Examiner la compétence sociale, la perception de soi, la qualité de la vie, et internalisation et externalisation des symptômes chez les adolescentes avec et sans trouble du spectre de l'autisme: une conception quantitative incluant les analyses entre les groupes et corrélationnelles

Traduction: G.M.

Mol Autism. 2015 Sep 17;6:53. doi: 10.1186/s13229-015-0044-x. eCollection 2015.

Examining social competence, self-perception, quality of life, and internalizing and externalizing symptoms in adolescent females with and without autism spectrum disorder: a quantitative design including between-groups and correlational analyses

Jamison TR¹, Schuttler JO¹.

Author information

• ¹Center for Child Health and Development, University of Kansas Medical Center, 3901 Rainbow Boulevard, Kansas, KS 66160 USA.

Abstract

BACKGROUND:

Adolescent females with an autism spectrum disorder (ASD) are an understudied population, yet are also quite vulnerable, due to the increased complexities of social interaction and increased risk for internalizing symptoms in adolescence. Most research literature currently focuses on males with ASD, limiting our understanding of social experiences for females with ASD, and thus the potential to better inform supports and intervention to promote social-emotional functioning. This study examined similarities and differences in selected indicators of social-emotional health (social competence, self-perception, quality of life) and problematic behaviors such as externalizing and internalizing symptoms for adolescent females with and without ASD.
Les adolescentes avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) sont une population peu étudiée, mais sont également très vulnérables, en raison de la complexité accrue de l'interaction sociale et un risque accru pour internaliser les symptômes à l'adolescence. La plupart des ouvrages de recherche se concentrent actuellement sur les hommes avec TSA, ce qui limite notre compréhension des expériences sociales pour les femmes avec TSA, et donc le potentiel pour mieux informer les soutiens et l'intervention pour promouvoir le fonctionnement socio-affectif. Cette étude a examiné les similitudes et les différences dans des indicateurs choisis de santé socio-affective (compétence sociale, perception de soi, qualité de vie) et les comportements problématiques tels que l'extériorisation et l'intériorisation des symptômes chez les adolescentes avec et sans TSA.

METHODS:

This study employed a quantitative design utilizing correlational analysis as well as t test comparisons to examine selected indicators of social-emotional health and problematic symptoms using the Social Skills Improvement System (SSIS), Youth Quality of Life Instrument (YQOL), and the Self-Perceptions Profile for Adolescents (SPPA) for adolescent females with ASD in relation to their typically developing peers.

RESULTS:

Significant differences were found between females with and without ASD in terms of their self-ratings of social-emotional health and problematic behaviors. The no-ASD group rated themselves higher across all areas of social-emotional health. Findings also suggest strong relationships between these constructs, especially for females without ASD. Parent reports of autism symptoms and social-emotional health indicated that as symptoms of autism are more severe, so too was the impact on individuals' social competence.
Des différences significatives ont été trouvées entre les femmes avec et sans TSA concernant leurs auto-évaluations de santé socio-affective et les comportements défis. Le groupe sans TSA s'autonote plus haut dans tous les domaines de la santé socio-affectif. Les résultats suggèrent également de fortes relations entre ces constructions, en particulier pour les femmes sans TSA. Les déclarations parentales des symptômes de l'autisme et de la santé socio-émotionnelle ont indiqué que comme les symptômes de l'autisme sont plus sévères, alors l'impact l'a été aussi sur la compétence sociale des personnes.

CONCLUSIONS:

Adolescent females with ASD perceive themselves as having lower social competence, self-worth, and quality of life and higher levels of internalizing and externalizing symptoms as compared to their typically developing peers. Parent ratings indicate that higher levels of autism symptoms relate to lower levels of social competence. These findings lend support to the postulate that adolescent females with ASD are more vulnerable than their typically developing counterparts due to the compounded impact of ASD symptoms on social-emotional health and the higher risk for internalizing disorders for adolescent girls. Limitations and implications for further research and intervention are discussed.
Les adolescentes avec TSA se perçoivent comme ayant des compétences sociales, une estime de soi, et une qualité de vie inférieures et des niveaux plus élevés d'internalisation et d'externalisation des symptômes par rapport à leurs pairs au développement sans TSA. Les rapports parentaux indiquent que des niveaux plus élevés de symptômes de l'autisme sont liés à des niveaux plus faibles de compétence sociale. Ces résultats corroborent le postulat que les adolescentes avec TSA sont plus vulnérables que leurs homologues en développement sans TSA en raison de l'effet conjugué des symptômes de TSA sur la santé socio-affective et du risque plus élevé pour les troubles d'intériorisation pour les adolescentes. Les limitations et les implications pour la recherche et l'intervention sont discutées.

