Using EEGs to Diagnose Autism Spectrum Disorders in Infants

Utilisation de l'ElectroEncéphaloGramme (EEG) pour diagnostiquer les troubles du spectre autistique chez les nourrissons
Mardi 22 Février 2011
Traduction : G.M.

Les systèmes d'apprentissage assisté par ordinateur repèrent des différences en matière de connectivité du cerveau.

Un physicien spécialiste des calculs et un chercheur en neurosciences cognitives du Children's Hospital de Boston ont mis au point les prémices d'un test non invasif pour évaluer le risque d'autisme d'un enfant. Il combine l'électroencéphalogramme standard (EEG), qui enregistre l'activité électrique dans le cerveau, avec une machine d'apprentissage d'algorithmes. Dans une étude pilote, leur système avait 80 pour cent de précision dans la distinction entre des nourrissons de 9mois, connus pour être à haut risque d'autisme et un groupe contrôle d'enfants du même âge.

Bien que cet ouvrage, publiée le 22 février 2011 en ligne sur le journal BMC Medicine, nécessite une validation et quelques raffinements, il propose un moyen sûr et pratique pour identifier les nourrissons à risque élevé de développer l'autisme en mettant en évidence des différences qui apparaissent très tôt dans l'organisation et le fonctionnement du cerveau. Cela permettrait aux parents de commencer les interventions comportementales une à deux années avant le diagnostic d'autisme lorsqu'il est diagnostiqué par des tests comportementaux traditionnels.

"L'activité électrique produite par le cerveau donne bien plus d'informations que nous le pensions», explique William Bosl, PhD, un chercheur informaticien en neuro-programme du Children's Hospital. "Les algorithmes informatiques peuvent mettre en évidence des patrons dans les lignes ondulées que l'œil ne peut pas voir."

Bosl, Charles A. Nelson, Ph.D., directeur de recherche au Developmental Medicine Center at Children's, et ses collègues ont enregistré les signaux EEG au repos de 79 bébés , âgés des 6 à 24 mois participant à une étude plus vaste visant à trouver des marqueurs de risque très précoce de l'autisme. Quarante-six enfants avaient un frère plus âgé ayant un diagnostic confirmé de trouble du spectre autistique (TSA); les 33 autres n'avaient pas d'antécédents familiaux de TSA.

Pendant que les bébés regardaient un assistant de recherche faire des bulles, des enregistrements ont été effectués au moyen d'un casque-résille, parsemé de 64 électrodes, posé sur leurs cuirs chevelus. Lorsque cela est possible, les tests ont été répétés à l'âge de 6, 9, 12, 18 et 24 mois.

Bosl a ensuite pris les lectures EEG des ondes cérébrales pour chaque électrode et calculé leur entropie multi modifiés (MMSE) - une mesure empruntée à la théorie du chaos, qui quantifie le degré d'aléa dans un signal, à partir duquel les caractéristiques de la production d'un signal peuvent être déduites. Dans ce cas, les modèles de l'activité électrique du cerveau donnent des informations indirectes sur la façon dont le cerveau est câblé: la densité des neurones dans chaque partie du cerveau, comment les connexions sont organisées, entre elles et la part des respective des connexions de courte et longue distance.

Les chercheurs ont examiné l'entropie de chaque canal EEG, qui est censé contenir des informations sur la densité des connexions neuronales dans la région du cerveau à proximité de chaque électrode.

"Beaucoup de neuroscientifiques pensent que l'autisme reflète un « syndrome de déconnexion », dans lequel les populations de neurones ne parviennent pas à communiquer efficacement entre elles », explique Nelson. "Le présent document soutient cette hypothèse en suggérant que le cerveau des nourrissons à haut risque pour le développement d'autisme présentent différents modes de connectivité neurale, bien que la relation entre l'entropie et la densité des arbres de neurones reste à explorer." (Arbres de neurones sont des projections de neurones qui forment des synapses ou connexions avec d'autres neurones.)

En moyenne, la plus grande différence a été observée à 9 mois d'âge. Les chercheurs notent qu'à 9 mois, les bébés subissent d'importants changements dans leur fonction cérébrale, qui sont critiques pour l'émergence du plus haut niveau des compétences sociales et de la communication - compétences souvent altérée dans les TSA.

Pour des raisons qui restent à être explorées, il y a une différence en fonction du sexe: la précision de la classification a été plus grande pour les filles à 6 mois et est restée élevée chez les garçons de 12 et 18 mois.

Dans l'ensemble, toutefois, la distinction entre le groupe à haut risque et des contrôles a été plus faible lorsque les bébés ont été testés à 12 à 24 mois. Les auteurs supposent que le groupe à haut risque peut avoir une vulnérabilité génétique à l'autisme qui peuvent être influencés et parfois atténué par des facteurs environnementaux.

Bosl espère suivre le groupe à haut risque au fil du temps et de comparer les patterns EEG chez ceux qui reçoivent un diagnostic de TSA et qui semblent se développer normalement -, puis comparer les deux groupes pour les contrôles.

"Avec suffisamment de données, je voudrais suivre la trajectoire entière de chaque enfant de 6 à 24 mois", ajoute Bosl. «La tendance au fil du temps peut être plus importante que la valeur à un âge donné."

Bien que les tests pour le risque de l'autisme grâce à l'EEG peut paraître peu pratique à mettre en œuvre sur une grande échelle, il est peu coûteux, sûr, ne nécessite pas de sédation (contrairement à l'IRM). Il faut seulement quelques minutes pour le réaliser et cela peut être fait dans un cabinet de médecin. Bosl explique qu'il existe déjà des données présentant des différences de modèles d'EEG pour la schizophrénie, la dépression majeure et le SSPT,

Bosl a également commencé à recueillir des données auprès des enfants plus âgés de 6 à 17 ans, et espère un jour avoir assez de sujets pour être en mesure de comparer les patterns EEG pour différents types de TSA.

Behavioral profiles of mouse models for autism spectrum disorders

Les profils comportementaux de modèles de souris pour troubles de spectre autistique.

Ey E, Leblond CS, Bourgeron T.
Génétique Humaine et Fonctions Cognitives, Institut Pasteur, Paris, France; CNRS URA 2182 "gènes, Synapses et Connaissance", Institut Pasteur, Paris, la France. Elodie@pasteur.fr, eey@pasteur.fr.
Résumé : traduction G.M.


Les troubles de spectre autistique (ASD) sont caractérisés par des diminutions(déficiences) dans la communication sociale réciproque et des comportements verbaux et non verbaux stéréotypés. Dans approximativement 10 à 25 % des individus affectés, une mutation génétique associée à l'autisme peut être identifiée. Récemment, les mutations changeant la formation des synapses, cellular/synaptic le taux de croissance et le règlement de courants d'excitation et inhibiteurs ont été identifiées chez des patients avec des déficiences (invalidité) intellectuelles, de l'autisme typique, le Syndrome d'Asperger ou des syndromes neurologiques associés aux traits autistes. Après ces découvertes génétiques, les modèles de souris portant des mutations semblables à celles identifiées dans des patients ont été générés. Ces modèles offrent la possibilité d'étudier in vivo les conséquences physiologiques et comportementales de ces mutations. Ici, nous passons en revue les données existantes sur les phénotypes des souris porteuses de mutations dans les gènes associés au TSA (Trouble du Spectre Autistique) , y compris neuroligine, neurexine et les souris mutantes Fmr1, Mecp2, Ube3a, NF1, PTEN et les souris mutantes Tsc1/Tsc2 . La diversité et la complexité du phénotype de ces souris modèles reflètent le large éventail de phénotypes observés chez les patients atteints de TSA. Remarquablement, les résultats des approches thérapeutiques (par exemple, une modulation de l'expression des gènes, l'administration de substances pharmacologiques et non pharmacologiques, l'enrichissement du milieu) sont encourageants puisque quelques modifications comportementales peuvent être annulées, y compris lorsque le traitement est effectué sur des souris adultes. Ces études en cours devraient donc augmenter notre compréhension des changements biologiques associés aux TSA aussi bien que le développement de traitements basés sur la connaissance.

