L'amygdale et de sa relation avec l'autisme, les troubles du comportement et d'autres troubles du développement neurologique

Traduction: G.M.

Rev Neurol. 2014 Feb 24;58 Suppl 1:S137-48.

[The amygdala and its relation to autism, behavioural disorders and other neurodevelopmental disorders]

[Article in Spanish]

Ruggieri VL.

Author information

• Hospital de Pediatria SAMIC. Prof. Dr. J.P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina.

Résumé

L'amygdale est liée à la reconnaissance de la signification émotionnelle des stimuli, la mémoire à long terme, l'orientation des stimuli sociaux et la perception de l'orientation du regard. Il joue un rôle fondamental dans la reconnaissance des visages, en particulier ceux exprimant la peur, et permet de comprendre les différents états émotionnels, ce qui facilitera une cognition sociale appropriée.  
Les dysfonctionnements de l'amygdale ont été associés à un certain nombre de troubles neurologiques du développement ainsi que les troubles neurocognitifs et comportementaux dans des entités neurogénétiques spécifiques. Un certain nombre d'études ont porté sur le complexe amygdalien ont permis aux chercheurs de comprendre de nombreux aspects physiopathologiques et de formuler de nouvelles hypothèses quant à leurs origines. Étant donné que les troubles ou les conditions dans lesquels le rôle de l'amygdale a été évoqué deviennent de plus en plus vaste, cet article renvoie le lecteur à ceux qui ont suscité le plus d'intérêt au cours des dernières années.  
Ainsi, ils peuvent être divisés en deux groupes: les troubles du développement et du comportement (autisme, troubles anxieux, le trouble bipolaire, alexithymie et anorexie mentale) et les entités neurogénétiques spécifiques (X fragile, de Rett, de Prader-Willi et syndromes Williams), dans lequel la structure ou modifications des dysfonctionnements ont été observés qui peuvent être liés à leur neurocognitive et symptômes comportementaux. 
Il est important de se rappeler que l'amygdale est une structure hautement connectée qui forme des réseaux vraiment fonctionnels et a été associée à divers troubles avec des explications variées et comprennant plusieurs phénomènes physiopathologiques différents. Son rôle ne doit pas, par conséquent, être simplifié d'une manière réductrice, mais également placé sur une hiérarchie de dysfonctionnements dans d'autres domaines qui interagissent avec elle.

Abstract

in English, Spanish

The amygdala is related with the recognition of the emotional meaning of stimuli, long-term memory, the orientation of social stimuli and the perception of gaze orientation. It plays a fundamental role in the recognition of faces, especially those expressing fear, and makes it possible to comprehend different emotional states, which will facilitate an appropriate social cognition. Dysfunctions of the amygdala have been associated to a number of different neurodevelopmental disorders as well as neurocognitive and behavioural disorders in specific neurogenetic entities. A number of studies focused on the amygdalic complex have allowed researchers to understand many pathophysiological aspects and to formulate new hypotheses regarding their origins. Given that the disorders or conditions in which the role of the amygdala has been evoked are becoming increasingly more extensive, this article refers the reader to those that have aroused the most interest in recent years. Thus, they can be divided into two groups: developmental and behavioural disorders (autism, anxiety disorders, bipolar disorder, alexithymia and anorexia nervosa) and specific neurogenetic entities (fragile X, Rett, Prader-Willi and Williams syndromes), in which structural or dysfunctional alterations have been observed that may be related with their neurocognitive and behavioural symptoms. It is important to remember that the amygdala is a highly connected structure that forms truly functional networks and has been associated to different disorders with varied explanations and includes several different pathophysiological phenomena. Its role must not, therefore, be simplified in a reductionistic manner, but also placed upon a hierarchy of dysfunctions in other areas that interact with it.

PMID: 25252660

Les expériences de construction d'échafaudage encouragent l'activité de saisie chez les nourrissons à haut risque d'autisme

Traduction: G.M.

