A novel computational biostatistics approach implies impaired dephosphorylation of growth factor receptors as associated with severity of autism

Traduction partielle: G.M.

Transl Psychiatry. 2014 Jan 28;4:e354. doi: 10.1038/tp.2013.124.

Une nouvelle approche de calcul biostatistique implique une déphosphorylation altérée des récepteurs des facteurs de croissance comme associée à la sévérité de l'autisme

Wittkowski KM¹, Sonakya V¹, Bigio B¹, Tonn MK², Shic F³, Ascano M⁴, Nasca C⁵, Gold-Von Simson G⁶.

Author information

Résumé

La prévalence des troubles du spectre autistique (TSA) a augmenté de 20 fois au cours des 50 dernières années jusqu'à un taux > 1 % chez les enfants américains . Bien que les études de jumeaux témoignent d'un haut degré d'héritabilité , les facteurs de risque génétiques sont encore mal compris. Nous avons analysé les données de deux populations indépendantes en utilisant les données genetically structured wide-locus et ajouté des données de contrôles indépendants pour explorer l'épistasie (Note de traduction : interaction existant entre deux ou plusieurs gènes, qui masquent ou empêchent l'expression de facteurs situés à d'autres lieux génétiques ).  
[...]
D'après de récents résultats dans un trouble comorbide , l'absence d'épilepsie à l'enfance , nous avions émis l'hypothèse que l'orientation des axones et la signalisation du calcium sont impliqués dans l'autisme.
L'enrichissement des résultats des deux études avec des gènes connexes confirme cette hypothèse . Les variations supplémentaires spécifiques au TSA identifiées dans cette étude suggèrent un facteur de croissance prolongé se signalant comme une cause des formes plus sévères de TSA. Un autre groupe de gènes apparentés suggère les canaux chlorure et ions de potassium comme des cibles supplémentaires de médicaments spécifiques au TSA .  
L'implication de facteurs de croissance indique le temps d' accélération de la croissance neuronale et l'élagage à l'âge de 9-24 mois comme la période pendant laquelle le traitement avec des modulateurs de canaux ioniques erait le plus efficace dans la prévention de la progression vers des formes plus sévères de l'autisme. 
Par extension , la même approche de calcul biostatistique peut donner des aperçus profonds sur l'étiologie de nombreuses maladies communes à partir des données génétiques recueillies au cours de la dernière décennie .

Abstract

The prevalence of autism spectrum disorders (ASDs) has increased 20-fold over the past 50 years to >1% of US children. Although twin studies attest to a high degree of heritability, the genetic risk factors are still poorly understood. We analyzed data from two independent populations using u-statistics for genetically structured wide-locus data and added data from unrelated controls to explore epistasis. To account for systematic, but disease-unrelated differences in (non-randomized) genome-wide association studies (GWAS), a correlation between P-values and minor allele frequency with low granularity data and for conducting multiple tests in overlapping genetic regions, we present a novel study-specific criterion for 'genome-wide significance'. From recent results in a comorbid disease, childhood absence epilepsy, we had hypothesized that axonal guidance and calcium signaling are involved in autism as well. Enrichment of the results in both studies with related genes confirms this hypothesis. Additional ASD-specific variations identified in this study suggest protracted growth factor signaling as causing more severe forms of ASD. Another cluster of related genes suggests chloride and potassium ion channels as additional ASD-specific drug targets. The involvement of growth factors suggests the time of accelerated neuronal growth and pruning at 9-24 months of age as the period during which treatment with ion channel modulators would be most effective in preventing progression to more severe forms of autism. By extension, the same computational biostatistics approach could yield profound insights into the etiology of many common diseases from the genetic data collected over the last decade.

PMID: 24473445

Exome sequencing identifies de novo gain of function missense mutation in KCND2 in identical twins with autism and seizures that slows potassium channel inactivation

Traduction partielle: G.M.

Hum Mol Genet. 2014 Feb 5.

Le séquençage de l' exome identifie  l'augmentation spontanée de la mutation faux-sens dans la fonction KCND2 chez les jumeaux identiques avec autisme et des convulsions qui ralentit l'inactivation du canal potassique

Lee H, Lin MC, Kornblum HI, Papazian DM, Nelson SF.

