09 avril 2012

Measuring the effects of alexithymia on perception of emotional vocalizations in autistic spectrum disorder and typical development.

Traduction: G.M.

Heaton P, Reichenbacher L, D Sauter, Allen R, S Scott, Hill E.

Source
Goldsmiths College, Université de Londres, Londres, Royaume-Uni. abstrait

CONTEXTE
Les résultats des études récentes suggèrent que l'alexithymie, un trouble caractérisé par une déficience dans la compréhension des expériences personnelles de l'émotion, est souvent co-morbide avec les troubles du spectre autistique (TSA). Cependant, dans la mesure où l'alexithymie est associée à des déficits primaires en dans la reconnaissance des signaux émotionnels externes, les caractéristiques en matière de TSA, doivent encore être determinées.

Methode
20 adultes en situation de TSA avec un haut niveau de fonctionnement cognitif nts de TSA et 20 adultes sans autisme appariés en âge et QI ont classé des expressions vocales et verbales d'émotion par catégorie et ont réalisé une évaluation d'alexithymia.  

Résultats
Les scores de reconnaissance des émotions dans le groupe TSA étaient significativement plus faibles que dans le groupe de contrôle et de la performance a été influencée par la gravité de l'alexithymie et la complexité psycho-acoustique des stimuli présentés. Pour le groupe contrôle, l'effet de la complexité a été significativement plus faible que pour le groupe TSA, bien que l'association entre le total des scores de reconnaissance des émotions et l'alexithymie était encore forte.

CONCLUSIONS
Des niveaux plus élevés de l'alexithymie dans le groupe TSA représentaient pour certains, mais pas tous, des différences entre les groupes dans la capacité de reconnaissance des émotions.
Toutefois, l'alexithymie était insuffisante pour expliquer les différentes sensibilités des deux groupes pour les effets de la complexité de la psycho-acoustique sur la performance.
Les résultats montrent de fortes associations entre la reconnaissance des émotions et les scores d'alexithymie chez les témoins et suggèrent une explication possible de la variabilité de  la reconnaissance des émotions dans des populations non cliniques.

06 avril 2012

Anaesthesia and the autistic child.

Traduction: G.M.

Bagshaw M. source L'université de Bournemouth. maria.bagshaw @ salisbury.nhs.net

Résumé
Il semble y avoir peu de littérature en pratique pédiatrique anesthésique pertinente pour les enfants souffrant d'autisme (Rainey & Van der Walt, 1998).
Des découvertes récentes suggèrent la nécessité d'une étude rigoureuse des problèmes potentiels que les enfants autistes peuvent avoir lorsqu'ils subissent une anesthésie (Kirz 2007).
Certains professionnels de la santé n'ont pas de connaissances ou l'orientation professionnelle suffisante pour être en mesure d'identifier ces enfants (DH 2001, Disability Rights Commission 2006, DH, 2008a, b, 2009, Rankin 2009).

Daytime Secretion of Salivary Cortisol and Alpha-Amylase in Preschool-Aged Children with Autism and Typically Developing Children

Traduction: G.M.

Kidd SA, Corbett BA, Granger DA, Boyce WT, Anders TF, Tager IB.

Source
School of Public Health, University of California, 101 Haviland Hall, Berkeley, CA, 94720, États-Unis, sharon@fragilex.org.

Résumé
Nous avons examiné les niveaux de sécrétion et la variation journalière d'alpha-amylase (ASA) chez des enfants d'âge préscolaire atteints d'autisme (AUT) et chez des enfants au développement typique (TYP).
Cinquante-deux sujets (26 AUT et 26 TYP) ont été inscrits.
Les échantillons salivaires ont été obtenus au moment du réveil, à midi et au coucher sur deux jours consécutifs en trois phases (de base, 3 mois plus tard, 6 mois plus tard).
Il y avait de modestes augmentations du taux de cortisol et les niveaux de veille de l'ASA dans le groupe AUT par rapport au groupe TYP,  mais les augmentations n'étaient pas statistiquement significatives.
Des différences importantes ont été observées dans le cortisol et de la variabilité des ASA entre le groupe AUT et TYP.
Il y avait aussi une réponse graduée parmi le groupe AUT en fonction du cortisol fonctionnel (functional status-cortisol) et les niveaux de sécrétion de l'ASA étaient plus élevés lorsque le QI était inférieur.

05 avril 2012

Screening for autism in extremely preterm infants: problems in interpretation

Traduction: G.M.
Le dépistage de l'autisme chez les grands prématurés: des problèmes d'interprétation. 
Moore T, Johnson S, E Hennessy, Marlow N.

Source 
Département de recherche académique néonatologie, Institut pour la santé des femmes, University College London, Londres, le ministère des sciences de la santé, Université de Leicester, Leicester; Wolfson Institute of Preventive Medicine, Barts et le London School of Medicine and Dentistry, Université Queen Mary de Londres, Londres, Royaume-Uni.

Objectif 
L'objectif de cet article est de rapporter la prévalence et les facteurs de risque pour l'autisme, les écrans positifs en utilisant la liste de vérification de modification for Autism in Toddlers (M-CHAT) chez les enfants nés très prématurés en Angleterre.

Méthode 
Tous les enfants nés à l'âge n'est pas plus de 26 semaines d'âge gestationnel en Angleterre en 2006 ont été recrutés pour l'étude EPICure-2.
A 2 ans, des questionnaires postaux incorporant les questions de M-CHAT et des questions supplémentaires sur le développement qui avaient été envoyés aux parents de chaque enfant (n = 1031; 499 hommes, 532 femmes), dont 523 (266 hommes, 257 femmes, 51%) ont été retournés renseignés.

Résultats
La prévalence de résultats positifs pour M-CHAT de cette population extrêmement prématurée était de 41% (216/523; 130 hommes, 86 femmes).
De sévères dysplasies broncho-pulmonaire, l'administration de stéroïdes après la naissance, l'apparition tardive de bactériémie, et le fait d'être de sexe masculin ont été statistiquement significativement associés
à un dépistage positif.
La coexistence d'handicaps étaient présente chez 320 (62%) enfants.
Sur les 200 enfants sans handicap, 16,5% ont été dépistés positifs. En revanche, 63 (95,5%) parmi  ceux ayant une déficience motrice grave (odds ratio 42; intervalle de confiance 95% [IC] à 12,9 à 135) et 175 (55,9%) parmi ceux ayant une déficience cognitive (odds ratio 5,3; IC de 3,5 à 8 ) ont été dépistés positifs. Tous les enfants avec une vision ou une déficience auditive significative ont été dépistés positifs.

Interprétation 
La prévalence de résultats positifs pour le M-CHAT chez les enfants grands prématurés est élevée, surtout chez les enfants présentant une insuffisance du développement neurologique.
Les dépistages positifs devraient être interprétés à la lumière d'autres conséquences neurodevelopmentales dans la pratique clinique afin d'éviter des références faussement positives.

01 avril 2012

Validation of the Finnish Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ) for Clinical Settings and Total Population Screening

Traduction: G.M. 
Mattila ML, Jussila K, Linna SL, Kielinen M, R Bloigu, Kuusikko-Gauffin S, L Joskitt, Ebeling H, T Hurtig, Moilanen I. 

Source
Clinique de pédopsychiatrie, Université et l'Hôpital universitaire d'Oulu, PO Case 26, 90029, Oulu, en Finlande, marja-leena.mattila @ fimnet.fi. 

Résumé
Nous avons évalué la validité et déterminé  les valeurs limites pour le questionnaire finlandais de dépistage du spectre autistique (ASSQ). Un échantillon de la population des enfants de 8 ans (n = 4408) a été classé par l'intermédiaire de l'ASSQ par les parents ou les enseignants, et un sous-groupe de 104 enfants a été examiné au moyen d'entrevues structurées, d'observations semi-structurées, de mesure du QI, d'observation scolaire, de dossiers médicaux. 
Les troubles du spectre autistique (TSA) ont été diagnostiqués à la suite du DSM-IV-TR. 
Une recherche pour les TSA enregistrés à l'hôpital a été réalisée. 
Pour les enfants finlandais d'âge scolaire primaire à haut fonctionnement cognitif, âgé  de 7 à 12 ans, la le score de valeur seuil optimal était de 30 pour les arrangements cliniques et de 28 dans le cas de dépistage  de la population totale utilisant les scores cumulés de l''ASSQ des parents et des enseignants. 
Déterminer les valeurs seuils dans le dépistage des TSA dans des langues différentes et dans des différentes cultures est d'une importance capitale. 