Accès à l'intégralité du texte en anglais

Front Psychol. 2014 Sep 23;5:1071. doi: 10.3389/fpsyg.2014.01071. eCollection 2014.

Scaffolded reaching experiences encourage grasping activity in infants at high risk for autism

Libertus K¹, Landa RJ².

Author information

• ¹Learning Research and Development Center, University of Pittsburgh Pittsburgh, PA, USA ; Center for Autism and Related Disorders, Kennedy Krieger Institute Baltimore, MD, USA.
• ²Center for Autism and Related Disorders, Kennedy Krieger Institute Baltimore, MD, USA.

Résumé

Des résultats récents suggèrent l'altération du développement des habiletés motrices pendant la petite enfance chez les enfants diagnostiqués plus tard avec des troubles du spectre autistique (TSA).  
Cependant, il reste difficile de savoir si les nourrissons à haut risque familial pour les TSA bénéficieraient d'interventions précoces ciblant le domaine moteur.  
L'étude actuelle a étudié ce problème en fournissant à des nourrissons de 3 mois à haut risque familial pour les TSA des expériences de formation visant à faciliter la saisie indépendante. Un groupe de 17 nourrissons à haut risque d'autisme (HR) a reçu pendant deux semaines des expériences de construction d'échafaudages en utilisant "mitaines collantes», et a été comparé à 72 enfants à faible risque (LR)  expérimentant les mêmes procédures de formation ou d'autres.  
Les résultats indiquent que les enfants RH - tout comme les nourrissons LR - montrent une augmentation de l'activité de saisie après la formation "avec des mitaines collantes".  
Contrairement aux nourrissons LR, la preuve que l'apprentissage moteur encourage une préférence pour les visages chez les nourrissons avec HR n'a pas été concluante.

Abstract

Recent findings suggest impaired motor skill development during infancy in children later diagnosed with autism spectrum disorders (ASD). However, it remains unclear whether infants at high familial risk for ASD would benefit from early interventions targeting the motor domain. The current study investigated this issue by providing 3-month-old infants at high familial risk for ASD with training experiences aimed at facilitating independent reaching. A group of 17 high-risk (HR) infants received 2 weeks of scaffolded reaching experiences using "sticky mittens," and was compared to 72 low-risk (LR) infants experiencing the same or alternative training procedures. Results indicate that HR infants - just like LR infants - show an increase in grasping activity following "sticky mittens" training. In contrast to LR infants, evidence that motor training encouraged a preference for faces in HR infants was inconclusive.

PMID: 25295021

CHD8 régule les voies du développement neurologique associées à un trouble du spectre autistique dans les progéniteurs neuronaux.

Traduction: G.M.

Proc Natl Acad Sci U S A. 2014 Oct 7. pii: 201405266. [Epub ahead of print]

CHD8 regulates neurodevelopmental pathways associated with autism spectrum disorder in neural progenitors

Sugathan A¹, Biagioli M², Golzio C³, Erdin S⁴, Blumenthal I⁴, Manavalan P⁵, Ragavendran A⁴, Brand H¹, Lucente D⁵, Miles J⁶, Sheridan SD¹, Stortchevoi A⁴, Kellis M⁷, Haggarty SJ⁸, Katsanis N⁹, Gusella JF¹⁰, Talkowski ME¹¹.

