Pathophysiology of Epilepsy in Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.

Physiopathologie de l'épilepsie dans les troubles du spectre autistique

Carl E. Stafstrom, Paul J. Hagerman, and Isaac N. Pessah.

Information sur les auteurs
Carl E. Stafstrom,1 Paul J. Hagerman,2 and Isaac N. Pessah3.*
1 Departments of Neurology and Pediatrics, University of Wisconsin, Madison, WI stafstrom@neurology.wisc.edu
2 Department of Biochemistry and Molecular Medicine, University of California, Davis, CA pjhagerman@ucdavis.edu
3 Department of Molecular Biosciences, School of Veterinary Medicine and NIEHS/EPA Center for Children’s Environmental Health, University of California, Davis, CA inpessah@ucdavis.edu
*Corresponding Author: Carl E. Stafstrom, MD, PhD, Department of Neurology, University of Wisconsin, 1685 Highland Avenue, 7th floor, Madison, WI 53705-2281, Tel. 608-262-2154

Résumé

L'épilepsie se produit fréquemment chez les personnes souffrant de troubles du spectre autistique (TSA). Cependant, les mécanismes responsables de la susceptibilité aux crises accrue en matière de TSA sont en grande partie inconnue. Les indices de l'hyperexcitabilité neuronale dans le cerveau autiste peut être dérivée de troubles dans lesquels des mutations monogéniques causent à la fois l'épilepsie et un phénotype autistique, comme le syndrome de l'X fragile et la sclérose tubéreuse complexe. Ce chapitre résume la compréhension actuelle de l'épilepsie chez les personnes atteintes de TSA et explore les liens potentiels entre la perturbation génétique des circuits neuronaux et les voies de signalisation cellulaire qui contribuent à la fois à l'épilepsie et au TSA.

Introduction

Pourquoi les crises d'épilepsie sont-elles si communes chez les enfants atteints d'autisme?

Cette question relativement simple ne dispose malheureusement pas de réponse simple. Dans ce chapitre, nous explorons cette question du point de vue clinique, physiopathologique et moléculaire, en utilisant comme exemples deux maladies génétiques qui partagent une forte prévalence de l'autisme et l'épilepsie - le syndrome de l'X fragile (FXS) et la sclérose tubéreuse complexe (TSC), avec l'espoir que la compréhension de la physiopathologie de ces conditions monogéniques conduira à mieux comprendre l'hyperexcitabilité neuronale dans les autres syndromes autistiques . Nous concluons en discutant du dysfonctionnement cellulaire et le réseau qui pourraient se prêter à des traitements ciblés dans ces troubles, avec une applicabilité potentielle plus large pour l'autisme idiopathique. Les troubles du spectre autistique (TSA) sont des troubles neurodéveloppementaux dont les anomalies interviennent dans 3 domaines: le développement du langage, l'interaction sociale, et le comportement moteur avec stéréotypies et des intérêts restreints. Dans ce chapitre, le terme TSA englobe l'autisme infantile classique comme décrit à l'origine par Kanner (1) , le syndrome d'Asperger, et le trouble envahissant du développement non spécifié. Les signes et symptômes de TSA peuvent généralement être reconnus avant l'âge de 3 ans, (2) bien que les preuves récentes d'une perte précoce, mais lente, de compétences dans environ les trois quarts des nourrissons qui développent TSA est observé par 12 mois. (3) Plus tard, certaines personnes avec la régression de l'expérience de TSA langage ou le comportement (régression autiste), un phénomène qui a été émis l'hypothèse d'être lié à l'épilepsie ou des décharges épileptiques sur l'électroencéphalogramme (EEG). (4) La possibilité que des décharges épileptiformes subcliniques  peuvent contribuer à l'invalidité du spectre dans les TSA ou conduire à la régression de la langue ou les compétences sociales, suggère que le cerveau des personnes atteintes d'autisme sont hyperexcitables.

Les aspects cliniques de l'épilepsie dans les convulsions et les troubles du spectre autistique ont été examinés en détail. (5-9) Jusqu'à 30% des individus atteints de TSA ont de l'épilepsie, et le TSA est présent chez environ 30% des patients souffrant d'épilepsie, même si ces chiffres sont approximatifs en raison de différences historiques dans la définition de chaque état ​​et à des méthodologies d'étude différente.(10) Les facteurs de risque de l'épilepsie dans les TSA comprennent le retard mental, la déficience motrice, l'étiologie symptomatique, et l'apparition de convultions, soit tôt dans la vie (avant 5 ans) ou à l'adolescence.(9) Toutefois, la neurobiologie de la TSA, ainsi que les mécanismes responsables de l'hyperexcitabilité cellulaire dans les TSA ne sont pas bien compris et impliquerait probablement l'interaction des contributions génétiques, épigénétiques et environnementaux.(11-14) 

Il existe plusieurs relations possibles entre le développement du cerveau, l'épilepsie et les TED ( Figure 1 ). (15) ; 

D'abord, le TSA et l'épilepsie peut être des conditions distinctes, sans lien de causalité, mais cette possibilité est peu probable compte tenu de la co-occurrence élevée taux (30 %) entre les deux troubles.

Deuxièmement, un antécédent neurobiologique commun (par exemple, des lésions structurelles ou de développement, des susceptibilités génétiques, ou des insultes de l'environnement) pourrait conduire à développement anormal du cerveau qui entraîne à la fois l'épilepsie et l'ASD. 

Troisièmement, l'épilepsie pourrait conduire à un comportement autiste ou, inversement, les circuits du cerveau qui sous-tend anormale le TSA pourrait prédisposer le cerveau à des crises. 

Les deuxième et troisième possibilités ne s'excluent pas mutuellement, ce qui conduit à l'hypothèse que les mécanismes de l'épilepsie et les TSA sont interdépendants et que les thérapies ciblées pour une condition pourrait atténuer l'impact ou de la gravité de l'autre, comme on le verra plus en détail ci-dessous. 

