Autisme Information Science

23 avril 2017

Neurotoxicité développementale de la pollution atmosphérique liée à la circulation: Focus sur l'autisme

Aperçu: G.M.

Plusieurs études suggèrent que les jeunes peuvent être particulièrement sensibles à la neurotoxicité induite par la pollution atmosphérique et que l'exposition périnatale peut causer ou contribuer à des troubles du développement et des anomalies comportementales. En particulier, un certain nombre d'études récentes ont trouvé des associations entre les expositions à la pollution atmosphérique liée au trafic et aux troubles du spectre de l'autisme.

Les enfants autistes présentent des niveaux plus élevés de neuroinflammation et d'inflammation systémique, qui sont également caractéristiques de l'exposition à la pollution atmosphérique liée à la circulation. Les interactions génico-environnementales peuvent jouer un rôle important dans la détermination de la susceptibilité individuelle à la neurotoxicité développementale de la pollution atmosphérique.

2017 Apr 17. doi: 10.1007/s40572-017-0135-2.

Developmental Neurotoxicity of Traffic-Related Air Pollution: Focus on Autism

Costa LG^1,², Chang YC³, Cole TB^3,⁴.

Author information

1: Department of Environmental and Occupational Health Sciences, School of Public Health, University of Washington, 4225 Roosevelt, Suite No. 100, Seattle, WA, 98105, USA. lgcosta@u.washington.edu
2: Department of Neuroscience, University of Parma, Parma, Italy. lgcosta@u.washington.edu.
3: Department of Environmental and Occupational Health Sciences, School of Public Health, University of Washington, 4225 Roosevelt, Suite No. 100, Seattle, WA, 98105, USA.
4: Center on Human Development and Disability, University of Washington, Seattle, WA, USA.

Abstract

PURPOSE OF REVIEW:

Epidemiological and animal studies suggest that air pollution may negatively affect the central nervous system (CNS) and contribute to CNS diseases. Traffic-related air pollution is a major contributor to global air pollution, and diesel exhaust (DE) is its most important component.

RECENT FINDINGS:

Several studies suggest that young individuals may be particularly susceptible to air pollution-induced neurotoxicity and that perinatal exposure may cause or contribute to developmental disabilities and behavioral abnormalities. In particular, a number of recent studies have found associations between exposures to traffic-related air pollution and autism spectrum disorders (ASD), which are characterized by impairment in socialization and in communication and by the presence of repetitive and unusual behaviors. The cause(s) of ASD are unknown, and while it may have a hereditary component, environmental factors are increasingly suspected as playing a pivotal role in its etiology, particularly in genetically susceptible individuals. Autistic children present higher levels of neuroinflammation and systemic inflammation, which are also hallmarks of exposure to traffic-related air pollution. Gene-environment interactions may play a relevant role in determining individual susceptibility to air pollution developmental neurotoxicity. Given the worldwide presence of elevated air pollution, studies on its effects and mechanisms on the developing brain, genetic susceptibility, role in neurodevelopmental disorders, and possible therapeutic interventions are certainly warranted.

PMID: 28417440
DOI: 10.1007/s40572-017-0135-2

Effets différentiels selon le sexe dans la relation entre le fonctionnement immunitaire perçu et les traits autistiques

Aperçu: G.M.

Un fonctionnement immunitaire altéré a été démontré chez les personnes avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'étude actuelle explore la relation entre le fonctionnement immunitaire perçu et l'expérience des traits de TSA chez les jeunes adultes en bonne santé.

Une corrélation négative significative a été trouvée entre le fonctionnement immunitaire perçu et la sous-échelle AQ "difficultés avec le changement.

Chez les femmes, le fonctionnement immunitaire perçu de 1 élément est significativement corrélé avec les sous-échelles AQ "difficultés avec le changement" et "communication".

Chez les hommes, aucune des sous-échelles AQ n'a été significativement corrélée avec le fonctionnement immunitaire perçu d'un élément.

2017 Apr 12;14(4). pii: E409. doi: 10.3390/ijerph14040409.

Differential Gender Effects in the Relationship between Perceived Immune Functioning and Autistic Traits

Mackus M¹, Kruijff D², Otten LS³, Kraneveld AD^4,⁵, Garssen J^6,⁷, Verster JC^8,^9,¹⁰.