Author information

• ¹Molecular Neurogenetics Unit and Psychiatric and Neurodevelopmental Genetics Unit, Center for Human Genetic Research, Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114; Departments of Neurology and.
• ²Molecular Neurogenetics Unit and Departments of Neurology and.
• ³Center for Human Disease Modeling and.
• ⁴Molecular Neurogenetics Unit and Psychiatric and Neurodevelopmental Genetics Unit, Center for Human Genetic Research, Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114;
• ⁵Molecular Neurogenetics Unit and.
• ⁶Departments of Pediatrics, Medical Genetics, and Pathology, The Thompson Center for Autism and Neurodevelopmental Disorders, University of Missouri Hospitals and Clinics, Columbia, MO 65201;
• ⁷Computer Science and Artificial Intelligence Laboratory, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139; and Broad Institute of M.I.T. and Harvard, Cambridge, MA 02142.
• ⁸Molecular Neurogenetics Unit and Psychiatric and Neurodevelopmental Genetics Unit, Center for Human Genetic Research, Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114; Departments of Neurology and Broad Institute of M.I.T. and Harvard, Cambridge, MA 02142.
• ⁹Center for Human Disease Modeling and Department of Cell Biology, Duke University, Durham, NC 27710;
• ¹⁰Molecular Neurogenetics Unit and Broad Institute of M.I.T. and Harvard, Cambridge, MA 02142 Genetics, Harvard Medical School, Boston, MA 02115;
• ¹¹Molecular Neurogenetics Unit and Psychiatric and Neurodevelopmental Genetics Unit, Center for Human Genetic Research, Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114; Departments of Neurology and Broad Institute of M.I.T. and Harvard, Cambridge, MA 02142 talkowski@chgr.mgh.harvard.edu.

Abstract

Truncating mutations of chromodomain helicase DNA-binding protein 8 (CHD8), and of many other genes with diverse functions, are strong-effect risk factors for autism spectrum disorder (ASD), suggesting multiple mechanisms of pathogenesis. 
Les mutations tronquées de la chromodomaine hélicase DNA-binding protéine 8 (CHD8), et de nombreux autres gènes avec des fonctions diverses, sont des facteurs à fort effet de risque de troubles du spectre autistique (TSA), suggérant de multiples mécanismes de la pathogenèse.
We explored the transcriptional networks that CHD8 regulates in neural progenitor cells (NPCs) by reducing its expression and then integrating transcriptome sequencing (RNA sequencing) with genome-wide CHD8 binding (ChIP sequencing). Suppressing CHD8 to levels comparable with the loss of a single allele caused altered expression of 1,756 genes, 64.9% of which were up-regulated. CHD8 showed widespread binding to chromatin, with 7,324 replicated sites that marked 5,658 genes. Integration of these data suggests that a limited array of direct regulatory effects of CHD8 produced a much larger network of secondary expression changes. Genes indirectly down-regulated (i.e., without CHD8-binding sites) reflect pathways involved in brain development, including synapse formation, neuron differentiation, cell adhesion, and axon guidance, whereas CHD8-bound genes are strongly associated with chromatin modification and transcriptional regulation. Genes associated with ASD were strongly enriched among indirectly down-regulated loci (P < 10^-8) and CHD8-bound genes (P = 0.0043), which align with previously identified coexpression modules during fetal development. We also find an intriguing enrichment of cancer-related gene sets among CHD8-bound genes (P < 10^-10). In vivo suppression of chd8 in zebrafish produced macrocephaly comparable to that of humans with inactivating mutations.
These data indicate that heterozygous disruption of CHD8 precipitates a network of gene-expression changes involved in neurodevelopmental pathways in which many ASD-associated genes may converge on shared mechanisms of pathogenesis.
Ces données indiquent que la perturbation hétérozygote de CHD8 précipite un réseau de changements d'expression des gènes impliqués dans les voies du développement neurologique dans laquelle de nombreux gènes associés au TSA peuvent converger sur les mécanismes communs de la pathogenèse. 

PMID: 25294932

Syntaxe complexe dans les troubles du spectre autistique: une étude de propositions relatives

Traduction: G.M.

Int J Lang Commun Disord. 2014 Sep 19. doi: 10.1111/1460-6984.12130. [Epub ahead of print]

Complex syntax in autism spectrum disorders: a study of relative clauses 

Durrleman S¹, Hippolyte L, Zufferey S, Iglesias K, Hadjikhani N.

Author information

• ¹Institute of Cognitive Science, CNRS, Lyon, France; Department of Linguistics, University of Geneva, Geneva, Switzerland.

