Proline and COMT Status Affect Visual Connectivity in Children with 22q11.2 Deletion Syndrome

Traduction: G.M.

Le statut des Proline et des COMT affecte la connectivité visuelle chez les enfants avec syndrome de délétion 22q11.2.
Magnée MJ, Lamme VA, de Sain-MG van der Velden, Vorstman JA, Kemner C.

Source
Rudolf Magnus Institute of Neuroscience, Département de psychiatrie pour enfants et adolescents, University Medical Center Utrecht, Utrecht, Pays-Bas.

CONTEXTE
Les personnes atteintes du syndrome de suppression 22q11.2 (22q11DS) sont à risque accru de schizophrénie et de troubles du spectre autistique (TSA). Étant donné la prévalence des déficits de traitement visuel de ces trois troubles, une relation causale entre les gènes absents dans la région du chromosome 22 et le traitement visuel est probable.
Par conséquent, 22q11DS peut représenter un modèle unique de comprendre la neurobiologie des déficits de traitement visuel liées aux TSA et la psychose.

METHODOLOGIE
Nous avons mesuré les Event-Related Potentiels (Note de traduction : Le potentiel ERP correspond à toute réponse cérébrale mesurée qui est le résultat direct d'une pensée ou de perception. C'est une réponse électrophysiologique stéréotypée à un stimulus externe ou interne.) lors d'une tâche de ségrégation de texture chez 58 enfants avec 22q11DS et 100 enfants témoins appariés par âge. La composante C1 a été utilisée pour l'activité afférente de l'indice visuel dans la zone corticale V1; l'onde de négativité de la texture a fourni une mesure de l'intégrité des connexions récurrentes dans le système visuel cortical.
Le génotype COMT et les concentrations plasmatiques de proline ont été évaluées chez les individus 22q11DS.


La séquence de base se composait de 16 cartes présentées dans un ordre fixe; alternant tous les 550 ms. Aléatoirement pendant la tâche des stimuli Pokémon ont étéprésentés dans la même taille et durée que les segments de ligne. Les participants devaient appuyer sur un bouton en réponse à la cible Pokemon .

PRINCIPAUX RÉSULTATS
Les enfants atteints 22q11DS montrent une meilleure activité anticipatrice à partir de 70 ms après la présentation visuelle. L'activité liée à l'activité de rétroaction visuelle ERP était réduite dans le groupe 22q11DS, qui était considérée qui était considérée comme une plus faible négativité de texture 150 ms après la présentation.
Au sein du groupe 22q11DS nous avons encore démontré une association entre les taux plasmatiques élevés de proline et les ratios aberrant de rétroaction/anticipation, qui sont modérés par le génotype COMT (158) .

ERP à Oz électrode réponses représentant à damiers (lignes rouges), les stimuli homogènes (lignes bleues) Ondes différence et (lignes noires). Le graphique du haut représente le groupe de contrôle, le graphique inférieur du groupe 22q11DS. La tension des cartes indiqueune activité différentielle entre les deux stimuli à l'apogée de la négativité texture Oz.


CONCLUSIONS
Ces résultats confirment la présence de déficits précoces du traitement visuel dans 22q11DS. Nous discutons de cela en termes de plasticité synaptique dysfonctionnelle au début des zones de traitement visuel, éventuellement associée à une déficience de la transmission dopaminergique et glutamatergique. En tant que tel, nos résultats peuvent servir de biomarqueurs prometteurs liés au développement de la schizophrénie chez les individus 22q11DS.


Réactions / valeurs de rapport feedforward.
L'association entre la proline et de la rétroaction / ratio de feedforward est modéré par le génotype COMT158. Le sous-groupe COMTmet est montré sur la gauche, le sous-groupe COMTval sur la droite. Ratio des valeurs ont été calculées en divisant la négativité amplitudes texture par des amplitudes C1. Le groupe 22q11DS a été divisé en «proline haute» et «faible proline" sous-groupes, au moyen de la valeur plasmatique moyenne du groupe proline de 257 uM. Le groupe contrôle feedback / feedforward valeur de ratio était de 1,9 (SE 0.24).

Lien avec l'article original complet en PDF

A Lack of Left Visual Field Bias When Individuals with Autism Process Faces

Traduction: G.M.

Une absence de préférence du champ visuel gauche quand les personnes avec autisme analysent les visages.
Dundas EM, Meilleur CA, Minshew NJ, Strauss MS.

Source
Université de Pittsburgh, Pittsburgh, PA, Etats-Unis.

Résumé
Il a été établi que les personnes sans autisme ont un parti pris pour traiter l'information faciale dans le champ visuel gauche (LVF) plutôt que dans le champ visuel droit. Ce biais est pensé pour donner un avantage à l'hémisphère droit pour le traitement des informations faciales, avec des preuves suggérant qu'il est conduit par les exigences du traitement configural des visages . Considérant des recherches montrant que les personnes atteintes d'autisme ont des capacités restreintes dans le traitement du visage, avec des déficits marqués dans le traitement configural, il a été émis l'hypothèse que les personnes en situation d'autisme ils ne démontreraient pas de biais LVF pour les visages.
La technologie du suivi du regard a été utilisée pour montrer que les individus atteints d'autisme n'ont pas de biais spontané pour l'information faciale dans la LVF, contrairement à un groupe témoin, tandis qu'ils distinguent le genre sur les visages.

Can Chiari malformation negatively affect higher mental functioning in developmental age?

Traduction: G.M.

Est-ce qu'une malformation du Chiari peut affecter négativement le fonctionnement mental supérieur à l'âge de développement?
Riva D, Usilla A, Saletti V, S Esposito, Bulgheroni S.

Source
UO Neurologia dello Sviluppo, Fondazione IRCCS Istituto C. Besta Neurologico, Via Celoria 11, 20133 Milan, Italie, driva@istituto-besta.it.