PMID: 26388982

Spécificité de l'excitation autonome pour l'anxiété chez les enfants avec un diagnostic de troubles du spectre de l'autisme

Traduction: G.M.

Autism Res. 2015 Sep 21. doi: 10.1002/aur.1528.

Specificity of autonomic arousal to anxiety in children with autism spectrum disorder

Chiu TA¹, Anagnostou E², Brian J², Chau T^1,2, Kushki A^1,2.

Author information

• ¹Institute of Biomaterials and Biomedical Engineering, University of Toronto, 164 College Street, Toronto, Ontario, Canada, M5S 3G9.
• ²Bloorview Research Institute, 150 Kilgour Road, Toronto, Ontario, Canada, M4G 1R8.

Abstract

Anxiety is one of the most concerning comorbidities in autism spectrum disorder (ASD) due to its high prevalence, negative impact on physical and psychological well-being, and interaction with core deficits of ASD. Current assessment and treatment of anxiety, which rely on the observation of behavior and self-reports, are often ineffective as ASD is associated with deficits in communication and diminished introspective ability. In this light, autonomic nervous system (ANS) activity has been suggested as a marker of physiological arousal associated with anxiety. However, physiological arousal measured by ANS indices also occurs with other cognitive and emotional processes, and it is unclear whether anxiety-related arousal can be differentiated from that related to other cognitive processes. To address this gap, we investigated the use of linear and nonlinear classification techniques for differentiating anxiety-related arousal from arousal due to three cognitive processes (attention, inhibitory control, and social cognition) and physical activity based on electrocardiography signal features. Our results indicate that over 80% classification accuracy can be achieved, suggesting that ANS response can be used as a specific marker of anxiety-related arousal in a subgroup of children with ASD who demonstrate an increase in heart rate in response to anxiogenic stimuli. 
L'anxiété est une des plus préoccupantes comorbidités dans les troubles du spectre de l'autisme (TSA) en raison de sa prévalence élevée, son impact négatif sur le bien-être physique et psychologique, et l'interaction avec les déficits de base du TSA. L'évaluation et le traitement actuel de l'anxiété, qui reposent sur l'observation du comportement et les auto-rapports, sont souvent inefficaces puisque le TSA est associé à des déficits dans la communication et un affaiblissement de la capacité d'introspection. Dans cette optique, l'activité du système nerveux autonome (SNA) a été proposée comme marqueur de l'excitation physiologique associée à l'anxiété. Cependant, l'excitation physiologique mesurée par les indices de SNA se produit également avec d'autres processus cognitifs et émotionnels, et il est difficile de savoir si l'excitation liée à l'anxiété peut être différenciée de celle liée à d'autres processus cognitifs. Pour combler cette lacune, nous avons étudié l'utilisation de techniques de classification linéaires et non linéaires pour différencier l'excitation liée à l'anxiété de l'excitation due à trois processus cognitifs (attention, le contrôle inhibiteur, et la cognition sociale) et l'activité physique sur la base de caractéristiques de signal d'électrocardiographie.  
Nos résultats indiquent qu'une précision de classification de plus de 80% peut être atteinte, ce qui suggère que la réponse du SNA peut être utilisée comme un marqueur spécifique de l'excitation liée à l'anxiété dans un sous-groupe d'enfants avec TSA qui démontrent une augmentation de la fréquence cardiaque en réponse à des stimuli anxiogènes.
Autism Res 2015. © 2015 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.
© 2015 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID: 26389543

L'identification des enfants à risque élevé de troubles du spectre de l'autisme en utilisant des réseaux de connectivité de matière blanche multiparamètre et multiéchelleles multiparamétriques

Traduction: G.M.

Hum Brain Mapp. 2015 Sep 14. doi: 10.1002/hbm.22957.