The Frankfurt early intervention program FFIP for preschool aged children with autism spectrum disorder: a pilot study

Traduction: G.M. 
CM Freitag, Feineis-Matthews, valériane J, K Teufel, Wilker C. 

Source
Département de psychiatrie infanto-juvénile, Psychosomatique et psychothérapie, l'Université JW Goethe de Francfort am Main, Deutschordenstraße 50, 60528 Francfort, Allemagne, C.Freitag @ em.uni-frankfurt.de. 

Résumé
Différents programmes d'intervention précoce, développés principalement aux États-Unis, pour enfants d'âge préscolaire atteints de troubles du spectre autistique (TSA) ont été publiés. 
Plusieurs articles de revues systématiques, y compris le German Health Technology Assessment sur le comportement et la compétence fondée sur des interventions précoces chez les enfants atteints de TSA font état ​​de preuves insuffisantes et un problème important de généralisation au contexte allemand. 
En Allemagne, environ 2 à 5 h d'intervention précoce sont proposées par les services sociaux. Ici, nous rapportons les résultats d'une étude préliminaire avant-après d'une année sur une approche pragmatique basée sur le développemental sociale, le FFIP (Francfort  Programme Early Intervention) .
En FFIP, la thérapie individuelle comportementale et développementale avec l'enfant est associée à la formation des parents et la formation des enseignants de maternelle. La fréquence du traitement est de 2 h / semaine.

Les mesures de résultats étaient le Vineland Adaptive Behaviour Scales II (VABS), l'âge mental et le score de sévérité ADOS.
Les améliorations après 1 an ont été observées avec l'échelle de socialisation VABS et l'âge mental du quotient / IQ (tailles d'effet moyennes).
Les résultats sont comparables avec ceux de plusieurs études avec une intensité thérapeutique égale ou légèrement supérieure mettant en oeuvre des méthodes d'intervention précoces ou des programmes  comparables.
 Comparée à la plupart des programmes à haute intensité (30 à 40 h / semaine), une  baisse des gains cognitifs ont été observée.
Les résultats doivent être reproduits et évalués par une étude randomisée et contrôlée avant que des conclusions définitives puissent être tirées.

31 mars 2012

Sex Differences in Children with Autism Spectrum Disorder Identified Within a High-Risk Infant Cohort

Traduction: G.M. 

Zwaigenbaum L, Bryson SE, Szatmari P, Brian J, Smith IM, Roberts W, T Vaillancourt, Roncadin C. 

Source
Département de pédiatrie, Université de l'Alberta, Edmonton, AB, Canada, lonnie.zwaigenbaum @ albertahealthservices.ca. 

Résumé 
Les différences de sexe ont été examinées chez des enfants de 3 ans avec des troubles du spectre autistique (TSA) choisis parmi une cohorte d'enfants à haut risque, et lds groupes de comparaison à faible et fort risque. Parmi les participants figuraient 319 frères et sœurs à haut risque d'autisme et 129  enfants contrôle à faible risque d'autisme.
Quatre-vingt-cinq frères et sœurs ont été diagnostiqués atteints de TSA, dont 57  des 176 garçons (32,4%) et 28 des 143 filles (19,6%), ce qui implique un risque relatif de TSA de 1,65 chez les garçons par rapport aux filles. 
Il y avait des différences modestes selon les sexes pour les compétences cognitives et adaptatives et la sévérité des symptômes de TSA à l'âge de 3 ans , mais les différences entre garçons et filles atteints de TSA faisaient écho à celles dans les groupes non-TSA.
Le rapport plus faible que prévu entre garçons et filles et le niveau cognitif relativement élevé chez les enfants diagnostiqués, suggèrent que nous avons identifié un certain nombre imprévu de filles qui enseignement supérieur qui fonctionnent filles atteints de TSA.

CDC Reports a Surge in Autism Rates, 1 in 88 children affected in the US

Traduction : G.M.  

Un nouveau rapport du gouvernement de la santé a indiqué que près d'un enfant sur 88 aux État-Unis est atteint d'autisme ou d'un trouble apparenté, l'estimation la plus élevée à ce jour, ce qui représente une augmentation globale de 25 pour cent depuis que l'analyse précédente en 2006.

Par Christine Hsu | Mars 29, 2012 
Le Centre de Contrôle de la Santé a rapporté jeudi que le taux a augmenté de 78 pour cent par rapport au taux de 2002. Les chercheurs ont compté le nombre d'enfants de 8 ans atteint d'autisme dans une dizaine de communautés à travers le pays tous les deux ans, et entre 2000 et 2002, ils ont estimé qu'environ 1 enfant sur 150 étaient autistes. En 2004, il a été estimé que près d'un enfant de 8 ans sur 125  avait de l'autisme par rapport à un sur 110 en 2006 et en 2008, il y en avait un sur 88.
Selon les estimations officielles, basées sur des rapports  Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, le nombre de garçons atteints d'autisme est cinq fois plus important que le nombre de filles touchées.
Le CDC estime que près d'un garçon sur 45 et une fille sur 252 sont dans le trouble du spectre autistique, et il est probable que le trouble du développement affecte environ 1 million d'enfants et les adolescents aux États-Unis.
Certains experts se sont demandé si la hausse des taux d'autisme au cours de la dernière décennie est réelle  ou si elle ne  reflète pas une plus grande prise de conscience qui a fait que les parents et les enseignants sont plus vigilants sur les symptômes de l'autisme chez des enfants qui, dans le passé, n'auraient pas reçu de diagnostic.
 "Inévitablement, lorsque ces statistiques sortent, la question est, qu'est-ce qui explique l'augmentation? " a déclaré Mark Roithmayr, président de la recherche et l'autisme groupe de défense Speaks, selon Reuters. Cependant Roithmayr note que le diagnostic de meilleur qualité et une meilleure et plus large prise de conscience ne représentait que la moitié de la hausse des taux d'autisme, et que les chiffres les plus récents montrent qu'il y a une épidémie d'autisme aux Etats-Unis qui doit être étudiée.
"Une chose que les données nous disent avec certitude - il y a beaucoup d'enfants et de familles qui ont besoin d'aide», a déclaré la directrice du CDC Thomas Frieden, selon Reuters. "Nous devons continuer à dépister les troubles du spectre autistique parce que c'est une information dont les communautés ont besoin pour guider l'amélioration des services afin d'aider les enfants."
Les défenseurs des personnes touchées par les troubles du développement ont appelé à davantage de recherches pour identifier les causes de la maladie ainsi que d'autres services pour les personnes touchées. "La nouvelle estimation du CDC de la prévalence de l'autisme exige que nous reconnaissions l'autisme comme une urgence de santé publique justifiant une attention immédiate, a déclaré Geri Dawson responsable scientifique  d' « Autism Speaks dans un nouveau communiqué. «Plus que jamais, ces chiffres nous obligent à redoubler notre investissement dans la recherche qui peut révéler les causes, valider des traitements efficaces et orienter la prestation efficace de services à tous nos collectivités», at-elle ajouté.
Les chercheurs du CDC ont mis en garde sur le fait que les dernières statistiques étant basées sur 14 sites dans les différents Etats, les taux rapportés dans la morbidité des CDC and Mortality Weekly Report ne sont pas "représentatifs au niveau national" et "ne devraient pas être généralisés aux États-Unis dans son ensemble".
L'autisme est très différent en gravité et en symptômes, et passe souvent inaperçu, en particulier chez les enfants légèrement atteints, et les parents ne remarquent généralement les symptômes jusqu'à ce que l'enfant soit âgé de 18 mois et les cliniciens ne sont pas en mesure de diagnostiquer l'autisme avant que les enfants commencent à présenter les premiers symptômes comportementaux et de langage de l'autisme à environ deux ans.
Le rapport met l'accent spécifiquement sur les enfants qui étaient âgés de 8 ans parce que la plupart du temps l'autisme est diagnostiqué à cet âge. L'autisme est un trouble du développement qui affecte le bon développement cérébral des compétences sociales et de la communication . Bien que les causes exactes de la maladie sont inconnues, les chercheurs croient qu'une combinaison de facteurs tels que les gènes, l'alimentation, les changements du tractus digestif, l'empoisonnement au mercure pourraient tous contribuer à la probabilité de développer la maladie.
Le terme autisme est utilisé pour décrire un groupe de troubles du spectre autistique, comme le syndrome d'Asperger, le syndrome de Rett et le trouble désintégratif de l'enfance caractérisé par divers degrés de difficultés sociales et comportementales, ainsi que des comportements répétitifs.
Il n'existe aucun remède pour l'autisme, mais les experts disent que le traitement est mieux assuré s'il est commencé le plus tôt possible pour prévenir ou réduire l'apparition des symptômes invalidants associés à la maladie.

