05 août 2012

Credibility battles in the autism litigation

Traduction: G.M.

Un Kirkland

Source
Études des femmes et la science politique, Université du Michigan, Ann Arbor, MI 48104-1290, États-Unis. akirklan@umich.edu

Résumé  
Que les vaccins ne causent pas l'autisme est maintenant une proposition largement acceptée, même si quelques dissidents demeurent.
Une procédure judiciaire de 8 ans à la cour des États-Unis fédéral pour réparation de lésions liées au vaccin a pris fin en 2010 avec pour décision que l'autisme n'était pas une réaction indésirable à la vaccination.Il y avait deux séries d'essais: l'un contre l'rougeole-oreillons-rubéole (ROR) et l'autre contre le thimérosal, conservateur à base de mercure.
L'histoire ROR est plus largement connue à cause de la publicité entourant le principal promoteur d'un lien ROR-autisme, le médecin britannique Andrew Wakefield, mais l'histoire du thimérosal devant les tribunaux est en grande partie inédite.
Cette étude examine les batailles de crédibilité et les travaux limites dans les deux cas, éclairant le monde d'une science alternative qui a soutenu les parents, avocats, chercheurs, et des témoins experts contre les vaccins.
Après l'échec à la cour, les familles et leurs avocats ont transformé leurs arguments scientifiques en un acte d'accusation d'injustice procédurale dans le procès du vaccin.
Je soutiens que les efforts importants conçus pour produire une légitimité dans ce type de litige déséquilibré sera contre-mobilisé comme preuve de l'injustice, nous aidant à comprendre pourquoi le règlement d'une controverse scientifique devant la cour ne signifie pas nécessairement changer l'esprit de quiconque.

The extreme male brain revisited: gender coherence in adults with autism spectrum disorder

Traduction: J.V. 

Susanne Bejerot, Jonna M.Eriksson, Sabina Bonde, Carlström Kjell, Mats B. Humble et Elias Eriksson

Source
BJP August 2012 N°201
  1. Susanne Bejerot,
  2. Jonna M. Eriksson,
  3. Sabina Bonde,
  4. Kjell Carlström,
  5. Mats B. Humble and
  6. Elias Eriksson
+ Author Affiliations
1.     Susanne Bejerot, MD, PhD, Jonna M. Eriksson, MSc, Department of Clinical Neuroscience, Karolinska Institutet, Stockholm; Sabina Bonde, MD, Northern Stockholm Psychiatry, St Göran Hospital, Stockholm; Kjell Carlström, MD, PhD, Department of Woman and Child Health, Division of Obstetrics and Gynaecology, Karolinska Institutet, Stockholm; Mats B. Humble, MD, Department of Clinical Neuroscience, Karolinska Institutet, Stockholm, and Department of Clinical Neuroscience, Uppsala University Hospital, Uppsala; Elias Eriksson, MD, PhD, Department of Pharmacology, Institute of Neuroscience and Physiology, Göteborg University, Sweden
+ Author Notes
·         See editorial, pp. 88–89, this issue.
  1. Correspondence: Susanne Bejerot, Northern Stockholm Psychiatry, VUB/KogNUS, St Göran Hospital, SE-112 81, Stockholm, Sweden. Email: susanne.bejerot@ki.se
·         Déclaration d’intérêt
Aucun


Résumé

Contexte 
La théorie du «cerveau masculin extrême» suggère que les troubles du spectre autistique (TSA) sont une variante extrême de l'intelligence masculine. Cependant, un peu paradoxalement, de nombreuses personnes atteintes de TSA affichent des caractéristiques physiques androgynes indépendamment de leur sexe. 

Objectifs 
Estimer des mesures physiques, supposées liées à l'influence des androgènes, chez les adultes avec et sans TSA.

Méthode 
Les niveaux d'hormones sériques, l'anthropométrie, le rapport de la longueur du 2e au 4e doigt (2D: 4D) et la symptomatologie psychiatrique ont été mesurés chez 50 adultes avec TSA de haut niveau et des témoins neurotypiques appariés par l'âge et le sexe. Des photographies du visage et du corps, ainsi que des enregistrements vocaux, ont été obtenus et évalués par rapport à la cohérence du genre, à l'aveuglette et de façon indépendante, par huit assesseurs. 

Résultats 
Les femmes avec TSA avaient des niveaux de testostérone totale et bioactive [ ?] plus élevés, des traits du visage moins féminins et une circonférence de la tête plus grande que les femmes témoins. Les hommes du groupe TSA ont été évalués comme ayant moins de caractéristiques masculines du corps et de la voix, et ont affiché des ratios 2D: 4D plus élevés (c'est à dire moins masculins), mais des niveaux de testostérone similaires au groupe contrôle. Les traits androgynes du visage sont corrélés fortement et positivement avec les traits autistiques mesurés avec le Quotient Autisme-Spectre dans l'échantillon total. Chez les hommes et les femmes avec TSA le sulfate de déhydroépiandrostérone n'a pas diminué avec l'âge, contrairement au groupe témoin. 