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Résumé

(Note de traduction: l'exome est une partie de l'ensemble du matériel génétique d'un organisme uni ou pluricellulaire avec des cellules avec noyau et mitochondries. L'exome est constitué par des exons, parties de gènes qui sont exprimés pour synthétiser les produits fonctionnels sous forme de protéines.)
De nombreuses rapports et études de cas montrent lune co-morbidité de l'autisme et de l'épilepsie , ce qui suggère des mécanismes moléculaires communs des deux phénotypes . Cependant, la relation entre les deux au niveau moléculaire reste incertaine. Ici , le séquençage de l'exome en entier a été effectué sur une famille avec des jumeaux identiques avec autisme grave et épilepsie réfractaire .  
Une variante de novo a été identifié dans le gène KCND2 , qui code pour le canal potassique Kv4.2  [...] 
La découverte d'une nouvelle variante de novo fonctionnelle pertinente , couplée avec la preuve physiologique que la protéine mutante perturbe l'inactivation actuelle du potassium , soutient fermement que KCND2 est le gène causal de l'épilepsie dans cette famille .  
L'interaction de KCND2 avec d'autres gènes impliqués dans l'autisme , et le rôle de KCND2 dans la plasticité synaptique fournissent des preuves suggérant un rôle étiologique dans l'autisme .

Abstract

Numerous studies and case reports show co-morbidity of autism and epilepsy, suggesting some common molecular underpinnings of the two phenotypes. However, the relationship between the two on the molecular level remains unclear. Here, whole exome sequencing was performed on a family with identical twins affected with autism and severe, intractable seizures. A de novo variant was identified in the KCND2 gene, which encodes the Kv4.2 potassium channel. Kv4.2 is a major pore-forming subunit in somatodendritic subthreshold A-type potassium current (I_SA) channels. The de novo mutation p.Val404Met is novel and occurs at a highly conserved residue within the C-terminal end of the transmembrane helix S6 region of the ion permeation pathway. Functional analysis revealed the likely pathogenicity of the variant in that the p.Val404Met mutant construct showed significantly slowed inactivation, either by itself or after equimolar co-expression with the wild-type Kv4.2 channel construct consistent with a dominant effect. Further, the effect of the mutation on closed-state inactivation was evident in the presence of auxiliary subunits that associate with Kv4 subunits to form I_SAchannels in vivo. Discovery of a functionally relevant novel de novo variant, coupled with physiological evidence that the mutant protein disrupts potassium current inactivation, strongly supports KCND2 as the causal gene for epilepsy in this family. Interaction of KCND2 with other genes implicated in autism, and the role of KCND2 in synaptic plasticity provide suggestive evidence of an etiological role in autism.

PMID: 24501278

Intensive exposure to narrative in story books as a possibly effective treatment of social perspective-taking in schoolchildren with autism

Traduction: G.M.

Accès à l'article original en anglais

Front Psychol. 2014 Jan 16;5:2. doi: 10.3389/fpsyg.2014.00002. eCollection 2014.

Exposition intensive au récit dans les livres d' histoire comme un traitement efficace peut de prise de vue - sociale chez les écoliers avec l'autisme

Tsunemi K¹, Tamura A², Ogawa S³, Isomura T³, Ito H³, Ida M³, Masataka N³.

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Résumé

L'une des principales caractéristiques de l'autisme est une insuffisance de communication et de socialisation . Bien que ce déficit en soi a été bien documentée , la recherche sur les interventions efficaces pour les enfants avec ce trouble du développement est encore limitée .  
Nous présentons ici les résultats préliminaires de la possibilité d'une amélioration de la capacité de prise de vue - sociale chez les écoliers avec autisme en ayant une expérience intensive avec le récit , dans lequel ils ont été exposés à la narration dans les livres d' histoire lus par leurs parents sur une période consécutives de 5 - 6 jours.
Lorsque leur capacité a été évaluée sur la base d'une tâche de prise de rôle classique , le score moyen a tendance à augmenter après l'exposition par rapport à avant l'exposition , alors que ce changement n'a pas été enregistré chez les enfants qui n'ont pas vécu une telle exposition .  
Ces effets ont été confirmés lorsque les enfants ont été testés à nouveau quatre mois plus tard . Bien que préliminaires , l'étude actuelle représente une étape vers le développement d'interventions  plus efficaces de prise de perspective sociale pour les enfants avec autisme .

