Adult intervention

Traduction : J.V.

L'intervention auprès des adultes
Par Emily Singer,
24 Février 2012

La thérapie comportementale peut avoir un effet profond sur les enfants atteints d'autisme, et plus tôt elle est lancée, mieux c'est . Mais comment est-elle efficace chez les adultes?

La réponse est un mystère. Une nouvelle méta-analyse montre une pénurie sévère de la recherche sur les interventions pour les personnes âgées de 20 ans ou plus. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1750946711001930

En analysant 148 études sur les interventions dans l'autisme à partir de quatre revues - « Autism », « Focus on Autism and Other Developmental Disabilities », « Journal of Autism and Developmental Disorders » et « Research in Autism Spectrum Disorders »- les chercheurs ont constaté que l'âge moyen des participants variait de 4 à 8 ans. Seulement 1,7 % des participants étaient âgés de 20 ans ou plus.

http://sfari.org/images/blog/InterventionStudiesEmbedGraph.jpg/image_medium

Les chercheurs font remarquer que l'étude comporte des limites : elle analyse les données de seulement quatre journaux, par exemple. Mais les résultats tombent en conformité avec les estimations précédentes, ce qui suggère que les adultes atteints d'autisme ne reçoivent presque pas de thérapie comportementale. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17404130

En général, on sait très peu sur le parcours de l'autisme chez l'adulte, mais cela est en train de changer. Davantage d'études se poursuivent pour les enfants à l'âge adulte, ou essayent de recruter des adultes avec autisme, afin de mieux comprendre l'évolution de la maladie.

Ces études mettent en évidence à quel point il est important de trouver des traitements efficaces qui peuvent être utilisés au-delà de l'enfance. Au moins 75 % des adultes atteints d'autisme sont sans emploi, et même ceux qui ont des formes légères de la maladie ont peu de chances de se marier ou de s'appuyer sur des emplois.

Heureusement, la communauté de la recherche commence à reconnaître le problème. L'automne dernier, le Groupe de Travail sur l'Autisme chez les Aînés a défini six priorités de recherche. L'une d'elles est d'étudier si les traitements médicamenteux et les interventions comportementales ont les mêmes avantages chez les enfants et les adultes.

Les premières recherches suggèrent qu'il pourrait y avoir une grande différence. Les médicaments peuvent avoir des effets différents selon l'âge, et une étude publiée en Décembre a constaté que le Prozac, qui ne présente aucun avantage chez les enfants atteints d'autisme, améliore certains symptômes chez les adultes. https://sfari.org/news-and-opinion/in-brief/2012/clinical-research-prozac-may-help-adults-with-autism

Évaluer l'efficacité des interventions comportementales, comme les efforts pour enseigner les habiletés sociales, chez les adultes est une première bonne étape, mais le bon sens suggère que les adultes ont besoin de thérapies spécialement adaptées à leurs besoins. Et cela nécessitera de la recherche. Espérons que les analyses comme celle-ci attireront l'attention sur la pénurie actuelle et davantage de chercheurs dans ce domaine.

https://sfari.org/news-and-opinion/blog/adult-intervention

Maternal anti-brain antibodies may play a role in autism

Traduction: J.V.

Les anticorps maternels anti-cerveau peuvent jouer un rôle dans l'autisme 

Betty Diamond, Lior Brimberg, Peter Gregersen 21 Février 2012

La possibilité que des mécanismes auto-immunes soient un facteur contributif dans les troubles du spectre autistique a été accueilli favorablement pendant des décennies, depuis que de premières études ont suggéré que les individus atteints d'autisme présentent des antécédents familiaux de maladie auto-immune.

Une grande partie des premières données ont été acquises à partir d'un nombre relativement restreint de personnes atteintes d'autisme. Toutefois, une étude danoise de 2009 a examiné les maladies auto-immunes chez plus de 600.000 enfants nés entre 1993 et ​​2004, et a trouvé une association entre l'autisme et la polyarthrite rhumatoïde et la maladie cœliaque. En fait, l'étude a conclu que le risque de l'autisme était plus que doublé pour les enfants qui ont une mère avec un de ces troubles.

La présence d'auto-anticorps, qui sont des protéines immunitaires qui attaquent par erreur les propres cellules du corps, dans les deux maladies soulève la possibilité d'une relation entre les anticorps maternels et l'autisme. Dans ce modèle, les auto-anticorps maternels traversent le placenta et entrer dans le cerveau du fœtus, ce qui conduit à des altérations de son développement. Une variété de données publiées dans les dernières années fournissent des preuves qu'un tel modèle est biologiquement plausible.

Le passage des anticorps maternels à travers le placenta est un mécanisme bien connu pour la protection immunitaire du fœtus. Les anticorps maternels atteignent tous les tissus fœtaux, même le cerveau. Chez les adultes, l'entrée des molécules solubles en circulation et de cellules dans le tissu cérébral est limitée par la barrière hémato-encéphalique, mais ces dernières années il est devenu de plus en plus clair que le cerveau est moins un organe immunitaire privilégié qu'il a été précédemment considéré.

Chez le fœtus, la barrière hémato-encéphalique n'est pas entièrement formée, ce qui rend le cerveau en développement vulnérables aux substances véhiculées par le sang. En fait, les changements ou les déficiences génétiques acquises dans la cognition et le comportement ont été montrés comme une conséquencedes anticorps spécifiques du cerveau en circulation qui peuvent altérer la fonction, si elles ont accès au tissu du cerveau.

Études de cas

Les enfants de patients atteints de lupus érythémateux disséminé (LED) fournissent des données impérieuses justifiant cette hypothèse. Le Bloc cardiaque congénital, un type d'arythmie, et une éruption cutanée sont évidemment transmissibles à la descendance par les autoanticorps qui sont généralement présents chez les mères souffrant de LED.

http://fr.wikipedia.org/wiki/Lupus_%C3%A9ryth%C3%A9mateux_diss%C3%A9min%C3%A9

 

Les enfants de mères atteintes du LED ont également une fréquence élevée de troubles de l'apprentissage. Cet effet a été relié à des auto-anticorps chez la souris, mais pas chez les humains, cependant. Curieusement, de nombreux anticorps anti-ADN qui sont caractéristiques du lupus érythémateux disséminé ont des réactions croisées avec le récepteur N-méthyl-D-aspartate (NMDAR), qui est impliqué dans l'apprentissage et la mémoire.

Nous avons montré que les souris femelles enceintes abritant des anticorps spécifiques ADN et NMDAR ont des chiots avec développement anormal du cerveau du fœtus. Lorsque les chiots sont nés, leurs réflexes ne se développent pas aussi rapidement que ceux du groupe contrôle et, en tant qu'adultes, ils ont sélectionné une déficience dans les tâches cognitives.

Plusieurs chercheurs ont identifié la présence d'anticorps qui se lient aux tissus du cerveau du foetus humain dans un sous-ensemble des femmes qui ont des enfants avec autisme. Lorsque les chercheurs ont donné ces anticorps à des souris gravides et à des singes, ils ont causé un comportement anormal dans leur progéniture.

Dans une étude de 2003, des chercheurs ont donné du sérum avec anticorps anti-cerveau de mères d'enfants atteints d'autisme à des souris gravides. La progéniture a eu des déficits dans le comportement social et la motricité, ainsi que des anormalités cérébelleuses.

Dans une étude ultérieure, les souris gravides ont reçu des anticorps immunoglobuline isolés du sang des mères d'enfants atteints d'autisme. Dans ce cas, la descendance est plus anxieuse au cours de l'adolescence, avait des altérations de la sociabilité et était plus sensible au bruit que ne l'était le groupe contrôle.

Les chercheurs ont également administré des anticorps similaires à des singes rhésus enceintes. La progéniturea eu plus de déficits sociaux, une augmentation de l'activité motrice et une augmentation des comportements répétitifs par rapport à la progéniture née de mères ayant eu de l'immunoglobuline que des mères d'enfants au développement typique.

Les résultats de ces études suggèrent que les anticorps maternels ciblant le cerveau peuvent affecter le développement du cerveau de leur progéniture, ce qui a des conséquences dans la cognition altérée, le comportement et la motricité.

