Interventions nutritionnelles et nutritionnelles pour le "trouble du spectre de l'autisme" : une revue systématique

Aperçu: G.M.

Les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) utilisent fréquemment des régimes spéciaux ou reçoivent des suppléments nutritionnels pour traiter les symptômes de TSA.

L' objectif de l'étude était d'évaluer l'efficacité et la sécurité des interventions alimentaires ou des suppléments nutritionnels dans les TSA.

Neuf essais randomisés contrôlés (ECR), 4 avec un faible risque de biais, évaluaient les suppléments ou les variations du régime sans gluten / caséine et d'autres approches alimentaires. Les populations, les interventions et les résultats ont varié.  

• La supplémentation en Ω-3 n'a pas affecté les comportements difficiles et a été associée à des dommages minimes (niveau de preuve faible : SOE pour strenght of Evidence).
• Deux ECR de différentes enzymes digestives ont rapporté des effets mixtes sur la gravité des symptômes (SOE insuffisant).
• Les études d'autres suppléments (méthyl B12, levocarnitine) ont signalé des améliorations dans la gravité des symptômes (SOE insuffisant). 
• Les études évaluant les régimes sans gluten / caséine ont rapporté des améliorations classées par les parents dans la communication et les comportements difficiles; Cependant, les données étaient insuffisantes pour tirer des conclusions sur l'ensemble des éléments de preuve (SOE insuffisant).  
• Les études sur les aliments contenant des rejets contenant du gluten ou de la caséine n'ont signalé aucun effet sur le comportement ou les symptômes gastro-intestinaux avec des problèmes de nourriture (SOE insuffisant);
• 1 ECR n'a signalé aucun effet du lait de chameau sur la sévérité du TSA (SOE insuffisant).  
• Les effets secondaires étaient disparates. 

Il existe peu de preuves pour soutenir l'utilisation de suppléments nutritionnels ou de thérapies alimentaires pour les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme".

Pediatrics. 2017 May 26. pii: e20170346. doi: 10.1542/peds.2017-0346.

Nutritional and Dietary Interventions for Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review

Sathe N^1,2, Andrews JC², McPheeters ML^1,2, Warren ZE^3,4.

Author information

1

Departments of Health Policy.

2

Vanderbilt Evidence-based Practice Center, Institute for Medicine and Public Health, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, Tennessee.

3

Pediatrics, and zachary.warren@vanderbilt.edu.

4

Psychiatry, Vanderbilt Kennedy Center, and.

Abstract

CONTEXT:

Children with autism spectrum disorder (ASD) frequently use special diets or receive nutritional supplements to treat ASD symptoms.

OBJECTIVES:

Our objective was to evaluate the effectiveness and safety of dietary interventions or nutritional supplements in ASD.

DATA SOURCES:

Databases, including Medline and PsycINFO.

STUDY SELECTION:

Two investigators independently screened studies against predetermined criteria.

DATA EXTRACTION:

One investigator extracted data with review by a second investigator. Investigators independently assessed the risk of bias and strength of evidence (SOE) (ie, confidence in the estimate of effects).

RESULTS:

Nineteen randomized controlled trials (RCTs), 4 with a low risk of bias, evaluated supplements or variations of the gluten/casein-free diet and other dietary approaches. Populations, interventions, and outcomes varied. Ω-3 supplementation did not affect challenging behaviors and was associated with minimal harms (low SOE). Two RCTs of different digestive enzymes reported mixed effects on symptom severity (insufficient SOE). Studies of other supplements (methyl B₁₂, levocarnitine) reported some improvements in symptom severity (insufficient SOE). Studies evaluating gluten/casein-free diets reported some parent-rated improvements in communication and challenging behaviors; however, data were inadequate to make conclusions about the body of evidence (insufficient SOE). Studies of gluten- or casein-containing challenge foods reported no effects on behavior or gastrointestinal symptoms with challenge foods (insufficient SOE); 1 RCT reported no effects of camel's milk on ASD severity (insufficient SOE). Harms were disparate.

LIMITATIONS:

Studies were small and short-term, and there were few fully categorized populations or concomitant interventions.

