Quality of life of adolescents with autism spectrum disorders: comparison to adolescents with diabetes

Traduction: G.M.

La qualité de vie des adolescents atteints de troubles du spectre autistique: comparaison avec des adolescents atteints de diabète. 

Cottenceau H, S Roux, Blanc R, P Lenoir, Bonnet-Brilhault F, C. Barthélémy

Source 

Centre Universitaire de Pédopsychiatrie, CHRU de Tours, Université François Rabelais de Tours, 37044, Tours cedex 9, France, h.cottenceau @ chu-tours.fr. 

Résumé

Les relations sont d'une grande importance pendant l'adolescence. En raison de leur situation sociale, de communication et de troubles de comportement, les adolescents atteints du syndrome d'Asperger (AS) ou d'autisme de haut fonctionnement (HFA), souffrent probablement de déficience considérable de leur qualité de vie face à leurs pairs à l'école. 

Néanmoins, une seule étude récente a été publiée à ce sujet, indiquant une plus faible qualité de vie liée à la santé des enfants et adolescents atteints de troubles du spectre autistique (TSA) que chez les témoins sains. 

Les objectifs de notre étude étaient de clarifier les conséquences de trouble autistique sans retard mental sur la vie quotidienne des adolescents, et de les considérer par rapport à l'impact d'une maladie chronique somatique (le diabète) et avec la période de l'adolescence elle-même, en utilisant le questionnaire VSP-A . Les adolescents atteints de diabète ont été choisis comme groupe de comparaison en raison de la charge liée au besoin constant de la supplémentation en insuline, qui peut être assimilée à la nécessité constante pour les ajustements de communication chez les adolescents atteints de TSA, et les conséquences dans la vie quotidienne.
Les effets de la formation des compétences sociales et le soutien social sur la qualité de vie et le bien-fondé de l'utilisation de la VSP-A dans cette population ont également été étudiés.
Vingt-six adolescents souffrant de TSA et HFA , 44 adolescents diabétiques et 250 témoins ont rempli un questionnaire auto-administré et validé sur la qualité de vie, le VSP-A.
Les scores pour les adolescents atteints de SA ou HFA ont été significativement inférieurs à ceux du groupe contrôle et des adolescents diabétiques, en particulier pour les amitiés, les loisirs et les relations affectives et sexuelles.
D'autre part, de meilleurs scores ont été obtenus pour les relations avec les parents et les enseignants et pour l'image de soi.
Les paamètres sociaux ont affecté la qualité de vie des sujets atteints de TSA, comme avoir des amis, qui participent régulièrement à un sport, et ayant l'appui d'un soignant l'école.
Pour les sujets présentant des troubles autistiques et sans retard mental, l'altération de la qualité de vie est importante à l'adolescence et l'âge adulte.
Ces adolescents sont insatisfaits de leurs relations, même si elles ont souvent une réelle motivation pour réussir avec eux.
La pertinence du questionnaire VSP-A pour ces personnes spéciales est discutée.

Autism recurrence in half siblings: strong support for genetic mechanisms of transmission in ASD

Traduction: G.M.

Récidive d'autisme chez les demi-frères et soeurs : un soutien solide des mécanismes génétiques de transmission dans les TSA 

JN Constantino, Un Todorov, C Hilton, P la loi, Y Zhang, E Molloy, R et D Fitzgerald Geschwind 

Résumé

Selon les estimations actuelles sur l'héritabilité des troubles du spectre autistique (TSA) obtenues à partir des études cliniques existantes sur des jumeaux,  sont potentiellement redues confuses par un certain nombre de facteurs, y compris la taille de l'échantillon, des incohérences dans la définition de cas et le rôle de mutations de novo (contribution actuellement estimée à quelque 20% des cas), et la possibilité que les causes héréditaires des TSA chez un jumeau pourrait se traduire par l'affectation de engendrée par l'environnement d'un co-jumeau non-identique in utero, en particulier si la médiation est effectuée par des mécanismes humoraux ou immunitaires.
Afin de minimiser ces facteurs de confusion, nous avons comparé els récidives d'autisme dans les demi-fratries par rapport aux fratries entière, en utilisant des données (6 Juin 2011) à partir de plus de cinq mille familles inscrites dans le réseau autisme Interactive (IAN), un registre national bénévole pour les TSA, les caractéristiques détaillées de qui ont été précédemment décrit par notre groupe.
Le taux de récidive chez les frères et sœurs à part entière a été observée à environ deux fois plus que parmi les demi- frères et sœurs, fournissant des preuves solides de la transmission génétique de la TSA.

Brief Report: A Comparison of Statistical Learning in School-Aged Children with High Functioning Autism and Typically Developing Peers

Traduction: G.M. 

Bref rapport: Une comparaison de l'apprentissage statistique chez des enfants d'âge scolaire atteints d'autisme avec un haut fonctionnement cognitif et des pairs qui se développent sans autisme

Mayo J, Eigsti IM. 