30 mars 2012

Motor functioning in autistic spectrum disorders: a preliminary analysis

Traduction: G.M. 
Behere A, L Shahani, Noggle CA, Dean R. 

Résumé 
L'étude visait à identifier les différences dans le fonctionnement du moteur entre l'autisme et le syndrome d'Asperger tout en évaluant l'apport diagnostique de cette évaluation. 
Un échantillon de 16 personnes avec autisme et de 10 personnes avec le syndrome d'Asperger 
ont complété la batterie Dean-Woodcock Sensory-Motor, et les résultats ont été comparés. 
Des différences significatives ont été trouvées dans les mesures du fonctionnement du cervelet, en faveur des sujets Asperger. 
Les déficits en matière de coordination, de déplacement et lors du test de Romberg ont été associés à des troubles. 
Sur la base des seuls résultats moteur, 100%  des cas ont été précisément différenciés. 
Les résultats confirment l'idée que des troubles moteurs sont une caractéristique fondamentale de ces troubles et ont démontré l'utilité de l'évaluation motrice dans la pratique de diagnostic.

Perceptual and Neural Response to Affective Tactile Texture Stimulation in Adults with Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M. 
Réponse perceptive et neurale à la stimulation tactile de texture affective chez les adultes atteints de troubles du spectre autistique.
Cascio CJ, Moana-Filho EJ, Invité S, Nebel Mo, Weisner J, Baranek GT, GK Essick. 

Source 
Département de psychiatrie, Université Vanderbilt, Nashville, TN; Vanderbilt Kennedy Centre de recherche sur le développement humain, Nashville, TN. 

Résumé
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont associés à des différences de sensibilité sensorielle et de réponse affective aux stimuli sensoriels, la base neurale est encore largement inconnue.
Nous avons utilisé la psychophysique et l'imagerie fonctionnelle par résonance magnétique (IRMf) pour étudier les réponses à la stimulation somatosensorielle avec trois surfaces texturées qui couvraient une gamme de rugosité et de douceur parmi un échantillon d'adultes atteints de TSA et un groupe témoin.
Bien que les cotes psychophysiques de la rugosité et douceur étaient en grande partie similaire dans les deux groupes, le groupe TSA a donné des notes moyennes  plus extrêmes aux textures agréables et désagréables  que le groupe des témoins. 
En outre, leurs notes pour une texture neutre étaient plus variables que celles du groupe contrôle, indiquant qu'ils sont moins cohérents dans l'évaluation d'un stimulus qui est affectivement ambiguë. 
Les changements dans les signaux en rapport avec l'oxygénation sanguine du cerveau (BOLD) en réponse à une stimulation par ces textures diffèrent sensiblement entre les groupes, avec le groupe TSA présentant des réponses diminuées par rapport au groupe contrôle, en particulier pour les textures agréables et neutre. 
Pour la texture la plus désagréable, le groupe TSA montre une plus grande réponse BOLD que le groupe contrôle dans les zones de transformation affective somatosensorielle comme le cortex cingulaire postérieur et l'insula.
L'amplitude de la réponse dans l'insula en réponse à la texture désagréable était positivement corrélée avec altération du fonctionnement social, telle que mesurée par l'Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R). Ces résultats suggèrent que les personnes avec TSA  tendent à avoir une réponse atténuée à des stimuli agréables et neutres, et à exagérer  des réponses à des stimuli désagréables , qui peuvent contribuer à la une récompense sociale diminuée liée au contact, ce qui perpétue le retrait social, et le  développement social atypique.
 

26 mars 2012

Biomarkers for Autism Discovered

Traduction: G.M. 

 ScienceDaily (23 mars 2012) - 

Une étape importante vers l'élaboration d'une méthode rapide et  peu coûteuse de diagnostic de l'autisme a été franchie par l'Université d'Uppsala, parmi d'autres universités. Grâce à la spectrométrie de masse de pointe des chercheurs ont réussi à capturer des biomarqueurs prometteurs à partir d'un petit échantillon de sang. L'étude vient d'être publiée dans la revue Nature Translational Psychiatry
 Il n'y a pas de biomarqueurs pour l'autisme reconnu aujourd'hui. 
Des chercheurs de Centre Berzelii et du laboratoire de science de la vie à Uppsala, qui, en collaboration avec des collègues de l'Université Linnaeus en Suède et de la Faculté de médecine de Téhéran, l'Iran, ont découvert certains biomarqueurs prometteurs. 
De nombreuses maladies sont causées par des altérations des protéines à l'intérieur et l'extérieur des cellules de l'organisme. En étudiant des modèles de protéines dans les tissus et fluides corporels , ces modifications peuvent être cartographiées afin de fournir des informations importantes sur les causes sous-jacentes de la maladie. 
Parfois, des modèles protéiques peuvent également être utilisés comme biomarqueurs pour permettre un diagnostic ou comme outil de pronostic pour suivre l'évolution d'une maladie. 
Dans l'étude courante les perturbations du système nerveux étaient en ligne de mire quand les scientifiques ont étudié des modèles de protéine dans le trouble du spectre autistique (TSA). 
Pour identifier des biomarqueurs potentiels (peptides ou protéines), les chercheurs ont effectué une analyse détaillée des protéines du plasma sanguin des enfants atteints de TSA par rapport à un groupe témoin. 
En utilisant des méthodes de spectrométrie de masse de pointe, ils ont réussi à identifier des peptides composés de fragments d'une protéine dont la fonction naturelle est dans le système immunitaire, la protéine C3 du système du complément . -L'étude est basée sur des échantillons de sang provenant d'un groupe relativement restreint d'enfants, mais les résultats indiquent le potentiel de notre stratégie méthodologique. Il y a déjà un lien connu entre cette protéine et  les TSA, ce qui renforce encore les résultats, dit Jonas Bergquist, professeur de chimie analytique et de la neurochimie au Département de chimie - BMC (Centre biomédical) à Uppsala. 
L'espoir est que cette nouvelle série de biomarqueurs conduira au bout du compte à un outil de diagnostic fiable fondé sur l'analyse sanguine .

Sleep problems in children with autism spectrum problems: a longitudinal population-based study

Traduction: G.M. 

Børge Sivertsen, Maj-Britt Posserud, Christopher Gillberg, Astri J Lundervold, Mari Hysing 

Résumé
Cette étude a examiné la prévalence et la chronicité des problèmes de sommeil chez les enfants qui manifestent des problèmes supposés être typique des troubles du spectre autistique (TSA). 
En utilisant les données d'une étude longitudinale de la population totale, les symptômes de TSA, l'insomnie et facteurs explicatifs potentiels ont été évalués à l'âge de 7-9 et 11-13 ans. Les enfants ont été inclus dans un groupe défini comme ayant des problèmes du spectre autistique (TSA) s'ils ont  dépassé un seuil strict sur ​​le Questionnaire de dépistage du spectre autistique (ASSQ). 
Vingt-huit (0,8%) de 3700 enfants ont satisfait aux critères sélectionnés pour le TSA à deux vagues, et la prévalence de l'insomnie chronique était plus de dix fois plus élevé chez ces enfants par rapport aux  enfants du groupe contrôle. 
Les enfants avec TSA ayant développé plus de troubles du sommeil au fil du temps, avec un taux d'incidence de 2 à 37,5% comparativement au 8,6% chez le groupe témoins.
Les problèmes de sommeil étaient plus persistants au fil du temps, avec un taux de rémission de 8,3% par rapport à 52,4% chez le groupe témoin. 
Le TSA était un fort prédicteur de problèmes de sommeil (OR = 12,44), et alors que les problèmes émotionnels et comportementaux ont expliqué une grande partie de cette association, les effets du TSA sur l'insomnie sont demeurés significatifs dans le modèle pleinement ajusté (OR = 3,25). 
Ces résultats appellent à une sensibilisation accrue des problèmes de sommeil chez les enfants avec TSA.

25 mars 2012

Cellular and synaptic network defects in autism

Traduction: G.M. 