Résumé
De nombreuses études sur les adultes ont confirmé que le cervelet a un rôle dans le traitement des fonctions cérébrales supérieures, et la preuve de ce rôle a émergé plus récemment, au niveau de l'âge développemental.
de développement aussi bien. Différents types de lésions congénitales sont associées à des déficiences neuropsychologiques et les changements comportementaux qui peuvent même afire naître une image de l'autisme.
Les lésions du cervelet acquises (notamment les tumeurs et les accidents vasculaires cérébraux) chez les enfants d'intelligence normale ont permis d'identifier différents profils neuropsychologiques, selon la zone du cervelet impliquée. Dans le Chiari, les structures cérébelleuses sont pressées et entassées à l'intérieur de la fosse postérieure et au long du temps, ce pourrait générer différents types de troubles cognitifs et comportementaux. Les données actuellement disponibles restent peu concluantes, cependant, des études longitudinales prospectives sur des séries considérables seront nécessaires pour déterminer si et dans quelle mesure les malformations de Chiari peuvent affecter négativement le fonctionnement mental de l'âge de développement.

The symptoms of autism spectrum disorders in the first two years of life: a review of longitudinal prospective studies

Traduction: G.M.

Les symptômes de troubles du spectre autistique dans les deux premières années de la vie: une revue des études prospectives longitudinales.
[Article en espagnol]
Palomo Seldas R.

Source
Equipo IRIDIA, Sociedad Cooperativa Madrileña Madrid, España.

Résumé
Les études de prospective longitudinale de la fratrie infantile des enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sont en train de révolutionner notre compréhension de la maladie, nous offrant l'occasion d'examiner en détail son développement dès la naissance.
Dans cet article nous allons présenter un résumé détaillé des premiers symptômes qui caractérisent les enfants atteints d'autisme de la naissance à l'âge de deux ans. La description de la description des symptômes sera fondée sur les données provenant des études prospectives longitudinales des enfants atteints de TSA publiées à ce jour.
L'examen se terminera par la recherche utilisant des méthodologies rétrospective. Nous allons discuter des symptômes de TSA revoir ceux de la première et deuxième année séparément, ainsi que les modes de l'apparition du trouble. Nous allons mettre en évidence les symptômes qui permettent de différencier les TSA des autres troubles du développement.
Les TSA sont définis par une constellation de symptômes. Les études n'ont pas trouvé de différences entre le développement de TSA et le développement typique à 6 mois d'âge. Les données montrent que les premières manifestations concrètes de la TSA ne sont pas vus javant la fin de la première année de vie et impliquent une diminution de l'intérêt pour les stimuli sociaux.
Les autres intérêts sociaux, communicatifs, symboliques et dans certains cas, et les comportements répétitifs et stéréotypés apparaissent progressivement dans la deuxième année de vie, ainsi que les comportements atypiques sensorielles.
Dans la deuxième année de vie les difficultés dans le partage des intérêts avec les autres sont perceptibles. Nous conclurons en commentant sur ​​la pertinence des données examinées par les modèles théoriques expliquant l'autisme.

Emotional and Behavioral Adjustment in Typically Developing Siblings of Children with Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.

Adaptation émotionnelle et comportementale chez les frères et sœurs d'enfants avec TSA qui se développent sans autisme.
Dempsey AG, Llorens A, C Brewton, Mulchandani S, Goin-Kochel RP.

Source
Département de pédiatrie, Université du Texas Health Science Center à Houston, MSB-2.106, 6431 Fannin, Houston, TX, 77030-1503, États-Unis, allison.dempsey @ uth.tmc.edu.

Résumé
Les résultats de recherche décrivant le fonctionnement émotionnel et comportemental de frères et sœurs, au développement typique (DT), d'enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sont contradictoires.
Les questions méthodologiques, telles que la petite taille de l'échantillon de l'étude et la dépendance à l'égard du parent, peuvent contribuer à des conclusions contradictoires.
Le but de cette étude était d'utiliser le rapport parent et enseignant pour décrire la présence comportements intériorisé et extériorisé dans un échantillon de grande taille (n = 486) dans la fratrie TD d' enfants atteints de TSA.

Les résultats indiquent que les frères et sœurs ne présentent pas un taux de prévalence disproportionné de symptômes intériorisés ou extériorisés par rapport à l'échantillon de normalisation deéchantillon de normalisation de l'échelle de cotation. La présence de frères et soeurs avec un ASD ne peut être considérée comme un facteur de risque pour les problèmes d'adaptation chez les frères et sœurs TD.

Brief Report: Approaches to (31)P-MRS in Awake, Non-Sedated Children with and without Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M.

Bref rapport: Approches pour (31) P-MRS dans l'éveil, chez des enfants non-sédatés avec ou sans troubles du spectre autistique.
Erickson LC, Scott-Van Zeeland AA, Hamilton G, Lincoln A, BA Golomb.

Source
Département de médecine, Université de Californie, San Diego, 9500 Gilman Dr # 0995, La Jolla, CA, 92093-0995, États-Unis.

Résumé
Nous avons piloté une série d'approches visant à faciliter une série à succès (31) de scanner Phosphore-spectroscopie par résonance magnétique (P-MRS) du cerveau et des muscles jusqu'à quatre en une seule séance chez 12 sujets éveillés, non sédatés (âgés de 6 à 18 ans), 6 avec des troubles du spectre autistique (TSA) et 6 contrôles.
Nous avons ciblé la préparation avancée, les observations des parents, le confort physique, des protocoles courts de scanner , une allocation de temps supplémentaire, et un soutien émotionnel du sujet.
100% des sujets ont terminé au moins un scanner cérébral et un scan musculaire de la jambe: 42 scans sur 46 essayés ont été achevés (91%), avec des échecs dans les scans musculaires (achevé en 6/6 groupe contrôles, mais 3/6 groupe TED). Un scan terminé manquait des données utilisables sans rapport avec la procédure de scan du sujet (orthodonture affectant un scanner du cerveau frontal). En tant que groupe, ces méthodes fournissent une base pour la conduite et l'amélioration des études de MR dans l'avenir chez des sujets en pédiatrie avec TSA.

Special Issue: New Concepts in Developing Brain Disorders—Autism

Traduction : G.M.

