17 juin 2012

Sex Differences and Autism: Brain Function during Verbal Fluency and Mental Rotation

Traduction: G.M.

Beacher FD , Radulescu E , Minati L , Baron-Cohen S , Lombardo MV , Lai MC , Walker A , D Howard , gris MA , Harrison NA , Critchley HD .

Source
Psychiatrie, Brighton & Sussex Medical School, Brighton, Royaume-Uni.

Résumé 
Les troubles du spectre autistique (TSA) touchent plus de garçons que de filles.Ceci suggère que la neurobiologie de l'autisme: 1) peut se chevaucher avec des mécanismes sous-jacents typique de la différenciation sexuelle ou 2) également cela reflète des spécificité liées au sexe dans la manière dont l'autisme est exprimé chez les garçons et les filles. Ici nous avons utilisé l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) pour tester ces hypothèses alternatives. Quinze hommes et quatorze femmes avec le syndrome d'Asperger (AS), et seize hommes et seize femmes qui se développent sont passé des IRMf pendant l'exécution de tâches de rotation mentale et de fluidité verbale. Tous les groupes ont bien réussi les tâches. Sur la tâche de fluidité verbale, en dépit de performances équivalentes, les hommes et les femmes avec AS ont montré une activation accrue de l'activité des des zones occipitoparietale gauche et préfrontale inférieure comparé aux groupe témoin. Lors de la rotation mentale, il y avait une interaction significative entre le diagnostic selon le sexe et les régions occipitales, temporales, pariétales, frontales moyennes, avec une plus grande activation chez les hommes avec SA et les femmes sans SA comparé aux femmes avec SA et aux hommes typiques. Ces résultats suggèrent une relation complexe entre l'autisme et le sexe qui est exprimé de manière différentielle dans des domaines verbal et visuo-spatial.

Fertility Therapies, Infertility and Autism Spectrum Disorders in the Nurses' Health Study II.

Traduction: G.M.
Lyall K , Pauls DL , Spiegelman D , SL Santangelo , Ascherio A .

Source
Département de nutrition Département d'épidémiologie Département de biostatistique, Harvard School of Public Health psychiatrique et neurologique Unité de Génétique, Centre de recherche en génétique humaine, le Massachusetts General Hospital Département de psychiatrie de la Harvard Medical School Département de médecine, Channing Laboratory, Hôpital Brigham and Women et de Harvard Medical School, Boston, MA, Etats-Unis.

Contexte
Un nombre croissant de femmes utilisent des traitements de fertilité, mais on sait peu de choses sur leurs relations avec les troubles du spectre autistique (TSA).

Méthodes
Afin de déterminer l'association entre l'utilisation de thérapies pouer la fécondité maternelle et le risque d'avoir un enfant atteint de TSA, nous avons mené une étude cas-témoins au sein de la Nurses 'Health Study II (n = 116 430). Les diagnostics de TSA rapportés par les mères ont été confirmé par un questionnaire supplémentaire et, dans un sous-groupe, l'Autism Diagnostic Interview-Revised. Les contrôles ont été choisis au hasard selon la fréquence correspondant à l'année naissance des enfants de l'étude. Les associations ont été examinées en focntion de l'infertilité auto-déclarée et le type de thérapie en utilisant une régression logistique conditionnelle.

Résultats
Au total, 9% des 507 cas et 7% de 2,529 contrôle ont révélé l'utilisation thérapeutique de fertilité pour indice de grossesse . Aucun lien significatif entre les thérapies de fertilité autodéclarées ou l'histoire de l'infertilité n'a été observé dans les analyses primaires. Dans les analyses de sous-groupes de femmes avec un âge maternel ≥ 35 ans (n ​​= 1.020), l'insémination artificielle a été associée de façon significative avec les TSA; l'utilisation de médicaments favorisant (OID) était significativement associée dans les données brutes mais dans les analyses ajustées (odds ratio 1,81, IC à 95% 0,96 -3,42). Les résultats étaient identiques dans les sous-groupes de diagnostic, mais dans le groupe maternel d'âge avancé, OID et insémination artificielle étaient significativement associés avec le syndrome d'Asperger et le trouble envahissant du développement non- spécifié, mais pas avec les troubles autistiques.

Conclusion
La thérapie assistée de la reproduction et l'histoire de l'infertilité n'ont pas augmenté le risque d'avoir un enfant atteint de TSA dans cette étude. Toutefois, les associations observées entre l'OID et l'insémination artificielle chez les mères âgées, pour qui ces expositions sont plus fréquents, justifient une enquête plus approfondie.

16 juin 2012

That Antidepressants In Water Cause Autism Study

Traduction d'un article de Neuroskeptic


Oh, Mon cher !  les journeaux de ce matin rapportent que:
L'autisme "pourrait être déclenché par de très faibles doses d'antidépresseurs ou autres produits chimiques trouvés dans l'approvisionnement en eau potable"


Les jeunes poissons ont été exposés à une combinaison de trois médicaments, deux antidépresseurs et un medicament contre l'épilepsie, pendant 18 jours. Tout d'abord, cette étude était minuscule avec une taille effective de l'échantillon de seulement 6. Trois réservoirs où les poissons ont été exposés à des médicaments, et trois réservoirs de contrôle où ils ne l'étaient pas. Il y avait plusieurs poissons par réservoir, cinq en fait, mais ce ne sont pas cinq observations indépendantes, parce qu'ils partageaient un même réservoir. C'est tout simplement minuscule pour un essai de médicament, ou pour tout étude vraiment scientifique.
Ensuite, les doses de médicaments sont beaucoup plus élevées que dans l'approvisionnement en eau potable. Les niveaux de fluoxétine (Prozac) étaient 700 fois plus élevés que ceux observés dans l'eau potable, pour la carbamazépine ils étaient 400 fois plus élevés. Et c'est basé sur les chiffres des auteurs sur l'eau potable dont ils admettent qu'ils ont «les plus hautes concentrations observées provenant de divers systèmes». Les auteurs défendent cela en expliquant que dans l'eau potable, il y aura d'autres composés apparentés, au-dessus des médicaments eux-mêmes, en ajoutant à une dose plus élevée. OK! mais 400, 700 fois plus élevés? Nous avons aucune idée si c'est réaliste. Ils ne justifient pas ce nombre.
Qu'est-ce que les médicaments ont réellement fait aux poissons ?
Après 18 jours d'exposition à des médicaments, les cerveaux des poissons - des vairons à grosse tête- ont été prélevés et les niveaux d'expression de différents gènes mesurés en utilisant des puces à ADN.

Les vairons drogués avaient augmenté de façon significative l'expression d'un ensemble de 324 gènes surnommés «gènes de l'autisme" ("autism_ideopathic" dans le document.) Je ne vais pas entrer dans la question de savoir si ce sont vraiment des gènes de l'autisme chez l'homme, ou si les cerveaux des poissons sont un bon modèle de l'homme.
Mais ce qu'il est facile à voir, c'est que tout cet ensemble de gènes a été apparemment augmenté, ainsi que de nombreux autres. Ce n'est pas spécifique aux  «gènes de l'autisme».
Les gènes de l'autisme ont été augmenté par un facteur moyen de 1.621 ... mais ce n'était que légèrement plus que les "gènes maladie de Parkinson» à 1,56 et ceux de la  «Sclérose en plaques" à 1.375.
Pendant ce temps, les gènes du "trouble bipolaire" gènes étaient en baisse de -1,172. Donc, si les antidépresseurs dans l'eau sont à l'origine de l'autisme, ils sont probablement également à l'origine (ou à la prévention!) de beaucoup d'autres problèmes aussi.
Les auteurs notent que seulement trois des ensembles de gènes ont été modifiés de façon statistiquement significative, mais cela ne signifie pas que ces jeux étaient spéciaux, c'est une erreur de traiter les différences de niveaux de signification comme une preuve de différences significatives. 
Sur l'ensemble des 10 "gènes de l'autisme" les plus spécifiques, examinés (sur le même poisson), tous ont été augmenté dans des proportions différentes (1.050 à 1.537), dont certaines étaient significatives,  mais un d'entre eux était un ensemble de gènes précédemment signalés comme étant diminués chez les personnes avec autisme, et non augmenté (c'était les gènes synaptiques de cette étude ).
Ce que ces changements dans l'expression du gène signifient, je vous laisse deviner. Compte tenu de la taille de l'échantillon, ils pourraient n'être que du bruit. Si non, tout ce qu'ils montrent vraiment, c'est que les niveaux de médicaments psychoactifs qui sont assez faibles,  mais beaucoup plus élevés que dans l'eau potable, ont une incidence sur le cerveau des poissons. Nous ne savons pas ce que signifie cet effet, pour le poisson, alors laissons les humains de côté.
L'exposition précoce aux ntidépresseurs pourrait causer l'autisme. Je ne sais pas. Des choses plus étranges se sont produites. Nous savons que l'exposition fœtale aux anticonvulsifs peut le faire , mais c'est lorsque les mères prennent la pilule. Il y a un monde entre ces recherches et celles sur les traces d'antidépresseurs dans l'eau potable. La même différence qu'il y a entre tomber de votre chaise et tomber de l'Empire State Building.