Écouter

Lire phonétiquement

Dictionnaire - Afficher le dictionnaire

Trial and Error: The Brain Learns from Mistakes

Essai et erreur : Le cerveau apprend de ses erreurs
Traduction : G.M.
ScienceDaily (14 février 2011) - Dans le cerveau en développement, d'innombrables connexions nerveuses se révèlent être inappropriées et par conséquent devront finalement être retirées. Le processus de création d'un réseau de neurones ne s'avère pas toujours précis et sans erreur. Le groupe de recherche du Dr Peter Scheiffele du Biocentre de l'Université de Bâle a été en mesure de documenter ce phénomène en utilisant des techniques avancées de microscopie dans le développement du cervelet, une région du cerveau requis pour le contrôle des mouvements fins. Le groupe du Dr Scheiffele a découvert qu'une protéine traditionnellement associée au développement des os est responsable de la correction des erreurs lors de la connection des neurones avec les bons neurones-cibles dans le cervelet.

Leurs résultats seront publiés la semaine prochaine dans la ligne, revue à accès libre PLoS Biology.

Le cerveau est un ensemble très complexe des réseaux neuronaux, dans lequel des milliers de types de neurones différents établisent des connexions neuronales, appelées synapses, avec d'autres neurones. Pour établir ces synapses, les neurones envoient des axones de leurs corps cellulaires, qui sont comme des extensions de fibres qui s'étendent dans les différentes régions du cerveau. Chaque neurone doit communiquer avec les neurones partenaires particuliers au cours du développement du cerveau, et c'est cette spécificité qui permet à différents circuits et à différentes régions du cerveau de remplir des fonctions différentes. Le cervelet, par exemple, a une connectivité très précise qui permet au cerveau d'utiliser des informations sensorielles (input) et les convertir en une réponse motrice exacte (sortie). Il y a un certain nombre de types de cellules dans le cervelet, dont deux sont les cellules de Purkinje et les cellules granulaires. Les fibres moussues sont un groupe d'entrées dans le cervelet, qui se connectent uniquement avec les cellules granulaires.

Dans leur étude, cependant, le groupe du Dr Scheiffele ont été en mesure de démontrer que ces entrées fibres moussues se connectent souvent avec les cellules de Purkinje au cours du développement précoce du cerveau, en plus des cellules granulaires. Ces connexions incorrectes de Purkinje sont ensuite éliminées par la suite en une semaine, établissant la spécificité appropriée dans le cervelet. Ils constatent aussi que Bone Morphogenetic Protein 4 (BMP4) permet de corriger ces erreurs initiales. À l'origine, BMP4 était liée à la spécialisation des cellules au cours de l'ostéogenèse. Cette protéine qui n'était pas connue auparavant est également responsable de la stabilité et la suppression des connexions neuronales .

"Si les connexions inappropriées entre les neurones ne sont pas éliminées par la suite, cela peut conduire à des perturbations importantes dans le cerveau. L'autisme pourrait également être liée à cette forme d'échec pour corriger les erreurs», explique Scheiffele. Le groupe de recherche au Biozentrum utilisé un modèle de souris génétique pour faire leurs observations. Avec l'aide d'une protéine fluorescente, les connexions nerveuses différentes pourraient être teintées et rendues visibles par une technique d'imagerie de pointe qui combine la microscopie optique à la microscopie électronique. Cela a permis de suivre à la trace de multiples changements de connectivité. "Ces procédés peuvent être appliqués au développement du cerveau humain et pourrait jouer un rôle important dans les recherches futures sur le cerveau", a ajouté Scheiffele.

Le cerveau subit des changements radicaux au cours de sa vie au début. Alors que les connexions neuronales dans le cerveau d'un nouveau-né sont encore relativement imprécises, la sélectivité des synapses augmente régulièrement. La question de l'intérêt de ces connexions inappropriées de courte durée pendant le développement du cerveau deviendra un axe majeur de la recherche future du Dr Scheiffele, en plus de leurs implications potentielles pour les troubles neurologiques comme l'autisme, la schizophrénie et l'épilepsie.

Understanding the Autistic Mind: Evidence That Autistic Patients Have Trouble Understanding Other People's Intentions

Comprendre l'esprit des personnes avec autisme : Preuve attestant que les patients autistes ont du mal à comprendre les intentions des autres.
Traduction : G.M.

ScienceDaily (1 février 2011) - Une étude de neuroscientifiques du MIT révèle que des adultes autistes avec une haut niveau de fonctionnement cognitif semblent avoir des difficultés à utiliser la théorie de l'esprit pour porter des jugements moraux dans certaines situations.

Plus précisément, les chercheurs ont constaté que les adultes autistes étaient plus susceptibles que les sujets non-autistes de blâmer quelqu'un pour avoir accidentellement causé un dommage à une autre personne. Cela montre que leurs jugements s'appuient davantage sur les résultats de l'incident que sur une compréhension des intentions de la personne, dit Liane Young, MIT associé post-doctoral et l'un des principaux auteurs de l'étude, qui apparaît dans le 31 janvier dans l'édition en ligne des Actes de l'Académie nationale des sciences.

Par exemple, dans un scénario, "Janet" et un ami sont en train de faire du kayak dans une partie de l'océan qui comporte des méduses. L'ami demande à Janet s'il est possible de se baigner. Janet vient de lire que les méduses dans la région sont inoffensives, et réponds à son ami qu'il peut se baigner. L'ami se fait piquer par une méduse et meurt.

Dans ce scénario, les chercheurs ont constaté que les personnes autistes sont plus susceptibles que les non-autistes à blâmer Janet pour la mort de son ami, même si elle était persuadée que les méduses étaient inoffensives.

Young souligne que de tels scénarios ont tendance à susciter un large éventail de réponses, même parmi les personnes non-autistes. "Il n'y a pas de vérité normative permettant de savoir si les accidents doivent être pardonnés. Le modèle avec des patients autistes, c'est qu'ils sont à une extrémité du spectre, dit-elle. Un des jeune co-auteur de l'article est un post-doctorant du MIT, Joseph Moran, maintenant à Harvard.

La plupart des enfants développent la capacité de la théorie d'esprit autour de 4 ou 5 ans, ce qui peut être démontrée expérimentalement avec les tests de "fausses croyances". Dans l'exemple classique, on montre à un enfant deux poupées, «Sally» et «Anne». L'expérimentateur montre un scénario dans lequel Sally met une bille dans un panier, puis quitte la scène. Alors que Sally est absente, Anne déplace la bille du panier dans une boîte. L'expérimentateur demande à l'enfant où Sally va chercher la bille quand elle revient. Pour donner la réponse correcte - Sally va chercher dans le panier - il faut comprendre que d'autres ont des croyances qui peuvent différer de nos propres connaissances du monde, et de la réalité.

Des études antérieures ont montré que les enfants autistes développent cette capacité plus tardivement que les enfants non-autistes, voire jamais, selon la gravité de l'autisme, dit le professeur du MIT John Gabrieli, auteur principal de l'étude.

Les personnes avec un autisme a haut niveau de fonctionnement, par exemple, celles qui ont une forme atténuée d'autisme comme le syndrome d'Asperger, développent souvent des mécanismes compensatoires pour faire face à leurs difficultés à comprendre les pensées des autres. Les détails de ces mécanismes ne sont pas connus, dit Young, mais ils permettent aux personnes avec autisme de fonctionner dans la société et de passer de simples tests expérimentaux tels que déterminer si une personne a commis un «faux pas» en société.

Toutefois, les scénarios utilisés dans la nouvelle étude du MIT ont été construits de manière à ce qu'il n'y ait pas de moyen facile pour compenser les facultés affaiblies en théorie de l'esprit. Les chercheurs ont testé 13 adultes autistes et 13 adultes non-autistes avec environ 50 scénarios similaires à l'exemple de la méduse.

Dans une étude 2010, Young a utilisé les mêmes scénarios hypothétiques pour tester les jugements moraux d'un groupe de patients avec une atteinte du cortex préfrontal ventromédian (VMPC), une partie du cortex préfrontal, où la planification, la prise de décision et d'autres tâches cognitives complexes se produisent.

