23 mai 2012

Autism Criteria Critics Blasted by DSM-5 Leader

Traduction: J.V.

Par John Gever, rédacteur en chef, MedPage Today Publié le: 8 mai 2012

PHILADELPHIE - Le leader du comité de l'American Psychiatric Association qui réécrit les critères diagnostiques des troubles du spectre autistique a défié les critiques du panel ici, les accusant de mauvaise science.
Le Dr Susan Swedo, de l'Institut national de la santé mentale, a déclaré qu'une critique publiée plus tôt cette année par des chercheurs de l'Université de Yale était gravement viciée. Cette critique a déclenché une vague de gros titres indiquant qu'un grand nombre de patients du spectre autistique pourraient perdre leur diagnostic et, partant, l'accès aux services.
Swedo a pris la parole lors de l’assemblée annuelle de l'American Psychiatric Association (APA), en sa qualité de présidente du groupe de travail qui développe de nouveaux critères de diagnostic pour les troubles neurologiques du développement dans le DSM-5, la cinquième édition du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux de l'APA à venir prochainement.
Elle a été particulièrement irritée par les articles dans les médias grand public sur l'étude du groupe de Yale, entraînés par un article du New York Times avec la manchette « tonitruante » qui suit, « La nouvelle définition de l'autisme peut exclure un grand nombre, suggère une étude . " L'étude de Yale, selon l'article du Times, a constaté que la plupart des patients atteints du syndrome d'Asperger et environ 25% des personnes avec autisme déclaré ne seraient pas admissibles pour les diagnostics dans le DSM-5.
Les blogueurs de la communauté du spectre autistique ont alors trouvé des chiffres erronés et ont affirmé que le DSM-5 priverait 65% de tous les patients autistes de leurs diagnostics, «portant la peur au cœur des familles», dit Swedo.
En fait, dit-elle, l'étude de Yale et, partant, le Times et d'autres articles ont semé la pagaïe. «Je peux vous assurer que ce n'est pas vrai,» dit-elle aux participants à la réunion de l’APA.
Néanmoins, dit-elle, la panique a maintenant "filé hors de contrôle», au point qu'un législateur de l'Etat de New York a récemment introduit un projet de loi qui obligerait les médecins dans l'Etat à utiliser les actuels critères du DSM-IV pour le diagnostic de l'autisme.
"Ce serait une grosse erreur, parce que le DSM-IV n'a pas été très utile pour les femmes, pour les tout-petits, pour tout enfant de 3 à 8 ans, et a aussi été à peu près inutile pour les adolescents», a déclaré Swedo.
Elle dit que l'objectif principal de son groupe est en fait de faciliter le diagnostic de ces groupes, avec un deuxième but de ne pas priver les patients déjà porteurs de diagnostics du spectre autistique (y compris le syndrome d'Asperger) de leur éligibilité à recevoir des services.

DSM-IV contre DSM-5
Selon les critères actuels pour ce qui est appelé trouble autistique dans le DSM-IV, les retards dans l’interaction sociale, la communication, ou des activités ludiques normales doivent être considérés avant l’âge de 3 ans. Par conséquent, le diagnostic est hors-limites pour les enfants dont les retards n’ont été remarqués que plus tard.
Dans le projet de DSM-5 – mais Swedo et les responsables de l’APAonta souligné que le document n’a pas encore été finalisé – la condition d’âge stricte est tombée, formulant plutôt que les symptômes doivent avoir été présents dans la petite enfance.
La raison, selon Swedo, c’est que même si les retards et les déficits dans les troubles du spectre autistique sont présents, sans doute dans la petite enfance et certainement chez les bambins, ils peuvent passer inaperçus jusqu’à plus tard parce que les jeunes enfants souvent n’ont pas besoin de socialiser largement et que les parents peuvent fournir suffisamment de soins et de soutien pour masquer les retards et les déficits.
Dans certains cas, les enfants peuvent atteindre leur adolescence avant que leurs déficits sociaux et de la communication leur causent de sérieux ennuis.
D’autres changements aux critères comprennent un schéma d’organisation remanié. Dans le DSM-IV, l’autisme, le syndrome d’Asperger, et deux conditions connexes – trouble désintégratif de l’enfance et ce qu’on a appelé «trouble envahissant du développement non spécifié (TED-NS)» - étaient des diagnostics distincts avec leurs propres critères distincts.
Le groupe de Swedo a proposé de réduire le tout en un seul «trouble du spectre autistique » avec un ensemble de critères associé à des évaluations de gravité dans la communication sociale, les intérêts restreints et des comportements répétitifs.
Elle a dit qu’une revue de la littérature a indiqué une spécificité et sensibilité faibles pour les diagnostics de syndrome d’Asperger et de TED-NS du DSM-IV. Une étude des diagnostics posés dans 11 cliniques différentes a montré que les taux de diagnostics de syndrome d’Asperger et de TED-NOS variaient énormément alors que l’autisme était diagnostiqué de façon beaucoup plus cohérente.
Un autre facteur plaidant en faveur d’un trouble du spectre autistique unique, dit Swedo, était que les types de symptômes dans l’autisme, le syndrome d’Asperger, TED-NS, et le trouble désintégratif de l’enfance étaient très semblables ; ce qui différait était la gravité ou la prédominance de symptômes différents.
Le groupe de travail a également eu deux motivations pour faire disparaître les TED-NS comme catégorie. Swedo déclare que la vue du groupe était que le «trouble envahissant du développement » est un terme impropre dans la mesure où cela n’implique pas des déficits ou des retards dans tous les aspects du développement – en fait, il se limite essentiellement à la communication sociale.
En outre, la direction du DSM-5 a voulu se débarrasser des catégories style « non autrement spécifié » tout au long du manuel, car de telles désignations fourre-tout transmettaient peu d’informations cliniques. Et les lacunes dans le schéma de diagnostic du DSM-IV avaient fait que les diagnostics de NS (« non spécifié ») étaient les plus populaires au sein de nombreux groupements de troubles.

L’étude de Yale
L’étude menée par James McPartland, Ph.D., et ses collègues a été publié le mois dernier dans le Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry , mais elle a attiré l’attention des médias en janvier quand elle a été présentée à l’Association médicale islandaise, renforcée par un communiqué de presse de Yale .
En outre pour pimenter l’intérêt des médias était le fait que son auteur principal, Dr Fred Volkmar, avait été un membre du groupe de travail de Swedo, mais l’avait quitté parce qu’il n’était pas d’accord avec le point de vue de la majorité.
L’analyse du groupe indiquait que 60,6% des patients répondant aux critères du DSM-IV pour un trouble du spectre autistique seraient admissibles dans le projet deDSM-5.
En utilisant les données d’un essai de 1993 du champ du DSM-IV comme référence, les chercheurs de Yale ont estimé que la sensibilité du diagnostic du DSM-5 était de 25% pour ceux atteints du syndrome d’Asperger dans le DSM-IV, 76% pour ceux atteints de troubles autistiques, et 28% pour ceux atteints de TED-NS.
Le groupe également constatait que la spécificité était améliorée avec les critères du DSM-5. Néanmoins, il avertissait d’« importantes conséquences sur la santé publique relatives à l’admissibilité aux services» si les critères du DSM-5 étaient adoptés.
Swedo a déclaré que le groupe de Yale a fait un mauvais usage des données de 1993 parce que c’était inapproprié de prendre des évaluations cliniques structurées d’une certaine façon pour évaluer les critères du DSM-IV contre le DSM-III, et de les utiliser pour déterminer comment les critères du DSM-5 seraient interprétés.
« Ce n’était pas simplement comparer des pommes et des oranges, c’était comme comparer des pommes avec des ordinateurs Apple, » a-t-elle affirmé. «Nous [dans le DSM-5] avons utilisé des mots qui n’avaient pas vraiment été utilisés dans le DSM-IV. »
Quoi qu’il en soit, a-t-elle suggéré, les critères du DSM-5 sont plus sensibles, pas moins, pour ramasser les principales caractéristiques des troubles du spectre autistique – « l’intégration des gestes et la communication verbale», en particulier.
Un autre point de critique dans l’étude de Yale à laquelle Swedo s’est opposée était le traitement du comportement social dans le DSM-5 en comparaison avec le DSM-IV.
La liste des items pertinents du DSM-IV est «l’incapacité à développer les relations avec les pairs et un jeu social anormal. » Dans le DSM-5, ce serait remplacé par une échelle de dimension des « difficultés d’adaptation des comportements en fonction de différents contextes sociaux. »
Swedo a déclaré ce langage ne serait pas seulement sensible pour le spectre autistique, mais écarterait également de nombreux enfants dont le diagnostic principal est le TDAH, qui peut également avoir des difficultés avec les pairs et le jeu social.