Dossier spécial sur l'autisme de la revue The Anatomical Record Advances in Integrative Anatomy and Evolutionary Biology


Nouveaux concepts dans les troubles du développement du cerveau et l'Autisme

Des recherches approfondies dans toute la communauté internationale ont été menée pour mieux comprendre l'étiologie des troubles envahissants du développement neurologique tels que des troubles du spectre autistique (TSA). Il y a de nombreuses examens à la fois des études sur l'homme et des divers modèles avec des animaux qui mettent en évidence des avancées notamment dans notre compréhension des TSA, mais aucune image cohérente n'a encore émergé.
Nous n'avons toujours pas bien compris la récente flambée des cas de TSA. Happe et al. (2006) n'ont plaidé pour aucune cause unique dans l'article, «Le temps de renoncer à une explication unique pour l'autisme."
Le soutien d'un tel point de vue est de plus en plus partagé, car il semble y avoir un dossier solide pour que ce soit le cas dans les domaines de la génétique , de l'épigénétique et de la contribution des facteurs environnementaux (Persisco et Bourgeron, 2006; Fischbach et Seigneur, 2010; Lajonchere et le Consortium ARGE, 2010).
Le but de ces documents collectifs thématiques est de fournir certains des derniers résultats expérimentaux d'une variété de perspectives que plusieurs groupes de neuroscientifiques du monde entier explorent afin de mieux comprendre l'étiologie de ces troubles dévastateurs du développement neurologique .

Un des domaines dans lequel des progrès significatifs ont été réalisés souligne l'importance de la sérotonine au cours du développement neurologique, et au moins trois études éminentes (Gaspar et al, 2003;. Scott et Deneris, 2005;. Homberg et al, 2009) ont fourni cette nouvelle perspective en regardant les effets périnataux des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS) sur le développement du système nerveux central.
Par exemple, Lin et ses collègues ont suggéré une hypothèse assez novatrice concernant la modification du système noradrénergique chez les bébés rats exposés aux ISRS et dans la monoamine oxydase A des souris knock out.
De plus, Gaspar et ses collègues ont développé de nouveaux modèles génétiques qui examinent les effets de l'appauvrissement en sérotonine. Le long de ces lignes de preuves, Azimitia et ses collègues ont fourni un appui à cette hypothèse avec les axones sérotoninergiques dystrophiques chez de jeunes patients avec autisme.

Whitaker-Azmitia et ses collègues ont également fourni une idée nouvelle au sujet de l'importance du système neuro-endocrinien (surtout l'ocytocine et l'estradiol) dans la différenciation sexuelle et son rôle potentiel dans les TSA. De plus, Page a proposé que certains facteurs de risque de TSA, en particulier ceux liés au système de l'ocytocine, altérent le développement de certains circuits neuronaux et influencent le comportement social.

Deux laboratoires de premier plan ont utilisé des tissus post-mortem des personnes avec autisme et contribuent à leurs nouvelles découvertes intrigantes. Par exemple, Fatemi et ses collègues ont fourni de nombreuses preuves de l'expression altérée de la protéine du retard mental de l'X fragile, des récepteurs de glutamate métabotropique 5, des récepteurs sous-type beta 3 GABAA, et des réponses de cellules gliales dans le vermis des sujets autistes.
Par ailleurs, Blue et ses collègues ont fourni des preuves neurochimiques de l'expression des récepteurs NMDA chez des souris dysfonctionnelles Mecp2-null comme un nouveau modèle potentiel pour le syndrome de Rett.

Les conséquences fonctionnelles des changements structurels induits par l'exposition au médicament au cours du développement précoce sont mieux compris à l'aide d'électrophysiologie et aux paradigmes comportementaux.
Trois de ces articles ont contribué à ce point. Par exemple, le laboratoire de Waterhouse et Berridge ont mis de nouvelles stratégies expérimentales pour étudier les médicaments psychostimulants comme de nouveaux modèles pour le TDAH et des autres troubles de l'attention connexes. Le laboratoire d'Edward a utilisé de nouveaux tests sur le comportement social tels le temps évalué vs le temps de proximité comme un nouveau modèle de comportement pour les phénotypes de l'autisme. Enfin, Paul et ses collègues ont suggéré que l'exposition néonatale de rats aux antidépresseurs affectent la nouveauté et les comportements d'interaction sociale, en fournissant des indices potentiels de l'utilisation indésirable des antidépresseurs pendant la grossesse . En outre, les patients atteints de TSA démontrent une modification des connexions corticales suggérant un «cerveau mal câblé » et ces mauvaises connexions synaptiques conduisent à des déficits dans le traitement de l'information (Kelleher et Bear, 2008; Gepner et Féron, 2009).
Au long de ces lignes, Blatt et Fatemi ont impliqué l'importance des neurones GABAergiques comme biomarqueurs pour mieux comprendre le rôle du système d'inhibition dans le cerveau des personnes avec autisme.

Ceci, bien sûr, ne représente qu'une petite fraction des laboratoires travaillant sur les questions de développement neurologique anormal et comment il se rapporte aux TSA. La poursuite de l'exploration des causes possibles de ces troubles du développement neurologique est extrêmement importante pour la santé de la population ainsi que pour la réduction du fardeau financier associé à ces troubles dévastateurs du développement neurologique .

Brief Report: Platelet-Poor Plasma Serotonin in Autism

Traduction: G.M.

Bref rapport: Serotonine dans le plasma pauvre en plaquettes dans l'autisme.
Anderson GM, Hertzig ME, McBride PA.

Source
Départements de psychiatrie infantile et médecine de laboratoire, Yale University School of Medicine, 230 S. Frontage Rd., New Haven, CT, 06520, Etats-Unis, george.anderson @ yale.edu.

Résumé
Les explications possibles pour l' hypersérotonemie , bien reproduite, dans les plaquettes de l'autisme incluent une altération dans la manipulation des plaquettes de sérotonine (5-hydroxyserotonin, 5-HT) ou une exposition accrue de a plaquette au 5-HT.
La mesure des niveaux de 5-HT dans le plasma pauvre en plaquettes (PPP) semble offrir le meilleur indice de la disposition de l'exposition in vivo des plaquettes au 5-HT.
La moyenne (± SD) des concentrations de 5-HT PPP observées dans le sous-groupe avec autisme (N = 18), avec hyperserotonemie (N = 5) et dans le groupe contrôle (N = 24) était 0,86 ± 0,53, 0,87 ± 0,43 et 0,86 ± 0,36 nM, respectivement. Les résultats suggèrent que l'hyperserotonemie de l'autisme n'est pas dû à une exposition accrue de la plaquette de la 5-HT et rend plus probable que le facteur (s) contribuant à la hyperserotonemia de l'autisme a à voir avec la manipulation des plaquettes de 5-HT.