Ces patients comprennent les intentions des autres, mais ils n'ont pas l'indignation émotionnelle qui se produit habituellement dans les cas où quelqu'un essaie (mais ne parvient pas) de nuire à quelqu'un d'autre. Par exemple, ils seraient plus enclins à pardonner à quelqu'un qui offre de champignons qu'il croit être toxiques à une connaissance, si les champignons s'avèrent inoffensifs.

"Tandis que les personnes avec autisme sont incapables de traiter l'information et de comprendre l'état mental des individus qui peuvent avoir des intentions innocentes, la question avec les patients VMPC est qu'ils peuvent comprendre l'information, mais ne pas y réagir émotionnellement" dit Young.

Mettre ces deux pièces ensemble pourrait aider les neuroscientifiques à trouver une image plus complète de la façon dont le cerveau construit la morale. Des études antérieures réalisée par le professeur adjoint du MIT, Rebecca Saxe (également auteur du nouveau document de PNAS) ont montré que la théorie de l'esprit semble être localisée dans une région du cerveau appelée la jonction temporo-pariétale droite (TPJ). Dans les études en cours, les chercheurs tentent de déterminer si les patients avec autisme ont une activité irrégulière de la jonction temporo-pariétale droite dans l'accomplissement des tâches de jugement moral utilisés dans l'étude de PNAS.

Researchers Reveal First Autism Candidate Gene That Demonstrates Sensitivity to Sex Hormones

Traduction G.M.

Des chercheurs repèrent le premier gène candidat de l'autisme qui démontre une sensibilité aux hormones sexuelles .

ScienceDaily (17 février 2011) - Le Dr Valerie Hu, chercheur,professeur de biochimie et de biologie moléculaire à l'Université George Washington et son équipe à l'École de médecine et de sciences de la santé, ont trouvé que les hormones sexuelles mâles et femelles régulent l'expression d'un gène important dans la culture de cellules neuronales à travers un mécanisme qui pourrait non seulement expliquer les taux plus élevés de testostérone observés chez certaines personnes atteintes d'autisme, mais aussi pourquoi l'incidence de l'autisme est plus grande chez les hommes que chez les femmes.
Le gène, RORA, code pour une protéine qui fonctionne comme un «interrupteur général" pour l'expression des gènes, et elle est essentielle dans le développement du cervelet ainsi que dans de nombreux autres processus qui sont altérées dans l'autisme. Les recherches précédentes de M. Hu avaient révélé que RORA diminuait dans le cerveau des autistes. Dans cette étude, le groupe de recherche démontre que l'aromatase, une protéine qui est régi par RORA, est également réduite dans le cerveau des autistes.

Ceci est important car l'aromatase convertit la testostérone en œstrogènes. Ainsi, on s'attend à ce qu'une diminution de l'aromatase soit le principal mécanisme impliqué dans l'accroissement des hormones mâles qui, à leur tour, diminuent l'expression RORA, ainsi que le démontre cette étude en utilisant un modèle de cellules neuronales. D'autre part, les hormones féminines font augmenter RORA dans les cellules neuronales. Les chercheurs pensent que les femmes peuvent être mieux protégées contre la carence en RORA non seulement en raison de l'effet positif des œstrogènes sur l'expression RORA, mais aussi parce que les récepteurs d'oestrogènes, qui régissent certains des mêmes gènes que RORA, peuvent aider à compenser la carence en RORA .

"Il est bien connu que les hommes ont plus probabilité de développer un autisme que les femmes, mais cette nouvelle recherche peut, pour la première fois, fournir une explication moléculaire de pourquoi et comment cela se produit Ce n'est que la pointe de l'iceberg en termes de la compréhension de certains mécanismes sous-jacents de l'autisme, et nous allons continuer notre travail pour découvrir de nouvelles façons de comprendre et, espérons-le, un jour lutter contre ce trouble neurologique du développement, "a déclaré le Dr Hu.

Dans son étude publiée en 2009, le Dr Hu et ses collègues ont constaté que les lacunes ont été RORA qu'apparente dans les cas les plus sévères de l'autisme et ont été observées dans les tissus du cerveau de deux sujets masculins et féminins. Ils ont en outre constaté que la carence en RORA était liée à une modification chimique du gène (appelé méthylation) qui réduit efficacement le niveau de RORA.

Extra Testosterone Reduces Your Empathy, Researchers Find

Tradution : G.M.

Des chercheurs montrent que l'administration de testostérone réduit l'empathie

ScienceDaily (10 février 2011) - Une nouvelle étude des universités d'Utrecht et de Cambridge a pour la première fois constaté que l'administration de testostérone sous la langue chez des volontaires affecte négativement la capacité d'une personne à la «lecture de l'esprit des autres», une indication de l'empathie. Les résultats sont publiés cette semaine dans la revue "" Proceedings of the National Academy of Science".
En outre, les effets de l'administration de testostérone sont prédites par un marqueur de la testostérone fœtale prénatale, le rapport 2D: 4D. L'étude a des implications importantes pour la théorie androgène de l'autisme (testostérone est un androgène) et confirme des recherches antérieures sur des rongeurs qui montrent que de testostérone dans le développement précoce du cerveau organise l'activation de l'hormone dans la vie future.

Le Professeur Jack van Honk de l'Université d'Utrecht et le professeur Simon Baron-Cohen de l'Université de Cambridge ont conçu l'étude qui a été menée à Utrecht. Ils ont utilisé le test de la «lecture de l'esprit dans les yeux", qui teste la façon dont une personne peut déduire ce qu'une autre personne pense ou ressent à partir de photographies d'expressions faciales issues du contour des yeux.

La lecture de l'esprit est un aspect de l'empathie, une compétence qui montre des différences significatives selon le sexe en faveur des femmes. Ils ont testé 16 jeunes femmes dans la population générale, puisque les femmes ont en moyenne des niveaux plus bas de testostérone que les hommes. La décision de tester seulement les femmes était de maximiser la possibilité de voir une réduction de leurs niveaux d'empathie.

Les chercheurs ont non seulement constaté que l'administration de testostérone conduit à une réduction significative de la lecture de l'esprit, mais que cet effet est puissamment prédites par le rapport 2D: 4D , un marqueur de testostérone prénatale.
(Note de traduction : Depuis la fin du XIXème siècle, les longueurs du 2ème et du 4ème doigt de la main sont mesurées et comparées chez les femmes et les hommes. Le rapport 2D/4D constitue un dis-morphisme sexuel : chez les hommes, le second doigt tend à être plus court que le quatrième et chez les femmes le second doigt est de même taille soire légèrement plus long que le quatrième.Des études récentes montrent une corrélation entre le rapport 2D:4D. et l'exposition prénatale à la testostérone)

Les personnes avec un rapport 2D/4D les plus masculinisés ont la réduction la plus marquée dans la capacité de lecture de l'esprit.

Jack van Honk a déclaré: «Nous sommes enthousiasmés par cette recherche, car elle suggère que le niveau de testostérone avant la naissance a des répercussions plus tard sur l'action de la testostérone sur la théorie de l'esprit."

Simon Baron-Cohen a commenté: "Cette étude contribue à notre connaissance de la façon dont de petites différences hormonales peuvent avoir des effets profonds sur l'empathie."

La nouvelle étude a plusieurs conséquences importantes. Tout d'abord, que les niveaux actuels de la testostérone affectent directement la capacité de lire l'esprit des autres. Cela peut aider à comprendre pourquoi les femmes ont en moyenne de meilleurs résultats à ces tests que les hommes, puisque les hommes produisent en moyenne plus de testostérone que les femmes.

Deuxièmement, que le ratio chiffre (2D: 4D), un marqueur de la testostérone fœtale, prédit la mesure dans laquelle plus tard, la testostérone a cet effet. Ceci suggère des niveaux de testostérone dans l'utérus ont un effet à long terme sur la fonction cérébrale plus tard. Enfin, étant donné que les personnes autistes ont des difficultés à lire les pensées, et que l'autisme affecte plus souvent les ommes que les femmes, l'étude apporte un soutien supplémentaire à la théorie androgène de l'autisme.

Handwriting Problems Affect Children With Autism Into the Teenage Years

Traduction G.M.

