Evidence for broader autism phenotype characteristics in parents from multiple-incidence autism families

Traduction: G.M.

Preuve de caractéristiques phénotypiques élargies de l'autisme chez les parents issus de familles avec plusieurs enfants autistes.
Bernier R, Gerdts J, J Munson, Dawson G, Estes A.

Source
Département de psychiatrie et sciences comportementales, Université de Washington, Seattle, Washington, Département de psychologie, Université de Washington, Seattle, Washington.

Résumé
Le phénotype (état d'un caractère observable) de l'autisme le plus large (BAP) a été évalué chez les parents qui ont deux enfants ou plus avec des troubles du spectre autistique (TSA) (autisme multiplex (MPX)), les parents qui n'ont pas plus d'un enfant ayant un TSA (autisme simplex), les parents qui ont un enfant avec un retard de développement, sans TSA, et les parents qui ont des enfants avec un développement typique.
Les cliniciens, ne connaissant pas le statut de membre pour le groupe parent, classent les caractéristiques phénotypiques des de l'échelle Broader Autism Phenotype Symptom (BPASS). Les différences entre les groupes dans les scores BPASS dans les quatre domaines évalués (la motivation sociale, les compétences de conversation, l'expressivité, et des intérêts restreints) ont été examinés en utilisant l'analyse de la variance multivariée ANOVA et analyse restrospective des comparaisons.
En outre, les notations des cassettes vidéo par des observateurs naïfs du statut de la famille ont été comparés avec les notes des observateurs qui étaient au courant de la situation familiale (non naïfs). Les résultats démontrent que le BPASS est un instrument résistant au biais de l'évaluateur.
Les parents de familles d'enfants autistes a montré significativement plus de caractéristiques phénotype d'autisme multiplex que les parents dans les autres groupes. Par ailleurs, les parents de familles d'enfants autistes simplex ne diffèrent pas des parents d'enfants ayant des retards de développement ou de développement typique.
Enfin, aucune différence entre les notes non naïves prises sur le vif et les notes naïves prises lors de visionnement n'a été observée.
Ces résultats suggèrent que les caractéristiques de la BAP, en particulier dans les domaines social et de la communication, les parents sont représentés dans l'autisme MPX à un degré plus élevé que l'autisme simplex et les parents de contrôle. En outre, les résultats appuient l'idée que les mécanismes de transmission génétique peuvent différer entre les familles avec plus d'un enfant souffrant d'autisme et leurs familles avec un seul enfant autiste.

Recognition of own- and other-race faces in autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

La reconnaissance de son propre visage et du visage d'autrui dans les troubles du spectre autistique.
Wilson CE, Palerme R, Burton AM, Brock J.

Source
Centre de Macquarie pour les Sciences Cognitives, Université Macquarie, Sydney, Australie.

Résumé
Les données empiriques concernant l'étendue des anomalies de reconnaissance faciale dans les troubles du spectre autistique (TSA) sont incompatibles.
Ici, 27 enfants avec TSA et 47 au développement typique (DT) les ont rempli une tâche de correspondance immédiate d'identité à choix forcé entre deux alternatives.
Nous avons comparé la reconnaissance du visage propre et celui d'autrui avec l'a prédiction, et nous avons trouvé un avantage typique pour reconnaître son propre visage par propre celui des autres dans les deux groupes TSA et TD.
En outre, les groupes TSA et les groupes de TD ont réagi de manière identique aux stimuli manipulés (utilisation de photographies identiques ou différentes pour correspondance des identités et le recadrage des stimuli pour supprimer les informations relatives aux cheveux). Toutefois, les résultats normalisés selon l'âge variaient considérablement au sein de l'échantillon de TSA, et un sous-groupe de participants TSA avec reconnaissance du visage altérée ne présentent pas un avantage significatif sur la reconnaissance de son propre visage.
Une explication concernant les premières expériences avec des visages est considérée, et les implications pour la recherche des variations individuelles dans les TSA sont discutées.

US researchers' discovery promises answers on autism

Traduction: G.M.

La découverte des chercheurs américains promet des réponses sur l'autisme

Des chercheurs ont pour la première fois identifié deux souches biologiquement différentes de l'autisme dans une percée majeure étant comparée à la découverte des différentes formes de cancer dans les années 1960.

Les résultats, qui seront annoncés à une conférence internationale d'autisme à Perth aujourd'hui, sont vus comme une étape clé vers la compréhension des causes de l'autisme et le développement de traitements efficaces ainsi que d'un remède.

Les résultats apportent l'espoir que la communication, la socialisation et d'autres difficultés auxquelles les enfants autistes sont confrontés peuvent être abordées plus facilement et plus tôt.

Les chercheurs de l'Université de Californie du Davis MIND Institute de Sacramento ont débuté le projet Autism Phenome en 2006. Ils ont étudié la croissance du cerveau, l'exposition environnementale et génétique de 350 enfants âgés entre 2 et 3 1 /2 ans, et ont jusqu'ici trouvé deux sous-types biologiquement distincts de développement du cerveau autiste.

Un groupe d'enfants - tous des garçons - avaient un cerveau plus volumineux et la plupart avaient régressé dans l'autisme après 18 mois d'âge; un autre groupe semblait avoir un système immunitaire qui ne fonctionnait pas correctement.

Tout au long des années 60, les chercheurs ont identifié différentes formes de cancer - par exemple, spécifiques à la poitrine, des poumons et la peau - qui a conduit à une meilleure compréhension de leurs causes et, finalement, amélioré la manière dont ils ont été traités.

Les deux enfants de Clayton et Rhona Bolger - Alyssa, 6, et Lachlan, 4 - ont été diagnostiqués avec autisme. M. Bolger, de la banlieue de Perth de Maddington, a dit que toute aide est bienvenue."Pour être en mesure de lever certains obstacles, presque avant qu'ils ne surviennent - comme la socialisation et la communication - et si ces barrières sont en baisse, avant même d'aller à l'école ou avec un groupe de pairs, ce serait incroyable", a déclaré M. Bolger.

