19 avril 2017

Complexité du graphique pondéré: une nouvelle technique pour étudier la complexité structurelle des activités du cerveau avec des applications au vieillissement et à l'autisme

Aperçu: G.M.
Au cours des dernières années, la complexité de la structure du cerveau chez les sujets sains et avec troubles a été de plus en plus étudiée . Mais les chercheurs ont jusqu'à présent étudié la complexité structurelle uniquement dans le contexte de deux réseaux restreints connus sous le nom de réseaux Small-World (SWN) et Scale-free (SFN).
 
Dans cette étude, deux mesures générales de la complexité des graphiques, la complexité de l'indice des graphiques et la complexité offdiagonnelle sont proposées comme des mesures générales de la complexité, qui ne sont pas restreintes à SWN uniquement.
Deux applications sont utilisées pour évaluer l'efficacité des mesures de complexité: diagnostic de l'autisme et du vieillissement, tous deux basés sur l'EEG. Il a été découvert que la complexité de l'indice graphique de la bande gamma est discriminative pour distinguer les enfants autistes des enfants non-autistiques. En outre, la complexité de la bande de theta de la theta chez les sujets jeunes a été observée comme étant significativement différente des sujets âgés. Cette étude montre que les changements dans la structure de la connectivité fonctionnelle du cerveau dans les troubles et les différents états en bonne santé peuvent être révélés par des mesures non restreintes de la complexité du graphique. Bien que les applications présentées dans ce document soient basées sur EEG, l'approche est générale et peut être utilisée avec d'autres modalités telles que l'IRMF, le MEG, etc. De plus, elle peut être utilisée pour étudier tous les autres troubles neurologiques et psychiatriques.


Neurosci Lett. 2017 Apr 13. pii: S0304-3940(17)30300-2. doi: 10.1016/j.neulet.2017.04.009.

Complexity of Weighted Graph: A New Technique to Investigate Structural Complexity of Brain Activities with Applications to Aging and Autism

Author information

1
Netherlands Institute for Neuroscience, Meibergdreef 47, Amsterdam, Netherlands. Electronic address: mehranahmadlou@gmail.com
2
Departments of Biomedical Engineering, Biomedical Informatics, Civil and Environmental Engineering and Geodetic Science, Electrical and Computer Engineering, Neurology, and Neuroscience, 470 Hitchcock Hall, 2070 Neil Avenue, Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA. Electronic address: adeli.1@osu.edu

Abstract

In recent years complexity of the brain structure in healthy and disordered subjects has been studied increasingly. But to the best of the authors' knowledge, researchers so far have investigated the structural complexity only in the context of two restricted networks known as Small-World and Scale-free networks; whereas other aspects of the structural complexity of brain activities may be affected by aging and neurodegenerative disorders such as the Alzheimer's disease and autism spectrum disorder. In this study, two general complexity metrics of graphs, Graph Index Complexity and Offdiagonal Complexity are proposed as general measures of complexity, not restricted to SWN only. They are adopted to measure the structural complexity of the weighted graphs instead of the common binary graphs. Fuzzy Synchronization Likelihood is applied to the EEGs and their sub-bands, as a functional connectivity metric of the brain, to construct the functional connectivity graphs. Two applications are used to evaluate the efficacy of the complexity measures: diagnosis of autism and aging, both based on EEG. It was discovered that the Graph Index Complexity of gamma band is discriminative in distinguishing autistic children from non-autistic children. Also, Offdiagonal Complexity of theta band in young subjects was observed to be significantly different than old subjects. This study shows that changes in the structure of functional connectivity of brain in disorders and different healthy states can be revealed by unrestricted metrics of graph complexity. While the applications presented in this paper are based on EEG, the approach is general and can be used with other modalities such as fMRI, MEG, etc. Further, it can be used to study every other neurological and psychiatric disorder.
PMID: 28414133
DOI: 10.1016/j.neulet.2017.04.009

18 avril 2017

Émissions otoacoustiques chez les jeunes enfants avec un diagnostic d'autisme

Aperçu: G.M.
L'objectif de cette étude est d'étudier les émissions oto-acoustiques (OAE) chez les jeunes enfants avec un diagnostic d'autisme par rapport à ceux d'un groupe de contrôle appariés selon l'âge.
Les émissions oto-acoustiques évoquées transitoires (TEOAE) et les émissions oto-acoustiques de distorsion-produit (DPOAE) ont été mesurées dans les deux groupes.
Les réponses aux émissions dans le groupe autisme étaient plus élevées que celles du groupe témoin. L'augmentation des DPOAE à haute fréquence peut être liée à l'activation de la cellule externe supérieure dans le groupe autisme.  
D'autres études avec une taille d'échantillon plus large comprenant des enfants plus jeunes sont nécessaires pour confirmer le résultat et étudier l'association possible entre l'OAE augmentée et la sensibilité auditive signalée dans l'autisme.