Paru dans le J Autism Dev Disord. 2011 Oct 7.

Auditory-motor mapping training as an intervention to facilitate speech output in non-verbal children with autism: a proof of concept study

Traduction: G.M.

Formation à la cartographie auditif-moteur comme intervention visant à faciliter une sortie vocale dans chez les enfants autistes non-verbaux : une étude de validation de concept.
Wan CY, Bazen L, R Baars, Libenson A, Zipse L, J Zuk, Norton A, Schlaug G.

Source
Laboratoire de Musique et de neuroimagerie, Département de Neurologie, Beth Israel Deaconess Medical Center, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, Etats-Unis d'Amérique.

Résumé
Bien que jusqu'à 25% des enfants atteints d'autisme soient non verbaux, il y a très peu d'interventions qui peuvent produire de manière fiable des améliorations significatives dans la production de la parole.
Récemment, une nouvelle intervention intitulée Formation à la cartographie auditiori-motrice (AMMT) a été développée, qui vise à promouvoir la production de parole directement par la formation de l'association entre les sons et les actions articulatoires en utilisant l'intonation et les activités motrices bimanuelles . L'AMMT capitalise sur les forces musicale inhérentes aux enfants atteints d'autisme, et propose des activités qui leur profitent intrinsèquement .
Il engage aussi et stimule éventuellement un réseau de régions du cerveau qui peut être dysfonctionnel dans l'autisme.
Ici, nous rapportons une étude d'efficacité initiale afin de fournir «la démonstration de faisabilité» pour l'AMMT.
Six enfants avec autisme non-verbaux ont participé. Avant le traitement, les enfants neavaient pas de mots intelligibles. Ils ont reçu chacun 40 séances individuelles d'AMMT 5 fois par semaine, sur une période de 8 semaines.
Des évaluations ont été effectuées périodiquement au cours de la ligne de base, de la thérapie et des séances de suivi. Après traitement, tous les enfants ont montré des améliorations significatives dans leur capacité à articuler les mots et les phrases, avec une généralisation à des éléments qui n'ont pas été travaillé pendant les séances de thérapie. Parce que ces enfants avaient peu ou pas de vocalisations avant le traitement, l'acquisition de sons et d'e mots approximatifs à travers l'AMMT représente une étape critique dans le développement du langage expressif chez les enfants autistes.

An Integrated Meta-Analysis of Two Variants in HOXA1/HOXB1 and Their Effect on the Risk of Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.

Une méta-analyse intégré des deux variants de HOXA1/HOXB1 et leur effet sur le risque de troubles du spectre autistique.
Chanson RR, Zou L, R Zhong Zheng XW, Zhu BB, Chen W, Liu L, Miao XP.

Source
Département de l'école de santé maternelle et infantile, de la santé publique, Tongji Medical College, Huangzhong Université des Sciences et Technologie, Wuhan, en Chine.

CONTEXTE
HOXA1 et HOXB1 ont été fortement suspecté comme gènes candidats pour des troubles du spectre autistique (TSA), étant donné leur rôle important dans le développement de rhombencéphale.
Le A218G (rs10951154) dans HOXA1 et le variant d'insertion dans HOXB1 (NINS / INS, rs72338773) ont été d'un intérêt particulier pour les TSA, mais avec des résultats peu concluants. Ainsi, nous avons mené une méta-analyse intégrant des cas-témoins et des études de test de la transmission/déséquilibre (TDT) visant à distinguer clairement l'effet de ces deux variantes dans les TSA.

MÉTHODES ET RÉSULTATS
Plusieurs bases de données électroniques ont été recherchées afin d'identifier les études évaluant l'A218G et/ou les variants nINS/INS dans les TSA.
Les données de cas-témoins et études de TDT ont été analysés dans un modèle allélique en utilisant le logiciel Catmap.
Un total de rapports de 10 et 7 ont été trouvés pour être admissibles à des méta-analyses de la variante de A218G et NINS / INS, respectivement.
Dans une méta-analyse globale, la mise en commun pour l'allèle OU 218g et l'allèle INS a été de 0,97 (IC 95% = 0,76 à 1,25, P (hétérogénéité) = 0,029) et 1,14 (IC 95% = 0,97 à 1,33, P (hétérogénéité) = 0,269), respectivement.
Aucune association significative n'a également été identifiée entre ces deux variants et le risque de TSA dans une analyse stratifiée.
En outre, une méta-analyse cumulative dans l'ordre chronologique a montré une inclination vers une non-association significative pour les deux variantes avec l'ajout continu d'études .
En outre, bien que l'hétérogénéité entre les études concernant la A218G ne s'explique pas par la conception des études, l'ethnicité, et la taille de l'échantillon, l'analyse sensible indique une stabilité des résultats.

CONCLUSIONS
Cette méta-analyse suggère l'A218G HOXA1 et variantes HOXB1 NINS / INS ne peuvent pas contribuer de manière significative au risque de TSA.

Research review: Constraining heterogeneity: the social brain and its development in autism spectrum disorder

Traduction: G.M.

Evaluation de recherches : Contraindre l'hétérogénéité: le cerveau social et son développement dans le trouble du spectre autistique.
Pelphrey KA, Shultz S, Hudac CM, Vander Wyk Colombie-Britannique.