Peça J, G. Feng 

Source 
McGovern Institute for Brain Research, Département de sciences cognitives et du cerveau, dans le Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139, Etats-Unis. 

Résumé
De nombreux gènes candidats sont maintenant considérés étant en mesure de conférer une sensibilité aux troubles du spectre autistique (TSA). Ici, nous passons en revue quatre complexes interdépendants, chacun composé de plusieurs familles de gènes fusionnent fonctionellement sur des voies cellulaires communes.
Nous illustrons un dénominateur commun dans l'organisation des synapses glutamatergiques et suggèront un lien entre les gènes impliqués dans la sclérose tubéreuse complexe, le syndrome de l'X fragile, le syndrome d'Angelman et plusieurs gènes synaptiques candidats dans les TSA. 
Quand ils sont regardés dans ce contexte, les progrès dans le déchiffrement de l'architecture moléculaire des interactions cellulaires protéine-protéine en même temps que le démantèlement du dysfonctionnement synaptique dans les réseaux neuronaux peut s'avérer crucial pour faire progresser notre compréhension des TSA.

21 mars 2012

Risk Factors Associated with Self-Injurious Behaviors in Children and Adolescents with Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M. 

Duerden EG, HK Oatley, Mak-Fan KM, PA McGrath, Taylor MJ, Szatmari P, Roberts SW. 

Source
Service d'imagerie diagnostique, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON, M5G 1X8, Canada, emma.duerden @ sickkids.ca. 

Résumé
Alors que des comportements autodestructeurs (SIB) peuvent causer une morbidité importante chez les enfants souffrant de troubles du spectre autistique (TSA), on sait peu sur ses facteurs de risque associés.
Nous avons évalué 7 facteurs qui peuvent influer sur l'auto-mutilation dans une large cohorte d'enfants atteints de TSA: (a) le traitement atypique sensorielle; (b) altération de la capacité cognitive; (c) la communication anormale fonctionnelle; (d) un fonctionnement anormal sociale; (e) l'âge; (f) la nécessité de l'uniformité; (g) les rituels et les compulsions.
La moitié (52,3%, n = 126) des enfants (n = 241, âgés de 2-19 ans) a démontré des SIB.
Le traitement sensoriel anormal était le meilleur prédicteur unique de l'auto-mutilation suivie par la  résistance au changement, la capacité cognitive avec facultés affaiblies et le fonctionnement social.
Puisque le traitement sensoriel atypique et la résistance au changement ont une plus grande incidence relative sur les SIB, les approches de traitement qui mettent l'accent sur ​​ces facteurs peuvent être bénéfique dans la réduction de l'automutilation chez les enfants atteints de TSA.

18 mars 2012

The Effect of Gestational Age on Symptom Severity in Children with Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M. 

TZ Movsas, Paneth N. 

Source
Département d'épidémiologie, Faculté de médecine de l'homme, Michigan State University, B601-Ouest Frais Hall, East Lansing, MI, 48824, États-Unis, tmovsas@epi.msu.edu. 

Résumé
Entre 2006 et 2010, deux instruments de recherche validés, le Social Communication Questionnaire (SCQ) et de l'échelle de la sensibilité sociale (SRS) ont été remplis en ligne par 4,188 mères d'enfants  âgés de 4-21 avec des troubles du spectre autistique (TSA) , sur la base de la participation volontaire des parents à une large registre fondé sur le Web.
Une analyse univariée et multivariée de régression linéaire (ajustée pour le sexe de l'enfant, la  capacité à verbaliser, le QI catégorique, et le taux de croissance du fœtus) ont démontré de manière significative des scores plus élevés SCQ et SRS pour les enfants autistes à la fois prématurés (<37 semaines) et nés à post-terme (> 42 semaines) selon l'âge gestationnel (AG) par rapport aux enfants TSA nés à terme, ce qui indique que les enfants soit prématurés, soit nés à post-terme manifestent une augmentation de la symptomatologie des TSA
L'âge de gestation normal à la naissance semble atténuer la gravité de la déficience sociale autistique chez les enfants avec des TSA.

13 mars 2012

Assessing Autistic Traits in a Taiwan Preschool Population: Cross-Cultural Validation of the Social Responsiveness Scale (SRS)

Traduction: G.M 
Wang J, Lee LC, Chen YS, Hsu JW.

Source  
Weill Cornell Medical College, New York, NY, Etats-Unis. 

Résumé
La validité transculturelle de l'adaptation en mandarin de l'échelle sociale réactivité (SRS) a été examiné dans un échantillon de N = 307 participants à Taiwan, 140 qui se développent sans autisme et et 167 avec un diagnostic clinique de troubles du développement. 
Cette échelle est un outil d'évaluation de l'autisme qui fournit une mesure quantitative plutôt que catégorique de déficience sociale dans la population générale. 
Le SRS total et sous-échelles discrimine significativement entre les troubles du spectre autistique et d'autres troubles du développement (p <0,01). 
Le total des scores SRS, de la sensibilité et la spécificité de l'échelle pour diagnostiquer les troubles du développement dans l'étude de Taiwan était similaire à ceux observés dans les études occidentales. 
Ces résultats confirment la validité transculturelle de l'échelle SRS pour la détection de traits autistiques et pour distinguer entre l'autisme et autres troubles neuropsychiatriques.

Eyewitness Testimony in Autism Spectrum Disorder: A Review

Traduction: G.M.  
Source
Autism Research Group, Département de psychologie, City University de Londres, des sciences sociales du bâtiment, Northampton Square, Londres, EC1V 0HB, Royaume-Uni, Katie.Maras.1 @ city.ac.uk.
 
Résumé
On estime que les troubles du spectre autistique (TSA) affectent environ 1% de la population, et se caractérisent par une déficience de l'interaction sociale, la communication, et la flexibilité comportementale. Un certain nombre de facteurs de risque indiquent que les individus atteints de TSA peuvent être victimes ou témoins de crimes. 
En plus de leurs déficits sociaux et de la communication, les gens atteints de TSA ont également des problèmes de mémoire très spécifiques, ce qui influe sur leur capacité à se rappeler des événements qu'ils ont vu.
Nous commeçons cette revue avec un aperçu des difficultés de mémoire qui sont vécues par les individus atteints de TSA, avant d'aborder les études qui ont spécifiquement examiné le témoignage de témoins oculaires dans ce groupe et les implications pour la pratique d'enquête. Enfin, nous décrivons les domaines connexes qui seraient particulièrement fructueux pour la recherche future à explorer.

Effects of behavioral skills training on parental treatment of children's food selectivity

Traduction: G.M. 

Seiverling L, Williams K, P Sturmey, Hart S. 

Source
Pennsylvania State University, Harrisburg.

Résumé
Nous avons utilisé une formation comportementale pour enseigner aux parents de 3 enfants atteints de troubles du spectre autistique et de sélectivité alimentaire à conduire un programme de traitement à domicile qui se composait de l'exposition au goût, l'extinction et l'effacement. 
La performance parentale suivant l'entrainement à été améliorée au cours des sessions de repas et de goût et s'est traduite par une augmentation de l'acceptation des enfants de prises de bouchées et une diminution de leur comportement perturbateur. Les parents ont également indiqué que l'augmentation dans la variété alimentaire ont été maintenues au cours du suivi.

12 mars 2012

Effects of three types of noncontingent auditory stimulation on vocal stereotypy in children with autism

Traduction: G.M. 

Effets de trois types de stimulation auditive non contingentes sur les stéréotypies vocales chez les enfants atteints d'autisme. 
Saylor S, Sidener MC, préfet SA, Fetherston A, Progar PR. 

Source 
CALDWELL COLLEGE

Résumé
Nous avons évalué les effets de 3 types de stimulation auditive non contingentes (musique, bruit blanc, des enregistrements de la stéréotypie vocal) chez 2 enfants atteints d'autisme qui se livrent à des taux élevés de stéréotypies vocales. 
Pour les deux participants, l'état de musique était le plus efficace dans stereotypy vocal décroissant aux niveaux proches-zéro, résultant du plus haut taux de l'estimation sociale des parents, et a été choisi comme traitement préféré.

11 mars 2012

Teaching children with autism to seek help when lost in public

Traduction: G.M. 

Bergstrom R, Najdowski AC, Tarbox J. 