J Int Adv Otol. 2017 Apr 17. doi: 10.5152/iao.2017.3105.

Otoacoustic Emissions in Young Children with Autism

Author information

1
Department of Audiology, Trakya University Faculty of Health Sciences, Edirne, Turkey. memduhat@yahoo.com

Abstract

OBJECTIVE:

The aim of this study is to investigate otoacoustic emissions (OAEs) in young children with autism compared with those in an age-matched control group.

MATERIALS AND METHODS:

Thirty-eight children with autism aged 3-6 years and 27 typically developing (normally developing) control subjects participated in this study. All the participants had normal hearing and middle-ear function. Auditory brainstem responses were used to determine the hearing status in the autism group. Transient-evoked otoacoustic emissions (TEOAEs) and distortion-product otoacoustic emissions (DPOAEs) were measured in the two groups.

RESULTS:

The TEOAE response level was higher in the autism group. Analysis of the DPOAE response showed that the mean emission levels at 1.5, 2 , 3, and 6 kHz and signal/noise ratios at 2, 4, 6, and 8 kHz were higher in the autism group (p<0.05). The greatest between-group differences were observed in the DPOAE signal levels at 2, 3, and 6 kHz (p=0.000). No statistically significant difference was found between the noise levels in the autism and control groups (p>0.05).

CONCLUSION:

The emission responses in the autism group were higher than those in the control group. The increase in DPOAEs at high frequencies may be related to the higher outer cell activation in the autism group. Further studies with larger sample sizes comprising younger children are needed to confirm the result and investigate the possible association between the increased OAEs and auditory sensitivity reported in autism.
PMID: 28414278
DOI: 10.5152/iao.2017.3105

Un chemin indirect vers des actions répétitives

Traduction : G.M.

J Clin Invest. 2017 Apr 17. pii: 93918. doi: 10.1172/JCI93918.

An indirect route to repetitive actions

Abstract

Il est de plus en plus évident qu'il existe une contribution génétique aux troubles du spectre de l'autisme (TSA) et à d'autres troubles neurologiques impliquant une répétition excessive des séquences d'action. Parmi les gènes impliqués dans ces troubles sont ceux qui codent pour les protéines d'échafaudage post-synaptique avec des rôles dans la transmission synaptique et la plasticité.  Plusieurs modèles de souris hébergeant des mutations synonymes ont montré des altérations de la transmission synaptique dans le striatum, qui joue un rôle clé dans le contrôle des actions et des séquences d'action. Dans ce numéro de la JCI, Wang et ses collègues montrent que la transmission synaptique glutamatergique sur les neurones de projection striatée est affaiblie chez les souris mutantes dépourvues de protéines d'échafaudage SH3 et de multiples ankyrines répétées 3 (SHANK3B), dont l'expression défectueuse a été impliquée dans les TSA.  
Cette altération synaptique donne lieu à une activité plus forte dans la voie indirecte accompagnée d'une diminution des épines dendritiques sur le neurone de projection épineuse moyenne de voie indirecte, ce qui témoigne d'une diminution du nombre de synapses glutamatérgiques. L'activité d'amélioration sélective dans cette voie a réduit le soin répétitif excessif chez les souris mutantes. Des changements dans l'apport glutamatérique aux neurones de projection striatée ont été observés dans plusieurs autres modèles murins de TSA et des troubles associés. Ainsi, la manipulation de la fonction de la voie tumorale indirecte peut être une cible thérapeutique utile pour traiter des troubles caractérisés par des comportements répétitifs excessifs.
It is increasingly evident that there is a genetic contribution to autism spectrum disorders (ASDs) and other neural disorders involving excessive repetition of action sequences. Among the implicated genes in these disorders are those encoding postsynaptic scaffolding proteins with roles in synaptic transmission and plasticity. Several mouse models harboring synonymous mutations have shown alterations in synaptic transmission within the striatum, which has key roles in controlling actions and action sequences. In this issue of the JCI, Wang and coworkers show that glutamatergic synaptic transmission onto striatal projection neurons is weakened in mutant mice lacking the SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 (SHANK3B) scaffolding protein, defective expression of which has been implicated in ASDs. This synaptic alteration gives rise to stronger activity in the indirect pathway accompanied by decreased dendritic spines on the indirect pathway medium spiny projection neuron, indicative of decreased numbers of glutamatergic synapses. Selectively enhancing activity in this pathway reduced excessive repetitive grooming in the mutant mice. Changes in glutamatergic input to striatal projection neurons have been observed in several other murine ASD models and associated disorders. Thus, manipulation of the function of the striatal indirect pathway may be a useful therapeutic target for treating disorders characterized by excessive repetitive behaviors.
PMID: 28414299
DOI: 10.1172/JCI93918

