weismann-Arcache C⁵, Botbol M⁶, Lauth B⁷, Ginchat V³, Roubertoux P⁸, Barburoth M², Kovess V⁹, Geoffray MM¹⁰, Xavier J³.

Author information

• ¹Laboratoire Psychologie de la Perception, Université Paris Descartes, CNRS UMR 8158 , Paris , France ; Pôle Hospitalo-Universitaire de Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent, Université de Rennes 1, Centre Hospitalier Guillaume Régnier , Rennes , France.
• ²Laboratoire Psychologie de la Perception, Université Paris Descartes, CNRS UMR 8158 , Paris , France.
• ³Department of Child and Adolescent Psychiatry, AP-HP, GH Pitié-Salpétrière, CNRS FRE 2987, University Pierre and Marie Curie , Paris , France.
• ⁴Laboratoire de Santé Publique (EA3279), School of Medicine of La Timone , Marseille , France.
• ⁵Laboratoire Psychologie et Neurosciences de la Cognition et de l'Affectivité, Université de Rouen , Mont Saint Aignan , France.
• ⁶Laboratoire Psychologie de la Perception, Université Paris Descartes, CNRS UMR 8158 , Paris , France ; Service Hospitalo-Universitaire de Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent, Université de Bretagne Occidentale, CHU de Brest , Brest , France.
• ⁷Department of Child and Adolescent Psychiatry, Landspitali University Hospital, University of Iceland , Reykjavik , Iceland.
• ⁸Laboratoire de Génétique Médicale, Génomique Fonctionnelle, INSERM U 910, Université d'Aix-Marseille 2 , Marseille , France.
• ⁹Department of Epidemiology and Biostatistics, EHESP School for Public Health, EA 4057 University Paris Descartes , Paris , France.
• ¹⁰Service Universitaire de Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent Hospitalier Le Vinatier , Bron , France.

Abstract

Several studies support currently the hypothesis that autism etiology is based on a polygenic and epistatic model. However, despite advances in epidemiological, molecular and clinical genetics, the genetic risk factors remain difficult to identify, with the exception of a few chromosomal disorders and several single gene disorders associated with an increased risk for autism. Furthermore, several studies suggest a role of environmental factors in autism spectrum disorders (ASD). First, arguments for a genetic contribution to autism, based on updated family and twin studies, are examined. Second, a review of possible prenatal, perinatal, and postnatal environmental risk factors for ASD are presented. Then, the hypotheses are discussed concerning the underlying mechanisms related to a role of environmental factors in the development of ASD in association with genetic factors. In particular, epigenetics as a candidate biological mechanism for gene × environment interactions is considered and the possible role of epigenetic mechanisms reported in genetic disorders associated with ASD is discussed. Furthermore, the example of in utero exposure to valproate provides a good illustration of epigenetic mechanisms involved in ASD and innovative therapeutic strategies. Epigenetic remodeling by environmental factors opens new perspectives for a better understanding, prevention, and early therapeutic intervention of ASD. 

Résumé

Plusieurs études supportent actuellement l'hypothèse que l'étiologie de l'autisme est basée sur un modèle polygénique (N. d T.: groupe de gènes qui influence un trait du phénotype) et épistatique. Cependant, malgré les progrès de la génétique épidémiologique, moléculaire et clinique, les facteurs de risque génétiques restent difficiles à identifier, à l'exception de quelques troubles chromosomiques et plusieurs maladies monogéniques associés à un risque accru pour l'autisme. En outre, plusieurs études suggèrent un rôle des facteurs environnementaux dans les troubles du spectre autistique (TSA).  
Tout d'abord, des arguments en faveur d'une contribution génétique à l'autisme, basée sur des études de la famille et jumeaux mises à jour, sont examinées.  
Deuxièmement, un examen de possibles facteurs de risque environnementaux prénatal, périnatal et postnatal pour les TSA sont présentés. 
Ensuite, les hypothèses sont discutées concernant les mécanismes sous-jacents à un rôle des facteurs environnementaux dans le développement des TSA en association avec des facteurs génétiques. En particulier, l'épigénétique comme un mécanisme biologique de candidat pour le gène × interactions avec l'environnement est pris en compte et le rôle possible des mécanismes épigénétiques rapportés dans les troubles génétiques associés aux TSA est discuté. 
En outre, l'exemple de l'exposition in utero au valproate fournit une bonne illustration des mécanismes épigénétiques impliqués dans les TSA et les stratégies thérapeutiques innovantes.
Le remodelage épigénétique par des facteurs environnementaux ouvre de nouvelles perspectives pour une meilleure compréhension, prévention et intervention thérapeutique précoce des TSA. 