Source 
CENTRE POUR L'AUTISME ET LES TROUBLES ASSOCIES, INC 

Résumé
Les enfants autistes ne peuvent pas développer des compétences de sécurité (par exemple, aide les comportements de recherche) sans enseignement explicite. Une situation potentiellement dangereuse, c'est quand un enfant atteint d'autisme se sépare de soignants dans un établissement de vente au détail ou un autre établissement public. 
Le but de cette étude était d'évaluer un ensemble de traitement (règles, jeux de rôle, et louange)  délivrés dans le milieu naturel pour enseigner à 3 garçons atteints d'autisme à solliciter l'assistance des employés du magasin quand ils se sont perdus. 
Le traitement a été efficace, et les comportements de recherche d e l'aide généralisée dans les magasins non connus pour tous les participants.

09 mars 2012

Quality of life of adolescents with autism spectrum disorders: comparison to adolescents with diabetes

Traduction: G.M.

Cottenceau H, S Roux, Blanc R, P Lenoir, Bonnet-Brilhault F, C. Barthélémy

Source 
Centre Universitaire de Pédopsychiatrie, CHRU de Tours, Université François Rabelais de Tours, 37044, Tours cedex 9, France, h.cottenceau @ chu-tours.fr. 

Résumé
Les relations sont d'une grande importance pendant l'adolescence. En raison de leur situation sociale, de communication et de troubles de comportement, les adolescents atteints du syndrome d'Asperger (AS) ou d'autisme de haut fonctionnement (HFA), souffrent probablement de déficience considérable de leur qualité de vie face à leurs pairs à l'école. 
Néanmoins, une seule étude récente a été publiée à ce sujet, indiquant une plus faible qualité de vie liée à la santé des enfants et adolescents atteints de troubles du spectre autistique (TSA) que chez les témoins sains. 

Les objectifs de notre étude étaient de clarifier les conséquences de trouble autistique sans retard mental sur la vie quotidienne des adolescents, et de les considérer par rapport à l'impact d'une maladie chronique somatique (le diabète) et avec la période de l'adolescence elle-même, en utilisant le questionnaire VSP-A . Les adolescents atteints de diabète ont été choisis comme groupe de comparaison en raison de la charge liée au besoin constant de la supplémentation en insuline, qui peut être assimilée à la nécessité constante pour les ajustements de communication chez les adolescents atteints de TSA, et les conséquences dans la vie quotidienne.
Les effets de la formation des compétences sociales et le soutien social sur la qualité de vie et le bien-fondé de l'utilisation de la VSP-A dans cette population ont également été étudiés.
Vingt-six adolescents souffrant de TSA et HFA , 44 adolescents diabétiques et 250 témoins ont rempli un questionnaire auto-administré et validé sur la qualité de vie, le VSP-A.
Les scores pour les adolescents atteints de SA ou HFA ont été significativement inférieurs à ceux du groupe contrôle et des adolescents diabétiques, en particulier pour les amitiés, les loisirs et les relations affectives et sexuelles.
D'autre part, de meilleurs scores ont été obtenus pour les relations avec les parents et les enseignants et pour l'image de soi.
Les paamètres sociaux ont affecté la qualité de vie des sujets atteints de TSA, comme avoir des amis, qui participent régulièrement à un sport, et ayant l'appui d'un soignant l'école.
Pour les sujets présentant des troubles autistiques et sans retard mental, l'altération de la qualité de vie est importante à l'adolescence et l'âge adulte.
Ces adolescents sont insatisfaits de leurs relations, même si elles ont souvent une réelle motivation pour réussir avec eux.
La pertinence du questionnaire VSP-A pour ces personnes spéciales est discutée.

06 mars 2012

Autism recurrence in half siblings: strong support for genetic mechanisms of transmission in ASD

Traduction: G.M.


JN Constantino, Un Todorov, C Hilton, P la loi, Y Zhang, E Molloy, R et D Fitzgerald Geschwind 

Résumé
Selon les estimations actuelles sur l'héritabilité des troubles du spectre autistique (TSA) obtenues à partir des études cliniques existantes sur des jumeaux,  sont potentiellement redues confuses par un certain nombre de facteurs, y compris la taille de l'échantillon, des incohérences dans la définition de cas et le rôle de mutations de novo (contribution actuellement estimée à quelque 20% des cas), et la possibilité que les causes héréditaires des TSA chez un jumeau pourrait se traduire par l'affectation de engendrée par l'environnement d'un co-jumeau non-identique in utero, en particulier si la médiation est effectuée par des mécanismes humoraux ou immunitaires.
Afin de minimiser ces facteurs de confusion, nous avons comparé els récidives d'autisme dans les demi-fratries par rapport aux fratries entière, en utilisant des données (6 Juin 2011) à partir de plus de cinq mille familles inscrites dans le réseau autisme Interactive (IAN), un registre national bénévole pour les TSA, les caractéristiques détaillées de qui ont été précédemment décrit par notre groupe.
Le taux de récidive chez les frères et sœurs à part entière a été observée à environ deux fois plus que parmi les demi- frères et sœurs, fournissant des preuves solides de la transmission génétique de la TSA.

05 mars 2012

Brief Report: A Comparison of Statistical Learning in School-Aged Children with High Functioning Autism and Typically Developing Peers

Traduction: G.M. 

Mayo J, Eigsti IM. 

Source 
Département de psychologie, Unité de l'Université du Connecticut, 406 Babbidge Road, 1020, Storrs, CT, 06269-1020, États-Unis. 

Résumé
Les personnes souffrant de troubles du spectre autistique ont des troubles dans l'acquisition du langage, mais le mécanisme sous-jacent de ces déficits est mal compris. L'apprentissage implicite est potentiellement pertinent pour le développement du langage, en particulier dans la segmentation de la parole, qui repose sur la sensibilité aux probabilités de transition entre les sons de la parole.
Cette étude a examiné la relation entre l'apprentissage implicite et les capacités linguistiques actuelles d' enfants autistes de haut niveau d'âge scolaire avec des antécédents de retard de langage (n = 17) et chez les enfants avec un développement typique (n = 24) en utilisant des taches d'apprentissage d'un langage  artificielle bien étudié.
Les résultats suggèrent que les enfants atteints d'autisme à haut niveau de fonctionnement (HFA) et des groupes de TD étaient également en mesure d'apprendre implicitement des probabilités transitoires à partir d'un flux de relance de longue haleine.
En outre, l'exécution des tâches n'a pas été fortement associée à des capacités linguistiques actuelles. L'implication pour la recherche sur l'apprentissage implicite dans l'autisme  à haut niveau de fonctionnement cognitif est discuté.

03 mars 2012

Harnessing repetitive behaviours to engage attention and learning in a novel therapy for autism: an exploratory analysis

Traduction: G.M.

Chen GM, Yoder KJ, Ganzel BL, Goodwin MS, Belmonte MK.

Source
Developmental Disabilities Clinic, Yale Child Study Center de New Haven, CT, Etats-Unis.

Résumé
L'examen rigoureux, quantitatif des techniques thérapeutiques anecdotiques qui auraient été couronnées de succès chez des personnes autistes qui ne communiquent pas par la parole pourrait guider la science vers une caractérisation plus complète du profil cognitif dans cette sous-population mal desservie et montrer la mesure dans laquelle les théories et les résultats mis au point avec la sous-population à haut fonctionnement peuvent s'appliquer.
Cette étude examine une nouvelle thérapie, la «méthode d'incitation rapide " (RPM). 
La RPM est une thérapie de communication et d'éducation   développée par un parent pour les personnes autistes qui ne parlent pas ou qui ont des difficultés à utiliser la parole pour communiquer.
La technique vise à développer un moyen d'apprentissage interactif en pointant parmi les options à choix multiples présentées à différents endroits dans l'espace, à l'aide d'une "invite" sensorielle qui évoque une réponse sans mettre en avant une option spécifique de réponse.

 The prompts are meant to draw and to maintain attention to the communicative task - making the communicative and educational content coincident with the most physically salient, attention-capturing stimulus - and to extinguish the sensory-motor preoccupations with which the prompts compete

Les invites ont pour but d'attirer et de maintenir l'attention sur la tâche communicative - rendant la communication et le contenu de l'éducation coïncide avec le stimuli le plus saillant physiquement, qui capture l'attention - et d'éteindre les préoccupations sensori-motrices avec laquelle les invites sont en concurrence. Les sessions vidéo enregistrées de RPM avec neuf enfants autistes âgés de 8-14 ans qui n'avaient pas de discours communicatif fonctinnels ont été codées pour des comportements d'intérêt.
Une analyse contrôlé pour l'âge indique que l'exposition à la thérapie semble soutenir une diminution des comportements répétitifs et une augmentation du nombre d'options de réponse à choix multiples sans diminution de la réussite des réponse.
Le regard direct n'est pas lié aux réponses justes, ce qui suggère que le regard direct pourrait ne pas être un avantage pour cette population et il n'est pas une condition préalable dans tous les cas à des thérapies de la communication.