Abstract

One of the major characteristics of autism is impairment of communication and socialization. While such impairment per se has been well documented, research into effective interventions for children with this developmental disorder is still limited. Here we present preliminary evidence for the possibility of improvement of the capability of social perspective-taking in schoolchildren with autism by having intensive experience with narrative, in which they were exposed to narrative in story books read by their parents over a consecutive 5- to 6-day-period. When their capability was evaluated on the basis of a conventional role-taking task, the mean score tended to increase after the exposure as compared to before the exposure, whereas such a change was not recorded in children who did not experience such exposure. These effects were confirmed when the children were retested 4 months later. Although preliminary, the current study represents a step toward the development of more effective social perspective-taking interventions for children with autism.

PMID: 24474946

Novel interstitial 2.6 Mb deletion on 9q21 associated with multiple congenital anomalies

Traduction: G.M.

Am J Med Genet A. 2014 Jan;164A(1):237-42.

Nouvelle délétion interstitielle de 2,6 Mb sur 9q21 associée à des anomalies congénitales multiples

Pua HH, Krishnamurthi S, Farrell J, Margeta M, Ursell PC, Powers M, Slavotinek AM, Jeng LJ.

Résumé

L' hybridation génomique comparative ( aCGH ) est maintenant couramment utilisée pour identifier les modifications du nombre de copies chez les personnes ayant une déficience intellectuelle , une déficience intellectuelle , des troubles du spectre autistique , et/ou des anomalies congénitales multiples .  
Nous rapportons le cas d'un enfant avec des anomalies congénitales multiples et une nouvelle suppression interstitielle 2.6 Mb dans 9q21.32q21.33 détectée par aCGH . Sa présentation clinique inclus des dysmorphies cranio-faciales caractéristiques , une fente palatine , un défaut de la communication interauriculaire, un utérus bicorne , une luxation de la hanche bilatérale , une hypotonie et une pneumonie récurrente .  
Les études parentales par  aCGH étaient négatives pour la perte de copie dans cette région.
À notre connaissance, aucune suppression similaire n'a été signalée dans les bases de données disponibles ou de la littérature publiée .  

Cette délétion comprend 12 gènes , et des algorithmes de prédiction ainsi que les données expérimentales suggèrent qu'un sous-ensemble est susceptible d'être haploinsuffisant (Note de traduction: l'absence d'un allèle d'un gène l'empêche d'assurer son rôle) . Sont inclus un récepteur de neurotrophine ( NKG2D ) , un gène impliqué dans la fonction de cils ( KIF27 ) , un adaptateur protéinique important pour le contrôle de la qualité des protéines dépendant de l'ubiquitine ( UBQLN1 ), un gène important pour la transcription et de signalisation ( HNRNPK ) , et un gène impliqué dans le maintien de la stabilité génomique ( RMI1 ) .  
Identifier les patients supplémentaires avec des pertes de copie similaires et une étude plus approfondie de ces gènes contribuera à une meilleure compréhension de la physiopathologie de multiples anomalies congénitales .

Abstract

Array comparative genomic hybridization (aCGH) is now commonly used to identify copy number changes in individuals with developmental delay, intellectual disabilities, autism spectrum disorders, and/or multiple congenital anomalies. We report on an infant with multiple congenital anomalies and a novel 2.6 Mb interstitial deletion within 9q21.32q21.33 detected by aCGH. Her clinical presentation included dysmorphic craniofacial features, cleft palate, atrial septal defect, bicornuate uterus, bilateral hip dislocation, hypotonia, and recurrent pneumonia. Parental aCGH studies were negative for copy loss in this region. To our knowledge, no similar deletions have been reported in available databases or published literature. This deletion encompasses 12 genes, and prediction algorithms as well as experimental data suggest that a subset is likely to be haploinsufficient. Included are a neurotrophin receptor (NKG2D), a gene implicated in cilia function (KIF27), an adaptor protein important for ubiquitin-dependent protein quality control (UBQLN1), a gene important for transcription and signaling (HNRNPK), and a gene involved in maintaining genomic stability (RMI1). Identifying additional patients with similar copy losses and further study of these genes will contribute to a better understanding of the pathophysiology of multiple congenital anomalies.
© 2013 Wiley Periodicals, Inc.