Un article en anglais sur la page de Nouchine Hadjikhani : Sérotonine, grossesse et augmentation de la prévalence de l'autisme: Y a t-il un lien ?  , cliquez sur la publication N°44.

13 juin 2012

Using Maternally Reported Data to Investigate the Association between Early Childhood Infection and Autism Spectrum Disorder: the Importance of Data Source

Traduction: G.M.  

Atladóttir Ho , Henriksen TB , Schendel DE , ET Parner .  

Source 
Ministère de la Santé publique, Section d'épidémiologie Ministère de la Santé publique, Section de biostatistique, Université d'Aarhus Unité d'épidémiologie périnatale de recherche, Département de pédiatrie, hôpital universitaire d'Aarhus, Aarhus, Danemark Centre national sur les malformations congénitales et des déficiences développementales, les Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta, GA, Etats-Unis.  

CONTEXTE 
On a trouvé dans des études antérieures une association entre les infections de la petite enfance et un trouble du spectre autistique (TSA) en utilisant les données des hôpitaux ou des dossiers médicaux pour identifier les infections. Nous avons cherché à reproduire ces résultats en utilisant des rapports maternels d'infection chez les enfants.  

MÉTHODE 
Nous avons utilisé la cohorte de naissance nationale danoise composée de 92 583 sujets nés vivants de 1997 à 2003 au Danemark. Les diagnostics de TSA ont été récupérés à partir du registre central danois psychiatrique, et un total de 945 enfants de la cohorte ont été diagnostiqués avec TSA. Les données ont été analysées à l'aide du modèle à risques proportionnels de la regression de Cox. Nous avons étudié l'association entre les rapports des TSA et de la mère d'une maladie infectieuse chez l'enfant de la naissance à 19 mois. En outre, nous avons effectué des analyses secondaires en utilisant les registres hospitaliers pour étudier l'association entre le TSA et les coordonnées des hôpitaux en général ainsi que le contact avec l'hôpital pour diverses infections.  

Résultats 
Nous n'avons pas trouvé d'association générale entre les rapports maternels de maladie infectieuse et le TSA. Toutefois, le contact avec l'hôpital pour toutes sortes de causes a été associé à un risque accru de diagnostic de TSA. Les enfants danois atteints de TSA ne semblent pas avoir une tendance générale à contracter une maladie infectieuse en début de vie, mais ils sont plus en contact avec des spécialistes médicaux pour les infections et autres indications par rapport à la population générale.  

CONCLUSION 
Les données hospitalières doivent être utilisés avec prudence lorsque l'on étudie la co-morbidité des TSA; si le taux global plus important de contact avec l'hôpital des enfants atteints de TSA n'est pas considéré, alors des interprétations erronées pourraient être faites à propos des associations observées entre les maladies spécifiques et les TED.

Brain Volume Findings in 6-Month-Old Infants at High Familial Risk for Autism

Traduction: G.M.  

Hazlett HC , Gu H , McKinstry RC , Shaw DW , Botteron KN , Dager SR , Styner M , C Vachet , Gerig G , Paterson SJ , Schultz RT , Estes AM , Evans AC , Piven J ; le réseau ibis .  

OBJECTIF 
Les personnes atteintes d'autisme dès l'âge de 2 ans ont été observés comme ayant un cerveau plus volumineux que les sujets témoins sans autisme. Les études utilisant la circonférence de la tête donnent à penser que l'élargissement du cerveau est un événement post-natal qui se produit autour de la dernière partie de la première année. Pour la connaissance des auteurs, aucune étude antérieure d'imagerie cérébrale n'a systématiquement examiné la période avant l'âge de 2 ans. Dans cette étude ils ont utilisé l'imagerie par résonance magnétique (IRM) pour mesurer le volume du cerveau chez les enfants de 6 mois avec un risque familial élevé d'autisme.  

Méthode 
 L'étude d'imagerie cérébrale infantile (IBIS) est une étude longitudinale de l'imagerie des nourrissons à haut risque d'autisme. Cette analyse transversale du volume du cerveau des nourrissons âgés de 6 mois à haut risque (N = 98) et les nourrissons sans membres de la famille atteints d'autisme (N = 36). IRM ont également servi à l'examen d'anomalies radiologiques.  

Résultats 
Aucune différence entre les groupes n'a été observée pour le volume intracrânien, du cerveau, du cervelet, ou le volume du ventricule latéral ou pour la circonférence de la tête.  

CONCLUSIONS 
Les auteurs n'ont pas observé de différences significatives entre les groupes pour la circonférence de la tête, le volume du cerveau, ou des anomalies dans les résultats radiologiques provenant d'un groupe de nourrissons de 6 mois à haut risque pour l'autisme. Les auteurs sont incapables de conclure si ces anomalies ne sont pas présentes chez les nourrissons qui plus tard vont recevoir un diagnostic d'autisme, ou bien si des anomalies n'ont pas été détectées dans un grand groupe à risque familial élevé. Les futures études longitudinales du groupe d'étude IBIS examineront si le volume du cerveau diffère chez les nourrissons qui vont développer l'autisme.

12 juin 2012

Matrix metalloproteinases and minocycline: therapeutic avenues for fragile x syndrome

Traduction: G.M. 

Siller SS , Broadie K . 

Source 
Départements des sciences biologiques et biologie cellulaire et développementale, le Kennedy Center pour la recherche sur le développement humain, de l'Université Vanderbilt Succursale B, Nashville, TN 37232, USA. 

Résumé 
Le syndrome de l'X Fragile (FXS) est la forme génétique fréquente la plus connue de la déficience intellectuelle et des troubles du spectre autistique. Les patients souffrent de FXS présentent un large éventail d'autres symptômes neurologiques, y compris l'hyperactivité, L'interruption des cycles d'activité circadiens, le trouble obsessionnel-compulsif du comportement, et les crises de convulsion de l'enfant. Les forte incidence et les effets dévastateurs de la maladie rendent impérative la recherche de traitements pharmacologiques efficaces. Récemment, les rapports des modèles de la maladie FXS chez les souris et chez la drosophile conjointement ont indiqué que le dérivé minocycline de la tétracycline peut devenir très prometteur pour les patients FXS. Les deux modèles suggèrent fortement que la minocycline agisse sur l'état de maladie FXS via l'inhibition de métalloprotéases matricielles (MMP), une classe de protéases extracellulaires dépendantes du zinc, jouant un rôle important dans le remodelage tissulaire et cellulaire des cellules de signalisation. FXS Des essais cliniques récents indiquent que la minocycline peut être efficace dans le traitement des patients humains. Dans cet article, nous résumons les études récentes chez la drosophile et chez les modèles murins atteints de FXS ainsi que chez les patients avec FXS, qui indiquent que la minocycline peut être un traitement thérapeutique efficace contre le FXS , et nous discutons les données formant la base du mécanisme d'action de la minocycline proposé comme un inhibiteur de MMP .

11 juin 2012

Brief Report: An Exploratory Study Comparing Diagnostic Outcomes for Autism Spectrum Disorders Under DSM-IV-TR with the Proposed DSM-5 Revision

Traduction: G.M.  


Gibbs V , F Aldridge , Chandler F , E Witzlsperger , Smith K .  

Source 
Service d'évaluation diagnostique, l'Australie du spectre autistique (Aspect), PO BOX 361, Forestville, NSW, 2087, l'Australie, vgibbs@autismspectrum.org.au.

Résumé 
La révision proposée des troubles du spectre autistique (TSA) dans le Manuel diagnostic et statistique des troubles mentaux-cinquième édition (DSM-5) représente un changement par rapport au texte revisé du Manuel diagnostic et statistique des troubles mentaux-quatrième édition, (DSM-IV- TR). Comme les critères du  projet de DSM-5 exigent un plus grand nombre minimum de symptômes pour être présents par rapport au DSM-IV-TR, il y a eu quelques préoccupations au sujet de l'impact que cela aura sur les résultats de diagnostic. 
Par conséquent, la présente étude visait à comparer les résultats de diagnostic utilisant à la fois le DSM-IV-TR et les critères DSM-5 pour 132 enfants. 
Parmi les 111 participants qui ont reçu un diagnostic de TSA en vertu du DSM-IV-TR, 26 ne répondaient pas aux critères du DSM-5.
La majorité d'entre eux avaient reçu un diagnostic DSM-IV-TR PDD-NOS diagnostic. 
Les implications de ces résultats et les propositions de modifications à apporter au DSM-5 pour les critères du TSA sont discutées.

'Theory of Mind' I: a theory of knowledge?

Traduction: G.M.  

Plastow M .  

Source 
Psychiatre pour enfants et adolescents et psychanalyste, Moorabbin, VIC, Australie.  

OBJECTIF 
La «Théorie de l'esprit» est une notion cognitive introduite par Simon Baron-Cohen et ses collègues pour expliquer certains déficits dans les troubles autistiques. Elle a, cependant, été étendu au-delà de l'autisme et appliquée plus largement. Elle propose un moyen de connaître l'esprit des autres, et suggère que ce moyen échoue dans l'autisme. Le fondement épistémologique de la «théorie de l'esprit» sera examiné de façon critique, non seulement en termes de son entreprise en tant que théorie de la connaissance, mais aussi en ce qui concerne les principes qui sous-tendent.  