CONCLUSIONS:

There is little evidence to support the use of nutritional supplements or dietary therapies for children with ASD.

Copyright © 2017 by the American Academy of Pediatrics.

PMID: 28562286

DOI: 10.1542/peds.2017-0346

Interventions ciblant les problèmes sensoriels dans le trouble du spectre de l'autisme: une revue systématique

Aperçu: G.M.

Les problèmes sensoriels sont fréquents chez les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme". Le but de la recherche est d'évaluer l'efficacité et la sécurité des interventions visant les défis sensoriels dans les TSA.

Vingt-quatre études, dont 20 essais contrôlés randomisés (ECR), ont été incluses. Seulement 3 études présentaient un faible risque de biais. Les populations, les interventions et les résultats ont varié. Des études limitées à court terme ont rapporté des effets positifs potentiels de plusieurs approches dans des domaines bien délimités de compétences. 

Plus précisément, les approches basées sur l'intégration sensorielle ont amélioré les mesures liées aux compétences sensorielles et motrices (faible niveau de preuve, SOE pour strenght of evidence).

L'enrichissement de l'environnement a amélioré les compétences cognitives non verbales (faible SOE).  

Les études sur les approches auditives basées sur l'intégration n'ont pas amélioré le langage (faible SOE).  

Le massage a amélioré la gravité des symptômes et les défis sensoriels dans les études avec des participants susceptibles de se chevaucher (faible SOE).  

Les études de musicothérapie ont évalué différents protocoles et résultats, empêchant la synthèse (SOE insuffisant).  

Certains effets positifs ont été signalés pour d'autres approches, mais les résultats étaient incohérents (SOE insuffisant).

Certaines interventions peuvent produire des améliorations modestes à court terme (<6 mois) dans les résultats liés à la gravité des symptômes. La base du niveau de preuves est faible et la durabilité des effets n'est pas claire. Bien que certaines thérapies soient prometteuses, des besoins substantiels existent pour continuer à améliorer la rigueur méthodologique. 

 

Pediatrics. 2017 May 26. pii: e20170347. doi: 10.1542/peds.2017-0347.

Interventions Targeting Sensory Challenges in Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review

Weitlauf AS¹, Sathe N², McPheeters ML², Warren ZE^3,4.

Author information

1

Departments of Pediatrics, and amy.s.weitlauf@vanderbilt.edu.

2

Department of Health Policy, Vanderbilt Evidence-based Practice Center, Institute for Medicine and Public Health, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, Tennessee.

3

Departments of Pediatrics, and.

4

Psychiatry, Vanderbilt Kennedy Center, and.

Abstract

CONTEXT:

Sensory challenges are common among children with autism spectrum disorder (ASD).

OBJECTIVE:

To evaluate the effectiveness and safety of interventions targeting sensory challenges in ASD.

DATA SOURCES:

Databases, including Medline and PsycINFO.

STUDY SELECTION:

Two investigators independently screened studies against predetermined criteria.

DATA EXTRACTION:

One investigator extracted data with review by a second. Investigators independently assessed risk of bias and strength of evidence (SOE), or confidence in the estimate of effects.

RESULTS:

Twenty-four studies, including 20 randomized controlled trials (RCTs), were included. Only 3 studies had low risk of bias. Populations, interventions, and outcomes varied. Limited, short-term studies reported potential positive effects of several approaches in discrete skill domains. Specifically, sensory integration-based approaches improved sensory and motor skills-related measures (low SOE). Environmental enrichment improved nonverbal cognitive skills (low SOE). Studies of auditory integration-based approaches did not improve language (low SOE). Massage improved symptom severity and sensory challenges in studies with likely overlapping participants (low SOE). Music therapy studies evaluated different protocols and outcomes, precluding synthesis (insufficient SOE). Some positive effects were reported for other approaches, but findings were inconsistent (insufficient SOE).

LIMITATIONS:

Studies were small and short-term, and few fully categorized populations.