Source 

Département de psychologie, Unité de l'Université du Connecticut, 406 Babbidge Road, 1020, Storrs, CT, 06269-1020, États-Unis. 

Résumé

Les personnes souffrant de troubles du spectre autistique ont des troubles dans l'acquisition du langage, mais le mécanisme sous-jacent de ces déficits est mal compris. L'apprentissage implicite est potentiellement pertinent pour le développement du langage, en particulier dans la segmentation de la parole, qui repose sur la sensibilité aux probabilités de transition entre les sons de la parole.

Cette étude a examiné la relation entre l'apprentissage implicite et les capacités linguistiques actuelles d' enfants autistes de haut niveau d'âge scolaire avec des antécédents de retard de langage (n = 17) et chez les enfants avec un développement typique (n = 24) en utilisant des taches d'apprentissage d'un langage  artificielle bien étudié.

Les résultats suggèrent que les enfants atteints d'autisme à haut niveau de fonctionnement (HFA) et des groupes de TD étaient également en mesure d'apprendre implicitement des probabilités transitoires à partir d'un flux de relance de longue haleine.

En outre, l'exécution des tâches n'a pas été fortement associée à des capacités linguistiques actuelles. L'implication pour la recherche sur l'apprentissage implicite dans l'autisme  à haut niveau de fonctionnement cognitif est discuté.

Harnessing repetitive behaviours to engage attention and learning in a novel therapy for autism: an exploratory analysis

Traduction: G.M.

Exploiter les comportements répétitifs pour mobiliser l'attention et l'apprentissage dans une nouvelle thérapie pour l'autisme: une analyse exploratoire.

Chen GM, Yoder KJ, Ganzel BL, Goodwin MS, Belmonte MK.

Source

Developmental Disabilities Clinic, Yale Child Study Center de New Haven, CT, Etats-Unis.

Résumé

L'examen rigoureux, quantitatif des techniques thérapeutiques anecdotiques qui auraient été couronnées de succès chez des personnes autistes qui ne communiquent pas par la parole pourrait guider la science vers une caractérisation plus complète du profil cognitif dans cette sous-population mal desservie et montrer la mesure dans laquelle les théories et les résultats mis au point avec la sous-population à haut fonctionnement peuvent s'appliquer.

Cette étude examine une nouvelle thérapie, la «méthode d'incitation rapide " (RPM). 

La RPM est une thérapie de communication et d'éducation   développée par un parent pour les personnes autistes qui ne parlent pas ou qui ont des difficultés à utiliser la parole pour communiquer.

La technique vise à développer un moyen d'apprentissage interactif en pointant parmi les options à choix multiples présentées à différents endroits dans l'espace, à l'aide d'une "invite" sensorielle qui évoque une réponse sans mettre en avant une option spécifique de réponse.

 The prompts are meant to draw and to maintain attention to the communicative task - making the communicative and educational content coincident with the most physically salient, attention-capturing stimulus - and to extinguish the sensory-motor preoccupations with which the prompts compete

Les invites ont pour but d'attirer et de maintenir l'attention sur la tâche communicative - rendant la communication et le contenu de l'éducation coïncide avec le stimuli le plus saillant physiquement, qui capture l'attention - et d'éteindre les préoccupations sensori-motrices avec laquelle les invites sont en concurrence. Les sessions vidéo enregistrées de RPM avec neuf enfants autistes âgés de 8-14 ans qui n'avaient pas de discours communicatif fonctinnels ont été codées pour des comportements d'intérêt.
Une analyse contrôlé pour l'âge indique que l'exposition à la thérapie semble soutenir une diminution des comportements répétitifs et une augmentation du nombre d'options de réponse à choix multiples sans diminution de la réussite des réponse.
Le regard direct n'est pas lié aux réponses justes, ce qui suggère que le regard direct pourrait ne pas être un avantage pour cette population et il n'est pas une condition préalable dans tous les cas à des thérapies de la communication.

Complementary or controversial care? The opinions of professionals on complementary and alternative interventions for Autistic Spectrum Disorder

Traduction: G.M.

Soins complémentaires ou controversés ? Les opinions des professionnels sur les interventions complémentaires et parallèles dans les troubles du spectre autistique. 

 O'Reilly M, Cook L, Karim K. 

Source 

Université de Leicester. 

Résumé 

Le recours à des interventions complémentaires et parallèles gagne de plus en plus et gagne en popularité, à la fois au Royaume-Uni et à l'étranger, avec d'importantes conséquences financières et émotionnelles. Les interventions complémentaires et alternatives sont souvent utilisées par les parents d'enfants atteints de troubles du spectre autistique et de la recherche a enquêté sur les croyances des parents. 

Il y a, cependant, une compréhension limitée en ce qui concerne les croyances des professionnels  sur l'utilisation de traitements alternatifs. 

Dans cet article, nous explorons les opinions d'un large éventail de professionnels différents au sujet des traitements alternatifs et constatons  alors que certains ont une ouverture d'esprit  il y avait une tendance à avoir des convictions que ces traitements sont inefficaces, qu'ils donnent de faux espoirs et ont le potentiel de nuire à l'enfant. 