Le taux de risque 

En étudiant des familles dans la Simons Simplex Collection (SSC), nous avons confirmé que les mères d'enfants autistes sont cinq fois plus susceptibles d'avoir des anticorps anti-cerveau que sont les membres d'un groupe témoin constitué de femmes en bonne santé en âge de procréer. La SSC est une base de données d'information génétique et clinique de familles qui ont un enfant avec autisme, avec des parents et frères et sœurs qui ne sont pas touchés, financée par l'organisation mère de SFARI.org.

Les anticorps anti-nucléaires, qui sont dirigés contre le noyau de la cellule, sont caractéristiques de nombreuses maladies auto-immunes. Nous avons constaté qu'ils sont élevés dans le sang des mères d'enfants autistes qui ont également transporter des anticorps anti-cerveau par rapport à celles qui n'ont pas d'anticorps cerveau. Ceci est cohérent avec la théorie selon laquelle l'auto-immunité prédispose des mères à avoir des anticorps réactifs du cerveau et à donner naissance à des enfants atteints d'autisme.

Fait intéressant, les mères souffrant de polyarthrite rhumatoïde sont susceptibles d'avoir des anticorps anti-cerveau comme le sont les mères d'enfants atteints d'autisme. Nous cherchons à savoir si les variants génétiques qui ont été liés à l'arthrite rhumatismale et à la maladie cœliaque sont présents chez les mères qui ont à la fois des anticorps anti-cerveau et un enfant atteint d'autisme.

Confirmer un mécanisme immunitaire pour une certaine proportion des cas d'autisme peut aider à identifier les grossesses à risque, en permettant aux femmes enceintes ou à celles qui envisagent de devenir enceintes à subir un dépistage d'anticorps anti-cerveau nuisibles. Il pourrait éventuellement mener au développement de médicaments qui bloquent ces anticorps, empêchant ainsi l'autisme de se développer dans la progéniture vulnérable.

Ces observations suggèrent que des études génétiques dans l'autisme devraient être intégrées aux enquêtes sur les expositions environnementales, y compris le répertoire immunitaire de la mère, afin de bien comprendre la susceptibilité génétique de l'autisme. L'étude des objectifs des anticorps anti-cerveau nuisibles peut également fournir des indications sur les mécanismes des maladies et ses voies – ce qui est une priorité absolue pour nos études futures.

Betty Diamond est directrice du Centre pour les troubles auto-immunes et musculo-squelettiques à l'Institut pour la recherche médicale Feinstein à Long Island, New York. Lior Brimberg est un boursier de recherches postdoctorales dans son laboratoire. Peter Gregersen est à la tête du Centre Robert S. Boas de génomique et de génétique humaine à l'Institut Feinstein. 

Références

1: Atladóttir H.O. et al. Pediatrics 124, 687-694 (2009) PubMed

2: Keil A. et al. Epidemiology 21, 805-808 (2010) PubMed

3: Diamond B. et al. Nat. Rev. Immunol. 9, 449-456 (2009) PubMed

4: Lahita R.G. Psychoneuroendocrinology 13, 385-396 (1988) PubMed

5: DeGiorgio L.A. et al. Nat. Med. 7, 1189-1193 (2001) PubMed

6: Lee J.Y. et al. Nat. Med. 15, 91-96 (2009) PubMed

7: Croen L.A. et al.. Biol. Psychiatry 64, 583-588 (2008) PubMed

8: Singer H.S. et al. J. Neuroimmunol. 194, 165-172 (2008) PubMed

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10: Dalton P. et al. Ann. Neurol. 53, 533-537 (2003) PubMed

11: Singer H.S. et al. J. Neuroimmunol. 211, 39-48 (2009) PubMed

12: Martin L.A. et al. Brain Behav. Immun. 22, 806-816 (2008) PubMed 

 (Note de traduction :

  Autodestruction: des anticorps transportées dans le sang des mères d'enfants autistes (en haut), mais pas dans ceux des mères d'enfants en développement typique (en bas) attaquent des protéines dans les cerveaux de souris.)

Could autism be reversed with a pill?

Traduction: J.V.  

L'autisme pourrait-il être changé avec un comprimé? 

11/04/2012 Par Karen Weintraub, correspondante du Globe 

Que faire si l'autisme pouvait être changé avec un comprimé ? 

Un nombre croissant de recherches chez la souris et une poignée de personnes est en train de découvrir que l'autisme n'est pas une maladie dégénérative comme la maladie d'Alzheimer, mais une condition modifiable, comme, par exemple, l'épilepsie qui peut potentiellement être contrôlée. Une étude sortie mercredi dans la revue « Neuron » a constaté que des médicaments pouvaient corriger les problèmes de santé et le comportement de souris avec une maladie génétique connue pour aboutir à l'autisme dans la population. 

Le médicament, qui agit sur les synapses, ou les intervalles, entre les cellules cérébrales, a modifié une vaste gamme de symptômes souvent associés à l'autisme - comprenant le manque de sociabilité, la maladresse physique, et l'hyperactivité. 

Le plus surprenant, c'est que le médicament a marché sur des souris adolescentes, montrant que ces symptômes sont réversibles, même après la période critique du développement précoce du cerveau. "J'ai été ravi», a déclaré Mark Bear, le neuroscientifique du MIT qui a dirigé la recherche. 

Bear a aidé à fonder une société, Seaside Therapeutics, qui étudie actuellement un médicament similaire chez les personnes atteintes du X fragile, une maladie génétique qui mène souvent à l'autisme. Les souris dans l'étude ont eu le même changement génétique que celui des personnes. 

Roche et Novartis sont également en train étudier d'autres médicaments semblables, avec des essais d'efficacité devant être achevés dans environ un an. "Je ne peux pas vous dire combien c'est passionnant en ce moment, et avec quelle anxiété j'attends l'impact de ces essais cliniques," dit Bear. " Il semble que dans l'X fragile et peut-être d'autres causes d'autisme il s'agit essentiellement d'un problème métabolique." 

Le problème dans l'X fragile, a dit Bear, semble être qu'il y a trop de protéines qui sont produites à des moments entre les cellules cérébrales. Submergés de protéines venant d'une cellule cérébrale, les récepteurs dans une autre ne savent pas quelle protéine accepter, et, essentiellement, un embouteillage en résulte. Bear a dit qu'il avait été étonné, il y a plusieurs années, quand il s'est rendu compte qu'un rapprochement entre les cellules du cerveau pouvait causer la gamme complète des symptômes trouvés dans l'autisme. "Il est vraiment extraordinaire que ce récepteur semble donner lieu à de nombreux aspects de la maladie», a-t-il dit. Celle de Bear n'est pas la seule recherche à suggérer que l'autisme peut être réversible, même au-delà de l'enfance.

Dans une étude réalisée en 2007 dans la revue « Science » (couverte dans le Globe à l'époque), Adrian Bird, de l'Université d'Edimbourg, avait modifié les symptômes chez la souris adulte avec un « bug » [glitch] génétique différent - qui conduit à une autre condition proche de l'autisme, appelée le syndrome de Rett. L'utilisation de médicaments pour revenir en arrière sur le gène qui est désactivé dans le syndrome de Rett "conduit à une perte frappante des symptômes neurologiques élevés chez les animaux adultes immatures et matures," a conclu l'étude de Bird. 

Le mois dernier, une autre étude - cette fois dans Nature - a constaté que les symptômes dévastateurs de Rett pourraient être arrêtés chez les souris si elles ont eu une greffe de moelle osseuse. 

Ceci suggère que le système immunitaire joue un rôle dans le syndrome de Rett. Les souris avec syndrome de Rett vivent normalement pendant des semaines, mais après une greffe de moelle osseuse de souris saines, elles vivent beaucoup plus longtemps - au moins certaines d'entre elles sont encore en vie près d'un an plus tard, a déclaré Noel C. Derecki, le chercheur qui a dirigé l'étude à l'École de médecine de l'Université de Virginie. 

Derecki, et le principal auteur Jonathan Kipnis, professeur associé en Virginie, ont déclaré que leur travail suggère que la perte du gène MECP2 vue dans Rett affecte la capacité du cerveau à "faire sortir les déchets." «Ces cellules ont besoin d'être nettoyées, ainsi les débris ne s'accumulent pas», a déclaré Derecki, dont le grand-père dirigeait une entreprise de collecte des ordures. 