La dysfonction striatopallide sous-tend un comportement répétitif dans un modèle d'autisme de Shank3 défectueux

Aperçu: G.M.
La protéine SH3 d'échafaudage postsynaptique SH3 et les domaines multiples de répression ankyrine 3 (SHANK3) sont essentiels au développement et à la fonction des synapses glutamatériques. La perturbation du gène codant pour SHANK3 a été fortement impliquée comme une cause monogénique de l'autisme, et les souris mutantes Shank3 montrent des gestes répétitifs et des déficits d'interaction sociale.  
Les résultats de l'étude démontrent directement l'existence de changements distincts entre 2 voies striatales dans un modèle d'autisme de la souris et indiquent que la perturbation indirecte de la bande striatale pourrait jouer un rôle de causalité dans le comportement répétitif des souris Shank3B mutantes.

J Clin Invest. 2017 Apr 17. pii: 87997. doi: 10.1172/JCI87997.

Striatopallidal dysfunction underlies repetitive behavior in Shank3-deficient model of autism

Abstract

The postsynaptic scaffolding protein SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 (SHANK3) is critical for the development and function of glutamatergic synapses. Disruption of the SHANK3-encoding gene has been strongly implicated as a monogenic cause of autism, and Shank3 mutant mice show repetitive grooming and social interaction deficits. Although basal ganglia dysfunction has been proposed to underlie repetitive behaviors, few studies have provided direct evidence to support this notion and the exact cellular mechanisms remain largely unknown. Here, we utilized the Shank3B mutant mouse model of autism to investigate how Shank3 mutation may differentially affect striatonigral (direct pathway) and striatopallidal (indirect pathway) medium spiny neurons (MSNs) and its relevance to repetitive grooming behavior in Shank3B mutant mice. We found that Shank3 deletion preferentially affects synapses onto striatopallidal MSNs. Striatopallidal MSNs showed profound defects, including alterations in synaptic transmission, synaptic plasticity, and spine density. Importantly, the repetitive grooming behavior was rescued by selectively enhancing the striatopallidal MSN activity via a Gq-coupled human M3 muscarinic receptor (hM3Dq), a type of designer receptors exclusively activated by designer drugs (DREADD). Our findings directly demonstrate the existence of distinct changes between 2 striatal pathways in a mouse model of autism and indicate that the indirect striatal pathway disruption might play a causative role in repetitive behavior of Shank3B mutant mice.
PMID: 28414301
DOI: 10.1172/JCI87997

Perspective éditoriale: recherche longitudinale dans l'autisme - introduction de la notion de «chronogénéité»

Traduction: G.M.

J Child Psychol Psychiatry. 2017 May;58(5):634-636. doi: 10.1111/jcpp.12690.

Editorial Perspective: Longitudinal research in autism - introducing the concept of 'chronogeneity'

Author information

1
McMaster University, Hamilton, ON, Canada.
2
University of California San Francisco, San Francisco, CA, USA.
3
Clevland Clinic, Cleveland, OH, USA.