CONCLUSIONS 
Les partisans de la «théorie de l'esprit» évitent le domaine riche de la recherche psychologique et phénoménologique, en privilégiant seulement les sciences biologiques dans lesquels ils s'efforcent de placer leurs théorisations. En faisant cela, ils ne parviennent pas à reconnaître les problèmes épistémologiques impliqués. Cela conduit à la théorie reste paralysée par les problèmes très ontologiques cartésiens qu'ils cherchent à éviter. Pour certains, la «théorie de l'esprit» est un objet façonné, de l'approche cognitive qui l'utilise. Il est soutenu que ces difficultés sont aggravées par l'échec de la «théorie de l'esprit» pour tenir compte de la place du langage dans la rencontre interpersonnelle qu'elle tente de décrire.

09 juin 2012

Understanding and Addressing the Impact of autism on the family : article complet

Traduction: G.M.


Leonard Davis Institute of Health Economics Volume 17, Numéro 7 • Avril / mai 2012 David S. Mandell, ScD, LDI Senior Fellow, Professeur agrégé de Services en santé mentale en psychiatrie Université de Pennsylvanie

Les soins pour l'autisme sont couteux, complexes et fragmentés
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont un ensemble complexe de troubles caractérisés par des déficiences de l'interaction sociale et de la communication, souvent accompagnés de comportements répétitifs. Ils se manifestent dans la petite enfance, par définition, avant l'âge de 3 ans. Les enfants atteints de TSA peuvent avoir d'autres symptômes psychiatriques, tels que l'anxiété et l'hyperactivité, et beaucoup ont un comportement d'automutilation ou agressif.
  • Le nombre d'enfants diagnostiqués avec un TED est de plus en plus important. Le CDC estime que, parmi les 8-ans, 1 enfant sur 88 enfant a un TED, une augmentation de 23% depuis 2006. Il n'est pas clairement établi dans quelle mesure cette augmentation est une augmentation réelle de la prévalence, ou bien si elle est la conséquences d'une meilleure identification des cas, en raison de l'amélioration de la sensibilisation et de l'accès aux soins.
  • Le coûts de toute une vie pour une personne avec autisme, y compris les coûts directs et indirects, ont été a récemment estimé à 1,4 millions de dollars pour une personne sans déficience intellectuelle et 2,3 millions de dollars pour une personne ayant une déficience intellectuelle. Les coûts non médicaux, tels que les services d'intervention, de l'éducation spéciale, les garderies d'enfants, et résidentiels stages pour adultes représentent la plus grande proportion des coûts
  • Les interventions recommandées pour les enfants atteints de TSA sont des mesures comportementales intensives et prolongées et des thérapies de socialisation. Les interventions fondées sur des principes d'analyse appliquée du comportement ont donné des résultats pour certains enfants mais pas pour tous. En raison des comportements difficiles que les enfants atteints de TSA présentent souvent, eux et leurs familles peuvent aussi bénéficier de services tels que soin de répit et de santé à domicile.
  • Les soins pour l'autisme sont fragmentés entre les systèmes de santé et d'éducation, et les assureurs excluent parfois ces thérapies comme «non-médicales.« Les États ont essayé de surmonter les obstacles financiers aux soins de l'autisme grâce à l'utilisation de Medicaid à domicile et à des mesures de dérogations (neuf États) et des assurances privées (26 Etats)

Une étude étudie l'impact économique de l'autisme sur la famille
Pour obtenir une vue plus complète de l'impact économique du TSA sur la famille, Mandell et ses collègues ont étudié la façon dont l'éducation d'un enfant atteint de TSA pourraient concerner l'évolution de l'emploi des parents. Ils voulaient savoir comment avoir un enfant atteints de TSA peuvent interférer avec l'emploi et les revenus. Ils ont évalué le taux de participation à la vie professionnelle et les revenus des parents ayant des enfants atteints de TSA, par rapport à ceux de parents d'enfants ayant une autre limitation liée à santé et des parents d'enfants sans aucune limitation.
  • Les chercheurs ont utilisé l'enquête Medical Expenditure Panel (MEPS)de 2002-2008, une enquête nationale représentative des ménages américains. MEPS recueille des informations sur les conditions médicales, l'utilisation des services de santé, l'état ​​de santé et l'assurance santé d'assurance pour chaque membre de la famille.
  • L'étude a inclus 261 enfants atteints de TSA, les 2921 enfants avec un autre limitation de santé, et 64349 enfants sans limitation de la santé.
  • L'étude a analysé les résultats du marché du travail pour les mères et les pères, y compris le statut de l'emploi, le nombre d'heures de travail par semaine, et les gains annuels. Les analyses ont été ajustées pour d'autres facteurs qui pourraient contribuer à des différences de revenus, notamment l'âge des parents, l'éducation, la race, région, état ​​de santé, et la taille de la famille

Les mères d'enfants avec TSA gagnent beaucoup moins que les autres mères
Les mères et les pères d'enfants atteints de TSA étaient plus âgés et plus instruits que d'autres parents. Après ajustement pour tenir compte de ces facteurs et d'autres, l'étude a révélé que l'autisme infantile est associée à des revenus substantiellement réduits pour les mères.
  • Les mères des enfants atteints de TSA gagnent en moyenne 35% (7189 $) de moins que les mères d'enfants avec une autre limitation de la santé, et 56% (14 755 $) de moins que les mères d'enfants sans limitation de la santé. Elles sont 6% moins susceptibles de être employées, et travaillent en moyenne 7 heures de moins par semaine que les mères de les enfants sans limitation de la santé. • Il n'y avait aucune différence dans les résultats des pères sur le marché du travail à travers les trois groupes. En moyenne, les enfants atteints de TSA sont 9% moins susceptibles d'avoir deux parents qui travaillent que les enfants sans problème de santé. • Les familles des enfants atteints de TSA travaillent cinq heures de moins et ont des revenus inférieurs de 21% (10 416 $) à ceux des parents d'enfants avec une autre limitation de la santé et de 28% (17 763 $) inférieurs à ceux des parents d'enfants, sans limitation de la santé

L'étude évalue l'interaction entre les services ambulatoires et les hospitalisations en psychiatrie
  • Mandell et ses collègues ont examiné si l'augmentation des services communautaires est associée à une diminution des hospitalisations psychiatriques pour les enfants et les jeunes adultes avec TSA. Bien que l'hospitalisation est parfois justifiée, elle est souvent un résultat indésirable qui peut représenter un manquement pour la fourniture appropriée de soins ambulatoires
  • L'étude a utilisé les données nationale de Medicaid de 2003-2004. Il comprenait 28481 enfants inscrits dans Medicaid et de jeunes adultes âgés de 5 à 21 ans qui ont eu un diagnostic primaire de TSA. • Les chercheurs ont analysé le risque d'hospitalisation en fonction des services de consultations externes utilisés dans les deux mois précédents. Les services ambulatoires étaient classés dans les services thérapeutiques, tels que ergothérapie, psychomotricité, orthophonie et thérapies familiales et des services de répit, qui offrent un allègement des soins des familles par le biais des aides à domicile et les assistants de soins personnels. • Parce que les États varient dans leurs politiques de Medicaid et les ressources disponibles pour fournir un traitement et un soutien aux enfants atteints de TSA, les chercheurs ont inclus les caractéristiques de l'État, qui aident à tenir compte de ces différences dans leurs analyses. Ils ont également ajusté en fonction des caractéristiques de l'enfant tels que l'âge, la race / l'origine ethnique et le sexe.

Les soins de répit sont associés à une diminution de l'hospitalisation contrairement aux soins ambulatoires
Les résultats confirment l'importance des services de répit pour les familles d'enfants avec troubles et suggèrent qu'ils ont un rôle dans la réduction de l'hospitalisation
  • Au cours de l'année d'étude, 675 patients (2,4% de l'échantillon) ont eu au moins une hospitalisation psychiatrique. Les femmes étaient moins susceptibles d'être hospitalisées que les hommes, les patients âgés de 13 à 17 ans, et ceux en famille d'accueil, étaient plus susceptibles d'être hospitalisés que les autres enfants.
  • Après ajustement avec les autres caractéristiques, 1000 $ de Medicaid consacrés aux soins de répit a été associé à une baisse de 8% des hospitalisations.
  • L'utilisation des services thérapeutiques, cependant, n'a pas été associée à un risque réduit d'hospitalisation. Cette constatation est douteuse, cependant, parce que les données de remboursement ne donnent aucune indication sur la gravité des troubles. Les enfants les plus gravement atteints pourraient avoir besoin de plus de services ambulatoires et d'hospitalisation, conduisant à la conclusion erronée que les services ambulatoires ne sont pas plus associés à l'utilisation des services hospitaliers.