Conclusions 
Les femmes avec TSA avaient des niveaux élevés de testostérone et plusieurs caractéristiques masculines par rapport aux témoins, alors que les hommes avec TSA affichaient plusieurs caractéristiques féminines. 

Nos résultats suggèrent que les TSA, plutôt que d'être caractérisés par une masculinisation chez les deux sexes, peuvent constituer un trouble défiant le genre.

04 août 2012

The Effects of Aripiprazole on Electrocardiography in Children with Pervasive Developmental Disorders

Traduction: G.M. 

Ho JG , Caldwell RL , McDougle CJ , Orsagh-Yentis DK , Erickson CA , Posey DJ , Stigler KA . 

Source 
Section 1 de la cardiologie pédiatrique, département de pédiatrie, James Whitcomb Riley Hospital for Children, dans l'Indiana University School of Medicine, Indianapolis, Indiana. 

Objectifs
Les médicaments psychotropes, y compris les antipsychotiques atypiques, ont historiquement été examinées pour les effets cardiaques et le risque de mort subite. L'aripiprazole est un antipsychotique atypique approuvé pour un usage pédiatrique dans la schizophrénie, le trouble bipolaire I, et les troubles autistiques. Des études ont évalué les effets des adultes traités par l'aripiprazole sur l'électrocardiogramme, mais aucune étude pédiatrique n'a été publiée à ce jour. 

Méthodes
Les données de l'électrocardiogramme ont été recueillies auprès des enfants et des adolescents participant à une étude ouverte, prospective de 14 semaines, , (n = 25) de l'aripiprazole pour l'irritabilité dans les troubles envahissants du développement non spécifié et le syndrome d'Asperger. Un électrocardiogramme à 12 dérivations a été obtenu lors des visites ponctuelles au début et à la fin. Les électrocardiogrammes ont été évalués pour des résultats anormaux, et les intervalles PR, QRS, QT (c), et RR ont été enregistrées. L'intervalle QT a été corrigé à l'aide de Bazett, les États-Unis Food and Drug Administration (FDA) Division de pharmacologie et de formules de Fridericia. 

Résultats
Vingt-quatre sujets ont reçu à la fois un traitement initial et des électrocardiogrammes post-traitement. L'âge moyen était de 8,6 ans (intervalle 5-17 ans). La dose d'aripiprazole moyenne finale était de 7,8 mg / jour (2,5 à 15 mg gamme / jour). Il n'y avait pas de différence significative avec le PR, QRS, RR, et Qt (C) des intervalles après le traitement par aripiprazole. En outre, il n'y avait pas de corrélation significative entre la dose administrée et le changement pour cent dans l'intervalle QT (c). Pas de QT post-traitement (c) a dépassé 440 ms. 

Conclusions
A notre connaissance, c'est la première évaluation systématique des effets cardiaques de l'aripiprazole chez les enfants et les adolescents. Les résultats sont cohérents avec la littérature précédemment publiée chez l'adulte selon lesquelles l'aripiprazole n'a pas d'effets cardiaques significatifs et peut être considérée comme étant à faible risque de mort subite. 
Il sera important de confirmer ces résultats dans un essai contrôlé randomisé.

Decreased levels of total immunoglobulin in children with autism are not a result of B cell dysfunction

Traduction: G.M.

Les troubles du spectre autistique sont un groupe hétérogène de désordres comportemental définis ayant des étiologies complexes
Nous avons précédemment fait état d'une corrélation directe entre les concentrations plasmatiques inférieurs d'immunoglobulines (Ig) IgG et IgM et la gravité accrue des symptômes comportementaux chez les enfants atteints d'autisme.
Notre objectif actuel était de déterminer si ces taux plasmatiques réduits d'IgG et d'IgM sont le résultat d'un défaut de développement, d'activation, ou fonctionnel des cellules B.
Les résultats suggèrent aucune différence dans les paramètres des cellules B mesurées, ce qui indique que la diminuton de l'Ig dans l'autisme n'est pas le résultat d'un dysfonctionnement des cellules B et d'autres cellules immunitaires pourraient être impliquées.

Prevalence and Onset of Regression within Autism Spectrum Disorders: A Meta-analytic Review

Traduction: G.M.

Barger BD , Campbell JM , McDonough JD . 

Source 
Département de psychologie de l'éducation et de la technologie pédagogique, Université de Georgia, Athens, GA, Etats-Unis. 

Résumé
Les taux d'apparition de la régression sont méta-analysés à partir de 85 articles représentant 29.035 participants souffrant de troubles du spectre autistique (TSA). Le taux de prévalence global de la régression a été de 32,1, IC à 95% [29,5, 34,8] qui se produisent à l'age moyen de 1,78 ans, 95% CI [1,67, 1,89]. Les taux de prévalence de régression diffèrent en fonction de quatre types de régression: la régression du langage, 24,9%; la langue/régression sociale, 38,1%; régression mixte, 32,5%, et la régression non précisée, 39,1%. La prévalence de régression diffère également selon la méthode d'échantillonnage: la prévalence de la population était de 21,8%, la prévalence sur la clinique était de 33,6%, et la prévalence sur l'enquête parentale était de 40,8%. Le risque de régression était identique pour les hommes et les femmes, mais plus élevée pour les personnes atteintes d'autisme par rapport à un autre TSA. L'age postérieur du début de la régression a été prédit par l'âge avancé de l'enfant.