La possibilité que des mécanismes communs de développement de l'épilepsie et l'ASD existent se pose à partir d'observations que les deux troubles, si étiologiquement hétérogène, impliquent la plasticité cérébrale anormale, par exemple, «dysplasticity» ou la capacité des circuits neuronaux de fonctionner normalement à l'égard de la fonction cognitive et sociale. (13)

Figure 1 : relations possibles entre le développement du cerveau, l'épilepsie et les troubles du spectre autistique (TSA)

A) Le TSA et l'épilepsie peuvent être des conditions distinctes, sans lien de causalité. Cette possibilité est peu probable en raison de la comorbidité élevé de ces deux troubles. 

(B) Un antécédent commun neurobiologique (par exemple, le développement anormal du cerveau, anomalie génétique) pourrait conduire à la fois l'épilepsie et le TSA. Une autre possibilité est qu'il ya une interaction entre la physiopathologie des circuits neuronaux sous-jacents établi TSA et de l'épilepsie (c'est à dire au niveau de la double flèche). 

(C) l'épilepsie ou les modifications épileptogènes de l'EEG (zone en pointillés indique l'incertitude) pourrait conduire au TSA

(D) A l'inverse, les circuits anormaux du cerveau qui sous-tendent le TSA pourraient prédisposer le cerveau à des crises. Ces relations ne sont pas mutuellement exclusives ou unidirectionnel, tels que les mécanismes de l'épilepsie et les TSA sont interdépendants et que les thérapies ciblées pour un trouble pourraient profiter à l'autre. 

Les étiologies des TSA sont diverses et peuvent être soit idiopathiques (non-syndromique) ou secondaires à un problème médical sous-jacent ou à un trouble génétique (syndrome) identifiable.

Le risque d'épilepsie est augmenté dans les deux formes idiopathiques et syndromiques des TSA, ce qui suggère qu'il pourrait y avoir des altérations physiopathologiques communes qui diminuent le seuil épileptogène.  Des anomalies médicales ou génétiques / génomiques spécifiques ont été identifiées dans environ 20% des cas de TSA, mais une étude fait état ​​d'un rendement diagnostic de 40% .(16) 

Dans l'avenir, la catégorie «idiopathique» dans l'autisme pourrait disparaître à fur et à mesure que les bases moléculaires et génétiques du TSA deviennent plus complètes. Pour l'instant, l'existence d'étiologies connues permet d'enquêter sur les aspects moléculaires et physiologiques de la fonction cérébrale qui conduisent à des comportements autistiques. (17)

Comprendre les mécanismes physiopathologiques de la susceptibilité accrue aux crises est facilité par l'examen des mutations génétiques conduisant au TSA. Jusqu'à présent, les résultats de ces études sont pondérées en fonction des défauts postsynaptique et de signalisation intracellulaires. (18) et (19)

Bien qu'une grande partie de la TSA idiopathique est susceptible d'être multigénique avec la génétique complexes, dans une proportion faible mais croissante de la TSA ont été identifiées des mutations génétiques spécifiques; certaines maladies monogéniques sont associés à la fois aux TSA et aux  convulsions.(20)

Les exemples incluent FXS, causées par la mutation du gène du retard mental de l'X fragile,  (FMR1), et la sclérose tubéreuse complexe (TSC), due à une mutation des gènes TSC1 ou TSC2 impliqués dans le contrôle de la croissance et la différenciation cellulaire. D'autres nouvelles mutations liées au TSA et à l'épilepsie sont rapidement apparues dans la littérature et sont examinées en détail par d'autres.(13) Plusieurs de ces mutations impliquent des gènes de régulation des protéines synaptiques essentielles pour le développement (par exemple, les neuroligines et neurexines) (21) ou de la fonction interneurone (par exemple, aristaless liées à homéoboîte liées à l'X (mutations du gène ARX)). (22) De même, les patients atteints du syndrome de Rett, un trouble neurologique du développement avec une détérioration progressive de la motricité, du langage, de la cognition et du comportement (autisme), présentent un risque élevé d'épilepsie en développement.(23)

Le syndrome de Rett est due à une mutation dans le gène codant pour la méthyl-CpG binding protein 2 (MeCP2), un régulateur transcriptionnel de nombreux gènes. 

Que des mutations génétiques associées à un TSA syndromique convergeant sur les mécanismes communs qui conduisent à une hyperexcitabilité neuronale et l'épilepsie reste à être établi.

(la suite ...)

CONCLUSION - Y A-T-IL UNE VOIE CONVERGENT entre l'autisme et l'épilepsie?
Revenant sur la question qui ouvre ce chapitre, pourquoi ce que l'épilepsie est si commune chez les enfants souffrant de troubles du spectre autistique? Les étiologies hétérogènes de TSA et de l'épilepsie, il est improbable qu'un seul mécanisme commun explique la prédisposition dans les deux troubles, et le plan génétique récent des études pour de nombreux mutations génétiques diverses qui ont l'autisme et l'épilepsie comme séquelles articulaires. (20
Pourtant, des indices sur la pathogénie d'au moins certaines formes de TSA sont en émergence. Tout d'abord, la majorité des mutations se concentrent sur la synapse. (17, 19) 
Cette association n'est pas surprenant, comme l'excitabilité neuronale est régi par la fonction et la dysfonction des éléments tels que les récepteurs synaptiques et leurs sous-types; neurotransmetteurs et leur synthèse, le métabolisme et la libération vésiculaire; la régulation du développement de l'adhérence cellulaire, et le rapport de l'excitation à l'inhibition à la suite des facteurs ci-dessus.  
Les modifications de la plasticité synaptique pourrait sous-tendre les symptômes autistiques et cognitif, en particulier si les circuits sélectionnés sont impliqués.

Deuxièmement, comme nous l'avons ici, un dysfonctionnement dans les voies de signalisation intracellulaires de diverses conditions (par exemple, FXS, TSC) peut en fait avoir des points de convergence communs qui contribuent à la physiopathologie comme illustré par une dérégulation de mTOR. Dans les dendrites, mTOR est activé par la stimulation de mGluR. La participation signalée de la voie mTOR dans FXS souligne un point commun potentiel entre FXS et TSC, avec un lien physiopathologique de la signalisation cellulaire anormales qui pourraient conduire à l'ASD. Chez les souris déficientes FMR1, la voie mTOR est régulée à la hausse, en fournissant un lien fonctionnel entre suractivation mGluR et plasticité synaptique anormale. 118 Une preuve supplémentaire de la voie mTOR dans l'autisme et l'épilepsie vient de mutations dans le gène suppresseur de tumeur PTEN (phosphatase and TENsin homolog sur le chromosome dix), qui est impliquée dans la régulation en amont de mTOR en inhibant l'interaction de la phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K) et phosphoinositol 3,4,5-triphosphate (PIP3) (figure 3). KO conditionnel de PTEN dans les résultats de souris dans une augmentation de l'activation de mTOR et les manifestations cliniques qui incluent des crises spontanées et ASD-comme des symptômes d'anxiété et de lacunes dans l'interaction sociale. 119 traitement rapamycine sauvetages tous ces déficits neurologiques. 120

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Routine developmental and autism screening in an epilepsy care setting

Traduction : G.M.

