Existe-t-il un dimorphisme sexuel de l'hypersérotonémie dans le trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

Environ 30% des personnes avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA) ont des niveaux élevés de sérotonine (5-HT). Les études de liaison génétique et d'association de la TSA et des taux de 5-HT du sang total en tant que trait quantitatif ont révélé un dimorphisme sexuel.  

Pour évaluer si le taux d'hypersérotonémie est différent chez les hommes que chez les femmes avec un diagnostic de TSA, l'étude a mesuré les niveaux de 5-HT dans le sang total chez 292 enfants et adolescents avec un diagnostic de TSA, le plus grand échantillon dans lequel ce biomarqueur a été évalué. Sur la base des travaux antérieurs suggérant que l'hypersérotonémie est plus fréquente avant la puberté, les analyses se sont portées sur les 182 enfants pré-pubertaires avec un diagnostic de TSA. 42% des participants pré-pubertaires étaient dans la gamme d'hypersérotonémie.  

Dans cette population, nous avons constaté que les hommes étaient significativement plus susceptibles de manifester une hypersérotonémie que les femmes (P = 0,03). 

Comme prévu, aucune différence significative n'a été trouvée dans la population post-pubertaire. 

Un travail complémentaire sera nécessaire pour reproduire cette découverte intrigante et pour comprendre si cela pourrait expliquer les différences dans les modèles de risque de TSA entre les hommes et les femmes.

Autism Res. 2017 Apr 12. doi: 10.1002/aur.1791.

Is there sexual dimorphism of hyperserotonemia in autism spectrum disorder?

Shuffrey LC^1,2,3,4, Guter SJ⁵, Delaney S^1,2, Jacob S⁶, Anderson GM⁷, Sutcliffe JS⁸, Cook EH⁵, Veenstra-VanderWeele J^1,2,3.

Author information

1

Department of Psychiatry, Columbia University Medical Center, New York.

2

New York State Psychiatric Institute, New York.

3

New York-Presbyterian Hospital, Center for Autism and the Developing Brain, New York.

4

Teachers College, Columbia University, New York.

5

Institute for Juvenile Research, Department of Psychiatry, University of Illinois at Chicago, Chicago.

6

Department of Psychiatry, University of Minnesota, Minneapolis.

7

Child Study Center, Yale University, New Haven.

8

Department of Molecular Physiology and Biophysics, Department of Psychiatry, Vanderbilt University Medical Center, Nashville.

Abstract

Approximately 30% of individuals with autism spectrum disorder (ASD) have elevated whole blood serotonin (5-HT) levels. Genetic linkage and association studies of ASD and of whole blood 5-HT levels as a quantitative trait have revealed sexual dimorphism. Few studies have examined the presence of a sex difference on hyperserotonemia within ASD. To assess whether the rate of hyperserotonemia is different in males than in females with ASD, we measured whole blood 5-HT levels in 292 children and adolescents with ASD, the largest sample in which this biomarker has been assessed. Based upon previous work suggesting that hyperserotonemia is more common prior to puberty, we focused our analysis on the 182 pre-pubertal children with ASD. 42% of pre-pubertal participants were within the hyperserotonemia range. In this population, we found that males were significantly more likely to manifest hyperserotonemia than females (P = 0.03). As expected, no significant difference was found in the post-pubertal population. Additional work will be needed to replicate this intriguing finding and to understand whether it could potentially explain differences in patterns of ASD risk between males and females. Autism Res 2017. © 2017 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

© 2017 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID: 28401654

DOI: 10.1002/aur.1791

Réponse de type placebo en l'absence de traitement chez les enfants avec un diagnostic d'autisme

Traduction: G.M.

Autism Res. 2017 Apr 12. doi: 10.1002/aur.1798.

Placebo-like response in absence of treatment in children with Autism

Jones RM¹, Carberry C¹, Hamo A¹, Lord C¹.

Author information

1

Weill Cornell Medicine, Center for Autism and the Developing Brain, 21 Bloomingdale Road, White Plains, New York.