CONCLUSIONS:

Some interventions may yield modest short-term (<6 months) improvements in sensory- and ASD symptom severity-related outcomes; the evidence base is small, and the durability of the effects is unclear. Although some therapies may hold promise, substantial needs exist for continuing improvements in methodologic rigor.

Copyright © 2017 by the American Academy of Pediatrics.

PMID: 28562287

DOI: 10.1542/peds.2017-0347

Analyses génomiques intégratives pour l'identification et la hiérarchisation des ARN non codants longs associés à l'autisme

Aperçu: G.M.

Les études génétiques ont identifié de nombreux loci de risque pour le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA), bien que les facteurs causaux dans la plupart des cas soient encore inconnus. Actuellement, les gènes de risque TSA connus sont tous des gènes codant pour la protéine; Cependant, la grande majorité des transcriptions chez l'homme sont des ARN non codants (ncRNA) qui ne codent pas les protéines. Récemment, de longs ARN non codants (lncRNAs) se sont révélés très exprimés dans le cerveau humain et essentiels au développement normal du cerveau.  

En utilisant une approche intégrative composée d'une analyse d'expression différentielle dans les tissus affectés et des métriques de connectivité à partir d'un réseau de co-expression du développement, l'équipe a classé par ordre de priorité un ensemble d'ARNnc associés aux TSA . L'identification des lncRNAs en tant que nouveaux gènes de sensibilité aux TSA pourrait aider à expliquer la pathogenèse génétique des TSA.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

PLoS One. 2017 May 31;12(5):e0178532. doi: 10.1371/journal.pone.0178532. eCollection 2017.

Integrative genomic analyses for identification and prioritization of long non-coding RNAs associated with autism

Gudenas BL¹, Srivastava AK², Wang L¹.

Author information

1

Department of Genetics and Biochemistry, Clemson University, Clemson, South Carolina, United States of America.

2

J.C. Self Research Institute of Human Genetics, Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, United States of America.

Abstract

Genetic studies have identified many risk loci for autism spectrum disorder (ASD) although causal factors in the majority of cases are still unknown. Currently, known ASD risk genes are all protein-coding genes; however, the vast majority of transcripts in humans are non-coding RNAs (ncRNAs) which do not encode proteins. Recently, long non-coding RNAs (lncRNAs) were shown to be highly expressed in the human brain and crucial for normal brain development. We have constructed a computational pipeline for the integration of various genomic datasets to identify lncRNAs associated with ASD. This pipeline utilizes differential gene expression patterns in affected tissues in conjunction with gene co-expression networks in tissue-matched non-affected samples. We analyzed RNA-seq data from the cortical brain tissues from ASD cases and controls to identify lncRNAs differentially expressed in ASD. We derived a gene co-expression network from an independent human brain developmental transcriptome and detected a convergence of the differentially expressed lncRNAs and known ASD risk genes into specific co-expression modules. Co-expression network analysis facilitates the discovery of associations between previously uncharacterized lncRNAs with known ASD risk genes, affected molecular pathways and at-risk developmental time points. In addition, we show that some of these lncRNAs have a high degree of overlap with major CNVs detected in ASD genetic studies. By utilizing this integrative approach comprised of differential expression analysis in affected tissues and connectivity metrics from a developmental co-expression network, we have prioritized a set of candidate ASD-associated lncRNAs. The identification of lncRNAs as novel ASD susceptibility genes could help explain the genetic pathogenesis of ASD.

PMID: 28562671

DOI: 10.1371/journal.pone.0178532

*Gestion des crises de santé mentale chez les jeunes "avec et sans TSA": une enquête nationale sur les psychiatres infantiles

Aperçu: G.M.

Cette étude a comparé la prise en charge par des psychiatres infantiles des crises de santé mentale chez les jeunes "avec et sans trouble du spectre de l'autisme" (TSA).Un sondage personnalisé en ligne sur les services de crise en santé mentale a été administré aux membres de l'American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. L'enquête a examiné trois domaines de la gestion de crise: volonté de travailler avec des jeunes ayant une histoire de crise de santé mentale, un niveau de confort dans la gestion d'une crise de santé mentale et la disponibilité de ressources externes en cas de crise. Les psychiatres infantiles qui signalent la gestion des jeunes avec un diagnostic de TSA (N = 492) et sans TSA (N = 374) ont complété l'enquête.