02 mars 2012

Complementary or controversial care? The opinions of professionals on complementary and alternative interventions for Autistic Spectrum Disorder

Traduction: G.M.

 O'Reilly M, Cook L, Karim K. 

Source 
Université de Leicester. 

Résumé 
Le recours à des interventions complémentaires et parallèles gagne de plus en plus et gagne en popularité, à la fois au Royaume-Uni et à l'étranger, avec d'importantes conséquences financières et émotionnelles. Les interventions complémentaires et alternatives sont souvent utilisées par les parents d'enfants atteints de troubles du spectre autistique et de la recherche a enquêté sur les croyances des parents. 
Il y a, cependant, une compréhension limitée en ce qui concerne les croyances des professionnels  sur l'utilisation de traitements alternatifs. 
Dans cet article, nous explorons les opinions d'un large éventail de professionnels différents au sujet des traitements alternatifs et constatons  alors que certains ont une ouverture d'esprit  il y avait une tendance à avoir des convictions que ces traitements sont inefficaces, qu'ils donnent de faux espoirs et ont le potentiel de nuire à l'enfant. 
Nous discutons les implications de cela en termes d'importance d'un dialogue ouvert entre les professionnels et les familles et considérons l'importance de cela en rapport avec la popularité de ces interventions.
 

27 février 2012

Callosal fiber length and interhemispheric connectivity in adults with autism: Brain overgrowth and underconnectivity

Traduction: G.M. 

Lewis JD, Theilmann RJ, Fonov V, P Bellec, Lincoln A, Evans AC, Townsend J. 

Source
Institut neurologique de Montréal, l'Université McGill, Montréal, Québec, Canada. jlewis@bic.mni.mcgill.ca. a

Résumé
Les adultes typiques montrent une relation inverse entre la longueur des fibres du corps calleux et le degré de connectivité inter-hémisphérique. L'hypothèse a été émise que cela pourrait être une conséquence de l'influence des retards de conduction et des coûts cellulaires au cours du développement sur ​​la taille des axones, qui tous deux augmentent avec la longueur des fibres.
Le trouble du spectre autistique (TSA) fournit un test de cette hypothèse: les enfants atteints de TSA sont connus pour avoir des cerveaux plus denses; donc, les adultes atteints de TSA devrait montrer des réductions en matière de connectivité interhémisphérique proportionnelles à leur degré de prolifération cérébrale pendant le développement.
Cette prédiction a été testée en évaluant la relation entre la taille et la structure du corps calleux et la longueur des fibres du corps calleux, en ajustant le volume intracrânien, dont on pense qu'il  refléte la taille maximale du cerveau atteint au cours du développement.
En utilisant la tractographie pour estimer la longueur des fibres calleuses émanant de toutes les aires du cortex, ainsi que les régions du corps calleux à travers lesquelles elles passent , nous montrons que les adultes atteints de TSA montrent une relation inverse entre la longueur des fibres du corps calleux, ajusté pour le volume intracrânien, et la taille du corps calleux , et une relation positive entre la longueur des fibres du corps calleux et la diffusion radiale.
Les résultats fournissent un support pour l'impact hypothétique de la longueur des fibres au cours du développement.

26 février 2012

Comprehension of Wh-Questions Precedes Their Production in Typical Development and Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.

Goodwin A, D Fein, Naigles LR. 

Source 
Département de psychologie, Université du Connecticut, Storrs, Connecticut. 

Résumé
Les enfants souffrant de troubles du spectre autistique (TSA) produisent rarement des wh-questions (when, what, why, who, where) dans le discours naturaliste. 
Il est difficile de savoir si cela est dû à des difficultés socio-pragmatiques, ou si des déficits grammaticales sont également impliqués. 
Si la grammaire est altérée, la production de wh-questions posées par mémorisation peut précéder la compréhension des formes similaires. 
Dans une étude longitudinale, 15 enfants atteints de TSA et 18 enfants an bas âge au développement typique (DT) avec le même niveau de langage ont été visités à leur domicile à 4 mois d'intervalle sur une période de 3 ans. 
La tâche de wh-questions a été présentée par l'intermédiaire de la méthode intermodale du regard préférentiel
Des évènements de frappe silencieuse (par exemple une pomme qui heurte une fleur) ont été suivis par des essais de test dans lequel la pomme et la fleur ont été juxtaposés sur l'écran. 
Au cours des tests des wh-questions sur les objets et sur les sujets ont été présentées séquentiellement (par exemple, "Qu'est-ce qui a frappé la fleur?" ou "Que frappe la pomme?"). 
Des contrôles autios ont également été présentés (par exemple: «Où est la pomme/fleur").  Les mouvements des yeux des enfants ont été codées off-line, image par image. 
Pour montrer la fiabilité de la compréhension, les enfants devraient regarder plus longtemps l'élément nommé (c.-à-dire la pomme ou la fleur) pendant la question «où», mais moins  l'élément nommé au cours des wh-questions sur l'objet.
Pour comparer la compréhension de la production, nous avons codé 30 min d'échantillons de parole sspontanées tirées des interactions mère-enfant lors de chaque visite. 
Les résultats ont indiqué que la compréhension des wh-questions sur le sujet et l'objet a été retardé chez les enfants atteints de TSA par rapport aux enfants TD appariés pour l'âge, mais pas lorsqu'ils sont appariés en fonction des niveaux de langue en général. 
En outre, les deux groupes ont compris wh-questions avant de produire des formes similaires, ce qui indique que le développement a eu lieu d'une manière similaire. 
Ce document examine les implications de nos résultats pour l'acquisition du langage en matière de TSA.

24 février 2012

A Comparative Study: Completion of Fine Motor Office Related Tasks by High School Students with Autism Using Video Models on Large and Small Screen Sizes

Traduction: G.M. 
 
Mechling LC, Ayres KM.
 
Source
Département de la petite enfance et de l'éducation spéciale, l'Université de Caroline du Nord Wilmington, 601 S. College Road, Wilmington, NC, 28403-5940, États-Unis, mechlingl@uncw.edu.
 
Résumé
Le but de cette étude était de comparer l'exécution des tâches motrices lors de l'utilisation des modèles présentés sur vidéo avec une petite taille d'écran (Personal Digital Assistant) par rapport à une taille d'écran plus grande de portable

L'enquête a porté sur quatre élèves du secondaire ayant des troubles du spectre autistique et une déficience intellectuelle légère à modérée et a utilisé une conception adaptée en alternance avec des lignes de base, lignes de base étendue, comparaison, et conditions de traitement final
Les résultats ont montré que, bien que l'accomplissement indépendant des tâches de bureau impliquant la motricité fine a augmenté dans les deux procédures, l'utilisation des modèles de vidéo sur grand écran a entraîné une augmentation du pourcentage de réponses correctes chez les quatre étudiants.

 

Gaze Performance in Children with Autism Spectrum Disorder when Observing Communicative Actions

Traduction: G.M. 


 Falck-Ytter T, E Fernell, Hedvall AL, von Hofsten C, Gillberg C. 

Source 
Département de psychologie, Université d'Uppsala, Box 1225, 751 42, Uppsala, Suède, terje.falck-Ytter @ psyk.uu.se. 

Résumé
Le but principal de cette étude d'eye tracking était de cartographier les corrélats de la performance du regard dans un bref essai de regard spontané et de suivi du pointage du geste chez de jeunes enfants avec des troubles autistiques (AD), des troubles envahissants du développement non-spécifié (TED-NS) , ou un  développement typique (DT). 
Les mesures du regard mesures incluses tendance spontanée des enfants à regarder le bon (attendu) jouet, et la latence de leurs réponses correctes.
En plus de différences entre les groupes (AD vs TD), nous avons constaté que dans les AD, la précision de la performance a été spécifiquement liée aux compétences de communication adaptative. 
L'étude a également indiqué que la latence des décalages corrects du regard est liée à l'intelligence verbale. Ces résultats ont des implications directes pour notre compréhension des troubles (sensibles) de l'attention conjointe dans l'autisme. 