Abstract

BACKGROUND:

The few studies that have evaluated syntax in autism spectrum disorder (ASD) have yielded conflicting findings: some suggest that once matched on mental age, ASD and typically developing controls do not differ for grammar, while others report that morphosyntactic deficits are independent of cognitive skills in ASD. There is a need for a better understanding of syntax in ASD and its relation to, or dissociation from, nonverbal abilities.
Les quelques études qui ont évalué la syntaxe dans les troubles du spectre autistique (TSA) ont produit des résultats contradictoires: certains suggèrent qu'une fois adapté selon l'âge mental, le groupe TSA et les groupes contrôles au développement typique ne diffèrent pas sur la grammaire, tandis que d'autres indiquent que les déficits morphosyntaxiques sont indépendants des compétences cognitives dans les TSA. Il est nécessaire d'avoir une meilleure compréhension de la syntaxe dans le TSA et de sa relation ou de sa dissociation d'avec les capacités non verbales. 

AIMS:

Syntax in ASD was assessed by evaluating subject and object relative clause comprehension in adolescents and adults diagnosed with ASD with a performance IQ within the normal range, and with or without a history of language delay.
La syntaxe dans les TSA a été évaluée en fonction de la compréhension de propositions relatives subjectives ou objectives chez les adolescents et les adultes avec  TSA et avec un QI dans la plage normale, et avec ou sans retard de langage. 

METHODS & PROCEDURES:

Twenty-eight participants with ASD (mean age 21.8) and 28 age-matched controls (mean age 22.07) were required to point to a character designated by relative clauses that varied in syntactic complexity.

OUTCOMES & RESULTS:

Scores indicate that participants with ASD regardless of the language development history perform significantly worse than age-matched controls with object relative clauses. In addition, participants with ASD with a history of language delay (diagnosed with high-functioning autism in the DSM-IV-TR) perform worse on subject relatives than ASD participants without language delay (diagnosed with Asperger syndrome in the DSM-IV-TR), suggesting that these two groups do not have equivalent linguistic abilities. Performance IQ has a positive impact on the success of the task for the population with ASD.
Les évaluations indiquent que les participants avec TSA, indépendamment du développement de la langue ont des résultats significativement plus mauvais que les participants du groupe contrôle appariés pour l'âge avec les propositions relatives objectives. En outre, les participants atteints de TSA ayant des antécédents de retard de langage (diagnostiqués avec les personnes autistes dans le DSM-IV-TR) de moins bons résultats sur les relatives sujets que les participants TSA sans retard de langage (diagnostiqués avec le syndrome d'Asperger dans le DSM-IV-TR ), ce qui suggère que ces deux groupes ne sont pas des capacités linguistiques équivalentes. Performance QI a un impact positif sur la réussite de la tâche pour la population ayant un TSA. 

CONCLUSIONS & IMPLICATIONS:

This study reveals subtle grammatical difficulties remaining in adult individuals with ASD within normal IQ range as compared with age-matched peers. Even in the absence of a history of language delay in childhood, the results suggest that a slight deficit may nevertheless be present and go undetected by standardized language assessments. Both groups with and without language delay have a similar global performance on relative clause comprehension; however, the study also indicates that the participants with reported language delay show more difficulty with subject relatives than the participants without language delay, suggesting the presence of differences in linguistic abilities between these subgroups of ASD.
Cette étude révèle des difficultés grammaticales subtiles restantes chez les personnes adultes avec TSA avec un QI normal par rapport à leurs pairs du même âge. Même en l'absence d'une histoire de retard de langage dans l'enfance, les résultats suggèrent qu'un léger déficit peut néanmoins être présent et passer inaperçu lors des évaluations linguistiques standardisés. Les deux groupes avec et sans retard de langage ont une performance globale similaire sur la compréhension des relatives; Cependant, l'étude indique également que les participants avec retard signalé de langage montrent plus de difficulté avec les relatives sujets que les participants sans retard de langage, suggérant la présence de différences dans les capacités linguistiques entre ces sous-groupes de TSA. 