Autisme Information Science : Bilan pour le 600ème article publié

La parution du 600ème article sur le Blog Autisme Information Science nous donne l'occasion de diffuser quelques informations sur la vie du blog et de remercier contributeurs, visiteurs et associations. 
Nous pensons toujours que la diffusion des informations scientifiques les plus récentes sur l'autisme reste un moyen efficace pour lutter contre l'obscurantisme et les idées reçues sur l'autisme !

Fréquentation
76420 pages vues depuis la création du blog avec une nette augmentation de la fréquentation au cours de l'année 2012 : une moyenne de 5234 pages vues par mois depuis le début de l'année dont un nombre record de 6093 pages vues en mai 2012.
Une majorité de visiteurs consultent le blog depuis la France : 44170 mais des visiteurs se connectent aussi depuis les États-Unis (8230), le Canada (6835), la Belgique (1854), l'Allemagne (1729), la Suisse (1615), la Russie (1507); le Royaume-Uni (1271), les Pays-Bas (499) et le Maroc (410).

Les 10 principales URL d'origine sont :
Les 10 principaux sites d'origine sont :
Autism: A Year In Review 613, janv. 2012, 1 commentaire ;
L'autisme « affecte l'ensemble du cerveau » 569, 16 août 2006, 1 commentaire;

Neuropsychopathology in 7 Patients with the 22q13 Deletion Syndrome: Presence of Bipolar Disorder and Progressive Loss of Skills

Traduction: G.M.

Un Denayer , Van Esch H , de Ravel T , Frijns JP , Van Buggenhout G , Vogels A , Devriendt K , J Geutjens , Thiry P , A Swillen .

Source
Centre de Génétique Humaine, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgique.

Résumé
Le syndrome de délétion 22q13 est caractérisée par une déficience intellectuelle (DI), un retard ou une absence de langage, des comportements simiaires à l'autisme et des traits dysmorphiques non spécifiques.
La délétion du gène SHANK3 est suspectée d'être responsable de ces caractéristiques.
Dans cette étude, les données cliniques de 7 patients atteints du syndrome délétion 22q13 sont présentées, obtenues par l'examen clinique, génétique et l'observation directe du comportement et par interview des membres de la famille ou aidants naturels, complété par des questionnaires de comportement.
L'objectif spécifique était sur le comportement, la psychopathologie et le niveau de fonctionnement au cours du cycle de vie afin de déterminer les caractéristiques communes qui pourraient contribuer à la délimitation du syndrome.
Les principales conclusions sont une incidence élevée de troubles psychiatriques, plus particulièrement le trouble bipolaire (BPD) et le déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH), et une détérioration soudaine après les événements aigus, en plus d'une perte progressive de compétences au fil des ans.
Par conséquent, la suppression de SHANK3 peut aboutir à un système nerveux dysfonctionnel, plus sensible aux problèmes de développement et aux troubles psychiatriques d'une part, moins en mesure de récupérer après les événements psychiatriques et somatiques, et plus vulnérable à la dégénérescence à long terme d'autre part.
Ces résultats sont préliminaires et doivent être confirmés dans un échantillon plus large.

High Concordance of Parent and Teacher Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Ratings in Medicated and Unmedicated Children with Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.

Pearson DA , Aman MG , Arnold LE , DM Lane , Loveland KA , Santos CW , Casat CD , Mansour R , Jerger SW , Ezzell S , facteur P , S Vanwoerden , Ye E , P Narain , Cleveland LA .

Source
1 Département de psychiatrie et de sciences du comportement, Université du Texas Medical School à Houston, Houston, au Texas.

Objectif
Les appréciations des parents et des enseignants sur les symptômes de troubles déficitaires de l'attention avec hyperactivité, ainsi que sur les problèmes comportementaux et émotionnels fréquemment comorbides avec le TDAH, ont été comparées chez les enfants souffrant de troubles du spectre autistique (TSA). 

Méthode
Les participants étaient 86 enfants (66 garçons, moyenne: âge moyen = 9,3 ans, quotient intellectuel [QI] = 84) diagnostiqué avec l'American Psychiatric Association Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, 4e éd. (DSM-IV), et évalué pour un TSA sur l'Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) et sur l'échelle Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS).
Les évaluations des parents et des enseignants de comportement ont été comparées sur les échelles Conners' Parent and Teacher Rating(CPRS-R; CTRS-R). La mesure dans laquelle l'âge, le sous-type TSA, la sévérité de la symptomatologie autistique, et le statut des médicaments modifient cette relation a également été examinée.

Résultats
Des corrélations significatives positives entre les évaluations des parents et des enseignants donnent à penser que les symptômes au coeur du TDAH d'un enfant - ainsi que les symptômes éextériorisés étroitement liés sont perçus de la même façon par les parents et les enseignants. À l'exception de comportement oppositionnel, il n'y avait aucun effet significatif de l'âge, du sexe, du sous-type de TSA, de l'autisme ou de la gravité sur la relation entre les évaluations des parents et des enseignants.
En général, les parents estiment que les enfants ont une symptomatologie plus sévère que les instituteurs. Les modèles des évaluations des mère et des enseignants ont été fortement corrélés, à la fois pour les enfants qui recevaient des médicaments, et pour les enfants qui n'en recevaient pas.