Identification of infants at high-risk for autism spectrum disorder using multiparameter multiscale white matter connectivity networks

Jin Y¹, Wee CY¹, Shi F¹, Thung KH¹, Ni D², Yap PT¹, Shen D^1,3; Infant Brain Imaging Study (IBIS) network.

Author information

• ¹Biomedical Research Imaging Center, Department of Radiology, School of Medicine, University of North Carolina at Chapel Hill, North Carolina.
• ²The Guangdong Key Laboratory for Biomedical Measurements and Ultrasound Imaging, Department of Biomedical Engineering, Shenzhen University, China.
• ³Department of Brain and Cognitive Engineering, Korea University, Seoul, Republic of Korea.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a wide range of disabilities that cause life-long cognitive impairment and social, communication, and behavioral challenges. Early diagnosis and medical intervention are important for improving the life quality of autistic patients. However, in the current practice, diagnosis often has to be delayed until the behavioral symptoms become evident during childhood. In this study, we demonstrate the feasibility of using machine learning techniques for identifying high-risk ASD infants at as early as six months after birth. This is based on the observation that ASD-induced abnormalities in white matter (WM) tracts and whole-brain connectivity have already started to appear within 24 months after birth. In particular, we propose a novel multikernel support vector machine classification framework by using the connectivity features gathered from WM connectivity networks, which are generated via multiscale regions of interest (ROIs) and multiple diffusion statistics such as fractional anisotropy, mean diffusivity, and average fiber length. Our proposed framework achieves an accuracy of 76% and an area of 0.80 under the receiver operating characteristic curve (AUC), in comparison to the accuracy of 70% and the AUC of 70% provided by the best single-parameter single-scale network. The improvement in accuracy is mainly due to the complementary information provided by multiparameter multiscale networks. In addition, our framework also provides the potential imaging connectomic markers and an objective means for early ASD diagnosis. Hum Brain Mapp, 2015. © 2015 Wiley Periodicals, Inc.
© 2015 Wiley Periodicals, Inc.

KEYWORDS:

Autism spectrum disorder; classification; connectivity networks; diffusion weighted imaging; infant

PMID:

26368659

Age gestationnel et trouble du spectre de l'autisme: Tendances du risque dans le temps

Traduction: G.M.

Autism Res. 2015 Sep 12. doi: 10.1002/aur.1525.

Gestational Age and Autism Spectrum Disorder: Trends in Risk Over Time

Atladóttir HÓ¹, Schendel DE^1,2,3, Henriksen TB⁴, Hjort L^1,5, Parner ET⁶.

Author information

• ¹Department of Public Health, Section of Epidemiology, Aarhus University, Denmark.
• ²Department of Economics and Business, National Centre for Register-based Research, Aarhus University, Denmark.
• ³Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Research, iPSYCH, Denmark.
• ⁴Perinatal Epidemiology Research Unit, Department of Pediatrics, Aarhus University Hospital, Denmark.
• ⁵Center for Child and Adolescent Psychiatry, Aarhus University Hospital, Denmark.
• ⁶Department of Public Health, Section of Biostatistics, University of Aarhus, Denmark.