David Amaral, Professeur de psychiatrie qui a mené l' étude longitudinale du MIND Institute's, dit que les résultats pourraient conduire à un traitement plus individualisé. «Le but ultime, c'est quand un enfant arrive à la clinique, plutôt que de dire que vous êtes autiste, d'être en mesure de dire que vous avez le type d'autisme A, B, type ou, ou de type C», le Dr Amaral dit.

"Et puis en fonction de cette description, nous saurions s'il y a un profil de traitement différent que nous devrions recommander aux familles.

"Par exemple, si un enfant a une forme immunitaires de l'autisme, il se peut que ce que nous voulons faire est de manipuler le système immunitaire plutôt que d'essayer autre chose qui peut être lié à des fonctions synaptiques dans le cerveau."

Les familles étaient actuellement confrontées avec une vaste gamme de soins sans nécessairement savoir ce qui va fonctionner.

«Mais si nous pouvons leur donner plus d'informations sur ce qui est exactement le processus de causalité de l'autisme de leur enfant, alors on peut se concentrer sur cela et nous espérons avoir des interventions plus productives", at-il dit.

Dr Amaral présentera des recherches de son équipe lors de la Conférence Asie-Pacifique sur l'autisme, en face de certains des meilleurs chercheurs du monde autistique . Il a prédit qu'il y aurait plus de nombreux sous-types biologiques de l'autisme identifiés comme il y avait de nombreuses formes de cancer. «Si nous devions essayer de guérir tous les cancers dans le même temps,ce serait sans espoir», at-il dit. «Eh bien, la même chose est vraie pour l'autisme Mon hypothèse est que il y va pas y avoir un seul marqueur de diagnostic pour l'autisme -. Il va y avoir tout un panel".

Bruce Tonge, émérite professeur de psychiatrie à l'Université Monash, a convenu que plusieurs sous-types de l'autisme sont susceptibles d'émerger.

"On a pensé pendant un certain temps, au moins pour certains enfants autistes, que leur cerveau se développait trop rapidement dans les deux premières années de la vie", a déclaré le professeur Tonge.

«Un affinement de cette connaissance est important. Actuellement, un certain nombre de personnes sont également à la recherche d'autres facteurs environnementaux possibles qui contribuent, et l'interaction entre l'environnement et le système immunitaire d'une personne pourrait être une possibilité intéressante."

Impaired Visual Scanning and Memory for Faces in High-Functioning Autism Spectrum Disorders: It's Not Just the Eyes

Traduction: G.M.

Facultés de balayage visuel affaiblies et mémoire de visages dans l'autisme à haut niveau de fonctionnement cognitif: Ce n'est pas juste les yeux.
Neige J, Ingeholm JE, Levy SI, Caravella RA, affaire LK, Wallace GL, Martin A.

Source
Laboratoire de Cerveau et Cognition, Institut national de santé mentale à Bethesda, Maryland.

Résumé**
Des études antérieures suggèrent que les troubles du spectre autistique (TSA) sont associés à une déficience de la mémoire spécifique dans le domaine des visages. La cause sous-jacente de ce problème et sa relation à l'altération de la lecture visuelle des visages, en particulier des yeux, reste à déterminer.
Nous avons enregistré les mouvements des yeux tandis que 22 personnes avec des troubles du spectre autistique (TSA) de haut niveau et 21 personnes qui se développent sans autisme (TD) encodaient des visages et plus tard des objets d'une catégorie unique objet non sociaux (ventilateurs électriques).
Par rapport aux sujets au développement non autistique, les personnes avec TSA avaient une moins bonne mémoire des visages, mais pas des ventilateurs.
Les analyses de corrélation ont montré des relations significatives entre la mémoire de reconnaissance et de fixation. Le suivi du regard pendant l'encodage a révélé que les sujets au développement non autistique fixaient plus les visages que les ventilateurs, alors que les individus atteints de TSA ne diffèrent pas en nombre de fixations faites à chaque type de stimulus.
Par ailleurs, bien que les groupes TD et les groupes TSA ont montré une forte préférence pour la fixation des yeux que pour la bouche, les sujets atteints de TSA ont été moins susceptibles que les sujets de TD d'analyser des régions de la face à l'extérieur des caractéristiques faciales primaires (c'est à dire, les yeux, le nez, et la bouche).
Nous avons conclu que les individus atteints de TSA ont une déficience de la mémoire spécifique dans le domaine des visages par rapport à des objets mécaniques et que cette déficience peut être liée à l'analyse anormale lors de l'encodage. (Jins, 2011, 17, 1-9).

Low plasma progranulin levels in children with autism

Traduction : G.M.

Faible taux plasmatique de progranuline chez les enfants autistes.
Al-Ayadhi LY, Mostafa GA.

CONTEXTE
L'auto-immunité du cerveau peut jouer un rôle pathogène dans l'autisme. Dans les troubles auto-immuns, la formation de complexes antigène-anticorps déclenche une réponse inflammatoire en induisant l'infiltration de neutrophiles. L'administration locale de progranuline recombinant, qui est un facteur neurotrophique anti-inflammatoire, inhibe puissamment l'inflammation neutrophile in vivo, démontrant que la progranuline représente un médiateur crucial supprimant l'inflammation. Nous sommes les premiers à mesurer les niveaux de progranuline du plasma dans l'autisme

Méthodes
Les taux plasmatiques de progranuline ont été mesurés par ELISA, chez 40 patients autistes, âgés entre 3 et 12 ans, et 40 enfants sains appariés .

RÉSULTATS
Les enfants autistes avaient significativement des niveaux plasmatique plus bas de progranuline , P = 0,001. La réduction des taux plasmatiques de progranuline a été trouvée dans 65% (26/40) des enfants autistes. D'un autre côté, il y avait une différence non significative entre les niveaux plasmatiques de progranuline chez les enfants avec autisme léger à modéré et chez les patients souffrant d'autisme sévère, P = 0,11.

CONCLUSIONS
Les taux plasmatiques de progranuline ont été réduits dans un sous-groupe de patients atteints d'autisme. L'insuffisance en Progranuline de certains patients atteints d'autisme peut entraîner de nombreuses années de support réduit de neutrotrophique avec des dommages cumulatifs en association avec un dérèglement inflammatoire qui peut avoir un rôle dans l'autisme.
Cependant, ces données doivent être traitées avec prudence jusqu'à ce que d'autres investigations soient effectuées, avec une population plus grande , afin de déterminer si la diminution des niveaux plasmatiques en progranuline est une simple conséquence de l'autisme ou a un rôle pathogène dans la maladie. Le rôle de la thérapie progranuline devrait également être étudié dans l'autisme.