PMID: 24501764

Probabilistic Perception, Empathy, and Dynamic Homeostasis: Insights in Autism Spectrum Disorders and Conduct Disorders

Traduction: G.M.

Front Public Health. 2014 Jan 27;2:4. eCollection 2014.

Perception probabiliste , empathie , et homéostasie dynamique : aperçu dans les troubles du spectre autistique et les troubles du comportement

Guilé JM.

Author information

Résumé

L'homéostasie (Note de traduction: capacité d'un système à conserver son milieu intérieur en équilibreen dépit des contraintes extérieures)  n'est pas un état permanent et stable, mais résulte de forces contradictoires en conflit.
Par conséquent , les enfants doivent participer à des échanges dynamiques avec leur environnement , dans les domaines biologiques , cognitifs et affectifs.
L'empathie est une réponse adaptative à ces défis environnementaux , qui contribue à atteindre l'homéostasie dynamique et le bon développement .  
L'empathie s'appuie sur des processus interactifs implicites , à savoir la perception probabiliste et synchronie , qui seront examinés dans l'article. Si les nouveau-nés généralement développés sont entièrement équipées pour interagir automatiquement et de manière synchrone avec leur environnement humain , des troubles du comportement (CD) et de troubles du spectre autistique (TSA) présentent des déficiences dans la communication empathique , par exemple , l'excitation émotionnelle et traitement des émotions faciales . En outre résonance sensori-moteur manque de TSA , et préoccupation émotionnelle et l'empathie sémantique sont altérées en CD avec des traits Callous - impassible .

Abstract

Homeostasis is not a permanent and stable state but instead results from conflicting forces. Therefore, infants have to engage in dynamic exchanges with their environment, in biological, cognitive, and affective domains. Empathy is an adaptive response to these environmental challenges, which contributes to reaching proper dynamic homeostasis and development. Empathy relies on implicit interactive processes, namely probabilistic perception and synchrony, which will be reviewed in the article. If typically-developed neonates are fully equipped to automatically and synchronously interact with their human environment, conduct disorders (CD) and autism spectrum disorders (ASD) present with impairments in empathetic communication, e.g., emotional arousal and facial emotion processing. In addition sensorimotor resonance is lacking in ASD, and emotional concern and semantic empathy are impaired in CD with Callous-Unemotional traits.

PMID: 24479115

Reaching and Grasping in Autism Spectrum Disorder: A Review of Recent Lite

Traduction: G.M.

Front Neurol. 2014 Jan 23;5:6. eCollection 2014.

Chercher à atteindre et agripper dans les troubles du spectre autistique : Une revue de la littérature récente

Sacrey LA¹, Germani T¹, Bryson SE², Zwaigenbaum L³.

Author information

Résumé

Des déficiences dans le fonctionnement moteur , qui, jusqu'à récemment , ont rarement été une préoccupation principale de la recherche dans les troubles du spectre autistique (TSA ), peuvent jouer un rôle clé dans l'expression précoce de la vulnérabilité biologique et être associées avec les principaux déficits de communication sociale .  
Cette revue résume les connaissances actuelles sur le comportement moteur dans les TSA , en se concentrant spécifiquement sur ​​l'atteinte et la préhension.  
Des données convergentes tout au long de la vie indiquent que les déficiences pour atteindre et saisir apparaissent très tôt dans la vie , influent sur la planification et l'exécution de programmes moteurs , et peuvent être affectés par des déficits supplémentaires du  contrôle sensoriel du comportement moteur . 
La relation entre déficits moteurs et résultats du diagnostic sera examiné .