Routine développementale et dépistage de l'autisme dans un établissement de soins de l'épilepsie

Fisher B , C Dezort , Nordli DR , Berg AT.

Source

L'épilepsie Center, Ann & Hôpital Robert H. Lurie enfants de Chicago, Etats-Unis.

Résumé

Le retard de développement (retard) et co-morbidités comme l'autisme sont fréquents chez les enfants atteints d'épilepsie.

Nous avons évalué le rendement du dépistage de routine du retard et de l'autisme dans un programme en milieu hospitalier.

Les parents ont rempli les évaluations pour l'autisme et le développement pour les 65 enfants (âge moyen = 2,5 Y; 38 (58%) chez les garçons).

• Quarante-neuf (75%) ont été reconnus comme patients atteints d'épilepsie, et 16 (25%) étaient de nouveaux patients.
• Vingt-quatre (37%) résultats positifs pour l'autisme, qui ont tous également dépistés positifs pour le retard de développement.
• Des déficits de retards et neurologiques étaient positifs pour l'autisme pour 20 des 24 cas.

Les conclusions développementales étaient confirmées (pour ceux qui reçoivent déjà des services) pour 32/55 (58%) des enfants et à confirmer dans 17 cas (31%) (qui exige une évaluation plus poussée).

Des références pour d'autres évaluations ont été faites pour les la plupart avec des résultats exigibles.

Le rendement du dépistage systématique des enfants dans un centre tertiaire est suffisamment élevé pour justifier son utilisation et à envisager le dépistage de tous les enfants vus pour l'épilepsie.

Routine developmental and autism screening in an epilepsy care setting

Traduction : G.M.

Routine développementale et dépistage de l'autisme dans un établissement de soins de l'épilepsie

Fisher B , C Dezort , Nordli DR , Berg AT.

Source

L'épilepsie Center, Ann & Hôpital Robert H. Lurie enfants de Chicago, Etats-Unis.

Résumé

Le retard de développement (retard) et co-morbidités comme l'autisme sont fréquents chez les enfants atteints d'épilepsie.

Nous avons évalué le rendement du dépistage de routine du retard et de l'autisme dans un programme en milieu hospitalier.

Les parents ont rempli les évaluations pour l'autisme et le développement pour les 65 enfants (âge moyen = 2,5 Y; 38 (58%) chez les garçons).

• Quarante-neuf (75%) ont été reconnus comme patients atteints d'épilepsie, et 16 (25%) étaient de nouveaux patients.
• Vingt-quatre (37%) résultats positifs pour l'autisme, qui ont tous également dépistés positifs pour le retard de développement.
• Des déficits de retards et neurologiques étaient positifs pour l'autisme pour 20 des 24 cas.

Les conclusions développementales étaient confirmées (pour ceux qui reçoivent déjà des services) pour 32/55 (58%) des enfants et à confirmer dans 17 cas (31%) (qui exige une évaluation plus poussée).

Des références pour d'autres évaluations ont été faites pour les la plupart avec des résultats exigibles.

Le rendement du dépistage systématique des enfants dans un centre tertiaire est suffisamment élevé pour justifier son utilisation et à envisager le dépistage de tous les enfants vus pour l'épilepsie.

Unhappy (and happy) in their own way: A developmental psychopathology perspective on quality of life for families living with developmental disability with and without autism

Traduction: G.M.

Malheureux (et heureux) à leur propre manière: Une perspective en psychopathologie développementale sur la qualité de vie des familles vivant avec un handicap de développement avec et sans autisme

Gardiner E , G Iarocci .

Source

Département de psychologie, Université Simon Fraser, 8888 University Drive, Burnaby, BC, Canada V5A 1S6.

Résumé

La recherche sur les familles vivant avec un handicap de développement en général et l'autisme est spécifiquement dominée par un point de vue du déficit qui provoque une représentation élaborée des problèmes et des risques sans le bénéfice d'examiner le potentiel de familles pour l'adaptation et la résilience.

Un principe central de la psychopathologie développementale, c'est que l'étude du développement adaptatif et inadapté est mutuellement informatif.

Plus précisément, on peut examiner la résilience dans le contexte de l'adversité et les multiples processus et les voies vers des résultats développementaux adaptées et inadaptées. Nous croyons que ces concepts peuvent également être prolongés à l'étude des familles vivant avec l'incapacité développementale comme ils traversent le cycle de vie de la famille.

Ce document donne un aperçu de la construction de la qualité de vie des familles (FQOL) , y compris sa conceptualisation et sa mesure, et un examen des études sur FQOL parmi les familles d'enfants atteints de diverses déficiences développementales.

Une attention particulière est donnée aux familles d'enfants atteints d'autisme, car il s'agit d'une circonstance caractérisé par une adversité unique.

Nous suggérons des avantages à l'adoption d'une perspective de développement psychopathologie, et nous illustrons la manière dont les concepts pertinents pouvent informer nos méthodologies pendant que nous progressons.

Nous allons montrer comment une telle approche intégrée, systémique, et temporelle permettra de générer des questions plus raffinés sur FQOL entre les familles qui s'occupent d'un enfant avec déficience intellectuelle afin de fournir des réponses spécifiques nécessaires pour informer directement la pratique politique et clinique.

Complementary and alternative treatment use for autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Utilisation de traitement complémentaire et alternatif pour les troubles du spectre autistique

Salle SE , Riccio CA .

Source

Département de psychologie de l'éducation, la Texas A & M University, TAMU MS4225, 704 Harrington, College Station, TX 77843-4225, États-Unis.