Source
Centre Yale Child Study, Département de psychologie, Université de Yale, New Haven, CT 06520, Etats-Unis. kevin.pelphrey @ yale.edu

Résumé
L'expression des troubles du spectre autistique (TSA) est très hétérogène, en raison de la complexité des interactions entre les gènes, le cerveau et le comportement tout au long du développement.
Ici, nous présentons un modèle de TSA qui implique une défaillance précoce et initiale à développer les fonctions spécialisées d'un ou plusieurs ensembles de structures neuroanatomiques impliquées dans le traitement des informations sociales (ie, le «cerveau social»).
De cette perturbation précoce et primaire, le développement anormal du cerveau est canalisée parce que l'individu avec un TSA doit se développer dans un monde hautement social, sans les systèmes neuronaux spécialisés qui devraient normalement lui permettre de participer à la trame de la vie sociale, ce qui est tissée à partir des possibilités de réciprocité sociale et des outils de l'engagement social.
Cette canalisation de cerveau donne naissance à d'autres caractéristiques des déficits comportementaux dans les TSA dont les déficits en matière de communication, intérêts restreints et des comportements répétitifs.
Nous proposons que des efforts ciblés pour explorer les mécanismes cérébraux qui sous-tendent le cœur, les déficits pathognomoniques dans le développement de mécanismes pour l'engagement social de TSA vont grandement éclairer notre compréhension et le traitement de ce complexe, de la famille dévastatrice des troubles neurodéveloppementaux.
En particulier, les études de développement (par exemple, des études longitudinales sur les jeunes enfants avec et sans TSA, ainsi que les nourrissons à risque accru d'être identifié avec TSA) des circuits neuronaux de soutien des aspects essentiels du traitement de l'information sociale sont susceptibles de fournir des informations importantes sur les composantes sous-jacentes de l'ensemble du syndrome complet des TSA.
Ces études pourraient également contribuer à l'identification des endophénotypes du développement cérébral pour faciliter les études génétiques.
Le potentiel de ce type d'approche est illustré par des exemples de recherche en neuroimagerie fonctionnelle de notre propre laboratoire impliquant la partie postérieure supérieure du sillon temporal (STS) comme un acteur clé dans l'ensemble des structures neurales donnant lieu à des TSA.

A challenging, unpredictable world for people with Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M.

Un défi, le monde imprévisible pour les personnes atteintes de troubles du spectre autistique.
Gomot M, B. Wicker

Source
UMR-S 'Imagerie et Cerveau », INSERM U930, CNRS ERL3106, Université François-Rabelais de Tours, en France.

Résumé
L'autisme est un trouble envahissant du développement neurologique caractérisé par une insuffisance de communication et d'interaction sociale, ainsi que par des niveaux élevés de comportements répétitifs et ritualisés. Cette dernière dimension est la cause de grandes difficultés dans la vie quotidienne: les rapports cliniques des personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA) montrent qu'ils présentent des crises de colère en réponse au changement ou des intérêts restreints et des comportements répétitifs afin de prévenir ou de minimiser le changement.
Un tel besoin crucial de maintenir l'uniformité suggère des différences substantielles dans la manière dont le cerveau TSA prédit l'environnement, et cela pourrait avoir un rôle fondamental dans le déficit révélé dans le monde de haute imprévisibilité sociale.
Plusieurs éléments de preuve indiquant des difficultés à générer ou en utilisant des prédictions en matière de TSA à cause de traitement de l'information atypique seront présentés dans cette revue. Par exemple, plusieurs études ont révélé que les personnes atteintes de TSA démontrent un profil unique de capacités cognitives, avec des stratégies qui dépendent dans une mesure anormalement grande des systèmes sensoriels, au détriment du traitement de plus intégré nécessitant une prise de conscience des subtilités contextuelles nécessaires pour la prédiction.
À un niveau plus élémentaire, les patients avec autisme manifestent un traitement inhabituel des événements imprévisibles, ce qui pourrait être enraciné dans une différence fondamentale dans la façon dont le cerveau oriente les nouvelles stimulations sensorielles changeantes.
Cette revue présente les résultats d'ERP et des études IRMf illustrant les mécanismes psychophysiologiques et les bases neurales sous-jacentes de tels phénomènes dans les TSA. Nous proposons que la dysfonction dans la capacité à construire la prévision flexible en matière de TSA peut provenir d'une déficience d'influence de haut en bas sur une variété de sensations ou de traitement de l'information de haut niveau, une hypothèse physiopathologique qui concorde avec la théorie de la sous-connectivité corticale actuelle.

Chronic inorganic mercury exposure induces sex-specific changes in central TNFα expression: Importance in autism?

Traduction: G.M.

L'exposition chronique au mercure inorganique induit des changements spécifiques au sexe dans l'expression centrale de TNFa : Importance dans l'autisme?
Thomas Curtis J, Chen Y, Buck DJ, Davis RL.

Source
Département de pharmacologie / physiologie, de l'Oklahoma State University Center for Health Sciences, 1111 West 17th Street, Tulsa, OK 74107, États-Unis.

Résumé
Le mercure est neurotoxique et plus de preuves suggèrent que l'exposition environnementale au mercure peut contribuer à des neuropathologies dont la maladie d'Alzheimer et les troubles du spectre autistique. Le mercure est connu pour perturber l'immunocompétence de la périphérie, cependant, on connaît peu les effets du mercure sur la signalisation neuroimmunes. Les effets du mercure induits sur la fonction immunitaire centrale sont potentiellement très importants, étant donné que l'exposition au mercure et la neuroinflammation sont tous les deux impliqués dans certaines neuropathologies (ie, l'autisme).
Par ailleurs, des évidences en hausse pointent sur l'implication de l'activation des cellules gliales dans l'autisme. Par conséquent, nous avons utilisé un modèle in vivo pour évaluer les effets de l'exposition au mercure sur la signalisation neuroimmune.
Chez les campagnols des prairies, 10 semaines d'exposition au mercure (HgCl 60 ppm (2) dans l'eau potable) a entraîné une augmentation dans l'expression spécifique aux mâles des protéines TNF dans le cervelet et l'hippocampe.
Ces résultats sont cohérents avec nos précédents rapports sur les déficits dans le comportement social spécifique aux mâles provoqué par le mercure et soutiennent davantage le rôle joué par l'exposition aux métaux lourds dans les neuropathologies telles que l'autisme.
Des études ultérieures devraient évaluer davantage le mécanisme de l'action et les conséquences biologiques de l'exposition des métaux lourds.
De plus, ces observations soulignent le potentiel des marqueurs neuro chez les campagnols mâles comme biomarqueurs de la toxicité du mercure sur l'environnement.

Empathy, values, morality and Asperger's syndrome

Traduction: G.M.

Empathie, valeurs, moralité et syndrome d'Asperger.
Hirvelä S, Helkama K.