White matter in developmental disorders

Traduction: G.M.

La matière blanche dans les troubles du développement

Guinée-Hidalgo A, Tirapu-Ustarroz J.

Source
Fundacion Argibide, Pampelune, Espana.

Résumé
La matière blanche est le principal lien entre les différentes régions du cerveau et les aide à travailler dans une manière unifiée et coordonnée. Diffusion Tensor Imaging est une technique idéale avec laquelle l'étudier afin de détecter le degré d'intégrité de ces fibres.
Aujourd'hui, elles sont considérées comme jouant un rôle significatif dans le développement et la physiopathologie de différents troubles du développement, et le but de cette étude était d'examiner ce rôle.
À l'examen des troubles comme l'autisme, la dyslexie ou de déficit d'attention avec hyperactivité, certaines fibres sont clairement impliquées. Ce fut particulièrement le cas du faisceau longitudinal supérieur (faisceau arqué) et du réseau temporo-pariétale (liées à la réglementation du moteur et le comportement attentionnel), le corps calleux (qui assure l'échange efficace et rapide d'informations entre les hémisphères du cerveau ) et les régions cingulaires (ce qui serait liée à la cognition sociale et la conscience de soi).

What Can We Learn about Autism from Studying Fragile X Syndrome?

Traduction: G.M.

(Deux articles sur le rapport entre syndrome de l'X fragile et l'autisme)

1. Que peut nous apprendre sur l'autisme l'étude du syndrome de l' X fragile?
Budimirovic DB, Kaufmann WE.

Source
Centre de troubles génétiques de la cognition et le comportement, Kennedy Krieger Institute de Baltimore, Maryland, Etats-Unis.

Résumé
Malgré les premières controverses, il est maintenant admis qu'une proportion importante d'enfants ayant le syndrome de l'X fragile (FXS) répond aux critères diagnostiques du trouble du spectre autistique (TSA). Ce changement a conduit à un regain d'intérêt dans l'étude de l'association des FXS et des TSA à cause des conséquences cliniques de leur co-occurrence et les conséquences pour une meilleure compréhension des TSA dans la population générale.
Ici, nous passons en revue les connaissances actuelles sur le comportement, les caractéristiques neurobiologiques (c'est à dire, la neuroimagerie), et moléculaire de TSA dans FXS, ainsi que l'idée de TSA acquis chez des souris modèles de FXS. Cet examen porte sur des questions critiques telles que la sélectivité des TSA dans les troubles associés à la déficience intellectuelle, les différences entre les traits autistiques et le diagnostic de TSA, et la relation entre les TSA et l'anxiété chez les patients FXS et des modèles animaux.
Alors que des preuves solides soutenant les TSA dans FXS comme une entité distincte se dessine, les données neurobiologiques et moléculaires sont encore rares. Des études modèles animales n'ont pas été particulièrement révélatrices de TSA dans FXS non plus. Néanmoins, des études récentes fournissent de nouvelles pistes intrigantes et suggèrent quune meilleure compréhension des bases des TSA, il faudra l'intégration de données multidisciplinaire de FXS et d'autres maladies génétiques.

2. La Présentation psychiatrique de l'X fragile: Evolution du diagnostic et du traitement des comorbidités psychiatriques du syndrome du X fragile.
Tranfaglia MR.

Source
FRAXA Research Foundation, Newburyport, Massachusetts, Etats-Unis.

Résumé
Le Syndrome du X fragile (FXS) est la principale cause de retard mental héréditaire et des troubles du spectre autistique dans le monde entier. Il présente un phénotype distinct de comportement qui chevauche de manière significative celui de l'autisme. Contrairement à l'autisme et à la plupart des troubles psychiatriques communs, la neurobiologie de l'X fragile est relativement bien comprise. Le manque de la protéine liée au retard de l'X fragile provoque une dérégulation de la synthèse protéique synaptique qui conduit à un retard mental ce qui entraîne à son tour des perturbations mondiales de plasticité synaptique. Ainsi, FXS peut être considéré comme un trouble de la plasticité synaptique, et un trouble du développement dans le sens le plus pur : la mutation du gène FMR1 (fragile X retard mental 1) résulte en un développement synaptique anormale en réponse à l'expérience. L'accumulation de ce développement synaptique anormal, au fil du temps, conduit à une caractéristique et étonnamment cohérente phénotype comportemental de déficit de l'attention, hyperactivité, impulsivité, plusieurs symptômes d'anxiété, des comportements répétitifs/perseveratif/stéréotypés, affects instables, agression et le comportement auto-mutilation. De nombreuses fonctionnalités du phénotype comportemental et psychiatrique de FXS suivent un cours de développement, croissance et la décroissance au cours de la durée de vie. Dans la plupart des cas, les symptômes présentent comme un tableau mitigé cliniques, ne convient pas pour établir des catégories de diagnostic.
Il y a eu beaucoup d'essais cliniques chez les sujets X fragile, mais aucun essai contrôlé par placebo d'une taille suffisante ou d'une méthodologie utilisant les médicaments les plus couramment prescrits en psychiatrie. Cependant, les essais de grande taille et bien conçus d'agents expérimentaux qui ciblent la pathologie sous-jacente du SXF ont récemment été achevés ou sont en cours.
Alors que la littérature donne peu d'indications pour les clinicien traitant des patients avec FXS aujourd'hui, des traitements potentiellement modificateurs de la maladie peuvent être disponibles dans un proche avenir.

Facilitating the iterative design of informatics tools to advance the science of autism

Traduction: G.M.

Faciliter la conception itérative de l'outil informatique pour faire progresser la science de l'autisme.
Kaufman DR, Cronin P, Rozenblit L, D Voccola, Horton A, Shine A, Johnson SB.

Source
Département d'Informatique Biomédicale, Université de Columbia, New York, NY, Etats-Unis.