Expérimentations du DSM-5
Elle a indiqué de nouvelles données d’expérimentations du DSM-5 comme justifiant les décisions du groupe de travail. Les critères ont montré une excellente fiabilité – qui est, des cliniciens différents évaluant le même enfant en arrivent d’habitude aux mêmes diagnostics, avec des valeurs du Kappa intraclasse de 0,66 et 0,72 dans les deux centres universitaires où les critères ont été testés.
En outre, lorsque les cliniciens ont appliqué les critères du DSM-IV et du DSM-5 à près de 300 enfants inclus dans l’essai, la prévalence du spectre autistique n’a pas beaucoup changé.
Au Baystate Medical Center de Springfield, au Massachusetts, il a un peu augmenté, de 25% avec le DSM-5 contre 23% avec le DSM-IV.
À l’Université de Stanford à Palo Alto, en Californie, il a chuté à 20% contre 26%. Un examen plus attentif des données de Stanford, cependant, a suggéré qu’il y avait moins d’enfants ayant «perdu» un diagnostic que les pourcentages ne le suggèrent, selon Swedo.
Il y avait un total de 41 enfants qui se sont qualifiés pour un diagnostic de trouble du spectre autistique dans le DSM-IV contre 36 avec le DSM-5. Mais il y avait 10 autres enfants qui ont reçu un diagnostic d’une condition nouvellement proposée surnommée « trouble de la communication sociale» dans le projet de DSM-5, qui n’avait pas d’équivalent dans le DSM-IV.
Parmi le total de 46 qui ont reçu un diagnostic de spectre autistique ou de troubles de la communication sociale sous le DSM-5, il y avait six enfants qui ne pouvaient être diagnostiqués avec quoi que ce soit en vertu du DSM-IV.
Au total, le DSM-5 a détecté cinq enfants de plus avec spectre de l’autisme ou troubles de communication sociale que ne le faisait le DSM-IV sur le site de Stanford, même si Swedo a mis en garde sur les petits nombres et le site unique : les résultats ne peuvent être généralisés.
Elle a souligné que son groupe de travail a déterminé que ses critères recommandés doivent répondre à l’épreuve «d’abord ne pas nuire», ce qui signifie que les gens qui reçoivent des services pour le syndrome d’Asperger devraient continuer à être admissibles.
Swedo a dit qu’ils cherchaient à créer des critères sensibles pour inclure tous les patients présentant des symptômes du spectre autistique, mais suffisamment précis pour séparer ceux qui ont un trouble véritable – c’est-à-dire des déficiences claires – de ceux qui, comme les «Aspies » dont les capacités fonctionnelles ont une apparence normale.
La consultation du public sur tous les projets de critères diagnostiques du DSM-5 est ouverte jusqu’au 15 Juin sur le site du DSM-5. Les groupes de travail sont censés soumettre leurs projets définitifs en Août. L’ensemble du DSM-5 doit être achevé en Décembre et est prévu pour une sortie officielle en mai 2013.

Aripiprazole for autism spectrum disorders (ASD)

Traduction: G.M.

Ching H, Pringsheim T.

Source
Albany Medical College, Albany, NY, USA.

Résumé
Les troubles du spectre autistique (TSA) comprennent les troubles autistiques, le syndrome d'Asperger et le trouble envahissant du développement non spécifié (PDD-NOS).L'irritabilité liée au TSA a été traitée avec des antipsychotiques. L'aripiprazole, un antipsychotique atypique de troisième génération , est un médicament relativement nouveau qui possède un mécanisme unique d'action différent des autres antipsychotiques.

Objectifs
Déterminer l'innocuité et l'efficacité de l'aripiprazole pour les personnes atteintes de TSA.

Méthode de recherche
Nous avons cherché dans les bases de données suivantes le 4 mai 2011: Cochrane Central Register of Controlled Trials (CENTRAL) (2011, numéro 2), MEDLINE (de 1948 à la Semaine Avril 3 2011), EMBASE (1980-2011 semaine 17), PsycINFO (1887 à actuel ), CINAHL (1937 à aujourd'hui), WorldCat, ZETOC, Autism Data, Actes de la Conférence Indice-S, Actes de la conférence Indice-SSH, ClinicalTrials.gov, et de l'OMS ICTRP.Nous avons cherché des documents publiés en 1990 ou plus tard, puisque c'est l'année ou l'aripiprazole années est devenue disponible.

Critères de sélection
Des essais contrôlés randomisés de l'aripiprazole avec placebo pour le traitement des personnes ayant un diagnostic de TSA.

Collecte des données et analyse
Deux auteurs ont indépendamment collecté, évalué, et analysé les données. Nous avons effectué une méta-analyse des résultats primaires et secondaires, lorsque cela est possible.

Principaux résultats
Deux essais contrôlés randomisés avec une méthodologie similaire ont évalué l'utilisation de l'aripiprazole pour une durée de huit semaines chez 316 enfants atteints de TSA. Les essais inclus avaient un faible risque de biais. Bien que nous ayons cherché pour les études à travers les groupes d'âge, seules les études chez les enfants et les jeunes ont été trouvées. Une méta-analyse des résultats de l'étude a révélé une amélioration moyenne de 6.17 points sur la sous-échelle de l'rritabilité Aberrant Behavior Checklist (ABC) , de 7.93 points sur la sous-échelle ABC hyperactivité, et de 2,66 points dans la sous-échelle des stéréotypies chez les enfants traités par l'aripiprazole par rapport aux enfants traités avec un placebo. En termes d'effets secondaires indésirables, les enfants traités par l'aripiprazole a eu une plus grande augmentation de poids avec une augmentation moyenne de 1,13 kg par rapport aux enfants du groupe placebo, et a eu un taux plus élevé de risque de sédation (RR 4,28) et de tremblement (RR 10.26).

Conclusions
Les preuves issues des deux essais contrôlés randomisés suggèrent que l'aripiprazole peut être efficace dans le traitement de certains aspects du comportement des TSA chez les enfants.Après traitement par l'aripiprazole, les enfants ont montré moins d'irritabilité, d'hyperactivité, et destéréotypies (actions répétitives et sans but).Des effets secondaires notables doivent être considérés, cependant, comme le gain de poids, la sédation, la bave, et les tremblements.Des études plus longues de l'aripiprazole chez les personnes atteintes de TSA seraient utiles afin d'obtenir des informations à long terme sur la sécurité et l'efficacité.

22 mai 2012

Adult Outcomes in Autism: A Prospective Longitudinal Examination of the Effects of Early Intensive Intervention: A 20 Year Follow-Up

Traduction: J.V.  


Informations sur une étude en cours
L'utilisation d'éducation spécialisée, de thérapies de la parole et du langage, la formation aux habiletés sociales et l'ergothérapie pour des individus avec autisme ont augmenté de façon spectaculaire, mais il est peu connu sur l'efficacité à long terme de cette affectation des ressources coûteuses (GAO, 2005). On sait que 95% des adultes atteints d'autisme en Californie sont au chômage et ne vivent pas indépendamment (SMART, 2010). Les jeunes adultes atteints d'autisme qui ont maintenant 21-26 ans sont la première cohorte à avoir reçu des interventions comportementales intensives précoces (ICIP), aujourd'hui norme juridique pour une «éducation publique gratuite et appropriée» (IDEA, 2004) [aux USA]. Il est maintenant essentiel de déterminer si cette cohorte, la première à recevoir l'ICIP, est mieux préparé à l'âge adulte car il rend cette transition.

Objectifs
Cette étude préliminaire examinera si 1) le diagnostic pré-traitement et les caractéristiques cognitives, ou 2) la réception de l'ICIP ou non, représente le plus de variance dans les résultats des adultes.

Méthodes
Nous avons utilisé une méthodologie longitudinale prospective en s'appuyant sur des données de l'UCSF Autism Archive. Les archives comprennent les premières évaluations diagnostiques et cognitives recueillies par les cliniciens primaires lorsque ces sujets, aujourd'hui adultes, avaient 0 à-5 ans, ainsi que des données indiquant si l'ICIP ou des interventions moins intensives ont ensuite été utilisées. Ils ont été re-contactés à l'âge adulte, ainsi que leurs aidants naturels, et de nouvelles approches diagnostiques (DSM-IV, ADOS), du comportement adaptatif (VABS), et les variables d'état (situation de vie, d'emploi) ont été recueillies. Des données sur le traitement entre-temps ont été recueillies sur la base du rapport des soignants. L'intensité des services aété indexée par des nombres de a) heures de traitement d'un-à-un par semaine b) heures de traitement au total, et c) rapport des heures de traitement d'un-à-un par rapport au nombre d'heures total. Il s'agit d'une importante étude des données de pré-traitement et des données d'état de traitement recueillies de façon prospective.

Résultats
A ce jour, nous avons identifié 49 personnes initialement vues à 0-5 ans, avant le début de toute ICIP qui restent dans notre zone de chalandise. Nous avons recontacté jusqu'à présent, 8 familles prévues pour l'évaluation post-test. L'entretien téléphonique suggère certaines d'entre elles étaient 1) initialement de fonctionnement faible, ont reçu l'ICIP et restent de fonctionnement faible, 2) que certaines étaient de fonctionnement élevé [haut niveau], n'ont pas reçu l'ICIP et restent de haut fonctionnement, et 3) que certaines étaient de fonctionnement élevé, ont reçu l'ICIP et restent de fonctionnement élevé.

21 mai 2012

Emotion regulation in the context of frustration in children with high functioning autism and their typical peers

Traduction: G.M.

La régulation des émotions dans le contexte de frustration chez les enfants atteints d'autisme de haut fonctionnement et leurs pairs typiques
Jahromi LB , Meek SE , Ober-Reynolds S .
SourceArizona State University, Tempe, AZ Southwest Autism Research and Resource Center, Phoenix, AZ, USA. Arizona State University, Tempe, AZ autisme Southwest Research and Resource Center, Phoenix, AZ, USA.