© 2014 Royal College of Speech and Language Therapists.

PMID: 25244532

Variabilité comportementale et troubles du spectre autistique

Traduction: G.M.

J Appl Behav Anal. 2014 Oct 8. doi: 10.1002/jaba.164. [Epub ahead of print]

Behavioral variability and autism spectrum disorders

Rodriguez NM¹, Thompson RH.

Author information

• ¹Western New England University.

Résumé

Le comportement restreint et répétitif est une caractéristique de diagnostic des troubles du spectre autistique (TSA).  
Dans la mesure où le comportement des individus avec TSA peut être conceptualisé comme des problèmes d'invariance, notre compréhension des variables environnementales qui influencent le comportement restreint et répétitif peut être informée par la base et de la littérature appliquée sur la variabilité des réponses.  
Les objectifs du présent document sont  
(a) de décrire comment un comportement restreint et répétitif peut être conceptualisé comme des problèmes d'invariance, 
(b) d'examiner les conséquences d'un manque de variété de réponses pour les personnes avec TSA, 
(c) d'examiner la base pertinente et la recherche appliquée sur la variabilité des réponses,  
(d) de présenter des méthodes pour répondre aux réponses invariantes pour les personnes avec autisme, et 
 (e) de suggérer des domaines de recherche.

Abstract

Restricted and repetitive behavior is a diagnostic characteristic of autism spectrum disorder (ASD). To the extent that the behavior of individuals with ASD can be conceptualized as problems of invariance, our understanding of environmental variables that influence restricted and repetitive behavior may be informed by the basic and applied literature on response variability. The purposes of this paper are (a) to describe how restricted and repetitive behavior can be conceptualized as problems of invariance, (b) to consider the implications of a lack of varied responding for individuals with ASD, (c) to review relevant basic and applied research on response variability, (d) to present methods to address invariant responding for individuals with ASD, and (e) to suggest areas for future research.
© Society for the Experimental Analysis of Behavior.

PMID: 25293678

Application des techniques d'apprentissage automatique pour faciliter les diagnostics de l'autisme: Pièges et promesses.

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2014 Oct 8. [Epub ahead of print]

Applying Machine Learning to Facilitate Autism Diagnostics: Pitfalls and Promises

Bone D¹, Goodwin MS, Black MP, Lee CC, Audhkhasi K, Narayanan S.

Author information

• ¹Signal Analysis & Interpretation Laboratory (SAIL), University of Southern California, 3710 McClintock Ave., Los Angeles, CA, 90089, USA, dbone@usc.edu

Abstract

Machine learning has immense potential to enhance diagnostic and intervention research in the behavioral sciences, and may be especially useful in investigations involving the highly prevalent and heterogeneous syndrome of autism spectrum disorder. However, use of machine learning in the absence of clinical domain expertise can be tenuous and lead to misinformed conclusions. 
L'apprentissage par la machine a un potentiel immense pour améliorer la recherche de diagnostic et d'intervention dans les sciences comportementales, et peut être particulièrement utile dans les enquêtes impliquant le syndrome très répandu et hétérogène de troubles du spectre autistique. Cependant, l'utilisation de l'apprentissage de la machine en l'absence d'expertise dans le domaine clinique peut être ténue et conduire à des conclusions mal informés.
To illustrate this concern, the current paper critically evaluates and attempts to reproduce results from two studies (Wall et al. in Transl Psychiatry 2(4):e100, 2012a; PloS One 7(8), 2012b) that claim to drastically reduce time to diagnose autism using machine learning. Our failure to generate comparable findings to those reported by Wall and colleagues using larger and more balanced data underscores several conceptual and methodological problems associated with these studies.


We conclude with proposed best-practices when using machine learning in autism research, and highlight some especially promising areas for collaborative work at the intersection of computational and behavioral science.
Nous terminons en proposant les meilleures pratiques lors de l'utilisation de l'apprentissage automatique dans la recherche sur l'autisme, et en mettant en évidence certaines zones particulièrement prometteuses pour le travail collaboratif à l'intersection de la science informatique et du comportement. 