Implications pour les politiques
Elever un enfant atteint de TSA est parsemé d'embûches et peut générer un gros stress financier et émotionnel pour les familles. Ces études donnent un aperçu de la façon dont ce stress affecte la participation des mères dans le monde du travail, et comment il pourrait contribuer aux hospitalisations qui pourraient être évitées avec des soins de repit.
  • Ces résultats soulignent la nécessité de concevoir à la fois des soins de santé et des politiques d'emploi qui concernent la charge globale des TSA.
  • Malgré l'importance des soins de répit, ces services ne sont pas universellement disponibles et pas toujours remboursés. Des États ont des options au sein de Medicaid afin d'assurer la disponibilité de répit et d'autres services , mais mais beaucoup ne les ont pas utilisés.
  • Les résultats indiquent également la nécessité d'examiner les caractéristiques et l'efficacité des services thérapeutiques offerts aux enfants atteints de TSA dans la communauté. Les pratiquants locaux manquent souvent d'expérience et de formation dans le travail avec les enfants avec TSA ou dans l'utilisation de stratégies spécifiques de comportement qui ont fait la preuve de leur efficacité dans des études.

Understanding and addressing the impact of autism on the family

Traduction: G.M.  

Mandell DS .  

Source 
Leonard Davis Institute of Health Economics, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, Etats-Unis. 

Résumé
Les enfants et les adultes souffrant de troubles du spectre autistique (TSA) ont des besoins qui remettent en cause nos systèmes de soins.Une nouvelle étude estime que les TSA ont coûté plus de 126 milliards de dollars chaque année aux Etats Unis - un montant qui reflète à la fois les coûts de fourniture de services éducatifs et médicaux ainsi que les coûts de l'absence d'intervention précoce et suffisamment efficace assez pour prévenir le handicap à vie.Ce document d'information résume les implications de l'autisme infantile sur l'emploi des parents et leurs revenus, et cherche à savoir si les services communautaires peuvent réduire , hospitalisations psychiatriques coûteuses des enfants atteints de TSA.

Texte intégral en anglais 

05 juin 2012

Visualization for understanding of neurodynamical systems

Traduction: G.M.  

Duch W , K Dobosz .

Résumé
Les systèmes complexes neurodynamiques sont assez difficiles à analyser et à comprendre. 
Un nouveau type de repères est introduit pour aider à la visualisation de trajectoires de grandes dimensions et montrer l'image globale de l'espace des phases, y compris les relations entre les bassins d'attracteurs.
Des points de récurrence de couleur (RPs) affichent les distances entre chaque point de la trajectoire par rapport à tous les autres points dans une matrice à deux dimensions.
Le système Fuzzy Symbolic Dynamics(DSE) améliore les informations de cartographie de toute la trajectoire en deux ou trois dimensions.
Chaque coordonnée est définie par la valeur de fonction d'appartenance floue localisée, optimisée pour visualiser les caractéristiques intéressantes de la dynamique, indiquant à quelle mesure un point situé sur la trajectoire appartient à un voisinage.La variance de la trajectoire dans le bassin d'attraction tracée contre la variance du bruit synaptique fournit des informations sur les tailles et formes de ces bassins.
Des parcelles qui utilisent la couleur pour montrer la distance entre chaque point de la trajectoire et un plus grand nombre de points de référence sélectionnés (par exemple des centres de bassins attracteurs) sont également mis en place.
L'activité de 140 neurones dans la couche sémantique d'un modèle de dyslexie mis en œuvre dans le simulateur neural Emergent est analysée en détail montrant les différents aspects de la neurodynamique qui peuvent être compris de cette manière.
Un certain nombre de conclusions intéressantes sur les neurodynamiques cognitives de l'activation de concepts lexicaux sont tirées
La modification des paramètres d’accommodation des neurones a une influence très forte sur le temps de mesure des trajectoires. Cela peut être lié à des troubles de déficit d'attention observés dans l'autisme dans le cas de d'asservissement fort, et au comportement d'Hyperactivité avec Troubles de l'Attention en cas d'asservissement faible.

04 juin 2012

Communication and Social Deficits in Relatives of Individuals with SLI and Relatives of Individuals with ASD.

Traduction: G.M.  

Pickles A , St Clair MC , Conti-Ramsden G .  

Source 
Biostatistique, Institut de Psychiatrie du King 's College London, Londres, Royaume-Uni. Nous étudions deux aspects des difficultés de la triade autistique, la communication et les difficultés sociales, chez les parents de probands avec des troubles spécifiques du langage (SLI) en comparaison à des parents de probands avec des troubles du spectre autistique (TSA) et le syndrome de Down (DS). Les résultats portant sur 726 parents au premier degré de 85 sujets avec SLI, 99 avec TSA et 36 proposants avec DS a révélé un taux plus élevé de difficultés de communication dans la famille des deux sous-groupes de probands SLI par rapport aux cas apparentés TSA et DS.Des niveaux similaires de déficits sociaux ont été trouvés chez les parents de sujets avec SLI + TSA et TSA uniquement.Il y avait un taux plus élevé que prévu (4,3%) de TSA, en particulier dans la fratrie de probands SLI + TSA. Les déficits sociaux et de communication semblent se reproduire à l'identique dans les SLI et TSA.

03 juin 2012

Autism study strengthens idea that we read God's mind

Traduction: G.M.  

par Andy Coghlan 

Les gens atteints d'autisme semblent moins enclines à croire en Dieu - une découverte qui a renforcé les théories que la croyance religieuse repose sur la possibilité d'imaginer ce que Dieu pense, d'une capacité connue sous le nom «mentalisation». 
L'une des caractéristiques de l'autisme est une altération de la capacité à inférer et à répondre à ce que les autres pensent , de sorte que les chercheurs se demandent si cela affecterait leur probabilité de croire en Dieu.
 L'étude - ainsi que trois autres qui questionnaient des centaines de personnes au sujet de la croyance religieuse et des capacités de mentalisation - a également montré que les hommes sont pires que les femmes en matière de mentalisation. "Nous avons pensé que si la pensée d'un dieu personnel implique des capacités de mentalisation, alors on pourrait s'attendre à ce que des déficits de mentalisation rendrait la croyance en un dieu personnel moins intuitif, et donc moins crédible», explique Ara Norenzayan de l'Université de la Colombie-Britannique à Vancouver, Canada, et co-responsable de l'enquête.".
Nous avons trouvé un soutien à cette hypothèse dans quatre études différentes."Dans chacune des études, conjointement rapporté le 30 mai, Norenzayan et ses collègues ont demandé aux participants d'évaluer leur accord, sur une échelle de 1 à 7, à des questions sur leurs croyances, tels que: "Quand je suis dans la détresse, je me retrouve à vouloir demander de l'aide à Dieu". 
Ils leur ont également demandé de remplir un questionnaire standard, appelée Quotient Empathique, qui demande aux répondants de se coter sur des items tels que: «Je suis bonne pour prédire comment une personne se sentira".
Dans les quatre études, la croyance en Dieu est en corrélation avec des scores plus élevés de mentalisation.
Les chercheurs soulignent toutefois que les résultats ne prouvent pas que la croyance en Dieu repose exclusivement sur la mentalisation."Nous ne pouvons pas déduire la causalité sans des recherches plus poussées», explique Norenzayan, soulignant qu'il y a beaucoup d'autres raisons pour lesquelles les gens peuvent ou peuvent ne pas croire en Dieu, qu'ils soient bons ou non en mentalisation. 
La propre équipe de recherche de Norenzayan a montré, par exemple, que les penseurs analytiques sont moins susceptibles de croire en Dieu . 
A l'inverse, dit Norenzayan, les gens peuvent adopter la religion pour une foule de raisons psychologiques et culturelles indépendantes des capacités "de lecture" de l'esprit. "Plusieurs études ont récemment montré une relation entre la mentalisation et la croyance en un dieu personnel," dit Uffe Schjødt de l'Université d'Aarhus au Danemark, dont le propre des études ont montré que les régions du cerveau essentielle pour la mentalisation sont actives quand les gens prient . 
"Leur conclusion que les lacunes dans la mentalisation, comme on le voit chez les personnes atteintes d'autisme, sont en corrélation avec une diminution de ces croyances n'est guère surprenante, mais elle est soutenue par de solides données empiriques."

02 juin 2012

Getting to know you: the acquisition of new face representations in autism spectrum conditions

Traduction: G.M.  

Eglises O , Damiano C , Baron-Cohen S , H Anneau . Source aCognitive Laboratoire de neurosciences, Département de psychologie, University of South Australia, Adelaide, Australie du Sud, l'Australie bDepartment de psychologie, Université de Caroline du Nord, Caroline du Nord, États-Unis cDepartment de psychiatrie, Centre dDepartment Autism Research de psychiatrie, Cambridge intellectuelle et troubles du Development Research Group , Université de Cambridge, Cambridge, Royaume-Uni. 