Résumé
Cet article décrit une étude d'évaluation d'utilisabilité d'un système de première génération innovante (données Dig) conçu pour récupérer des données à partir des données phénotypiques d'un grand ensemble SFARI de 2700 familles qui ont chacune un enfant atteint de troubles du spectre autistique.
Les méthodes d'utilisation inclus un test cognitif et un test d'utilisabilité complet. Bien que les sujets étaient capables d'apprendre à utiliser le système, plus de 50 problèmes d'utilisabilité de gravité variable ont été notés.
Les problèmes avec la plus grande fréquence résulte d'utilisateurs étant incapables de comprendre des significations variables, de filtrer les catégories correctement, d'utiliser un filtre booléen, et d'interpréter correctement les commentaires fournis par le système.
Les sujets avaient des difficultés à former un modèle mental du système organisationnel qui sous-tend la base de données. Cela les empêchait de faire des choix informés de navigation tout en formulant des requêtes.
La cliniques de recherche en informatique est une discipline nouvelle et extrêmement prometteuse. Cependant, dans sa phase naissante, il lui manque un paradigme d'interaction stable pour soutenir un éventail d'utilisateurs sur les tâches pertinentes. Cela présente excellente occasion pour les chercheurs d'approfondir cette science en exploitant les pouvoirs de la conception itérative centrée sur l'utilisateur.

Multivariate searchlight classification: Distinct features of autistic brain revealed in MRI scans

Traduction: G.M.

Classification Searchlight multivariée: des caractéristiques distinctes du cerveau autiste révélées dans les examens par IRM

Les chercheurs ont analysé les données de scanner cérébral pour distinguer les enfants autistes des enfants au développement non autistique. Leur découverte révèle que la matière grise dans un réseau de régions cérébrales connues pour affecter la communication sociale et les pensées sur soi liées a une organisation distincte chez les personnes avec autisme.

Les diagnostics d'autisme sont fondés des observations et des tests , mais les chercheurs ont tenté d'identifier les caractéristiques anatomiques dans le cerveau qui aideraient à déterminer si une personne est autiste.

L'autisme touche environ un enfant sur 110 et est une maladie invalidante qui altère le développement des compétences linguistiques d'un enfant, les interactions sociales et la capacité de sentir comment on est perçu par les autres. Le scanner cérébral ne peut pas remplacer les méthodes traditionnelles de diagnostic de l'autisme, qui s'appuient sur des évaluations comportementales, mais il peut éventuellement aider au diagnostic chez les bambins.

L'étude a comparé des données d'IRM de 24 enfants autistes âgés de 8 à 18 ans avec des données de numérisation de 24 enfants au développement non autistique et appariés selon l'âge. Les données ont été recueillies à l'Université de Pittsburgh.

"Les nouveaux résultats donnent une vue unique et complète de l'organisation du cerveau chez les enfants atteints d'autisme et dévoile une relation entre la sévérité des différences de la structure cérébrale des différences et la sévérité des symptômes de l'autisme», a déclaré Vinod Menon, Ph.D., professeur de psychiatrie et sciences comportementales, de la neurologie et de sciences neurologiques, qui a dirigé la recherche.

"Nous sommes proches d'être en mesure d'utiliser l'imagerie cérébrale des technologies pour aider dans le diagnostic et le traitement des personnes atteintes d'autisme», a déclaré le pédopsychiatre Antonio Hardan, MD, qui est professeur agrégé de psychiatrie et de sciences du comportement à Stanford, un des autres auteurs de l'étude. Antonio Hardan traite les patients souffrant d'autisme à Packard Children's.

La méthode d'analyse, appelée «multivariate searchlight classification," divise le cerveau avec une grille tridimensionnelle, et examine ensuite un cube du cerveau à un moment, afin d'identifer les régions dans lesquelles le motif du volume de matière grise pourrait être utilisé pour discriminer entre les enfants qui se développent avec autisme des enfants qui se développent sans autisme.

Au lieu de comparer la taille des structures cérébrales individuelles, comme l'ont fait les études antérieures, la nouvelle analyse génére quelque chose qui s'apparente à une carte topographique du cerveau entier. Les scientifiques ont cartographié l'essentiel des falaises et vallées distinctes du cerveau autiste pour découvrir de subtiles différences dans l'organisation physique de la matière grise.

Une telle analyse peut être une approche plus utile que les précédentes. Des études antérieures, par exemple, ont suggéré que les personnes atteintes d'autisme peuvent avoir un cerveau plus volumineux dans la petite enfance ou ont un grand défaut dans une structure du cerveau. Cette étude a pris une approche différente et a découvert plusieurs différences associées à l'autisme dans le Default Mode Network, un ensemble de structures cérébrales importantes pour la communication sociale et les pensées auto-centrées. Des structures spécifiques qui diffèrent notamment dans le cortex cingulaire postérieur, le cortex préfrontal médian et les lobes temporal médial. Ces résultats cadrent bien avec les récentes études théoriques et d'IRM fonctionnelle du cerveau des personnes autistes, qui soulignent également les différences dans le Default Mode Network, selon Menon.

Une fois que Menon et son équipe ont trouvé là où les différences dans les cerveaux autistes étaient situées, ils ont pu utiliser leur analyse pour classer les enfants dans l'étude selon l'autisme. Ils ont utilisé un sous-ensemble de leurs données pour «former» l'algorithme mathématique, puis ils ont passé les scanner cérébraux des enfants restants , à l'algorithme pour les classer.

«Nous pourrions distinguer un développement normal et les enfants autistes avec 92 pour cent de précision sur la base du volume de matière grise dans le cortex cingulaire postérieur", a déclaré Lucina Uddin, Ph.D., premier auteur de l'étude. Uddin est un instructeur en psychiatrie et en sciences comportementales à Stanford.

En outre, les enfants avec des déficits de communication le plus sévère, telle que mesurée sur une échelle standard de comportement pour le diagnostic des personnes atteintes d'autisme, avaient les plus grandes différences de structure cérébrales. Les déficiences graves dans le comportement social et les comportements répétitifs ont également montré une tendance vers une association avec des différences cérébrales plus sévères.