Abstract

Le trouble du spectre de l'autisme (TSA ou autisme) est un trouble du développement neurologique hétérogène. Nous sommes maintenant à un moment critique dans la recherche sur l'autisme où nous avons la base de connaissances et l'expertise pour commencer à penser à des études qui considèrent l'hétérogénéité, non pas comme un «bruit statistique» qui peut être «comptabilisé» en utilisant des techniques de réduction de données (comme le groupe Trajectoires), mais plutôt comme «variance informative» qui peut aider à former une image plus précise et plus dynamique de l'autisme.  
Dans cet éditorial, nous proposons un nouveau terme et introduisons le concept de «chronogénéité» pour l'étude de l'hétérogénéité de l'autisme par rapport à la dimension du temps (chrono). À l'aide d'exemples de recherches en cours et de progrès analytiques, nous construisons le cas pour l'utilité potentielle du concept de «chronogénéité» et soutiennons qu'une approche épurée de l'investigation longitudinale de l'autisme (et d'autres troubles neurodéveloppementaux) peut nous rapprocher de modèles de soins plus précis et plus adaptés pour les enfants et les jeunes touchés par ces troubles.

Autism Spectrum Disorder (ASD or autism) is a heterogeneous neurodevelopmental disorder. We are now at a critical juncture in autism research where we have the knowledge base and expertise to begin to think about studies that view heterogeneity, not as 'statistical noise' that can be 'accounted for' using data-reduction techniques (such as group trajectories), but rather as 'informative variance' that can help form a more precise and dynamic picture of autism. In this Editorial we coin a new term and introduce the concept of 'chronogeneity' for the study of autism heterogeneity in relation to the dimension of time (chrono). Using examples of ongoing research and analytical advances we build the case for the potential utility of the concept of 'chronogeneity' and argue that a refined approach to the longitudinal investigation of autism (and other neurodevelopmental disorders) may move us closer to more precise and adaptive models of care for the children and youth affected by these disorders.
PMID: 28414862
DOI: 10.1111/jcpp.12690

Les enfants extrêmement prématurés avec un diagnostic d'autisme sont-ils victimes d'un trop grand isolement dans l'incubateur?

Aperçu: G.M.
Lorsque l'autisme a été identifié pour la première fois par Leo Kanner en 1943, il a pensé que cela était en partie dû au «véritable manque de chaleur maternelle». Cette «théorie de la mère du réfrigérateur» a été complètement rejetée et il existe maintenant un consensus sur le lien entre l'héritabilité génétique et le trouble du spectre de l'autisme (TSA). Bien que Kanner ait été le premier à publier un travail sur l'autisme, la maladie avait déjà été observée par Hans Asperger à Vienne. L'histoire de la découverte et de la reconnaissance de l'autisme est décrite dans le livre intéressant: Neurotribes de Steve Silberman (1),

Acta Paediatr. 2017 Apr 17. doi: 10.1111/apa.13874.

Are extremely preterm born children with autism the victims of too much isolation in the incubator?

Author information

1
Karolinska University Hospital, Astrid Lindgrens,Children's Hospital.

Abstract

When autism was first identified by Leo Kanner in 1943, he thought it was partially due to "genuine lack of maternal warmth". This "refrigerator mother theory" has been completely discarded and there is now a consensus that there is a connection between genetic heritability and autism spectrum disorder (ASD). Although Kanner was the first to publish a work on autism, the disease had already been observed by Hans Asperger in Vienna. The history of the discovery and recognition of autism is described in the interesting book: Neurotribes by Steve Silberman (1), This article is protected by copyright. All rights reserved.
PMID: 28414876
DOI: 10.1111/apa.13874

La mutation Chd8 conduit à des comportements autistiques et des circuits striatés détériorés

Aperçu: G.M.
Les chercheurs ont généré des souris mutantes de la lignée germinale avec des mutations de perte de fonction dans Chd8, une mutation de novo fortement associée aux TSA, et isl démontrent que ces souris présentent des comportements caractéristiques du TSA, une macrocéphalie et des anomalies craniofaciales similaires aux phénotypes des personnes avec un diagnostic de TSA.
Les souris Chd8 +/- présentent une large dérégulation spécifique de la région du cerveau des principaux processus de régulation et cellulaires, notamment la modification des histones et de la chromatine, le traitement des ARNm et des protéines, la signalisation Wnt et la régulation du cycle cellulaire, ainsi qu'une physiologie synaptique altérée dans les neurones épineux moyens du noyau accumbens. La perturbation du Chd8 chez les souris adultes récapitule l'amélioration du comportement d'apprentissage moteur acquis chez les animaux Chd8 +/-, ce qui suggère un rôle pour la CHD8 dans les circuits du stratum des adultes.  
Ces résultats supportent un mécanisme reliant la modification de la chromatine au dysfonctionnement striatal et la pathologie moléculaire des TSA. 