PMID: 25294649

Un outil pour faciliter la compréhension de la lecture dans le trouble du spectre autistique avec haut niveau de fonctionnement cognitif

Traduction: G.M.

Rev Neurol. 2014 Feb 24;58 Suppl 1:S129-35.

[FIRST: a tool for facilitating reading comprehension in high-functioning autism spectrum disorder]

[Article in Spanish]

Gonzalez-Navarro A, Freire-Prudencio S, Gil D, Martos-Perez J¹, Jordanova V, Cerga-Pashoja A, Shishkova A, Evans R.

Author information

• ¹Centro DELETREA, 28014 Madrid, Espana.

Résumé

INTRODUCTION 

De nombreuses études ont documenté au cours des dernières décennies, les difficultés de compréhension de la lecture indiqués par des personnes ayant un trouble du spectre autistique (TSA), y compris ceux avec intelligence préservée. Ces difficultés peuvent conditionner leur parcours éducatif et avoir un impact direct sur ​​l'inclusion sociale, l'autonomie et l'accès à l'emploi.  

DÉVELOPPEMENT

 Cet article présente le travail réalisé par une équipe pluridisciplinaire dans le cadre d'un projet financé par l'Union européenne. Il s'agit d'un document explicatif destiné à justifier les besoins que la population avec un TSA et un haut niveau de fonctionnement cognitif a pour accéder à l'information écrite. Le projet développe un logiciel (Open Book) conçu non seulement «pour» les personnes avec  TSA, mais «avec» les personnes avec TSA.  

CONCLUSION

Aussi bien la population des enfants que la population adulte des personnes avec TSA présentent des difficultés dans toutes les composantes formelles de la langue écrite. L'outil doit être flexible et faciliter son utilisation personnalisée afin de répondre à la grande hétérogénéité de cette population.  

Abstract

in English, Spanish

INTRODUCTION. Numerous studies have been documenting during the last decades the difficulties of reading comprehension shown by people with autism spectrum disorder (ASD), including those with preserved intelligence. These difficulties can condition their educational path and directly impact on social inclusion, autonomy and access to employment. DEVELOPMENT. This article presents the work developed by a multidisciplinary team under the framework of a project funded by the European Union. It is an explanatory document intended to justify the needs that the population with high-functioning ASD have to access written information. The project is developing a software (Open Book) designed not only 'for' people with ASD, but 'with' people with ASD. CONCLUSION. Both the child population as well as the adult population of persons with ASD show difficulties in all formal components of written language. The tool needs to be flexible and facilitate it's personalized use in order to respond to the great heterogeneity of this population.

PMID: 25252659

L'effet de l'hypocalcémie dans la petite enfance sur les compétences sociales et de communication liés à l'autisme chez les patients avec le syndrome de délétion 22q11

Traduction: G.M.

Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci. 2014 Sep 30. [Epub ahead of print]

The effect of hypocalcemia in early childhood on autism-related social and communication skills in patients with 22q11 deletion syndrome

Muldoon M¹, Ousley OY, Kobrynski LJ, Patel S, Oster ME, Fernandez-Carriba S, Cubells JF, Coleman K, Pearce BD.

Author information

• ¹Department of Epidemiology, Emory University Rollins School of Public Health, 1518 Clifton Rd., Atlanta, GA, 30322, USA.