Des problèmes d'écriture affectent les enfants avec autisme pendant l'adolescence

ScienceDaily (11 février 2011) - Une nouvelle étude suggère que les problèmes d'écriture qui touchent les enfants atteints d'autisme sont susceptibles de continuer pendant leur adolescence. La recherche est publiée dans le numéro de Novembre 2010, de Neurologie , la revue médicale de l'American Academy of Neurology.

L'étude incluait 24 filles et garçons âgés de 12 et 16 ans. La moitié du groupe avait des troubles du spectre autistique et tous les adolescents avaient de bonnes performance dans le domaine du raisonnement perceptif évalué lors d'un test de QI.

Les adolescents ont passé le test d'évaluation de l'écriture du Minnesota, qui utilise des phrases brouillées afin d'éliminer l'avantage lié à la vitesse de lecture des bons lecteurs. La phrase utilisée pendant le test a été "le brun renard sauta paresseux chiens rapide des au-dessus." Les participants ont été invités à copier les mots dans la phrase, en utilisant lettres de la même taille et de la même forme que l'échantillon en utilisant leur plus belle écriture.

L'écriture a été notée en fonction de cinq catégories: la lisibilité, la forme, l'alignement, la taille et l'espacement. Les habiletés motrices des adolescents, y compris les mouvements d'équilibre et chronométrés, ont également été examinés et ont été cotés.

La recherche a révélé que les adolescents atteints d'autisme ont obtenu 167 points sur les 204 points possibles pour ce qui concerne l'évaluation de l'écriture, par rapport aux 183 points marqués par les adolescents dans le groupe sans autisme. Ces résultats montrent une différence statistique significative: Les adolescents atteints d'autisme présentent des déficiences au niveau de l'habileté motrice.

La performance d'écriture chez les adolescents atteints d'autisme était prédite par les scores de raisonnement perceptif, qui reflètent la capacité d'une personne à raisonner sur des problèmes avec du matériel non verbal. "Que les capacités de raisonnement puissent prédire la performance d'écriture suggère une stratégie possible par lequel les adolescents atteints d'autisme pourraient apprendre et à utiliser des stratégies compensatoires pour surmonter les déficiences motrices,» a déclaré auteur de l'étude Amy Bastian, PhD, de l'Institut Kennedy Krieger et Johns Hopkins School of Medicine à Baltimore , MD.

"Alors que les adolescents atteints d'autisme sont plus susceptibles d'avoir des problèmes d'écriture, il existe plusieurs techniques permettant d'améliorer la qualité d'écriture, comme l'ajustement de la tenue du crayon, la stabilisation de la main qui écrit avec la main opposée ou former des lettres plus lentement. Ces thérapies peuvent aider les adolescents atteints d'autisme à progresser dans leurs acquisitions académiques et dans leur développement social », a déclaré Bastian.

New study presents surprising view of brain formation

Une nouvelle étude présente une vue surprenante de la formation du cerveau
Traduction G.M.

Une étude de l'Institut Scripps Research a dévoilé un mécanisme surprenant qui contrôle la formation du cerveau. Les résultats ont des implications pour la compréhension de nombreuses maladies, y compris certaines formes de retard mental, l’épilepsie, la schizophrénie et l'autisme.
La recherche, dirigée par professeur Ulrich Mueller de Scripps Research, a été publiée dans la revue Neuron le 10 Février 2011.

Dans cette nouvelle étude, Mueller et ses collègues s’intéressent à sur une protéine appelée reelin. Ils ont trouvé reelin est un acteur clé dans la migration des cellules nerveuses au néocortex, la partie du cerveau responsable des fonctions d'ordre supérieur, tels que la langue et de mouvement.
De manière inattendue, les scientifiques ont également trouvé que la protéine reelin affecte le processus indépendant de migration des cellules gliales, qui servent souvent à orienter le mouvement des cellules nerveuses.


Une migration critique
Comme le cerveau humain se développe, les cellules nerveuses nouvellement formés voyagent de leur lieu d'origine vers différentes régions du cerveau. Une fois qu'elles atteignent la destination appropriée, les cellules nerveuses communiquent entre elles pour former des circuits complexes et des réseaux, responsables de diverses fonctions du cerveau. Tout ce qui perturbe le cours de cette migration de cellules nerveuses a pour résultat un cerveau mal configuré et les conséquences sont généralement catastrophiques.
Il y a plus de 50 ans, les chercheurs ont découvert un type de souris mutante avec un néocortex et le cervelet complètement désorganisées, affectant la capacité de l'animal à marcher normalement. Plus tard, les chercheurs ont découvert que cette souris, appelé «reeler» en raison de sa démarche titubante, a été affecté par une mutation dans un gène particulier, surnommé reelin, qui code pour une protéine produite par les cellules nerveuses.
L'homologue humain du gène est muté chez les enfants avec lissencéphalie , littéralement "cerveau lisse",un état qui se traduit par un cerveau qui n'a pas ses plis caractéristiques. Les mutations de la protéine reelin ont également été identifiées chez les enfants avec un cerveau anormalement petit, ou une microcéphalie.
Bien que ces observations indiquent que reelin doit jouer un rôle clé dans la formation du cerveau proprement dit, jusqu'à présent on ne savait pas exactement ce qu’était ce rôle.

Les fonctions probables de Reelin
Depuis l'identification du gène reelin en 1995, les chercheurs ont découvert que la protéine correspondante est libérée par certaines cellules nerveuses et se lie aux récepteurs sur d’autres cellules nerveuses. Cette fixation déclenche alors une cascade de réactions chimiques, ou une voie de signalisation, dans la cellule nerveuse. Ces voies de signalisation peuvent éventuellement produire un changement de cellule cible, ils sont un des moyens par lesquels les cellules répondent à des stimuli de leur environnement.
«Nous savions que reelin se lie à plusieurs récepteurs sur les cellules nerveuses et déclenche différentes voies de signalisation, mais une question nous avons voulu nous poser est : « Est-ce que ces voies régulent la migration ? ", a déclaré Mueller. «Et si elles le font, comment?"
Pour commencer à répondre à ces questions, le groupe combiné plusieurs technologies qui sont devenues disponibles ces dernières années. Les scientifiques ont marqué les cellules nerveuses dans le cerveau d'embryons de souris avec des colorants fluorescents et puis, en utilisant des microscopes spéciaux, observé le déplacement des cellules en temps réel dans le néocortex du cerveau.
De cette façon, l'équipe de Mueller a comparé le mouvement des cellules nerveuses chez les souris normales, avec une voie reelin intact, et les souris mutantes, dans laquelle la reelin a bloqué des voies de signalisation. Les scientifiques ont été surpris par ce qu'ils ont vu.

Sur la piste des cellules
Les chercheurs savaient depuis longtemps que les cellules nerveuses nouvellement formées rampent le long d'un type particulier de cellules dans le cerveau, appelée cellule gliale, qui agit comme un guide cellulaire pour les cellules nerveuses. Mais ces dernières années, des études ont révélé que certaines cellules nerveuses peuvent trouver leur destination indépendamment des cellules gliales. Ces cellules nerveuses développent un bras qui s’étire pour trouver le chemin correct, puis le corps de la cellule suit la voie.
Les chercheurs avait supposé que la formation du néocortex était lié à la première stratégie: la migration des cellules gliales orientées. Mais grâce à leurs études d'imagerie, Mueller et ses collègues ont constaté que le contraire était vrai. Ils ont découvert que lorsque la voie reelin est inactivée dans les cellules nerveuses, ces cellules ne migrent plus au bon endroit dans le néocortex, comme ils le font chez les souris normales. Ces cellules nerveuses se déplacent ; elles ne suivent pas les cellules guides, les cellules gliales, mais plutôt en se fondant sur leurs propres moyens.

"Reelin n'affecte pas la migration des cellules gliales guide, mais une mutation reelin perturbe la mise en place de l'architecture du cerveau», a déclaré Mueller.
Cette constatation implique que la migration indépendante des cellules gliales est beaucoup plus importante dans la formation du néocortex que les scientifiques n’avaient prévu et que reelin contrôle en quelque sorte ce processus.