PMID: 25136320

Understanding social engagement in autism: being different in perceiving and sharing affordances

Traduction: G.M.

Front Psychol. 2014 Aug 4;5:850. doi: 10.3389/fpsyg.2014.00850. eCollection 2014.

Comprendre l'engagement social dans l'autisme: être différent dans la perception et le partage des affordances

Hellendoorn A.

Author information

• Department of Special Education, Centre for Cognitive and Motor Disabilities, Utrecht University Utrecht, Netherlands.

Abstract

In the current paper I will argue that the notion of affordances offers an alternative to theory of mind (ToM) approaches in studying social engagement in general and in explaining social engagement in autism spectrum disorder (ASD) specifically. Affordances are the possibilities for action offered by the environment. In contrast to ToM approaches, the concept of affordances implies the complementarity of person and environment and rejects the dualism of mind and behavior. In line with the Gibsonian idea that a child must eventually perceive the affordances of the environment for others as well for herself in order to become socialized, I will hypothesize that individuals with ASD often do not perceive the same affordances in the environment as other people do and have difficulties perceiving others' affordances. This can lead to a disruption of interpersonal behaviors. I will further argue that the methods for studying social engagement should be adapted if we want to take interaction into account. 

(Note de traduction: extraits traduits de Wikipédia . La théorie écologique gibsonien est une théorie du développement humain qui a été créé par le psychologue américain Eleanor J. Gibson dans les années 1960 et 1970. Gibson a souligné l'importance de l'environnement et du contexte d'apprentissage. La perception est importante car elle permet aux humains de s'adapter à leur environnement. Gibson a déclaré que «les enfants apprennent à détecter des informations qui spécifient les objets, les événements et présentations dans le monde qu'ils peuvent utiliser dans leurs activités quotidiennes». Ainsi, les êtres humains apprennent par nécessité.)

Résumé

Dans le présent document, je ferai valoir que la notion d'affordances (capacité d'un système ou d'un produit à suggérer sa propre utilisation. Exemple : un montage sans notice) offre une alternative aux approches de la théorie de l'esprit (ToM) dans l'étude de l'engagement social en général et dans l'explication de l'engagement social dans les troubles du spectre autistique (TSA) en particulier.  
Les affordances sont les possibilités d'action offertes par l'environnement. Contrairement aux approches ToM, le concept d'affordances implique la complémentarité de la personne et de l'environnement et rejette le dualisme de l'esprit et du comportement. 
En accord avec l'idée gibsonien qu'un enfant doit finalement percevoir les affordances de l'environnement pour les autres aussi pour elle-même afin de se socialiser, je vais faire l'hypothèse que les individus avec TSA ne perçoivent souvent pas les mêmes affordances dans l'environnement que d'autres personnes et ont des difficultés percevoir les affordances des autres. Cela peut conduire à une interruption de comportements interpersonnels. Je prétends en outre que les méthodes d'étude de l'engagement social doivent être adaptées si l'on veut prendre en compte l'interaction. 

 

PMID: 25136327

Reducing auditory hypersensitivities in autistic spectrum disorder: preliminary findings evaluating the listening project protocol

Traduction: G.M.

Front Pediatr. 2014 Aug 1;2:80. doi: 10.3389/fped.2014.00080. eCollection 2014.

Réduire l'hypersensibilité auditive dans les troubles du spectre autistique: résultats préliminaires évaluant le protocole du projet d'écoute

Porges SW¹, Bazhenova OV², Bal E², Carlson N³, Sorokin Y², Heilman KJ¹, Cook EH², Lewis GF¹.

Author information

• ¹Department of Psychiatry, University of North Carolina at Chapel Hill , Chapel Hill, NC , USA.
• ²Department of Psychiatry, Institute for Juvenile Research, University of Illinois at Chicago , Chicago, IL , USA.
• ³Department of Occupational Therapy, Elizabethtown College , Elizabethtown, PA , USA.

Abstract

Auditory hypersensitivities are a common feature of autism spectrum disorder (ASD). In the present study, the effectiveness of a novel intervention, the listening project protocol (LPP), was evaluated in two trials conducted with children diagnosed with ASD. LPP was developed to reduce auditory hypersensitivities. LPP is based on a theoretical "neural exercise" model that uses computer altered acoustic stimulation to recruit the neural regulation of middle ear muscles. Features of the intervention stimuli were informed by basic research in speech and hearing sciences that has identified the specific acoustic frequencies necessary to understand speech, which must pass through middle ear structures before being processed by other components of the auditory system. LPP was hypothesized to reduce auditory hypersensitivities by increasing the neural tone to the middle ear muscles to functionally dampen competing sounds in frequencies lower than human speech. The trials demonstrated that LPP, when contrasted to control conditions, selectively reduced auditory hypersensitivities. These findings are consistent with the polyvagal theory, which emphasizes the role of the middle ear muscles in social communication. 