Abstract

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a serious neurodevelopmental disorder. Several previous studies have identified preterm birth as a risk factor for ASD but none has studied whether the association between gestational age and ASD has changed over time. This is a Danish population-based follow-up study including live-born singletons born in Denmark between 1980 and 2009, identified in the Danish Medical Birth Registry, a study population of 1,775,397 children. We used a Cox regression model combined with spline to study the risk for ASD by gestational age across three decades of birth cohorts. We included 19,020 children diagnosed with ASD. 
Across all birth year cohorts, we found that the risk of being diagnosed with ASD increased with lower gestational age (P-value: <0.01). 
Across all gestational weeks, we found a statistically significant higher risk estimates in birth cohort 1980 to 1989, compared to birth cohorts 1990 to 1999 and 2000 to 2009, respectively. No statistically significant difference in risk estimates was observed between birth cohort 1990 to 1999 and 2000 to 2009. The observed time trend in risk of ASD after preterm birth may reflect: (1) a change in the risk profile of persons with ASD due to the broadening of ASD diagnostic criteria over time; or (2) improved neonatal care for low GA infants, which has reduced risk of adverse outcomes like ASD in preterm children. Autism Res 2015. 
Le troubles du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurologique grave. Plusieurs études précédentes ont identifié des naissances prématurées comme un facteur de risque de TSA mais aucune n'a étudié si l'association entre l'âge gestationnel et le TSA  changeait au fil du temps. Ceci est une étude de suivi basée sur la population danoise, y compris des singletons nés vivants nés au Danemark entre 1980 et 2009, identifiés dans le registre médical des naissances danois, une population d'étude de 1,775,397 enfants. Nous avons utilisé un modèle de régression de Cox combiné avec spline pour étudier le risque de TSA par âge gestationnel à travers trois décennies de cohortes de naissance. Nous avons inclus 19,020 enfants diagnostiqués avec TSA.  
A travers toutes les cohortes de l'année de naissance, nous avons constaté que le risque d'être diagnostiqué avec TSA augmente avec l'âge gestationnel inférieur (P-valeur: <0,01).
A travers toutes les semaines de gestation, nous avons constaté un risque statistiquement significatif plus élevé dans la cohorte de naissance de 1980 à 1989, par rapport respectivement à des cohortes de naissance de 1990 à 1999 et de 2000 à 2009, . Aucune différence statistiquement significative dans les estimations du risque n'a été observée entre la cohorte de naissance 1990 à 1999 et de 2000 à 2009. 
La tendance observée de temps dans le risque de TSA après la naissance de prématurés peut refléter: 

1. un changement dans le profil de risque des personnes avec TSA en raison de l'élargissement des critères de diagnostic de TSA au fil du temps; ou 
2. l'amélioration des soins néonataux pour les nourrissons avec un faible âge gestationnel, qui a réduit le risque d'effets indésirables comme les TSA chez les enfants prématurés.

© 2015 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID: 26363410

Les effets cliniques et neuraux de l'administration de six semaines de l'ocytocine sur les symptômes fondamentaux de l'autisme

Traduction: G.M.

Brain. 2015 Sep 3. pii: awv249.

Clinical and neural effects of six-week administration of oxytocin on core symptoms of autism

Watanabe T¹, Kuroda M², Kuwabara H², Aoki Y³, Iwashiro N³, Tatsunobu N³, Takao H⁴, Nippashi Y⁴, Kawakubo Y², Kunimatsu A⁴, Kasai K³, Yamasue H⁵.

Author information

• ¹1 Department of Neuropsychiatry, School of Medicine, The University of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8655, Japan 2 Department of Physiology, School of Medicine, The University of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8655, Japan 3 Institute of Cognitive Neuroscience, University College London, 17 Queen Square, London, WC1N 3AR, UK.
• ²4 Department of Child Neuropsychiatry, School of Medicine, The University of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8655, Japan.
• ³1 Department of Neuropsychiatry, School of Medicine, The University of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8655, Japan.
• ⁴5 Department of Radiology, School of Medicine, The University of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8655, Japan.
• ⁵1 Department of Neuropsychiatry, School of Medicine, The University of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8655, Japan 6 Japan Science and Technology Agency, CREST, 5 Sambancho, Chiyoda-ku, Tokyo 102-0075, Japan yamasue-tky@umin.ac.jp