Author information

1: Division of Pharmacology, Utrecht University, 3584 CG Utrecht, The Netherlands. m.mackus@uu.nl
2: Division of Pharmacology, Utrecht University, 3584 CG Utrecht, The Netherlands. deborahdekruijff@gmail.com.
3: Division of Pharmacology, Utrecht University, 3584 CG Utrecht, The Netherlands. l.s.otten@students.uu.nl.
4: Division of Pharmacology, Utrecht University, 3584 CG Utrecht, The Netherlands. a.d.kraneveld@uu.nl.
5: Institute for Risk Assessment Sciences (IRAS), Utrecht University, 3584 CS Utrecht, The Netherlands. a.d.kraneveld@uu.nl.
6: Division of Pharmacology, Utrecht University, 3584 CG Utrecht, The Netherlands. j.garssen@uu.nl.
7: Nutricia Research, 3584 CT Utrecht, The Netherlands. j.garssen@uu.nl.
8: Division of Pharmacology, Utrecht University, 3584 CG Utrecht, The Netherlands. j.c.verster@uu.nl.
9: Institute for Risk Assessment Sciences (IRAS), Utrecht University, 3584 CS Utrecht, The Netherlands. j.c.verster@uu.nl.
10: Centre for Human Psychopharmacology, Swinburne University, Melbourne 3122, Australia. j.c.verster@uu.nl.

Abstract

Altered immune functioning has been demonstrated in individuals with autism spectrum disorder (ASD). The current study explores the relationship between perceived immune functioning and experiencing ASD traits in healthy young adults. N = 410 students from Utrecht University completed a survey on immune functioning and autistic traits. In addition to a 1-item perceived immune functioning rating, the Immune Function Questionnaire (IFQ) was completed to assess perceived immune functioning. The Dutch translation of the Autism-Spectrum Quotient (AQ) was completed to examine variation in autistic traits, including the domains "social insights and behavior", "difficulties with change", "communication", "phantasy and imagination", and "detail orientation". The 1-item perceived immune functioning score did not significantly correlate with the total AQ score. However, a significant negative correlation was found between perceived immune functioning and the AQ subscale "difficulties with change" (r = -0.119, p = 0.019). In women, 1-item perceived immune functioning correlated significantly with the AQ subscales "difficulties with change" (r = -0.149, p = 0.029) and "communication" (r = -0.145, p = 0.032). In men, none of the AQ subscales significantly correlated with 1-item perceived immune functioning. In conclusion, a modest relationship between perceived immune functioning and several autistic traits was found.

PMID: 28417950
DOI: 10.3390/ijerph14040409

Le quotient du spectre de l'autisme est-il une mesure valide des traits associés au spectre de l'autisme? Une validation de Rasch chez les adultes avec et sans troubles du spectre autistique

Aperçu: G.M.

Le quotient du spectre autistique (AQ) est l'une des échelles les plus utilisées pour évaluer les traits autistiques dans la population générale. Cependant, certains aspects de l'AQ sont douteux. Pour tester ses propriétés en tant qu'échelle, l'AQ a été traduit en suédois, et des données ont été recueillies auprès de 349 adultes, 130 avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA) et 219 sans TSA, et analysés avec le modèle de Rasch. Plusieurs propriétés d'échelle de l'AQ étaient satisfaisantes mais ne satisfaisaient pas au critère d'une mesure unidimensionnelle des traits autistiques. L'analyse de Rasch a montré que l'AQ de 50 éléments pourrait être réduit à un sous-ensemble de 12 éléments avec peu de perte de pouvoir explicatif, avec le potentiel de mesurer efficacement le degré auquel les adultes avec et sans TSA présentent des traits autistiques.

2017 Apr 19. doi: 10.1007/s10803-017-3128-y.

Is the Autism-Spectrum Quotient a Valid Measure of Traits Associated with the Autism Spectrum? A Rasch Validation in Adults with and Without Autism Spectrum Disorders

Lundqvist LO¹, Lindner H².

Author information

1: University Health Care Research Center, Faculty of Medicine and Health, Örebro University, P.O. Box 1613, 701 16, Örebro, Sweden. lars-olov.lundqvist@regionorebrolan.se
2: School of Health Sciences, Örebro University, Örebro, Sweden.