Résumé 
Les difficultés sociales forment une partie de la description canonique des conditions du spectre autistique (ASC), et le développement de la familiarité avec de nouveaux visages est une capacité clé nécessaire pour naviguer dans le monde social.Ici, nous avons étudié l'acquisition de représentations de nouveaux visages dans l'ASC en analysant les potentiels évoqués N170 et N250 liés à l'événement induits par un visage préalablement inconnu qui a été incorporé dans une série d'autres visages inconnus.Nous avons constaté que les participants avec ASC développent une plus petite composante N250 sur le visage cible, indiquant que le développement des représentations du nouveau visage est altéré.Nous avons également constaté que les participants avec ASC ont montré une plus petite composante N170 à la fois sur le visage ciblé et sur les visages non ciblés.Cela met en évidence le rôle des premières étapes de la détection des visages, l'encodage structurel et d'attention dans la formation du souvenir des visages dans la population typique et implique le dysfonctionnement de ces étapes dans la manifestation des difficultés sociales observées dans l'ASC.

Brief Report: Pointing Cues Facilitate Word Learning in Children with Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M. 

Akechi H , Y Kikuchi , Tojo Y , H Osanai , Hasegawa T . Source Département de sciences cognitives et du comportement, Graduate School of Arts et des Sciences, Université de Tokyo, 3-8-1 Komaba, Meguro-ku, Tokyo, 153-8902, Japon, akechi@cogn.jp.  

Résumé 
Les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) auraient de la difficulté d'associer de nouveaux mots à un objet via le regard de l'orateur. Il a également été suggéré que leur performance est liée à leur durée du regard sur l'objet et elle s'améliore lorsque l'objet se déplace et devient plus important. ependant, il y a une possibilité qu'ils ont seulement liés le mouvement de l'objet et n'ont pas appréhendé les indices de l'orateur (la direction du regard par exemple). L'étude actuelle avec des enfants atteints de TSA et les enfants au développement typique âgés de 6-11 ans a démontré que l'ajout d'un autre repère du locuteur (c.-à-pointage) améliore les performances des enfants atteints de TSA.Ceci suggère que les indices supplémentaires des locuteurs peuvent aider les enfants atteints de TSA dans l'apprentissage des mots.

Pupil and salivary indicators of autonomic dysfunction in autism spectrum disorder

Traduction: G.M. 

Anderson CJ , Colombo J , Unruh KE .  

Source 
Life Span Institut, le développement neurocognitif de recherche sur l'autisme de laboratoire, de l'Université du Kansas, 1000, avenue Sunnyside, Salle 1052, Lawrence, KS 66045. cjanders@ku.edu. 

Résumé 
Une dérégulation tonique de la taille de la pupille a été rapportée dans les troubles du spectre autistique (TSA).Parmi les sources possibles de cette dérégulation sont les perturbations dans la boucle de rétroaction entre la norépinéphrine (NE) et les systèmes hypothalamiques.
Dans l'étude actuelle, nous avons examiné les niveaux de l'après-midi de l'alpha-amylase salivaire (ASA, un supposé corrélat de NE) et de cortisol (utilisé pour évaluer les réponses liées au stress) dans deux échantillons indépendants d'enfants atteints de TSA.Nous avons trouvé une plus grande taille des élèves et des niveaux inférieurs d' sAA dans les TSA, par rapport à typiques et cliniques contrôles appariés pour l'âge.
Cela a été prouvé au niveau de l'individu, que les niveaux de l'ASA étaient fortement corrélées avec la pupillotonie.La faible variation diurne de la prise d'sAA dans le milieu familial dans le groupe TSA a également été observée, tandis que le groupe contrôle typique a montré une augmentation linéaire significative tout au long de la journée. Les résultats sont discutés en termes de biomarqueurs potentiels précoces et d'élucidation du dysfonctionnement neuronal sous-tendu ddans les TSA.

Trajectoires développementales chez des adolescents et des adultes atteints d'autisme: le cas des compétences de la vie quotidienne

Traduction: G.M. 

Smith LE , Maenner MJ , MM Seltzer . 

Source 
Waisman Center, University of Wisconsin-Madison.  

Objectif 
Cette étude visait à étudier l'évolution longitudinale des habiletés de vie quotidienne dans une grande communauté basée sur un échantillon d'adolescents et d'adultes souffrant de troubles du spectre autistique (TSA) au cours d'une période de 10 ans.  

Méthode 
Les adolescents et les adultes atteints de TSA (n = 397) ont été recrutés à partir d'une étude longitudinale en cours sur les personnes atteintes de TSA et leurs familles.Un groupe témoin de 167 personnes atteintes du syndrome de Down (SD) ont été tirées d'une étude longitudinale liée.Les activités Waisman de l'échelle à la vie quotidienne ont été administré quatre fois au cours d'une période de 10 ans.  

Résultats 
Nous avons utilisé la modélisation courbe de croissance latente pour examiner les changements dans les compétences de la vie quotidienne.Les aptitudes de la vie quotidienne sont améliorées pour les personnes atteintes de TSA durant l'adolescence et lors des premières années aprés 20 ans mais elle plafonnent à l'approche de la trentaine. Avoir une déficience intellectuelle a été associée à de faibles niveaux initiaux de compétences de la vie quotidienne et un rythme plus lent de changement au fil du temps.Les personnes avec trisomie également gagné en habiletés de vie quotidienne au fil du temps, mais il n'y avait pas de courbure importante dans le changement.  

Conclusion 
Les recherches futures devraient explorer quels sont les facteurs environnementaux et les interventions qui peuvent être associés à des gains continus en matière de compétences de la vie quotidienne pour les adultes atteints de TSA.

01 juin 2012

How Children With Specific Language Impairment View Social Situations: An Eye Tracking Study

Traduction: G.M.  

Hosozawa M , Tanaka K , Shimizu T , Nakano T , S Kitazawa .  

Source 
aDepartments de pédiatrie et de médecine de l'adolescence et.  

Objectif  
Les enfants ayant des déficits de langage (SLI) présentent des risques de difficultés sociales. Toutefois, le cours développemental et la nature de ces difficultés demeurent obscures.Les comportements liés au regard ont été étudiés en utilisant le suivi des yeux chez des personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA). En utilisant cette méthode, nous avons comparé les comportements liés au regard des enfants avec SLI avec ceux d'enfants atteints de TSA et de développement typique (DT) les enfants afin d'explorer la perception sociale des enfants ayant un SLI.

Méthode
 Le suivi du regard de 66 enfants (16 avec la technologie SLI, 25 atteints de TSA, et 25 TD) a été étudié lors de la visualisation de vidéos d'interactions sociales.Les comportements de regards ont été résumées avec une échelle multidimensionnelle, et les participants ayant des comportements similaires ont été représentés dans un plan en 2 dimensions.  

Résultats 
Les groupes de SLI et TD formés chacun d'un ensemble à proximité du centre de l'échelle multidimensionnelle, alors que le groupe TSA a été distribué autour de la périphérie.L'analyse image par image a montré que les enfants SLI et les enfants TD voyaient les visages d'une manière compatible avec la ligne de l'histoire, mais les enfants atteints de TSA consacraient moins d'attention aux visages et aux interactions sociales.Au cours de scènes de parole, les enfants SLI étaient significativement plus de fixations sur la bouche, tandis que les enfants TD regardaient les yeux et la bouche.  

Conclusion 
Les enfants ayant un SLI perçoivent les situations sociales de manière similaire à celle des enfants TD, mais différents de celle des enfants atteints de TSA.Cependant, les enfants SLI se concentrent sur la bouche de l'orateur, peut-être pour compenser les déficits de traitement audiovisuel. Parce que les yeux contiennent des informations importantes, cette différence peut influencer le développement social des enfants avec SLI.

Sensory Integration Therapies for Children With Developmental and Behavioral Disorders

Traduction: G.M.  


Résumé 
Les thérapies sensorielles sont de plus en plus utilisé par les ergothérapeutes et parfois par d'autres types de thérapeutes dans le traitement des enfants souffrant de troubles développementaux et comportementaux. Les thérapies sensorielles impliquent des activités qui sont censées organiser le système sensoriel en fournissant des entrées vestibulaires, proprioceptives, auditives, et tactiles.Les brosses, balançoires, balles et autres équipements spécialement désignés comme thérapeutiques ou récréatifs sont utilisés pour fournir ces intrants.Cependant, il est difficile de savoir si les enfants qui présentent des problèmes sensoriels ont un réel «désordre» des voies sensorielles du cerveau ou si ces déficits sont des caractéristiques associées à d'autres troubles développementaux et comportementaux.Parce qu'il n'y a pas de cadre universellement acceptée pour le diagnostic, le trouble du traitement sensoriel ne devrait en général pas être diagnostiqué.D'autres troubles du développement et du comportement doivent toujours être envisagés et une évaluation approfondie devrait être réalisée.Les difficultés à tolérer ou traiter une information sensorielle est une caractéristique qui peut être vu dans de nombreux troubles désordres comportementaux développementaux, y compris les troubles du spectre autistique, des troubles de l'attention et hyperactivité, les troubles de coordination et les troubles anxieux chez les enfants. La thérapie occupationelle qui utilise des thérapies sensorielles peut être envisagée comme l'un des composants d'un plan de traitement global.Cependant, les parents doivent être informés que la quantité de recherches concernant l'efficacité de la thérapie d'intégration sensorielle est limité et les résultats sont peu concluants.Un des rôles importants pour les pédiatres et les autres cliniciens peut être d'inclure la discussion des ces limitations avec les parents, parler avec les familles sur une période d'essai des thérapies d'intégration sensorielle, et enseigner aux familles d'enseignement la façon d'évaluer l'efficacité d'une thérapie.