Abstract

Autism spectrum disorder is a prevalent neurodevelopmental disorder with no established pharmacological treatment for its core symptoms. Although previous literature has shown that single-dose administration of oxytocin temporally mitigates autistic social behaviours in experimental settings, it remains in dispute whether such potentially beneficial responses in laboratories can result in clinically positive effects in daily life situations, which are measurable only in long-term observations of individuals with the developmental disorder undergoing continual oxytocin administration. 
Le trouble du spectre de l'autisme est un trouble neurologique répandu avec aucun traitement pharmacologique établi pour ses symptômes de base. Bien que la littérature antérieure a montré que l'administration d'une dose unique d'ocytocine atténue temporellement les comportements sociaux autistiques dans un cadre expérimental, on ne sait pas si ces réponses potentiellement bénéfiques dans les laboratoires peuvent entraîner des effets cliniquement positifs dans des situations de la vie quotidienne, qui sont mesurables que lors d'observations à long terme de personnes avec des troubles du développement en cours de l'administration continuelle d'ocytocine .
Here, to address this issue, we performed an exploratory, randomized, double-blind, placebo-controlled, crossover trial including 20 high-functional adult males with autism spectrum disorder. Data obtained from 18 participants who completed the trial showed that 6-week intranasal administration of oxytocin significantly reduced autism core symptoms specific to social reciprocity, which was clinically evaluated by Autism Diagnostic Observation Scale (P = 0.034, P_FDR < 0.05, Cohen's d = 0.78). 
Ici, pour aborder cette question, nous avons effectué une essai exploratoire, randomisé en double aveugle, contrôlée par placebo,croisé incluant 20 hommes adultes avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme et un haut niveau de fonctionnement fonctionnement cognitif. Les données obtenues auprès des 18 participants ayant terminé l'essai ont montré que 6 semaines d'administration intranasale d'ocytocine réduisent significativement les symptômes de base de l'autisme spécifiques à la réciprocité sociale, qui ont été cliniquement évalués par l'ADOS (P = 0,034, PFDR <0,05, d de Cohen = 0,78 ). 

Critically, the improvement of this clinical score was accompanied by oxytocin-induced enhancement of task-independent resting-state functional connectivity between anterior cingulate cortex and dorso-medial prefrontal cortex (rho = -0.60, P = 0.011), which was measured by functional magnetic resonance imaging. Moreover, using the same social-judgement task as used in our previous single-dose oxytocin trial, we confirmed that the current continual administration also significantly mitigated behavioural and neural responses during the task, both of which were originally impaired in autistic individuals (judgement tendency: P = 0.019, d = 0.62; eye-gaze effect: P = 0.03, d = 0.56; anterior cingulate activity: P = 0.00069, d = 0.97; dorso-medial prefrontal activity: P = 0.0014, d = 0.92; all, P_FDR < 0.05). Furthermore, despite its longer administration, these effect sizes of the 6-week intervention were not larger than those seen in our previous single-dose intervention. 
De manière déterminante, l'amélioration de ce score clinique a été accompagné par l'amélioration induite par l'ocytocine de la connectivité fonctionnelle à l'état de repos de tâche indépendante entre le cortex cingulaire antérieur et le dorso-cortex préfrontal médian (rho = -0,60, P = 0,011), qui a été mesurée par imagerie fonctionnelle par résonance magnétique. En outre, en utilisant la même tâche de jugement social utilisé dans notre précédent essai d'ocytocine avec une seule dose , nous avons confirmé que l'administration courante continue a également atténué considérablement les réponses comportementales et neuronales au cours de la tâche, toutes les deux étant à l'origine déficitaires chez les personnes avec autisme (tendance de jugement : P = 0,019, d = 0,62; l'effet yeux-regard: P = 0,03, d = 0,56; activité cingulaire antérieur: P = 0,00069, d = 0,97; dorso-médial activité préfrontal: P = 0,0014, d = 0,92; tous, PFDR <0,05). En outre, en dépit de son administration plus longue, ces effets de tailles de l'intervention de 6 semaines ne sont pas plus grands que ceux observés dans notre intervention à dose unique précédente. 

These findings not only provide the evidence for clinically beneficial effects of continual oxytocin administration on the core social symptoms of autism spectrum disorder with suggesting its underlying biological mechanisms, but also highlight the necessity to seek optimal regimens of continual oxytocin treatment in future studies.
Ces résultats ne fournissent non seulement la preuve des effets cliniquement bénéfiques de l'administration continuelle d'ocytocine sur les symptômes sociaux fondamentaux de trouble du spectre de l'autisme en suggérant ses mécanismes biologiques sous-jacents, mais mettent également en évidence la nécessité de chercher des schémas optimaux de traitement de l'ocytocine continuelle dans les études futures.
© The Author (2015). Published by Oxford University Press on behalf of the Guarantors of Brain. All rights reserved. For Permissions, please email: journals.permissions@oup.com.

PMID: 26336909

Stress maternel et caractéristiques périnatales dans les troubles de l'autisme et du déficit de l'attention/hyperactivité

Traduction: G.M.

Pediatr Int. 2015 Sep 4. doi: 10.1111/ped.12822.