Abstract

The Autism-Spectrum Quotient (AQ) is among the most widely used scales assessing autistic traits in the general population. However, some aspects of the AQ are questionable. To test its scale properties, the AQ was translated into Swedish, and data were collected from 349 adults, 130 with autism spectrum disorder (ASD) and 219 without ASD, and analysed with Rasch. Several scale properties of the AQ were satisfactory but it did not meet the criterion of a unidimensional measure of autistic traits. The Rasch analysis showed that the 50-item AQ could be reduced to a 12-item subset with little loss of explanatory power, with the potential to efficiently measure the degree to which adults with and without ASD show autistic traits.

PMID: 28425021
DOI: 10.1007/s10803-017-3128-y

Synchronisation motrice sociale: perspectives pour comprendre le comportement social dans l'autisme

Aperçu: G.M.

Les déficiences de l'interaction sociale et de la communication sont des caractéristiques critiques de la TSA, mais les processus sous-jacents sont mal compris. Une zone sous-explorée est la synchronisation motrice sociale qui se produit lorsque nous coordonnons notre corps avec d'autres.

L'étude a exploré les relations entre les mesures dynamiques de la synchronisation motrice sociale et les évaluations des traits TSA.

L'étude montre que

(a) la synchronisation motrice sociale spontanée était associée à la réponse à l'attention, à la coopération et à la théorie de l'esprit, tandis que la synchronisation motrice sociale intentionnelle était associée à l'initiation de l'attention et de la théorie de l'esprit;

(b) la synchronisation motrice sociale a été associée à la sévérité du TSA mais pas entièrement expliquée par les problèmes moteurs.

2017 Apr 19. doi: 10.1007/s10803-017-3124-2.

Social Motor Synchronization: Insights for Understanding Social Behavior in Autism

Fitzpatrick P¹, Romero V², Amaral JL^2,^3,⁴, Duncan A³, Barnard H^3,⁵, Richardson MJ², Schmidt RC⁶.

Author information

1: Department of Psychology, Assumption College, 500 Salisbury Street, Worcester, MA, 01609, USA. pfitzpat@assumption.edu
2: Center for Cognition, Action and Perception, University of Cincinnati, Cincinnati, OH, USA.
3: Department of Developmental and Behavioral Pediatrics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, University of Cincinnati, Cincinnati, OH, USA.
4: Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
5: , Mason, OH, USA.
6: Department of Psychology, College of the Holy Cross, Worcester, MA, USA.

Abstract

Impairments in social interaction and communication are critical features of ASD but the underlying processes are poorly understood. An under-explored area is the social motor synchronization that happens when we coordinate our bodies with others. Here, we explored the relationships between dynamical measures of social motor synchronization and assessments of ASD traits. We found (a) spontaneous social motor synchronization was associated with responding to joint attention, cooperation, and theory of mind while intentional social motor synchronization was associated with initiating joint attention and theory of mind; and (b) social motor synchronization was associated with ASD severity but not fully explained by motor problems. Findings suggest that objective measures of social motor synchronization may provide insights into understanding ASD traits.

PMID: 28425022
DOI: 10.1007/s10803-017-3124-2

Évaluation de la tomographie par émission de positons des taux métaboliques du glucose cérébral dans le trouble du spectre de l'autisme et la schizophrénie

Traduction: G.M.

2017 Apr 19. doi: 10.1007/s11682-017-9721-z.

Positron emission tomography assessment of cerebral glucose metabolic rates in autism spectrum disorder and schizophrenia

Mitelman SA^1,², Bralet MC^3,^4,⁵, Mehmet Haznedar M^6,⁷, Hollander E⁸, Shihabuddin L⁶, Hazlett EA^6,⁹, Buchsbaum MS¹⁰.