En renforçant le système immunitaire avec une greffe de moelle osseuse, les chercheurs ont restauré la capacité du cerveau de la souris à faire sortir les déchets. Encore une fois, leur conclusion était que l'autisme est probablement modifiable tout au long de la vie - que le comportement que nous voyons chez les personnes atteintes d'autisme est dû à des dysfonctionnements du cerveau, mais qu'il n'y a pas de détérioration du cerveau.

L'étape suivante consiste à faire leurs recherches sur les gens, pour trouver quel type de traitement sera le plus utile. Il n'est pas encore clair non plus si les conclusions sur les syndromes de Rett et de l'X fragile vont s'étendre aux 85% environ des personnes atteintes d'autisme qui ne disposent pas d'un bug génétique évident. 

Bear dit que les découvertes de la réversibilité chez les animaux plus âgés sont de bonnes nouvelles pour le test des médicaments, parce que c'est beaucoup plus facile d'étudier les médicaments sur les adultes que chez les enfants. En outre, a-t-il dit, un seul médicament peut ne pas suffire. 

Les souris ayant reçu le médicament pendant quatre mois se sont améliorées beaucoup plus que celles qui en ont reçu pendant un mois - ce qui suggère, dit-il, que le cerveau a besoin de s'adapter une fois que ses problèmes biologiques ont été résolus. Chez les personnes, dit Bear ; "ce n'est pas seulement le médicament qui va lever le voile [de l'autisme], mais il va permettre au voile d'être levé avec la thérapie comportementale appropriée. Et c'est vraiment ce que nous visons. "

A Greater Ability To Process Information Draws People With Autism To IT

Traduction: J.V.

Une plus grande capacité à traiter les informations attire les personnes autistes vers l’informatique

Les personnes avec autisme ont une capacité supérieure à la normale pour le traitement de l'information, même à partir de présentations rapides et sont mieux en mesure de détecter des informations définies comme «critiques», selon une étude publiée dans le Journal of Abnormal Psychology.

La recherche, financée par le Wellcome Trust et l’Economic and Social Research Council, peut aider à expliquer la prévalence apparemment plus élevée que la moyenne de personnes atteintes de troubles du spectre autistique dans l'industrie des TI. 

L'autisme est un trouble permanent du développement qui affecte l'interaction sociale, la communication et, souvent, l'apprentissage, mais les personnes atteintes d'autisme montrent une capacité accrue de concentrer leur attention sur certaines tâches. Pourtant, les rapports cliniques soutenus par certaines recherches en laboratoire montrent que ces individus peuvent être plus sensibles aux effets gênants de stimuli non pertinents, tels que les feux clignotants ou des sons particuliers, qui peuvent être facilement ignorés par des personnes sans la maladie. Le Professeur Nilli Lavie, de l'Institut de neurosciences cognitives à l'UCL, émet l'hypothèse que cette combinaison de la capacité de se concentrer et une susceptibilité à la distraction pourrait être causée par une capacité supérieure à la normale de traitement des informations. «Notre travail sur la capacité perceptive dans le cerveau adulte typique suggère une explication claire pour le profil cognitif unique que les personnes atteintes d'autisme montrent," dit-elle. «Les gens qui ont une plus grande capacité perceptive sont en mesure de traiter plus d'informations à partir d'une scène, mais cela peut également inclure certaines informations non pertinentes qu’ils peuvent trouver plus difficile d'ignorer. 

Notre recherche suggère que l'autisme ne comporte pas un déficit de distraction mais plutôt un avantage de traitement de l'information. " 

Le Professeur Lavie, avec le Dr Anna Remington et le Dr John Swettenham du département des sciences du développement de l’UCL, ont testé cette hypothèse sur 16 volontaires adultes atteints de troubles du spectre autistique et ont comparé leurs résultats à ceux de 16 adultes typiques dans une tâche mettant en question leur capacité de chargement perceptif. La tâche consistait à examiner un cercle de lettres flashé très brièvement sur l'écran et la recherche de quelques lettres «cibles». Dans le même temps, on demandait également aux participants de détecter une petite forme grise qui, parfois, est apparue en dehors du cercle lettre. Lorsque seulement une ou deux lettres étaient flashées sur l'écran, les chercheurs ont constaté que les deux groupes pouvaient réussir à trouver la lettre et à détecter la forme. Cependant, rendre la tâche de recherche plus difficile en augmentant le nombre de lettres a diminué de manière significative les performances de détection des adultes typiques - mais pas des adultes atteints de troubles du spectre autistique, qui étaient en mesure de détecter la forme supplémentaire aussi bien dans les conditions les plus difficiles . Lorsque la tâche est devenu plus difficile, ils ont nettement surclassé les adultes typiques. 

Le Professeur Lavie dit: «Notre étude confirme notre hypothèse que les personnes atteintes d'autisme ont une plus grande capacité perceptive par rapport à la population typique. Cela ne peut être vu qu’une fois la tâche devenu plus exigeante, avec plus d'informations à traiter dans des conditions de travail plus difficiles, les gens avec autisme sont capables de percevoir des informations beaucoup plus que l'adulte typique. " 

Le Professeur Lavie croit que le constat peut aider à expliquer pourquoi les gens souffrant de troubles du spectre autistique, comme le syndrome d'Asperger, peuvent exceller dans certaines carrières comme l'informatique, qui peut nécessiter une intense concentration et la capacité de traiter un grand nombre d'informations à partir d'un écran d'ordinateur. 

Les diagnostics d'autisme dans la Silicon Valley californienne auraient été multipliés par trois dans les années 1990, un phénomène appelé «syndrome du geek» par le magazine «Wiredé. «Notre étude montre clairement que les personnes atteintes d'autisme peuvent faire mieux que les adultes typiques dans des tâches impliquant des présentations rapides de beaucoup d'informations», explique le professeur Lavie. "Il y a clairement des professions, comme l’informatique, qui peuvent bénéficier de l'embauche de personnes avec troubles du spectre autistique de haut niveau." «Ces résultats pourraient aussi permettre aux cliniciens et aux familles pour aider les personnes atteintes de troubles du spectre autistique à capitaliser sur leurs forces, en exploitant l'augmentation de la capacité perceptive», ajoute le Dr Remington. 

La recherche met également en lumière la relation entre l'autisme et les « savants », telles que l'artiste Stephen Wiltshire (qui est en mesure de dessiner avec un détail incroyable une scène vue seulement que quelques secondes) et Kim Peek (sur lequel le personnage éponyme du film 'Rain Man' a été basé). Les chercheurs soutiennent que ces capacités sont, en partie, susceptibles d'être une conséquence de leur capacité de perception élevée, mais leur étude suggère que la plupart des personnes atteintes d'autisme partagent cette caractéristique, indépendamment du fait qu'ils possèdent des capacités exceptionnelles de type savant.

Deletions in chromosome 6p22.3-p24.3, including ATXN1, are associated with developmental delay and autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Des délétions sur le chromosome 6p22.3-p24.3, y compris ATXN1, sont associées à un retard de développement et des troubles du spectre autistique

Celestino-Soper PB, Skinner C, R Schroer, ing P, J Shenai, Nowaczyk MM, Terespolsky D, D Cushing, Patel GS, Immken L, Willis A, Wiszniewska J, R Matalon, Rosenfeld juge, Stevenson RE, Kang SH, Cheung SW, Beaudet AL, Stankiewicz P. 

RÉSUMÉ

Des délétions interstitielles du bras court du chromosome 6 sont rares et ont été associées à un retard de développement, une hypotonie, des anomalies congénitales, et des traits dysmorphiques. 

Nous avons utilisé un  réseau d'hybridation génomique comparatif dans le South Carolina Autism Project (SCAP) avec une cohorte de 97 sujets souffrant de troubles du spectre autistique (TSA) et identifié une délétion ~ 5,4 Mb sur le chromosome 6p22.3-p23 chez un patient de 15 ans ayant une déficience intellectuelle  et un TSA.

Les requêtes ultérieures de bases de données ont révélé cinq individus supplémentaires avec des lésions submicroscopiques et présentant un retard de développement de la parole, des convulsions, des troubles du comportement, des malformations cardiaques, et des traits dysmorphiques. 