Cell Rep. 2017 Apr 11;19(2):335-350. doi: 10.1016/j.celrep.2017.03.052.

Chd8 Mutation Leads to Autistic-like Behaviors and Impaired Striatal Circuits

Author information

1
Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA 02142, USA; Department of Brain and Cognitive Sciences, McGovern Institute for Brain Research, Cambridge, MA 02139, USA; Department of Biological Engineering, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139, USA; Department of Biosystems Science and Engineering, ETH Zurich, Basel 4058, Switzerland; Department of Chemistry, University of Basel, Basel 4056, Switzerland. Electronic address: rplatt@ethz.ch
2
Department of Brain and Cognitive Sciences, McGovern Institute for Brain Research, Cambridge, MA 02139, USA.
3
Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA 02142, USA; Department of Brain and Cognitive Sciences, McGovern Institute for Brain Research, Cambridge, MA 02139, USA.
4
Stanley Center for Psychiatric Research, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA 02142, USA; Department of Stem Cell and Regenerative Biology, Harvard University, Cambridge, MA 02138, USA.
5
Department of Biosystems Science and Engineering, ETH Zurich, Basel 4058, Switzerland.
6
Department of Brain and Cognitive Sciences, Picower Institute for Learning and Memory, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139, USA; Department of Radiology, Martinos Center for Biomedical Imaging, Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School, Charlestown, MA 02129, USA.
7
Department of Pathology, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA 94305, USA; Department of Developmental Biology, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA 94305, USA; Institute for Stem Cell Biology and Regenerative Medicine, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA 94305, USA; Howard Hughes Medical Institute, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA 94305, USA.
8
Department of Biological Engineering, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139, USA.
9
Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA 02142, USA; Department of Brain and Cognitive Sciences, McGovern Institute for Brain Research, Cambridge, MA 02139, USA; Stanley Center for Psychiatric Research, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA 02142, USA.
10
Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA 02142, USA; Department of Brain and Cognitive Sciences, McGovern Institute for Brain Research, Cambridge, MA 02139, USA; Department of Biological Engineering, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139, USA; Stanley Center for Psychiatric Research, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA 02142, USA. Electronic address: zhang@broadinstitute.org

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a heterogeneous disease, but genetically defined models can provide an entry point to studying the molecular underpinnings of this disorder. We generated germline mutant mice with loss-of-function mutations in Chd8, a de novo mutation strongly associated with ASD, and demonstrate that these mice display hallmark ASD behaviors, macrocephaly, and craniofacial abnormalities similar to patient phenotypes. Chd8+/- mice display a broad, brain-region-specific dysregulation of major regulatory and cellular processes, most notably histone and chromatin modification, mRNA and protein processing, Wnt signaling, and cell-cycle regulation. We also find altered synaptic physiology in medium spiny neurons of the nucleus accumbens. Perturbation of Chd8 in adult mice recapitulates improved acquired motor learning behavior found in Chd8+/- animals, suggesting a role for CHD8 in adult striatal circuits. These results support a mechanism linking chromatin modification to striatal dysfunction and the molecular pathology of ASD.
PMID: 28402856
DOI: 10.1016/j.celrep.2017.03.052

17 avril 2017

Analyse acoustique du modèle d'intonation vocale chez les personnes avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.
Cette étude visait à analyser les éléments prosodiques des segments de la parole des étudiants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA) et à comparer avec le groupe témoin, en utilisant une analyse acoustique.
Il y avait des différences significatives pour les variables tessiture, l'amplitude mélodique de la voyelle tonique, l'amplitude mélodique de la voyelle prétonique, l'intensité maximale, l'intensité minimale, la durée de la voyelle tonique, la durée de la voyelle prétonique et la durée de la phrase.Les personnes avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme présentent des différences significatives dans la prosodie par rapport à celles ayant un développement typique. Il convient toutefois de souligner la nécessité d'études supplémentaires sur la caractérisation des aspects prosodiques de la parole des personnes avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme avec un échantillon plus important et un groupe d'âge plus restreint.


Codas. 2017 Apr 10;29(2):e20160081. doi: 10.1590/2317-1782/20172016081.