Author information

1: Departments of Psychiatry and Neuroscience, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, One Gustave L. Levy Place, New York, NY, 10029, USA. serge.mitelman@mssm.edu.
2: Department of Psychiatry, Division of Child and Adolescent Psychiatry, Elmhurst Hospital Center, 79-01 Broadway, Elmhurst, NY, 11373, USA. serge.mitelman@mssm.edu.
3: Crisalid Unit (FJ5), CHI Clermont de l'Oise, 2 rue des Finets, 60607, Clermont, France.
4: Inserm Unit U669, Maison de Solenn, Universities Paris 5-11, 75014, Paris, France.
5: GDR 3557 Recherche Psychiatrie, Paris, France.
6: Departments of Psychiatry and Neuroscience, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, One Gustave L. Levy Place, New York, NY, 10029, USA.
7: Outpatient Psychiatry Care Center, James J. Peters VA Medical Center, Bronx, NY, 10468, USA.
8: Autism and Obsessive-Compulsive Spectrum Program, Anxiety and Depression Program, Department of Psychiatry and Behavioral Science, Albert Einstein College of Medicine and Montefiore Medical Center, Bronx, NY, 10467, USA.
9: Research and Development and VISN 2 Mental Illness Research, Education, and Clinical Center, James J. Peters VA Medical Center, Bronx, NY, 10468, USA.
10: Departments of Psychiatry and Radiology, University of California, San Diego School of Medicine, NeuroPET Center, 11388 Sorrento Valley Road, Suite #100, San Diego, CA, 92121, USA.

Abstract

Plusieurs modèles ont été proposés pour tenir compte des chevauchements observés dans les caractéristiques cliniques et la prédisposition génétique entre la schizophrénie et le trouble du spectre de l'autisme.
Cette étude a évalué les similitudes et les différences dans les modèles topologiques et les vecteurs du métabolisme du glucose dans les deux troubles en référence à ces modèles.
Des enregistrements conjoints de PET18-fluorophosoxyglucose et d'IRM ont été obtenus chez 41 sujets avec schizophrénies, 25 avec TSA et 55 sujets témoins sans schizophrénie ni TSA.
L'AFNI a été utilisé pour cartographier les régions corticales et sous-corticales intéressantes.
Les taux métaboliques ont été comparés entre trois groupes diagnostiques utilisant une ANOVA et MANOVA, analyse de variance univariée et multivariée.
Par rapport aux témoins, les taux métaboliques chez les personnes avec un diagnostic de schizophrénie ont diminué dans le lobe frontal, le cingulum antérieur, le gyrus temporel supérieur, l'amygdale et le noyau thalamique médian; Les taux ont été augmentés dans le cortex occipital, l'hippocampe, les ganglions de base et les noyaux thalamiques latéraux.
Chez les personnes avec un diagnostic de TSA, les taux métaboliques ont diminué dans les zones du lobe pariétal, les aires prémotrices frontales et visuelles, et l'amygdale; Les taux ont augmentés dans le cingulum postérieur, le cortex occipital, l'hippocampe et les ganglions de base. En ce qui concerne les témoins, les sujets avec un diagnostic de TSA et de schizophrénie ont montré des changements opposés dans les taux métaboliques dans le cortex moteur et somatosensoriel primaire, le cingulum antérieur et l'hypothalamus; Des changements similaires ont été observés dans les cortex préfrontal et occipital, les lobes pariétaux inférieurs, l'amygdale, l'hippocampe et les ganglions de base.
La schizophrénie et le TSA semblent être associées à un schéma similaire d'anomalies métaboliques dans le cerveau social. Les compromis divergents inadaptés, postulés par l'hypothèse diamétrale de leur relation évolutive , peuvent impliquer un ensemble plus circonscrit de régions cingulaires antérieures, motrices et somatosensibles et les fonctions cognitives spécifiques qu'elles remplissent .

Several models have been proposed to account for observed overlaps in clinical features and genetic predisposition between schizophrenia and autism spectrum disorder. This study assessed similarities and differences in topological patterns and vectors of glucose metabolism in both disorders in reference to these models. Co-registered ¹⁸fluorodeoxyglucose PET and MRI scans were obtained in 41 schizophrenia, 25 ASD, and 55 healthy control subjects. AFNI was used to map cortical and subcortical regions of interest. Metabolic rates were compared between three diagnostic groups using univariate and multivariate repeated-measures ANOVA. Compared to controls, metabolic rates in schizophrenia subjects were decreased in the frontal lobe, anterior cingulate, superior temporal gyrus, amygdala and medial thalamic nuclei; rates were increased in the occipital cortex, hippocampus, basal ganglia and lateral thalamic nuclei. In ASD subjects metabolic rates were decreased in the parietal lobe, frontal premotor and eye-fields areas, and amygdala; rates were increased in the posterior cingulate, occipital cortex, hippocampus and basal ganglia. In relation to controls, subjects with ASD and schizophrenia showed opposite changes in metabolic rates in the primary motor and somatosensory cortex, anterior cingulate and hypothalamus; similar changes were found in prefrontal and occipital cortices, inferior parietal lobule, amygdala, hippocampus, and basal ganglia. Schizophrenia and ASD appear to be associated with a similar pattern of metabolic abnormalities in the social brain. Divergent maladaptive trade-offs, as postulated by the diametrical hypothesis of their evolutionary relationship, may involve a more circumscribed set of anterior cingulate, motor and somatosensory regions and the specific cognitive functions they subserve.