Nous discutons les implications de cela en termes d'importance d'un dialogue ouvert entre les professionnels et les familles et considérons l'importance de cela en rapport avec la popularité de ces interventions.
 

Callosal fiber length and interhemispheric connectivity in adults with autism: Brain overgrowth and underconnectivity

Traduction: G.M. 

La longueur des fibres du corps calleux et la connectivité interhémisphérique chez les adultes atteints d'autisme: prolifération cérébrale et sous connectivité

Lewis JD, Theilmann RJ, Fonov V, P Bellec, Lincoln A, Evans AC, Townsend J. 

Source
Institut neurologique de Montréal, l'Université McGill, Montréal, Québec, Canada. jlewis@bic.mni.mcgill.ca. a

Résumé

Les adultes typiques montrent une relation inverse entre la longueur des fibres du corps calleux et le degré de connectivité inter-hémisphérique. L'hypothèse a été émise que cela pourrait être une conséquence de l'influence des retards de conduction et des coûts cellulaires au cours du développement sur ​​la taille des axones, qui tous deux augmentent avec la longueur des fibres.
Le trouble du spectre autistique (TSA) fournit un test de cette hypothèse: les enfants atteints de TSA sont connus pour avoir des cerveaux plus denses; donc, les adultes atteints de TSA devrait montrer des réductions en matière de connectivité interhémisphérique proportionnelles à leur degré de prolifération cérébrale pendant le développement.
Cette prédiction a été testée en évaluant la relation entre la taille et la structure du corps calleux et la longueur des fibres du corps calleux, en ajustant le volume intracrânien, dont on pense qu'il  refléte la taille maximale du cerveau atteint au cours du développement.
En utilisant la tractographie pour estimer la longueur des fibres calleuses émanant de toutes les aires du cortex, ainsi que les régions du corps calleux à travers lesquelles elles passent , nous montrons que les adultes atteints de TSA montrent une relation inverse entre la longueur des fibres du corps calleux, ajusté pour le volume intracrânien, et la taille du corps calleux , et une relation positive entre la longueur des fibres du corps calleux et la diffusion radiale.
Les résultats fournissent un support pour l'impact hypothétique de la longueur des fibres au cours du développement.

Comprehension of Wh-Questions Precedes Their Production in Typical Development and Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.

La compréhension des Wh-Questions précède leur production dans le développement typique et dans les troubles du spectre autistique. 

Goodwin A, D Fein, Naigles LR. 

Source 

Département de psychologie, Université du Connecticut, Storrs, Connecticut. 

Résumé

Les enfants souffrant de troubles du spectre autistique (TSA) produisent rarement des wh-questions (when, what, why, who, where) dans le discours naturaliste. 

Il est difficile de savoir si cela est dû à des difficultés socio-pragmatiques, ou si des déficits grammaticales sont également impliqués. 

Si la grammaire est altérée, la production de wh-questions posées par mémorisation peut précéder la compréhension des formes similaires. 

Dans une étude longitudinale, 15 enfants atteints de TSA et 18 enfants an bas âge au développement typique (DT) avec le même niveau de langage ont été visités à leur domicile à 4 mois d'intervalle sur une période de 3 ans. 

La tâche de wh-questions a été présentée par l'intermédiaire de la méthode intermodale du regard préférentiel. 

Des évènements de frappe silencieuse (par exemple une pomme qui heurte une fleur) ont été suivis par des essais de test dans lequel la pomme et la fleur ont été juxtaposés sur l'écran. 

Au cours des tests des wh-questions sur les objets et sur les sujets ont été présentées séquentiellement (par exemple, "Qu'est-ce qui a frappé la fleur?" ou "Que frappe la pomme?"). 

Des contrôles autios ont également été présentés (par exemple: «Où est la pomme/fleur").  Les mouvements des yeux des enfants ont été codées off-line, image par image. 

Pour montrer la fiabilité de la compréhension, les enfants devraient regarder plus longtemps l'élément nommé (c.-à-dire la pomme ou la fleur) pendant la question «où», mais moins  l'élément nommé au cours des wh-questions sur l'objet.

Pour comparer la compréhension de la production, nous avons codé 30 min d'échantillons de parole sspontanées tirées des interactions mère-enfant lors de chaque visite. 

Les résultats ont indiqué que la compréhension des wh-questions sur le sujet et l'objet a été retardé chez les enfants atteints de TSA par rapport aux enfants TD appariés pour l'âge, mais pas lorsqu'ils sont appariés en fonction des niveaux de langue en général. 

En outre, les deux groupes ont compris wh-questions avant de produire des formes similaires, ce qui indique que le développement a eu lieu d'une manière similaire. 

Ce document examine les implications de nos résultats pour l'acquisition du langage en matière de TSA.

A Comparative Study: Completion of Fine Motor Office Related Tasks by High School Students with Autism Using Video Models on Large and Small Screen Sizes

Traduction: G.M. 