Résumé
Il est bien admis que les difficultés de régulation des émotions sont une préoccupation sérieuse pour les enfants atteints de TSA, mais les études empiriques de cette construction sont limitées pour cette population.
 La présente étude décrit les différences entre les enfants du groupe autisme à haut niveau de fonctionnement et leurs pairs typiques lors de stratégies de distincts de preise en charge de la frustration lors de la régulation de l'émotion.
Nous utilisons également des analyses séquentielles pour tester les différences dans l'efficacité de stratégies d'adaptation individuelles à réguler la frustration des enfants.

Méthodes
Les sujets étaient 20 enfants atteints d'autisme (M = 59 mois) et 20  enfants au développement typique appariés en âge développemental (m = 50 mois).
Les mesures de frustration pour les enfants (expressions faciales et comportements négatives , vocalisations négatives, résignation) et la régulation des émotions des stratégies d'adaptation ont été codées à partir d'enregistrements vidéo structurés.

Résultats
Les enfants atteints d'autisme affichaient une plus grande intensité et durée de résignation, et la différence la plus marquée entre groupes a été lorsque les enfants ont travaillé seuls en l'absence de leurs parents lors de la tâche de la  boîte verrouillée.
Les enfants autistes utilisent beaucoup plus l'évitement et les stratégies de ventilation, et moins de stratégies constructives que les enfants typiques. Les analyses séquentielles révélent que les stratégies de soutien social (orientation et de verbalisation de l'expérimentateur) étaient inefficaces pour les enfants atteints d'autisme, alors que ces comportements, l'évacuation vocale, et des stratégies de distraction étaient tous efficaces pour enfants au développement normal.

Conclusions
Les résultats vont au-delà de la littérature récente en offrant une riche description des efforts des enfants pour réguler leur frustration face à un défi, et met en évidence d'importantes différences contextuelles dans l'efficacité des stratégies d'adaptation des enfants.


20 mai 2012

Workshop report: Regression in autism

Traduction : J.V. 

Rebecca Jones
17 Avril 2012 

Parcours atypique: Les enfants qui ont l'autisme semblent souvent avoir une perte soudaine de compétences autour de 2 ans. 
Un certain nombre d'études suggèrent qu'un sous-ensemble des enfants avec autisme font d'importants gains sociaux et de langage dans la première année de vie, puis subissent une perte dramatique de compétences. Comme les nourrissons, ces enfants babillent et établissent un contact visuel. Toutefois, ces capacités disparaissent soudainement. Cette perte de compétences est connue sous le nom de régression.
Certaines recherches suggèrent que ces enfants peuvent être un sous-groupe unique dans le spectre de l'autisme, distinct de ceux qui montrent des baisses plus graduelles. La question de savoir s'il y a un changement brusque chez seulement quelques enfants atteints d'autisme est devenu un sujet important pour les parents, les cliniciens et les chercheurs. 
Le 13 Février, SFARI a organisé un atelier pour explorer si la régression est unique pour certains enfants touchés par l'autisme. Des chercheurs en science fondamentale et cliniciens à travers le monde se sont réunis pour partager et discuter de la recherche actuelle et des idées. Les participants ont conclu que la régression n'est pas une classification distincte au sein du spectre autistique parce que la majorité des enfants atteints du désordre montrent une baisse dans les compétences démarrant dès l’âge de 12 mois, certains ayant une régression plus sévère que d'autres. 
Toutes les compétences quotidiennes, telles que la capacité de saisir des objets ou de suivre le regard d'un soignant, ont une trajectoire de développement, et les symptômes de l'autisme peuvent ne pas être apparents jusqu'à ce que la trajectoire soit considérablement hors-cours. Par exemple, une compétence telle que parler n’émerge pas habituellement jusqu'à la deuxième année de vie, mais elle s'appuie sur l'ensemble des informations acquises au cours de la première année. Si le développement du langage est altéré au cours de la première année, les difficultés d'un enfant peuvent ne pas être apparentes jusqu'à l'âge à laquelle il ou elle devrait parler. Ce qui se présente comme un déclin dramatique dans le comportement peut effectivement être un reflet de l'accumulation anormale du fonctionnement neurobiologique, plutôt que d'un changement soudain. 

Cathy Lord , directrice du Centre pour l’Autisme et le développement du cerveau au New York-Presbyterian Hospital de New York, a présenté des données à partir d'une étude qui a fourni des évaluations gratuites de l'autisme et des suivis pour des enfants de 18 à 30 mois d'âge dont les parents ou les cliniciens considéraient qu'ils pourraient avoir ce trouble. Dans l'ensemble, ces enfants montrent des changements progressifs plutôt que brusques dans les symptômes de l'autisme.
Environ 21 % montrent une aggravation des symptômes avec le temps, mais presque le même pourcentage démontrent des améliorations. Ceci suggère qu'il existe des trajectoires différentes et progressives pour les symptômes de l'autisme. La quantité de temps que les enfants qui vont développer l'autisme passent à regarder des visages baisse également avec le temps, en se fondant sur des évaluations à 6, 12, 18 et 24 mois d'âge, selon les données présentées par Sally Ozonoff , vice-présidente pour la recherche à la Université de Californie, Davis MIND Institute. Ces enfants ont également de meilleures compétences sociales par rapport aux enfants typiques à 6 mois d'âge. Ces aptitudes sociales sont à des niveaux typiques à 12 mois d'âge et montrent un déclin constant au bout de 18 mois. 
Les résultats suggèrent que ce comportement social précocement accentué peut donner l’impression que les enfants ont considérablement régressé, quand plutôt leur déclin est arrivé progressivement à partir d'un point de départ plus élevé. 
Ami Klin , directeur du Marcus Autism Center à l'Emory University School of Medicine à Atlanta, a également montré des données basées sur les préférences du regard des enfants qui suggèrent que les nourrissons atteints d'autisme divergent progressivement des enfants typiques au cours du développement. 
Les participants ont également convenu d'examiner la régression dans l'autisme comme distincte du trouble désintégratif de l'enfance , qui est un trouble du spectre autistique caractérisé par une perte très sévère et rapide de compétences après 2 ans. 

Garder la trace
Pour déterminer si la régression s'est produite chez les jeunes enfants, les chercheurs s'appuient soit sur des études rétrospectives, qui reviennent sur les comptes-rendus parentaux des comportements de leurs enfants, soit sur des études prospectives dans lesquelles les enfants viennent dans un laboratoire à des âges différents et où leurs compétences sont évaluées à différents moments . Les films familiaux sont une autre source d'information qui est utilisée pour accroître les comptes-rendus des parents ou quand un enfant ne peut pas venir dans le laboratoire pour être observé. 
Selon Ozonoff, 19 des 22 jeunes enfants qui allaient développer l'autisme ont montré une baisse du regard dirigé vers les visages entre 6 et 36 mois. Cependant, seulement trois parents ont signalé une régression dans le comportement de leur enfant, ce qui suggère que les parents ne sont pas nécessairement sensibles à la régression de leurs enfants. 
Audrey Thurm , scientifique à l'Institut national de la santé mentale, a fait remarquer que nous avons encore besoin des rapports des parents pour développer une image clinique complète de leur enfant, mais que le domaine va avoir besoin de développer de meilleures méthodes pour obtenir des renseignements exacts des parents. Les recherches futures devraient mettre l'accent sur les stratégies de dépistage qui pourraient améliorer les souvenirs des parents sur les comportements de leur enfant dans des contextes différents. 
Une autre question importante liée à la régression est de savoir si il y a des biomarqueurs neuronaux qui précèdent les symptômes comportementaux de l'autisme, et si ces biomarqueurs peuvent fournir des indications pour savoir si il y a un sous-type de régression dans l'autisme. 
Joseph Piven , directeur de l'Institut de Caroline pour la déficience intellectuelle à l'Université de Caroline du Nord à Chapel Hill, a présenté des données d'imagerie sur la substance blanche, les faisceaux nerveux qui relient les régions du cerveau, chez les enfants frères et sœurs d’autistes, qui ont un risque plus élevé que la normale de développer le trouble. Les balayages du cerveau captent les changements dans les mesures de l'écoulement de l'eau à travers le cerveau, un indicateur de la maturité des connexions de la substance blanche. 
Son équipe a constaté que la manière dont la substance blanche se développe à partir de 6 à 12 mois chez les enfants qui ont par la suite un diagnostic d'autisme diffère de ceux qui ne développent pas le trouble. Ils ont également montré un cas atypique de connectivité 18 mois avant l'apparition des symptômes comportementaux de base de l'autisme, qui appuie la théorie selon laquelle l'autisme est le résultat d'un changement graduel plutôt que de brusques modifications neurobiologiques. 
Les participants à l'atelier ont conclu que les changements cérébraux sont susceptibles de se produire avant que les symptômes comportementaux de la maladie apparaissent, et que ces modifications doivent être considérées sur un continuum. Certains enfants autistes peuvent avoir un déficit plus sévère sur ce continuum, ce qui peut se traduire par ce que beaucoup appellent une régression. 
 Les biomarqueurs pourraient aider à prédire l'apparition de l'autisme avant que les symptômes comportementaux apparaissent et clarifier le rôle de la régression dans le trouble. 