PMID: 28425060
DOI: 10.1007/s11682-017-9721-z

Comprendre les difficultés autodéclarées dans la prise de décision par les personnes avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

Les récits autobiographiques et une littérature de recherche limitée suggèrent que les adultes avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme peuvent éprouver des difficultés avec la prise de décision.

L'étude a examiné si certaines des difficultés qu'ils décrivent correspondent à des différences quantifiables dans la prise de décision en comparaison à des adultes de la population générale.

Les participants (38 adultes avec des troubles du spectre autistique sans DI et 40 adultes neurotypiques) ont été évalués sur trois tâches de prise de décision (tâche du jeu d'Iowa, tâche de Cambridge Gamble et tâche d'échantillonnage d'information), qui ont quantifié, respectivement, la performance de la prise de décision et l'attention relative aux résultats négatifs et positifs, la rapidité et la flexibilité, et le prélèvement d'information.

À titre de précaution, toutes les analyses ont été répétées avec un sous-ensemble de participants (NASD = 29 et nneurotypical = 39) qui ne prenaient pas de médicaments antidépresseurs ou anxiolytiques.

Par rapport aux participants neurotypiques, les participants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme ont démontré une prise de décision plus lente sur la tâche de Cambridge Gamble et une performance supérieure sur la tâche du jeu d'Iowa. En excluant ceux qui prenaient des médicaments, les participants ayant un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme ont également prélevé plus d'informations. Il n'y avait pas d'autres différences entre les groupes.

Ces tendances de traitement peuvent contribuer aux difficultés autodéclarées dans certains contextes; Cependant, les résultats mettent également en évidence les points forts des troubles du spectre de l'autisme, comme une approche plus logique et une prise de décision plus prudente.

Les résultats conduisent à des recommandations sur la façon dont les adultes avec un diagnostic de troubles du spectre de l'autisme peuvent être mieux aidés pour la prise de décision.

2017 Apr 1:1362361316687988. doi: 10.1177/1362361316687988.

Understanding self-reported difficulties in decision-making by people with autism spectrum disorders

Vella L^1,², Ring HA^2,³, Aitken MR⁴, Watson PC⁵, Presland A⁶, Clare IC^2,^3,⁷.

Author information

1: 1 Oxfordshire County Council, UK.
2: 2 University of Cambridge, UK.
3: 3 Cambridgeshire and Peterborough NHS Foundation Trust, UK.
4: 4 King's College London, UK.
5: 5 MRC Cognition and Brain Sciences Unit, UK.
6: 6 Barnet Hospital and Royal Free London NHS Foundation Trust, UK.
7: 7 NIHR CLAHRC East of England, UK.

Abstract

Autobiographical accounts and a limited research literature suggest that adults with autism spectrum disorders can experience difficulties with decision-making. We examined whether some of the difficulties they describe correspond to quantifiable differences in decision-making when compared to adults in the general population. The participants (38 intellectually able adults with autism spectrum disorders and 40 neurotypical adults) were assessed on three tasks of decision-making (Iowa Gambling Task, Cambridge Gamble Task and Information Sampling Task), which quantified, respectively, decision-making performance and relative attention to negative and positive outcomes, speed and flexibility, and information sampling. As a caution, all analyses were repeated with a subset of participants ( n_ASD = 29 and n_neurotypical = 39) who were not taking antidepressant or anxiolytic medication. Compared to the neurotypical participants, participants with autism spectrum disorders demonstrated slower decision-making on the Cambridge Gamble Task, and superior performance on the Iowa Gambling Task. When those taking the medications were excluded, participants with autism spectrum disorders also sampled more information. There were no other differences between the groups. These processing tendencies may contribute to the difficulties self-reported in some contexts; however, the results also highlight strengths in autism spectrum disorders, such as a more logical approach to, and care in, decision-making. The findings lead to recommendations for how adults with autism spectrum disorders may be better supported with decision-making.