 

19 février 2012

A microbial association with autism

Traduction: G.M.


 Benach JL, Li E, MM McGovern. 

Source 
Départements de génétique moléculaire et microbiologie, médecine et de pédiatrie, Université de Stony Brook, Stony Brook, New York, Etats-Unis. 

Résumé
L'autisme est un groupe hétérogène de troubles du développement complexes qui résulte d'un certain nombre de causes possibles. Il y a un certain nombre bien connu de comorbidités associées aux troubles du spectre autistique (TSA), y compris, souvent, une pathologie gastro-intestinal (GI), qui peut inclure des combinaisons variables de constipation, diarrhée, douleurs abdominales, reflux gastro-oesophagien et  vomissements. 
Un groupe de consensus de l' American Academy of Pediatrics a recommandé que des études prospectives doivent être effectuées afin de déterminer la prévalence des troubles gastro-intestinaux dans les TSA et leur base physiopathologique.
Dans un article récent, Williams et al. [B. L. Williams, M. Hornig, T. Parekh, et WI Lipkin, Mbio 3 (1): e00261-11, 2012] ont fourni une telle étude de l'autisme avec les comorbidités GI en présentant  des preuves de variétés de Sutterella dans les spécimens muqueux iléiques de biopsie de patients diagnostiqués TSA mais pas chez les enfants du groupe contrôle présentant des symptômes gastro-intestinaux, ce qui suggère un rôle spécifique pour Sutterella en matière de TSA. 
Les séquences Sutterella représentaient  ~ 1 à 7% des séquences bactériennes totales, et c'est une effet de taille très important sur la composition de la muqueuse iléale du phénotype d'autisme, rivalisant ou peut-être dépassant l'effet de taille du phénotype de la maladie de Crohn. 
Cette étude ouvre un nouveau champ d'investigation pour étudier l'étiologie ou les conséquences des comorbidités GI dans les TSA.

12 février 2012

Brief Report: Stereotypes in Autism Revisited.

Traduction : G.M.

Kirchner JC, Schmitz F, Dziobek I.

Source
Max-Planck-Institut pour le développement humain, Berlin, Allemagne.

Résumé
L'autisme implique des déficiences fondamentales de la cognition sociale. Étant donné que l'apprentissage social sous-entend l'acquisition de stéréotypes, il a émis l'hypothèse que l'utilisation de stéréotypes serait réduite dans l'autisme.
Contrairement à cette prédiction, les études précédentes trouvaient le même usage de stéréotypes chez les personnes autistes que chez les témoins.
Les mesures des stéréotypes, cependant, peuvent être faussées par des effets de désirabilité sociale, dont les études précédentes ne tenaient pas compte.
Dans l'étude actuelle nous avons donc utilisé une approche implicite, en utilisant le test d'association implicite  (IAT), qui évalue les composants plus automatiques des stéréotypes, chez  dix-neuf personnes atteintes d'autisme et de dis neuf personnes du groupe contrôle.
Les données suggèrent que bien que les deux groupes montrent l'utilisation des stéréotypes dans une certaine mesure, les personnes avec autisme ont des attitudes moins stéréotypées contre la minorité étudiée.

[X-chromosome-linked ichthyosis associated to epilepsy, hyperactivity, autism and mental retardation, due to the Xp22.31 microdeletion]

Traduction: G.M.

Carrascosa-Romero MC, Suela J, Alfaro-Ponce B, Cepillo-Boluda AJ.

Source
Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete, España.

Résumé
La lichtyose liée au chromosome X  est causée par une mutation ou une délétion du gène STS associée à une déficience de l'enzyme sulfatase stéroïde, située dans la partie distale du bras court du chromosome X (Xp22.3-pter), à proximité de la région pseudo-autosomique . 
Selon sa taille, elle peut se présenter comme une entité isolée ou combinée à un syndrome causé par des gènes voisins, et de ce fait s'associant à d'autres maladies monogenic aussi bien que d'autres troubles mentaux
Les conclusions les plus pertinentes de la revue de la littérature sont l'importance de la région Xp22.3-pter et l'incidence plus élevée de troubles neurologiques chez les hommes (déficit de l'attention avec hyperactivité, l'autisme et  retard mental lié au chromosome X).
Le rôle et l'implication de ces gènes dans la maladie sont discutés et les auteurs suggèrent une possible contribution du gène, qui a été PNPLA4 initialement décrite comme GS2 et code pour la beta phospholipase A2 indépendant du calcium, impliquée dans le métabolisme des lipoprotéines, comme l'une des causes de l'autisme.
Des améliorations ont été observées après un traitement par citicoline grâce au rôle que joue ce  nootrope dans la biosynthèse  de phospholipides structuraux impliqués dans la formation et la réparation de la membrane des neurones.

11 février 2012

The effect of communication deficits on anxiety symptoms in infants and toddlers with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.


Davis TE 3ème BN Moree, Dempsey T, Hess juge, Jenkins WS, Fodstad JC, Matson JL.

Résumé
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont des troubles du développement persistant tout au long de la vie ,  caractérisés par des déficiences dans le développement des compétences sociales et de la communication réciproque, le développement du langage anormal, et un répertoire restreint d'intérêts et de comportements
Bien qu'il ait connu depuis un certain temps que les enfants atteints de TSA peuvent avoir des taux élevés de symptômes d'anxiété, peu de recherches ont été menées pour savoir si  les déficits dans les compétences de la communication affectent la gamme des symptômes d'anxiété chez les nourrissons et enfants en bas âge atteints de TSA.
Cette étude représente une première tentative pour déterminer si les déficits dans les compétences de communication ont un effet sur l'expression de l'anxiété chez les nourrissons et enfants en bas âge atteints de troubles autistiques et troubles envahissants du développement non spécifiés.
Sept cent trente-cinq enfants ont été évalués par rapport à la nature et l'étendue des symptômes d'anxiété et le fonctionnement du développement. Les deux compétences de communication réceptive et expressive semblent jouer un rôle important dans la manifestation des symptômes d'anxiété.

10 février 2012

De nouveaux résultats soulignent l'importance des gènes synaptiques dans l'autisme

Merci aux responsables du CNRS qui nous autorisent à diffuser l'information suivante reprise sur le site du CNRS

L'autisme, nommé grande cause nationale, sera un sujet d'actualité en France pendant toute l'année 2012. Paradoxalement ce syndrome, et surtout ses origines, restent mal connus. Une étude, publiée le 9 février 2012 dans Public Library of Science - Genetics, démontre que des mutations génétiques perturbant la communication entre les neurones seraient directement impliquées dans la maladie. Ces nouveaux résultats confirment l'origine neurobiologique des troubles du spectre autistique. 

Ils sont le fruit d'une collaboration entre des chercheurs de l'Institut Pasteur, du CNRS, de l'Inserm, et de l'AP-HP, avec l'université Paris Diderot, l'hôpital Robert Debré (AP-HP), le Centre Gillberg de Neuropsychiatrie (Suède), l'université d'Ulm (Allemagne), le Centre National de Génotypage du CEA, et la Fondation FondaMental.

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont un groupe hétérogène de maladies du développement neurologique dont les origines génétiques sont mal connues. Des mutations dans plus d'une centaine de gènes ont déjà été associées aux TSA, mais il est difficile d'évaluer leurs rôles précis dans les fonctions neurales et de hiérarchiser leur importance relative. Les analyses génétiques menées à l'institut Pasteur ont permis de mettre en évidence de nouvelles mutations dans le gène SHANK2, allant jusqu'à la perte totale d'une copie du gène SHANK2 chez certains patients. Le gène SHANK2 code une protéine localisée au niveau des synapses, les points de contact et de communication entre les neurones.
Les chercheurs ont montré dans des cultures de neurones que les mutations du gène SHANK2 sont associées à une diminution du nombre de synapses et donc à une altération de la communication entre les neurones. D'autre part, des analyses plus fines réalisées sur les 3 patients chez qui une copie de ce gène manquait, ont mis en évidence d'autres anomalies chromosomiques, rares, mais déjà associées à d'autres maladies neuropsychiatriques.
"L'ensemble de ces résultats souligne l'importance cruciale des gènes synaptiques dans les troubles du spectre autistique," explique le Pr Thomas Bourgeron, chef de l'unité Institut Pasteur-CNRS de génétique humaine et fonctions cognitives. "D'autre part, ils pointent vers l'existence de gènes modificateurs qui pourraient moduler les symptômes que nous regroupons sous le nom de TSA."
Ces résultats représentent une confirmation importante du rôle des mutations génétiques dans le déclenchement et l'évolution de l'autisme. Des analyses plus approfondies seront nécessaires pour décrire plus précisément le rôle de ces altérations ainsi que leurs interactions.