Conclusions
Les parents et les enseignants perçoivent principaux symptômes de TDAH et ceux étroitement liés à des problèmes d'extériorisation d'une manière similaire, mais il y a moins d'accord sur les appréciations de problèmes d'intériorisation (par exemple, l'anxiété).
L'implication clinique de ces résultats est que les parents et les enseignants fournissent tous deux, d'importantes informations sur les comportements des enfants atteints de TSA.
Toutefois, lorsqu'un clinicien est incapable d'accéder aux évaluations des enseignants (par exemple, pendant les vacances scolaires), les évaluations des parents peuvent fournir une estimation raisonnable du fonctionnement de l'enfant dans ces domaines à l'école.  En tant que telle, l'évaluation des parents peut être utilisé de manière fiable afin de prendre des décisions initiales diagnostiques et thérapeutiques (par exemple, un traitement médicamenteux) concernant les symptômes du TDAH chez les enfants atteints de TSA.

03 août 2012

Anxiety, Sensory Over-Responsivity, and Gastrointestinal Problems in Children with Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.

Mazurek MO , RA Vasa , Kalb LG , Kanne SM , Rosenberg D , Keefer A , Murray DS , Freedman B , Lowery LA.

Source
Département de psychologie de la santé et de Thompson Centre for Autism et troubles neurodéveloppementaux de l'Université de Missouri - Columbia, 205, rue Portland, Columbia, MO, 65211, États-Unis, mazurekm@missouri.edu.

Résumé
Les enfants souffrant de troubles du spectre autistique (TSA) connaissent des taux élevés d'anxiété, des problèmes de traitement sensoriel et des problèmes gastro-intestinaux (GI,) mais les associations entre ces symptômes chez les enfants atteints de TSA n'ont pas été examinées précédemment.
La présente étude a examiné les relations bivariées et multivariées entre l'anxiété, la sur-réceptivité sensorielle, et les problèmes gastro-intestinaux chroniques dans un échantillon de 2.973 enfants atteints de TSA inscrits dans le réseau Autism Treatment (âges 2-17 ans, de sexe masculin 81,6%).
Vingt-quatre pour cent de l'échantillon ont connu au moins un type de problème gastro-intestinal chronique (constipation, douleurs abdominales, des ballonnements, la diarrhée, et / ou nausées pendant trois mois ou plus). 
Les enfants atteints de chaque type de problème gastro-intestinal avaient des taux significativement plus élevés à la fois d'anxiété et de réceptivité sensorielle. La sur-réceptivité sensorielle et l'anxiété ont été fortement associées, et chacune a apporté des contributions uniques à la prédiction de problèmes gastro-intestinaux chroniques dans les analyses de régression logistique. 

Les résultats indiquent que l'anxiété, la sur-réceptivité sensorielle et les problèmes gastro-intestinaux sont des phénomènes interdépendants éventuellement pour les enfants atteints de TSA, et peuvent avoir des mécanismes communs sous-jacents.

ADHD and autism: differential diagnosis or overlapping traits? A selective review

 Traduction: G.M.


Taurines R , Schwenck C , E Westerwald , Sachse M , M Siniatchkin , Freitag C .

Source
Département de psychiatrie infanto-juvénile, Psychosomatique et psychothérapie, Université de Würzburg, Würzburg, Allemagne.

Résumé
Selon le DSM-IV-TR et la CIM-10, un diagnostic d'autisme ou du syndrome d'Asperger empêche un diagnostic de troubles de l'attention (THADA). Toutefois, en dépit de la conceptualisation différente, des études basées sur une population de jumeaux rapportent des chevauchements des symptômes, et une étude récente épidémiologique a mis en évidence un taux élevé de TDAH dans l'autisme et les troubles du spectre autistique (TSA).
Dans le projet de révision du DSM-IV TR, DSM5 (www.dsm5.org), les diagnostics de trouble autistique et de TDAH ne sont pas mutuellement exclusifs.
Ceci fournit la base d'études plus différenciées sur les chevauchements et distinction entre les deux troubles.
Cette revue présente des données sur les taux de comorbidité et les chevauchements des symptômes et examine les facteurs de risque communs et le désordre spécifique, y compris les récentes études protéomiques (Note de traduction: étude de l'ensemble des protéines d'une cellule). Des découvertes neuropsychologiques dans les domaines de l'attention, du traitement de la récompense, et de la cognition sociale sont ensuite comparées entre les deux troubles, comme ces capacités cognitives montrent chevauchement ainsi que des dépréciations spécifiques pour l'un des deux troubles.
En outre, les résultats d'imagerie cérébrale sélective sont signalés. Les options thérapeutiques sont résumées, et de nouvelles approches sont discutées. L'examen se termine par un prospectus sur des questions ouvertes pour la pratique de la recherche et clinique.