Abstract

Le rapport des aidants est la mesure de changement la plus fréquente dans la psychiatrie pédiatrique. Pourtant, les taux de réponse au placebo posent des défis importants pour détecter de manière fiable une réponse au traitement.  
La présente étude a simulé un protocole d'essai clinique de huit semaines pour le trouble du spectre de l'autisme (TSA) afin de tester la faisabilité et la validité de plusieurs mesures de résultat. Vingt aidants ont répondu aux questions sur le comportement de leur enfant sur leur téléphone portable chaque semaine et ont rempli une batterie de questionnaires en papier pendant les semaines un et huit. Aucun traitement n'a été administré.  
Les aidants ont signalé une diminution significative des comportements problématiques sur la liste de contrôle des comportements aberrants (ABC) (diminution de 29%) et des comportements généraux en TSA sur l'échelle de réactivité sociale (SRS) (diminution de 7%).
Il y avait également une tendance à l'amélioration du comportement par rapport aux questions concernant les smartphones, mais aucun changement significatif dans les notations cliniques des caractéristiques diagnostiques de base des TSA.
La participation à un protocole complet en l'absence d'un traitement particulier a considérablement influencé la façon dont les aidants ont perçu la gravité des comportements problématiques de leurs enfants. Ces effets de type placebo représentent des défis importants pour les essais contrôlés randomisés (ECR) qui utilisent le traitement d'usage et ont des répercussions sur les futurs modèles d'essai de traitement comportemental et pharmacologique. 
Caregiver report is the most common measure of change in pediatric psychiatry. Yet, placebo response rates pose significant challenges to reliably detect a treatment response. The present study simulated an eight-week clinical trial protocol for Autism Spectrum Disorder (ASD) for the purpose of testing the feasibility and validity of several outcome measures. Twenty caregivers answered questions about their child's behavior on their smartphone each week and completed a battery of paper questionnaires during weeks one and eight. No treatment was administered. Caregivers reported a significant decrease in problem behaviors on the Aberrant Behavior Checklist (ABC) (29% decrease) and general ASD behaviors on the Social Responsiveness Scale (SRS) (7% decrease). There was also a trend of behavior improvement from smartphone questions but no significant changes in clinical ratings of core diagnostic features of ASD. Participation in a comprehensive protocol in the absence of a particular treatment significantly influenced how caregivers perceived the severity of their children's problem behaviors. These placebo-like effects represent substantial challenges for randomized controlled trials (RCTs) that use treatment as usual and have implications for future behavioral and pharmacological treatment trial designs.  
Autism Res 2017. © 2017 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

© 2017 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID: 28401674

DOI: 10.1002/aur.1798

Le rôle du métabolisme du cholestérol et diverses anomalies des stéroïdes dans les troubles du spectre autistique

Aperçu: G.M.

Sur la base des preuves de la littérature de recherche pertinente, l'étude présente une hypothèse selon laquelle il peut y avoir un lien entre le taux de cholestérol, la vitamine D et les hormones stéroïdiennes qui a par la suite influé sur le développement d'au moins certains des «autismes» 

Autism Res. 2017 Apr 12. doi: 10.1002/aur.1777.

The role of cholesterol metabolism and various steroid abnormalities in autism spectrum disorders: A hypothesis paper

Gillberg C¹, Fernell E¹, Kočovská E^1,2, Minnis H^1,3, Bourgeron T^4,5,6,7, Thompson L^1,3, Allely CS^1,8,9.

Author information

1

Gillberg Neuropsychiatry Centre, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden.

2

Barts and London School of Medicine, Queen Mary University of London, Blizard Institute, 58 Turner Street, E1 2AB, London.

3

Institute of Health and Wellbeing, University of Glasgow, RHSC Yorkhill, Glasgow, Scotland, G3 8SJ, United Kingdom.

4

Institut Pasteur, Human Genetics and Cognitive Functions Unit, Paris, France.

5

CNRS UMR 3571: Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France.

6

Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, Paris, France.

7

FondaMental Foundation, Créteil, France.

8

School of Health Sciences, University of Salford, Manchester, England.

9

Honorary Research Fellow in the College of Medical, Veterinary and Life Sciences affiliated to the Institute of Health and Wellbeing at the University of Glasgow.

Abstract

Based on evidence from the relevant research literature, we present a hypothesis that there may be a link between cholesterol, vitamin D, and steroid hormones which subsequently impacts on the development of at least some of the "autisms" [Coleman & Gillberg]. Our hypothesis, driven by the peer reviewed literature, posits that there may be links between cholesterol metabolism, which we will refer to as "steroid metabolism" and findings of steroid abnormalities of various kinds (cortisol, testosterone, estrogens, progesterone, vitamin D) in autism spectrum disorder (ASD). Further research investigating these potential links is warranted to further our understanding of the biological mechanisms underlying ASD. Autism Res 2017. © 2017 The Authors Autism Research published by Wiley Periodicals, Inc. on behalf of International Society for Autism Research.