La délétion trouvée chez le patient SCAP abrite ATXN1, DTNBP1, JARID2, et NHLRC1 dont nous pensons qu'il peut être tenu pour responsable du TSA et du retard de développement.

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Doctor: Why we're making changes to autism diagnosis

Traduction: J.V.  

Docteur: Pourquoi nous faisons des changements pour le diagnostic d'autisme 

Par le Dr Bryan H. King., spécial à CNN 6 avril 2012 

Le Dr Bryan H. King de Seattle a été sollicité pour aider à réviser le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux en 2007.  

FAITS SAILLANTS   

 Le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM) permet de décider des avantages d’une couverture pour les troubles du développement. Les médecins vont le mettre à jour mais il y a une inquiétude que certaines personnes vont «perdre» leurs diagnostics     

Expert: Il y a de bonnes raisons pour modifier le DSM ainsi que des bons de le laisser tranquille. 

Les premières données suggèrent que les lignes autour des troubles du spectre autistique ne seront pas significativement redessinées, selon l’expert (CNN) - 

Note de l'éditeur: En 1994, l'American Psychiatric Association a publié la quatrième édition du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, ou DSM-IV. 

Le DSM est la norme de classification des troubles mentaux utilisée par les professionnels de santé mentale aux États-Unis. Depuis plusieurs années des médecins à travers le pays ont travaillé pour mettre à jour le manuel. Le DSM-5 devrait être publié en mai 2013, et les modifications proposées à la définition de l'autisme ont causé une certaine controverse. Dr Bryan H. King est l'un des médecins qui travaillent sur la révision de ce chapitre. Mon adresse e-mail d'invitation à faire partie du processus de révision du DSM-5 est venu le 4 Janvier 2007. À l'époque, on m'a dit que le travail serait terminé en 2011 et que la participation ne serait pas trop lourde. Le processus pourrait se faire essentiellement via des e-mails et des conférences téléphoniques, avec des réunions tenues en personne avec parcimonie. Il est intéressant de réfléchir sur le fait que lorsque l'encre séchait sur la dernière version du DSM en 1994, l’e-mail et l'Internet que nous connaissons étaient encore en pleine évolution. 

Dans les près de deux décennies depuis le DSM-IV - ces chiffres romains suggèrent une ciselure en pierre, n'est-ce pas? - il y a eu des avancées significatives en matière de technologie et de médecine, des avancées significatives dans notre compréhension des neurosciences et même des changements dans l'importance duDSM lui-même. Il y a de bonnes raisons pour modifier le DSM et peut-être de bonnes raisons de le laisser tranquille. Le manuel a évolué au fil du temps à partir d'un guide relativement petit pour la collecte de données sur la prévalence du diagnostic au texte standard pour tous les cours sur les maladies psychiatriques à travers le monde. Il est également devenu le guide dominant de codage pour les compagnies d'assurance, les écoles et autres organismes chargés de couvrir ou de créer des dispositifs spéciaux pour les personnes souffrant de troubles développementaux ou mentaux. 

Le risque que quelqu'un subisse la peine de mort ou une peine moindre peut augmenter ou diminuer s’il a réuni les critères d'un trouble tel qu’il est défini dans le DSM. Tout psychiatre a une opinion sur le DSM, et elle comprend généralement à la fois l'amour et la haine. En psychiatrie de l'enfant en particulier, il est souvent dit que les enfants ne doivent pas avoir lu le DSM, parce que leurs symptômes semblent si rarement correspondre exactement à l'un des diagnostics, souvent à cheval sur plusieurs. 

Nos progrès dans les connaissances au fil des ans soutiennent bien les efforts visant à améliorer le processus, mais nous devons être particulièrement attentifs à ne faire aucun mal. Aujourd'hui, cinq ans dans ce processus "non-écrasant", notre groupe de travail a passé près de 2500 heures-personnes dans les réunions et autres 3500 heures en téléconférences pour discuter des améliorations aux critères diagnostiques de l'autisme et des autres troubles neurodéveloppementaux. Et le nôtre est juste un des chapitres les plus petits dans ce manuel. 

Des groupes de travail axés sur les troubles de l'humeur, les troubles de la personnalité, les troubles anxieux et ainsi de suite sont également investis dans ce processus. En tant que groupe de cliniciens-chercheurs qui ont consacré nos vies professionnelles au problème des troubles autistiques et apparentés, nous avons eu l'occasion extraordinaire de mettre à jour et d'améliorer la façon dont les troubles du spectre autistique, ou TSA, sont diagnostiqués. Chaque décision a été considérée de points de vue multiples pour déterminer l'impact potentiel sur les individus souffrant de ce trouble. Nous avons même pris l'initiative d’afficher en ligne les changements possibles pour commentaires professionnels et du public. Le but ici n'est pas de départager ou de voter sur ce qui est le plus populaire, mais d’être sûr de tirer parti de l'expérience collective et de la sagesse de professionnels, les patients et tous les autres afin de minimiser les conséquences imprévues d’un changement potentiel - à veiller à ce que nous ne faisions pas de mal . 

Nous avons également testé directement, dans des essais, la façon dont les nouveaux critères seraient performants. Nous recherchons en particulier à savoir si les personnes qui ont actuellement des diagnostics appropriés de TSA pourraient être touchés ou non par ce changement. 

Notre premier regard sur les données des essais sur le terrain suggèrent que les lignes autour des troubles du spectre autistique ne seront pas significativement redessinées avec le DSM-5. Comme nous nous rapprochons de la finalisation de cette révision du DSM, il y a une inquiétude compréhensible de savoir si certaines personnes vont «perdre» leurs diagnostics. Il n'est pas question que certains diagnostics changent. 

Par exemple, le syndrome d'Asperger deviendra trouble du spectre autistique. Mais le but ici est de trouver la meilleure façon de capter les symptômes et les problèmes que l'individu a, pour lier ces symptômes aux troubles qui sont valides, et qui renseigne alors le pronostic et le traitement et une étude plus approfondie.

Nous avons du chemin à parcourir avant que la relation amour-haine que nous cliniciens avons avec le DSM change beaucoup. Je suis certain que ces enfants continueront à remettre en question nos concepts de diagnostic avec leur complexité, et je sais que nous voulons résister à ciseler les critères du DSM-5 dans la pierre. 

Mais je crois aussi qu’en affinant les critères de diagnostic afin de refléter la science actuelle, nous sommes beaucoup plus près de faire les bons choix. Peut-être que cela fera la prochaine révision moins lourde. Dans tous les cas, lorsque l'invitation vient pour travailler sur le prochain DSM, il serait sage - comme pour tout projet majeur de rénovation - de doubler l'estimation du temps pour l'achèvement. 

Dr Bryan H. King est le directeur au Centre de l'autisme des enfants de Seattle et directeur de pédopsychiatrie à l'Université de Washington et de l'Hôpital pour enfants de Seattle. Sur The Autism Blog, King roi et d'autres experts médicaux Seattle Children's Autism Center partagent l'information et les perspectives pour ceux qui élèvent un enfant avec autisme.

Some Autistic Kids Make Gains as Late 'Bloomers'

Traduction: J.V. 

Certains enfants autistes peuvent réaliser des gains tardifs 

By Todd Neale, Senior Staff Writer, MedPage Today Published: April 02, 2012 

Reviewed by Robert Jasmer, MD; Associate Clinical Professor of Medicine, University of California, San Francisco and Dorothy Caputo, MA, RN, BC-ADM, Nurse Planner Todd Neale - 

Avril 02, 2012 revu par Robert Jasmer, MD; professeur agrégé de clinique de médecine, Université de Californie, San Francisco et Dorothy Caputo, MA, RN, en Colombie-Britannique-ADM, planificateur infirmière 

Les enfants autistes suivent de nombreuses trajectoires de développement différentes quand ils progressent vers l'adolescence, ont constaté les chercheurs. Ceux qui sont à des enfants de « haut niveau » ont tendance à faire des gains plus importants à mesure qu'ils vieillissent par rapport à ceux qui sont de « bas niveau » au moment où ils sont diagnostiqués, selon Peter Bearman, PhD, de l'Université de Columbia à New York, et ses collègues. Mais un petit sous-ensemble des enfants - 8% à 11% - montre une amélioration spectaculaire dans la communication et les compétences sociales en passant du « bas niveau » au « haut niveau », ont rapporté les chercheurs dans le numéro [parution en ligne en avant-première] de mai de Pediatrics. "Plus de travail est nécessaire pour découvrir si ces tendances longitudinales nous aideront non seulement à comprendre la diversité de l'autisme, mais aussi à mieux cibler les interventions et améliorer le traitement," écrivent-ils. La prévalence des troubles du spectre autistique est croissante, avec la dernière estimation publiée par le CDC d’un taux de 1 pour 88 enfants de 8 ans. Toutefois, en dépit de la visibilité accrue de l'autisme, peu est connu sur la vitesse ou le calendrier de la façon dont les enfants touchés se développent en termes de communication, de compétences sociales, et de contrôle des comportements répétitifs, selon Bearman et ses collègues. 