Résumé

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont rapidement devenus l'une des raisons plus fréquentes pour la recherche du diagnostic et du traitement.

Selon les services de soins de santé disponibles, les options de traitement standard sont souvent limitées; de nombreux parents se tournent vers des approches de médecine complémentaire et alternative (MCA) .

Certains traitements de MCA et les facteurs qui peuvent contribuer à la décision des parents d'utiliser des traitements CAM ont été examinés à l'aide d'une enquête basée sur le Web. 

Quatre facteurs généraux apparaîssent comme pouvant influencer les processus de décision des parents ou tuteurs des enfants :

• la sévérité
• l'acceptation du traitement par l'enfant, 
• l'état matrimonial, 
• le niveau d'éducation.

Notamment, l'appui de la recherche n'est pas apparu comme une contribution à la variance de l'utilisation des CAM.

Effects of Computer Simulation Training on In Vivo Discrete Trial Teaching.

Traduction: G.M.

Effets de la formation par simulation informatique dans l'enseignement par essais distincts in vivo

Eldevik S , je Ondire , Hughes JC , Grindle FC , ​​Randell T , B Remington .

Source Oslo et Akershus University College of Applied Sciences, St. Olavs plass, Boîte aux lettres 4, 0130, Oslo, Norvège, eldevik@online.no

Résumé

Bien que l'apprentissage par essais distinct (TNT) soit efficace dans l'enseignement de nombreuses compétences pour les enfants avec autisme, sa bonne exécution nécessite la formation personnelle rigoureuse.

Cette étude a utilisé un programme informatique interactif de simulation ("DTkid") pour enseigner des compétences personnelles appropriées de TNT. Les participants (N = 12) ont terminé deux séries de pré-tests, soit une fois (n = 7) ou deux fois (n = 5) avant la formation brève DTkid.

Cela pour évaluer (a) l'enseignement de simulation interactive à l'aide DTkid et (b) l'enseignement in vivo de trois compétences de base (étiquetage réceptif et expressif; imitation verbale) aux enfants atteints d'autisme.

Les post-tests ont montré que la formation DTkid, plutôt que des essais répétés, était significativement associée à l'amélioration de la capacité du personnel à mettre en œuvre la TNT à la fois au sein de la simulation et in vivo, et que les compétences acquises ont montré à la fois une généralisation des stimuli et des réponses. 

Cette recherche complète une recherche de 2007avec le même dispositif :

DTkid: logiciel de simulation interactive pour la formation des tuteurs d'enfants atteints d'autisme

Randell T , Salle M , L Bizo , Remington B .

Source

École de psychologie, Université de Southampton, Highfield, Southampton, SO17 1BJ, Royaume-Uni.

Résumé

La formation aux essais distincts (TNT) repose sur une mise en œuvre par des tuteurs formés

Nous rapportons trois expériences menées dans le développement du logiciel interactif de simulation par ordinateur "DTkid" - qui présente "Simon", un enfant virtuel réaliste avec lequel les tuteurs novices peuvent apprendre et pratiquer les techniques de la TNT.

Les expériences 1 et 2 expose des groupes des participants à la formation soit DTkid soit à une tâche de contrôle.

Les participants aux groupes de formation montrent de manière significative une plus grande connaissance procédurale et déclarative de la TNT.

L'expérience 3 a confirmé cette constatation, en démontrant en outre que l'observation des formations DTkid seules a été suffisante pour améliorer les connaissances déclaratives et procédurales de la TNT des participants.

Les résultats indiquent que DTkid offre la potentiel suffisant pour réaliser un enseignement efficace des compétences TNT à des tuteurs novices d'enfants atteints d'autisme.

Brief Report: Treating Stuttering in an Adult with Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M.  

Bref rapport: Traitement du bégaiement chez un adulte avec un trouble du spectre autistique

 Brundage SB , Whelan CJ , CM Burgess .  

Source

Département de la parole et de la Science audience, l'Université George Washington, 2115 G St NW Suite 201, Washington, DC, 20052, États-Unis, brundage@gwu.edu

Résumé

Le bégaiement et l'autisme peuvent co-exister et quand ils le font cela présente un défi de communication important. Cette étude a examiné l'efficacité d'une version modifiée du programme des règles d'aisance (PRF; Runyan et Runyan, troubles Stuttering et connexes de la maîtrise, en 2007) pour réduire la fréquence du bégaiement chez un homme de troubles du spectre autistique (TSA).

Le pourcentage de mots bégayés du participants (% SW) a été calculé au cours des interactions conversationnelles avec des partenaires de conversation plusieurs fois au sein et en dehors des séances de traitement clinique.

La méthodes d'inspection visuelle a révélé une réduction du % de mots bégayés qui passe d'une moyenne d'environ 14,5% au cours de l'évaluation initiale à une moyenne de 2,07% pendant la phase de rééducation.

La réduction initiale moyenne du % de mots bégayés entre le début et la deuxième phase de traitement était de 91,8%. 

Le PRF est prometteur pour la réduction de SO% des personnes atteintes de TSA qui bégaient. 

Traduction de l'article de Marc Iskowitz qui présente le programme

Un protocole non traditionnel de remédiation du bégaiement, développé par deux praticiens de l'Université James Madison (JMU), à Harrisonburg, VA, s'est avéré efficace avec de jeunes enfants.

Charles M. Runyan, Ph.D., CCC-SLP, et son épouse, Sara Elizabeth Runyan, MA, CCC-SLP, ont conçu le programme règles d'aisance (PRF) pour apprendre aux jeunes enfants d'âge scolaire et préscolaire qui bégaient à parler couramment et naturellement. 1, 2

Développé en 1981, "le PFR s'est avéré être très efficace auprès de cette population et il est facile à administrer", a déclaré le Dr Runyan, coordonnateur des études supérieures et professeur au Département des sciences de la communication et des troubles de JMU. Son épouse est professeure agrégée dans le même département et directeur de l'enseignement clinique à l'université.

Bien que certains programmes de fluidité impliquent la modification du bégaiement , le FRP objective les concepts physiologiques pour la production de la parole fluide et encourage la parole qui est «180 degrés hors de phase avec le bégaiement," commente le Dr Runyan . "Nous pouvons obtenir que ces enfants à parler couramment."