Références :

Genetic and Functional Analyses of SHANK2 Mutations Suggest a Multiple Hit Model of Autism Spectrum Disorders

Claire S Leblond1,2,3, Jutta Heinrich4, Richard Delorme1,2,5, Christian Proepper4, Catalina Betancur6,7,8, Guillaume Huguet1,2,3, Marina Konyukh1,2,3, Pauline Chaste1,2,3, Elodie Ey1,2,3, Maria Rastam9, Henrik Anckarsäter10, Gudrun Nygren11, I. Carina Gillberg11, Jonas Melke12, Roberto Toro1,2,3, Beatrice Regnault13, Fabien Fauchereau1,2,3, Oriane Mercati1,2,3, Nathalie Lemière1,2,3, David Skuse14, Martin Poot15, Richard Holt16, Anthony P Monaco16, Irma Järvelä17, Katri Kantojärvi17, Raija Vanhala17, Sarah Curran18, David A Collier19, Patrick Bolton18,19, Andreas Chiocchetti20, Sabine M. Klauck20, Fritz Poustka21, Christine M. Freitag21, Regina Waltes21, Marnie Kopp21, Eftichia Duketis21, Elena Bacchelli22, Fiorella Minopoli22, Liliana Ruta23, Agatino Battaglia24, Luigi Mazzone25, Elena Maestrini22, Ana F. Sequeira26,27,28, Barbara Oliveira26,27,28, Astrid Vicente26,27,28, Guiomar Oliveira29, Dalila Pinto30, Stephen W Scherer30, Diana Zelenika31, Marc Delepine31, Mark Lathrop31, Dominique Bonneau32,33, Vincent Guinchat34, Françoise Devillard35, Brigitte Assouline34, Marie-Christine Mouren5, Marion Leboyer36,37,38, Christopher Gillberg11,39, Tobias M Boeckers4 and Thomas Bourgeron1,2,3*
  1.  Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, Paris, France 
  2. CNRS URA 2182 'Genes, synapses and cognition', Institut Pasteur, Paris, France
  3. University Paris Diderot, Paris, France
  4. Institute of Anatomy and Cell Biology, Ulm University, 89081 Ulm, Germany
  5. Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Robert Debré Hospital, Department of Child and Adolescent Psychiatry, Paris, France
  6. INSERM, U952, Paris, France
  7. CNRS, UMR 7224, Paris, France
  8. UPMC Univ Paris 06, Paris, France
  9. Department of Clinical Sciences in Lund, Lund University, Lund, Sweden
  10. Institute of Clinical Sciences, Lund University, Malmö, Sweden
  11. Gillberg Neuropsychiatry Centre. University of Gothenburg, Göteborg, Sweden 
  12. Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Pharmacology, Gothenburg University, Sweden.
  13. Eukaryote Genotyping Platform. Genopole. Institut Pasteur, Paris, France
  14. Behavioural and Brain Sciences Unit, Institute of Child Health, University College London, UK
  15. Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, NL
  16. Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK
  17. Department of Medical Genetics, University of Helsinki, Helsinki, Finland
  18. Academic Department of Child & Adolescent Psychiatry, Institute of Psychiatry, King's College London, UK
  19. Social Genetic Developmental Psychiatry Centre, Institute of Psychiatry, King's College London, UK
  20. Division of Molecular Genome Analysis, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany
  21. Department of Child and Adolescent Psychiatry, Psychosomatics and Psychotherapy, Goethe University, Frankfurt am Main, Germany
  22. Department of Biology, University of Bologna, Italy
  23. Division of Child Neurology and Psychiatry, Department of Paediatrics, University of Catania, Catania, Italy
  24. Stella Maris Clinical Research Institute for Child and Adolescent Neuropsychiatry, Calambrone (Pisa), Italy
  25. Division of Child Neurology and Psychiatry, Department of Pediatrics, University of Catania, Catania, Italy
  26. Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge, Lisbon, Portugal
  27. Instituto Gulbenkian de Ciencia, Oeiras, Portugal
  28. Center for Biodiversity, Functional and Integrative Genomics, Campus da FCUL, Lisboa, Portugal
  29. Unidade Neurodesenvolvimento e Autismo, Centro Investigação e Formação Clinica, Hospital Pediátrico Coimbra e Faculdade Medicina, Universidade Coimbra, Portugal
  30. The Centre for Applied Genomics and Program in Genetics and Genomic Biology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada
  31. Centre National de Génotypage, Evry, France
  32. INSERM U771 and CNRS 6214, Angers, F-49000, France
  33. Département de Biochimie et Génétique, Centre Hospitalier Universitaire, Angers, F-49000 France
  34. CADIPA - Centre de Ressources Autisme Rhône-Alpes, Saint Egrève, France
  35. Genetics Department, Hôpital Couple-Enfant, Grenoble, France
  36. INSERM, U955, Psychiatrie Génétique, Créteil, 94000, France
  37. Université Paris Est, Faculté de Médecine, Créteil, France
  38. AP-HP, Hôpital H. Mondor - A. Chenevier, Département de Psychiatrie, Créteil, 94000, France
  39. Institute of Child Health, University College London, London, UK

07 février 2012

Homeobox gene distal-less is required for neuronal differentiation and neurite outgrowth in the Drosophila olfactory system

Traduction: G.M.


Plavicki J, S Mader, Pueschel E, P Peebles, Boekhoff-Falk G.
Programme de formation SourceNeuroscience, Département d'Anatomie, cellulaire et moléculaire Programme de formation de biologie, et le Département de biologie cellulaire et régénératrice, l'école de médecine et de la santé publique, Université du Wisconsin, Madison, WI 53706.

Résumé
(Note de traduction: la protéine homeobox DLX-2 est une protéine qui est encodée par le gène DLX2 chez les humains)
Les gènes Dlx des vertébrés ont été impliqués dans la différenciation des multiples sous-types neuronaux corticaux, y compris les interneurones GABAergiques, et des mutations dans les gènes Dlx ont été liés à des états cliniques telles que l'épilepsie et l'autisme.
Ici, nous montrons que le gène Dlx de la drosophile est nécessaire à la fois pour préciser les neurones chimiosensoriels et de réguler les morphologies de leurs axones et des dendrites.
Nous établissons que DLX est nécessaire pour le développement du corps pédonculé, une région du cerveau qui traite l'information olfactive. Ce sont des exemples importants des fonctions des Dlx dans le système nerveux des invertébrés qui démontrent que le système olfactif des larves de Drosophila est un modèle puissant qui permet de comprendre le rôle des Dlx au cours de la neurogenèse.

05 février 2012

Diminished social motivation negatively impacts reputation management: autism spectrum disorders as a case in point.

Traduction: G.M.
Chevallier C, C Molesworth, Happe F.

Source
MRC sociale, génétique et développement psychiatrie du Centre, Institute of Psychiatry, King 's College London, Londres, Royaume-Uni.

Résumé
Les êtres humains sont doués d'une motivation unique pour être inclus dans les interactions sociales. Cette motivation sociale naturelle, à son tour, est pensée pour encourager des comportements tels que la flatterie ou l'autodérision visant à faciliter l'interaction et à renforcer la réputation de l'individu qui les produit. Si tel est le cas, une diminution de l'intérêt social devrait affecter la gestion de la réputation. 
Ici, nous utilisons les troubles du spectre autistique (TSA)-principalement caractérisés par un désintérêt  social généralisé, comme un modèle pour étudier l'effet de la motivation sociale sur la gestion de réputation.
Les enfants ont d'abord  classé un ensemble de photos et ont ensuite eu la possibilité de gonfler leur score initiale en face d'un expérimentateur qui a déclaré qu'il avait dessiné l'image. 
Contrairement aux enfants du groupe contrôle, les enfants atteints de TSA n'ont pas d'améliorer leurs notes en présence du dessinateur. 
En outre, le comportement de  flatterie  des participants  est en corrélation avec les auto-évaluations de la jouissance sociale. 
Nos résultats mettent en évidence un lien entre l'intérêt social et la diminution de la gestion de la réputation.