Acoustic analysis of speech intonation pattern of individuals with Autism Spectrum Disorders

[Article in English, Portuguese]

Author information

1
Universidade Estadual Paulista "Júlio de Mesquita Filho" - UNESP - Marília (SP), Brasil.
2
Universidade de São Paulo - USP - São Paulo (SP), Brasil.

Abstract

Purpose:

This study aimed to analyze prosodic elements of speech segments of students with Autism Spectrum Disorders (ASD) and compare with the control group, using an acoustic analysis.

Methods:

Speech recordings were performed with a sample of individuals with ASD (n = 19) and with typical development (n = 19) of the male gender, age range: 8-33 years. The prosody questionnaire ALIB (Brazilian Linguistic Atlas) was used as script, which contains interrogative, affirmative and imperative sentences. Data were analyzed using the PRAAT software and forwarded to statistical analysis in order to verify possible significant differences between the two groups studied in each prosodic parameter evaluated (fundamental frequency, intensity and duration) and its respective variables.

Results:

There were significant differences for the variables tessitura, melodic amplitude of tonic vowel, melodic amplitude of pretonic vowel, maximum intensity, minimum intensity, tonic vowel duration, pretonic vowel duration and phrase duration.

Conclusion:

Individuals with ASD present significant differences in prosody compared to those with typical development. It is noteworthy, however, the necessity of additional studies on the characterization of prosodic aspects of speech of individuals with ASD with a larger sample and a more restricted age group.
PMID: 28403279
DOI: 10.1590/2317-1782/20172016081

Modulation dépendante de la taille anormale dans la perception du mouvement chez les enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA)

Aperçu: G.M.
Le déséquilibre d'excitation / inhibition (E / I) dans les réseaux de neurones est maintenant considéré parmi les fondements neuronaux fondamentaux de la psychopathologie autistique. Dans la perception du mouvement, au moins deux phénomènes dépendent de manière critique de l'équilibre E / I dans le cortex visuel: la suppression spatiale (SS) et la facilitation spatiale (SF) correspondant à une perception de mouvement appauvrie ou améliorée avec une taille de stimuli croissante, respectivement. Alors que la SS est dominante à un contraste élevé, la SF est évidente pour les stimuli à faible contraste, en raison de la prévalence des modulations contextuelles inhibitrices dans le premier et des excitatrices dans ce dernier cas. Une seule étude précédente (Foss-Feig et al., 2013) a étudié SS et SF dans le trouble du spectre de l'autisme (TSA).
L'étude visait à reproduire les résultats précédents et à explorer la contribution putative des influences inhibitrices déficientes dans un indice de SF amélioré dans dans le TSA - une pierre angulaire pour l'interprétation proposée par Foss-Feig et al. (2013).
L'étude constate que l'indice SS était réduit de manière atypique, tandis que l'indice SF était anormalement amélioré chez les enfants avec un diagnostic de TSA. La présence de SF anormalement améliorée chez les enfants avec un diagnostic de TSA était la seule constatation cohérente entre notre étude et celle de Foss-Feig et al.  
Alors que les indices SS et SF étaient étroitement liés entre les participants TD, cette corrélation était absente chez leurs pairs avec TSA . En outre, l'indice SF, mais pas l'indice SS, était en corrélation avec la gravité de l'autisme et les mauvaises capacités d'enregistrement. 
Le profil des résultats est partiellement conforme à l'idée d'une transmission inhibitrice hypofonctionnelle dans les zones visuelles dans les TSA. Néanmoins, l'absence de corrélation entre les indices SF et SS couplé à un lien direct fort entre les symptômes anormalement améliorés de SF et de l'autisme dans notre échantillon TSA souligne le rôle des influences excitatrices améliorées par eux-mêmes dans les anomalies observées dans les phénomènes visuels de faible niveau trouvées dans le TSA. 
 


Front Neurosci. 2017 Mar 29;11:164. doi: 10.3389/fnins.2017.00164. eCollection 2017.

Abnormal Size-Dependent Modulation of Motion Perception in Children with Autism Spectrum Disorder (ASD)

Author information

1
Center for Neurocognitive Research (MEG Center), Moscow State University of Psychology and EducationMoscow, Russia; Autism Research Laboratory, Moscow State University of Psychology and EducationMoscow, Russia.
2
Autism Research Laboratory, Moscow State University of Psychology and Education Moscow, Russia.
3
Autism Research Laboratory, Moscow State University of Psychology and EducationMoscow, Russia; Gillberg Neuropsychiatry Centre, University of GothenburgGothenburg, Sweden.