The Relationship between Sensory Sensitivity and Autistic Traits in the General Population

Traduction: G.M.

Robertson AE, Simmons DR

Source
School of Psychology, University of Glasgow, 58 Hillhead Street, Glasgow, G12 8QB, UK, ashleyerobertson@me.com.

Résumé
Les personnes souffrant de troubles du spectre autistique (TSA) ont tendance à avoir des difficultés de traitement sensoriel (Baranek et al. En J Psychol enfant psychiatrie 47:591-601, 2006). 
Ces difficultés sont une sur ou sous-réactivité aux stimuli sensoriels, et des problèmes de modulation d'entrée sensorielle (Ben-Sasson et al. Sur les troubles de l'autisme J Dev 39:1-11, 2009). Comme des personnes atteintes de TSA se trouvent à l'extrémité du continuum de traits autistiques qui est également évident dans la population générale, nous avons étudié le lien entre la sensibilité sensorielle et le TSA et dans la population générale par l'administration de deux questionnaires en ligne à 212 participants adultes. 
Les résultats ont montré une corrélation positive très significative (r = 0,775, p <.001) entre le nombre de traits autistiques et la fréquence des problèmes de traitement sensoriel. 
Ces données suggèrent un lien étroit entre le traitement sensoriel et traits autistiques dans la population générale, qui à son tour implique potentiellement des problèmes de traitement sensoriel dans les difficultés d'interaction sociale.

29 juillet 2012

Ultrasound and autism: association, link, or coincidence?

Traduction: G.M.

Abramowicz JS.

Source
Department of Obstetrics and Gynecology and Rush Fetal and Neonatal Medicine Center, Rush University, 1653 W Congress Pkwy, Chicago, IL 60612 USA. jacques_abramowicz@rush.edu.

Résumé
Les troubles du spectre autistique (TSA) touchent environ 1% des enfants aux États-Unis.L'étiologie est probablement multifactorielle, incluant les composants génétiques et l'exposition à des infections, des toxines, et d'autres facteurs environnementaux, en particulier les conditions périnatales et néonatales défavorables. Il y a eu une augmentation de la fréquence du diagnostic de TSA au cours des 20 dernières années avec une augmentation parallèle de l'utilisation de diagnostics obstétricaux avec ultrasons, avec une exposition prénatale à l'échographie par ultrasons, mentionnée comme une étiologie principale possible des "épidémies" d'autisme. Des altérations du système nerveux central ont été décrites dans les TSA, et certains des changements similaires ont été décrites chez les animaux après l'exposition aux ultrasons.Cependant, l'analyse de l'exposition in utero chez l'homme n'a pas réussi à montrer des effets nocifs chez les nouveau-nés ou des enfants, en particulier dans le rendement scolaire, les troubles de l'attention, et les changements de comportement. Il n'y a pas de preuves publiées de manière indépendante et confirmées par des pairs qu'une relation de cause à effet existe entre l'exposition in utero aux ultrasons et développement clinique des TSA dans l'enfance. 

L'échographie est une forme d'énergie avec des effets dans les tissus qu'elle traverse, et son utilisation devrait être limitée à des indications médicales, par des professionnels formés, pour une période aussi courte et une intensité basse étant compatible avec un diagnostic précis.

Evaluation of a parent-based behavioral intervention program for children with autism in a low-resource setting

Traduction: G.M.

Juneja M, Mukherjee SB, Sharma S, Jain R, Das B, Sabu P.

Source
Department of Pediatrics, Child Development Center, Maulana Azad Medical College and Associated Lok Nayak Hospital, New Delhi, India.

Contexte
Des programmes intensifs d'intervention comportementale sont recommandés pour les enfants atteints d'autisme.Toutefois, dans le cadre de paramètres de contraintes au niveau des ressources, ces programmes sont en grande partie inaccessibles, et il y a un besoin urgent pour le développement des interventions à faible coût.

But 
Evaluer un programme parental d'intervention comportementale chez des enfants avec autisme en Inde

Méthodes
Seize enfants atteints de troubles autistiques en cours de l'intervention ont fait partie de l'étude pendant au moins six mois. Les quotients de développement moyen, langage social, expressif et réceptif, et les résultats de l'échelle Childhood Autism Rating Scale (CARS) et de l'autism Behavior Checklist (ABC) ont été comparés avant et après l'intervention.

Résultats
La durée moyenne du traitement était de 19,5 ± 11,78 mois.Il y a eu une amélioration significative du quotient de développement (P = 0,015), du quotient social (P = 0,004), du quotient de langage expressif (P = 0,03), et des scores de la CARS (P = 0,001) et de du ABC (P = 0,014).

Conclusions
Les programmes parentaux d'intervention comportementale ont un rôle prometteur pour les enfants avec autisme dans un milieu à faibles ressources.

28 juillet 2012

Use of machine learning to shorten observation-based screening and diagnosis of autism

Traduction: G.M.

Wall DP, Kosmicki J, Deluca TF, Harstad E, Fusaro VA.

Source
1] Center for Biomedical Informatics, Harvard Medical School, Boston, MA, USA [2] Department of Pathology, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, MA, USA.