Menon et son équipe ont l'intention de répéter l'étude chez les jeunes enfants et de l'étendre à de plus grands groupes de sujets. Si les résultats sont respectés, la nouvelle méthode offre la possibilité de plusieurs applications dans le diagnostic d'autisme et de traitement. Par exemple, les scanners du cerveau pourrait éventuellement aider à distinguer l'autisme des autres troubles du comportement comme le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention, ou peut prédire si les enfants à haut risque, comme ceux avec la fratrie autiste, vont développer l'autisme eux-mêmes. L'imagerie cérébrale pourrait également être en mesure de prédire quel type de déficits se produira chez un enfant avec un diagnostic d'autisme, permettant aux cliniciens de cibler leurs traitements aux déficits prédits de l'enfant.

"Les scans seraient probablement utilisés aux côtés de l'expertise clinique, ce qui donne ce soupçon supplémentaire à partir des données du cerveau", a déclaré Uddin.

Lorsque ces évaluations intégrées sont possibles, les chercheurs espèrent qu'elles permettront aux cliniciens de créer des profils détaillés de chaque patient. "Nous espérons que nous finirons par être en mesure de dire aux parents:« Votre enfant va probablement répondre à ce traitement, ou votre enfant est peu susceptible de répondre à ce traitement, "a déclaré Hardan. "Dans mon esprit, c'est l'avenir."

Intentional communication in nonverbal and verbal low-functioning children with autism

Traduction: G.M.

La communication intentionnelle chez les enfants avec autisme verbaux et non verbaux avec un faible fonctionnement
Maljaars J, j'ai Noens, Jansen R, E Scholte, van Berckelaer-Onnes I.

Source
Université de Leiden, Leiden, Pays-Bas.

Résumé
Dans cette étude, nous avons caractérisé les profils de fonctions de communication et des formes d'enfants atteints d'autisme et de déficience intellectuelle (n = 26), par rapport aux enfants au développement normal (n = 26) avec un âge mentale non verbal comparable (2-5 ans).
Les bandes vidéo de Communication and Symbolic Behavior Scales - Developmental Profile (CSBS DP) ont été analysées en utilisant un schéma d'observation standardisée dans laquelle trois fonctions principales ont été distinguées:
- la régulation du comportement,
- l'interaction sociale, et
- l'attention conjointe.
Différentes formes de communication ont également été étudiés: les gestes, les vocalisations / verbalisations, et le regard.
Les résultats indiquent que chez les enfants au développement normal, la proportion de la communication dédiée à l'attention conjointe a été beaucoup plus élevée que pour la régulation de comportement, alors que chez les enfants autistes la tendance inverse a été observée.
Les enfants autistes non verbaux à faible niveau de fonctionnement cognitif communiquent essentiellement pour la régulation du comportement et pas ou très rarement à des fins de déclaratives. Généralement, ce sous-groupe utilise les formes les moins complexes pour communiquer.
Les enfants autistes verbaux à faible niveau de fonctionnement cognitif différaient des enfants au développement normal uniquement dans le taux, et non dans la proportion de communication pour des fonctions spécifiques. Les combinaisons de trois différentes formes de communication ont été utilisés par les enfants autistes verbaux moins fréquemment que par les enfants au développement non autistique.

Les résultats d'apprentissage
Après avoir lu ce document, les lecteurs doivent être capables de:
(1) décrire le développement précoce des fonctions de communication,
(2) expliquer les différences dans les profils de communication à l'égard de la forme et la fonction verbale et non verbale entre les enfants autistes à faible niveau de fonctionnement cognitif et enfants appariés selon l'âge mental au développement non-verbal typique et
(3) discuter des implications cliniques des résultats des interventions de communication verbale et non verbale chez les enfants avec autisme à faible niveau de fonctionnement cognitif.

Comorbidity of physical and motor problems in children with autism

Traduction: G.M.

Comorbidité des problèmes physiques et moteurs chez les enfants autistes.
Matson ML, Matson JL, Beighley JS.

Source
Centre pour la recherche, les consultants d'invalidité, LLC, États-Unis.

Résumé
L'autisme et les troubles envahissants du développement apparentés constituent un fort groupe de recherche sur les conditions du développement neurologique. En plus des symptômes de base, il y a un certain nombre d'autres conditions physiques et motrices qui se co-produisent à des taux élevés.
Ce document fournit un examen des facteurs et des comportements qui sont en corrélation avec des troubles très sur le spectre de l'autisme. Parmi ces conditions sont les naissances prématurées, malformations congénitales, la motricité fine et globale, et l'obésité.
Chacun de ces thèmes est abordé, et ce que les chercheurs ont découvert sont présentées. Ces données ont des implications importantes pour les types de comportements collatéraux qui devraient être évalués et traités, avec les principaux symptômes de l'autisme.

Prenatal exposure to bacterial endotoxin reduces the number of GAD67- and reelin-immunoreactive neurons in the hippocampus of rat offspring

Traduction: G.M.

L'exposition prénatale à l'endotoxine bactérienne réduit le nombre de GAD67 et neurones immunoréactif à la reelin dans l'hippocampe de la progéniture de rats.
D Nouel, Burt M, Zhang Y, L Harvey, P. Boksa

Résumé
Des études épidémiologiques impliquent une infection prénatale en tant que facteur de risque pour le développement de la schizophrénie et l'autisme.
Les sujets souffrant de schizophrénie et d'autisme sont signalés comme présentant des niveaux réduits d'acide glutamique décarboxylase 67 (GAD67), un marqueur de neurones GABA, dans diverses régions du cerveau.
Une réduction des niveaux de reelin, une glycoprotéine sécrétoire présente dans une sous-population de neurones GABA, a également été trouvée dans ces troubles.
Pour tester si une infection prénatale peut causer des anomalies au niveau de GAD67 et de reelin dans le cerveau des enfants, cette étude a utilisé un modèle de rat avec une exposition prénatale à l'endotoxine bactérienne, le lipopolysaccharide (LPS), et une évaluation du nombre de GAD67-immunoréactive (GAD67 +) et de reelin- immunoréactive (reelin +) dans les neurones dans l'hippocampe de la progéniture.
Chez la progéniture 14 jours après la naissance (PD14), les numérations cellulaires de GAD67 + ont été réduites dans le gyrus denté dans le groupe prénatal LPS par rapport au groupe contrôle et à PD28, GAD67 + les cellules ont été réduites dans le groupe prénatal LPS dans les deux gyrus denté et CA1.
Il y avait une diminution du nombre de cellules + reelin dans la descendance prénatale LPS par rapport aux témoins dans le gyrus denté au PD14.