Abstract

Impairments in motor functioning, which, until recently, have rarely been a primary focus in autism spectrum disorder (ASD) research, may play a key role in the early expression of biological vulnerability and be associated with key social-communication deficits. This review summarizes current knowledge of motor behavior in ASD, focusing specifically on reaching and grasping. Convergent data across the lifespan indicate that impairments to reaching and grasping emerge early in life, affect the planning and execution of motor programs, and may be impacted by additional impairments to sensory control of motor behavior. The relationship between motor impairments and diagnostic outcomes will be discussed.

KEYWORDS:

autism spectrum disorder, motor execution, motor planning, movement, reach-to-grasp, reaching, review

PMID: 24478753

What is the role of vitamin D in autism?

Traduction: G.M.

Dermatoendocrinol. 2013 Jan 1;5(1):199-204. doi: 10.4161/derm.24356.

Quel est le rôle de la vitamine D dans l'autisme ?

Cannell JJ¹, Grant WB².

Author information

Résumé

Un nombre croissant d'études suggère que les concentrations plus élevées de 25-hydroxyvitamine D [ 25 ( OH ) D] , soit in utero ou en début de vie , peuvent réduire le risque de l'autisme . Par exemple , une étude écologique dans le document d'accompagnement a inversement corrélé les doses solaires d'UV-B aux États-Unis , avec une prévalence de l'autisme chez les personnes âgées de 6-17 ans . 

Cette étude a proposé que la carence en vitamine D pendant la grossesse pourrait expliquer cette conclusion , bien que les résultats sont également conformes au fait qu'une carence en vitamine D  contribue à la condition . En outre, dans une étude récente , les enfants autistes ont une faible concentration de sérum inférieure de 25 (OH ) D par rapport aux sujets témoins ( 19 vs 33 ng / ml ) , malgréque  les parents de chaque groupe déclarent le même taux d'exposition au soleil .  
La même étude a révélé des corrélations inverses hautement significatives entre 25 ( OH ) D et échelles de notation autisme et entre 25 ( OH ) D et les niveaux d'un anticorps antineuronaux . 
Cette constatation indique que les concentrations sériques plus élevées de 25 (OH )  D peuvent réduire les symptômes de l'autisme établi .
Parce que la vitamine D activée , un sécostéroïde , régule les gènes réparation de l'ADN , la carence en vitamine D pendant le développement peut inhiber la réparation des mutations de novo d'ADN chez les fœtus et les nourrissons et contribuer ainsi au risque d'autisme .  
La vitamine D pourrait également réduire le risque ou la gravité de l'autisme à travers ses actions anti-inflammatoires , ses effets antiautoimmuns , augmentant le seuil de crise, l'augmentation de cellules régulatrices T , la protection des mitochondries , et la régulation positive de glutathion , qui balayent l'oxydation des sous-produits et des chélates ( captures et excrétion ) des  métaux lourds . 

La carence en vitamine D pendant la grossesse et l'enfance est une épidémie généralisée et croissante .

Abstract

A growing body of literature suggests that higher serum 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D] concentrations, either in utero or in early life, may reduce the risk of autism. For example, an ecological study in the companion paper inversely correlated solar UV-B doses in the United States with prevalence of autism among those aged 6-17 y. That study proposed that vitamin D deficiency during pregnancy could account for this finding, although the findings are also consistent with childhood vitamin D deficiency contributing to the condition. Also, in a recent study, children with autism had lower serum 25(OH)D concentrations than did control subjects (19 vs. 33 ng/ml), despite parents of each group reporting the same amount of sun exposure. The same study found highly significant inverse correlations between 25(OH)D and autism rating scales and between 25(OH)D and levels of an antineuronal antibody. This finding indicates that higher serum 25(OH)D concentrations may reduce the symptoms of established autism. Because activated vitamin D, a secosteroid, upregulates DNA-repair genes, vitamin D deficiency during development may inhibit the repair of de novo DNA mutations in fetuses and infants and thus contribute to risk of autism. Vitamin D might also reduce the risk or severity of autism through its anti-inflammatory actions, antiautoimmune effects, increasing seizure threshold, increasing T-regulatory cells, protecting the mitochondria, and upregulating glutathione, which scavenges oxidative by-products and chelates (captures and excretes) heavy metals. Vitamin D deficiency during pregnancy and childhood is a widespread and growing epidemic. 