Source
Ministère de la recherche sociale, Université de Helsinki, Finlande.

Résumé

Les objectifs de cette étude étaient, premièrement, de ré-aborder la question de l'empathie chez les personnes atteintes d'autisme, deuxièmement, d'explorer les relations entre l'empathie et de valeurs entre les populations autistes et de contrôles, et enfin, d'explorer les capacités de l'agence morale parmi les personnes touchées par l'autisme.
Nous avons comparé les réponses d'un groupe d'Asperger (N = 41) et un groupe témoin (N = 139) à des mesures d'empathie auto-déclarées (IRI Davis) et des priorités de valeur (PVQ Schwartz).
Les résultats des groupes de contrôle ont été largement en conformité avec les études antérieures, telles que les sous-échelles d'empathie dans la prise en compte des points de vue d'autrui et l'implication empathique ont montré leurs plus fortes relations positives et négatives aux dimensions dépassement de soi /auto-amélioration Schwartz.

Les résultats pour le groupe d'Asperger a montré que si d'une part des difficultés auto-signalées dans la prise en compte des perspectives des autres et dans la reconnaissance cognitive de l'affect, et que d'autre part, il y avait moins de connexions entre l'empathie et la mesure de valeur, il y avait néanmoins une comparable hiérarchisation des valeurs morales.

Les conclusions suggèrent que différentes personnes peuvent acquérir des valeurs morales à travers différents mécanismes.

© 2011 Les Auteurs. Scandinavian Journal of Psychology © 2011 Les associations scandinaves psychologique.

IQ Testing Underestimates Autism Spectrum Intelligence

Traduction: J.V.

Les tests de QI sous-estiment l’intelligence du spectre autistique

Par Rick Nauert - Commenté par John M. Grohol, le 3 Octobre, 2011

Source : PLoS ONE

Une nouvelle étude révèle que les tests d'intelligence traditionnels pourraient sous-estimer les capacités des individus affichant un trouble du spectre autistique.
Traditionnellement, les troubles du spectre autistique, y compris le syndrome d'Asperger, ont généralement été associés à des profils intellectuels irréguliers et des déficiences.
Cependant, une nouvelle étude d'individus Asperger publiée dans la revue PLoS ONE en ligne, suggère que des tests spécialisés sont nécessaires pour cette population particulière.
Les chercheurs ont découvert des scores des individus avec syndrome d'Asperger sont beaucoup plus élevés quand ils sont évalués par un test appelé Matrices Progressives de Raven, qui englobe le raisonnement, les capacités de résolution de nouveaux problèmes, et un haut niveau d'abstraction.
Par comparaison, les scores pour les individus non Asperger sont beaucoup plus uniformes dans les différents tests. Fait intéressant, les performances des participants Asperger sur les matrices de Raven ont été associées à leur plus fort pic de performance sur l’échelle Wechsler traditionnelle.
Une étude antérieure par le même groupe a trouvé des résultats très similaires aussi pour les personnes autistes, dont les pics de performance sont perceptifs, au lieu de verbaux chez les personnes Asperger.
Cette observation suggère que les individus atteints de troubles du spectre autistique ont un mécanisme commun d'information de traitement pour des aspects différents de l'information (verbale versus perception).
Selon le co-auteur Michelle Dawson, «alors que nous savons que les autistes traitent l'information de façon atypique, très peu de réflexion a été consacrée à la façon d'évaluer équitablement leurs capacités. En fait, il y a si peu de compréhension de ce que les autistes font pertinemment que leurs aptitudes fortes sont souvent considérées comme des dysfonctionnements. »
Dawson a déclaré que les atouts mesurables chez les personnes autistiques ne sont pas des «îlots isolés de capacités», comme on le pensait auparavant, mais sont en fait représentatives des capacités intellectuelles des autistes. Ceci à son tour soulève des questions sur la façon de fournir aux autistes le type d'informations qu'ils peuvent traiter ainsi.
«Nous considérons que l'effort de comprendre et d'encourager les atouts autistes est d'une importance capitale», dit Dawson.
Les résultats suggèrent que bien que l'intelligence du spectre autistique est atypique, elle est également authentique, générale et sous-estimée.

Maternal Depressive Symptoms Following Autism Spectrum Diagnosis

Traduction : G.M.

Symptômes dépressifs maternels suite au diagnostic d'autisme.
Taylor JL, Warren ZE.

Source
Départements de pédiatrie et de l'éducation spéciale, Vanderbilt Kennedy Center / Traitement et la Recherche Institut de troubles du spectre autistique, Vanderbilt University, Nashville, Tennessee, Etats-Unis.

Résumé
L'étude actuelle a examiné les symptômes dépressifs, concernant la semaine après le diagnostic de trouble du spectre autistique et une moyenne de 1,4 ans plus tard, chez les mères (n = 75) des jeunes enfants diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique (TSA).
Plus des trois quarts des mères (78,7%) ont fourni des rapports rétrospectifs de symptômes dépressifs cliniquement significatifs sur la semaine qui suit le diagnostic de TSA de leur enfant, et quelques 37,3% continue de signaler des niveaux cliniquement significatif de symptômes dépressifs lors du suivi.
Les symptômes dépressifs immédiatement après le diagnostic ne sont pas liés à des caractéristiques initiales globales du fonctionnement de l'enfant, mais sont liés à des problèmes de comportement signalés de l'enfant et les obstacles financiers au cours du suivi.
Les résultats de cette étude soulignent l'importance de l'attention à la détresse de l'aidant et la dépression au sein de modèles de détection de l'autisme et d'intervention.

Possible Evidence for a Fall in the Prevalence of High-Functioning Pervasive Developmental Disorder with Age?

Traduction: J.V.

Preuve possible d'une baisse dans la prévalence des Troubles envahissants du développement de haut niveau avec l'âge?