Trouver des gènes de maladies
Bien que le mécanisme par lequel reelin influe sur la migration n'est pas totalement compris, le groupe Mueller a identifié quelques-unes des molécules que reelin "utilise" afin de produire son effet.
Une autre classe bien connue de molécules qui jouent un rôle dans la formation du cerveau est composé de cadhérines - ces protéines fournissent une « colle » moléculaire qui permet aux cellules de se coller les unes aux autres pendant qu’elles se déplacent. Mueller et ses collègues ont montré que reelin contrôle la fonction des cadhérines dans les cellules nerveuses.
Les prochaines études devraient identifier les autres facteurs . Et, comme ces nouvelles molécules sont découvertes, Mueller prévoit de collaborer avec des généticiens afin de chercher des mutations dans les gènes correspondants.

"Nous pourrions trouver d'autres gènes impliqués dans la schizophrénie et l'autisme», dit-il. «Nous savons déjà que certaines cadhérines sont impliqués dans le trouble du spectre autistique».

Dr. Andrew Wakefield Falsified Study Linking Vaccines to Autism, Journal Says

Traduction G.M.

Un éditorial paru dans le British Medical Journal met en avant la preuve qu'une étude maintenant discréditée reliant l'autisme et les vaccins infantiles courants s'est appuyée sur des preuves falsifiées pour en faire sa thèse centrale.

"Une preuve manifeste de falsification de données devrait maintenant mettre un terme à cette peur des vaccins dommageable", écrivent les rédacteurs de la revue.

Pourquoi le Dr Andrew Wakefield a-t-il maquillé les conclusions afin de prouver que les vaccins qui aident à prévenir des maladies telles que la rougeole, les oreillons et la rubéole peuvent être responsable de l'augmentation des cas d'autisme? Selon les rédacteurs du journal, la raison en était simple: l'argent.

Wakefield est présumé avoir reçu plus de 674 000 dollars par les avocats dans l'espoir de poursuivre les fabricants de vaccins, et l'enquête sur son travail a prouvé que 5 des 12 patients de l'étude avaient effectivement montré des signes d'autisme avant de recevoir le vaccin ROR, tandis que trois des enfants s'est avéré n'avoir jamais vraiment souffert d'autisme alors que son étude avait prétendu le contraire.

«C'est une chose de faire une mauvaise recherche, pleine d'erreurs, puis d'admettre de la part des auteurs qu'ils ont commis des erreurs», déclare Fiona Godlee, BMJ rédactrice en chef du British Journal Medecine, "Mais dans ce cas, nous avons une image très différente de ce qui semble être une tentative délibérée pour créer une impression qu'il y avait un lien en falsifiant les données."

Liens
Wakefield, qui est peut-être le grand responsable du scepticisme envers les vaccins modernes, a vu sa licence médicale révoquée en mai et le Lancet, la revue dans laquelle son étude originale est apparue, a depuis opéré une rétractation de son étude.

Closely spaced pregnancies increase autism risk

Traduction G.M.
Les grossesses rapprochées augmentent le risque d'autisme

La probabilité pour qu'un enfant se développe avec autisme pourrait être liée à la durée entre les grossesses de sa mère, selon une recherche parue dans la revue Pediatrics. La nouvelle étude a mis en évidence que les enfants conçus avant que leur ainé atteigne l'âge d'un an avaient trois fois plus de probabilités de se développer avec un autisme que les enfants qui étaient conçus trois ans plus tard que leur ainé.
"C'est une découverte fascinante qui met en évidence un nouveau facteur de risque de l'autisme, a déclaré Andy Shih, vice-président des affaires scientifiques pour l'organisation Autism Speaks.

Les chercheurs ont étudié plus de 660.000 enfants nés après un premier enfant, en Californie entre 1992 et 2002. Même après ajustement des facteurs tels que l'âge de la mère, la race et les niveaux d'éducation les conclusions persistent.

Ce qui semble être l'origine de cette augmentation?
Auteur de l'étude Keely Cheslack-Postava, Docteur de l'Université Columbia à New York explique qu'elle et ses collègues chercheurs n'ont pas cherché spécifiquement, mais ils soupçonnent la mère peut ne pas avoir eu assez de temps entre les grossesses de mettre en place les éléments nutritifs indispensables, réserves de folate et de fer, important pour le développement du fœtus.
Le consensus parmi les spécialistes de l'autisme, c'est que le trouble est probablement dû à une combinaison de facteurs de risques génétiques et environnementaux. Selon Andy Shih, les scientifiques ont fait de grands progrès dans la recherche de la compréhension de la génétique de l'autisme, mais la recherche sur les déclencheurs environnementaux est à la traîne.
"Ce que ce document souligne et confirme est une chose que la communauté des chercheurs a longtemps soupçonné à travers d'autres études; les facteurs environnementaux prénatals sont également importants dans le développement de l'autisme de l'enfant», explique Andy Shih.
Les chercheurs affirment que jusqu'à de que d'autres études confirment ces résultats, il est prématuré de recommander aux parents de faire d'augmenter le temps entre deux grossesses dans l'espoir de réduire le risque de l'autisme.
«La conscience des facteurs de risque est une chose importante, mais la chose la plus importante qu'un parent puisse faire s'il est préoccupé par le développement de leur enfant, c'est de voir un médecin. N'attendez pas, parce que la détection de l'autisme est précoce, meilleur est le pronostic," conclut le docteur Andy Shih.

Children with autism are neither systematic nor optimal foragers

Traduction G.M.

A la recherche d'informations visuelles, les enfants avec autisme ne sont ni des butineurs , ni des chercheurs systématiques


Auteurs : Elisabeth Pellicano, Alastair D. Smith, Filipe Cristino, Bruce M. Hood, Josie Brisco, Iain D. Gilchrist

Il est bien établi que les enfants autistes présentent souvent des aptitudes exceptionnelles dans le domaine de la discrimination visuelle. À ce jour, cependant, aucune étude n'a vérifié si ces compétences, généralement évaluées sur une table ou un ordinateur, sont généralisables dans la vie de tous les jours. Les théories de l'autisme de Simon Baron-Cohen, nous donnent de bonnes raisons de soupçonner que cela soit le cas. Dans cette étude, nous avons essayé de vérifier si les compétences exceptionnelles des enfants autistes dans la discrimination visuelle à petite échelle s'étendaient à un environnement de plus grande échelle et, ce faisant, testé les principales hypothèses de la théorie de Baron Cohen. Vingt enfants avec autisme d'âge scolaire et 20 enfants sans autisme avec des capacités appariées ont pris part à une tâche de recherche de grande envergure dans la "salle de recherche de nourriture»: un laboratoire spécialement construit, avec de nombreux emplacements de recherche possible intégrés dans le plancher. Les enfants ont été chargés de rechercher dans une large zone parsemées de 16 spots (vert) un spot de couleur rouge caché parmi les autres (passe du vert au rouge à l'appui) le plus rapidement possible. La répartition des zones ciblées a été manipulé afin qu'e 80% des spots soient d'un côté de la ligne médiane. Contrairement aux prédictions de la théorie de la systématisation, le comportement de recherche des enfants autistes a été beaucoup moins efficace que celui des enfants typiques: ils ont montré une sensibilité réduite à des propriétés statistiques du réseau de recherche et, en outre, leurs modèles de recherche ont été remarquablement moins optimal et moins systématique. La nature du comportement de recherche de grande envergure dans l'autisme ne peut donc pas s'expliquer par la théorie de la systématisation. Plutôt, les enfants autistes ont des difficultés à explorer et exploiter l'espace à grande échelle, qui pourrait plutôt être attribuée à des contraintes (plutôt que des prestations) dans leur répertoire cognitif.

La génétique des troubles du spectre autistique et des troubles neuropsychiatriques associés chez les enfants.

Traduction G.M.

Paul Lichtenstein, Ph.D., Carlström Eva, M.Sc., Rastam Maria, MD, Ph.D., Christopher Gillberg, MD, Ph.D., et Anckarsäter Henrik, MD, Ph.D.

Du département de biostatistique et d'épidémiologie médicale de l'Institut Karolinska de Stockholm; département de sience clinique, psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent de l'Université de Lund à Lund en Suède ; et des départements de psychiatrie de l'enfant et des l'adolescent et de psychiatrie médico-légale, l'Institut des neurosciences et de physiologie, de l'académie Sahlgren à l'université de Gothenburg en Suède.