PMID: 24494055

Increased BDNF expression in fetal brain in the valproic acid model of autism

Traduction partielle: G.M.

Mol Cell Neurosci. 2014 Jan 27. pii: S1044-7431(14)00008-6. doi: 10.1016/j.mcn.2014.01.007.

L'expression du BDNF accrue dans le cerveau du fœtus dans le modèle de l'acide valproide de l'autisme

Almeida LE¹, Roby CD¹, Krueger BK².

Author information

Abstract

Human fetal exposure to valproic acid (VPA), a widely-used anti-epileptic and mood-stabilizing drug, leads to an increased incidence of behavioral and intellectual impairments including autism; VPA administration to pregnant rats and mice at gestational days 12.5 (E12.5) or E13.5 leads to autistic-like symptoms in the offspring and is widely used as an animal model for autism. We report here that this VPA administration protocol transiently increased both BDNF mRNA and BDNF protein levels 5-6-fold in the fetal mouse brain. 

VPA exposure in utero induced smaller increases in the expression of mRNA encoding the other neurotrophins, NT3 (2.5-fold) and NT4 (2-fold). 
Expression of the neurotrophin receptors, trkA, trkB and trkC were minimally affected, while levels of the low-affinity neurotrophin receptor, p75^NTR, doubled. Of the nine 5'-untranslated exons of the mouse BDNF gene, only expression of exons I, IV and VI was stimulated by VPA in utero. In light of the well-established role of BDNF in regulating neurogenesis and the laminar fate of postmitotic neurons in the developing cortex, an aberrant increase in BDNF expression in the fetal brain may contribute to VPA-induced cognitive disorders by altering brain development.

L'exposition in utero çà l'acide valproide (VPA)  induit des augmentations plus faibles dans l'expression de l'ARNm codant pour les autres neurotrophines , NT3 ( 2,5 fois ) et NT4 ( 2 fois) .  
L'expression des récepteurs de neurotrophines , trkA , trkB et trkC a été très peu affectée , tandis que les niveaux du récepteur de neurotrophine de faible affinité , p75NTR , a doublé.
Sur les neuf exons 5 'non traduite du gène de la souris BDNF , seule l'expression d'exons I, IV et VI a été stimulée par la VPA in utero.  
Compte tenu du rôle bien établi du facteur neurotropique issu du cerveau (BDNF) dans la régulation de la neurogenèse et le sort laminaire des neurones post-mitotiques dans le cortex en développement, une augmentation aberrante dans l'expression du BDNF dans le cerveau du fœtus peut contribuer à des troubles cognitifs induits par le VPA en modifiant le développement du cerveau .

PMID: 24480134

Building a Social Neuroscience of Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M.

Curr Top Behav Neurosci. 2014 Jan 31.

Construire une neuroscience sociale des troubles du spectre autistique

Pelphrey KA, Yang DY, McPartland JC.

Author information

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is an early onset neurodevelopmental disorder marked by impairments in reciprocal social interaction, communication, and the presence of repetitive or restricted interests and behaviors. Despite great phenotypic heterogeneity and etiologic diversity in ASD, social dysfunction is the unifying feature of ASD. 

This chapter focuses on understanding the neural systems involved in the processing of social information and its disruption in ASD by reviewing the conceptual background and highlighting some recent advances. In addition, work investigating an alternative interpretation of autistic dysfunction, problems with interconnectivity, and consequent difficulties with complex information processing are addressed.

Ce chapitre se concentre sur la compréhension des systèmes neuronaux impliqués dans le traitement de l'information sociale et sa perturbation dans les TSA en examinant le contexte conceptuel et mettant en lumière certains progrès récents. 
En outre, le travail d'enquête sur une autre interprétation de la dysfonction autiste, les problèmes de l'interconnexion, et les difficultés qui en résultent avec un traitement de l'information complexe sont abordées. 