Maternal stress and perinatal features in autism & attention deficit/ hyperactivity disorder

Say GN¹, Karabekiroğlu K¹, Babadağı Z¹, Yüce M¹.

Author information

• ¹Department of Child and Adolescent Psychiatry, Faculty of Medicine, Ondokuz Mayıs University, Samsun, Turkey.

Abstract

BACKGROUND:

We aimed to explore the shared and non-shared perinatal risk factors for autism spectrum disorders (ASD) and attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) in a clinical sample. Additionally, we aimed to compare these groups regarding pre/postpartum maternal stress and the duration of breastfeeding.
Nous avons cherché à explorer les facteurs de risque périnatals partagés et non partagés pour les troubles du spectre de l'autisme (TSA) et du déficit d'attention / hyperactivité (TDAH) dans un échantillon clinique. En outre, nous avons cherché à comparer ces groupes concernant le stress maternel pré/post-partum et la durée de l'allaitement maternel.

METHODS:

Children aged 3-18 years old with ASD (n = 100) were compared with age and gender matched children with ADHD (n = 100) and age and gender matched healthy controls (n = 80).

RESULTS:

This study revealed prematurity of the neonate and maternal stress/depressive mood in pregnancy as common risk factors shared by ASD and ADHD. The results suggested that postpartum maternal depressive mood may be more specific to ASD while shorter duration of breastfeeding may be related to ADHD.
Cette étude a révélé la prématurité du stress maternel néonatal / humeur dépressive pendant la grossesse comme des facteurs de risque communs partagés par le TSA et le TDAH. Les résultats suggèrent que l'humeur dépressive maternelle du post-partum peut être plus spécifique aux TSA alors que la plus courte durée de l'allaitement maternel peut être liée au TDAH.

CONCLUSIONS:

The results of this study revealed that ASD and ADHD may share some perinatal features in common. Identification of perinatal factors for ASD and ADHD carries clinical implications in terms of primary prevention.
Les résultats de cette étude ont révélé que le TSA et le TDAH peuvent partager certaines caractéristiques périnatales en commun. L'identification des facteurs périnataux pour le TSA et le TDAH a des implications cliniques en termes de prévention primaire.

This article is protected by copyright. All rights reserved.

PMID: 26338105

Les protéines d'échafaudage synaptique Shank : des clés pour comprendre la pathogenèse de l'autisme et d'autres troubles synaptiques

Traduction: G.M.

J Neurochem. 2015 Jul 6. doi: 10.1111/jnc.13232.

Shank synaptic scaffold proteins: keys to understanding the pathogenesis of autism and other synaptic disorders

Sala C¹, Vicidomini C¹, Bigi I¹, Mossa A¹, Verpelli C¹.

Author information

• ¹CNR Neuroscience Institute and Department of Biotechnology and Translational Medicine, University of Milan, Milan, Italy.

Abstract

Shank/ProSAP proteins are essential to synaptic formation, development, and function. Mutations in the family of SHANK genes are strongly associated with autism spectrum disorders (ASD) and other neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders, such as intellectual disability (ID), and schizophrenia. Thus, the term 'Shankopathies' identifies a number of neuronal diseases caused by alteration of Shank protein expression leading to abnormal synaptic development. With this review we want to summarize the major genetic, molecular, behavior and electrophysiological studies that provide new clues into the function of Shanks and pave the way for the discovery of new therapeutic drugs targeted to treat patients with SHANK mutations and also patients affected by other neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders. Shank/ProSAP proteins are essential to synaptic formation, development, and function. Mutations in the family of SHANK genes are strongly associated with autism spectrum disorders (ASD) and other neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders, such as intellectual disability (ID), and schizophrenia (SCZ). With this review we want to summarize the major genetic, molecular, behavior and electrophysiological studies that provide new clues into the function of Shanks and pave the way for the discovery of new therapeutic drugs targeted to treat patients with SHANK mutations.
© 2015 International Society for Neurochemistry.
Les protéines Shank / PROSAP sont essentielles à la formation, au développement, et à la fonction synaptique. Des mutations dans la famille des gènes SHANK sont fortement associées aux troubles du spectre de l'autisme (TSA) et à d'autres troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques, comme la déficience intellectuelle (DI) et la schizophrénie. Ainsi, le terme «Shankopathies identifie un certain nombre de maladies neuronales causées par l'altération de l'expression des protéines Shank conduisant au développement synaptique anormale. Avec cette revue, nous voulons résumer les principales études génétiques, moléculaires, le comportementales et électrophysiologiques qui fournissent de nouveaux indices dans la fonction de SHANK et ouvrir la voie à la découverte de nouveaux traitements thérapeutiques ciblés pour traiter les patients présentant des mutations de SHANK et aussi des patients affectés par d'autres troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques.
Les protéines SHANK/PROSAP sont essentielles à la formation, au développement, et à la fonction synaptique. Des mutations dans la famille des gènes SHANK sont fortement associées aux troubles du spectre de l'autisme (TSA) et d'autres troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques, comme la déficience intellectuelle (DI), et la schizophrénie (SCZ). Avec cette revue, nous voulons résumer les principales études génétiques, moléculaires, comportementales et électrophysiologiques qui fournissent de nouveaux indices dans la fonction de SHANK et ouvrent la voie à la découverte de nouveaux traitements thérapeutiques ciblés pour traiter des patients présentant des mutations de SHANK .