Résumé
L'Echelle d'observation pour le Diagnostic de l'Autisme(ADOS) est l'un des instruments les plus largement utilisés pour l'évaluation comportementale des troubles du spectre autistique. Il est composé de quatre modules, chacun étant adapté pour un groupe spécifique d'individus sur la base de leur niveau de langage et de développement. En moyenne, un module prend entre 30 et 60 min de passation. Nous avons utilisé une série d'algorithmes d'apprentissage automatique pour étudier l'ensemble des scores du module 1 sur l'échelle ADOS disponibles à l'Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) pour 612 personnes avec une classification de l'autisme et 15 personnes sans autisme à la fois pour l'AGRE et pour le Boston Autism Consortium (AC).
Notre analyse a révélé que 8 des 29 articles contenus dans le module 1 de l'ADOS étaient suffisantes pour classer l'autisme avec une précision de 100%. Nous avons en outre validé l'exactitude de ce classificateur en huit points contre des ensembles complets de résultats provenant de deux sources indépendantes, un ensemble de 110 personnes atteintes d'autisme de l'AC et un ensemble de 336 personnes atteintes d'autisme de la Fondation Simons. Dans les deux cas, notre classificateur a fonctionné avec une sensibilité de presque 100%, classifiant correctement tout sauf deux des individus de ces deux ressources avec un diagnostic d'autisme, et avec une spécificité de 94% sur un ensemble observées et simulées de sujets sans autisme. Le classificateur contient plusieurs éléments trouvés dans l'algorithme de ADOS, ce qui démontre la validité élevée du test, et a pour conséquence également des points quantitatifs qui mesurent la confiance classification et la largeur du phénotype. et a également eu comme la conséquence des points quantitatifs qui mesurent la confiance du classement et l'extravagance du phénotype. Avec les taux d'incidence qui augmentent, la capacité de classer l'autisme rapidement et efficacement exige une conception minutieuse des outils d'évaluation et de diagnostic.

Étant donné la brièveté, l'exactitude et la nature quantitative du classifieur, les résultats de cette étude peuvent s'avérer de valeur dans le développement d'instruments mobiles pour l'évaluation préliminaire et l'hiérarchisation clinique en particulier ceux-là se sont concentrés sur l'évaluation de vidéos courtes de famille d'enfants - qui accélère la rythme de l'évaluation initiale et étend la portée à un pourcentage beaucoup plus important de la population à risque.

Effects of maternal immune activation on gene expression patterns in the fetal brain

Traduction: G.M.

Garbett KA, Hsiao EY, Kálmán S, Patterson PH, Mirnics K.

Source
Department of Psychiatry, Vanderbilt University, Nashville, TN, USA.

Résumé
Nous étudions les mécanismes qui sont sous-jacents à la manière dont l'infection maternelle augmente le risque de schizophrénie et d'autisme dans la descendance.
Plusieurs modèles de souris avec activation immunitaire maternelle (MIA) ont été utilisées pour examiner les effets immédiats de MIA induite par le virus grippal, le poly (I: C) et l'interleukine IL-6 sur le transcriptomedu cerveau du fœtus. Nos résultats indiquent que les trois traitements MIA conduisent à des changements forts et courants d'expression des gènes dans le cerveau embryonnaire. Plus particulièrement, il y a une surrégulation aigue et transitoire de la famille du gène christallin 'α, β et γ. En outre, les niveaux d'expression des gènes cristallin sont corrélés avec la sévérité de MIA tel qu'évalué par le poids du placenta. Les changements globaux d'expression des gènes suggèrent que la réponse à MIA est une tentative de neuroprotection par le cerveau en développement pour lutter contre le stress de l'environnement, mais au prix de la perturbation de la différenciation neuronale typique et de la croissance axonale. 

Nous proposons que cette cascade d'événements pourrait mettre en parallèle les mécanismes par lesquels les agressions de l'environnement contribuent au risque de troubles du développement neurologique comme la schizophrénie et l'autisme.

Using optogenetics to translate the "inflammatory dialogue" between heart and brain in the context of stress

Traduction: G.M.  

Cheng J, Zhang J, Lu C, Wang L.  

Source 
Institute of Geriatric Cardiology, PLA General Hospital, Beijing 100853, China; Shenzhen Key Laboratory of Neuropsychiatric Modulation, Shenzhen Institutes of Advanced Technology, Chinese Academy of Sciences, Shenzhen 518055, China; E-mail: lp.wang@siat.ac.cn; cylu2000@sina.com. 