Quoique la dernière version de FRP aborde le décrochage scolaire, la population d'âge, le programme peut être modifié pour les enfants plus âgés dans les classes ou pour ceux qui reçoivent l'enseignement spécial pour les troubles d'apprentissage, le déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH), et la paralysie cérébrale (CP). 

Lors de l'évaluation, le Dr Runyan utilise l'instrument de prédiction du bégaiement pour les jeunes enfants (SPI) pour aider à quantifier les comportements qui sont identifiés comme des lacunes toujours anormales et pour produire des données utiles à l'élaboration et le suivi des objectifs de traitement. 

Le programme énumère sept règles. Les cliniciens dispensent un enseignement thérapeutique uniquement pour les règles de la parole fluide qui sont défaillantes. 

Le format de traitement commence avec deux règles universelles, suivis par deux règles primaires et règles secondaires trois: parler lentement, dire un mot qu'une seule fois, utilisez la respiration du discours, commencer le démarrage de Mr Boîte vocale sans à coup, touchez les « soutiens à la parole » ensemble légèrement, continuez le mouvement de conversation des "aidants à la parole, et utilisation seulement les aides de la parole à l'entretien. 

Pour chaque règle générale, les cliniciens proposent des concepts de formation et des suggestions de mise en œuvre. 

Le but de la première règle, parler lentement, n'est pas de produire un discours anormalement lent ou d'apprendre à parler un seul mot à la fois, mais de permettre à l'enfant de disposer de temps supplémentaire afin de développer des compétences d'auto-contrôle nécessaires à l'acquisition des compétences physiologiques requises pour la fluidité du langage. 

Les tentatives visant à diminuer le débit de parole par des mesures drastiques ne produisent pas l'effet thérapeutique souhaité, et la plupart des enfants se refusent d'adopter un rythme de discours plus lent en dehors de la clinique, dit le Dr Runyan. 

Toutefois, lorsque l'objectif consiste à réduire le taux de la parole à un rythme plus lent, à un rythme régulier, l'enfant semble souvent plus détendu, une diminution marquée dans le bégaiement se produit, et le débit de parole reste effectivement inchangée. 

Pour encourager les enfants à modérer leur discours, les Runyans enseignent le concept de "lent" à travers le matériau symbolique, comme les tortues, les escargots ou d'autres animaux lents. Un métronome réglé à 60 battements par minute crée une atmosphère clinique calme pendant le traitement. En outre, le Dr Runyan construit une paire de "vieilles oreilles», avec les rides et les cheveux gris, et dit à l'enfant que la parole à la vitesse "des chevaux de course" les les empêche de comprendre. Cette technique améliore l'enseignement de la première règle. Les jeunes disent à leurs parents qu'ils aiment venir à la thérapie et aider les oreilles du clinicien en parlant lentement. 

De plus, la technique met l'enfant dans le rôle de l'auxiliaire plutôt que le destinataire du traitement. «En premier lieu, vous devez vous assurer que les enfants comprennent ce que vous essayez de faire et ensuite le mettre en œuvre», explique le Dr Runyan . 

 Afin de favoriser la mise en œuvre du concept «lent», les cliniciens prodiguent un indice non verbal en déplaçant la main vers le haut ou vers le bas d'une manière qui désigne traditionnellement ralentir. Ils utilisent la technique "main vers le bas" plus souvent parce qu'elle n'interrompt pas le discours de l'enfant et les résultats sont une baisse immédiate du taux de la parole. Les orthophonistes encouragent également les cliniciens et les parents afin de modéliser une ambiance détendue, une production de parole ralenti, mais pas pour prolonger leur discours ou pour un usage excessif des pauses. 

La deuxième règle universelle c'est à dire un mot qu'une seule fois. Cela aide à contrôler la caractéristique du bégaiement en renforçant les concepts de «deux fois» et «parole». Les cliniciens produisent des répétitions de parole et de testent la capacité de l'enfant à les identifier. 

Avec l'augmentation de la capacité de l'enfant à identifier correctement et rapidement les répétitions identiques, produites par une des cliniciens, le parler courant augmente. Les enfants rapportent souvent sur cette prise de conscience à la maison, et corrigent la parole de leurs parents. Les parents ont signalé des progrès spectaculaires par les enfants une fois que la généralisation se produit. L'ancienne technique oreilles entre en jeu à nouveau à ce stade. "Je dis, 'peut... peut... peut... peut,' et ils me disent quand je dis un mot plus d'une fois," explique le Dr Runyan . "Je peux le voir dans les yeux d'un enfant quand il ou elle développe une prise de conscience pour reconnaître les répétitions."

Les cliniciens enseignent les règles primaires et trois et quatre s'ils pensent que le bégaiement a progressé à un niveau incident sur les flux d'air et le contrôle du larynx. 

Les règles secondaires cinq, six et sept sont utilisés pour éliminer les comportements secondaires ou concomitants.

"Nous avons eu beaucoup plus de succès avec les enfants [qu'avec les adultes], si le succès est mesuré par la fluidité," a-t-il déclaré, "mais ce n'est pas unique au bégaiement. Chaque fois que vous travaillez avec quelqu'un avec un trouble, plus vous commencez à un jeune âge, plus il est probable qu'il sera guéri.

Lorsque le est délivré de façon non intensive, dans séances hebdomadaires d'une heure, il faut environ neuf mois pour terminer. Les variations de la fréquence et l'intensité du traitement peuvent réduire ce temps. 

Le programme nécessite une modification pour des populations à besoins particuliers. «Les enfants qui ont une certaine difficulté d'apprentissage ou un problème de langue ne peuvent pas assimiler les concepts tout aussi rapidement," explique le Dr Runyan, "mais une fois qu'ils le comprennent, la mise en œuvre est rapide." Une fois que les patients deviennent plus à l'aise dans la clinique, la participation des parents, en particulier dans la signalisation par la main, est encouragée. 

«Quand les enfants sont jeunes, nous disons:« Nous voulons que votre maman et papa nous aident à vous aider, nous allons leur demander de lever un doigt [lorsque vous bégayez], mais ne te fâche pas à eux;. Ils nous aident . " 

La participation des orthophonistes est plus critique pour le succès du programme. Le traitement doit être cohérent entre les cabinets privés et à l'école. Les parents et les orthophonistes devraient utiliser des stimuli descriptifs autour de la maison ou en classe pour rappeler aux enfants les règles de la fluidité et les aider à maintenir la sensibilisation. 