Résumé

Les hypersensibilités auditives sont une caractéristique commune des troubles du spectre autistique (TSA).  
Dans la présente étude, l'efficacité d'une nouvelle intervention, le protocole du projet d'écoute (LPP), a été évalué dans deux essais menés avec des enfants avec TSA. 
LPP a été développé pour réduire l'hypersensibilité auditive. LPP est basé sur un modèle théorique "d'exercice neuronal" qui utilise une stimulation acoustique altérée par ordinateur  pour recruter la régulation neurale des muscles de l'oreille moyenne.  
Les caractéristiques des stimuli d'intervention ont été renseignées par la recherche fondamentale dans les sciences de l'audition et de la parole qui a identifié les fréquences acoustiques spécifiques nécessaires pour comprendre la parole, qui doivent passer à travers les structures de l'oreille moyenne avant d'être traitées par d'autres composants du système auditif.  

On a émis l'hypothèse que LPP peut réduire l'hypersensibilité auditive en augmentant la tonalité neurale aux muscles d'oreille moyenne pour amortir fonctionnellement les sons concurrents dans les fréquences inférieures à la parole humaine.  
Les essais ont montré que la LPP, par opposition aux conditions de contrôle, réduit sélectivement l'hypersensibilité auditive. Ces résultats sont cohérents avec la théorie polyvagale, qui met l'accent sur le rôle des muscles de l'oreille moyenne dans la communication sociale. 

PMID: 25136545

Association of NCAM1 Polymorphisms with Autism and Parental Age at Conception in Chinese Han Population

Traduction: G.M.

Genet Test Mol Biomarkers. 2014 Aug 19. [Epub ahead of print]

Association des polymorphismes NCAM1 avec l'autisme et l'âge parental à la conception dans la population Han chinoise

Zhang J¹, Wang A, Li Y, Lu X, Wang F, Fang F.

Author information

• ¹Department of Neurology, Beijing Children's Hospital Affiliated to Capital Medical University , Beijing, People's Republic of China .

Abstract

Aims

The neural cell adhesion molecule (NCAM) has been reported to be involved in the development of the central nervous system and its mRNA level might decrease in the serum of autistic patients. However, there was no evidence of the association of the NCAM1 gene polymorphisms with autism. In the present study, we enrolled 237 children with autism and 451 healthy control subjects. Then, we used the direct DNA sequencing for genotyping five tag single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the NCAM1 gene. 

La molécule d'adhérence cellulaire neurale (NCAM) a été signalée comme étant impliquée dans le développement du système nerveux central et son niveau d'ARNm peut diminuer dans le sérum de patients autistes. Cependant, il n'y avait aucune preuve de l'association des polymorphismes du gène NCAM1 avec l'autisme.
Dans la présente étude, nous avons enrôlè 237 enfants avec autisme et 451 sujets témoins sans autisme. Ensuite, nous avons utilisé le séquençage direct de l'ADN pour le génotypage des polymorphismes de cinq étiquettes d'un nucléotide simple (SNP) dans le gène NCAM1.

Results

By using case-control association analyses, we found that three SNPs at the NCAM1 gene were associated with autism (rs4937786, p=0.015; rs12418058, p=0.0076; rs1436109, p=0.0023). Two of them remained significant after the Bonferroni multiple testing correction (rs12418058, pcorrcted=0.038; rs1436109, pcorrcted=0.012). Moreover, two of the SNPs were associated with the parental age at conception in autism (rs12418058, p=0.037; rs1436109, p=0.01).
En utilisant l'analyse de l'association de cas-témoins, nous avons constaté que trois SNP au niveau du gène NCAM1 ont été associés à l'autisme (rs4937786, p = 0,015; rs12418058, p = 0,0076; rs1436109, p = 0,0023). Deux d'entre eux sont restés significatifs après la correction de tests multiples de Bonferroni (de rs12418058, pcorrcted = 0,038; rs1436109, pcorrcted = 0,012). En outre, deux des SNPs ont été associés à l'âge des parents lors de la conception dans l'autisme (rs12418058, p = 0,037; rs1436109, p = 0,01).

Conclusion

These results showed that NCAM1 might play an important role in the pathogenesis of autism.
Ces résultats ont montré que NCAM1 pourrait jouer un rôle important dans la pathogenèse de l'autisme.  

PMID: 25137309