 

Une étude comparative : Accomplissement des tâches de bureau de motricité fine par des étudiants de lycée avec autisme utilisant des modèles visuels sur des écrans de petites et grandes tailles .

Mechling LC, Ayres KM.
 

Source
Département de la petite enfance et de l'éducation spéciale, l'Université de Caroline du Nord Wilmington, 601 S. College Road, Wilmington, NC, 28403-5940, États-Unis, mechlingl@uncw.edu.
 

Résumé
Le but de cette étude était de comparer l'exécution des tâches motrices lors de l'utilisation des modèles présentés sur vidéo avec une petite taille d'écran (Personal Digital Assistant) par rapport à une taille d'écran plus grande de portable. 
L'enquête a porté sur quatre élèves du secondaire ayant des troubles du spectre autistique et une déficience intellectuelle légère à modérée et a utilisé une conception adaptée en alternance avec des lignes de base, lignes de base étendue, comparaison, et conditions de traitement final. 
Les résultats ont montré que, bien que l'accomplissement indépendant des tâches de bureau impliquant la motricité fine a augmenté dans les deux procédures, l'utilisation des modèles de vidéo sur grand écran a entraîné une augmentation du pourcentage de réponses correctes chez les quatre étudiants.

 

Gaze Performance in Children with Autism Spectrum Disorder when Observing Communicative Actions

Traduction: G.M. 

Performance du regard chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique lors de l'observation des actions de communication

 Falck-Ytter T, E Fernell, Hedvall AL, von Hofsten C, Gillberg C. 

Source 

Département de psychologie, Université d'Uppsala, Box 1225, 751 42, Uppsala, Suède, terje.falck-Ytter @ psyk.uu.se. 

Résumé

Le but principal de cette étude d'eye tracking était de cartographier les corrélats de la performance du regard dans un bref essai de regard spontané et de suivi du pointage du geste chez de jeunes enfants avec des troubles autistiques (AD), des troubles envahissants du développement non-spécifié (TED-NS) , ou un  développement typique (DT). 

Les mesures du regard mesures incluses tendance spontanée des enfants à regarder le bon (attendu) jouet, et la latence de leurs réponses correctes.

En plus de différences entre les groupes (AD vs TD), nous avons constaté que dans les AD, la précision de la performance a été spécifiquement liée aux compétences de communication adaptative. 

L'étude a également indiqué que la latence des décalages corrects du regard est liée à l'intelligence verbale. Ces résultats ont des implications directes pour notre compréhension des troubles (sensibles) de l'attention conjointe dans l'autisme. 

 

A microbial association with autism

Traduction: G.M.

Une association microbienne dans l'autisme.

 Benach JL, Li E, MM McGovern. 

Source 

Départements de génétique moléculaire et microbiologie, médecine et de pédiatrie, Université de Stony Brook, Stony Brook, New York, Etats-Unis. 

Résumé

L'autisme est un groupe hétérogène de troubles du développement complexes qui résulte d'un certain nombre de causes possibles. Il y a un certain nombre bien connu de comorbidités associées aux troubles du spectre autistique (TSA), y compris, souvent, une pathologie gastro-intestinal (GI), qui peut inclure des combinaisons variables de constipation, diarrhée, douleurs abdominales, reflux gastro-oesophagien et  vomissements. 

Un groupe de consensus de l' American Academy of Pediatrics a recommandé que des études prospectives doivent être effectuées afin de déterminer la prévalence des troubles gastro-intestinaux dans les TSA et leur base physiopathologique.

Dans un article récent, Williams et al. [B. L. Williams, M. Hornig, T. Parekh, et WI Lipkin, Mbio 3 (1): e00261-11, 2012] ont fourni une telle étude de l'autisme avec les comorbidités GI en présentant  des preuves de variétés de Sutterella dans les spécimens muqueux iléiques de biopsie de patients diagnostiqués TSA mais pas chez les enfants du groupe contrôle présentant des symptômes gastro-intestinaux, ce qui suggère un rôle spécifique pour Sutterella en matière de TSA. 

Les séquences Sutterella représentaient  ~ 1 à 7% des séquences bactériennes totales, et c'est une effet de taille très important sur la composition de la muqueuse iléale du phénotype d'autisme, rivalisant ou peut-être dépassant l'effet de taille du phénotype de la maladie de Crohn. 

Cette étude ouvre un nouveau champ d'investigation pour étudier l'étiologie ou les conséquences des comorbidités GI dans les TSA.

Brief Report: Stereotypes in Autism Revisited.

Traduction : G.M.

Bref Rapport: Stéréotypes dans l'autisme

Kirchner JC, Schmitz F, Dziobek I.

Source

Max-Planck-Institut pour le développement humain, Berlin, Allemagne.

Résumé

L'autisme implique des déficiences fondamentales de la cognition sociale. Étant donné que l'apprentissage social sous-entend l'acquisition de stéréotypes, il a émis l'hypothèse que l'utilisation de stéréotypes serait réduite dans l'autisme.