PMID: 28425298
DOI: 10.1177/1362361316687988

22 avril 2017

Programme enfants calmes

Traduction: G.M.

2017 Jan 1:1744629517704536. doi: 10.1177/1744629517704536.

Calm child programme

Gobrial E¹, Raghavan R².

Author information

1: Zagazig University, Egypt.
2: De Montfort University, UK.

Abstract

Les enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA) et une déficience intellectuelle (DI) sont plus vulnérables aux troubles anxieux. La participation des parents à l'intervention est cruciale pour une gestion réussie des interventions dans la population des personnes avec un diagnostic de TSA. Cet article décrit la conception et l'évaluation du programme de parentalité pour les troubles anxieux chez les enfants et les jeunes avec TSA et DI

Dans la phase 1, des entrevues semi-structurées ont été menées pour explorer les stratégies de gestion de l'anxiété à la maison et dans les établissements scolaires. Au total, 34 participants (14 parents, 20 enseignants) ont participé aux entretiens. Un processus de Delphi a été mené avec des professionnels de la santé pour développer un consensus sur les interventions d'anxiété appropriées. En phase 2, le programme d'intervention a été mis en œuvre par sept parents qui ont également participé à un groupe de discussion pour évaluer le programme développé. Un programme parental, un programme enfant calme (CCP), a été développé, mis en œuvre et évalué. Les évaluations montrent une diminution significative de l'anxiété des enfants en raison de la mise en œuvre du programme. Cette étude apporte des preuves supplémentaires à la participation des parents dans les interventions pour les enfants et les jeunes avec TSA et d'ID.
Le CCP est une approche utile et rentable pour permettre aux parents de fournir des interventions d'anxiété dans un cadre familial.
Children with autism spectrum disorder (ASD) and intellectual disabilities (IDs) are more vulnerable to experiencing anxiety disorders. Parental involvement in intervention is crucial for successful management of the interventions in the population of people with ASDs. This article describes the design and evaluation of parenting programme for anxiety disorders in children and young people with ASD and ID. In phase 1 semi-structured interviews were conducted to explore management strategies for anxiety at home and in school settings. A total of 34 participants (14 parents, 20 teachers) participated in the interviews. A Delphi process was conducted with health professionals to develop consensus on appropriate anxiety interventions. In phase 2 the intervention programme was implemented by seven parents who also participated in focus group to evaluate the developed programme. A parental programme, calm child programme (CCP), was developed, implemented and evaluated. The evaluations show significant decrease in children's anxiety as a result of implementing the programme. This study contributes further evidence to parental involvement in interventions for children and young people with ASD and IDs. The CCP is a useful and cost-effective approach in enabling parents to provide anxiety interventions in a home setting.

PMID: 28425373
DOI: 10.1177/1744629517704536

Le Yin et Yang de la génétique de l'autisme: comment des variations de novo rares et des variantes communes affectent l'implication

Aperçu: G.M.

L'étiologie du trouble du spectre de l'autisme (TSA) est complexe, impliquant à la fois des contributions génétiques et environnementales et une implication individuelle et au niveau de la population.

Les premiers chercheurs ont émis l'hypothèse que les ASD proviennent d'un héritage polygénique, mais les résultats ultérieurs, tels que l'identification de mutations dans certains gènes qui sont responsables des syndromes associés à la TSA, ont amené d'autres à proposer que les mutations de novo d'effet majeur représenteraient la plupart des cas.

Le développement des techniques de génotypage et de séquençage à l'échelle du génome a entraîné des progrès remarquables dans notre compréhension de l'architecture génétique du risque de TSA. Les résultats combinés de la recherche fournissent des preuves solides que la TSA est un trouble polygénique complexe. Les variations de novo rares et héritées agissent dans le contexte d'une charge génétique variante commune, et cette charge représente la plus grande partie de l'implication dans le TSA.

2017 Apr 19. doi: 10.1146/annurev-genom-083115-022647.

The Yin and Yang of Autism Genetics: How Rare De Novo and Common Variations Affect Liability

Chaste P^1,², Roeder K³, Devlin B⁴.