Comme une source de motivation en thérapie, les Runyans récompensent les progrès grâce à des jeux informatiques avec les jeunes clients pendant environ 10 minutes. Tous les enfants qui travaillent dur reçoivent un moment de plaisir. Les enfants peuvent emprunter les jeux aussi longtemps que les parents les utilisent d'une manière similaire, en s'assurant que les enfants se souviennent de leurs règles de fluidité avant de jouer . Les jeunes enfants peuvent prendre des animaux en peluche à domicile et autres jouets pour les encourager à se souvenir des règles. «Les jouets stimulent les enfants à parler," Dr Runyan expliqué. "Plus ils parlent, plus vous pouvez travailler sur leur maîtrise." 

Le Dr Runyan attribue le succès de PRF aux suggestions thérapeutiques pratiques . En plus d'enseigner, lui et sa femme exploitent deux cabinets privés, l'un et l'autre à Harrisonburg et à Winchester, en Virginie.  

Références 

1. Runyan, C.M., & Runyan, S.E. (1999). Thérapie pour les enfants d'âge scolaire bègues: Une mise à jour sur le programme maîtrise des règles, des troubles Stuttering et connexes de Maîtrise, 2ème édition, Curlee, RF (Éd.). New York: Thieme Publishers Medical, Inc 

2. Runyan, C.M., & Runyan, S.E. (1999). Le programme maîtrise des règles, Le Manuel d'intervention précoce du bégaiement, Onslow, M., & Packman, A. (éd.). San Diego, CA: Éditions Singulières.

Improving Social Skills in Adolescents and Adults with Autism and Severe to Profound Intellectual Disability: A Review of the Literature

Traduction: G.M.

Amélioration des habiletés sociales chez les adolescents et adultes atteints d'autisme et une déficience intellectuelle grave à profonde: une revue de la littérature
Walton KM, Ingersoll BR.

Source
Department of Psychology, 69F Psychology, Michigan State University, East Lansing, MI, 48824, USA, meyerk14@msu.edu.

Résumé
Les compétences sociales sont des cibles de traitement importantes pour les personnes souffrant de troubles du spectre autistique (TSA) tout au long de la vie.
Cependant, peu de traitements sont disponibles pour les adolescents et les adultes atteints de TSA qui ont aussi une déficience intellectuelle sévère à profonde (S / PID).
Plusieurs interventions sur les compétences sociales ont été décrites comme pouvant améliorer les compétences sociales dans cette population, y compris la modélisation par vidéo, le développement, la médiation par les pairs , le comportement, et les interventions pédagogiques structurées.Toutefois, des défis importants dans la conception et la méthodologie de recherche existent dans ces études.
Ce document passe en revue les recherches examinant les interventions sur les compétences sociales pour les jeunes et les adultes atteints de TSA et S/PID et souligne les faiblesses et les défis dans cette littérature.
Nous proposons un cadre de développement pour l'adaptation es interventions de la petite enfance pour une utilisation avec les jeunes et les adultes atteints de TSA et S/PID comme un point de départ pour l'élaboration d'interventions.

The Impact of Parenting Stress: A Meta-analysis of Studies Comparing the Experience of Parenting Stress in Parents of Children With and Without Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M.  

L'impact du stress parental: Une méta-analyse d'études comparant l'expérience de stress parental chez les parents des enfants avec et sans troubles du spectre autistique

Hayes SA, Watson SL.

Source

University of Alberta, 6-102 Education North, Edmonton, AB, T6G 2G5, Canada, sahayes1@ualberta.ca.

Résumé

Les chercheurs signalent souvent que les familles d'enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) éprouvent plus de stress parental que les familles des enfants au développement typique (DT) ou celles avec des personnes atteintes d'autres handicaps [par exemple, le syndrome de Down (DS), la paralysie cérébrale, la déficience intellectuelle].

Les auteurs ont réexaminé les recherches en utilisant les groupes de comparaison pour enquêter sur le stress parental et ont mené une méta-analyse pour mettre en commun les résultats à travers les études.

L'expérience du stress chez les familles d'enfants atteints de TSA par rapport aux familles d'enfants TD a entraîné une taille d'effet importante.

Les comparaisons entre les familles d'enfants de TSA et leurs familles ayant d'autres handicaps a aussi généré une taille d'effet importante cependant, ce résultat doit être interprété avec prudence car il peut être associée à l'expérience spécifique de parents d'un enfant DS.

Fractionation of social brain circuits in autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Fractionnement des circuits sociaux du cerveau dans les troubles du spectre autistique

Source

Section 1 sur la neuropsychologie cognitive, Laboratoire de Brain and Cognition, Institut national de la santé mentale (NIMH), National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA

Résumé

Les troubles du spectre autistique sont des troubles du développement caractérisés par des déficiences dans les capacités sociales et de la communication et des comportements répétitifs.Des preuves convergentes neuroscientifiques ont suggéré que la neuropathologie des troubles du spectre autistique est largement distribué, impliquant la connectivité avec des facultés affaiblies dans tout le cerveau.

Ici, nous évaluons l'hypothèse que la diminution de connectivité chez des adolescents souffrant d'un trouble du spectre autistique à haut niveau de fonctionnement cognitif par rapport d'autres adolescents se développant de façon typique est concentrée dans les domaines spécifiques des circuits qui sont spécialisés dans le traitement social.

En utilisant une nouvelle approche de connectivité du cerveau entier en imagerie par résonance magnétique fonctionnelle, nous avons constaté que non seulement les diminutions en matière de connectivité sont les plus prononcées entre les régions du cerveau social, mais aussi qu'elles sont spécifiques à des connexions entre les régions du cerveau liées au système limbique impliquées depuis les aspects affectifs du traitement de la vie sociale jusqu'à d'autres parties du cerveau social qui soutiennent les processus linguistiques et sensori-moteur.
Ce modèle sélectif a été obtenu indépendamment des corrélations avec les mesures de la sévérité des symptômes sociaux ce qui implique un fractionnement du cerveau social dans les troubles du spectre autistique au niveau de lensemble des circuits.