Résumé

Le syndrome de délétion 22q11 (de SD22q), aussi connu comme le syndrome de Di George, est un trouble de al varuation du nombre de copies qui a une présentation clinique variée, y compris l'hypocalcémie, les troubles d'apprentissage, et les troubles psychiatriques. De nombreux patients atteints de 22q11DS présentent des signes qui se chevauchent avec les troubles du spectre autistique (TSA), mais les mécanismes physiologiques possibles qui lient  22q11DS et  TSA sont inconnus. Nous émettons l'hypothèse que,  l'hypocalcémie au début de l'enfance influence le phénotype neurocomportemental de 22q11DS.  
S'appuyant sur une cohorte longitudinale de patients 22q11DS, nous avons extrait les taux de calcium sérique albumine ajusté de 151 participants âgés de la naissance à 19,5 années (moyenne 2,5 années). Nous avons ensuite examiné un sous-ensemble de 20 nourrissons et de tout-petits à partir de ce groupe de l'association entre le niveau de calcium plus bas jamais enregistré et les scores sur la Communication and Symbolic Behavior Scales-Developmental Profile Infant-Toddler Checklist (RCS-DP ITC). L'âge moyen (SD) au test de calcium était de 6,2 (8,5) mois, alors que l'âge moyen (DS) à l'évaluation de RCS-DP ITC était de 14,7 (3,8) mois.  
Le faible taux de calcium était associée à significativement une plus grande dépréciation de la RCS-DP ITC sociale (p <0,05), du langage  (p <0,01), et des domaines symboliques (p <0,05), dans les modèles de régression ajustés pour le sexe, l'âge au moment du prélèvement de sang, et l'âge à l'évaluation psychologique.  
Néanmoins, ces résultats sont limités par la petite taille des enfants de l'échantillon avec les données combinées sur le calcium et RCS-DP ITC, et donc il faudra la réplication dans une grande cohorte des évaluations longitudinales.  
Compte tenu du rôle de la régulation du calcium dans le développement neurologique et la neuroplasticité, une faible teneur en calcium au cours du développement précoce du cerveau pourrait être un facteur de risque pour les résultats neuro-comportementaux indésirables.

Abstract

22q11 deletion syndrome (22qDS), also known as DiGeorge syndrome, is a copy number variant disorder that has a diverse clinical presentation including hypocalcaemia, learning disabilities, and psychiatric disorders. Many patients with 22q11DS present with signs that overlap with autism spectrum disorder (ASD) yet the possible physiological mechanisms that link 22q11DS with ASD are unknown. We hypothesized that early childhood hypocalcemia influences the neurobehavioral phenotype of 22q11DS. Drawing on a longitudinal cohort of 22q11DS patients, we abstracted albumin-adjusted serum calcium levels from 151 participants ranging in age from newborn to 19.5 years (mean 2.5 years). We then examined a subset of 20 infants and toddlers from this group for the association between the lowest calcium level on record and scores on the Communication and Symbolic Behavior Scales-Developmental Profile Infant-Toddler Checklist (CSBS-DP ITC). The mean (SD) age at calcium testing was 6.2 (8.5) months, whereas the mean (SD) age at the CSBS-DP ITC assessment was 14.7 (3.8) months. Lower calcium was associated with significantly greater impairment in the CSBS-DP ITC Social (p < 0.05), Speech (p < 0.01), and Symbolic domains (p < 0.05), in regression models adjusted for sex, age at blood draw, and age at the psychological assessment. Nevertheless, these findings are limited by the small sample size of children with combined data on calcium and CSBS-DP ITC, and hence will require replication in a larger cohort with longitudinal assessments. Considering the role of calcium regulation in neurodevelopment and neuroplasticity, low calcium during early brain development could be a risk factor for adverse neurobehavioral outcomes.

PMID: 25267002

Conséquences sur la vie quotidienne de la consommation de substances chez les patients adultes souffrant d'un trouble de l'usage de substances (SUD) et d'un déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) ou d'un trouble du spectre autistique (TSA) concomitants : le point de vue du patient

Traduction: G.M.

Accès à l'intégralité de l'article en anglais

BMC Psychiatry. 2014 Sep 19;14:264. doi: 10.1186/s12888-014-0264-1.

Everyday life consequences of substance use in adult patients with a substance use disorder (SUD) and co-occurring attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) or autism spectrum disorder (ASD): a patient's perspective

Kronenberg LM¹, Slager-Visscher K, Goossens PJ, van den Brink W, van Achterberg T.