Contrairement à cette prédiction, les études précédentes trouvaient le même usage de stéréotypes chez les personnes autistes que chez les témoins.

Les mesures des stéréotypes, cependant, peuvent être faussées par des effets de désirabilité sociale, dont les études précédentes ne tenaient pas compte.

Dans l'étude actuelle nous avons donc utilisé une approche implicite, en utilisant le test d'association implicite  (IAT), qui évalue les composants plus automatiques des stéréotypes, chez  dix-neuf personnes atteintes d'autisme et de dis neuf personnes du groupe contrôle.

Les données suggèrent que bien que les deux groupes montrent l'utilisation des stéréotypes dans une certaine mesure, les personnes avec autisme ont des attitudes moins stéréotypées contre la minorité étudiée.

[X-chromosome-linked ichthyosis associated to epilepsy, hyperactivity, autism and mental retardation, due to the Xp22.31 microdeletion]

Traduction: G.M.

L'ichtyose liée au chromosome X associée à l'épilepsie, hyperactivité, l'autisme et au retard mental, en raison de la microdélétion Xp22.31

Carrascosa-Romero MC, Suela J, Alfaro-Ponce B, Cepillo-Boluda AJ.

Source

Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete, España.

Résumé

La lichtyose liée au chromosome X  est causée par une mutation ou une délétion du gène STS associée à une déficience de l'enzyme sulfatase stéroïde, située dans la partie distale du bras court du chromosome X (Xp22.3-pter), à proximité de la région pseudo-autosomique . 

Selon sa taille, elle peut se présenter comme une entité isolée ou combinée à un syndrome causé par des gènes voisins, et de ce fait s'associant à d'autres maladies monogenic aussi bien que d'autres troubles mentaux
Les conclusions les plus pertinentes de la revue de la littérature sont l'importance de la région Xp22.3-pter et l'incidence plus élevée de troubles neurologiques chez les hommes (déficit de l'attention avec hyperactivité, l'autisme et  retard mental lié au chromosome X).
Le rôle et l'implication de ces gènes dans la maladie sont discutés et les auteurs suggèrent une possible contribution du gène, qui a été PNPLA4 initialement décrite comme GS2 et code pour la beta phospholipase A2 indépendant du calcium, impliquée dans le métabolisme des lipoprotéines, comme l'une des causes de l'autisme.
Des améliorations ont été observées après un traitement par citicoline grâce au rôle que joue ce  nootrope dans la biosynthèse  de phospholipides structuraux impliqués dans la formation et la réparation de la membrane des neurones.

The effect of communication deficits on anxiety symptoms in infants and toddlers with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

L'effet des déficits de communication sur les symptômes de l'anxiété chez les nourrissons et enfants en bas âge souffrant de troubles du spectre autistique.

Davis TE 3ème BN Moree, Dempsey T, Hess juge, Jenkins WS, Fodstad JC, Matson JL.

Résumé

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont des troubles du développement persistant tout au long de la vie ,  caractérisés par des déficiences dans le développement des compétences sociales et de la communication réciproque, le développement du langage anormal, et un répertoire restreint d'intérêts et de comportements

Bien qu'il ait connu depuis un certain temps que les enfants atteints de TSA peuvent avoir des taux élevés de symptômes d'anxiété, peu de recherches ont été menées pour savoir si  les déficits dans les compétences de la communication affectent la gamme des symptômes d'anxiété chez les nourrissons et enfants en bas âge atteints de TSA.

Cette étude représente une première tentative pour déterminer si les déficits dans les compétences de communication ont un effet sur l'expression de l'anxiété chez les nourrissons et enfants en bas âge atteints de troubles autistiques et troubles envahissants du développement non spécifiés.

Sept cent trente-cinq enfants ont été évalués par rapport à la nature et l'étendue des symptômes d'anxiété et le fonctionnement du développement. Les deux compétences de communication réceptive et expressive semblent jouer un rôle important dans la manifestation des symptômes d'anxiété.

De nouveaux résultats soulignent l'importance des gènes synaptiques dans l'autisme

Merci aux responsables du CNRS qui nous autorisent à diffuser l'information suivante reprise sur le site du CNRS

L'autisme, nommé grande cause nationale, sera un sujet d'actualité en France pendant toute l'année 2012. Paradoxalement ce syndrome, et surtout ses origines, restent mal connus. Une étude, publiée le 9 février 2012 dans Public Library of Science - Genetics, démontre que des mutations génétiques perturbant la communication entre les neurones seraient directement impliquées dans la maladie. Ces nouveaux résultats confirment l'origine neurobiologique des troubles du spectre autistique. 

Ils sont le fruit d'une collaboration entre des chercheurs de l'Institut Pasteur, du CNRS, de l'Inserm, et de l'AP-HP, avec l'université Paris Diderot, l'hôpital Robert Debré (AP-HP), le Centre Gillberg de Neuropsychiatrie (Suède), l'université d'Ulm (Allemagne), le Centre National de Génotypage du CEA, et la Fondation FondaMental.