Pour explorer les trajectoires de développement, ils ont examiné les données sur les enfants atteints d'autisme qui sont nés en Californie de 1992 à 2001, et qui ont reçu un diagnostic d'autisme confirmé en 2006. Tous ont été inscrits avec le California Department of Developmental Services (DDS), qui fournit des services pour les troubles autistiques, mais non des troubles d'autre spectre à moins qu'il n’y est une autre condition de qualification. L'analyse a inclus 6975 enfants, âgés de 2 à 14 ans, qui avaient au moins quatre évaluations effectuées par le personnel du DDS. Les chercheurs se sont penchés sur le développement en 3 dimensions:     

• Communication     
• Fonction sociale     
• Comportements répétitifs 

Ils ont défini six trajectoires communes, allant de fonctionnement faible [« bas niveau »] au fonctionnement élevé [« haut niveau »] pour la communication et la fonction sociale et de jamais à habituellement pour des comportements répétitifs. Il y avait des variations entre les trajectoires dans le degré d'amélioration chez les enfants, en particulier dans la dimension fonction sociale. En général, les enfants qui étaient de haut fonctionnement dans une dimension étaient susceptibles d'être de haut fonctionnement dans une des autres dimensions, bien qu'il y ait une certaine indépendance des trois dimensions. Il y avait un unique sous-groupe d'enfants - appelé «tardif» - qui a commencé avec un fonctionnement faible, mais a progressé vers un fonctionnement élevé à 14 ans. Ce modèle a représenté 7,5% des enfants pour la dimension de communication et de 10,7% pour la dimension de fonction sociale. Contrairement aux dimensions de communication et de fonction sociale, la dimension comportement répétitif a vu peu d’enfants qui se sont améliorés au fil du temps (seulement 8,1%) ou ont régressé au fil du temps (7,1%). 

Le reste des groupes - pas de comportements répétitifs, de comportements quotidiens, de comportements en cas de stressé, et ayant habituellement des comportements répétitifs - est demeuré relativement stable au fil du temps. Certains facteurs socio-économiques ont été associés à diverses trajectoires de développement. Les enfants de haut niveau ont tendance à avoir des mères qui étaient plus âgées, plus instruites, blanches, et moins susceptibles d'être bénéficiaires de Medicaid. Au contraire, les enfants de « bas niveau » ont tendance à avoir des mères qui étaient plus jeunes, nées à l'étranger, moins instruites, non-blanches, et plus susceptibles d'être bénéficiaires de Medicaid. 

Les tardifs ont tendance à ne pas avoir une déficience intellectuelle et d'avoir des mères plus instruites, non-minoritaires. "Bien que nous soyons incapables d'identifier les mécanismes spécifiques par lesquels le statut socioéconomique influe sur les résultats de la trajectoire, les variables qui interviennent probablement comprennent les environnements domestiques et de voisinage, la qualité et l'intensité du traitement, la qualité de l'éducation, l'efficacité avec laquelle les parents sont en mesure de plaider en faveur de leurs enfants dans les institutions fournissant des services, et de nombreux autres facteurs dans diverses permutations », écrivent les auteurs. Ils ont reconnu certaines limitations de l'étude, y compris l'utilisation de données sur la gravité des symptômes qui ont été recueillies pour l'allocation des ressources et non sur le diagnostic, et la possibilité que le trouble autistique était surdiagnostiqué parce que la DDS fournit uniquement des services pour ces enfants et pas d'autres troubles sur le spectre. 

Points d'Action   

Les enfants autistes suivent de nombreuses trajectoires de développement différentes quand ils progressent vers l'adolescence.     

Notez qu'un petit sous-ensemble des enfants, environ 10%, montrent une amélioration spectaculaire dans la communication et les compétences sociales de fonctionnement faible à haut fonctionnement.  

Texte intégral en anglais  

Référentiel autisme

The effect of activity type on the engagement and interaction of young children with disabilities in inclusive childcare settings

Traduction: J.V. 

L'effet du type d'activité sur la participation et l'interaction de jeunes enfants handicapés dans des milieux de garde inclusifs 

Coral Kemp Yuriko Kishida Mark Carter Naomi Sweller a Macquarie University Special Education Centre, Australia b Children and Families Research Centre, Institute of Early Childhood, Australia c Department of Psychology, Macquarie University, Australia

Reçu le 5 Janvier 2011. Révisé le 4 Mars 2012. Accepté le 10 Mars 2012. Disponible en ligne le 6 Avril 2012. 

Early Childhood Research Quarterly 

Résumé 

La participation et l'interaction avec des adultes et les pairs de 37 jeunes enfants atteints de divers handicaps ont été mesurées dans des activités de jeu libre, de groupe et de repas courant dans des milieux de garde inclusifs. 

Un effet significatif pour le type d'activité a été trouvé pour une participation totale, une participation active, et une participation passive, avec les enfants plus engagés dans des activités de jeu libre et de repas courant que des activités de groupe. Les activités de jeu libre et de repas courant ont fourni mieux des possibilités de participation active que ne faisaient les activités de groupe, mais les enfants participaient plus activement pendant les activités de repas courant que pendant le jeu libre. 

La participation passive a été plus fréquemment observée au cours des activités de groupe. Les enfants interagissaient davantage avec leurs pairs pendant le jeu libre. 

Lorsque les enfants ayant un diagnostic de trouble du spectre autistique ont été comparés avec les enfants souffrant d'autres handicaps, ils ont été jugés beaucoup moins engagés pendant le jeu libre et interagissant moins avec leurs pairs. Les implications de ces résultats pour des pratiques inclusives dans les milieux de garde sont discutées. 

Faits saillants 

► La participation des enfants handicapés dans les garderies a été observée pour tous les types d'activité. ► Le niveau de participation a été plus élevé pendant le jeu libre et des routines. 

► Les enfants handicapés sont plus activement engagés pendant les routines et plus passivement engagés au cours des activités de groupe. 

 ► Le niveau de l'interaction avec les adultes était comparable pour tous les types d'activité, mais l'interaction avec les pairs plus fréquente pendant le jeu libre. 

► Les enfants atteints de TSA s’engageaient moins et interagissaient moins avec leurs pairs dans le jeu libre que les enfants souffrant d'autres handicaps.

http://referentiel-autisme.fr/#e20120407T222413

Measuring the effects of alexithymia on perception of emotional vocalizations in autistic spectrum disorder and typical development.

Traduction: G.M.

Mesurer les effets de l'alexithymie sur la perception des vocalisations émotionnelles dans les troubles du spectre autistique et le développement typique.

Heaton P, Reichenbacher L, D Sauter, Allen R, S Scott, Hill E.

Source

Goldsmiths College, Université de Londres, Londres, Royaume-Uni. abstrait

CONTEXTE

Les résultats des études récentes suggèrent que l'alexithymie, un trouble caractérisé par une déficience dans la compréhension des expériences personnelles de l'émotion, est souvent co-morbide avec les troubles du spectre autistique (TSA). Cependant, dans la mesure où l'alexithymie est associée à des déficits primaires en dans la reconnaissance des signaux émotionnels externes, les caractéristiques en matière de TSA, doivent encore être determinées.

Methode

20 adultes en situation de TSA avec un haut niveau de fonctionnement cognitif nts de TSA et 20 adultes sans autisme appariés en âge et QI ont classé des expressions vocales et verbales d'émotion par catégorie et ont réalisé une évaluation d'alexithymia.  