Environ 75% des psychiatres des deux groupes étaient prêts à accepter un enfant ayant des antécédents de crise de santé mentale dans leur pratique. Au cours d'une crise, les psychiatres qui s'occupent de jeunes avec un diagnostic de TSA ont moins accès aux ressources de consultation externe, comme un centre d'évaluation de crise ou d'autres professionnels de la santé mentale, par rapport à ceux qui s'occupent de jeunes sans  TSA. 

Les psychiatres ont également exprimé leurs préoccupations quant à la capacité des professionnels des urgences et des intervenants d'urgence à gérer les crises de santé mentale chez les jeunes de manière sûre et adaptée au développement, en particulier chez ceux avec un diagnostic  de TSA. 

Les psychiatres infantiles ont besoin de plus de ressources externes pour gérer les jeunes avec un diagnostic de TSA qui subissent une crise de santé mentale. Il est également nécessaire d'élaborer des procédures de meilleures pratiques pour les intervenants d'urgence qui travaillent avec des jeunes souffrant d'une crise de santé mentale. 

Psychiatr Serv. 2017 Jun 1:appips201600332. doi: 10.1176/appi.ps.201600332.

Management of Mental Health Crises Among Youths With and Without ASD: A National Survey of Child Psychiatrists

Kalb LG¹, Stuart EA¹, Mandell DS¹, Olfson M¹, Vasa RA¹.

Author information

1

Mr. Kalb and Dr. Stuart are with the Department of Mental Health, and Dr. Stuart is also with the Department of Biostatistics, Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, Baltimore. Dr. Mandell is with the Department of Pediatrics and the Department of Psychiatry, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia. Dr. Olfson is with the Department of Psychiatry, Columbia University, New York. Dr. Vasa is with the Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Johns Hopkins University, and with the Center for Autism and Related Disorders, Kennedy Krieger Institute, Baltimore.

Abstract

OBJECTIVE:

This study compared management by child psychiatrists of mental health crises among youths with and without autism spectrum disorder (ASD).

METHODS:

A custom online mental health crisis services survey was administered to members of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. The survey probed three domains of crisis management: willingness to work with youths with a history of mental health crisis, comfort level in managing a mental health crisis, and availability of external resources during a crisis. Child psychiatrists reporting on management of youths with ASD (N=492) and without ASD (N=374) completed the survey.

RESULTS:

About 75% of psychiatrists in both groups were willing to accept a child with a history of a mental health crisis in their practice. During a crisis, psychiatrists caring for youths with ASD had less access to external consultation resources, such as a crisis evaluation center or other mental health professionals, compared with those caring for youths without ASD. Psychiatrists also expressed concerns about the ability of emergency department professionals and emergency responders to manage mental health crises among youths in a safe and developmentally appropriate manner, particularly among those with ASD.

CONCLUSIONS:

Child psychiatrists are in need of more external resources to manage youths with ASD who are experiencing a mental health crisis. There is also a need to develop best practice procedures for emergency responders who are working with youths experiencing a mental health crisis.

PMID: 28566025

DOI: 10.1176/appi.ps.201600332

Le stress parental chez les parents d'enfants atteints d'épilepsie réfractaire avant et après l'implantation de la stimulation du nerf vague

Aperçu: G.M.

Le but de cette étude était d'évaluer le stress parental chez les parents d'enfants atteints d'épilepsie réfractaire avant et après leur implantation de la stimulation du nerf vague (VNS);