Objectif: Les troubles du spectre autistique sont considérés comme étant les troubles mentaux les plus héréditaires, une notion fondée sur une quantité étonnamment faible de données issues d'études cliniques de faible échantillon. De plus, les études sur l'héritabilité d'autres troubles neuro-psychiatriques et les comorbidités existant entre eux sont également fondées sur des populations très clairsemées. Les chercheurs ont tenté de trouver des réponses à ces deux problèmes.

Méthode: Les parents de l'ensemble des jumeaux suédois, agés de 9 à 12 ans, nés entre 1992 et 2000 ont été (10.895) ont été interrogés sur les troubles du spectre autistique et les troubles associées (taux de réponse, 80%).Les taux de concordance et de la modélisation par équation structurelle ont été utilisés pour évaluer les causes de l'agrégation familiale et les chevauchements entre les conditions.

Résultats: Les jumeaux monozygotes ont des taux de concordance plus élevé que les jumeaux dizygotes pour les troubles du spectre autistique, trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH), troubles de la coordination, et de tics.
Les effets génétiques ont représenté 80% de la variation de la responsabilité pour les troubles du spectre autistique, 79% pour le TDAH, 70% pour les troubles du développement moteurs et 56% pour les TICS.
Parmi les jumeaux monozygotes des enfants atteints de troubles du spectre autistique, la probabilité d'avoir un diagnostic de TDAH a été de 44%, comparativement à 15% pour les jumeaux dizygotes .

Les différences entre jumeaux monozygotes et dizygotes ont été observés pour la plupart des autres comorbidités, et une forte proportion de la variance génétique pour les troubles du spectre autistique a été partagé avec chacun des autres troubles.

Conclusions: Les différents troubles neuropsychiatriques semblent avoir une étiologie génétique commune, ce qui suggère la prudence dans l'utilisation des entités de diagnostic et dans les efforts visant à identifier des gènes prédisposant à des troubles du spectre autistique.

Les tours de magie mettent en évidence des résultats étonnants au sujet de l'autisme

Traduction : G.M.

ScienceDaily (21 octobre 2010) - Les magiciens se fondent sur le détournement-- Ils font porter l'attention sur un endroit précis alors qu'ils réalisent leurs manipulations à un autre endroit. Il nous semble que les personnes avec autisme devraient être moins sensibles à une telle manipulation sociale. Mais une nouvelle étude au Royaume Unis met en évidence que des personnes avec un trouble du spectre autistique se font avoir par le tour de la boule qui disparait dans lequel un magicien feint de jeter une boule en l'air alors qu'il la tient cachée dans sa main.

Dans l'illusion de la balle qui disparait, un magicien jette une boule en l'air plusieurs fois. Sur le dernier jet, il feint simplement de la jeter, faisant un mouvement de lancer et regardant le mouvement ascendant de la balle qui est restée cachée dans sa main. Mais les observateurs jureraient qu'ils ont « vu » la boule quitter la main. Cette indication inexacte dépend des règles sociales ; l'assistance observe le visage du magicien. Les gens avec l'autisme sont connus pour avoir des difficultés à interpréter les indicateurs sociaux, ainsi Gustav Kuhn d'université de Brunel et ses co-auteurs Anastasia Kourkoulou et Susan R. Leekam d'université de Cardiff ont pensé qu'ils pourraient employer des tours magiques pour comprendre comment les gens avec l'autisme fonctionnent.

Pour cette expérience, 15 adolescents et jeunes adultes avec le désordre de spectre d'autisme et 16 sans autisme ont observé une vidéo d'un magicien exécutant l'illusion de la balle qui disparait . Alors ils ont été invités à marquer où ils ont pour la dernière fois vu la boule sur une image immobile du magicien. Le dernier endroit qu'elle est apparu était dans la main du magicien, mais beaucoup de personnes marquent une position plus haute que la main du magicien et disent qu'il a jeté la balle. « Noussuspections fortement que les individus avec autisme qui utilisent moins bien les indicateurs sociaux que les individus au développement neurotypique moins que typique sociaux de sélections, » dit Kuhn -- pobserveraient la boule plutôt que le visage du magicien, et auraient ainsi une meilleure idée de ce qui s'est produit.

Maisc'est exactement le contraire qui s'est produit. Les personnes avec l'autisme étaient beaucoup plus nombreux à penser que le magicien avait jeté la boule. Kuhn spécule que c'est parce que les personnes dans l'étude étaient toutes les étudiantes d'un centre spécialisé dans l'autisme, dans lequel elles auraient appris à utiliser les indicateurs sociaux. Quand il a examiné où leurs yeux avaient regardé, il a constaté que, comme les personnes au développement neurotypique,les personnes avec autisme regardaient d'abord le visage du magicien -- mais leurs yeux sont restés plus longtemps à fixer les yeux. Ils ont également éprouvé plus de difficultés à fixer leurs yeux sur la balle.

Les résultats sont édités en la Science psychologique, un journal de l'association pour la Science psychologique.

« Ce qui nous proposons est que les individus avec l'autisme ont des problèmes particuliers à porter leur attention au bon endroit au bon moment, » Kuhn dit. Ceci peut causer des difficultés dans des situations sociales, quand vous devez pouvoir prêter votre attention sur la bonne chose au bon moment. Kuhn voudrait répéter l'expérience chez les enfants avec l'autisme, qui a pu encore bénéficier denseignements sur les habilités sociales afin de voir si elles sont elles aussi sensibles à l'illusion.

Une étude sur les liens entre jaunisse et autisme soulève des questions sans réponses

Une étude danoise vient de montrer que l’autisme est plus courant chez les enfants qui ont eu une jaunisse à la naissance. Cependant, les chercheurs ont averti qu'ils ne savent pas comment les deux conditions peuvent être liées et les nouveaux parents ne devraient pas être alarmés.

La jaunisse douce est assez commune et généralement inoffensive. On sait que la jaunisse sévère, non traitée peut entraîner des dégâts cérébraux, mais c'est très rare et aucune preuve n’existe que ces dégâts peuvent être à l’origine d’un développement autistique. Il est possible que les enfants génétiquement prédisposés à l'autisme puissent aussi être plus vulnérables que d'autres à la jaunisse.

Pour Rikke Damkjaer Maimburg, principal auteur et chercheur à l'Université Aarhus du Danemark, s’il est possible de faire un lien entre autisme et jaunisse, l'étude ne répond pas à la question de savoir si l’une des maladies est à l’origine de l'autre. Cette étude porte sur les données médicales de 733826 enfants nés au Danemark entre 1994 et 2004. Sur l’ensemble de la population étudiée, plus de 35.000 nouveau-nés ont eu la jaunisse, tandis que l'autisme a finalement été diagnostiqué chez 577 enfants. Parmi les enfants avec autisme, près de 9 pour cent ont eu la jaunisse. En comparaison seul 3 pour cent des enfants sans autisme ont eu une jaunisse.

Résultats :
L'exposition à la jaunisse chez les nouveau-nés a été associée à un risque accru des troubles de développement pour des enfants nés au terme.

L'augmentation du risque de développer un trouble du spectre autistique après exposition à la jaunisse chez un nuveau-né était entre 56 % (HR : 1.56 [intervalle de confiance de 95 % [CI] : 1.05-2.30]) et 88 % (HR : 1.88 [95 % CI : 1.17-3.02]).

L'augmentation du risque de développer un autisme infantile était de 67 %

Ce risque pour l'autisme infantile était plus important si l'enfant :

• a été conçu par une femme ayant déjà eu un enfant
  
• est né entre octobre et mars

Le risque pour l'autisme infantile a plus faible si l'enfant :

• a été conçu par une femme primipare
  
• est né entre avril et septembre
  

Des études antérieures sur un lien possible entre autisme et ictères avaient donné des résultats contradictoires.

Les nouveaux résultats ne devraient pas effrayer les parents dont les nouveau-nés sont atteints de jaunisse, a déclaré le Dr Thomas Newman, pédiatre et épidémiologiste à l'Université de Californie à San Francisco qui a étudié le même sujet et n'a trouvé aucun lien.