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont un groupe hétérogène de maladies du développement neurologique dont les origines génétiques sont mal connues. Des mutations dans plus d'une centaine de gènes ont déjà été associées aux TSA, mais il est difficile d'évaluer leurs rôles précis dans les fonctions neurales et de hiérarchiser leur importance relative. Les analyses génétiques menées à l'institut Pasteur ont permis de mettre en évidence de nouvelles mutations dans le gène SHANK2, allant jusqu'à la perte totale d'une copie du gène SHANK2 chez certains patients. Le gène SHANK2 code une protéine localisée au niveau des synapses, les points de contact et de communication entre les neurones.

Les chercheurs ont montré dans des cultures de neurones que les mutations du gène SHANK2 sont associées à une diminution du nombre de synapses et donc à une altération de la communication entre les neurones. D'autre part, des analyses plus fines réalisées sur les 3 patients chez qui une copie de ce gène manquait, ont mis en évidence d'autres anomalies chromosomiques, rares, mais déjà associées à d'autres maladies neuropsychiatriques.

"L'ensemble de ces résultats souligne l'importance cruciale des gènes synaptiques dans les troubles du spectre autistique," explique le Pr Thomas Bourgeron, chef de l'unité Institut Pasteur-CNRS de génétique humaine et fonctions cognitives. "D'autre part, ils pointent vers l'existence de gènes modificateurs qui pourraient moduler les symptômes que nous regroupons sous le nom de TSA."

Ces résultats représentent une confirmation importante du rôle des mutations génétiques dans le déclenchement et l'évolution de l'autisme. Des analyses plus approfondies seront nécessaires pour décrire plus précisément le rôle de ces altérations ainsi que leurs interactions.

Références :

Genetic and Functional Analyses of SHANK2 Mutations Suggest a Multiple Hit Model of Autism Spectrum Disorders

Claire S Leblond1,2,3, Jutta Heinrich4, Richard Delorme1,2,5, Christian Proepper4, Catalina Betancur6,7,8, Guillaume Huguet1,2,3, Marina Konyukh1,2,3, Pauline Chaste1,2,3, Elodie Ey1,2,3, Maria Rastam9, Henrik Anckarsäter10, Gudrun Nygren11, I. Carina Gillberg11, Jonas Melke12, Roberto Toro1,2,3, Beatrice Regnault13, Fabien Fauchereau1,2,3, Oriane Mercati1,2,3, Nathalie Lemière1,2,3, David Skuse14, Martin Poot15, Richard Holt16, Anthony P Monaco16, Irma Järvelä17, Katri Kantojärvi17, Raija Vanhala17, Sarah Curran18, David A Collier19, Patrick Bolton18,19, Andreas Chiocchetti20, Sabine M. Klauck20, Fritz Poustka21, Christine M. Freitag21, Regina Waltes21, Marnie Kopp21, Eftichia Duketis21, Elena Bacchelli22, Fiorella Minopoli22, Liliana Ruta23, Agatino Battaglia24, Luigi Mazzone25, Elena Maestrini22, Ana F. Sequeira26,27,28, Barbara Oliveira26,27,28, Astrid Vicente26,27,28, Guiomar Oliveira29, Dalila Pinto30, Stephen W Scherer30, Diana Zelenika31, Marc Delepine31, Mark Lathrop31, Dominique Bonneau32,33, Vincent Guinchat34, Françoise Devillard35, Brigitte Assouline34, Marie-Christine Mouren5, Marion Leboyer36,37,38, Christopher Gillberg11,39, Tobias M Boeckers4 and Thomas Bourgeron1,2,3*