Author information

• ¹Department of residency training MANP mental health, Dimence, Deventer, The Netherlands. l.kronenberg@dimence.nl

Abstract

BACKGROUND:

Although the prevalence of substance use disorder (SUD) with co-occurring attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) or autism spectrum disorder (ASD) is relatively high in adult patients, there is hardly any knowledge about these dual diagnoses. A recent study reported met- and unmet needs for several life domains regarding these patient groups. To improve treatment, it is necessary to identify the everyday life consequences of SUD and co-occurring ADHD or ASD in adult patients.
Bien que la prévalence de l'usage de substances psychoactives (SUD) avec déficit de l'attention / hyperactivité (TDAH) ou d'un trouble du spectre autistique (TSA) concomitants est relativement élevée chez les patients adultes, il n'y a pratiquement aucune connaissance de ces deux diagnostics. Une étude récente a révélé des besoins satisfaits et non satisfaits pour plusieurs domaines de la vie en ce qui concerne ces groupes de patients. Pour améliorer le traitement, il est nécessaire d'identifier les conséquences de la vie quotidienne de SUD et le TDAH ou TSA concomitant chez les patients adultes.

METHODS:

Qualitative study using in-depth interviews. 11 SUD + ADHD and 12 SUD + ASD patients participated in the study. The interview transcripts were coded and analysed according to the seven steps for descriptive phenomenology by Colaizzi.

RESULTS:

Both patients with ADHD and patients with ASD can get caught in a jumble of thoughts and emotions which can often lead to agitation and impulsivity in the case of ADHD or passivity and melancholia in the case of ASD with co-occurring SUD in both cases. Initially substance use ameliorates the symptoms and related problems, but both patient groups can later experience even greater problems: difficulties with the structuring of daily life due to a lack of planning (SUD + ADHD) or due to a lack of initiative (SUD + ASD). Both groups indicate that structure helps them function better. They also recognize that substance use disorganizes their lives and that an absence of structure contributes to substance use in what becomes a vicious circle which needs to be broken for effective treatment and care.
Les patients avec TDAH et les patients avec TSA peuvent tous deux se coincer dans un fatras de pensées et d'émotions qui peuvent souvent conduire à l'agitation et l'impulsivité dans le cas de TDAH ou la passivité et la mélancolie dans le cas du TSA avec SUD concomitant dans les deux cas. Initialement l'utilisation de substance améliore les symptômes et les problèmes connexes, mais les deux groupes de patients peuvent ensuite éprouver encore plus de difficultés: difficultés avec la structuration de la vie quotidienne en raison d'un manque de planification (SUD + TDAH) ou en raison d'un manque d'initiative (SUD + TSA ). 
Les deux groupes montrent que la structuration leur permet de mieux fonctionner. Ils reconnaissent également que l'utilisation de substances désorganise leur vie et que l'absence de la structure contribue à l'usage de substances dans ce qui devient un cercle vicieux qui doit être brisé pour le traitement et les soins efficaces. 

CONCLUSIONS:

This study provides insight into the daily life consequences of SUD with a co-occurring ADHD or ASD. Substance use is reported to solve some ADHD- or ASD-related problems in the short run but have negative consequences in the long run (i.e., contribute to already impaired cognitive functioning). Insight is provided into what clinicians can do to break this vicious circle and thus help ADHD patients to refrain from action and ASD patients to take action.
Cette étude permet de mieux comprendre les conséquences sur la vie quotidienne de SUD avec un TDAH ou TSA concomitant .  
La consommation de drogues est signalé comme pouvant résoudre certains problèmes liés au TDAH ou au TSA à court terme, mais peut avoir des conséquences négatives à long terme (c.-à contribuer à une altération des fonctions cognitives). Un aperçu est fourni dans ce que les cliniciens peuvent faire pour briser ce cercle vicieux et ainsi aider les patients avec TDAH à s'abstenir d'action et les patients avec TSA à passer à l'acte. 

PMID: 25234344