© 2017 The Authors Autism Research published by Wiley Periodicals, Inc. on behalf of International Society for Autism Research.

PMID: 28401679

DOI: 10.1002/aur.1777

Le questionnaire de communication sociale pour les adultes ayant une déficience intellectuelle: SCQ-AID

Aperçu: G.M.

Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est souvent concomitant avec une déficience intelelctuelle (DI) et reste  souvent non diagnostiqué jusqu'à l'âge adulte. Le Questionnaire sur la communication sociale (SCQ) est une mesure largement utilisée pour l'analyse du  TSA. Pour améliorer l'utilité du SCQ pour les adultes avec DI, le but de cette étude était de développer un algorithme spécifique à lz DI et adulte approprié pour le SCQ en utilisant un ensemble principal d'items valides.

Dans l'ensemble, ces résultats suggèrent que les articles enlevés peuvent ne pas transporter d'informations pertinentes au diagnostic chez les adultes ayant un ID.

Autism Res. 2017 Apr 12. doi: 10.1002/aur.1795.

The Social Communication Questionnaire for adults with intellectual disability: SCQ-AID

Derks O¹, Heinrich M^2,3, Brooks W⁴, Sterkenburg P¹, McCarthy J⁵, Underwood L^5,6, Sappok T².

Author information

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) frequently co-occurs with intellectual disability (ID) and often remains undiagnosed until adulthood. The Social Communication Questionnaire (SCQ) is a widely used measure to screen for ASD. To improve the utility of the SCQ for adults with ID, the aim of this study was to develop an ID-specific and adult appropriate algorithm for the SCQ using a core set of valid items. These items were identified in one sample (N = 226) and further cross-validated in a second, independent sample (N = 225) from Germany, England and the U.S. The newly developed algorithm has 24 items compared with the 40 items in the original instrument. The reduced item core set yielded similar diagnostic validity as the original algorithm with good sensitivity values (0.81-0.89) and low specificity values (0.62-0.72). Overall, these results suggest that the removed items may not carry diagnostically relevant information in adults with ID; thus, excluding these items may result in a more efficient and age-appropriate screening measure for this population. However, due to the low specificity values, a comprehensive assessment is essential for a final diagnostic assignment. Autism Res 2017. © 2017 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

© 2017 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID: 28401739

DOI: 10.1002/aur.1795

Rapport bref: le genre concerne-t-il une intervention pour les TSA? Examen de l'impact de l'intervention PEERS® sur les habiletés sociales en matière de comportement social chez les femmes avec un diagnostic de TSA

Aperçu: G.M.

de recherches a été réalisée pour examiner l'effet de l'intervention en compétences sociales sur les femmes avec un diagnostic de TSA. Les femmes  avec un diagnostic de TSA peuvent avoir plus de difficulté à développer des amitiés significatives que les hommes, car le climat social peut être plus complexe.

Lors de l'analyse par groupe, aucune différence significative par genre n'a émergé: Ainsi, les femelles et les hommes avec un diagnostic de TSA répondent de manière similaire à l'intervention PEERS®. 

J Autism Dev Disord. 2017 Apr 8. doi: 10.1007/s10803-017-3121-5.

Brief Report: Does Gender Matter in Intervention for ASD? Examining the Impact of the PEERS® Social Skills Intervention on Social Behavior Among Females with ASD

McVey AJ¹, Schiltz H², Haendel A², Dolan BK², Willar KS^2,3, Pleiss S^2,4, Karst JS^2,5, Carson AM^2,6, Caiozzo C², Vogt E², Van Hecke AV².

Author information

1

Department of Psychology, Marquette University, PO Box 1881, Milwaukee, WI, 53233, USA. alana.mcvey@marquette.edu

2

Department of Psychology, Marquette University, PO Box 1881, Milwaukee, WI, 53233, USA.

3

Children's Hospital Colorado, 13123 E 16th Ave., Aurora, CO, 80045, USA.

4

University of Minnesota, 420 Delaware St. SE, Minneapolis, MN, 55455, USA.

5

Children's Hospital of Wisconsin, 8701 Watertown Plank Road, Milwaukee, WI, 53226, USA.