Exemples utiles
Pat Levitt , directeur de l'Institut Zilkha Neurogénétique à l'Université de Californie du Sud, a parlé de la façon dont les chercheurs peuvent utiliser des modèles de souris [murins] pour comprendre les modifications cérébrales précoces de l'autisme. Des modèles murins de régression seraient nécessaires pour montrer le début du développement typique du comportement, suivi par un déclin rapide.
Il existe des modèles de souris présentant des mutations génétiques dans lesquels des changements développementaux tels que la puberté conduisent à l'émergence d'un trouble ou d’une maladie. Mais la puberté vient beaucoup plus tard que l'âge à partir duquel une régression est décrite dans l'autisme, aussi d'autres conducteurs sont nécessaires. 
Le timing est un défi pour une autre raison aussi: de 6 à 36 mois chez l'homme est l’équivalent de la phase de pré-sevrage chez les petits de souris. Les essais dans lesquels un petit est séparé de sa mère introduisent un facteur de confusion parce que la séparation est connue pour causer du stress et conduire à des effets durables sur le comportement. 
Ces défis devront être surmontés avant que le type de régression vu dans l'autisme puisse être reproduit dans des modèles murins. 
Jeffrey Neul , professeur agrégé de génétique moléculaire et humaine du Baylor College of Medicine à Houston, a parlé du syndrome de Rett, un trouble du développement qui se chevauche avec l'autisme. Le syndrome de Rett est rare, presque toujours causé par une mutation génétique unique, et est présent principalement chez les filles. Il est caractérisé par un développement typique, une stagnation puis une régression sévère dans toutes les compétences, y compris les compétences linguistiques, motrices et sociales. 
Bien que les symptômes de régression dans le syndrome de Rett sont différents de ceux décrits dans l'autisme, il y a une perte de compétences dans les deux cas. Toutefois, dans le syndrome de Rett, ces compétences perdues, y compris le langage, peuvent souvent être rattrapées. 
Comprendre la régression dans les modèles de souris du syndrome de Rett pourrait aider les chercheurs à mieux comprendre les changements de circuits neuronaux et les voies du cerveau qui sous-tendent la régression dans l'autisme. 
Sarah Spence, directeure des services de l'autisme au Centre hospitalier pour enfants de Boston, a discuté d'autres problèmes médicaux qui peuvent causer la régression, y compris l'épilepsie qui se recoupe avec l'autisme, comme les spasmes infantiles, la sclérose tubéreuse et le syndrome de Landau-Kleffner. Les enfants présentant ces syndromes ont des taux élevés d'autisme, mais ils peuvent être traités et les compétences perdues peuvent être récupérées. 
Les troubles métaboliques peuvent également être associés à l'autisme et présentent comme une régression des capacités. La carence cérébrale en acide folique et des maladies mitochondriales ont toutes deux des symptômes similaires à l'autisme, mais ne sont pas traitables. 
Les similitudes entre ces troubles et l'autisme pourraient ouvrir la voie à des biomarqueurs et proposer des mécanismes communs qui conduisent à la régression, dit Spence. 
En conclusion, des études ont montré que la plupart des enfants atteints d'autisme présentent un déclin progressif de compétences plutôt qu'une brusque perte de capacités. 
De plus amples recherches biologiques sont nécessaires sur les 6 premiers mois de la vie et même avant la naissance pour découvrir des biomarqueurs qui peuvent identifier les enfants à risque d'autisme avant que leurs symptômes comportementaux apparaissent. L'identification précoce pourrait également fournir des opportunités cruciales pour une intervention précoce. 
La recherche suggère également que les vidéos familiales peuvent fournir des indications importantes sur le développement d'un enfant avant qu’il ait reçu un diagnostic d'autisme. L'utilisation de ces vidéos ou le suivi des enfants à risque dans le laboratoire est plus fiable que les entretiens avec les parents, montre la recherche, parce que les parents ne peuvent pas toujours se rappeler exactement les changements dans les capacités de leurs enfants au fil du temps.

IMFAR 2012 Press Conference

Traduction: J.V.
Dr. Ilanit Gordon, Yale Child Study Center 

L'accent du travail du Dr Gordon est l'ocytocine et l'autisme.  Cette étude est la première à être approuvée sur des sujets à un si jeune âge (7 - 18). C’est une collaboration internationale. 
L’étude à grande échelle vise l'impact de l'ocytocine sur le comportement social et la fonction cérébrale chez les enfants et les adolescents atteints de TSA.
L'ocytocine est une substance d'origine naturelle dans le cerveau et le corps humain. La forme synthétique, pitocin, permet d'accélérer les naissances. 
Dernièrement il y a eu une grosse couverture médiatique pour son rôle dans la fonction sociale, d’où beaucoup d'attention de la communauté de l'autisme comme mécanisme dans l'étiologie des TSA, et comme traitement possible pour traiter la dysfonction sociale dans l'autisme.
Actuellement, il y a un énorme fossé entre ce qui est réellement connu sur les TSA et l'ocytocine, et l'intérêt pour cette relation. Il s'agit de la première étude contrôlée en double aveugle contre placebo sur l'autisme et l'ocytocine qui utilise l’IRMf (imagerie de résonance magnétique – IRM- fonctionnelle). 
Les personnes de 7 - 18 ans ont reçu un vaporisateur nasal ; l'image ci-dessous compare les jours de pulvérisation avec placebo par rapport ceux de avec administration d'ocytocine - les chercheurs sont en train de voir des changements très importants dans les images IRMf. 
Ces images montrent des enfants qui passent par des tâches multiples, mettant vraiment en évidence le potentiel de l'ocytocine au-delà de la tâche unique. 
En espérant que cela est une première étape dans le développement des interventions avec administration d'ocytocine, en espérant que cela conduira à un traitement de la dysfonction sociale dans les TSA. 
Après une question de l'auditoire sur des implications ou des corrélations de mère "réfrigérateur" à partir de l'étude, Gordon a précisé que toutes les études comprennent des hommes et des femmes, l'ocytocine n'est pas un hormone «femelle», les pères montrent la même quantité de l'engagement social quand ils sont parents par rapport aux mères. C'est une hormone humaine, qui a à voir avec de nombreux processus, et pas seulement sociaux - nos cœurs, les voies gastro-intestinales, etc Les chercheurs sont intéressés à en apprendre plus à ce sujet et à élaborer des meilleurs traitements.
 Aucun des chercheurs n’a l’impression qu’ils sont en train de voir ou de rechercher l’ocytocine comme responsable et effet de l'autisme pour le moment. L'objectif est de concevoir des options de traitement.
 Tager-Flusberg a également ajouté qu'il n'y avait pas de différence dans les niveaux d'ocytocine entre les mères d'enfants TSA ou non-autistes, ni chez les pères. Donc, même si l'ocytocine joue un rôle dans les TSA, ce n'est pas à cause des parents.
BSRC ne voit pas de différence dans la façon dont les mères de bébés à risque élevé interagissent avec leurs bébés par rapport à des [mères de groupes de] contrôles typiques. La biologie peut impliquer des niveaux de risque plus élevé de l'ocytocine. Mais ceux-ci ne sont manifestement pas transmis à travers les interactions des parents avec les bébés.
 Scherer: le message sous-jacent à l'autisme au cours des dernières années: l'hétérogénéité. Des centaines de formes d'un trouble qui a la même apparence dans les attributs cliniques généraux. Bien qu'il existe des gènes spécifiques impliqués dans le développement du cerveau, il n'y a toujours pas de réponse ou de cause simple. C’est très hétérogène. Quand nous en apprenons davantage sur un aspect spécifique - comme le rôle de l'ocytocine - cela nous donne plus de réponses, mais pas une réponse définitive. 
Les familles qui souhaitent participer à l'étude doivent communiquer avec le Dr Gordon

Oxytocin's Impact on Social Cognitive Brain Function in Youth with ASD

Traduction: G.M.

I. Gordon 1, RH Bennett 2, Colombie-Britannique vander Wyk 3, JF Leckman 2, R. Feldman 4 et KA Pelphrey 2, (1) Université de Yale, New Haven, CT, (2) Child Study Center, Yale University, New Haven , CT, (3) Centre de Yale Child Study, New Haven, CT, (4) La Gonda Brain Center, Université Bar-Ilan, Ramat Gan, Israël

Contexte 
Le dysfonctionnement social est un déficit de base chez les personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA) et les mécanismes sous-jacents de neurones demeurent encore obscures. De nouvelles voies de recherche translationnelle proviennent de récentes découvertes concernant les effets de l'ocytocine, neuropeptide (OT) sur un large éventail de comportements sociaux chez les humains, en particulier l'augmentation de la sociabilité, l'empathie et la théorie de l'esprit. En outre, les variations dans le gène du récepteur OT (OXTR) ont été liées aux TSA dans plusieurs études. Compte tenu des déficits connus sociaux dans les TSA, il est important de rechercher une meilleure compréhension des mécanismes sous-jacents des effets de l'OT à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf). 

Objectifs 
Cette étude vise à identifier l'impact de l'OT sur les régions du cerveau liées à la motivation sociale, la perception sociale, et la cognition sociale. Nous émettons l'hypothèse que, pendant les tâches d'IRMf qui nécessitent un traitement de l'information sociale, l'administration OT se traduira par une activité accrue dans les régions qui jouent un rôle clé dans la circuit de la récompense (comme le noyau accumbens du striatum, noyau caudé et le noyau) ainsi que les nœuds clés du cerveau social (plus précisément, le cortex cingulaire antérieur et le cortex préfrontal, le sillon temporal supérieur, et l'amygdale). Nous nous attendons également une connectivité accrue entre ces régions du cerveau en raison de l'impact de l'OT.  