PMID: 24481546

Vocal Patterns in Infants with Autism Spectrum Disorder: Canonical Babbling Status and Vocalization Frequency

Traduction partielle: G.M.

J Autism Dev Disord. 2014 Jan 31.

Modèles vocaux chez les nourrissons avec des troubles du spectre autistique : Etat du babillage normalisé et fréquence de vocalisation

Patten E, Belardi K, Baranek GT, Watson LR, Labban JD, Oller DK.

Author information

Abstract

Canonical babbling is a critical milestone for speech development and is usually well in place by 10 months. The possibility that infants with autism spectrum disorder (ASD) show late onset of canonical babbling has so far eluded evaluation. Rate of vocalization or "volubility" has also been suggested as possibly aberrant in infants with ASD. We conducted a retrospective video study examining vocalizations of 37 infants at 9-12 and 15-18 months. Twenty-three of the 37 infants were later diagnosed with ASD and indeed produced low rates of canonical babbling and low volubility by comparison with the 14 typically developing infants.
The study thus supports suggestions that very early vocal patterns may prove to be a useful component of early screening and diagnosis of ASD.

Cette étude soutient donc des propositions selon lesquelles les modèles vocaux très précoces peuvent se révéler un élément utile de dépistage précoce et de diagnostic des TSA .

PMID: 24482292

Neural correlates of own name and own face detection in autism spectrum disorder

Traduction partielle : G.M.

PLoS One. 2014 Jan 22;9(1):e86020. doi: 10.1371/journal.pone.0086020. eCollection 2014.

Corrélats neuraux de son propre nom et de la détection de son propre visage dans les troubles du spectre autistique

Cygan HB¹, Tacikowski P², Ostaszewski P³, Chojnicka I⁴, Nowicka A¹.

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Résumé

Les trouble du spectre autistique ( TSA ) est une condition du développement neurologique hétérogène caractérisé cliniquement par des difficultés d'interaction sociale et de communication. À ce jour , la majorité des efforts de recherche ont porté sur les mécanismes cérébraux qui sous-tendent les déficits de la cognition sociale interpersonnelle associée à TSA.  
Des travaux empiriques et théoriques récents ont commencé à révéler des preuves d'un effet d'auto- préférence réduite , voire absente chez les patients avec TSA .
On peut émettre l'hypothèse que cela est lié au déficit des processus attentionnels de stimuli auto- référentielle. Le but de notre étude était de tester cette hypothèse . 
Nous avons étudié les corrélats neuraux de la détection de visage et le nom dans le TSA.
Quatre catégories de visage / nom stimuli ont été utilisés : propre , proche- autre , célèbre, et inconnu .  
Les potentiels liés à l'événement ont été enregistrés à partir de 62 électrodes chez 23 sujets avec TSA et chez 23 sujets témoins appariés . Les composants P100 , N170 et P300 ont été analysés .  
Le groupe témoin a clairement montré un effet d'auto - préférence significative : plus P300 amplitude à la présentation de son propre visage et propre nom que pour les catégories gros d'autres , célèbres et inconnus , indiquant l'engagement attentionnel préférentiel dans le traitement de l'information relative autonomie . En revanche , la détection à la fois propre et proche - autre le visage et le nom dans le groupe TSA a été associée à une meilleure P300 , ce qui suggère l'attribution de la même attention à l'auto et de près d'autres renseignements connexes . Ces résultats suggèrent que l'allocation de l'attention dans le groupe ASD est modulée par le facteur de signification personnelle , et que l'effet auto- préférence est absent si l'auto est comparée à fermer - autre . Ces effets sont similaires pour les aspects physiques et non physiques de l'auto autiste . En outre, la latéralisation du traitement de visage et le nom est atténué dans les TSA , ce qui suggère l'organisation du cerveau atypique.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a heterogeneous neurodevelopmental condition clinically characterized by social interaction and communication difficulties. To date, the majority of research efforts have focused on brain mechanisms underlying the deficits in interpersonal social cognition associated with ASD. Recent empirical and theoretical work has begun to reveal evidence for a reduced or even absent self-preference effect in patients with ASD. One may hypothesize that this is related to the impaired attentional processing of self-referential stimuli. The aim of our study was to test this hypothesis. We investigated the neural correlates of face and name detection in ASD. Four categories of face/name stimuli were used: own, close-other, famous, and unknown. Event-related potentials were recorded from 62 electrodes in 23 subjects with ASD and 23 matched control subjects. P100, N170, and P300 components were analyzed. The control group clearly showed a significant self-preference effect: higher P300 amplitude to the presentation of own face and own name than to the close-other, famous, and unknown categories, indicating preferential attentional engagement in processing of self-related information. In contrast, detection of both own and close-other's face and name in the ASD group was associated with enhanced P300, suggesting similar attention allocation for self and close-other related information. These findings suggest that attention allocation in the ASD group is modulated by the personal significance factor, and that the self-preference effect is absent if self is compared to close-other. These effects are similar for physical and non-physical aspects of the autistic self. In addition, lateralization of face and name processing is attenuated in ASD, suggesting atypical brain organization.