6

Texas Children's Hospital, 6621 Fannin St, Houston, TX, 77030, USA.

Abstract

A paucity of research has been conducted to examine the effect of social skills intervention on females with ASD. Females with ASD may have more difficulty developing meaningful friendships than males, as the social climate can be more complex (Archer, Coyne, Personality and Social Psychology Review 9(3):212-230, 2005). This study examined whether treatment response among females differed from males. One hundred and seventy-seven adolescents and young adults with ASD (N = 177) participated in this study. When analyzed by group, no significant differences by gender emerged: PEERS^® knowledge (TASSK/TYASSK, p = .494), direct interactions (QSQ, p = .762), or social responsiveness (SRS, p = .689; SSIS-RS, p = .482). Thus, females and males with ASD respond similarly to the PEERS^® intervention.

PMID: 28391452

DOI: 10.1007/s10803-017-3121-5

Modération des effets des caractéristiques parentales sur l'efficacité d'une formation à la théorie de l'esprit pour les enfants avec un diagnostic d'autisme: un essai contrôlé randomisé.

Aperçu: G.M.

Cet essai a étudié si l'effet d'une intervention de théorie de l'esprit (TOM) pour les enfants avec un diagnostic de TSA  était modéré par le niveau de scolarité des parents et l'emploi, la structure familiale et le TSA parental. Les enfants avec un diagnostic de TSA âgés de 8 à 13 ans (n ​​= 136) ont été mis au hasard sur une une liste d'attente de contrôle ou la condition de traitement.  

Au post-test, les enfants dans la condition de traitement possédaient plus de connaissances ToM, présentaient moins de caractéristiques autistiques et plus de comportement lié à la ToM que les enfants  contrôle. Les enfants qui avaient un ou deux parents avec au moins un diplôme d'études collégiales et les enfants ayant des parents non diagnostiqués ou soupçonnés d'avoir un TSA eux-mêmes ont bénéficié de la formation. 

Ces résultats fournissent des informations précieuses sur les variables familiales qui doivent être prises en compte dans la conception et la mise en œuvre du traitement.

J Autism Dev Disord. 2017 Apr 8. doi: 10.1007/s10803-017-3117-1.

Moderating Effects of Parental Characteristics on the Effectiveness of a Theory of Mind Training for Children with Autism: A Randomized Controlled Trial

de Veld DM¹, Howlin P^2,3, Hoddenbach E⁴, Mulder F⁵, Wolf I⁵, Koot HM⁵, Lindauer R^4,6,7, Begeer S⁵.

Author information

1

Department of Clinical Neuro and Developmental Psychology & EMGO Institute for Health and Care Research, Vrije Universiteit, Van der Boechorststraat 1, 1081BT, Amsterdam, The Netherlands. d.m.j.de.veld@vu.nl

2

Institute of Psychiatry, King's College, 16 De Crespigny Park, London, SE5 8AF, UK.

3

Faculty of Health Sciences & Brain and Mind Centre, The University of Sydney, 100 Mallet Street, Camperdown, NSW, 2050, Australia.

4

De Bascule, Rijksstraatweg 145, 1115AP, Duivendrecht, The Netherlands.

5

Department of Clinical Neuro and Developmental Psychology & EMGO Institute for Health and Care Research, Vrije Universiteit, Van der Boechorststraat 1, 1081BT, Amsterdam, The Netherlands.

6

Department of Child and Adolescent Psychiatry, Academic Medical Center, Meibergdreef 5, 1105 AZ, Amsterdam, The Netherlands.

7

Collaborative Antwerp Psychiatric Research Institute (CAPRI), University Antwerp, Universiteitsplein 1, 2610, Wilrijk, Antwerp, Belgium.

Abstract

This RCT investigated whether the effect of a Theory of Mind (ToM) intervention for children with ASD was moderated by parental education level and employment, family structure, and parental ASD. Children with autism aged 8-13 years (n = 136) were randomized over a waitlist control or treatment condition. At posttest, children in the treatment condition had more ToM knowledge, showed fewer autistic features, and more ToM-related behavior than children in the control condition. Children who had one or two parents with at least a college degree, and children with parents not diagnosed with/suspected of having ASD themselves benefitted from the training. These findings provide valuable information about family variables that need to be taken into account in treatment design and implementation.