Méthodes 
Nous menons actuellement une étude en double aveugle, croisée, randomisée et contrôlée , dans laquelle 40 enfants et adolescents (âgés de 7-18) atteints de TSA sont assignés au hasard à OT et sprays nasaux placebo sur deux visites consécutives. À notre connaissance, c'est la première fois que l'OT intranasale et l'IRMf sont associés dans le cadre des TSA avec un tel groupe d'enfants d'âge jeune. Après l'administration, nous testons des capacité de détecter le mouvement biologique et de lire celles des autres émotions de participants dans la région des yeux en utilisant des paradigmes validées paradigmes IRMf: Lecture de l'esprit dans les yeux (RMET-R) et de détection de mouvement biologique.  

Résultats 
 Les résultats préliminaires indiquent que chez les enfants et les adolescents atteints de TSA, l'administration intranasale l'AT dans l'activation accrue du sillon temporal supérieur (STS) région pendant la perception du mouvement biologique par rapport au groupe placebo. Lors du passage à RMET-R, OT semble améliorer la capacité de définir avec précision et décrire des autres états mentaux ainsi que de renforcer l'activation du cerveau dans le cortex préfrontal médial, STS, jonction pariétale temporelle et fusifrom - toutes les régions précédemment impliqués dans la perception sociale et de la cognition, mentalisation, et la théorie des capacités mentales.  

Conclusions 
Ces premiers résultats sont actuellement en cours de validation, mais ils fournissent un indicateur très prometteur et passionnant sur l'impact des mécanismes neuronaux qui sous-tendent l'influence de l'OT sur la perception et la cognition sociale chez les enfants atteints de TSA. Au IMFAR, les résultats définitifs seront présentés et discutés. Si cette étude montre que moduler les niveaux de l'AT peut induire des effets spécifiques sur le fonctionnement du cerveau et du comportement dans les tâches liées au monde social, il serait possible d'explorer de nouvelles stratégies de traitement plus optimales dans les TSA.

The Triple I Hypothesis: Taking Another('s) Perspective on Executive Dysfunction in Autism


Source 
nstitute of Cognitive Neuroscience, University College London, 17 Queen Square, Londres, WC1N 3AR, Royaume-Uni, s.white @ ucl.ac.uk.  

Résumé 
La théorie du dysfonctionnement exécutif tente d'expliquer non seulement les comportements répétitifs, mais aussi les difficultés socio-communicatives dans l'autisme. Même s'il est clair que certaines personnes atteintes d'autisme ont de mauvais résultats sur certaines tâches des fonctions exécutives, on ne sait pas ce qui sous-tend ces troubles. Les difficultés les plus cohérentes et frappantes sont visibles sur les tâches dont la structure est ouverte, qui n'ont pas d'instructions explicites et impliquant des règles arbitraires. Je propose que la déficience lors de ces tâches n'est pas due à un dysfonctionnement exécutif; les faibles performances viennent des difficultés à former une compréhension implicite des attentes de l'expérimentateur pour la tâche, qui entraîne un comportement égocentrique et idiosyncrasique. Ces difficultés à prendre un autre point de vue peut être expliqué avec parcimonie par les difficultés de mentalisation dont on a robustement démontré l'existence dans l'autisme.

Oxytocin's Impact on Social Cognitive Brain Function in Youth with ASD

Traduction : J.V. Extrait d’un article sur la conférence


La troisième étude soulignée était l'impact de l'ocytocine sur la fonction cérébrale cognitive sociale chez les jeunes atteints de TSA . Le membre qui a présenté cette étude l’a appelée comme «très excitante et très préliminaire". Deux caractéristiques de cette étude ressortent immédiatement: (1) il s'agit d'une étude randomisée, en double-aveugle, croisée, et (2) elle comprend l’IRMf (imagerie par résonance magnétique fopnctionnelle). Voici le résumé: Nous présentons les données préliminaires de la première étude jamais à double aveugle contre placebo, contrôlée de l'évolution de l'activité du cerveau chez les enfants atteints d'un TSA (âges 7-18) après une dose unique de l'ocytocine. Les premiers résultats indiquent que l'ocytocine, administrée par spray nasal avant le balayage, augmentation de l'activité dans les régions du cerveau connues pour traiter l'information sociale. L'ocytocine est une substance naturelle qui est produite dans le cerveau et joue un rôle dans la régulation des capacités sociales. Ces résultats fournissent des premières étapes critiques à l'égard point des traitements plus efficaces pour les déficits sociaux de base dans l'autisme, qui peuvent impliquer une combinaison d' interventions cliniques validées avec une administration de l'ocytocine. Une telle approche de traitement modifiera fondamentalement pour le mieux notre compréhension de l'autisme et son traitement.

19 mai 2012

New Study Shows Simple Task at Six Months of Age May Predict Risk of Autism

Traduction: G.M.

Mercredi 16/05/2012

Les chercheurs de Kennedy Krieger révèlent des nouvelles sur les premiers signes de retard moteur chez les nourrissons. BALTIMORE, MD - Une nouvelle étude prospective chez des nourrissons âgés de moins de 6 mois à fort risque génétique d'autisme identifié le faible contrôle de la tête et du coup comme étant un signal d'alarme pour les troubles du spectre autistique (TSA) et les retards de développement dans la communication et/ou socialisation.
La recherche visant à améliorer la détection précoce de l'autisme a surtout porté sur la mesure du développement social et de la communication», a déclaré le Dr Rebecca Landa , auteur de l'étude et directeur du Centre for Autism et les troubles connexes au Kennedy Krieger Institute. "Toutefois, la perturbation dans le développement moteur précoce peut également fournir des indices importants sur les troubles du développement tels que l'autisme."
Dr Landa présentera cette nouvelle recherche et d'autres recherches sur le retard moteur et la façon dont il influe sur le développement des compétences linguistiques et sociales à la Réunion internationale pour la recherche sur l'autisme , une réunion scientifique annuelle tenue le 17 mai à Toronto pour fournir aux chercheurs du monde entier avec une occasion ciblée de partager les résultats des investigations scientifiques qui changent rapidement sur le TSA.
Bien que les études précédentes ont montré que l'inclinaison de la tête indique des retards de développement chez les enfants atteints de paralysie cérébrale et chez les nourrissons prématurés, le contrôle postural chez les nourrissons à risque de TSA n'a pas été examiné.Dans l'étude actuelle, le Dr Landa et son équipe ont évalué les nourrissons dans une épreuve du "tiré-assis" , une simple mesure de contrôle postural chez les nourrissons.Les nourrissons qui se développent typiquement parviennent à réaliser ce type de contrôle postural dès l'âge de quatre mois.
L'équipe du Dr Landa a étudié deux groupes de nourrissons.Le premier groupe se composait de 40 enfants, âgés de 5,6 à 10 mois, considérés comme étant à risque génétique élevé, car ayant un frère avec autisme. Dr Landa et son équipe ont examiné leur capacité à maintenir l'alignement de la tête quand ils étaient délicatement mais fermement, tirée par les bras de la position couchée à plat sur le dos à la position assise. Les nourrissons ont été classés selon qu'ils maintenaient leur tête dans l'alignement avec la colonne vertébrale, ou était en retard par rapport à l'axe de la colonne vertébrale, au cours de la tâche. Une inclinaison de la tête indiquait une absence de ce contrôle.
Les participants ont été testés pour l'inclinaison de la tête à 6, 14 et 24 mois et, pour les résultats du diagnostic, à 30 ou 36 mois, l'âge auquel le diagnostic de TSA est considéré comme définitif. À la fin de l'étude longitudinale, les nourrissons ont été classés en trois catégories:
  • 90 pour cent des nourrissons diagnostiqués TSA montraient une inclinaison de la tête en bas âge; 
  • 54 pour cent des enfants répondant aux critères de retard de développement social/communicatif avait montré une inclinaison de la tête en bas âge, et; 
  • 35 pour cent des enfants ne répondant pas aux critères de retard de développement social/communicatif ou de TSA avaient une inclinaison de la tête à 6 mois.
Dans le second groupe, les chercheurs ont examiné les enfants de six mois sur un seul point pour la présence de l'inclinaison de la tête. Dr Landa et son équipe ont découvert que 75 pour cent (n = 15) des nourrissons à haut risque avaient une inclinaison de la tête, comparativement à 33 pour cent (n = 7) des nourrissons à faible risque , confortant ainsi l'hypothèse que l'inclinaison de la tête est plus probable chez les nourrissons à risque de développer un TSA. "Nos résultats montrent que l'évaluation des habiletés motrices devraient être intégrée avec d'autres évaluations comportementales pour donner des aperçus sur les signes les plus précoces de l'autisme», a déclaré le Dr Landa.
sont liées à des déficits sociaux et de communication chez les enfants plus âgés atteints d'autisme, le domaine ne fait que commencer à explore chez les jeunes enfants," a déclaré le Dr Landa. "Notre recherche initiale suggère que les retards moteurs peuvent avoir un impact important sur le développement des enfants."
S'appuyant sur la recherche sur l'inclinaison de la tête, l'équipe du Dr Landa a mené une étude longitudinale séparée avec enfants âgés de 14, 24 et 36 mois à faible et fort risque de TSA. L'étude a révélé que le retard moteur devient d'autant plus évident que les enfants atteints de TSA approchent de leur troisième anniversaire, mais tous les enfants avec TSA n'ont pas un retard moteur. Les résultats ont montré que les enfants atteints de TSA qui éprouvent des retards de motricité sont plus sévèrement affectés à lâge de trois ans que les enfants atteints de TSA sans aucun retard moteur.
"Bien que davantage de recherches soient nécessaires pour examiner pourquoi le retard moteur ne touche pas tous les enfants avec TSA, les résultats de nos études portant sur le développement moteur s'ajoute à l'ensemble des recherches qui démontrent que la détection et l'intervention précoce pour les nourrissons qui seront plus tard diagnostiqués avec autisme est possible et reste cruciale pour minimiser les retards et améliorer les résultats », a déclaré le Dr Landa.

les chercheurs du Kennedy Krieger présenteront leurs résultats sur l'inclinaison de la tête lors d'une session d'affiches sur le vendredi 18 mai entre 1:00-17:00 HE dans le Centre Sheraton de Toronto, le Sheraton Hôtel. La présentation du Dr Landa au sujet de l'impact des retards de la motricité sur le développement se tiendra le vendredi 18 mai à 15h15 au Grand Ballroom East.