Abstract

Excitation/Inhibition (E/I) imbalance in neural networks is now considered among the core neural underpinnings of autism psychopathology. In motion perception at least two phenomena critically depend on E/I balance in visual cortex: spatial suppression (SS), and spatial facilitation (SF) corresponding to impoverished or improved motion perception with increasing stimuli size, respectively. While SS is dominant at high contrast, SF is evident for low contrast stimuli, due to the prevalence of inhibitory contextual modulations in the former, and excitatory ones in the latter case. Only one previous study (Foss-Feig et al., 2013) investigated SS and SF in Autism Spectrum Disorder (ASD). Our study aimed to replicate previous findings, and to explore the putative contribution of deficient inhibitory influences into an enhanced SF index in ASD-a cornerstone for interpretation proposed by Foss-Feig et al. (2013). The SS and SF were examined in 40 boys with ASD, broad spectrum of intellectual abilities (63 < IQ < 127) and 44 typically developing (TD) boys, aged 6-15 years. The stimuli of small (1°) and large (12°) radius were presented under high (100%) and low (1%) contrast conditions. Social Responsiveness Scale and Sensory Profile Questionnaire were used to assess the autism severity and sensory processing abnormalities. We found that the SS index was atypically reduced, while SF index abnormally enhanced in children with ASD. The presence of abnormally enhanced SF in children with ASD was the only consistent finding between our study and that of Foss-Feig et al. While the SS and SF indexes were strongly interrelated in TD participants, this correlation was absent in their peers with ASD. In addition, the SF index but not the SS index correlated with the severity of autism and the poor registration abilities. The pattern of results is partially consistent with the idea of hypofunctional inhibitory transmission in visual areas in ASD. Nonetheless, the absence of correlation between SF and SS indexes paired with a strong direct link between abnormally enhanced SF and autism symptoms in our ASD sample emphasizes the role of the enhanced excitatory influences by themselves in the observed abnormalities in low-level visual phenomena found in ASD.
PMID: 28405183
PMCID: PMC5370384
DOI: 10.3389/fnins.2017.00164

Stéréotypies motrices: une revue pathophysiologique

Traduction: G.M.




Front Neurosci. 2017 Mar 29;11:171. doi: 10.3389/fnins.2017.00171. eCollection 2017.

Motor Stereotypies: A Pathophysiological Review

Author information

1
Department of Biology, Sewanee: The University of the SouthSewanee, TN, USA; Department of Chemistry, Sewanee: The University of the SouthSewanee, TN, USA.
2
Yale Child Study Center, Yale University School of Medicine New Haven, CT, USA.
3
Department of Psychiatry, Yale Child Study Center, Yale University School of Medicine New Haven, CT, USA.

Abstract

Les stéréotypes motrices sont des mouvements rythmés, répétitifs et rythmés avec un début typique dans la petite enfance. Bien que le plus souvent décrits chez les enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA) et un handicap intellectuel (ID), les stéréotypies peuvent également se manifester sans retard de développement et persévérer à l'âge adulte. Les stéréotypes sont souvent perturbatrices et nocives, à la fois physiquement et socialement, et des traitements efficaces fondés sur des preuves font défaut. Cela peut être attribué, en partie, à notre connaissance incomplète du risque biologique et environnemental sous-jacent. Plusieurs études impliquent divers neurotransmetteurs, circuits cérébrales, loci anatomiques et influences environnementales pré et post-natales dans l'apparition de la stéréotypie et la gravité des symptômes. Cependant, il existe peu de points de convergence parmi un nombre relativement restreint d'études, ce qui indique qu'une plus grande recherche est nécessaire pour confirmer les bases de risque sous-jacentes. Il est particulièrement important de noter que le manque d'études génétiques publiées sur les stéréotypies, en dépit de la preuve des tendances de l'hérédité mendélienne chez certaines familles. Mettre l'accent sur les études futures sur les enfants au développement typique avec des stéréotypies motrices primaires peut être une approche utile pour minimiser l'hétérogénéité biologique, environnementale et génétique potentielle qui pourrait théoriquement entraver des résultats cohérents. En fin de compte, une compréhension plus approfondie de la biologie sous-jacente et des facteurs de risque des stéréotypies motrices nous rapprochera de thérapies ciblées plus efficaces qui allègeront les souffrances chez les enfants touchés.
Motor stereotypies are common, repetitive, rhythmic movements with typical onset in early childhood. While most often described in children with autism spectrum disorder (ASD) and intellectual disability (ID), stereotypies can also present without developmental delay and persist into adulthood. Stereotypies are often disruptive and harmful, both physically and socially, and effective evidence-based treatments are lacking. This can be attributed, in part, to our incomplete knowledge of the underlying biological and environmental risk. Several studies implicate various neurotransmitters, brain circuits, anatomical loci, and pre- and post-natal environmental influences in stereotypy onset and symptom severity. However, there are few points of convergence among a relatively small number of studies, indicating that more research is needed to confirm the underlying bases of risk. Of particular note is the lack of published genetic studies of stereotypies, despite evidence for Mendelian inheritance patterns in some families. Focusing future studies on typically-developing children with primary motor stereotypies may be a useful approach to minimize potential biological, environmental, and genetic heterogeneity that could theoretically hinder consistent findings. Ultimately, a deeper understanding of the underlying biology and risk factors for motor stereotypies will lead us closer to more effective targeted therapies that will alleviate suffering in affected children.
PMID: 28405185
PMCID:PMC5370241
DOI: 10.3389/fnins.2017.00171