Anxiety and Quality of Life: Clinically Anxious Children With and Without Autism Spectrum Disorders Compared

Traduction: G.M.

Anxiété et qualité de la vie: Comparaison entre enfants cliniquement angoissés avec et sans troubles du spectre autistique

van Steensel FJ , Bögels SM , Dirksen CD .

Source

un institut de recherche de développement de l'enfant et de l'éducation, Université d'Amsterdam.

Résumé

La comorbidité des Troubles anxieux est fréquente chez les enfants souffrant de troubles du spectre autistique (TSA). Cependant, des études comparant les enfants atteints de TSA avec des enfants cliniquement anxieux sont rares. 

Cette étude a porté sur des problèmes d'anxiété et de la santé liée à la qualité de vie chez les enfants atteints de TSA avec un haut niveau de fonctionnement cognitif et les troubles anxieux comorbides (dénommé groupe TSA), comparativement à des enfants souffrant de troubles anxieux (dénommé groupe AD). Au total, 237 familles ont participé; 115 enfants étaient dans le groupe TSA(90 garçons et 25 filles, âge M = 11.37 ans), et 122 enfants se trouvaient dans le groupe AD (62 garçons et 60 filles, âge M = 12,79 ans). 

Les troubles anxieux, les symptômes d'anxiété, les symptômes apparentés au TSA, et la qualité de vie liée à la santé ont été évalués respectivement à l'aide ADIS-C / P, SCARED-71, CSBQ, et EuroQol-5D. Le nombre et les types de troubles anxieux, ainsi que leur gravité, étaient similaires dans les TSA et les groupes AD, mais, les phobies spécifiques ont été plus fréquents dans le groupe TSA que dans le groupe AD.

Par rapport au groupe AD, les parents du groupe TSA ont signalé que leurs enfants avaient des scores plus élevés pour l'anxiété totale, le trouble d'anxiété social, et le trouble panique. Une plus grande ressemblance des comportements avec les TSA et une plus grande gravité de l'anxiété prédit une baisse de la qualité de la vie, indépendamment du groupe. 

Les résultats de cette étude confirment un phénotype très semblable des troubles anxieux chez les enfants atteints de TSA, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires pour examiner l'étiologie et l'efficacité du traitement des troubles anxieux chez les enfants atteints de TSA.

Genetic architectures of psychiatric disorders: the emerging picture and its implications

Traduction: G.M.

Architectures génétiques des troubles psychiatriques: l'image qui émerge et ses implications

Sullivan PF , Daly MJ , O'Donovan M .

Source

Départements de génétique et de la psychiatrie, CB # 7264, 5097 en médecine génomique de l'Université de Caroline du Nord à Chapel Hill, Caroline du Nord 27599-27264, Etats-Unis.

Résumé

Les troubles psychiatriques sont parmi les énigmes les plus difficiles de la médecine. Au cours des 5 dernières années, il a eu un progrès sans précédent sur la génétique d'un grand nombre de ces conditions.

Dans cette revue, nous discutons de la génétique des neuf troubles psychiatriques cardinaux (à savoir, la maladie d'Alzheimer, le déficit de l'attention avec hyperactivité, la dépendance à l'alcool, l'anorexie mentale, le trouble du spectre autistique, le trouble bipolaire, le trouble dépressif majeur, la dépendance à la nicotine et la schizophrénie).

Les approches empiriques ont donné de nouvelles hypothèses sur l'étiologie et fournissent maintenant des données sur les architectures génétiques souvent débattues de ces conditions, qui ont des implications pour les stratégies futures de la recherche.

Une étude plus approfondie à l'aide d'un ensemble équilibré de méthodes d'évaluation des formes multiples de la variation génétique est susceptible de donner de nombreux autres nouveaux résultats.

Changes in grey matter development in autism spectrum disorder

Traduction: G.M.

Changements dans le développement de la matière grise dans le trouble du spectre autistique

Greimel E , B Nehrkorn , Schulte-Rüther M , Fink GR , Nickl-Jockschat T , Herpertz-Dahlmann B , Konrad K , Eickhoff SB .

Source  

Neuropsychologie de l'Enfant Section, ministère de la psychiatrie infanto-juvénile, Psychosomatique et psychothérapie, Centre Hospitalier Universitaire de la RWTH Aachen, Aachen, Allemagne, 

Ellen.Greimel@med.uni-muenchen.de

Résumé

Les résultats sur les modifications structurelles de la matière grise (GM) ddans les troubles du spectre autistique (TSA) ne sont pas concluants.En outre, on sait peu sur les effets de l'âge sur les anomalies de la structure du cerveau dans les TSA au-delà de l'enfance.

Ici, nous avons cherché à examiner les volumes régionaux de GM dans un large échantillon d'enfants, d'adolescents et d'adultes avec TSA.Des scans par imagerie par résonance magnétique ont été effectués chez 47 sujets masculins avec TSA et chez 51 sujets témoins sans TSA appariés en âgés de 8 à 50 ans.

Nous avons utilisé morphométrie voxel par voxel pour l'ensemble du cerveau évaluer en premier les différences de groupe pour le volume régional de GM selon l'âge. En outre, en adoptant une approche transversale, les différences entre les groupes sur les effets d'âge sur le volume régional de GM ont été étudiées.

Comparativement aux sujets du groupe témoin, les sujets avec TSA ont montré une réduction des volumes de GM dans le cortex cingulaire antérieur,le sillon temporal supérieur postérieur et au milieu du gyrus temporal.

Les investigations sur les différences entre les groupes dans les effets d'âge sur les volume régional de GM a révélé des altérations complexes, spécifiques à la région dans les TSA.

Bien que les volumes de GM dans l'amygdale, la jonction temporo-pariétale, le noyau septal et le cortex cingulaire moyen augmentent d'une façon négative quadratique dans les deux groupes, les données indiquent que les courbes de volume GM chez les sujets avec TSA se décalent vers la gauche le long de l'axe des âges.

En outre, tandis que le volume de GM dans le gyrus précentral droit diminue de façon linéaire avec l'âge chez les personnes avec TSA, l'évolution du volume de GM des personnes du groupe contrôle a suivi une courbe en U.

Basé sur un large échantillon, nos résultats morphométrique voxel par voxel sur les différences entre les groupes des volumes régionaux de GM permettent de résoudre les résultats non concluants des études antérieures dans les TSA.