La jaunisse légère peut provoquer une teinte jaune-orange de la peau. Ce sont des signaux qui indiquent tout simplement que les foies des nouveau-nés ne sont pas totalement matures. Les nouveau-nés sont généralement examinés à la jaunisse avant de quitter l'hôpital, et les symptômes disparaissent généralement en une ou deux semaines sans traitement.

"La jaunisse est presque toujours sans danger", selon M. Newman. "Les preuves d'une association (avec l'autisme) est insuffisante et incohérente et les preuves de causalité n’existent pas."

L'étude manquaient de données sur la gravité de la jaunisse, qui consiste à avoir des niveaux élevés de bilirubine dans le corps. La bilirubine est un pigment jaunâtre créé en tant qu'organe recycle les vieux globules rouges. Il est transformé par le foie; durant la grossesse foie de la mère gère le travail et parfois le foie des nouveau-nés prendre un certain temps pour lancer en

Aucun lien entre autisme et ictère n'a pas été observé chez les enfants danois nés prématurément. Les auteurs ont proposé que le développement du cerveau après de naissance pourrait être plus vulnérables à des niveaux élevés de bilirubine, mais ce n'est qu’une hypothèse.

Un gène sur le chromosome X impliqué dans le développement autistique

Compilation de news sur le sujet

Des chercheurs canadiens viennent de mettre en évidence le rôle d'un gène du chromosome X chez plusieurs patients autistes. Cette étude, publiée dans le journal Science Translational Medicine pourrait expliquer la prévalence de l’autisme environ quatre fois plus élevée chez les garçons que chez les filles. Les résultats des études génétiques sur l’autisme tendent à montrer qu’un grand nombre de gènes situés sur plusieurs chromosomes pourraient être impliqués dans de développement autistique. Bien que l’attention des chercheurs se soit spécialement portée sur le chromosome X, du fait de la grande proportion de garçons se développant avec autisme, les résultats étaient peu probants jusqu’à aujourd’hui.
Pour cette recherche, les chercheurs ont analysé la séquence génétique de 2000 individus atteints de Trouble du Spectre Autistique (TSA) et d'autres atteints de déficience intellectuelle. Ils ont ensuite comparé les résultats avec les séquences de l'ADN de plusieurs milliers d'individus en bonne santé.
Une altération du gène PTCHD1 du chromosome X a été observée dans 1% des 2.500 cas d'autisme analysés mais pas chez les hommes du groupe contrôle. Les sœurs des hommes atteints de TSA - dont le gène avait subi la même mutation - n'en étaient pas atteintes.
«Bien que ce pourcentage puisse paraître bien mince pour la majorité des gens, il s'avère prometteur pour les généticiens puisque de nombreux gènes sont impliqués dans les TSA», précise M. Scherer.
Les garçons héritent d'un chromosome X de leur mère et un chromosome Y de leur père.
Les filles possèdent un second chromosome X ce qui constitue une protection dans le cas ou le gène PTCHD1 est absent du premier chromosome X. Les garçons qui ne disposent que d’un seul chromosome X, courent de « plus grands risques de développer un Trouble du Spectre Autistique ou une déficience mentale», explique M. Scherer. « Cependant, même si ces femmes sont protégées, le TSA pourrait faire son apparition dans la prochaine génération de garçons de leurs familles.»
"Dans sept des familles étudiées, le gène était très légèrement altéré, dans trois autres, la disparition du gène a induit une débilité mentale", dit le docteur John Vincent, co-directeur de la recherche. "C'est un tout petit pas, mais cela représente une avancée considérable, compte tenu du niveau actuel de nos outils d'analyse. »
L’hypothèse avancée par les chercheurs est que le gène PTCHD1 joue un rôle dans la trajectoire neurologique qui permet la transmission d'informations aux cellules lors du développement du cerveau. La mutation de ce gène interférerait au cours du processus déclenchant l'apparition des TSA, conclut M. Vincent.

Les bambins immunisés contre le bâillement contagieux

Traduction G.M.

Les enfants de moins de 4 ans ainsi que les enfants avec autisme semblent être immunisés contre le bâillement contagieux, un phénomène dans lequel une personne baillant entraîne une réaction en chaîne d’ouverture de bouches.
Des chercheurs de l’Université du Connecticut ont observé 120 enfants de 1 à 6ans se développant normalement et 30 enfants de 6 à 15 ans se développant avec un trouble du spectre autistique, pour les besoins d’une étude dont les résultats viennent d’être publiés dans la revue Child Development.
Ils ont trouvé que bien que les bébés baillent spontanément dans l’utérus, la plupart des enfants ne montrent aucun signe de sensibilité au bâillement contagieux jusqu’à ce qu’ils atteignent l’âge de 4 ans.

Signe possible d’empathie
L’étude montre aussi que les enfants avec autisme sont moins sensibles aux bâillements contagieux que les enfants sans autisme de même âge mental et chronologique, et plus l’autisme d’un enfant est sévère moins il est sensible au bâillement.
« Etant donné que le baillement contagieux peut être un signe d’empathie, l’étude suggère que l’empathie et le mimétisme qu’il sous tend se développent lentement au cours des premières années de la vie, et que les enfants se développant avec un trouble du spectre autistique peuvent manquer des indices subtils qui les lient émotionnellement aux autres. »
Chez les adultes, le bâillement contagieux est souvent épidémique puisque la moitié des adultes y répondent.

Une protéine neuronale malformée liée au trouble autistique

Traduction G.M.

Une équipe internationale de scientifiques dirigée par des chercheurs de l'Université de Californie, San Diego, a identifié le mauvais repliement et d'autres anomalies moléculaires dans une protéine clé du cerveau associée aux troubles du spectre autistique.

Palmer Taylor, vice-chancelier adjoint de sciences de la santé à l'UC de San Diego et doyen de la faculté de pharmacie et des sciences pharmaceutiques Skaggs, et ses collègues rapporte dans l'édition du 10 Septembre du Journal of Biological Chemistry que le mauvais repliement d'une protéine appelée neuroligine-3, en raison à des mutations de gènes, provoque des deficiences de conduction qui peuvent conduire à des communications anormales entre les neurones.

Le repliement génétique des neuroligines est suspecté d’empêcher la formation normale et le fonctionnement des synapses neuronales. La mutation génétique a été trouvée chez les patients atteints d'autisme.

«C’est sensé qu’il existe un lien,» explique Taylor. «Les neuroligines sont impliqués dans le maintien des synapses neuronales et leur dysfonctionnement est susceptible d'affecter une maladie du développement neurologique.

Les neuroligines sont des protéines post synaptiques qui aident à l’assemblage des synapses en les connectant avec des protéines synaptiques associées appelées neurexines. Elles font partie de la vaste famille du groupe des protéines alpha-béta-hydrolase qui inclut de nombreuses protéines qui ont des fonctions de catalyse, d’adhésion et de sécrétions.

A l’aide de cultures vivantes de neurones, les chercheurs ont constaté que les différentes mutations à l’origine de differents degrés de mauvais repliement de la structure de la proteine, qui se traduisent en déficiences de connexion de sévérité variable par rapport à la protéine alpha-beta-hydrolase, entrainent différents troubles congénitaux

L’association des neuroligines et des mutations génétiques est relativement nouvelle en science. L’idée a été émise il y a 15 ans et le lien a été mis en évidence il y seulement 7 ans. Taylor explique que l’indentification et la description du lien avec la malformation de la protéine améliore la compréhension des causes complexes de certains autismes, ainsi que l’influence respective des gènes et de l’environnement et offre peut-être de nouvelles cibles pour les thérapies médicamenteuses potentielles.

« Si la mutation est identifiée précocement, il pourrait être possible de restaurer les neurones affectés avant que les connexions synaptiques anormales ne soient établies », explique Davide Comoletti, co-auteur et chercheur à la the Skaggs School of Pharmacy. "Mais il reste encore beaucoup de travail. Nous pouvons être capables de trouver un traitement pour des cellules in vitro mais restaurer une fonction in vivo peut être impossible en utilisant la même stratégie.

Pas de lien entre le mercure dans les vaccins et l’autisme

Traduction par G. M.

Une nouvelle étude gouvernementale ajoute une preuve supplémentaire au fait que le thimerosal, un conservateur à base de mercure utilisé jusqu’à récemment dans de nombreux vaccins, n’augmente pas les risques d’autisme chez l’enfant.