Les autres chercheurs qui ont contribué à l'étude de l'inclinaison de la tête étaient Joanne Flanagan, MS, OTR / L, de Kennedy Krieger Institute; Anjana Bhat, PT, Ph. D., de l'Université du Connecticut, et Margaret Bauman, MD, de la Harvard Medical School et au Massachusetts General Hôpital.

Autistic student overcomes symptoms to help treat others

Traduction: J.V.  

Steven Kapp partage ses défis à composer avec le syndrome d'Asperger, et ses objectifs en dépit d'eux 
Par LAUREN JOW Publié le 22 Février 2011 
Steven Kapp est étudiant de doctorat en psychologie de l'éducation et a été diagnostiqué avec syndrome d'Asperger. Il se réfère à lui-même, cependant, comme «autiste».  

Correction: Correction: La version originale de cet article contenait une erreur. Steven Kapp a commencé à porter des lunettes en première année. 

Steven Kapp a regardé fixement le sol devant lui, quand il parlait, en évitant le contact des yeux et en choisissant ses mots avec soin. "C'est plus facile pour moi de me concentrer si je suis en train de regarder quelque chose qui ne bouge pas", dit-il. Il avait toujours su qu'il était différent, mais ne savait pas pourquoi. Les signes étaient là depuis l'enfance: rebondissant de façon répétitive pendant des heures dans le sauteur de bébé, vif intérêt pour les animaux et détresse avec des gens inconnus ou agitation. L'école élémentaire lui a apporté les taquineries de ses pairs et une gamme de thérapies pour aider Kapp à travailler sur le discours, les émotions, la coordination et l'adaptation aux textures rugueuses. Les amitiés étaient un mystère, de plus en plus difficile avec le temps. Kapp pouvait identifier une personne comme son meilleur ami, mais son pair ne pouvait pas rendre la pareille au même niveau. Malgré des opinions contraires, il s'efforçait de s'améliorer. Les lunettes en première année l'ont conduit à l'épithète de «quatre yeux», tandis que la taquinerie a martelé plus sur sa personnalité lorsque Kapp est entré à l'école moyenne. Pour compenser, il a consacré un effort supplémentaire dans son travail scolaire, excellant en dépit des attentes. "C'était une façon pour moi de me sentir comme si j'avais un contrôle sur quelque chose», dit-il. Après de multiples visites à ce qui est maintenant l'UCLA Semel Institute for Neuroscience and Human Behavior, le diagnostic a été: syndrome d'Asperger. La mère de Kapp a annoncé la nouvelle à son fils de 13 ans. "Elle a essayé d'expliquer que mon cerveau était câblé différemment", dit-il. "Je pense que c'est une très bonne façon de le faire." Onze ans plus tard, Kapp est de retour à l'UCLA en tant qu'étudiant en doctorat d'études psychologiques de l'éducation. Son objectif est de devenir professeur et de rechercher des moyens pour améliorer la qualité de vie et les capacités d'adaptation des personnes autistes. "C'était une expérience qui change la vie d'avoir maintenant une explication plus neurologique qui confirmait une partie de ce qui avait été dit sur moi à la famille et aux autres au fil des ans," dit-il, se référant à son diagnostic. «Je crois que j'ai compris ce que je dis aujourd'hui que le handicap ne signifie pas nécessairement l'incapacité." 

Qu'y-a-t'il dans le nom? 
Personne ne connaît la cause de l'autisme ou du syndrome d'Asperger, mais beaucoup soupçonnent que la génétique est impliquée. Le diagnostic est donc basé sur le comportement extérieur, laissant la ligne entre les deux assez floue. Les deux sont des troubles du développement caractérisés par une altération des interactions sociales ainsi que les comportements répétitifs et restreints tels que l'adhésion à des rituels, l’alignement d'objets ou l' auto-stimulation avec battement ou basculement. La principale différence est que les gens atteints d'autisme présentent des retards de langage, et sont donc souvent diagnostiqués avant l'âge de 3 ans, a déclaré le Dr Shafali Jeste, professeur assistant en psychiatrie et en neurologie. La personne Asperger a une association relativement positive avec l'intelligence, et certaines personnes peuvent démontrer une connaissance d'un domaine comme celle d'un savant . Mais le syndrome d'Asperger est parfois impossible à distinguer de l'autisme de haut niveau, et le diagnostic peut varier en fonction de la famille, du médecin ou district scolaire, dit Connie Kasari, professeur dans l'enseignement et la psychiatrie. En conséquence, le syndrome d'Asperger pourrait bientôt disparaître du vocabulaire psychiatrique. Une proposition actuellement en discussion permettrait d'éliminer le sydnrome d'Asperger comme diagnostic distinct et de l'englober sous la rubrique «troubles du spectre autistique" dans la cinquième édition du Manuel diagnostique et statistique des troubles de santé mentale, qui doit sortir en mai 2013. "L'autisme est un véritable spectre, et ce n'est pas un spectre linéaire», dit Kapp. "Les gens peuvent avoir des forces et des faiblesses qui pourraient être qualitativement différentes aussi dans diverses combinaisons et degrés." Mais tous ne prennent pas complètement en considération les changements. "Je pense que le savant en moi comprend la nécessité de simplifier le diagnostic», dit la Dr Elizabeth Laugeson, directrice du Help Group - Alliance de recherche sur l'autisme d'UCLA. "L'avocat a en moi une petite préoccupation ... Pour beaucoup de gens, avoir un diagnostic de syndrome d'Asperger est très lié à leur identité propre. " 

Traiter, ne pas guérir 
La prévalence de l'autisme a augmenté rapidement ces dernières années, avec environ un enfant sur 110 actuellement diagnostiqué avec un trouble du spectre autistique aux États-Unis, dit Laugeson. L'autisme est quatre fois plus fréquent chez les garçons que les filles, et le syndrome d'Asperger neuf fois plus fréquent, a-t-elle ajouté. Pour ceux avec SA, Laugeson dit que les traitements se concentrent généralement sur le décodage du monde social. Le savoir-vivre qui peut venir comme une seconde nature pour les "neurotypiques», ou non-autistes, a souvent besoin d'être décrit dans des situations telles que la tenue d'une conversation équilibrée, l'utilisation d'un humour approprié, les rencontres et la gestion des conflits avec les pairs, dit-elle. Le Semel Institute UCLA offre une foule de programmes d'intervention pour les enfants, les adolescents et les adultes, y compris le Centre de recherche et de traitement de l'autisme et ainsi que le Programme pour l'éducation et l'enrichissement des compétences en matière de relations. Mais Kapp, Kasari et Laugeson ont souligné que le traitement devait aider les personnes autistes à acquérir les compétences dont ils ont besoin plutôt que de changer ce qu'ils sont fondamentalement. Kapp est fier de co-diriger la section UCLA / LA de de l'ASAN [Autistic Self Advocacy Network ]. Il préfère dire: «Je suis autiste» plutôt que «je suis Asperger", car la déclaration est plus stimulante [autonomisante?]. Ses préoccupations sont les mêmes que celles de ses pairs - poser des questions en ccours, aller aux heures de devoir, trouver un espace d'étude tranquille, gérer son temps, se faire des amis. Comme la plupart des autistes, Kapp dit qu'il se développe avec une structuration et la prévisibilité. Le natif de Culver City vit maintenant avec ses parents, après avoir vécu dans un dortoir au cours de ses études de premier cycle à l'USC. Bien qu'il utilise ses ressources, Kapp a dit qu'il aimerait voir que plus de facs offrent des aménagements tels que des entraîneurs sociaux ou des conseils pour réussir socialement avec les pairs. Kapp a souligné que les mêmes différences qui peuvent être restrictives dans un contexte peuvent être une force dans un autre. Pour lui, reconnaître la neurodiversité à la fois nomme et glorifie les différences individuelles. «Les parents habituellement disent simplement qu'ils veulent que leur enfant soit heureux, en bonne santé, couronné de succès, mais vous pouvez être toutes ces choses et être encore autiste», dit-il.

Autism as a natural human variation: reflections on the claims of the neurodiversity movement

Traduction : J.V.  

Jaarsma P, S. Welin - Université de Linköping, Suède. 