PMID: 28391453

DOI: 10.1007/s10803-017-3117-1

Schéma de repérage du regard atypique chez les personnes avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

L'interaction clinique et sociale, y compris l'attention déclenchée par le regard, a été signalée comme étant altérée dans le trouble du spectre de l'autisme (TSA), mais les études psychologiques ont généralement montré une attention déclenchée par le regard intact dans les TSA. Ces études ont généralement examiné l'attention déclenchée par le regard dans des conditions environnementales simples. Dans la vie réelle, cependant, l'environnement est complexe. 

 Des études antérieures ont montré qu'un effet de repérage amélioré a été trouvé lors de l'utilisation de la direction du regard comparé aux indices donnés par des flèche dans des conditions complexes imprévisibles chez des personnes au développement typique (TD).

Cependant, dans l'étude actuelle, par rapport aux individus TD, l'effet repérage n'a pas réussi à améliorer l'attention lorsque l'on compare le regard et les flèches dans des conditions complexes chez les personnes avec un diagnostic de TSA.  

Cela peut refléter le style atypique de l'attention déclenchée par le regard lorsque les personnes avec un diagnostic de TSA s'adaptent à la complexité de l'environnement.

J Autism Dev Disord. 2017 Apr 8. doi: 10.1007/s10803-017-3116-2.

Atypical Gaze Cueing Pattern in a Complex Environment in Individuals with ASD

Zhao S^1,2, Uono S³, Yoshimura S³, Kubota Y⁴, Toichi M^5,6.

Author information

1

Faculty of Human Health Sciences, Graduate School of Medicine, Kyoto University, 53 Shogoin Kawahara-cho, Sakyo-ku, Kyoto, 606-8507, Japan. zhaoshuo09@gmail.com.

2

Japan Society for the Promotion of Science, Tokyo, Japan. zhaoshuo09@gmail.com.

3

Department of Neurodevelopmental Psychiatry, Habilitation and Rehabilitation, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan.

4

Health and Medical Services Center, Shiga University, Shiga, Japan.

5

Faculty of Human Health Sciences, Graduate School of Medicine, Kyoto University, 53 Shogoin Kawahara-cho, Sakyo-ku, Kyoto, 606-8507, Japan.

6

Organization for Promoting Neurodevelopmental Disorder Research, Kyoto, Japan.

Abstract

Clinically, social interaction, including gaze-triggered attention, has been reported to be impaired in autism spectrum disorder (ASD), but psychological studies have generally shown intact gaze-triggered attention in ASD. These studies typically examined gaze-triggered attention under simple environmental conditions. In real life, however, the environment is complex. Previous studies have shown that an enhanced cueing effect was found when using eye gaze compared with arrow cues in unpredictably complex conditions in typically developing (TD) individuals. However, in the current study, compared with TD individuals, the cueing effect failed to enhance when using eye gaze compared with arrow cues under complex conditions in individuals with ASD. This may reflect the atypical style of gaze-triggered attention when individuals with ASD adapt to environmental complexity.

PMID: 28391454

DOI: 10.1007/s10803-017-3116-2

Effets de l'adaptation inadéquate quotidienne sur le sommeil nocturne des mères

Aperçu: G.M.

L'étude a examiné les effets de la rumination quotidienne et de l'inhibition en réponse aux facteurs de stress sur le sommeil objectif et subjectif chez les mères.

Les participantes étaient 183 mères, comprenant des mères chroniquement stressées d'enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (M-TSA; n = 92) et des mères d'enfants neurotypiques appariés selon l'âge (M-NT; n = 91).

Dans une conception longitudinale intensive, les participantes ont fourni des rapports de rumination quotidienne et d'inhibition, de sommeil défini par l'actigraphie nocturne et de la qualité du sommeil de nuit pendant sept jours consécutifs au départ, à 9 mois et à 18 mois.

Parmi les M-NT avec des symptômes dépressifs supérieurs à la moyenne, une rumination quotidienne plus élevée était associée à un temps de sommeil total plus court. 

La rumination a été associée à une plus grande fragmentation du sommeil chez les M-NT au niveau de la tendance. 

La rumination n'a pas été associée à la latence du début du sommeil chez les M-NT, ni  avec aucun des résultats de sommeil chez les M-TSA. L'inhibition n'était associée à aucun résultat de sommeil.

L'étude fournit de nouvelles preuves de l'effet de la rumination sur la durée de sommeil objectivement mesurée chez les M-NT.  

L'adaptation n'était pas liée au sommeil chez les M-TSA.  