Les parents d'enfants atteints d'épilepsie réfractaire ont complété l'indice de stress parental (PSI) dans le cadre d'une évaluation de psychologue avant et au moins 12 mois après l'obtention de l'implantation de VNS par leurs enfants. Le questionnaire PSI mesure le stress parental dans deux domaines;  Au total, 30 parents ont complété les questionnaires de PSI. Dix-sept de leurs enfants (56,7%) étaient des garçons. Les enfants âgés de 1 à 12 ans (7,43 ± 3,59 ans, moyenne ± DE). Après l'implantation du VNS, le score total moyen du stress parental a diminué de 282,1 ± 38,0 à 272,4 ± 42,9. Une diminution significative a été constatée sur la sous-échelle de conjoint du domaine parent. Pour les parents de garçons, les scores moyens significatifs de stress parentaux ont diminué de façon significative. Les scores moyens significatifs de stress parentaux ont également diminué de manière significative chez les parents d'enfants souffrant d'épilepsie sans autisme et qui n'ont pas diminué le nombre de différents anticonvulsivants utilisés après le VNS.Le VNS est un choix souhaitable pour traiter l'épilepsie réfractaire. Notre étude a montré que 12 mois ou plus après l'implantation de VNS, la fréquence des saisies et le stress parental ont généralement diminué. Cependant, dans certains cas particuliers, le stress parental peut augmenter et une aide externe peut être nécessaire pour soutenir ces patients et leurs parents. 

 

Pediatr Neonatol. 2017 May 17. pii: S1875-9572(16)30138-3. doi: 10.1016/j.pedneo.2017.03.001.

Parenting stress in parents of children with refractory epilepsy before and after vagus nerve stimulation implantation

Li ST¹, Chiu NC², Kuo YT³, Shen EY⁴, Tsai PC⁵, Ho CS⁶, Wu WH⁷, Chen JC⁸; VNS TCNS.

Collaborators (29)

Wang CY⁹, Kuo YT⁹, Wang HS¹⁰, Lin KL¹⁰, Hung PC¹⁰, Chang YC¹¹, Hung PL¹¹, Fan PC¹², Lee WT¹², Yang RC¹³, Ko FJ¹³, Lin LC¹³, Chou PC¹³, Tsai JD¹⁴, Hung KL¹⁵, Chen HJ¹⁵, Chang KP¹⁶, Hsu TR¹⁶, Ho CS¹⁷, Chiu NC¹⁷, Chen SJ¹⁸, Fan HC¹⁸, Lee HT¹⁹, Shen EY²⁰, Kuo HT²⁰, Chang MY²¹, Chang TM²¹, Li ST²², Yeh GC²³.

Author information

1

Department of Pediatrics, Hsinchu MacKay Memorial Hospital, Hsinchu, Taiwan; Graduate Institute of Business Administration, College of Management, Fu Jen Catholic University, New Taipei City, Taiwan.

2

Department of Pediatrics, MacKay Children's Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Audiology and Speech Language Pathology, MacKay Medical College, New Taipei City, Taiwan; Mackay Junior College of Medicine, Nursing and Management, New Taipei City, Taiwan. Electronic address: ncc88@mmh.org.tw

3

Department of Pediatrics, Taipei Medical University - Shuang Ho Hospital, New Taipei City, Taiwan.

4

Department of Pediatrics, China Medical University Hospital, Taichung, Taiwan.

5

Clinic Psychologist, Department of Psychiatry, Cender Hospital, Taichung, Taiwan.

6

Department of Pediatrics, MacKay Children's Hospital, Taipei, Taiwan.

7

Healthcare Management, Yuanpei University of Medical Technology, Hsinchu, Taiwan.

8

Department of Statistics and Information Science, College of Management, Fu Jen Catholic University, New Taipei City, Taiwan.

9

Department of Pediatrics, Taipei Medical University-Shuang Ho Hospital, Taiwan.

10

Division of Pediatric Neurology, Chang Gung Children's Hospital, Taoyuan, Taiwan.

11

Department of Pediatrics, Chang Gung Memorial Hospital Kaohsiung, Taiwan.

12

Department of Pediatrics, National Taiwan University Hospital, Taiwan.

13

Department of Pediatrics, Kaohsiung Medical University Hospital, Taiwan.

14

Department of Pediatrics, Chung Shang Medical University Hospital, Taiwan.

15

Department of Pediatrics, Cathay General Hospital, Taiwan.

16

Department of Pediatrics, Taipei Veterans General Hospital, Taiwan.

17

Department of Pediatrics, MacKay Children's Hospital, Taiwan.