1.  Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, Paris, France 
2. CNRS URA 2182 'Genes, synapses and cognition', Institut Pasteur, Paris, France
3. University Paris Diderot, Paris, France
4. Institute of Anatomy and Cell Biology, Ulm University, 89081 Ulm, Germany
5. Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Robert Debré Hospital, Department of Child and Adolescent Psychiatry, Paris, France
6. INSERM, U952, Paris, France
7. CNRS, UMR 7224, Paris, France
8. UPMC Univ Paris 06, Paris, France
9. Department of Clinical Sciences in Lund, Lund University, Lund, Sweden
10. Institute of Clinical Sciences, Lund University, Malmö, Sweden
11. Gillberg Neuropsychiatry Centre. University of Gothenburg, Göteborg, Sweden 
12. Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Pharmacology, Gothenburg University, Sweden.
13. Eukaryote Genotyping Platform. Genopole. Institut Pasteur, Paris, France
14. Behavioural and Brain Sciences Unit, Institute of Child Health, University College London, UK
15. Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, NL
16. Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK
17. Department of Medical Genetics, University of Helsinki, Helsinki, Finland
18. Academic Department of Child & Adolescent Psychiatry, Institute of Psychiatry, King's College London, UK
19. Social Genetic Developmental Psychiatry Centre, Institute of Psychiatry, King's College London, UK
20. Division of Molecular Genome Analysis, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany
21. Department of Child and Adolescent Psychiatry, Psychosomatics and Psychotherapy, Goethe University, Frankfurt am Main, Germany
22. Department of Biology, University of Bologna, Italy
23. Division of Child Neurology and Psychiatry, Department of Paediatrics, University of Catania, Catania, Italy
24. Stella Maris Clinical Research Institute for Child and Adolescent Neuropsychiatry, Calambrone (Pisa), Italy
25. Division of Child Neurology and Psychiatry, Department of Pediatrics, University of Catania, Catania, Italy
26. Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge, Lisbon, Portugal
27. Instituto Gulbenkian de Ciencia, Oeiras, Portugal
28. Center for Biodiversity, Functional and Integrative Genomics, Campus da FCUL, Lisboa, Portugal
29. Unidade Neurodesenvolvimento e Autismo, Centro Investigação e Formação Clinica, Hospital Pediátrico Coimbra e Faculdade Medicina, Universidade Coimbra, Portugal
30. The Centre for Applied Genomics and Program in Genetics and Genomic Biology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada
31. Centre National de Génotypage, Evry, France
32. INSERM U771 and CNRS 6214, Angers, F-49000, France
33. Département de Biochimie et Génétique, Centre Hospitalier Universitaire, Angers, F-49000 France
34. CADIPA - Centre de Ressources Autisme Rhône-Alpes, Saint Egrève, France
35. Genetics Department, Hôpital Couple-Enfant, Grenoble, France
36. INSERM, U955, Psychiatrie Génétique, Créteil, 94000, France
37. Université Paris Est, Faculté de Médecine, Créteil, France
38. AP-HP, Hôpital H. Mondor - A. Chenevier, Département de Psychiatrie, Créteil, 94000, France
39. Institute of Child Health, University College London, London, UK

Homeobox gene distal-less is required for neuronal differentiation and neurite outgrowth in the Drosophila olfactory system

Traduction: G.M.

Les boîtes homéotiques des gènes  distale-moins est nécessaire pour la différenciation neuronale et la croissance des neurites dans le système olfactif chez la drosophile.

Plavicki J, S Mader, Pueschel E, P Peebles, Boekhoff-Falk G.

Programme de formation SourceNeuroscience, Département d'Anatomie, cellulaire et moléculaire Programme de formation de biologie, et le Département de biologie cellulaire et régénératrice, l'école de médecine et de la santé publique, Université du Wisconsin, Madison, WI 53706.

Résumé

(Note de traduction: la protéine homeobox DLX-2 est une protéine qui est encodée par le gène DLX2 chez les humains)

Les gènes Dlx des vertébrés ont été impliqués dans la différenciation des multiples sous-types neuronaux corticaux, y compris les interneurones GABAergiques, et des mutations dans les gènes Dlx ont été liés à des états cliniques telles que l'épilepsie et l'autisme.

Ici, nous montrons que le gène Dlx de la drosophile est nécessaire à la fois pour préciser les neurones chimiosensoriels et de réguler les morphologies de leurs axones et des dendrites.

Nous établissons que DLX est nécessaire pour le développement du corps pédonculé, une région du cerveau qui traite l'information olfactive. Ce sont des exemples importants des fonctions des Dlx dans le système nerveux des invertébrés qui démontrent que le système olfactif des larves de Drosophila est un modèle puissant qui permet de comprendre le rôle des Dlx au cours de la neurogenèse.

Diminished social motivation negatively impacts reputation management: autism spectrum disorders as a case in point.

Traduction: G.M.

La diminution de la motivation sociale a des répercussions négatives sur la gestion de la réputation: Les troubles du spectre autistique comme modèle.

Chevallier C, C Molesworth, Happe F.

Source

MRC sociale, génétique et développement psychiatrie du Centre, Institute of Psychiatry, King 's College London, Londres, Royaume-Uni.

Résumé

Les êtres humains sont doués d'une motivation unique pour être inclus dans les interactions sociales. Cette motivation sociale naturelle, à son tour, est pensée pour encourager des comportements tels que la flatterie ou l'autodérision visant à faciliter l'interaction et à renforcer la réputation de l'individu qui les produit. Si tel est le cas, une diminution de l'intérêt social devrait affecter la gestion de la réputation. 

Ici, nous utilisons les troubles du spectre autistique (TSA)-principalement caractérisés par un désintérêt  social généralisé, comme un modèle pour étudier l'effet de la motivation sociale sur la gestion de réputation.

Les enfants ont d'abord  classé un ensemble de photos et ont ensuite eu la possibilité de gonfler leur score initiale en face d'un expérimentateur qui a déclaré qu'il avait dessiné l'image. 

Contrairement aux enfants du groupe contrôle, les enfants atteints de TSA n'ont pas d'améliorer leurs notes en présence du dessinateur. 

En outre, le comportement de  flatterie  des participants  est en corrélation avec les auto-évaluations de la jouissance sociale. 