Résumé 
La Neurodiversité est restée un concept controversé au cours de la dernière décennie. Dans son sens le plus large le concept de neurodiversité considère le développement neurologique atypique comme une différence humaine normale.
La revendication de la neurodiversité contient au moins deux aspects différents. 
Le premier aspect est que l'autisme, entre autres conditions neurologiques, est d'abord et avant tout une variation naturelle. 
L'autre aspect est sur le fait d'accorder des droits et notamment une valeur à la condition de ma neurodiversité, en exigeant reconnaissance et acceptation. 
L'autisme peut être considéré comme une variation naturelle comme l'homosexualité par exemple. 
La version large de la revendication de neurodiversité, couvrant l'autisme de faible fonctionnement aussi bien que l'autisme de haut niveau, est problématique. Seule une conception restreinte de la neurodiversité, se référant exclusivement aux autistes de haut niveau, est raisonnable. 
Nous allons discuter les effets de la catégorisation du DSM et du modèle médical pour les autistes de haut niveau de fonctionnement. Après une discussion sur l'autisme comme une culture nous allons analyser les différentes stratégies possibles pour le mouvement neurodiversité pour revendiquer des ressources supplémentaires pour les autistes en tant que membres d'une culture défavorisée sans être étiquetés handicapés ou comme ayant un trouble. 
Nous allons discuter de leur statut vulnérable en tant que groupe et quelle obligation cela confère à la majorité des neurotypiques.

Deficit, Difference, or Both? Autism and Neurodiversity

Traduction: J.V.  

Kapp SK, Gillespie-Lynch K, Sherman LE, Hutman T.  

Résumé 
Le mouvement neurodiversité récuse l'intérêt du modèle médical dans le lien de causalité et la guérison, en célébrant l'autisme comme un aspect indissociable de l'identité. En utilisant un sondage en ligne, nous avons examiné l'opposition apparente entre le modèle médical et le mouvement neurodiversité en évaluant les conceptions de l'autisme et de la neurodiversité chez les personnes ayant différentes relations avec l'autisme. Les participants (N = 657) comprenaient des personnes autistes, des parents et amis de personnes autistes et des personnes sans rapport spécifié à l'autisme. L'auto-identification comme autiste et la conscience de la neurodiversité sont associées pour considérer l'autisme comme une identité positive qui n'a pas besoin de guérison, ce qui suggère des différences fondamentales entre le modèle médical et le mouvement neurodiversité. Néanmoins, les résultats ont suggéré un chevauchement important entre ces deux approches de l'autisme. La reconnaissance des aspects négatifs de l'autisme et l'approbation des pratiques parentales qui glorifient et améliorent, mais n'éliminent pas l'autisme ne différaient pas en se basant sur la relation à l'autisme ou la conscience de la neurodiversité. Ces résultats suggèrent une conception de l'autisme du déficit-comme-différence dans laquelle les troubles neurologiques peuvent représenter des voies tout aussi valables dans la diversité humaine. Les zones potentielles de terrain d'entente dans la recherche et la pratique concernant l'autisme sont discutées.

Above genetics: lessons from cerebral development in autism

Traduction: G.M.  


Auteurs 
Journal Neurosci Trad. 2011 juin 1; 2 (2) :106-120. Epub 2011 Jun 26.  

Affiliation 
Département des sciences anatomiques et Neurobiologie, Université de Louisville, Louisville, KY 40202, Etats-Unis. 

Résumé 
Même si un phénotype minicolumnar (Note de traduction : Le cellular minicollumn est une petite unité anatomique et fonctionnelle dans le cortex cérébral)  semble être un facteur sous-jacent dans une partie importante des cas d'autisme, une grande attention est accordée non seulement à la génétique, mais à des facteurs épigénétiques qui peuvent conduire au développement de ces conditions.
Ici, nous discutons le rôle indivisible que l'environnement moléculaire joue dans la fonction cellulaire, en particulier la position de pivot que le facteur de transcription et de la molécule d'adhérence, β-caténine, occupe dans la croissance cellulaire.
En outre, l'environnement d'apprentissage n'est pas seulement partie intégrante de la plasticité post-natale, mais l'environnement prénatal joue un rôle essentiel au cours de la corticogenèse, de la neuritogenèse, et de la synaptogenèse ainsi.
Pour illustrer ces points dans le cas de l'autisme, nous passons en revue les résultats importants dans les études génétiques (par exemple, PTEN, TSC1 / 2, FMRP, MeCP2, neurexine-neuroligine) et connus des facteurs épigénétiques (par exemple, l'acide valproïque, œstrogènes, le système immunitaire, l'échographie ) qui peut prédisposer au minicolumnar et les modèles de connectivité vu dans les conditions, en montrant comment un gène syndromes mutationnels et l'exposition à certains agents tératogènes SNC peut finalement conduire à des phénotypes comparables.
Ce tour peut faire la lumière sur la façon dont l'environnement et la génétique complexes combinatoire donnent lieu à un groupe hétérogénétique de conditions telles que l'autisme.

Treatments for Neurodevelopmental Disorders: Evidence, Advocacy, and the Internet

Traduction: G.M.  

Di Pietro NC , L Whiteley , Mizgalewicz A , Illes J .  

Source 
National Core for neuroéthique, Division de neurologie, Faculté de médecine, UBC Hospital, Université de la Colombie-Britannique, 2211 Wesbrook Mall, Koerner S124, Vancouver, BC, V6T 2B5, Canada. 

Résumé
Internet est une source importante de renseignements sur la santé pour les parents d'enfants malades malgré les inquiétudes concernant la qualité. Pour les troubles neurodéveloppementaux, les sites de groupes de défense sont une source d'informations très peu étudiée. Nous avons évalué les informations relative au traitement affichées sur neuf sites avec un fort trafic de soutien sur l'autisme, l'infirmité motrice cérébrale, et l'alcoolisation fœtale. Nous avons constaté que la majorité des revendications relatives à la sécurité et l'efficacité du traitement étaient non étayées. Au lieu de cela, toute une gamme de stratégies rhétoriques ont été utilisés pour impliquer un appui scientifique. Lorsque des revues avec comité de publications ont été cités, 20% étaient incorrects ou non pertinentes. Nous appelons à de nouveaux partenariats entre les défenseurs et les experts en troubles du développement pour assurer une meilleure précision et une plus grande transparence sur la façon dont l'information est sélectionnée et prouvée sur les sites de soutien.

17 mai 2012

Le régime dans l'autisme : un modèle d'ésotérisme

Merci au professeur Jean-Louis Bresson qui nous autorise à diffuser son article sur les régimes dans l'autisme. 

Le régime dans l'autisme : un modèle d'ésotérisme 
Jean-Louis Bresson Hôpital Necker, Paris Professeur à l’Hôpital Necker Enfants Malades, Centre d’Investigation clinique mère-enfant, Paris -
Université René Descartes, Paris 
Jean-Michel Lecerf - Institut Pasteur de Lille 
Membres du groupe scientifique sur les produits diététiques, la nutrition et les allergies (NDA) de l’EFSA 

L’autisme de l’enfant reste un défi majeur pour les familles concernées
Les interventions disponibles ne constituent pas un traitement curatif et si des progrès importants sont possibles, la disparition complète des symptômes reste rare. Face aux limites de la prise en charge actuelle et aux frustrations qu’elles peuvent engendrer, de nombreux parents se tournent vers des prises en charge alternatives, dont les régimes d’exclusion, d’autant plus volontiers qu’ils les perçoivent généralement comme dépourvues de danger. L’AFSSA a mené en 2009 une évaluation de l’efficacité et de l’innocuité des régimes sans gluten et sans caséine, de plus en plus souvent proposés aux enfants autistes. 

Efficacité et innocuité du régime sans gluten et sans caséine au cours de l’autisme 
  • Efficacité du régime sans gluten et sans caséine.
Il a été possible d’identifier 9 articles, relatifs à 8 études, ayant pour objectifs d’évaluer les effets d’un régime sans gluten et/ou sans caséine chez des enfants autistes. Quatre articles proviennent d’un même groupe. 
Six des 8 études identifiées présentent des défauts méthodologiques tels que leurs résultats ne peuvent être pris en considération. Une septième étude applique une méthodologie qui fait défaut dans les précédentes : groupe contrôle (enfants autistes sans régime) et attribution du traitement par tirage au sort. Cependant, le traitement est conduit à la connaissance et avec la participation des parents et des éducateurs qui sont aussi directement impliqués dans l’évaluation des résultats. 
Une seule étude répond aux critères minimums requis pour aboutir à un essai clinique de qualité : groupe contrôle (enfants autistes sans régime), attribution du traitement par tirage au sort et double insu. Cette étude ne montre aucune influence du régime sur la symptomatologie autistique. 
Les données scientifiques actuelles ne permettent donc pas de conclure à un effet bénéfique du régime sans gluten et sans caséine sur l’évolution de l’autisme.

  • Innocuité du régime sans gluten et sans caséine.
 Il n’existe pas de donnée sur la croissance ou l’état nutritionnel des enfants autistes soumis à un régime sans gluten et sans caséine. Il est donc impossible d’affirmer qu’un tel régime soit dépourvu de conséquence néfaste à court, moyen ou long terme. La mise en place d’un régime d’exclusion (par exemple, exclusion du gluten dans la maladie coeliaque) comporte toujours un risque pour l’état nutritionnel et la croissance d’un enfant.
L’exclusion simultanée de deux importants groupes d’aliments (ceux qui contiennent du gluten et ceux qui comportent des protéines du lait de vache) ne peut qu’accroître sensiblement cet aléa, d’autant que ce régime pourrait avoir une influence défavorable sur la consommation alimentaire des enfants autistes. 
Il faut insister sur le fait qu’il n’y a aucune raison d’encourager ce type de régime. Cependant, si un tel régime est mis en place, les conséquences nutritionnelles potentielles imposent une surveillance attentive par des médecins qualifiés. L’apparition de conséquences nutritionnelles indésirables devrait conduire à abandonner un régime dont on ne peut attendre de bénéfice.