Do Musicians with Perfect Pitch Have More Autism Traits than Musicians without Perfect Pitch?

Traduction: G.M.  

Anders Dohn 1 , 2 * , Eduardo A. Garza-Villarreal 1 , 2 , 3 , Pamela Heaton 4 , Peter Vuust 1 , 2 1 Centre de neurosciences intégratives fonctionnel (CFIN), Université d'Aarhus, Aarhus, Danemark, 2 La Royal Academy of Music, Aarhus / Aalborg, au Danemark, 3 Département de Neurologie, Hôpital universitaire, et l'Unité Neurosciences, Centre de recherche et développement en sciences de la santé (CIDICS), Universidad Autónoma de Nuevo León, Nuevo Leon, au Mexique, 4 Département de psychologie, Université Goldsmiths de Londres, Londres, Royaume-Uni 

 Résumé
L'oreille parfaite, aussi connue sous le nom d'oreille absolue (Absolute Pitch: AP), se réfère à la capacité rare de recenser ou à produire un son musical correctement sans le bénéfice d'une référence externe. L'AP est souvent considérée comme reflétant la douance musicale, mais il a également été associé à certains handicaps dus à une prévalence accrue de l'AP chez les personnes souffrant de troubles sensoriels et de développement. Ici, nous déterminons si des traits autistiques individuells sont présents chez les personnes qui ont l'AP. Nous avons quantifié les niveaux infracliniques de traits autistiques en utilisant le quotient du spectre autistique-(AQ) en trois groupes appariés de sujets: 16 musiciens avec AP (AP), 18 musiciens sans AP (non PA), et 16 non-musiciens. En outre, nous avons mesuré la capacité de l'AP par un test d'identification de terrain avec des tons sinusoïdaux et des sonorités de piano. Nous avons trouvé un degré nettement plus élevé de traits autistiques Chez les PA que chez les non PA et les non-musiciens, et les scores d'autisme étaient significativement corrélés avec les scores d'identification de hauteur (r = 0,46, p = .003). Cependant, nos résultats ont montré que les PA ne diffèrent pas Non PA dans les scores de domaine sociaux et de communication cruciaux et que leurs scores totaux AQ étaient bien en dessous des seuils cliniques de l'autisme. Des différences entre les groupes ont émergé sur les sous-échelles de l'imagination et l'attention de commutation de l'AQ. Ainsi, tandis que ces résultats ne AP lien avec l'autisme, ils montrent aussi que la capacité de l'AP est la plus fortement associée à des traits de personnalité qui varient largement au sein de la population neurotypique.

31 mai 2012

Stressful life events and daily stressors affect awakening cortisol level in midlife mothers of individuals with autism spectrum disorders

Traduction: G.M. 

Wong JD , Seltzer MM , Greenberg JS , Hong J , Almeida DM , Coe CL .  

Source 
Centre de Waisman, Université de Wisconsin-Madison, Madison, WI, Etats-Unis.  

Objectif 
La présente étude examine le niveau de cortisol pendant l'éveil chez les mères âge mûr (M = 51,4 ans, SD = 8,4) de personnes(M = 22,1 ans, SD = 7,1) avec des troubles du spectre autistique (TSA) dans des conditions stressantes qui ne sont pas spécifiques aux symptômes des TSA de leur fils ou de leur fille. Méthode En plus de remplir une série de questionnaires et entrevues à domicile, 82 mères des adolescents et des adultes avec Autism Study AAA) ont participé à une étude Daily Diary.  

Résultats 
Les résultats des modèles multiniveaux ont indiqué que les mères qui n'avaient été exposées à aucun des événements de vie négatifs dans la période précédente avait un niveau accru de cortisol en éveil les jours qui suivent un plus grand nombre et plus de stress graves, une réponse au stress normatif.En revanche, nous avons observé un taux plus faible de cortisol des facteurs de stress quotidiens chez les mères qui ont connu un plus grand nombre d'événements de vie négatifs dans la période précédente.  

Conclusion 
Ces résultats mettent en évidence le rôle soutenu que les agents stressants globaux et quotidiens ont sur le niveau de cortisol pendant l'éveil chez les mères d'âge mur et vieillissante de personnes avec autisme.

30 mai 2012

335,4 kb microduplication in chromosome band Xp11.2p11.3 associated with developmental delay, growth retardation, autistic disorder and dysmorphic features

Traduction: G.M. 

Alesi V , Bertoli M , G Barrano , Torres B , Pusceddu S , M Pastorino , Perria C , Nardone AM , Novelli A , G Serra .  

Source 
S. Pietro Hôpital Fatebenefratelli, UOSD génétique médicale, Istituto di NeuroPsichiatria infantile. 

Résumé
Environ 10% des mutations responsables de retard mental chez les patients de sexe masculin impliquent le chromosome X (retard mental lié à X, XLMR).Nous rapportons le cas d'un garçon de 3 ans présentant un retard de développement, des traits autistiques et un retard de langage et de croissance.Une analyse Array-CGH a détecté un microduplication sur le chromosome X (Xp11.2p11.3), couvrant 335,4 ko et incluant 3 gènes connus (ZNF81, ZNF182 et SPACA5).Les études sur les associations à l'échelle du génome entier montrent qu'environ 30% des mutations responsables de XLMR sont situés sur Xp11.2p11.3, où peu de gènes pathogènes ont été identifiés à ce jour (comme ZNF41, PQB1 et ZNF81).ZNF81 code une protéine en doigt de zinc et des mutations (mutations non-sens, des suppressions et des réarrangements structuraux) impliquant ce gène ont déjà été décrites en association avec un retard mental. De grandes duplications dans la même région ont également été observées en association avec un retard mental, et, dans un cas, la sur-expression de ZNF81 a également été vérifiée par la quantification mRNA. Aucune duplication de gène unique n'a été identifiée.A notre connaissance, le microduplication trouvé chez notre patient est le plus petit jamais décrit dans Xp11.2p11.3. Ceci suggère que la sur-expression de ZNF81 pourrait avoir des effets pathologiques.

Discriminant analysis of the autism spectrum disorder observation for children

Traduction: G.M.  
Neal D , Matson JL , Belva Colombie-Britannique 

Source 
Louisiana State University, Baton Rouge, Louisiane, Etats-Unis.  

Objectif 
Faire une analyse discriminante sur des éléments individuels et sur la totalité de l'échelle de l'ASD-OC afin de déterminer si elles discriminent significativement entre les groupes TSA et atypiques.  

Méthode 
La mesure a été réalisée auprès de 78 enfants dans le cadre d'une évaluation externe. 

Résultats 
L'analyse discriminante a révélé que tous les éléments, à l'exclusion de cinq, étaient des prédicteurs significatifs par eux-mêmes.En outre, le lambda de Wilks'lambda est significatif, λ = 0,16, χ (2) = 115.91, p <0,001 pour la fonction, ce qui indique que tous les éléments mis ensemble discriminent de manière significative les groupes.La DA a été exécutée à nouveau à l'exclusion des éléments mentionnés auparavant et la variabilité tenant compte de l'ensemble des items et de la prédiction de l'appartenance au groupe a diminué. Par conséquent, tous les 45 articles ont été retenus pour figurer dans la version finale de l'ASD-OC.  

Conclusion 
L'ASD-OC est capable de discriminer entre les groupes ASD et atypique.

29 mai 2012

Emerging perspectives on adolescents and young adults with high-functioning autism spectrum disorders, violence, and criminal law

Traduction: G.M.  

Lerner MD, Haque OS, Northrup EC, Lawer L, Bursztajn HJ.  

Source 
Department of Psychology, University of Virginia, 102 Gilmer Hall, P.O. Box 400400, Charlottesville, VA 22904-4400. mlerner@virginia.edu.  

Résumé 
Comme la prévalence des troubles du spectre autistique (TSA) a augmenté, l'attention s'est déplacée vers l'examen des TSA à l'adolescence et l'âge adulte, ainsi que sur les répercussions de santé publique pour cette population.Étant donné que les déficits sociaux et affectifs au sein des TSA peuvent être saillants lors d'incidents de comportements criminels ou violents involontaires, un domaine prioritaire est la participation des adolescents et jeunes adultes atteints de TSA dans le système de justice pénale.Sans une compréhension approfondie de comment et pourquoi les individus atteints de TSA peuvent avoir un comportement criminel, les systèmes judiciaires et législatifs de l'Etat ont commencé à élaborer des politiques qui n'ont pas une base de preuve substantielle.Dans cet article, nous tentons de faire la synthèse de la littérature sur un type de TSA (haut niveau de fonctionnement) et sur le comportement criminel.Trois déficits spécifiques, caractéristiques des individus atteints de TSA (théorie de l'esprit, la régulation des émotions, et le raisonnement moral) sont examinés comme des forces confluentes potentielles conduisant à un comportement criminel chez les personnes atteintes de TSA.Des recommandations juridiques et politiques sont présentées.