Résultats

Les scores de reconnaissance des émotions dans le groupe TSA étaient significativement plus faibles que dans le groupe de contrôle et de la performance a été influencée par la gravité de l'alexithymie et la complexité psycho-acoustique des stimuli présentés. Pour le groupe contrôle, l'effet de la complexité a été significativement plus faible que pour le groupe TSA, bien que l'association entre le total des scores de reconnaissance des émotions et l'alexithymie était encore forte.

CONCLUSIONS

Des niveaux plus élevés de l'alexithymie dans le groupe TSA représentaient pour certains, mais pas tous, des différences entre les groupes dans la capacité de reconnaissance des émotions.
Toutefois, l'alexithymie était insuffisante pour expliquer les différentes sensibilités des deux groupes pour les effets de la complexité de la psycho-acoustique sur la performance.
Les résultats montrent de fortes associations entre la reconnaissance des émotions et les scores d'alexithymie chez les témoins et suggèrent une explication possible de la variabilité de  la reconnaissance des émotions dans des populations non cliniques.

Anaesthesia and the autistic child.

Traduction: G.M.

Anesthésie et l'enfant autiste.

Bagshaw M. source L'université de Bournemouth. maria.bagshaw @ salisbury.nhs.net

Résumé

Il semble y avoir peu de littérature en pratique pédiatrique anesthésique pertinente pour les enfants souffrant d'autisme (Rainey & Van der Walt, 1998).

Des découvertes récentes suggèrent la nécessité d'une étude rigoureuse des problèmes potentiels que les enfants autistes peuvent avoir lorsqu'ils subissent une anesthésie (Kirz 2007).

Certains professionnels de la santé n'ont pas de connaissances ou l'orientation professionnelle suffisante pour être en mesure d'identifier ces enfants (DH 2001, Disability Rights Commission 2006, DH, 2008a, b, 2009, Rankin 2009).

Daytime Secretion of Salivary Cortisol and Alpha-Amylase in Preschool-Aged Children with Autism and Typically Developing Children

Traduction: G.M.

La sécrétion diurne de cortisol salivaire et d'alpha-amylase chez des enfants d'âge préscolaire atteints d'autisme et chez des enfants au développement typique

Kidd SA, Corbett BA, Granger DA, Boyce WT, Anders TF, Tager IB.

Source

School of Public Health, University of California, 101 Haviland Hall, Berkeley, CA, 94720, États-Unis, sharon@fragilex.org.

Résumé

Nous avons examiné les niveaux de sécrétion et la variation journalière d'alpha-amylase (ASA) chez des enfants d'âge préscolaire atteints d'autisme (AUT) et chez des enfants au développement typique (TYP).

Cinquante-deux sujets (26 AUT et 26 TYP) ont été inscrits.

Les échantillons salivaires ont été obtenus au moment du réveil, à midi et au coucher sur deux jours consécutifs en trois phases (de base, 3 mois plus tard, 6 mois plus tard).

Il y avait de modestes augmentations du taux de cortisol et les niveaux de veille de l'ASA dans le groupe AUT par rapport au groupe TYP,  mais les augmentations n'étaient pas statistiquement significatives.

Des différences importantes ont été observées dans le cortisol et de la variabilité des ASA entre le groupe AUT et TYP.

Il y avait aussi une réponse graduée parmi le groupe AUT en fonction du cortisol fonctionnel (functional status-cortisol) et les niveaux de sécrétion de l'ASA étaient plus élevés lorsque le QI était inférieur.

Screening for autism in extremely preterm infants: problems in interpretation

Traduction: G.M.
Le dépistage de l'autisme chez les grands prématurés: des problèmes d'interprétation. 
Moore T, Johnson S, E Hennessy, Marlow N.

Source 
Département de recherche académique néonatologie, Institut pour la santé des femmes, University College London, Londres, le ministère des sciences de la santé, Université de Leicester, Leicester; Wolfson Institute of Preventive Medicine, Barts et le London School of Medicine and Dentistry, Université Queen Mary de Londres, Londres, Royaume-Uni.

Objectif 
L'objectif de cet article est de rapporter la prévalence et les facteurs de risque pour l'autisme, les écrans positifs en utilisant la liste de vérification de modification for Autism in Toddlers (M-CHAT) chez les enfants nés très prématurés en Angleterre.

Méthode 
Tous les enfants nés à l'âge n'est pas plus de 26 semaines d'âge gestationnel en Angleterre en 2006 ont été recrutés pour l'étude EPICure-2.
A 2 ans, des questionnaires postaux incorporant les questions de M-CHAT et des questions supplémentaires sur le développement qui avaient été envoyés aux parents de chaque enfant (n = 1031; 499 hommes, 532 femmes), dont 523 (266 hommes, 257 femmes, 51%) ont été retournés renseignés.

Résultats
La prévalence de résultats positifs pour M-CHAT de cette population extrêmement prématurée était de 41% (216/523; 130 hommes, 86 femmes).
De sévères dysplasies broncho-pulmonaire, l'administration de stéroïdes après la naissance, l'apparition tardive de bactériémie, et le fait d'être de sexe masculin ont été statistiquement significativement associés
à un dépistage positif.
La coexistence d'handicaps étaient présente chez 320 (62%) enfants.
Sur les 200 enfants sans handicap, 16,5% ont été dépistés positifs. En revanche, 63 (95,5%) parmi  ceux ayant une déficience motrice grave (odds ratio 42; intervalle de confiance 95% [IC] à 12,9 à 135) et 175 (55,9%) parmi ceux ayant une déficience cognitive (odds ratio 5,3; IC de 3,5 à 8 ) ont été dépistés positifs. Tous les enfants avec une vision ou une déficience auditive significative ont été dépistés positifs.

Interprétation 
La prévalence de résultats positifs pour le M-CHAT chez les enfants grands prématurés est élevée, surtout chez les enfants présentant une insuffisance du développement neurologique.
Les dépistages positifs devraient être interprétés à la lumière d'autres conséquences neurodevelopmentales dans la pratique clinique afin d'éviter des références faussement positives.

Validation of the Finnish Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ) for Clinical Settings and Total Population Screening

Traduction: G.M. 

Validation du questionnaire finlandais de dépistage du trouble du spectre autistique (ASSQ) pour les paramètres cliniques et de dépistage de la population totale 

Mattila ML, Jussila K, Linna SL, Kielinen M, R Bloigu, Kuusikko-Gauffin S, L Joskitt, Ebeling H, T Hurtig, Moilanen I. 

Source

Clinique de pédopsychiatrie, Université et l'Hôpital universitaire d'Oulu, PO Case 26, 90029, Oulu, en Finlande, marja-leena.mattila @ fimnet.fi. 

Résumé

Nous avons évalué la validité et déterminé  les valeurs limites pour le questionnaire finlandais de dépistage du spectre autistique (ASSQ). Un échantillon de la population des enfants de 8 ans (n = 4408) a été classé par l'intermédiaire de l'ASSQ par les parents ou les enseignants, et un sous-groupe de 104 enfants a été examiné au moyen d'entrevues structurées, d'observations semi-structurées, de mesure du QI, d'observation scolaire, de dossiers médicaux. 

Les troubles du spectre autistique (TSA) ont été diagnostiqués à la suite du DSM-IV-TR. 

Une recherche pour les TSA enregistrés à l'hôpital a été réalisée. 

Pour les enfants finlandais d'âge scolaire primaire à haut fonctionnement cognitif, âgé  de 7 à 12 ans, la le score de valeur seuil optimal était de 30 pour les arrangements cliniques et de 28 dans le cas de dépistage  de la population totale utilisant les scores cumulés de l''ASSQ des parents et des enseignants. 

Déterminer les valeurs seuils dans le dépistage des TSA dans des langues différentes et dans des différentes cultures est d'une importance capitale. 

The Frankfurt early intervention program FFIP for preschool aged children with autism spectrum disorder: a pilot study

Traduction: G.M. 

Le FFIP Francfort début du programme d'intervention pour les enfants d'âge préscolaire atteints de troubles du spectre autistique: une étude pilote

CM Freitag, Feineis-Matthews, valériane J, K Teufel, Wilker C. 

Source

Département de psychiatrie infanto-juvénile, Psychosomatique et psychothérapie, l'Université JW Goethe de Francfort am Main, Deutschordenstraße 50, 60528 Francfort, Allemagne, C.Freitag @ em.uni-frankfurt.de. 