M. Balfe, 1 D. Tantam, 2,3 et 4 M. Campbell

Résumé
Une enquête a été entreprise pour étudier la prévalence des Troubles envahissants du développement de haut niveau TED HN dans un échantillon d'adolescents et d'adultes âgés de 13 ans et plus de la ville de Sheffield, Royaume-Uni. 112 cas possibles et certains ont été trouvés, dont 65 (57%) avaient un diagnostic antérieur. La prévalence détectée de TED HN possibles ou certains a été retrouvée à 0,24 pour 1000 de la population de ville de Sheffield de 13 ans ou plus, mais la prévalence par année d'âge a chuté d'un maximum de 1,1 pour 1000 dans le groupe âgé de 13 à 14 ans (1 jeune adulte pour 900 dans ce groupe d'âge) à 0,03 pour 1000 dans celui de plus de 60 ans (1 personne sur 38 500 dans ce groupe d'âge). Les résultats de cette étude sont préliminaires et ont besoin d'enquête de suivi dans les grandes études. Nous suggérons plusieurs explications pour ces résultats, y compris la bonne volonté réduite pour participer à une étude quand les gens vieillissent, la vérification accrue chez les plus jeune, et une mortalité accrue. Un autre facteur contributif peut être que la prévalence du trouble envahissant du développement de haut niveau peut diminuer avec l'âge. Cela soulève la possibilité que les symptômes peuvent devenir subcliniques à l'âge adulte chez une partie des personnes avec TED HN.

Received 15 November 2010; Revised 21 March 2011; Accepted 22 March 2011

M. Balfe, D. Tantam, and M. Campbell, “Possible Evidence for a Fall in the Prevalence of High-Functioning Pervasive Developmental Disorder with Age?,” Autism Research and Treatment, vol. 2011, Article ID 325495, 8 pages, 2011. doi:10.1155/2011/325495

(à suivre...)

Infants At Risk For Autism Might Benefit From Motor Training

Traduction: G.M.

Les nourrissons à risque d'autisme pourraient tirer profit d'un entrainement moteur

Le 16 septembre 2011, soumis par Christopher Fisher, PhD

Dans une nouvelle étude publiée dans la revue Science du développement, des chercheurs de l'Université Vanderbilt et du Kennedy Krieger Institute ont révélé que les expériences motrices précoces peuvent façonner les préférences des nourrissons pour des objets et des visages. Les résultats de l'étude démontrent que procurer aux nourrissons une «mitaine collante» pour manipuler des jouets augmente leur intérêt subséquent pour les visages, suggérant des avancés dans le développement social. Est inclus dans ce rapport une démonstration vidéo de l'une de ces activités avec une jeune fille.

Cette étude prend en charge un nombre croissant de preuves que le développement moteur précoce et les expériences motrices auto-produites contribuent à la compréhension par les nourrissons du monde social qui les entoure. Inversement, cela implique que lorsque la motricité est retardée ou compromise - comme dans l'autisme - l'avenir des interactions sociales et le développement pourraient être affectées négativement.

"Nos résultats suggèrent que dans le développement précoce, il y a plus de liens entre les différents comportements que les gens peuvent s'y attendre», a déclaré le co-auteur Amy Needham, un professeur de psychologie et chercheur au Vanderbilt Kennedy Center.
«Le développement moteur précoce est si important pour les nourrissons, dans ce cas, commencer à saisir et déplacer des objets permet aux enfants de contrôler leurs propres expériences beaucoup plus directement que ce qu'ils pouvaient avant."

Des recherches antérieures ont montré que les bébés diagnostiqués avec des troubles du spectre autistique montrent moins d'intérêt pour les visages et l'orientation sociale. Bien que l'étude actuelle ait été réalisée avec des nourrissons ayant un développement typique, il indique que les nourrissons qui sont à risque de TSA ou montrent des signes de développement social anormal peuvent bénéficier d'une formation motrice dès 3 mois d'âge.

«Nos résultats nous fournissent une nouvelle façon de penser au sujet du développement typique, et aussi atypique," a déclaré Klaus Libertus, principal uteur de l'étude et chercheur au Centre Kennedy Krieger Institute de l'autisme et des troubles connexes. "L'esprit n'est pas indépendante de l'organisme, en particulier pendant le développement. Comme la motricité avance, d'autres domaines emboîtent le pas, en indiquant des liens solides entre les domaines apparemment sans rapport. Ces connexions ont des implications intéressantes, ce qui suggère que les interventions pourraient cibler le domaine moteur pour favoriser le développement social. "

Dans l'étude, les chercheurs ont divisé 36 nourrissons âgés de 3 mois au développement typique en deux groupes - l'un recevant des expériences motrices actives et l'autre recevant des expériences passives. Les nourrissons dans le groupe actif ont reçu des mitaines avec des bandes de Velcro, connu comme «mitaines collantes». Les chercheurs ont observé comment les nourrissons dans le groupe actif jouaient avec les «mitaines collantes" pendant 10 minutes chaque jour pendant deux semaines. Pendant qu'ils portent les mitaines, un coup bref du bras de l'enfant sur le jouet également couvert de velcro fait que celui-ci colle comme si l'enfant avait réussi à saisir l'objet. Les parents ont d'abord fait la démonstration en attachant le jouet à la mitaine, mais alors le jouet a été retiré et le nourrisson a été encouragé à rejoindre de manière indépendante lesle jouet nouveau.

http://www.youtube.com/watch?v=hJGRM4LFJjU&feature=player_embedded#!

Dans une étude publiée dans la revue Science du développement, des chercheurs de Kennedy Krieger Institute et l'Université Vanderbilt montrent que les mitaines collantes peuvent avoir un impact sur les préférences des nourrissons pour les visages. Les mitaines collantes ont des bandes Velcro attachées à eux. Comme les jouets sont eux aussi couverts de velcro, un coup du bras sur les jouets va les coller à la mitaine. En portant des mitaines collantes, à l'âge de trois mois, les nourrissons peuvent expérimenter avec succès l'atteinte et la préhension.

Dans le groupe passif, les bébés ont été équipés avec des mitaines esthétiquement similaires mais les jouets étaient sans velcro. Les nourrissons passifs ont aussi joué avec les mitaines et les jouets 10 minutes par jour pendant deux semaines, mais ils étaient seulement des observateurs passifs quand les parents les stimulaient en déplaçant le jouet et lui faisant toucher l'intérieur des paumes des nourrissons.