Nos résultats mettent en évidence un lien entre l'intérêt social et la diminution de la gestion de la réputation.

Expression and localization of myosin-1d in the developing nervous system.

Traduction: G.M.

Anomalies des comportements répétitifs: la phénoménologie et de la physiopathologie commune Muehlmann AM, Lewis MH.

Source
Department de psychiatrie, Université de Floride, Gainesville, Floride, Etats-Unis.

Contexte

Le comportement d'automutilation (SIB) est un problème dévastateur observé chez les personnes atteintes de divers troubles neurodéveloppementaux, notamment les syndromes génétiques spécifiques ainsi que idiopathique déficience intellectuelle et développementale. Bien que la prévalence accrue de la SIB a été documentée dans des mutations génétiques spécifiques, on sait peu sur les bases neurobiologiques des comportements d'automutilation. Cela rend l'évaluation des vulnérabilités et le traitement pharmacologique incroyablement difficile.

Méthode

Ici nous passons en revue des preuves que le SIB et d'autres comportements répétitifs et invariables, tels que les stéréotypies, les compulsions et les tics, qui partagent de nombreuses similitudes phénotypiques, sont souvent co-morbides et ont un terrain commun susceptible d'induire la condition.

Ceci plaide pour une physiopathologie partagée ou de recouvrement. Comme on en sait beaucoup plus sur la neurobiologie de ces troubles apparentés, cela devrait faire de la neurobiologie de la SIB un problème plus abordable. 

Résulte le   Stereotypy, contraintes et les tics sont diagnostiques pour les désordres qui ont reçu l'attention de la neurobiologie (autisme, désordre obsessionnel, syndrome de Tourette, respectivement). En outre, des modèles animaux de ces comportements répétitifs ont été bien caractérisés. Collectivement, ces études ont constaté que le dysfonctionnement cortical de circuits de ganglions basiques est le comportement répétitif. D'ailleurs, ces études fournissent plus d'informations détaillées et d'hypothèses potentiellement testables au sujet des aspects spécifiques des circuits qui peuvent être en état de fonctionnement dans le SIB.   de conclusions nous pouvons employer l'information disponible des modèles cliniques et animaux pour faire des hypothèses plus précises concernant la pathophysiologie particulière conduisant le SIB. Les résultats d'évaluer de telles hypothèses devraient produire des stratégies pharmacologiques qui peuvent prouver efficace en réduisant le SIB.

Résultats

Les stéréotypies, les compulsions et les tics sont diagniostiqués pour les troubles qui ont reçu l'attention de la neurobiologique (autisme, troubles obsessionnels compulsifs, le syndrome de Tourette, respectivement). En outre, les modèles animaux de ces comportements répétitifs ont été bien caractérisés. Collectivement, ces études ont constaté que les  dysfonction des circuits corticaux de la base des ganglions sont médiateurs des comportements répétitifs. Par ailleurs, ces études fournissent des informations plus détaillées et des hypothèses testables éventuellement sur ​​des aspects spécifiques des circuits qui peuvent être opératoires dans le SIB. 

Conclusions

Nous pouvons utiliser les informations disponibles à partir de modèles cliniques et animals pour faire des hypothèses plus précises concernant la physiopathologie particulière de conduite SIB. Les résultats des tests de telles hypothèses devraient générer des stratégies pharmacologiques qui peuvent s'avérer efficaces dans la réduction des SIB.

Des signes précoces d'autisme détectés sur des bébés

Des signes d'autisme ont pu être détectés chez de très jeunes enfants, entre 6 et 10 mois, en mesurant leur activité cérébrale, selon une étude publiée vendredi dans le journal spécialisé Current Biology.

Un dépistage précoce de l'autisme, généralement diagnostiqué autour de deux ans, aiderait à la prise en charge de la maladie, qui affecte environ 1 pc de la population et se traduit par des difficultés à communiquer avec le monde extérieur.

L'étude s'est focalisée sur 104 bébés de 6 à 10 mois, dont la moitié présentaient un risque plus important de souffrir d'autisme parce qu'un ou plusieurs des frères ou soeurs aînés étaient déjà atteints du syndrome.

Sachant que les enfants autistes évitent souvent de regarder les gens dans les yeux, les chercheurs ont mesuré avec des capteurs l'activité cérébrale des bébés lorsqu'on leur présentait des visages les regardant directement ou au contraire les évitant.

L'étude a noté une différence significative des ondes cérébrales en fonction des deux types d'images lorsque celles-ci étaient présentées à des bébés à faible risque d'autisme, ou qui n'ont pas ensuite développé la maladie dans le groupe à risque.

En revanche, la réponse cérébrale des bébés qui ont ensuite été diagnostiqués comme autistes s'est révélée beaucoup plus neutre.

Le professeur Mark Johnson du Birkbeck College de l'Université de Londres, co-auteur de l'étude, souligne toutefois que le test n'a pas fonctionné "à 100 pc", certains enfants montrant des signe d'autisme alors qu'ils n'ont pas développé la maladie par la suite.