Résumé

Différents programmes d'intervention précoce, développés principalement aux États-Unis, pour enfants d'âge préscolaire atteints de troubles du spectre autistique (TSA) ont été publiés. 

Plusieurs articles de revues systématiques, y compris le German Health Technology Assessment sur le comportement et la compétence fondée sur des interventions précoces chez les enfants atteints de TSA font état ​​de preuves insuffisantes et un problème important de généralisation au contexte allemand. 

En Allemagne, environ 2 à 5 h d'intervention précoce sont proposées par les services sociaux. Ici, nous rapportons les résultats d'une étude préliminaire avant-après d'une année sur une approche pragmatique basée sur le développemental sociale, le FFIP (Francfort  Programme Early Intervention) .
En FFIP, la thérapie individuelle comportementale et développementale avec l'enfant est associée à la formation des parents et la formation des enseignants de maternelle. La fréquence du traitement est de 2 h / semaine.

Les mesures de résultats étaient le Vineland Adaptive Behaviour Scales II (VABS), l'âge mental et le score de sévérité ADOS.
Les améliorations après 1 an ont été observées avec l'échelle de socialisation VABS et l'âge mental du quotient / IQ (tailles d'effet moyennes).
Les résultats sont comparables avec ceux de plusieurs études avec une intensité thérapeutique égale ou légèrement supérieure mettant en oeuvre des méthodes d'intervention précoces ou des programmes  comparables.
 Comparée à la plupart des programmes à haute intensité (30 à 40 h / semaine), une  baisse des gains cognitifs ont été observée.
Les résultats doivent être reproduits et évalués par une étude randomisée et contrôlée avant que des conclusions définitives puissent être tirées.

Sex Differences in Children with Autism Spectrum Disorder Identified Within a High-Risk Infant Cohort

Traduction: G.M. 

Différences selon le sexe chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique identifiés, dans une cohorte de nourrissons à haut risque.

Zwaigenbaum L, Bryson SE, Szatmari P, Brian J, Smith IM, Roberts W, T Vaillancourt, Roncadin C. 

Source

Département de pédiatrie, Université de l'Alberta, Edmonton, AB, Canada, lonnie.zwaigenbaum @ albertahealthservices.ca. 

Résumé 

Les différences de sexe ont été examinées chez des enfants de 3 ans avec des troubles du spectre autistique (TSA) choisis parmi une cohorte d'enfants à haut risque, et lds groupes de comparaison à faible et fort risque. Parmi les participants figuraient 319 frères et sœurs à haut risque d'autisme et 129  enfants contrôle à faible risque d'autisme.

Quatre-vingt-cinq frères et sœurs ont été diagnostiqués atteints de TSA, dont 57  des 176 garçons (32,4%) et 28 des 143 filles (19,6%), ce qui implique un risque relatif de TSA de 1,65 chez les garçons par rapport aux filles. 

Il y avait des différences modestes selon les sexes pour les compétences cognitives et adaptatives et la sévérité des symptômes de TSA à l'âge de 3 ans , mais les différences entre garçons et filles atteints de TSA faisaient écho à celles dans les groupes non-TSA.

Le rapport plus faible que prévu entre garçons et filles et le niveau cognitif relativement élevé chez les enfants diagnostiqués, suggèrent que nous avons identifié un certain nombre imprévu de filles qui enseignement supérieur qui fonctionnent filles atteints de TSA.

CDC Reports a Surge in Autism Rates, 1 in 88 children affected in the US

Traduction : G.M.  

Le CDC indique une envolée des taux d'autisme, 1 enfant sur 88 touché aux Etats-Unis 

Un nouveau rapport du gouvernement de la santé a indiqué que près d'un enfant sur 88 aux État-Unis est atteint d'autisme ou d'un trouble apparenté, l'estimation la plus élevée à ce jour, ce qui représente une augmentation globale de 25 pour cent depuis que l'analyse précédente en 2006.

Par Christine Hsu | Mars 29, 2012 

Le Centre de Contrôle de la Santé a rapporté jeudi que le taux a augmenté de 78 pour cent par rapport au taux de 2002. Les chercheurs ont compté le nombre d'enfants de 8 ans atteint d'autisme dans une dizaine de communautés à travers le pays tous les deux ans, et entre 2000 et 2002, ils ont estimé qu'environ 1 enfant sur 150 étaient autistes. En 2004, il a été estimé que près d'un enfant de 8 ans sur 125  avait de l'autisme par rapport à un sur 110 en 2006 et en 2008, il y en avait un sur 88.
Selon les estimations officielles, basées sur des rapports  Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, le nombre de garçons atteints d'autisme est cinq fois plus important que le nombre de filles touchées.
Le CDC estime que près d'un garçon sur 45 et une fille sur 252 sont dans le trouble du spectre autistique, et il est probable que le trouble du développement affecte environ 1 million d'enfants et les adolescents aux États-Unis.
Certains experts se sont demandé si la hausse des taux d'autisme au cours de la dernière décennie est réelle  ou si elle ne  reflète pas une plus grande prise de conscience qui a fait que les parents et les enseignants sont plus vigilants sur les symptômes de l'autisme chez des enfants qui, dans le passé, n'auraient pas reçu de diagnostic.
 "Inévitablement, lorsque ces statistiques sortent, la question est, qu'est-ce qui explique l'augmentation? " a déclaré Mark Roithmayr, président de la recherche et l'autisme groupe de défense Speaks, selon Reuters. Cependant Roithmayr note que le diagnostic de meilleur qualité et une meilleure et plus large prise de conscience ne représentait que la moitié de la hausse des taux d'autisme, et que les chiffres les plus récents montrent qu'il y a une épidémie d'autisme aux Etats-Unis qui doit être étudiée.
"Une chose que les données nous disent avec certitude - il y a beaucoup d'enfants et de familles qui ont besoin d'aide», a déclaré la directrice du CDC Thomas Frieden, selon Reuters. "Nous devons continuer à dépister les troubles du spectre autistique parce que c'est une information dont les communautés ont besoin pour guider l'amélioration des services afin d'aider les enfants."
Les défenseurs des personnes touchées par les troubles du développement ont appelé à davantage de recherches pour identifier les causes de la maladie ainsi que d'autres services pour les personnes touchées. "La nouvelle estimation du CDC de la prévalence de l'autisme exige que nous reconnaissions l'autisme comme une urgence de santé publique justifiant une attention immédiate, a déclaré Geri Dawson responsable scientifique  d' « Autism Speaks dans un nouveau communiqué. «Plus que jamais, ces chiffres nous obligent à redoubler notre investissement dans la recherche qui peut révéler les causes, valider des traitements efficaces et orienter la prestation efficace de services à tous nos collectivités», at-elle ajouté.
Les chercheurs du CDC ont mis en garde sur le fait que les dernières statistiques étant basées sur 14 sites dans les différents Etats, les taux rapportés dans la morbidité des CDC and Mortality Weekly Report ne sont pas "représentatifs au niveau national" et "ne devraient pas être généralisés aux États-Unis dans son ensemble".
L'autisme est très différent en gravité et en symptômes, et passe souvent inaperçu, en particulier chez les enfants légèrement atteints, et les parents ne remarquent généralement les symptômes jusqu'à ce que l'enfant soit âgé de 18 mois et les cliniciens ne sont pas en mesure de diagnostiquer l'autisme avant que les enfants commencent à présenter les premiers symptômes comportementaux et de langage de l'autisme à environ deux ans.
Le rapport met l'accent spécifiquement sur les enfants qui étaient âgés de 8 ans parce que la plupart du temps l'autisme est diagnostiqué à cet âge. L'autisme est un trouble du développement qui affecte le bon développement cérébral des compétences sociales et de la communication . Bien que les causes exactes de la maladie sont inconnues, les chercheurs croient qu'une combinaison de facteurs tels que les gènes, l'alimentation, les changements du tractus digestif, l'empoisonnement au mercure pourraient tous contribuer à la probabilité de développer la maladie.
Le terme autisme est utilisé pour décrire un groupe de troubles du spectre autistique, comme le syndrome d'Asperger, le syndrome de Rett et le trouble désintégratif de l'enfance caractérisé par divers degrés de difficultés sociales et comportementales, ainsi que des comportements répétitifs.
Il n'existe aucun remède pour l'autisme, mais les experts disent que le traitement est mieux assuré s'il est commencé le plus tôt possible pour prévenir ou réduire l'apparition des symptômes invalidants associés à la maladie.