Résumé
Les processus inflammatoires sont une partie intégrante de la réponse au stress et sont susceptibles de résulter d'une adaptation programmée qui est vital pour la survie de l'organisme et le bien-être. La réponse inflammatoire totale est médiatisée par le large chevauchement des circuits dans le cerveau antérieur limbique, l'hypothalamus et le tronc cérébral, mais il est également sous le contrôle des systèmes neuroendocrinien et neurovégétatif. Génétiquement les individus prédisposés qui ne parviennent pas à régler les contributions respectives des deux systèmes en conformité avec les modalités et l'intensité du stress après des expériences négatives peuvent être à risque de troubles psychiatriques liés au stress et de maladies cardiovasculaires. L'homéostasie modifiée des glucocorticoïdes (GC) due à la résistance des GC conduit à l'échec de la régulation nerveuse et à la rétroaction négative de l'axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien au cours de l'inflammation chronique, et ceci pourrait être le mécanisme étant à la base des maladies cardiaques et cérébrales et de la forte prévalence de co-morbidité entre les deux systèmes.Par l'utilisation combinée de la lumière et de protéines génétiquement modifiées pour devenir sensibles à la lumière, l'optogénétique permet un contrôle des événements définis avec précision dans les systèmes biologiques par des cellules spécifiques, rapides (à l'échelle de la milliseconde). 

Cette méthode est une percée importante pour explorer le lien de causalité entre les modèles d'activité de neurones et les profils comportementaux pertinents dans l'anxiété, la dépression, l'autisme et la schizophrénie.
L'ptogénétique permet aussi de comprendre le «dialogue inflammatoire", les processus inflammatoires dans les troubles psychiatriques et des maladies cardio-vasculaires, partagée par le cœur et le cerveau dans le contexte du stress.

Psychometrics and utility of Psycho-Educational Profile-Revised as a developmental quotient measure among children with the dual disability of intellectual disability and autism

Traduction: G.M.

Alwinesh MT, Joseph RB, Daniel A, Abel JS, Shankar SR, Mammen P, Russell S, Russell PS. 

Source
Child and Adolescent Psychiatry Unit, Department of Psychiatry, Christian Medical College, Vellore, Tamil Nadu, India.

Résumé
Il n'y a pas d'accord sur les mesures pour quantifier le niveau intellectuel/développement chez les enfants atteints du double trouble de déficience intellectuelle et d'autisme. Par conséquent, nous avons étudié les propriétés psychométriques et l'utilité du psycho-éducation-Profil révisé (PEP-R) en tant que test de développement dans cette population.Nous avons identifié 116 enfants avec le double trouble dans une base de donnée de soins d'une clinique spécialisée en autisme pour les soins de jour et en hospitalisation. Les niveaux de score et d'échelles du PEP-R été recueillies et analysées.
Nous avons examiné la cohérence interne, la corrélation avec l'ensemble du domaine du PEP-R et la validité concomitante du PEP-R par rapport au calendrier de développement de Gesell, la fiabilité inter-juges et la fiabilité test-retest et l'utilité du PEP-R chez les enfants souffrant d'un handicap double à différents âges, niveau fonctionnel et sévérité de l'autisme. Outre le présentation et la validité du contenu, le PEP-R démontre une bonne cohérence interne (α de Cronbach allant 0,91 à 0,93) et une bonne corrélation e l'ensemble (allant de 0,75 à 0,90). La fiabilité inter-évaluateurs (coefficient de corrélation intraclasse, ICC = 0,96) et la fiabilité test-retest (ICC = 0,87) pour les PEP-R est bon. Il présente une validité concurrente modérée à élevée avec le GDS (r allant de 0,61 à 0,82; tous Ps = 0,001). L'utilité du PEP-R en tant que mesure de développement a été bonne avec les nourrissons, les tout-petits, pré-scolaires et les enfants des écoles primaires. La capacité de PEP-R pour mesurer l'âge de développement était bon, quelle que soit la sévérité de l'autisme, mais a été meilleure avec des haut à haut-niveau de fonctionnement cognitif.
Le PEP-R en tant que test intellectuel/développemental a de fortes propriétés psychométriques chez les enfants souffrant d'un handicap double.
Il pourrait être utilisé chez les enfants de différents groupes d'âge et gravité de l'autisme.
Le PEP-R doit être utilisé avec prudence en tant que test de développement chez les enfants souffrant d'un double handicap qui ont un fonctionnement cognitif faible.

23 juillet 2012

Terbutaline Impairs the Development of Peripheral Noradrenergic Projections: Potential Implications for Autism Spectrum Disorders and Pharmacotherapy of Preterm Labor

Traduction: G.M.

Slotkin TA , Seidler FJ .