Compte tenu de la prévalence du sommeil médiocre chez les mères, les travaux futurs devraient examiner les facteurs modifiables qui perpétuent la perturbation du sommeil.

 

Psychol Health. 2017 Apr 9:1-14. doi: 10.1080/08870446.2017.1310863.

Effects of daily maladaptive coping on nightly sleep in mothers

Felder JN¹, Epel ES¹, Coccia M¹, Puterman E², Prather AA¹.

Author information

1

a Department of Psychiatry , University of California , San Francisco , CA , USA.

2

b School of Kinesiology, University of British Columbia , Vancouver , Canada.

Abstract

OBJECTIVE:

We examined effects of daily rumination and suppression in response to stressors on objective and subjective sleep among mothers.

DESIGN:

Participants were 183 mothers, including chronically stressed mothers of children with an autism spectrum disorder (M-ASD; n = 92) and age-matched mothers of neurotypical children (M-NT; n = 91). In an intensive longitudinal design, participants provided reports of daily rumination and suppression, nightly objective actigraphy-defined sleep and nightly subjective sleep quality for seven consecutive days at baseline, 9 months and 18 months.

MAIN OUTCOME MEASURES:

Total sleep time, sleep fragmentation, sleep onset latency, and subjective sleep quality.

RESULTS:

Among M-NT with above average depressive symptoms, higher daily rumination was associated with shorter total sleep time. Rumination was associated with more sleep fragmentation among M-NT at the trend level. Rumination was not associated with sleep onset latency among M-NT, or with any sleep outcomes among M-ASD. Suppression was not associated with any sleep outcomes.

CONCLUSION:

We provide novel evidence of the effect of rumination on objectively measured sleep duration among M-NT. Coping was not related to sleep among M-ASD. Given the prevalence of poor sleep among mothers, future work should examine modifiable factors perpetuating sleep disturbance.

KEYWORDS:

mothers; rumination; sleep fragmentation; sleep onset latency; sleep quality; suppression; total sleep time

PMID: 28391720

DOI: 10.1080/08870446.2017.1310863

Augmentation du liquide cérébrospinal extra-axial chez les nourrissons à haut risque qui développent plus tard l'autisme

Aperçu: G.M.

Des études précédentes avaientsignalé que les nourrissons qui ont développé un trouble du spectre de l'autisme (TSA) ont eu une augmentation du liquide céphalo-rachidien (CSF) dans l'espace sous-arachnoïdien (c.-à-d. CSF extra-axial) de 6 à 24 mois. La présente étude a tenté de confirmer et d'étendre cette constatation dans un plus grand échantillon indépendant.

Les nourrissons qui ont développé un TSA ont eu un volume de CSF extra-axial significativement plus important à 6 mois comparativement aux deux groupes de comparaison sans TSA (18% de plus que les nourrissons à risque élevé sans TSA , Co = d = 0,54). Le volume de CSF extra-axial est resté élevé pendant 24 mois (d = 0,46). Les nourrissons qui avaient des symptômes d'autisme plus sévères ont un volume encore plus important de CSF extra-axial de 6 à 24 mois (24% plus élevé à 6 mois, d = 0,70; 15% plus élevé à 24 mois, d = 0,70). Le volume de CSF extra-axial à 6 mois prévoyait que les nourrissons à risque élevé seraient diagnostiqués avec TSA à 24 mois avec une précision globale de 69% et une sensibilité correspondante de 66% et une spécificité de 68%, validée en totalité dans un échantillon séparé. 

Biol Psychiatry. 2017 Mar 6. pii: S0006-3223(17)31217-9. doi: 10.1016/j.biopsych.2017.02.1095.

Increased Extra-axial Cerebrospinal Fluid in High-Risk Infants Who Later Develop Autism