Cependant, l'utilisation du Western blotting, ne montre aucun effet significatif de LPS prénatal sur les niveaux de GAD67 ou protéine reelin observé dans diverses régions du cerveau au PD14.

Ces résultats appuient l'idée que l'infection prénatale peut entraîner des réductions dans l'expression postnatal de GAD67 et reelin, et de cette façon, peut-être contribuer à la physiopathologie de la schizophrénie ou l'autisme.

Do distinct atypical cortical networks process biological motion information in adults with Autism Spectrum Disorders?

Traduction: G.M.

Est-ce que des réseaux corticaux atypiques traitent les informations des mouvements biologiques chez les adultes atteints de troubles du spectre autistique ?
McKay LS, Simmons DR, McAleer P, Marjolaine D, J Piggot, Pollick FE.

Source
École de psychologie, Université de Glasgow, Glasgow G12 8QB, Royaume-Uni, Pays-Bas Institut des neurosciences, Meibergdreef 47, Amsterdam 1105BA, Pays-Bas.

Résumé
Que les gens atteints de troubles du spectre autistique (TSA) aient un déficit spécifique lors du traitement mouvement biologique a été un sujet de nombreux débats.
Nous avons utilisé des méthodes psychophysiques pour déterminer les seuils comportementaux individuels dans un paradigme de discrimination de la direction d'un point lumineux, avec des groupes petits mais soigneusement appariées d'adultes avec et sans TSA (N = 10 par groupe) .
Ces seuils ont été utilisés pour établir le niveau de stimulation individuelle dans une tâche identique lors d'un IRMf, dans le but d'égaliser l'exécution des tâches pour l'ensemble des participants, tandis qu'ils étaient à l'intérieur du scanner.
Les résultats de cette enquête montrent que malgré les performances comportementales comparables à l'intérieur et l'extérieur du scanner, le groupe de TSA montre un schéma différent de l'activation du Blood-oxygen-level dependence (BLOD) de celui du groupe TD en réponse à des stimulus de même niveau.
Par ailleurs, l'analyse de connectivité suggère que les principales différences entre les groupes est que le groupe TD utilise un réseau unitaire, avec des informations passant pour les régions pariétales et temporelle , tandis que le groupe TSA utilisent deux réseaux distincts, un qui utilise les zones sensibles au mouvement et un autre qui utilise les zones sensibles aux formes.
Par ailleurs, un lien temporo-pariétal qui est présent dans le groupe TD est manquant dans le groupe TSA.
Nous proposons provisoirement que ces différences peuvent être dues à la connectivité dysfonctionnelle précoce dans le cerveau des personnes atteintes de TSA, qui dans une certaine mesure est compensée par un recâblage chez les adultes à haut niveau de fonctionnement cognitif.

Are thyroid hormone concentrations at birth associated with subsequent autism diagnosis?

Traduction: G.M.

Les concentrations d'hormones thyroïdiennes à la naissance sont-elles associées à un diagnostic ultérieure d'autisme ?

Hoshiko S, Grether JK, Windham GC, Smith D, Fessel K.

Source
Santé environnementale Direction des enquêtes, en Californie, Département de Santé Publique, de Richmond, en Californie. sumi.hoshiko @ cdph.ca.gov.

Résumé
Les hormones thyroïdiennes influencent substantiellement sur le développement du système nerveux central pendant la gestation. Nous émettons l'hypothèse que les perturbations précoce des profils de la thyroïde peuvent contribuer au développement des troubles du spectre autistique (TSA).
Les voies de la thyroïde pourraient fournir un mécanisme par lequel les facteurs environnementaux qui affectent le système thyroïdien peuvent avoir un impact dans la survenue d'autisme ou dans l'expression phénotypique. Nous avons recherché si les niveaux de thyroxine (T4) à la naissance sont associés à des TSA subséquents, en utilisant deux groupes d'étude existants en Californie avec une analyse multivariée. Un groupe d'étude comprenait des enfants nés dans la baie de San Francisco en 1994, avec des cas identifiés par le California Department of Developmental Services (DDS) et/ou le Programme de Kaiser Permanente Medical Care de Californie du Nord (244 cas, 266 contrôles), l'autre incluait des enfants nés en Californie en 1995, avec des cas identifiés par DDS (310 cas, 518 témoins).
Les personnes du groupe témoins ont été sélectionnées à partir des certificat de naissance sur dossiers .
Cette analyse exploratoire suggère que les nourrissons à très faible T4 (<3e percentile) peuvent avoir un risque plus élevé de TSA, bien que les résultats atteint une signification statistique seulement pour le groupe d'étude né 1995 (1995: OR = 2,74 (IC 95% 1,30 à 5,75; 1994: OR = 1,71 (IC 95% 0,57 à 5,19).
Une autre variété d'analyses a été effectuée avec les données disponibles, sans nouvelle résolution de l'écart entre les deux groupes d'étude. Les résultats de notre étude indiquent que des études complémentaires sont nécessaires pour déterminer si les perturbations des hormones thyroïdiennes jouent un rôle dans le développement de la TSA en évaluant les facteurs supplémentaires potentiels confondants et le génotype ou le phénotype dans les grandes études.

The social interactive behaviour of young children with TSA and their mothers: is there an effect of familiarity of the interaction

Traduction: G.M.

Le comportement social interactif de jeunes enfants souffrant de troubles du spectre autistique et leurs mères: y a t-il un effet de familiarité du partenaire d'interaction?
Meirsschaut M, H Roeyers, Warreyn P.