Corps calleux épais chez les enfants

Aperçu: G.M.
Un corpus callosum épais (TCC) peut être associé à un résultat très grave chez les fœtus, mais sa présentation clinique chez les enfants plus âgés semble nettement différente.
Sur 2.552 images d'IRM cérébrales, celles de 37 enfants ont d'abord été considérées comme montrant une TCC. L'imagerie initiale a été examinée par un neuroradiologue expérimenté, qui a confirmé le diagnostic chez 34 enfants (1,3%): 13 avaient une neurofibromatose-1 (NF-1), 9 avaient une épilepsie, 3 avaient un syndrome de malformation capillaire macrocéphalique (MCM), 3 avaient un trouble du spectre de l'autisme,  1 avait une malformation Chiari-1 et 1 avait une circonférence croisée accrue. Aucun trouble neurologique spécifique ne peut être défini chez sept enfants.  Un TCC est une malformation rare du cerveau qui peut être trouvée dans les neuropathologies avec des mécanismes pathognomoniques apparemment divers, tels que NF-1 et MCM. Ce n'est pas nécessairement associé à des conditions de vie en danger, mais plutôt une découverte relativement bénigne, de nature différente de celle rapportée chez les fœtus.


J Clin Neurol. 2017 Apr;13(2):170-174. doi: 10.3988/jcn.2017.13.2.170.

Thick Corpus Callosum in Children

Author information

1
Department of Pediatric Neurology and Epilepsy Center, Schneider Children's Medical Center of Israel, Petach Tikva, Israel.
2
Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
3
Department of Radiology, Schneider Children's Medical Center of Israel, Petach Tikva, Israel.
4
Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel. savinoam@013.net.

Abstract

BACKGROUND AND PURPOSE:

A thick corpus callosum (TCC) can be associated with a very grave outcome in fetuses, but its clinical presentation in older children seems to be markedly different.

METHODS:

The corpus callosum (CC) was defined as thick based on observations and impressions. We reviewed cases of children who were diagnosed as TCC based on brain magnetic resonance imaging (MRI) studies. The pertinent clinical data of these children were collected, and their CCs were measured.

RESULTS:

Out of 2,552 brain MRI images, those of 37 children were initially considered as showing a TCC. Those initial imaging were reviewed by an experienced neuroradiologist, who confirmed the diagnosis in 34 children (1.3%): 13 had neurofibromatosis-1 (NF-1), 9 had epilepsy, 3 had macrocephaly capillary malformation (MCM) syndrome, 3 had autistic spectrum disorder, 1 had a Chiari-1 malformation, and 1 had increased head circumference. No specific neurologic disorder could be defined in seven children. The measured thickness of the CC in these children was comparable to those published in the literature for adults.

CONCLUSIONS:

A TCC is a rare brain malformation that can be found in neuropathologies with apparently diverse pathognomonic mechanisms, such as NF-1 and MCM. It is not necessarily associated with life-threatening conditions, instead being a relatively benign finding, different in nature from that reported in fetuses.
PMID: 28406584
DOI: 10.3988/jcn.2017.13.2.170