Après deux semaines d'entraînement quotidien, les chercheurs ont suivi les mouvements des yeux des nourrissons alors qu'ils regardaient des images de visages et de jouets flash sur un écran d'ordinateur. Les bébés dans les groupes passifs et actifs ont été comparés les uns aux autres, ainsi que de deux groupes de contrôle des nourrissons sans formation composée de sujets non autistes âgés de 3 mois et de 5 mois.

Les chercheurs ont trouvé les éléments suivants:

* Le groupe actif a montré plus d'intérêt pour les visages plutôt que pour les objets. En revanche, le groupe passif n'a montré aucune préférence.
* Les nourrissons du groupe actif se sont centrés sur des visages d'abord, suggérant le renforcement d'une préférence spontanée pour les visages.
* Par rapport aux groupes témoins non formés, les préférences sociales des nourrissons de 3 mois qui ont vécu une formation active étaient similaires à ceux de 5 mois n'ayant pas eu de formation, indiquant un développement plus avancé suite à la formations.
* Enfin, les différences individuelles dans l'activité motrice observée entre tous les nourrissons de 3 mois dans l'étude étaient des facteurs prédictifs de leur orientation spontanée aux visages.

Indépendamment de l'expérience de la formation, plus les nourrissons font des tentatives pour atteindre des objets, plus forte est leur tendance à regarder les visages. Ainsi, les expériences motrices semblent stimuler le développement social.

«Le résultat le plus surprenant de notre étude est que l'on voit un lien entre les expériences motrice précoces et l'émergence de l'orientation vers des visages", a déclaré Libertus. «Logiquement, on pourrait prédire exactement le contraire. Mais si l'on voit les actions comme ayant un but social , cela devient logique. "

Les chercheurs espèrent pouvoir répondre à la question clé qui est de savoir si ces changements se traduiront par des premiers gains futurs pour ces enfants. «Nos résultats indiquent une nouvelle direction pour la recherche sur le développement social chez les nourrissons», a déclaré Libertus. Il va continuer, avec Needham et leurs collègues à observer ces enfants pour voir si les avantages du développement social atteint lors de l'étude en cours sont soutenus un an plus tard.

L'assistance pour cette étude a été fourni par des subventions des National Institutes of Health.

Dosage-dependent phenotypes in models of 16p11.2 lesions found in autism

Traduction : G.M.

Phénotypes dépendant de la posologie dans des modèles de lésions de 16p11.2 trouvées dans l'autisme

1. Guy Horeva,
2. Jacob Ellegoodb,
3. Jason P. Lerchb,
4. Young-Eun E. Sona,
5. Lakshmi Muthuswamya, 1,
6. Hannes Vogelc,
7. Abba M. Kriegerd,
8. Andreas Bujad,
9. R. Mark Henkelmanb,
10. Michael Wiglera, 2, et
11. Alea A. Millsa, 2

Affiliations des auteurs +

1.
froid provoque Spring Harbor Laboratory, Cold Spring Harbor, NY 11724;
2.
bmouse Imaging Centre, Hospital for Sick Children, Toronto, ON, Canada M5T 3H7;
3.
cDepartment de pathologie, Université de Stanford, Stanford, CA 94305, et
4.
dWharton School, Université de Pennsylvanie, Philadelphie, PA 19104

1.

Rédigé par Michael Wigler, le 31 août 2011 (envoyé pour examen Juillet 18, 2011)

Résumé

Les récurrentes des variations du nombre de copies (CNV) de 16p11.2 chez l'humain ont été associées à une variété de syndromes développementaux / neurocognitifs. En particulier, la suppression de 16p11.2 est trouvé chez les patients souffrant d'autisme,de retard de développement, et d'obésité. Les patients avec des délétions ou des duplications ont un large éventail de caractéristiques cliniques, les frères et sœurs portant le même délétion ont souvent des symptômes divers.
Pour étudier la conséquence de la CNV de 16p11.2 d'une manière systématique, nous avons utilisé l'ingénierie chromosomique pour générer des souris hébergeant une délétion de la région chromosomique 16p11.2 ainsi que des souris porteuses de la duplication réciproque.
Ces modèles CNV 16p11.2 ont des changements dépendant du dosagel dans l'expression des gènes, la viabilité, l'architecture du cerveau et le comportement.
Pour chaque phénotype, la conséquence de la suppression est plus sévère que celle de la duplication. On notera en particulier que la moitié des souris avec une délétion de 16p11.2 meurent après la naissance, et celles qui survivent à l'âge adulte sont saines et fertiles, mais ont des altérations dans l'hypothalamus et présentent un phénotype de «comportement-piège " caractéristique spécifique des rongeurs avec des lésions nigro de l'hypothalamus latéral .
Ces résultats indiquent que 16p11.2 CNV provoquer des anomalies du cerveau et du comportement, donnant un aperçu des humains troubles neurodéveloppementaux.

The Impact of Bilingual Environments on Language Development in Children with Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.

L'impact des environnements bilingues sur le développement du langage chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique.
Hambly C, E. Fombonne

Source
Département de psychiatrie, Hôpital de Montréal pour enfants, Université McGill, c / o Dr E. Fombonne, 4018 Ste-Catherine Ouest, Montréal, QC, H3Z 1P2, Canada, catherine.hambly @ mail.mcgill.ca.

Résumé
L'impact de l'exposition bilingue sur l'apprentissage du langage n'a pas été systématiquement étudié chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique. Cette étude a comparé les habiletés sociales et les niveaux de langage des enfants (âge moyen = 56 mois) atteints de TSA à partir d'environnements bilingues (n = 45) et monolingues (n = 30) .
Les enfants bilingues ont été subdivisés sur la base d'une exposition bilingue simultanée dans la petite enfance (SIM, n = 24) versus une exposition bilingue séquentielle post-enfance (SEQ, n = 21).
Malgré des quantités significativement différentes d'exposition bilingue dans tous les groupes (p = <0,001) et des scores significativement plus forts d'interaction sociale dans le groupe SIM par rapport au groupe SEQ sur le sous domaine interpersonnel de l'échelle Vineland du comportement adaptatif (p = 0,025), il n'y avait pas différences importantes entre les groupes dans le niveau de langue. Les enfants TSA exposés au bilinguisme n'ont pas connu des retards supplémentaires dans le développement du langage.