PMID: 26338675

L'olfaction dans les troubles du spectre de l'autisme: une revue systématique

Traduction: G.M.

Child Neuropsychol. 2015 Sep 4:1-25.

Olfaction in autism spectrum disorders: A systematic review

Tonacci A¹, Billeci L, Tartarisco G, Ruta L, Muratori F, Pioggia G, Gangemi S.

Author information

• ¹a National Research Council of Italy - Institute of Clinical Physiology , IFC-CNR, Pisa Unit , Pisa , Italy.

Abstract

Olfactory function is a well-known early biomarker for neurodegeneration and neural functioning in the adult population, being supported by a number of brain structures that could be dysfunctioning in neurodegenerative processes. Evidence has suggested that atypical sensory and, particularly, olfactory processing is present in several neurodevelopmental conditions, including autism spectrum disorders (ASDs). In this paper, we present data obtained by a systematic literature review, conducted according to PRISMA guidelines, regarding the possible association between olfaction and ASDs, and analyze them critically in order to evaluate the occurrence of olfactory impairment in ASDs, as well as the possible usefulness of olfactory evaluation in such conditions. The results obtained in this analysis suggested a possible involvement of olfactory impairment in ASDs, underlining the importance of olfactory evaluation in the clinical assessment of ASDs. This assessment could be potentially included as a complementary evaluation in the diagnostic protocol of the condition. Methods for study selection and inclusion criteria were specified in advance and documented in PROSPERO protocol #CRD42014013939.
La fonction olfactive est un biomarqueur précoce bien connu pour la neurodégénérescence et du fonctionnement neuronal dans la population adulte, soutenu par un certain nombre de structures cérébrales qui pourraient dysfonctionner dans les processus neurodégénératifs. Les preuves ont suggéré que l’atypicité sensorielle et, en particulier, le traitement olfactif est présent dans plusieurs troubles neurodéveloppementaux, y compris les troubles du spectre de l'autisme (TSA). Dans cet article, nous présentons des données obtenues par une revue systématique de la littérature, menées selon les directives de PRISMA, concernant l'association possible entre l'olfaction et TSA, et nous les avons analysées de manière critique afin d'évaluer l’occurrence des troubles olfactifs dans les TSA, ainsi que la possible utilité de l'évaluation olfactive dans de tels troubles. Les résultats obtenus dans cette analyse ont suggéré une possible implication de la déficience olfactive dans le TSA, soulignant l'importance de l'évaluation olfactive dans l'évaluation clinique du TSA. Cette évaluation peut être éventuellement incluse dans l'évaluation complémentaire dans le protocole de diagnostic du trouble. Les méthodes de sélection de l'étude et les critères d'inclusion ont été définis à l'avance et documentés dans le protocole PROSPERO  # CRD42014013939.

PMID: 26340690

Les effets communication sociale médiée par les pairs diminue l'intervention pour les enfants avec autisme

Traduction: G.M.

Res Autism Spectr Disord. 2014 Dec;8(12):1699-1712.

Social Communication Effects of Peer-Mediated Recess Intervention for Children with Autism

McFadden B¹, Kamps D², Heitzman-Powell L³.