Elle montre que les enfants qui ont été exposés très tôt à une haute concentration de conservateur – à travers les vaccins qu’ils avaient reçus ou que leurs mères avaient reçus quand elles étaient enceintes, n’étaient pas susceptibles de développer de l’autisme, y compris ddeux sous-types d’autisme.

« Cette étude devrait rassurer les parents qui suivent le calendrier vaccinal recommandé”, explique le docteur Frank Destefano, directeur du Immunization Safety Office au Centers for Disease Control and Prevention (CDC) à Atlanta, et auteur principal de l'étude.

Les préoccupations au sujet d'un lien entre les vaccins et l'autisme ont été soulevées en premier, il y a plus de dix ans par un médecin britannique Andrew Wakefield.

Son rapport , fondé sur 12 enfants, a été discrédité et le journal qui l’a publié s’est rétracté au début de cette année. Entre-temps, il a suscité un débat mondial féroce entre scientifiques et i la provoqué la peur de nombreux parents qui ont hésité à utiliser les vaccins recommandés contre la rougeole, les oreillons et la rubéole.

S’ensuivirent des foyers d’épidémie de ces trois maladies.

Une grande inquietude portait sur le rôle possible du thimerosal dans le développement autistique, un état qui affecte à peu près une personne sur 110 selon le CDC.

La plupart des scientifiques considèrent l’autisme comme un trouble du développement, probablement influencé par les gènes.

L’autisme a un spectre très large et les troubles vont du Syndrome d'Asperger léger au retard mental grave avec handicap social, et il n’existe aucun remède ou bon traitement.

Les chercheurs du CDC ont utilisé des données concernant des enfants américains nés entre 1994 et 1999, qui étaient inscrits dans une des trois organisation de prévention de la santé.

Ils ont trouvé 256 enfants dans le trouble du spectre autistique et les ont compares avec 752 enfants qui n’avaient pas d’autisme, mais qui avaient le même âge et qui étaient de même sexe.

Peu importe le moment où l’enfant a été exposé au thimerosal, que ce soit avant la naissance quand la mère a été vaccinée ou après la naissance, il n’y a pas d’augmentation du risque d’autisme quel qu’il soit.

En fait, ces enfants qui ont été exposés à l'agent conservateur entre la naissance et 20 mois d'âge avaient légèrement moins de probabilité de se développer avec un autisme ; un résultat qui ne peuvent expliquer les chercheurs.

« C’est une étude très rassurante », explique le Dr Michael J. Smith, pédiatre à l’Université de l’Ecole de Medecine de Louisville dans le Kentucky qui n'était pas impliqué dans la recherche

« Ces résultats montrent que vous pouvez être vaccinés avec un vaccin au thimerosal sans inquiétude. »

Smith, qui a déclaré qu'il y avait un enfant de deux mois vacciné à la maison, note que les taux d'autisme ont continué d'augmenter, bien que thimerosal a été supprimé de tous les vaccins pour enfants, à l'exception des vaccins contre la grippe.

Pour les parents qui restent préoccupés par al présence de thimerosal dans les vaccins contre la grippe, il existe des alternatives sans conservateur, tels que le FluMist, un vaporisateur nasal pouvant être utilisée chez les enfants âgés de deux ans et plus.

Certains parents s’inquiètent également du grand nombre de vaccins inoculés en même temps, ou bien du trop jeune âge des enfants vaccinés qui peuvent provoquer des problèmes mentaux. Le Dr Smith a déclaré que les recherches sur le sujet avaient dissipé ces préoccupations les unes après les autres.

« Il n’existe aucune preuve crédible » d’un lien entre vaccins et autisme, conclut-il pour Reuter Health.

Le modèle de préférence visuelle peut etre un indicateur de l'autisme chez les bambins

Traduction par G. M.

En utilisant la méthode du suivi des yeux, des chercheurs de l’Université de Californie et de l’école de médecine de San Diego ont montré que les enfants en bas âge avec autisme passaient significativement plus de temps à examiner des figures géométriques que des images sociales. Les résultats de l’étude suggèrent qu’une préférence dès le plus jeune âge pour les figures géométriques pourrait constituer un indice comportemental de risque d’autisme dès l’âge de 14 mois
“En testant 110 jeunes enfants âgés de 14 à 42 mois, nous avons trouvé que tous les enfants qui passaient plus de 69% de leur temps à fixer leur attention sur des figures géométriques étaient précisément diagnostiqués avec un trouble envahissant du développement », explique Karen Pierce, professeur à l’UCSD Département de Neurosciences. Cette étude est publiée depuis le 6 septembre dans les Archives de Psychiatrie Générale.
Pendant cette étude, les enfants étaient assis sur les genoux de leur mère pendant qu’ils regardaient un film d’une minute qui contenaient des figures géométriques sur une partie de l’écran et des enfants qui dansaient et faisaient du yoga sur l’autre côté de l’écran. En utilisant un faisceau de lumière infrarouge qui rebondit sur l’œil, Pierce et ses collègues sont capables de mesurer le temps passé à examiné l’un ou l’autre côté de l’écran. Les figures géométriques mouvantes qui ont capté l’attention des enfants avec autisme mais pas celle des enfants sans autisme plutôt attirés par les visages, sont des écrans de veille que l’on trouve sur la plupart des ordinateurs.
Sur les 51 enfants au développement typique, seul un enfant préféra regarder les figures géométriques. Cependant, ce n’est pas l’ensemble des enfants avec autisme qui a préféré les figures géométriques. Dans l’étude, 40% des enfants avec développement autistique préfèrent les figures géométriques, comparé au 2 % des enfants au développement typique et au 9% des enfants avec retard de développement. Ainsi pendant que 40% des enfants avec T.S.A. (Trouble du Spectre Autistique) étaient sensibles aux figures géométriques, les 60% restants présentaient des réponses semblables au groupe sans autisme et au groupe avec retard de développement en préférant les images sociales.
« Ce qu’un bébé préfère regarder lorsqu’il a le choix entre deux images peut devenir un indicateur de risque autistique lorsqu’il ou elle regarde une seule image », explique Pierce. « Parmi les tout-petits qui préfèrent fortement les figures géométriques, nous avons trouvé que pratiquement 100% du temps, ces enfants développaient un trouble du spectre autistique »
Une préférence pour les seules figures géométriques pourrait être un nouveau moyen étonnant de dépister l’autisme précocement, mais les résultats montrent aussi que les enfants qui préfèrent les formes géométriques ont des réponses différentes (mouvements des yeux rapides, orientés) selon les enfants.
«Initialement, nous avions prévu que les tout-petits enfants avec TSA montrerait globalement un nombre réduit de saccades oculaires», explique Pierce. Cependant, les résultats révèlent que c’était surtout les enfants sensibles aux figures géométriques et non pas le groupe en entier, qui présentait un nombre réduit de saccades et ceci uniquement lorsqu’ils regardaient leur figure préférée. « C'était presque comme s'ils étaient ‘coincés’ et ne bougeait pas les yeux autant que les tout-petits au développement typique lors de la visualisation des motifs géométriques. Les motifs étaient apparemment très absorbants.
Les chercheurs prévoient qu’une préférence pour les motifs géométriques en mouvement combiné avec le temps que passent les bébés à regarder les images géométriques peut être un facteur précoce de dépistage de l’autisme.
“Si votre enfant préfère de temps en temps regarder les écrans de veille de votre ordinateur, ce n’est pas une raison pour s’alarmer”, explique Pierce, mais s’il votre enfant regarde les motifs géométriques sur des périodes très longues et ne s’intéresse pas aux images sociales, vous devez vérifier les autres signes d’alarme de l’autisme ».
Ces signes incluent le peu de plaisir éprouvé dans les jeux d’interaction sociale tels que le jeu de peek-a-boo, la présence d’un ton voix inhabituel, une absence de pointage un manque de des objets, et une absence de réponse à l’appel de son nom.
“Si votre enfant répond à ces signaux d’alerte, il faut consulter un pédiatre pour évaluer son développement », précise Pierce.
Plus d’informations: Arch Gen Psychiatry. Published online September 6, 2010.