Les résultats sur les changements liés au vieillissement des volumes régionaux de GM suggèrent que les TSA sont caractérisées par des altérations complexes dans les trajectoires de vie de plusieurs régions du cerveau qui sous-tendent les fonctions socio-cognitives et motrices.

Identification of two inherited copy number variants in a male with autism supports two-hit and compound heterozygosity models of Autism

Traduction: G.M.

L'identification de deux variants du nombre de copies hérités chez un homme avec autisme conforte le modèle de double cause et de composition hétérozygote de l'autisme

Gau SS , Liao HM , Hong CC , Chien WH , Chen CH .

Source

Département de psychiatrie, Faculté de Médecine, Université nationale de Taiwan, Taipei, Taiwan; Département de psychiatrie, National Taiwan University Hospital, Taipei, Taiwan; Département de psychologie, Institut universitaire de cerveau et des sciences esprit et l'Institut universitaire d'épidémiologie et de médecine préventive, national l'Université de Taiwan, Taipei, Taiwan. gaushufe@ntu.edu.tw.

Résumé

L'autisme est un trouble neurodéveloppemental débutant dans l'enfance avec un mécanisme génétique complexe qui sous-tend son étiologie.

Des études récentes qui ont révélé que quelques simples variants De novo du nombre de copies d'ADN génomique (variantes du nombre de copies [CNV]) sont pathogènes et de causalité, dans certains cas sporadiques, ont apporté leur soutien à l'hypothèse selon laquelle certains autismes sporadiques pourraient être causés par une mutation rare unique avec un grand effet clinique.

Dans cette étude, nous rapportons le cas de deux nouveaux CNV simultanément chez un patient de sexe masculin avec de l'autisme.

Ces deux CNV incluent une microduplication de ~ 4,5 Mb sur le chromosome 4q12-13.1 qui a été transmis par sa mère et une microdélétion de ~ 1,8 Mb à 5q32 qui a été transmise par son père.

Plusieurs gènes tels que LPHN3, POU4F3, SH3RF2, et TCERG1 cartographié dans ces deux régions ont des implications psychiatriques. Cependant, les parents avaient seulement un faible niveau de symptômes déficitaires de l'attention, mais ne montrent pas de symptômes autistiques évidents ou de psychopathologie. Par conséquent, ils peuvent être transmis dans chaque famille individuelle.

Cependant, la présence concomitante de ces deux CNV pourrait pourrait avoir comme conséquence les phénotypes cliniques du patient affecté rapporté ici.

Ainsi, notre rapport de cette famille peut représenter un exemple pour montrer que deux atteintes de CNV et la présence d'un composé hétérozygote pourrait être un important mécanisme qui sous-tend la pathogénie de l'autisme.

Excess Variants in AFF2 Detected by Massively Parallel Sequencing of Males with Autism Spectrum Disorder.

Traduction: G.M.

Variants excédentaires dans AFF2 détecté grâce au séquençage massif parallèle chez des hommes atteints de troubles du spectre autistique

Mondal K , D Ramachandran , Patel VC , Hagen KR , Bose P , DJ Cutler , Zwick ME
Article en anglais expliquant le Séquence massif parallèle

Source 

Département de génétique humaine, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, 30322, États-Unis

Résumé

Les troubles du spectre autistique (TSA) constituent une maladie hétérogène avec une héritabilité importante, dont la plupart sont inexpliqués.

Le TSA a une prévalence dans la population de un pour cent et touche quatre fois plus d'hommes que de femmes.

Les patients atteints d'une déficience intellectuelle liée à l'XE fragile XE (FRAXE), qui est causée par une non expression du gène lié à l'X AFF2, affichent un certain nombre de phénotypes s'approchant du TSA.

Des duplications et délétions du locus AFF2 ont également été signalées dans les cas d'une forme modérée de déficience intellectuelle et de TSA.

Nous émettons l'hypothèse que d'autres variantes de séquences rares liées à l'X au niveau du locus AFF2 pourraient contribuer au TSA.

Nous avons séquencé la région génomique dans AFF2 202 chez des participants de sexe masculin avec un TSA et constaté que 2,5% des séquences des hommes avaient des mutations faux-sens sur des sites évolutionnaires fortement conservés.

Par rapport à la fréquence des mutations faux-sens dans les chromosomes X 5545 de témoins sains, nous avons vu un enrichissement statistiquement significatif chez les patients atteints de TSA (OR: 4,9, p <0,014).

En outre, nous avons identifié des variants rares AFF2 3 'UTR sur les sites conservés qui modifient l'expression des gènes dans un dosage de la luciférase.

Ces données suggèrent que la variation rare dans AFF2 peut être un locus de susceptibilité non comptabilisé antérieurement dans le TSA et peut aider à expliquer une partie des cas supplémentaires chez les hommes avec un TSA.

The Role of Parenting Stress in Discrepancies Between Parent and Teacher Ratings of Behavior Problems in Young Children with Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M.  

Le rôle du stress parental dans la divergence entre l'appréciation des troubles du comportement par les parents et les enseignants chez les jeunes enfants atteints de troubles du spectre autistique

Reed P , Osborne LA .  

Source

Département de psychologie, Université de Swansea, Singleton Park, Swansea SA2 8PP, Royaume-Uni, p.reed@swan.ac.uk

Résumé

L'étude a évalué si les évaluations des problèmes de comportement de l'enfant par les enseignants et les parents étaient semblables pour les enfants atteints de troubles du spectre autistique.

Deux informateurs ont classé les comportements des enfants dans le même environnement familial, et la mesure dans lequelle le stress parental influe sur la similitude des votes a été évalué.

Dans l'ensemble le classement des problèmes de comportement ne diffère pas entre les groupes, mais il y avait une mauvaise correspondance entre les notes pour chaque enfant, le stress n'a pas une incidence marquée pour les divergences.

Les écarts entre les parents et les enseignants sur les évaluations de comportement ne peuvent pas être entièrement attribués à des différences dans l'évaluation de l'environnement, et il y avait peu de preuves d'impact global du stress parental sur ces évaluations discordantes.

 Il a été suggéré qu'une attention est nécessaire en termes de caractéristiques de l'enseignant pour expliquer de tels résultats.