18

Department of Pediatrics, Tri-Service General Hospital, Taiwan.

19

Department of Neurosurgery, Taichung Veterans General Hospital, Taiwan.

20

Department of Pediatrics, China Medical University Hospital, Taiwan.

21

Department of Pediatrics, Changhua Christian Hospital, Taiwan.

22

Department of Pediatrics, Hsinchu MacKay Memorial Hospital, Taiwan.

23

Department of Pediatrics, Taipei Medical University Hospital, Taiwan.

Abstract

OBJECTIVES:

The purpose of this study was to evaluate parenting stress in parents of children with refractory epilepsy before and after their children received vagus nerve stimulation (VNS) implantation.

METHODS:

Parents of children with refractory epilepsy completed the Parenting Stress Index (PSI) under a psychologist's assessment before and at least 12 months after their children received VNS implantation. The PSI questionnaire measures parenting stress in two domains; a parent domain with seven subscales, and a child domain with six. Age, gender, epilepsy comorbidity, VNS implantation date, seizure frequency, and anticonvulsant history before and after VNS implantation were obtained from reviews of medical charts.

RESULTS:

In total, 30 parents completed the first and follow-up PSI questionnaires. Seventeen of their children (56.7%) were boys. The children aged from 1 to 12 years (7.43 ± 3.59 years, mean ± SD). After VNS implantation, the mean total parenting stress scores decreased from 282.1 ± 38.0 to 272.4 ± 42.9. A significant decrease was found on the spouse subscale of the parent domain. For the parents of boys, the mean total parenting stress scores decreased significantly. The mean total parenting stress scores also decreased significantly for parents of epileptic children without autism and who did not taper off the number of different anticonvulsants used after VNS.

CONCLUSIONS:

VNS is an advisable choice to treat refractory epilepsy. Our study showed that 12 months or more after VNS implantation, seizure frequency and parenting stress typically decreased. However, in some special cases the parenting stress may increase, and external help may be required to support these patients and their parents.

Copyright © 2017. Published by Elsevier B.V.

PMID: 28566195

DOI: 10.1016/j.pedneo.2017.03.001

Les protéines membranaires transporteuses de calcium ATPases et leur rôle en tant que nouveaux acteurs majeurs dans les pathologies humaines

Aperçu: G.M.

La fonction d'extrusion du Ca2 + des ATPases de calcium de la membrane plasmatique (PMCA) est bien établie. On connaît également de plus en plus de détails leurs rôles dans l'homéostasie Ca2 + globale et locale et la signalisation intracellulaire Ca2 + dans une grande variété de types de cellules et de tissus. Il devient évident que les schémas spatio-temporels d'expression des PMCA et le fait que leurs abondances et leurs niveaux d'expression relative varient d'un type de cellule à un type de cellule reflètent et influent sur leurs fonctions spécifiques dans ces cellules. Au cours des dernières années, il est de plus en plus évident que ces gènes ont des rôles potentiellement importants dans la santé humaine et les maladies, les PMCA1-4 étant associés à des maladies cardiovasculaires, la surdité, l'autisme, l'ataxie, l'adénome et la résistance au paludisme. Cette revue rassemble des preuves de la variété des fonctions spécifiques des tissus des PMCA et mettra en évidence les rôles que ces gènes jouent dans la régulation des fonctions physiologiques normales et l'impact considérable des gènes sur les maladies humaines.

Physiol Rev. 2017 Jul 1;97(3):1089-1125. doi: 10.1152/physrev.00028.2016.

The Plasma Membrane Calcium ATPases and Their Role as Major New Players in Human Disease

Stafford N¹, Wilson C¹, Oceandy D¹, Neyses L¹, Cartwright EJ¹.

Author information

1

Division of Cardiovascular Sciences, University of Manchester, Manchester, United Kingdom.