Motor functioning in autistic spectrum disorders: a preliminary analysis

Traduction: G.M. 

Fonctionnement moteur dans les troubles du spectre autistique: une analyse préliminaire

Behere A, L Shahani, Noggle CA, Dean R. 

Résumé 

L'étude visait à identifier les différences dans le fonctionnement du moteur entre l'autisme et le syndrome d'Asperger tout en évaluant l'apport diagnostique de cette évaluation. 

Un échantillon de 16 personnes avec autisme et de 10 personnes avec le syndrome d'Asperger 

ont complété la batterie Dean-Woodcock Sensory-Motor, et les résultats ont été comparés. 

Des différences significatives ont été trouvées dans les mesures du fonctionnement du cervelet, en faveur des sujets Asperger. 

Les déficits en matière de coordination, de déplacement et lors du test de Romberg ont été associés à des troubles. 

Sur la base des seuls résultats moteur, 100%  des cas ont été précisément différenciés. 

Les résultats confirment l'idée que des troubles moteurs sont une caractéristique fondamentale de ces troubles et ont démontré l'utilité de l'évaluation motrice dans la pratique de diagnostic.

Perceptual and Neural Response to Affective Tactile Texture Stimulation in Adults with Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M. 

Réponse perceptive et neurale à la stimulation tactile de texture affective chez les adultes atteints de troubles du spectre autistique.

Cascio CJ, Moana-Filho EJ, Invité S, Nebel Mo, Weisner J, Baranek GT, GK Essick. 

Source 

Département de psychiatrie, Université Vanderbilt, Nashville, TN; Vanderbilt Kennedy Centre de recherche sur le développement humain, Nashville, TN. 

Résumé

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont associés à des différences de sensibilité sensorielle et de réponse affective aux stimuli sensoriels, la base neurale est encore largement inconnue.
Nous avons utilisé la psychophysique et l'imagerie fonctionnelle par résonance magnétique (IRMf) pour étudier les réponses à la stimulation somatosensorielle avec trois surfaces texturées qui couvraient une gamme de rugosité et de douceur parmi un échantillon d'adultes atteints de TSA et un groupe témoin.
Bien que les cotes psychophysiques de la rugosité et douceur étaient en grande partie similaire dans les deux groupes, le groupe TSA a donné des notes moyennes  plus extrêmes aux textures agréables et désagréables  que le groupe des témoins. 

En outre, leurs notes pour une texture neutre étaient plus variables que celles du groupe contrôle, indiquant qu'ils sont moins cohérents dans l'évaluation d'un stimulus qui est affectivement ambiguë. 

Les changements dans les signaux en rapport avec l'oxygénation sanguine du cerveau (BOLD) en réponse à une stimulation par ces textures diffèrent sensiblement entre les groupes, avec le groupe TSA présentant des réponses diminuées par rapport au groupe contrôle, en particulier pour les textures agréables et neutre. 

Pour la texture la plus désagréable, le groupe TSA montre une plus grande réponse BOLD que le groupe contrôle dans les zones de transformation affective somatosensorielle comme le cortex cingulaire postérieur et l'insula.
L'amplitude de la réponse dans l'insula en réponse à la texture désagréable était positivement corrélée avec altération du fonctionnement social, telle que mesurée par l'Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R). Ces résultats suggèrent que les personnes avec TSA  tendent à avoir une réponse atténuée à des stimuli agréables et neutres, et à exagérer  des réponses à des stimuli désagréables , qui peuvent contribuer à la une récompense sociale diminuée liée au contact, ce qui perpétue le retrait social, et le  développement social atypique.
 

Biomarkers for Autism Discovered

Traduction: G.M. 

Découverte de biomarqueurs pour l'autisme 

 ScienceDaily (23 mars 2012) - 

Une étape importante vers l'élaboration d'une méthode rapide et  peu coûteuse de diagnostic de l'autisme a été franchie par l'Université d'Uppsala, parmi d'autres universités. Grâce à la spectrométrie de masse de pointe des chercheurs ont réussi à capturer des biomarqueurs prometteurs à partir d'un petit échantillon de sang. L'étude vient d'être publiée dans la revue Nature Translational Psychiatry. 

 Il n'y a pas de biomarqueurs pour l'autisme reconnu aujourd'hui. 

Des chercheurs de Centre Berzelii et du laboratoire de science de la vie à Uppsala, qui, en collaboration avec des collègues de l'Université Linnaeus en Suède et de la Faculté de médecine de Téhéran, l'Iran, ont découvert certains biomarqueurs prometteurs. 

De nombreuses maladies sont causées par des altérations des protéines à l'intérieur et l'extérieur des cellules de l'organisme. En étudiant des modèles de protéines dans les tissus et fluides corporels , ces modifications peuvent être cartographiées afin de fournir des informations importantes sur les causes sous-jacentes de la maladie. 

Parfois, des modèles protéiques peuvent également être utilisés comme biomarqueurs pour permettre un diagnostic ou comme outil de pronostic pour suivre l'évolution d'une maladie. 

Dans l'étude courante les perturbations du système nerveux étaient en ligne de mire quand les scientifiques ont étudié des modèles de protéine dans le trouble du spectre autistique (TSA). 

Pour identifier des biomarqueurs potentiels (peptides ou protéines), les chercheurs ont effectué une analyse détaillée des protéines du plasma sanguin des enfants atteints de TSA par rapport à un groupe témoin. 

En utilisant des méthodes de spectrométrie de masse de pointe, ils ont réussi à identifier des peptides composés de fragments d'une protéine dont la fonction naturelle est dans le système immunitaire, la protéine C3 du système du complément . -L'étude est basée sur des échantillons de sang provenant d'un groupe relativement restreint d'enfants, mais les résultats indiquent le potentiel de notre stratégie méthodologique. Il y a déjà un lien connu entre cette protéine et  les TSA, ce qui renforce encore les résultats, dit Jonas Bergquist, professeur de chimie analytique et de la neurochimie au Département de chimie - BMC (Centre biomédical) à Uppsala. 

L'espoir est que cette nouvelle série de biomarqueurs conduira au bout du compte à un outil de diagnostic fiable fondé sur l'analyse sanguine .

Sleep problems in children with autism spectrum problems: a longitudinal population-based study

Traduction: G.M. 

Les problèmes de sommeil chez les enfants ayant des troubles du spectre autistique: une étude longitudinale 

Børge Sivertsen, Maj-Britt Posserud, Christopher Gillberg, Astri J Lundervold, Mari Hysing 

Résumé

Cette étude a examiné la prévalence et la chronicité des problèmes de sommeil chez les enfants qui manifestent des problèmes supposés être typique des troubles du spectre autistique (TSA). 

En utilisant les données d'une étude longitudinale de la population totale, les symptômes de TSA, l'insomnie et facteurs explicatifs potentiels ont été évalués à l'âge de 7-9 et 11-13 ans. Les enfants ont été inclus dans un groupe défini comme ayant des problèmes du spectre autistique (TSA) s'ils ont  dépassé un seuil strict sur ​​le Questionnaire de dépistage du spectre autistique (ASSQ). 

Vingt-huit (0,8%) de 3700 enfants ont satisfait aux critères sélectionnés pour le TSA à deux vagues, et la prévalence de l'insomnie chronique était plus de dix fois plus élevé chez ces enfants par rapport aux  enfants du groupe contrôle. 

Les enfants avec TSA ayant développé plus de troubles du sommeil au fil du temps, avec un taux d'incidence de 2 à 37,5% comparativement au 8,6% chez le groupe témoins.

Les problèmes de sommeil étaient plus persistants au fil du temps, avec un taux de rémission de 8,3% par rapport à 52,4% chez le groupe témoin. 

Le TSA était un fort prédicteur de problèmes de sommeil (OR = 12,44), et alors que les problèmes émotionnels et comportementaux ont expliqué une grande partie de cette association, les effets du TSA sur l'insomnie sont demeurés significatifs dans le modèle pleinement ajusté (OR = 3,25). 

Ces résultats appellent à une sensibilisation accrue des problèmes de sommeil chez les enfants avec TSA.