Author information

• ¹Integrated Behavioral Technologies, Inc.
• ²University of Kansas.
• ³University of Kanas Medical Center.

Abstract

Children with ASD face enormous challenges in the area of social functioning. Research has shown that impairments in social functioning distinguish this population from both typically developing children and children with disabilities. This study incorporated several evidence-based social skills-teaching procedures (i.e., direct instruction, priming, prompting, peer-mediation, contingent reinforcement, and token economies) directly in the recess setting to increase appropriate social behaviors for four children with ASD (ages 6-8). Elements of Peer Networks and Pivotal Response Training (two types of social skills intervention packages in the literature) were included. Results showed significant increases in social communication between focus children and their peers, as well as generalization of skills to non-intervention recesses.
Les enfants avec TSA sont confrontés à d'énormes défis dans le domaine du fonctionnement social. La recherche a montré que les déficiences dans le fonctionnement social distinguent cette population à la fois de celle des enfants au développement typique et de celle des enfants handicapés. Cette étude a incorporé plusieurs procédures d'apprentissage de compétences pédagogiques fondées sur des preuves (par exemple, l'enseignement direct, l'amorçage, l'incitation, la médiation par les pairs, le renforcement conditionnel, et les économies de jetons) directement dans le cadre de la récréation pour augmenter les comportements sociaux appropriés pour quatre enfants avec un diagnostic de TSA (âgés de  8 à 6 ans). Les éléments de réseaux de pairs et de formation à la réponse pivot (deux types de compétences d'ensemble d'intervention sociale dans la littérature) ont été inclus. 
Les résultats ont montré des augmentations significatives dans la communication sociale entre les enfants ciblés et leurs pairs, ainsi que la généralisation des compétences pendant les récréations sans interventions.

PMID: 26312064

Facteurs associés à des expériences de co-parentalité négatifs dans les familles d'un enfant avec un trouble du spectre de l'autisme

Traduction: G.M.

Dev Neurorehabil. 2015 Aug 27:1-9.

Factors associated with negative co-parenting experiences in families of a child with autism spectrum disorder

Sim A¹, Cordier R, Vaz S, Netto J, Falkmer T.

Author information

• ¹a School of Occupational Therapy and Social Work, Curtin University , Perth , Western Australia , Australia .

Abstract

PURPOSE:

The purpose of this study was to identify key factors associated with negative co-parenting experiences in parents raising a child with autism spectrum disorder.
Le but de cette étude était d'identifier les facteurs clés associés à des expériences de co-parentalité négatives chez les parents qui élèvent un enfant avec un trouble du spectre de l'autisme.

METHODS:

Questionnaires were sent to families with one or more children with a diagnosis of autism spectrum disorder. Parents of 142 children with autism spectrum disorder indicated that the diagnosis had a very negative impact on their co-parent relationship. A multivariate logistic regression model was run to analyze the association of these experiences with various demographic, family and community factors.
Des questionnaires ont été envoyés aux familles ayant un ou plusieurs enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme. Les parents de 142 enfants avec un trouble du spectre de l'autisme ont indiqué que le diagnostic a eu un impact très négatif sur leur relation de co-parent. Un modèle de régression logistique multivariée a été exécuté pour analyser l'association de ces expériences avec divers facteurs démographiques, familiales et communautaires.

RESULTS:

Three factors were associated with negative co-parenting relationships: (1) family stress due to the child's diagnosis, (2) effects of the diagnosis on parents' relationship with their other children and (3) distance travelled to the nearest medical facility.
Trois facteurs ont été associés à des co-parentalité relations négatives:

1. le stress de la famille en raison de diagnostic de l'enfant, 
2. les effets du diagnostic sur la relation des parents avec leurs autres enfants et 
3. la distance parcourue jusqu'à l'établissement médical le plus proche.

CONCLUSIONS:

Findings highlight the need to further explore family dynamics, particularly the relationships between the co-parenting alliance, other family members and the extra-familial environment.
Les résultats soulignent la nécessité d'explorer davantage la dynamique de la famille, en particulier les relations entre l'alliance de co-parentalité, d'autres membres de la famille et de l'environnement extra-familial.

PMID: 26313272