Author information

1: Centre de Psychiatrie et Neurosciences, 75014 Paris, France.
2: Centre hospitalier Sainte-Anne, 75674 Paris, France; email: p.chaste@ch-sainte-anne.fr
3: Department of Statistics and Department of Computational Biology, Carnegie Mellon University, Pittsburgh, Pennsylvania 15213; email: roeder@andrew.cmu.edu.
4: Department of Psychiatry, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, Pennsylvania 15213; email: devlinbj@upmc.edu.

Abstract

The etiology of autism spectrum disorder (ASD) is complex, involving both genetic and environmental contributions to individual and population-level liability. Early researchers hypothesized that ASD arises from polygenic inheritance, but later results, such as the identification of mutations in certain genes that are responsible for syndromes associated with ASD, led others to propose that de novo mutations of major effect would account for most cases. This yin and yang of monogenic causes and polygenic inheritance continues to this day. The development of genome-wide genotyping and sequencing techniques has resulted in remarkable advances in our understanding of the genetic architecture of risk for ASD. The combined research findings provide solid evidence that ASD is a complex polygenic disorder. Rare de novo and inherited variations act within the context of a common-variant genetic load, and this load accounts for the largest portion of ASD liability. Expected final online publication date for the Annual Review of Genomics and Human Genetics Volume 18 is August 31, 2017. Please see http://www.annualreviews.org/page/journal/pubdates for revised estimates.

PMID: 28426285
DOI: 10.1146/annurev-genom-083115-022647

La mélatonine et les rythmes circadiens dans l'autisme: rapport de cas

Aperçu: G.M.

Parmi les conditions les plus fréquentes dans les troubles du spectre de l'autisme (TSA ), il existe des troubles du sommeil qui peuvent exacerber les troubles du comportement associés et entraîner une intensification des symptômes autistiques existants.

Plusieurs études portant sur l'utilisation de la mélatonine dans le traitement des troubles du sommeil chez les TSA ont montré une efficacité comparée dans le sommeil avec peu ou pas d'effets secondaires. Nous rapportons ici un cas de TSA avec un rythme non-24 heures et l'effet de la mélatonine dans les paramètres circadiens par actigraphie.

Ce sujet avec un diagnostic de TSA a montré avant l'administration de la mélatonine un rythme d'activité / de repos inférieur à 24 heures. Les résultats montrent que la mélatonine a augmenté d'environ 4,7 fois la régularité du rythme d'activité circadien et le repos en moyenne entre 00:00 et 06:00 et a montré des effets positifs dans l'amélioration de la qualité du sommeil et du comportement.

2017;34(4):527-530. doi: 10.1080/07420528.2017.1308375.

Melatonin and circadian rhythms in autism: Case report

Zuculo GM¹, Gonçalves BSB², Brittes C³, Menna-Barreto L², Pinato L¹.

Author information

1: a Universidade Estadual Paulista (UNESP) , Marília , Brazil.
2: b Escola de Artes , Ciências e Humanidades - Universidade de São Paulo , São Paulo , Brazil.
3: c Laboratório de Dificuldades e Distúrbios da Aprendizagem e Transtornos da Atenção-UNICAMP , Campinas , Brazil.

Abstract

Among the most co-occurring conditions in autism spectrum disorders (ASD), there are sleep disorders which may exacerbate associated behavioral disorders and lead to intensification of existing autistic symptoms. Several studies investigating the use of melatonin in the treatment of sleep disorders in ASD have shown comparative efficiency in sleep with little or no side effects. Here we report a case of ASD with non-24-hour rhythm and the effect of melatonin in circadian parameters by actigraphy. Visual analysis of the first 10 days recorded and the periodogram suggest that this patient showed a non-24-hour rhythm. This ASD subject showed before melatonin administration an activity/rest rhythm lower than 24 hours. The results show that melatonin increased approximately 4.7 times the regularity of circadian activity rhythm and resting staying on average between 00:00 and 06:00 and showed positive effects in improving the quality of sleep and behavior. So, the actigraphy showed an ASD subject with a non-24-hour activity/rest rhythm which changed this rhythm to a 24-hour rhythm after melatonin administration. This result reinforces the prospect of therapy with melatonin for synchronization (increased regularity) of endogenous rhythms and improve sleep quality and hence behavior and indicates the actigraphy as a choice tool to characterize several parameters of the activity/rest rhythm of ASD individuals.

PMID: 28426389
DOI: 10.1080/07420528.2017.1308375