Source
Groupe de recherche sur les troubles du développement, Université de Gand, en Belgique. Mieke.Meirsschaut @ arteveldehs.be

Résumé
Dans cette étude, le comportement social des jeunes enfants avec des troubles du spectre autistique (TSA) et de leurs mères est comparé dans les deux dyades différentes: une dyade composée d'une mère et de son propre enfant et une dyade composée d'une mère et un enfant inconnu. Les mères n'ont pas changé la fréquence de leurs initiatives sociales et de la réactivité avec un enfant inconnu, mais elles sont devenues moins directives qu'avec leur propre enfant. Les enfants atteints de TSA n'ont pas montré plus de bons comportements sociaux avec leur propre mère qu'avec une mère inconnue. Les résultats suggèrent que le comportement social d'un enfant atteint d'autisme n'est pas significativement amélioré par la familiarité des partenaires sociaux, mais plutôt par le le style d'interaction adapté à l'autisme du partenaire. Les implications cliniques de ces résultats ont été discutés.

What is the impact of autism on mother-child interactions within families with a child with autism spectrum disorder?

Traduction: G.M.

Quel est l'impact de l'autisme sur les interactions mère-enfant dans les familles avec un enfant présentant un trouble du spectre autistique?
Meirsschaut M, P Warreyn, Roeyers H.

Source
Groupe de recherche sur les troubles du développement, Université de Gand, Gand, Belgique. Mieke.Meirsschaut @ arteveldehs.be.

Résumé
Cette étude au sein de la famille cherche à savoir si les mères différenciaient leur comportement interactif en fonction des enfants.
Les mères ont été observées lors d'un jeu dans une tâche interactive réalisées séparément avec leur enfant avec des troubles du spectre autistique (TSA) (entre 46 et 84 mois, M = 68) et avec une plus jeune soeur ou un plus jeune frère (entre 29 et 67 mois, M = 48) . De plus, le comportement social des enfants atteints de TSA et de leurs frères et soeurs non atteints de TSA a été comparée.
Les résultats montrent que les mères différencient leur réactivité, mais pas leurs initiatives vers les enfants. Les enfants atteints de TSA et de leurs frères et soeurs non atteints de TSA ont été tout aussi réactifs mais les enfants atteints de TSA ont été plus impératifs envers leurs soignants.
Plusieurs interprétations de ces résultats sont discutées.
Enfin, il est conclu que les interventions fondées sur la famille bénéficieront d'une meilleure compréhension de l'effet des TSA sur les interactions mère-enfant au sein des familles avec un enfant de TSA.
Enfin, il est conclu que la famille des interventions bénéficieront d'une meilleure compréhension de l'effet de la TSA sur les interactions mère-enfant dans les familles avec un enfant atteint de TSA. Par conséquent, entre familles études devraient être complétées par des études au sein de la famille.

Combining information from multiple sources for the diagnosis of autism spectrum disorders for toddlers and young preschoolers from 12 to 47 months of

Traduction: G.M.
Deux articles sur le diagnostic
1. Combiner des informations provenant de sources multiples pour le diagnostic des troubles du spectre autistique pour les bambins et les jeunes enfants d'âge préscolaire de 12 à 47 mois d'âge.
Kim SH, Lord C.

Source
Université du Michigan autisme et troubles de la communication Centre (UMACC), Ann Arbor, MI, Etats-Unis.

Contexte
Le but de cette étude était d'examiner systématiquement l'utilisation combinée de l'Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) et de l'Autism Diagnostic (ADOS) pour les enfants de moins de 4 ans à l'aide d' algorithmes de diagnostic nouvellement développés et révisés.

Méthodes
L'utilisation simple et combinée des algorithmes de l'ADI-R et de l'ADOS ont été comparés à des diagnostics cliniques les plus probables pour 435 enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA), 113 enfants atteints de troubles non autistiques et 47 enfants avec un développement typique de 12 à 47 mois d'âge. Les stratégies séquentielles pour prendre une décision de diagnostic en hiérarchisant l''administration des instruments ont également été évaluées.

Résultats
Des sensibilités bien équilibrées, et une spécificité supérieure à 80% ont été obtenus pour des diagnostics de TSA à l'aide des deux instruments. La spécificité est sensiblement améliorée lorsque les deux instruments ont été utilisés plutôt qu'un seul. Les scores qui peuvent être utilisés pour hiérarchiser systématiquement les administrations des instruments ont été identifiés.

Conclusions
L'ADI-R et ADOS permettent des contributions indépendantes complémentaires pour permettre aux cliniciens d'évaluer les bambins et les jeunes enfants d'âge préscolaire atteints de TSA de proposer des diagnostics plus précis. Les stratégies d'évaluation séquentielle utilisant les scores identifié peuvent être appropriées pour certains enfants.

2. Détection par des cliniciens non-experts des traits autistiques parmi les participants d'un service de santé mentale des jeunes
Fraser R, Coton S, E Doux, Angus B, Allott K, A. Thompson

Source
Sussex Early Intervention in Psychosis Service , à Horsham, au Royaume-Uni ORYGEN Jeunesse Santé et ORYGEN Jeunesse Health Research Centre, Centre de santé mentale des jeunes, de l'Université de Melbourne, Melbourne, Victoria, Australie.

Objectifs
Les objectifs de cette étude étaient de déterminer la prévalence ponctuelle des troubles du spectre autistique et à estimer la prévalence des traits autistiques dans un service de santé mentale des jeunes.

Méthodes
Après trois séances de formation sur les troubles du spectre autistique, les cliniciens traitant ont été interrogés afin de déterminer si les patients à leur charge de travail avait (i) un diagnostic confirmé préalable de troubles du spectre autistique, (ii) ont été ressenties comme présentant des traits autistiques, ou (iii) n'ont pas été ressenti comme présentant des traits autistiques.

Résultats
L'information sur le statut de troubles du spectre autistique a été obtenue pour 476 patients. Parmi les patients inclus, 3,4% (n = 16) avaient un diagnostic confirmé de troubles du spectre autistique et 7,8% (n = 37) ont été proposés par les cliniciens traitants comme présentant des traits autistiques.

Conclusions
Le taux de troubles du spectre autistique était plus élevé dans cette population que dans celle des échantillons de la collectivité avec deux fois plus de personnes identifiées comme ayant des traits autistiques par leurs cliniciens traitant.

A randomized controlled trial of preschool-based joint attention intervention for children with autism

Traduction : G.M.