Lien avec l'article en anglais 

Perception of Talker Age by Young Adults with High-Functioning Autism

Traduction : G.M. 

Clopper CG , Rohrbeck KL , Wagner L .  

Source 
Département de linguistique, l'Ohio State University, 1712 Neil Avenue, Columbus, OH, 43210, États-Unis, clopper.1 @ osu.edu. 

Résumé
Les personnes atteintes d'autisme à haut fonctionnement cognitif (HFA) peuvent identifier avec précision les catégories sociales de la parole, mais ils ont plus de difficulté à faire des liens entre les variations linguistiques dans la parole et les stéréotypes sociales associées à ces catégories.Dans l'étude actuelle, la perception et l'évaluation de l'âge du locuteur par les jeunes adultes avec HFA a été examinée. Les participants avec HFA ont des performances similaires à celles des participants d'un groupe de comparaison qui se développent typiquement lors de tâches de classification et d'estimation de l'âge. En outre, les participants avec HFA ont été capables de faire la différence entre locuteurs d'âges différents dans des tâche d'attitudes langagières et de classer les personnes les plus âgès comme étant plus intelligents que les plus jeunes.Ces résultats suggèrent que les personnes avec HFA sont capables de faire des jugements sociaux raisonnables au sujet de locuteurs en fonction de leur discours, au moins pour des catégories sociales familières et des attitudes sociales les concernant personnellement.

The Need for a Broader Approach to Emotion Regulation Research in Autism

Traduction: G.M.  

Mazefsky CA, Pelphrey KA, Dahl RE.  

Source 
Department of Psychiatry, University of Pittsburgh. 

Résumé
Les réactions émotionnelles inadaptées sont fréquentes chez les personnes diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique (TSA) et souvent nuisent au bon fonctionnement. La plupart des recherches sur les processus émotionnels dans le TSA ont mis l'accent sur la reconnaissance des émotions chez autrui. Cet article plaide pour une approche plus large sur la recherche affective dans les TSA, qui comprend les enquêtes sur la réactivité émotionnelle et de la régulation.Par exemple, la recherche a généralement regardé la persévération dans les TSA à partir d'un point de vue cognitif ou perceptif, pourtant la persévération semble aussi avoir des aspects émotionnels.Cet article discute des exemples de recherches de régulation des émotions dans différentes populations pour illustrer comment cette approche pourrait contribuer à la compréhension de la persévération dans les TSA, notamment liés à l'interférence affective avec contrôle cognitif.Cet article discute des exemples de recherches de régulation des émotions dans différentes populations pour illustrer comment cette approche pourrait contribuer à la compréhension de la persévération dans les TSA, notamment liés à l'interférence affective avec contrôle cognitif.

Age Trends in Visual Exploration of Social and Nonsocial Information in Children with Autism

Traduction: G.M.  

Elison JT , Sasson NJ , Turner-Brown LM , Dichter G , Bodfish JW .  

Source 
Département de psychologie, Université de Caroline du Nord à Chapel Hill (UNC).  

Résumé 
Parce que les études précédentes de l'attention dans les troubles du spectre autistique (TSA) ont été limitées dans la gamme d'âge examinés, on sait peu sur la façon dont ces processus se développent au cours de l'enfance. Dans cette étude, nous avons examiné les effets d'âge transversal sur les modes de l'attention visuelle de l'information sociale et non sociale chez 43 enfants au développement typique et chez 51 enfants atteints de TSA âgés de 2 à 18 ans.Les résultats ont indiqué une forte augmentation de l'exploration visuelle avec l'âge et une diminution de l'attention dans la focalisation sur les détails et dans l'attention répétitive pour les deux groupes d'enfants.Cependant, l'âge plus élevé a été associé à des augmentations plus importantes dans l'exploration visuelle pour les enfants se développant typiquement que pour les enfants atteints de TSA.Les différences de développement ont été plus prononcées sur l'attention portée à certains stimuli non social car les enfants avec TSA ont démontré un biais attentionnel disproportionnée pour ces stimuli très tôt dans la vie. L'attention visuelle disproportionnée à certains objets non sociaux par rapport à des stimuli sociaux dans les TSA est présente du début à la fin de l'enfance, et donc peut représenter à la fois une caractéristique précoce et persistante du trouble.

28 mai 2012

The effectiveness of video prompting on teaching aquatic play skills for children with autism

Traduction: G.M.

(traduction provisoire)
Yanardag M , N Akmanoglu , Yilmaz je .

Source
Université d'Anadolu, l'Institut de recherche pour les handicapés, Eskisehir, en Turquie.

Objectif:
Etudier l'efficacité de la procédure de vidéo incitative sur l'enseignement des habiletés de jeu aquatiques et déterminer les effets de l'entraînement physique aquatique sur les performances motrices des enfants autistes.  

Conception 
Une conception des comportements a été utilisé et reproduit dans toutes les disciplines pour la partie pédagogique de cette étude.La conception pré et post test a été appliquée pour la partie formation à l'exercice de cette étude.  

Méthodes
Trois enfants atteints d'autisme ont appris trois habiletés de jeu aquatiques dans une formation un pour un. L'intervention sur les activités aquatiques ludiques et les exercices de natation ont été effectuées séparément tout au long de 12 semaines à raison de trois séances par semaine, d'une heure chacune. La procédure d'incitation par vidéo a été utilisée pour la partie enseignement de cette étude.  

Résultats
 L'incitation par la vidéo a été efficace dans l'enseignement des habiletés de jeu aquatiques pour les enfants autistes. En outre, l'entrainement à l'exercice aquatique a augmenté les scores totaux de performance motrice de tous les participants après 12 semaines. Selon les résultats sociaux de validité, les familles ont donné des commentaires positifs sur les compétences acquises et les capacités motrices de leurs enfants.  

Conclusion
Des compétences de jeu aquatiques et la natation sont favorables aux enfants atteints d'autisme.Cette intervention attrayante est recommandée comme un moyen d'étendre les connaissances sur les compétences de loisirs et le développement moteur des enfants autistes. Implications pour la réhabilitation Des vidéos incitatives peuvent être utilisées pour enseigner les tâches motrices basées sur l'action. L'entraînement physique aquatique pourrait être bénéfique pour améliorer les difficultés motrices des enfants atteints d'autisme. Des vidéos basées sur l'enseignement et l'activité piscine sont recommandées pour avoir des effets attrayants sur les enfants avec des besoins spéciaux.

Fever During Pregnancy More Than Doubles the Risk of Autism or Developmental Delay

Traduction: G.M.


ScienceDaily (23 mai 2012) - Une équipe de chercheurs de l'UC Davis a trouvé que les mères qui avaient des fièvres pendant leur grossesse étaient plus que deux fois plus susceptibles d'avoir un enfant atteint d'autisme ou de retard de développement que les mères d'enfants au développement typique, et que la prise de médicaments pour traiter la fièvre contre cet effet.