PMID: 24465847

A New Methodology of Viewing Extra-Axial Fluid and Cortical Abnormalities in Children with Autism via Transcranial Ultrasonography

Traduction partielle: G.M.

Front Hum Neurosci. 2014 Jan 15;7:934. doi: 10.3389/fnhum.2013.00934. eCollection 2014.

Une nouvelle méthodologie de la vision des anomalies corticales et des fluides extra axials chez les enfants avec autisme par échographie transcrânienne

Bradstreet JJ¹, Pacini S², Ruggiero M³.

Author information

Résumé

Contexte

Les troubles du spectre autistique ( TSA ) sont des conditions de développement d'étiologie incertaine qui ont touchent plus de 1 % de la population d'âge scolaire des enfants dans de nombreux pays développés . L'échographie transcrânienne (TUS ) par l'intermédiaire de l'os temporal semble être une fenêtre d'investigation pour déterminer la présence de deux anomalies corticales et une augmentation du liquide extra- axiale (EAF ) .  
Autism spectrum disorders (ASDs) are developmental conditions of uncertain etiology which have now affected more than 1% of the school-age population of children in many developed nations. Transcranial ultrasonography (TUS) via the temporal bone appeared to be a potential window of investigation to determine the presence of both cortical abnormalities and increased extra-axial fluid (EAF).

Méthodes

TUS was accomplished using a linear probe (10-5 MHz). Parents volunteered ASD subjects (N = 23; males 18, females 5) for evaluations (mean = 7.46 years ± 3.97 years), and 15 neurotypical siblings were also examined (mean = 7.15 years ± 4.49 years). Childhood Autism Rating Scale (CARS2(®)) scores were obtained and the ASD score mean was 48.08 + 6.79 (Severe).

Résultats

Les comparaisons des espaces extra- axiales indiquent une augmentation chez les sujets de TSA . Comparisons of the extra-axial spaces indicated increases in the ASD subjects. For EAF we scored based on the gyral summit distances between the arachnoid membrane and the cortical pia layer (subarachnoid space): (1) <0.05 cm, (2) 0.05-0.07 cm, (3) 0.08-0.10 cm, (4) >0.10 cm. All of the neurotypical siblings scored 1, whereas the ASD mean score was 3.41 ± 0.67. We also defined cortical dysplasia as the following: hypoechoic lesions within the substance of the cortex, or disturbed layering within the gray matter. For cortical dysplasia we scored: (1) none observed, (2) rare hypoechogenic lesions and/or mildly atypical cortical layering patterns, (3) more common, but separated areas of cortical hypoechogenic lesions, (4) very common or confluent areas of cortical hypoechogenicity. Again all of the neurotypical siblings scored 1, while the ASD subjects' mean score was 2.79 ± 0.93.

Conclusion

TUS peut être une technique de dépistage utile pour les enfants à risque de TSA qui , si elle est confirmée par de nouvelles études et l'IRM à haute résolution , offre une repérage rapide, non - invasif de l'EAF , et des lésions corticales .

PMID: 24459462