Abstract

The Ca²⁺ extrusion function of the four mammalian isoforms of the plasma membrane calcium ATPases (PMCAs) is well established. There is also ever-increasing detail known of their roles in global and local Ca²⁺ homeostasis and intracellular Ca²⁺ signaling in a wide variety of cell types and tissues. It is becoming clear that the spatiotemporal patterns of expression of the PMCAs and the fact that their abundances and relative expression levels vary from cell type to cell type both reflect and impact on their specific functions in these cells. Over recent years it has become increasingly apparent that these genes have potentially significant roles in human health and disease, with PMCAs1-4 being associated with cardiovascular diseases, deafness, autism, ataxia, adenoma, and malarial resistance. This review will bring together evidence of the variety of tissue-specific functions of PMCAs and will highlight the roles these genes play in regulating normal physiological functions and the considerable impact the genes have on human disease.

Copyright © 2017 the American Physiological Society.

PMID: 28566538

DOI: 10.1152/physrev.00028.2016

Caractéristiques cliniques et auto-immunes d'un patient avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" séropositif pour l'autoanticorps anti-récepteur NMDA

Dialogues Clin Neurosci. 2017 Mar;19(1):65-70.

Clinical and autoimmune features of a patient with autism spectrum disorder seropositive for anti-NMDA-receptor autoantibody

Gréa H¹, Scheid I², Gaman A², Rogemond V³, Gillet S³, Honnorat J³, Bolognani F⁴, Czech C⁴, Bouquet C⁴, Toledano E⁵, Bouvard M⁶, Delorme R⁷, Groc L⁸, Leboyer M².

Author information

1

University of Bordeaux, Interdisciplinary Institute for Neuroscience (HNS), Mixed Research Unit (UMR) 5297, Bordeaux, France; National Center for Scientific Research (CNRS), IINS UMR 5297, Bordeaux, France (Equal contribution).

2

University Paris Est Créteil, Psychiatry department, University Hospital Henri Mondor, Public Hospitals of Paris (AP-HP), University Hospital Department of Personalized Neurology and Psychiatry (DHU PePSY), France; Translational Psychiatry Laboratory, National Institute of Health and Medical Research (Inserm) U955, France; FondaMental Foundation, France.

3

Institut NeuroMyoGene Inserm U1217/CNRS UMR 5310, Lyon, France; Lyon Civil Hospitals, Neurological Hospital, Bron, France; University of Lyon - University Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.

4

Roche Institute, Roche Innovation Center Basel, F. Hoffmann-La Roche Ltd, Basel, Switzerland.

5

Roche Institute, Boulogne-Billancourt Cedex, France.

6

Aquitane Autism Resource Center, Charles Perrens Hospital, Bordeaux.

7

Robert Debré Hospital, Paris, France.

8

University of Bordeaux, Interdisciplinary Institute for Neuroscience (IINS), Mixed Research Unit (UMR) 5297, Bordeaux, France; National Center for Scientific Research (CNRS), IINS UMR 5297, Bordeaux, France; FondaMental Foundation, France (Equal seniority).

Abstract

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont des maladies neurodéveloppementales caracterisées par des dysfonctions des interactions sociales provoquées par un jeu complexe entre des facteurs de risque immunogénétiques et environnementaux. L'auto-immunité a été proposée comme composant étiologique majeur des TSA. Il reste à savoir si des auto-anticorps spécifiques dirigés contre des cibles cérébrales sont impliqués dans les TSA. Dans cet article, nous identifions au sein d'une cohorte, un patient TSA ayant de nombreux auto-anticorps circulants dont celui très connu contre le récepteur NMDA du glutamate (NMDAR-Ab). Ce patient présente une alexithymie et a eu antérieurement deux épisodes dépressifs caractérisés sans symptômes psychotiques. Grâce à l'utilisation d'une technique d'imagerie de molécule unique, nous démontrons que ni l'immunoglobuline γ purifiée NMDAR-Ab sérique du patient TSA ni celle d'un patient sain ayant le même anticorps ne désorganisent les complexes membranaires NMDAR au niveau synaptique. Ces résultats semblent indiquer que les auto-anticorps NMDAR-Ab de patients autistes ne jouent pas de rôle direct dans I'étiologie des TSA et que d'autres autoanticorps dirigés contre des cibles neuronales devraient faire l'objet de recherches.