Arguments indirects avancées à l’appui du régime sans gluten et sans caséine 
  • Régime sans gluten et sans caséine et exorphines d’origine alimentaire. 
Le régime sans gluten et sans caséine a théoriquement pour but d’éliminer de l’alimentation les précurseurs (gluten et caséine) de peptides opioïdes (exorphines), dont la présence en excès au niveau cérébral serait responsable des symptômes de la maladie. En réalité, le régime sans gluten et sans caséine est loin d’éliminer toutes les sources d’exorphines. Selon les connaissances actuelles, l’exclusion effective des protéines comportant des séquences peptidiques à activité opioïde impliquerait l’exclusion de la quasi totalité des aliments, y compris le lait de femme dans lequel coexistent précurseurs et formes libres.
La présence de peptides dans les urines, notamment de peptides opioïdes, serait le témoin de leur passage en quantité anormale dans le sang des sujets autistes et constituerait une caractéristique de la maladie. Les méthodes de référence actuellement utilisées pour l’analyse des peptides et des protéines n’ont pas mis évidence de différence significative entre sujets autistes et sujets contrôles en termes de peptidurie. De plus, la caractérisation des peptides urinaires par les mêmes méthodes n’a pas permis d’identifier de peptides opioïdes dans les urines des sujets autistes. En conséquence, l’analyse des peptides urinaires ne saurait être considérée comme un élément du diagnostic de l’autisme, ni comme un examen utile à sa surveillance ou à l’évaluation de sa prise en charge. 
Enfin, la plupart des études réalisées à ce jour n’a pas démontré de modification sensible des symptômes de la triade autistique en réponse aux antagonistes opiacés. L’hypothèse d’un rôle central des peptides opioïdes dans l’apparition et/ou l’évolution des troubles autistiques paraît difficilement conciliable avec l’absence d’effet des antagonistes opiacés sur la triade clinique caractéristique de l’autisme.

  • Autisme et troubles digestifs ou de la perméabilité intestinale. 
Certaines publications suggèrent que les troubles digestifs et/ou de la perméabilité intestinale sont particulièrement fréquents au cours de l’autisme. Cela favoriserait le passage dans le sang des exorphines.
Il n’existe aucun élément indiquant que l’autisme soit associé aux maladies inflammatoires chroniques du tube digestif et sa coexistence avec la maladie coeliaque n’est que fortuite. Il est également très difficile de défendre la réalité d’une pathologie inflammatoire qui serait spécifiquement associée à l’autisme ou même à un de ses sous-groupes. D’autre part, la prévalence de l’allergie aux antigènes alimentaires semble comparable à celle de la population générale et les résultats les plus récents ne montrent pas d’altération manifeste de la perméabilité intestinale. 
Finalement, les données disponibles ne permettent pas d’affirmer que la prévalence des troubles digestifs chez les enfants autistes soit supérieure à celle qui est observée dans la population d’enfants de développement normal. 

En conclusion, les données scientifiques actuelles ne permettent pas de conclure à un effet bénéfique du régime sans gluten et sans caséine sur l’évolution de l’autisme.
Il est impossible d’affirmer que ce régime soit dépourvu de conséquence néfaste à court, moyen ou long terme. Les arguments indirects avancés à l’appui de ce type de régime ne sont pas étayés par des faits validés. 
Il n’existe donc aucune raison d’encourager le recours à ce type de régime. 
Le corps médical devrait être mieux informé de la nature des prises en charge alternatives utilisées dans l’autisme, afin de pouvoir aborder librement ce sujet avec les familles des enfants malades. Cela permettrait de répondre en partie à leur besoin d’information et, en cas de recours à une PCA, d’éviter qu’il ne s’effectue en dehors de toute assistance médicale. 

Référence

Rett syndrome: genes, synapses, circuits, and therapeutics

Traduction: G.M. 

Le syndrome de Rett: gènes, synapses, circuits, et thérapies. 
Banerjee A, Castro J, Sur M.  

Source 
Department of Brain and Cognitive Sciences, Picower Institute for Learning and Memory, Massachusetts Institute of Technology Cambridge, MA, USA. 

Résumé 
Le développement du système nerveux se déroule à travers un ensemble de points de contrôle complexes qui se posent à partir d'une combinaison de l'expression séquentielle des gènes et au début de l'activité neuronale sculptée par l'environnement. Les atteintes génétiques et environnementaux conduisent à des troubles neurologiques du développement qui englobent un grand groupe de maladies qui résultent en des anomalies anatomiques et physiologiques au cours de la maturation et du développement des circuits cérébraux. Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurologique d'origine génétique, causé par des mutations dans le gène lié à l'X méthyl-CpG binding protein 2 (MeCP2). Il dispose d'une gamme d'anomalies neuropsychiatriques, y compris troubles moteurs et une déficience cognitive qui varie de faible à sévère. Ici, nous discutons de questions clés et des études récentes décrivant les modèles animaux, les fonctions spécifiques de la cellule de type de méthyl-CpG binding protein 2 (MeCP2), les défauts de plasticité des circuits neuronaux, et nous tentons d'évaluer les possibles stratégies thérapeutiques pour RTT. Nous discutons également comment les gènes, les protéines, et les voies de signalisation qui se chevauchent affectent l'étiologie moléculaire de troubles neuropsychiatriques apparemment sans rapport, une compréhension de ce qui peut offrir de nouvelles stratégies thérapeutiques pour une gamme de troubles du spectre autistique (TSA).

Postsecondary Education and Employment Among Youth With an Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M.  
Education postsecondaire et emploi chez les jeunes ayant un trouble du spectre autistique
Shattuck PT, Narendorf SC, Cooper B, Sterzing PR, Wagner M, Taylor JL.  

Source 
aGeorge Warren Brown School of Social Work, Washington University, St Louis, Missouri;  

Objectifs
Nous avons examiné la prévalence et les corrélats de l'éducation postsecondaire et de l'emploi chez les jeunes avec un trouble du spectre autistique (TSA). Les données provenaient d'une enquête nationale représentative des parents, des tuteurs et des jeunes adultes ayant un TSA. La participation à l'emploi d'études postsecondaires, le collège ou la formation professionnelle et le manque de participation à l'une de ces activités ont été examinés. Les taux ont été comparés avec ceux d'autres jeunes en 3 catégories d'admissibilité: le déficience de la parole/langage , les difficultés d'apprentissage, et le retard mental. La régression logistique a été utilisée pour examiner les corrélats de chaque résultat.  

Résultats 
Pour les jeunes ayant un TSA, 34,7% avaient fréquenté un collège et 55,1% avaient occupé un emploi rémunéré au cours des 6 premières années après l'école secondaire. Plus de 50% des jeunes qui avaient quitté l'école secondaire dans les 2 dernières années n'ont eu aucune participation à un emploi ou à une intervention éducative. Les jeunes avec un TSA avaient les plus faibles taux de participation à l'emploi et les taux les plus élevés de non participation par rapport aux jeunes avec d'autres types d'invalidité. Un revenu plus élevé et de plus grandes capacités fonctionnelles ont été associés à une augmentation des quotients de probabilité ajustés de participation postsecondaire à l'emploi et l'éducation. 

Conclusions
Les jeunes avec TSA ont de mauvaises perspectives postsecondaires d'emploi et d'éducation, en particulier dans les 2 premières années après l'école secondaire. Ceux issus de familles à faible revenu et ceux avec de plus grandes déficiences fonctionnelles ont un risque accru de mauvais résultats. Des recherches complémentaires sont nécessaires pour comprendre comment la planification de transition avant la sortie du secondaire peut faciliter une meilleure connexion à des activités productives d'enseignement postsecondaire.

16 mai 2012

Robots for Use in Autism Research

Traduction : G.M.  

Scassellati B, Admoni H, Matarić M.  

Source 
Department of Computer Science, Yale University, New Haven, CT 06520; email: scaz@cs.yale.edu.  

Résumé 
Les troubles du spectre autistique sont un groupe de handicaps qui durent toute la vie et qui affectent la capacité des personnes à communiquer et à comprendre les règles sociales. 
La recherche sur l'application de robots comme outils thérapeutiques a montré que les robots semblent améliorer l'engagement et de susciter de nouveaux comportements sociaux chez les personnes (en particulier les enfants et les adolescents) avec autisme. Le traitement de l'autisme grâce aux robots a été exploré comme l'un des premiers domaines d'application de la robotique d'assistance sociale (DAS), qui vise à développer des robots qui aident les personnes ayant des besoins spéciaux grâce à des interactions sociales. Dans cette revue, nous discutons des travaux de la dernière décennie en matière de systèmes SAR conçu pour traitement de l'autisme en analysant les décisions de conception de robots, les interactions homme-robot, et les évaluations du système. Nous concluons en discutant des défis et des tendances futures pour ce domaine de recherche jeune, mais qui se développe rapidement.