Shen MD¹, Kim SH², McKinstry RC³, Gu H⁴, Hazlett HC², Nordahl CW⁵, Emerson RW², Shaw D⁶, Elison JT⁷, Swanson MR², Fonov VS⁸, Gerig G⁹, Dager SR⁶, Botteron KN³, Paterson S¹⁰, Schultz RT¹¹, Evans AC⁸, Estes AM¹², Zwaigenbaum L¹³, Styner MA², Amaral DG⁵, Piven J²; Infant Brain Imaging Study Network; Infant Brain Imaging Study Network, The Infant Brain Imaging Study (IBIS) Network is a National Institutes of Health–funded Autism Center of Excellence project and consists of a consortium of eight universities in the United States and Canada, Piven J¹⁴, Hazlett HC¹⁴, Chappell C¹⁴, Dager S¹⁵, Estes A¹⁵, Shaw D¹⁵, Botteron K¹⁶, McKinstry R¹⁶, Constantino J¹⁶, Pruett J¹⁶, Schultz R¹⁷, Zwaigenbaum L¹⁸, Elison J¹⁹, Evans AC²⁰, Collins DL²⁰, Pike GB²⁰, Fonov V²⁰, Kostopoulos P²⁰, Das S²⁰, Gerig G²¹, Styner M²², Gu H²³.

Author information

1

Carolina Institute for Developmental Disabilities and Department of Psychiatry, University of North Carolina at Chapel Hill School of Medicine, Chapel Hill, North Carolina; MIND Institute and Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, University of California, Davis, School of Medicine, Sacramento, California. Electronic address: mark_shen@med.unc.edu

2

Carolina Institute for Developmental Disabilities and Department of Psychiatry, University of North Carolina at Chapel Hill School of Medicine, Chapel Hill, North Carolina.

3

Mallinckrodt Institute of Radiology, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missourt.

4

Carolina Institute for Developmental Disabilities and Department of Psychiatry, University of North Carolina at Chapel Hill School of Medicine, Chapel Hill, North Carolina; Department of Biostatistics, School of Global Public Health, University of North Carolina at Chapel Hill School of Global Public Health, Chapel Hill, North Carolina.

5

MIND Institute and Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, University of California, Davis, School of Medicine, Sacramento, California.

6

Department of Radiology, University of Washington Medical Center, Seattle, Washington.

7

Institute of Child Development, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota.

8

Montreal Neurological Institute, McGill University, Montreal, Quebec.

9

Computer Science & Engineering, New York University Tandon School of Engineering, New York, New York.

10

Department of Psychology, Temple University, Philadelphia, Pennsylvania.

11

Center for Autism Research, Children's Hospital of Philadelphia, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, Pennsylvania.

12

Department of Speech and Hearing Science, University of Washington, Seattle, Washington.

13

Department of Pediatrics, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.

14

Clinical sites-University of North Carolina.

15

University of Washington.

16

Washington University.

17

Children's Hospital of Philadelphia.

18

University of Alberta.

19

University of Minnesota.

20

Data Coordinating Center-Montreal Neurological Institute.

21

Image Processing Core-New York University.

22

University of North Carolina.

23

Statistical Analysis Core-University of North Carolina.

Abstract

BACKGROUND:

We previously reported that infants who developed autism spectrum disorder (ASD) had increased cerebrospinal fluid (CSF) in the subarachnoid space (i.e., extra-axial CSF) from 6 to 24 months of age. We attempted to confirm and extend this finding in a larger independent sample.

METHODS:

A longitudinal magnetic resonance imaging study of infants at risk for ASD was carried out on 343 infants, who underwent neuroimaging at 6, 12, and 24 months. Of these infants, 221 were at high risk for ASD because of an older sibling with ASD, and 122 were at low risk with no family history of ASD. A total of 47 infants were diagnosed with ASD at 24 months and were compared with 174 high-risk and 122 low-risk infants without ASD.

RESULTS:

Infants who developed ASD had significantly greater extra-axial CSF volume at 6 months compared with both comparison groups without ASD (18% greater than high-risk infants without ASD; Cohen's d = 0.54). Extra-axial CSF volume remained elevated through 24 months (d = 0.46). Infants with more severe autism symptoms had an even greater volume of extra-axial CSF from 6 to 24 months (24% greater at 6 months, d = 0.70; 15% greater at 24 months, d = 0.70). Extra-axial CSF volume at 6 months predicted which high-risk infants would be diagnosed with ASD at 24 months with an overall accuracy of 69% and corresponding 66% sensitivity and 68% specificity, which was fully cross-validated in a separate sample.

CONCLUSIONS:

This study confirms and extends previous findings that increased extra-axial CSF is detectable at 6 months in high-risk infants who develop ASD. Future studies will address whether this anomaly is a contributing factor to the etiology of ASD or an early risk marker for ASD.

Copyright © 2017 Society of Biological Psychiatry. Published by Elsevier Inc. All rights reserved.

PMID: 28392081

DOI: 10.1016/j.biopsych.2017.02.1095