PMID: 28566948

PMCID: PMC5442365

Déficience de la communication dans le répertoire vocal ultrasonique pendant la période de chagrin chez des souris Cd157 Knockout: amélioration transitoire par l'oxytocine

Aperçu: G.M.

La communication consiste en une interaction sociale, une reconnaissance et une transmission de l'information. La capacité de communication est la composante la plus touchée chez les enfants avec un diagnostic de "troubles du spectre  de l'autisme"(TSA). 

Récemment, cette équipe a signalé que le gène CD157 / BST1 est associé au TSA et que les souris C5157 (Cd157 - / -) montrent des déficiences sévères du comportement social améliorées par le traitement par l'ocytocine (OXT). Ici, les chercheurs ont essayé de déterminer si les souris Cd157 - / - peuvent être utilisées comme un modèle approprié pour les déficits de communication en mesurant les vocalisations ultrasonores (VSM), en particulier au début de la phase de développement.

Le nombre d'appels produits chez les souriceaux en raison de l'isolement  était plus élevé au 3ème jour après la naissance (PND) 3 chez les souriceaux knock-out que les souris de type sauvage, mais était plus faible chez les PND 7 et 10. Les souriceaux des deux génotypes avaient des répertoires vocaux de taille similaire au PND 3. Plus tard, aux PND 7 et 10, alors que les souriceaux de type sauvage émettent des USV composés de six types de syllabes différents, les souriceaux knock-out sont vocalisés avec seulement deux types. Cette altération du développement dans les émissions des VSM a été récupérée dans les 30 minutes par traitement OXT par voie intrapéritonéale, mais est rapidement revenue aux niveaux de contrôle après 120 min, ce qui montre un effet transitoire d'OXT.  

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

Front Neurosci. 2017 May 17;11:266. doi: 10.3389/fnins.2017.00266. eCollection 2017.

Communication Impairment in Ultrasonic Vocal Repertoire during the Suckling Period of Cd157 Knockout Mice: Transient Improvement by Oxytocin

Lopatina OL^1,2, Furuhara K¹, Ishihara K³, Salmina AB², Higashida H¹.

Author information

1

Department of Basic Research on Social Recognition and Memory, Research Center for Child Mental Development, Kanazawa UniversityKanazawa, Japan.

2

Department of Biochemistry, Medical, Pharmaceutical, and Toxicological Chemistry, Krasnoyarsk State Medical University Named after Prof. V.F. Voino-YasenetskyKrasnoyarsk, Russia.

3

Department of Immunology and Molecular Genetics, Kawasaki Medical SchoolKurashiki, Japan.

Abstract

Communication consists of social interaction, recognition, and information transmission. Communication ability is the most affected component in children with autism spectrum disorder (ASD). Recently, we reported that the CD157/BST1 gene is associated with ASD, and that CD157 knockout (Cd157^-/-) mice display severe impairments in social behavior that are improved by oxytocin (OXT) treatment. Here, we sought to determine whether Cd157^-/- mice can be used as a suitable model for communication deficits by measuring ultrasonic vocalizations (USVs), especially in the early developmental stage. Call number produced in pups due to isolation from dams was higher at postnatal day (PND) 3 in knockout pups than wild-type mice, but was lower at PNDs 7 and 10. Pups of both genotypes had similarly limited voice repertoires at PND 3. Later on, at PNDs 7 and 10, while wild-type pups emitted USVs consisting of six different syllable types, knockout pups vocalized with only two types. This developmental impairment in USV emission was rescued within 30 min by intraperitoneal OXT treatment, but quickly returned to control levels after 120 min, showing a transient effect of OXT. USV impairment was partially observed in Cd157^+/- heterozygous mice, but not in Cd157^-/- adult male mice examined while under courtship. These results demonstrate that CD157 gene deletion results in social communication insufficiencies, and suggests that CD157 is likely involved in acoustic communication. This unique OXT-sensitive developmental delay in Cd157^-/- pups may be a useful model of communicative interaction impairment in ASD.

PMID: 28566999

PMCID: PMC5434149

DOI: 10.3389/fnins.2017.00266