«Notre étude fournit des preuves solides que le contrôle de la fièvre pendant la grossesse peut être efficace dans la modification du risque d'avoir un enfant atteint d'autisme ou de retard de développement», a déclaré Ousseny Zerbo, auteur principal de l'étude, qui était en doctorat candidat avec UC Davis lorsque l'étude a été réalisée et est maintenant un chercheur post-doctoral avec la Division de Kaiser Permanente Northern California de la recherche. "Nous recommandons que les femmes enceintes qui développent une fièvre prennent des médicaments anti-pyrétiques et consultent un médecin si leur fièvre persiste."
Publié en ligne dans le Journal des troubles autistiques et du développement, l'étude est considérée comme la première à examiner comment la fièvre quelqu'en soit la cause, y compris la grippe, et son traitement pendant la grossesse pourrait affecter la probabilité d'avoir un enfant atteint d'autisme ou de retard de développement.
Les résultats sont fondés sur les données d'une grande, l'enquête cas-témoin connu sous le nom d'étude CHARGE : Childhood Autism Risk from Genetics and the Environment.Une autre étude récente fondée sur des données CHARGE montre que les mères qui étaient obèses ou diabétiques avaient une probabilité plus élevée d'avoir des enfants atteints d'autisme.
Irva Hertz-Picciotto, professeur de sciences de la santé publique à l'UC Davis et chercheur principal de CHARGE, a souligné que la fièvre est produite par une inflammation aiguë - à court terme, la réaction naturelle du système immunitaire à une infection ou à une blessure - et que l'inflammation chronique , qui ne sert plus un but bénéfique et peut endommager les tissus sains, peuvent être présents chez les mères ayant des anomalies métaboliques comme le diabète et l'obésité.
"Puisqu'un état inflammatoire dans le corps accompagne l'obésité et le diabète ainsi que la fièvre», a déclaré Hertz-Picciotto, "la question naturelle est la suivante: Est-ce que les facteurs inflammatoires pourraient jouer un rôle dans l'autisme?"
Elle a expliqué que lorsque les gens sont infectés par des bactéries ou des virus, le corps réagit généralement par le montage d'une réaction de guérison qui implique la libération de cytokines pro-inflammatoires par les cellules de sang blanches dans la circulation sanguine. Certaines cytokines sont capables de traverser le placenta, et ne pouvait donc atteindre le système nerveux central du fœtus, ce qui pourrait modifier les niveaux de neurotransmetteurs et le développement du cerveau.
"Nous pensons de façon certaine que d'autres recherches sont nécessaires afin d'identifier par quels voies l'inflammation pourrait altérer le développement du cerveau", a déclaré Hertz-Picciotto.
CHARGE comprend une population ethniquement diverse d'enfants âgés de 2 à 5 ans nés en Californie et vivant en Californie du Nord. La présente étude incluait 538 enfants atteints d'autisme, 163 enfants souffrant de retard de développement, mais sans autisme, et 421 enfants au développement typique dont les mères répondu à des questionnaires standardisés quant à savoir si elles avaient eu la grippe et/ou de la fièvre pendant leur grossesse et si elles prenaient des médicaments pour traiter leurs maladies.
Les résultats ont montré que la grippe pendant la grossesse n'a pas été associée à de plus grands risques d'avoir un enfant atteint d'autisme ou de retard de développement.La fièvre quelle qu'en soit la cause, pendant la grossesse, cependant, était beaucoup plus susceptible d'être rapportée par les mères d'enfants autistes (2.12 fois plus élevé de cotes) ou un retard de développement (2,5 fois plus élevé de cotes), par rapport aux mères d'enfants qui ont eu un développement typique.Pour les enfants de mères qui ont pris des médicaments anti-fièvre, le risque de l'autisme n'était pas différent du risque chez les enfants dont les mères n'ont signalé aucun cas de fièvre.
Selon Irva Hertz-Picciotto, les résultats fondés sur des données CHARGE sont remarquables en raison de la grande taille de l'échantillon de l'étude et des informations détaillées sur les participants. Les autres évaluations CHARGE ont constaté que prendre des vitamines prénatales, avant et pendant le premier mois de la grossesse peut aider à prévenir l'autisme et que vivre près d'une autoroute ou dans les zones à forte pollution de l'air dans la région est associé à un risque plus élevé de l'autisme chez les enfants.
"CHARGE a obtenu un grand nombre de renseignements environnementaux, démographiques et médicaux sur les jeunes enfants et leurs parents et fournit une base solide pour une variété d'études épidémiologiques", a déclaré Hertz-Picciotto.«Ces études nous aident à trouver des façons de protéger le développement neurologique chez les enfants."
En plus de Zerbo et Hertz-Picciotto, les autres auteurs de l'UC Davis étaient Robin Hansen du Département de pédiatrie, Sally Ozonoff du Département de psychiatrie et de sciences du comportement, Cheryl Walker du Département d'obstétrique et de gynécologie et Ana-Maria Iosif du Département des sciences de la santé publique.Hertz-Picciotto, Hansen, Ozonoff et Walker sont également affiliés à l'Institut UC Davis MIND (enquête médicale des troubles neurologiques du développement).

Sharing Heterogeneous Data: The National Database for Autism Research

Traduction: G.M.

Hall D , Huerta MF , McAuliffe MJ , Farber GK .

Source
Solutions OMNITEC, Inc, 6001, boulevard exécutif, Suite 7161, Rockville, MD, 20892-9640, États-Unis, halldan@mail.nih.gov.

Résumé
La Base nationale de données pour la recherche sur l'autisme (NDAR) est une un référentiel de données de recherche sécurisé conçu pour promouvoir le partage de données scientifiques et la collaboration entre les chercheurs sur les troubles du spectre autistique. L'objectif du projet est d'accélérer la découverte scientifique à travers le partage des données, l'harmonisation des données, et la déclaration des résultats de la recherche. Les données de plus de 25.000 participants à la recherche sont disponibles à des chercheurs qualifiés à travers le portail NDAR. Le résumé des informations sur les données disponibles est accessible à tous à travers ce portail.

25 mai 2012

Changes in cortical plasticity after mild traumatic brain injury

Traduction : G.M.

Bashir S, Varnet M, Yoo WK, Mizrahi I, Theoret H, Pascual-Leone A.

Source
Berenson-Allen Center for Noninvasive Brain Stimulation, Department of Neurology, Beth Israel Deaconess Medical Center, Harvard Medical School, Boston, MA, USA Autism Research and Treatment Center and AL-Amodi Autism Research Chair, Faculty of Medicine, Department of Physiology, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia.

Objectif
Même après une lésion cérébrale traumatique légère (TBI) les symptômes peuvent être de longue durée et ne jamais se résoudre complètement. Le substrat neurophysiologique de ces déficits durables reste incertain.Le substrat neurophysiologique de ces déficits durables reste incertain.

Méthodes
Nous rapportons ici les résultats d'un homme auparavant en bonne santé testé 2 et 6 semaines après une commotion cérébrale bien documenté. Les résultats ont été comparés avec 12 sujets témoins.Tous les sujets ont subi une imagerie par résonance magnétique (IRM) et par diffusion-tenseur du cerveau (DTI).Les analyses comprenaient une évaluation neuropsychologique et l'évaluation physiologique avec Stimulation Magnétique Trancranienne (TMS) et Electro Encéphalogramme (EEG), balance d'excitateur/inhibiteur et plasticité cérébrale.

Résultats
Bien que l'IRM, le DTI et les évaluations neuropsychologiques n'ont révélé aucune anomalie, les tests neurophysiologiques ont révélé des anomalies infracliniques chez notre patient: (1) la facilitation intracorticale significativement plus élevée que le groupe témoin sur deux points, (2) l'inhibition intracorticale vraisemblablement médiée par des récepteurs GABAB a été l'absence à la semaine 2, mais est revenue à la valeur normale à la semaine 6 (3); des mécanismes anormaux de la plasticité à la semaine 2, qui se normalisent à la semaine 6.

Conclusions
Ces résultats démontrent une altération transitoire de la physiologie cérébrale corticale à la suite d'une commotion cérébrale indépendante des constatations anatomiques et des fonctions neuropsychologiques. Cette étude de cas suggère que des mesures TMS peuvent servir de biomarqueurs sensibles de anomalies cérébrales physiologiques après une commotion cérébrale.

24 mai 2012

Cognition and behavior: High IQ linked to anxiety in autism

Traduction: J.V.

23 May 2012

Règles sociales : sachant que leur comportement n'est pas socialement acceptable, mais étant incapable de le contrôler, pourrait rendre anxieux les enfants autistes.

Résumé
Un quotient intellectuel élevé (QI), une bonne compréhension des compétences sociales, et l'agressivité peuvent tous contribuer à l'anxiété chez les enfants avec autisme, selon une étude publiée le 14 Mars dans The Journal of Clinical Child and Adolescent Psychiatry1.
Bien que l'anxiété n'est pas l'un des déficits principaux de la maladie, de nombreuses personnes avec autisme sont très anxieuses, généralement dans des situations sociales. Des études ont montré que les enfants autistes qui ont un QI plus élevé sont plus anxieux que ceux qui ont des scores plus faibles 2 , mais les raisons de cette association ne sont pas bien comprises.
Dans la nouvelle étude, les chercheurs ont étudié les liens entre le QI, le diagnostic d'autisme, la conscience du comportement socialement acceptable, l'agressivité sociale et l'âge. Ils ont examiné 231 enfants entre 2 et 9 ans et ont évalué leur QI en utilisant l'un des cinq questionnaires, fondé sur l'âge et les capacités de l'enfant. Ils ont également utilisé des échelles d'évaluation des parents de l' évaluation du comportement pour les enfants afin de mesurer l'anxiété des enfants, les compétences sociales et l'agressivité.
Les enfants qui ont un diagnostic de syndrome d'Asperger ont le plus d' anxiété, suivi par ceux qui ont un TED-NS, et ceux avec autisme ont moins d’anxiété, selon l'étude. Contrôler les scores de QI a fait négligeable ces associations [ ?], ce qui suggère que l'intelligence plus élevée est reliée à l'anxiété, disent les chercheurs.
Les tout-petits avec autisme et des scores de QI élevés sont plus anxieux, s’ils ont aussi une meilleure compréhension des compétences sociales et sont agressifs par rapport à ceux qui sont moins agressifs et ont de mauvaises compétences sociales, révélé l'étude. Ce pourrait être parce que savoir que les comportements de l’un ne sont pas socialement acceptables, mais être incapable de contrôler cela, pourrait être anxiogène, suggèrent les chercheurs.
La relation entre ces facteurs est plus nuancée pour les enfants de la maternelle et du primaire que pour les tout-petits, a également révélé l'étude. Dans chaque cas, l'agressivité et la compréhension des compétences sociales sont associées à l'anxiété élevée. Cependant, les enfants qui ont un QI faible et montrent peu d'agressivité ne montrent aucune différence dans leur angoisse, indépendamment de leur compréhension sociale.
Les résultats suggèrent que la mesure de la gravité de l'autisme est complexe et ne peut se faire en vase clos par des facteurs individuels tels que des scores de QI .


References:
  1. Niditch L.A. et al. J. Clin. Child Adolesc. Psychol. 41, 127-137 (2012) PubMed
  2. Sukhodolsky D.G. et al. J. Abnorm. Child Psychol. 36, 117-128 (2008) PubMed