Résumé
La terbutaline, un β (2)-adrénergiques, est utilisé hors AMM pour la gestion à long terme du travail avant terme; une telle utilisation est associée à un risque accru de troubles du développement neurologique, y compris les troubles du spectre autistique.
Nous avons exploré les mécanismes sous-jacents des effets terbutaline sur le développement des projections périphériques sympathiques chez le rat en développement. L'administration de terbutaline, les 2 à 5 jours suivant la naissance conduit à des carences immédiates et persistantes dans les niveaux de noradrénaline cardiaque, avec des effets plus importants chez les mâles que chez les femelles. 
Le foie a montré un effet moindre; nous avons pensé que les différences de tissus pourrait représenter une participation de trophique rétrograde indicatif depuis le site postsynaptique à la projection en développement neuronale, puisque les récepteurs adrénergiques hépatiques β(2)- baissent dans la période périnatale. Par conséquent, quand nous avons donné la terbutaline plus tôt, entre 17-20 jours de la gestation, nous avons vu les mêmes lacunes dans la noradrénaline hépatique, qui avait été vu dans le cœur avec le paradigme d'administration plus tardif. 
L'administration de l'isoprotérénol, qui stimule à la fois les sous-types β (1) - et β (2)-, a également eu des effets trophiques qui diffèrent dans le sens et la période critique de ceux provoqués par la terbutaline; la méthoxamine, qui stimule α (1)-adrénergiques, était sans effet. 
Ainsi, la terbutaline, opérant à travers les interactions trophiques avec les récedpteurs adrénergiques β (2), entrave le développement des projections noradrénergiques d'une manière similaire à celle précédemment rapportée pour ses effets sur les mêmes systèmes de neurotransmetteurs dans le cervelet immature. 
Nos résultats mettent en évidence la probabilité de dysfonctionnement autonome chez les personnes exposées pendant la période prénatale à la terbutaline; à la lumière de la connexion entre la terbutaline et l'autisme, ces résultats pourraient également contribuer à une dysrégulation autonome observée chez les enfants atteints de ce trouble.

22 juillet 2012

Children with developmental and behavioural concerns in Singapore

Traduction: G.M.


Lian WB , Ho S , S Choo , Shah VA , Chan D , Yeo CL , LY Ho

Source
Département de médecine néonatale et développement, Hôpital général de Singapour, Outram Road, Singapore 169608. wblian@specialkidsclinic.com.sg~~V.

Introduction
Les troubles de l'enfance développement et de comportement (CDABD) ont été de plus en plus reconnu ces dernières années. Cette étude a évalué les profils et les résultats des enfants visés par les problèmes de développement et de comportement à un centre tertiaire de développement des enfants à Singapour. Il s'agit de la première base de données régionale de ce type. 

Méthodes
Les informations de base, obtenues par le biais d'un questionnaire, de concert avec l'histoire à la première consultation, ont fourni des informations pour les profils de référence, démographiques et de  présentation. 
Les formulations cliniques ont ensuite été faites. Les diagnostics définitifs médicaux et de développement, ainsi que les résultats basés sur l'évaluation clinique et les examens normalisés, ont été enregistrés à la consultation post première année. 

Résultats
Sur 1304 références entre le 1er Janvier 2003 et le 1er décembre 2004, 45% étaient des 2-4 ans et 74% étaient des garçons. Le temps d'attente entre l'aiguillage et la première consultation dépassait quatre mois pour 52% des enfants. 
Suite à l'évaluation clinique, 7% Après évaluation clinique, 7% se sont avérés développementalement appropriés.
La seule préoccupation la plus courante était la présentation parole et du langage (S & L) et le retard (29%). 
Le  diagnostic clinique développemental le plus courant était le trouble du spectre autistique (TSA) (30%), suivie le trouble isolé S & L, le retard global de développement (GDD) et les troubles cognitifs (CI).
Les recommandations comprenaient l'orthophonie (57%), l'ergothérapie (50%) et des services psychologiques/comportementaux (40%). 
Après un an, le TSA est demeuré le plus courant diagnostic définitif de développement (31%), suivi par le trouble S & L, le trouble cognitif et le retard global de développement. La plupart étaient des enfants avec une forte prévalence, des troubles de gravité faible à modérée qui pourraient potentiellement avoir un bon pronostic avec une intervention précoce.

Conclusion
Une meilleure appréciation du profil et des résultats des enfants atteints de CDABD à Singapour pourrait permettre une meilleure planification des ressources pour le diagnostic et l'intervention.

Emotional Resonance Deficits in Autistic Children

Traduction: G.M.

Un Grecucci , Brambilla P , R Siugzdaite , Londero D , F Fabbro , RI Rumiati

Source
Cognitive Neuroscience du secteur, International School for Advanced Study (SISSA / ISAS), par l'intermédiaire Bonomea 265, 34136, Trieste, Italie, alessandro.grecucci@unitn.it

Résumé

Selon certaines théories, l'imitation, définie comme un mécanisme de résonance d'action, est déficiente dans l'autisme. En revanche, d'autres théories (par exemple, l' «hypothèse du contrôle descendant de l'imitation" ) affirment que le problème n'est pas dans l'imitation en soi, mais dans la façon dont les indices sociaux modulent les réponses imitatives.Dans cette étude, 15 enfants autistes à haut niveau de fonctionnement cognitif et 15 enfants du groupe témoin appariés ont été testés pour leur capacité à imiter les mouvements des doigts précédés  d'expressions faciales neutres et émotionnelles (premiers) dans une tâche de compatibilité stimulus-réponse.Les mouvements des mains après les expressions neutres ne diffère pas entre les deux groupes (c.-à-tous deux ont montré une tendance imitative normale). Toutefois, les mouvements des mains après les expressions émotionnelles, différent sensiblement entre les deux populations, avec le groupe contrôle, mais pas avec le groupe avec troubles du spectre autistique (TSA), montrant que l'imitation est renforcée dans la condition émotionnelle.
Cette étude soutient la thèse que, dans les TSA, les capacités d'imitation sont épargnées mais elles ne sont pas modulées en fonction du contexte affectif et social.