Un essai contrôlé randomisé sur une intervention basée sur l'attention conjointe pour les enfants atteints d'autisme d'âge préscolaire.
Kaale A, Smith L, Sponheim E.

Source
Division de la santé mentale et des toxicomanies, Oslo University Hospital, Oslo, Norvège du Centre pour enfants et adolescents en santé mentale, l'Est et du Sud de la Norvège, Oslo, Norvège.

Contexte
Les déficits de l'attention conjointe (JA) et l'engagement conjoint (EJ) représentent un problème central chez les jeunes enfants atteints d'autisme, car ils affectent le langage et le développement social. Les études sur les médiations par les parents et les par les spécialiste suggèrent qu'une telle intervention peut être efficace. Cependant, il ya peu de connaissances sur le succès de l'intervention lorsqu'elle est effectuée dans les écoles maternelles.

But
Évaluer les effets d'une éducation préscolaire à base d'intervention sur l'attention conjointe JA.

Méthode
61 enfants (48 garçons) avec des troubles autistiques (29-60 mois) ont été randomisés pour recevoir soit 8 semaines de JA-intervention, en plus de leurs programmes préscolaires (n = 34), soit seulement des programmes préscolaires(n = 27). L'intervention a été faite par les enseignants du préscolaire avec une supervision hebdomadaire par des conseillers formés à partir des Child and Adolescent Mental Health Clinics (CAMHC). Les changements dans JA et JE ont été mesurées par des testeurs indépendants en aveugle en utilisant l' Early Social Communication Scale (ESCS) et des films de jeux préscolaires entre enseignant-enfant, et mère-enfant avant et après l'intervention.
Enregistrement des essais cliniques: Clinicaltrials.gov: NCT00378157.

Résultats
L'analyse a montré des différences significatives entre l'intervention et le groupe contrôle, avec le groupe d'intervention fournissant plus d'initiation JA lors de l'interaction avec les enseignants du préscolaire. L'effet généralisé de la durée de JE a été nettement plus long avec les mères.

Conclusion
Cette étude est la première étude randomisée de montrer les effets positifs et généralisée de l'éducation préscolaire à base d' intervention JA.

Group intervention for siblings of children with disabilities: a pilot study in a clinical setting

Traduction : G.M.

Groupe d'intervention pour la fratrie des enfants handicapés: une étude pilote dans un contexte clinique.
Granat T, Nordgren I, G Rein, Sonnander K.

Source
Technology Services Habilitation et fonctionnels, du comté d'Uppsala Conseil, de la Suède.

But
Etudier l'efficacité d'une intervention de groupe dans un contexte clinique visant à accroître les connaissances des personnes handicapées et d'améliorer la relation fraternelle entre frères et sœurs des enfants handicapés.

Méthode
Un échantillon auto-sélectionné de 54 frères et sœurs plus jeunes et plus âgés avec un développement typique (âges 8-12 ans) des enfants atteints de déficit d'attention avec hyperactivité (TDAH) (9), de syndrome d'Asperger (7), de trouble autistique (13), d'handicap physique (8) et d'handicap intellectuel (17) ont participé à des groupes de frères et sœurs collatéraux.
L'entrevue des connaissances de la fratrie (SKI) et questionnaire Relation entre frères et sœurs (SRQ) ont été administrés avant et après l'intervention.

Résultats
Les scores de SKI augmenté (p <0,001) de la pré-et post-intervention lors de la fusion des groupes de diagnostic ont été comparés. Les comparaisons des scores de la SRQ avant et après l'intervention entre fratries diagnostic a montré schémas score significativement différent (p <0,05).

Conclusions
Les résultats ont été encourageants et contribuent au développement d'interventions pour répondre aux besoins de la fratrie des enfants handicapés. Compte tenu de la recherche empirique limitée sur les interventions de groupe pour les frères et sœurs des enfants handicapés , de futurs travaux sont nécessaires pour étudier l'efficacité de telles interventions. Une attention particulière devrait être accordée à la fratrie des enfants atteints d'autisme et la fratrie des enfants atteints de déficience intellectuelle.

Toddlers with Autism Spectrum Disorder are more successful at visual search than typically developing toddlers

Traduction: G.M.

Les tout-petits avec des troubles du spectre autistique sont plus efficaces dans la recherche visuelle que les tout-petits au développement neurotypique.
Kaldy Z, Kraper C, Carter, E. Blaser

Source
Département de psychologie, Université du Massachusetts à Boston, Etats-Unis.

Résumé
Plaisted, O'Riordan et ses collègues (Plaisted, O'Riordan & Baron-Cohen, 1998; O'Riordan, 2004) a montré que enfants d'âge scolaire et les adultes atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sont plus rapides à trouver des cibles dans certains types de tâches de recherche visuelle que les groupe contrôle sans autisme. Actuellement cependant, il y a très peu de connaissances au sujet des compétences de recherche visuelle de très jeunes enfants (1-3 ans) - qu'ils aient un développement typique ou qu'ils soient atteints de TSA.
Nous avons utilisé un eye-tracker pour mesurer le comportement de recherche visuelle fournissant des mesures fines sur la recherche visuelle des bambins de 2,5 ans avec et sans TSA (ce qui représente l'âge auquel de nombreux enfants peuvent d'abord recevoir un diagnostic de TSA).
Surtout, notre paradigme n'avait pas besoin d'instructions verbales ou des commentaires, ce qui rend la tâche appropriée pour les tout-petits qui sont pré-ou non verbaux.
Nous avons trouvé que les bambins atteints de TSA ont mieux réussi à trouver la cible que c eux qui se développent typiquement au même âge. De plus, notre paradigme nous a permis d'estimer le nombre d'articles examinés par essai, révélant que pour la recherche mis en grand format conjonctive, les bambins autistes examinés autant que le double du nombre d'éléments comme typiquement bambins en développement, dans le même laps de temps.

De plus, notre paradigme nous a permis d'estimer le nombre d'éléments examinés par essai, révélant que pour une recherche conjonctive de grande taille, les tout-petits avec TSA examinent jusqu'à deux fois le nombre d'éléments que les bambins du groupe témoin, dans le même laps de temps.