25 août 2012

Loss of Maged1 results in obesity, deficits of social interactions, impaired sexual behavior and severe alteration of mature oxytocin production in the hypothalamus.

Traduction: G.M.  

Résultats de la perte de Maged1 dans l'obésité, les déficits des interactions sociales, les troubles de comportement sexuel et l'altération sévère de la production d'ocytocine mature dans l'hypothalamus 

Dombret C, Nguyen T, Schakman O, Michaud JL, Hardin-Pouzet H, Bertrand MJ, De Backer O. 

Source 

URPHYM (Unité de Recherche en Physiologie Moléculaire), NARILIS (Namur Research Institute for Life Sciences), FUNDP School of Medicine, University of Namur, 61 rue de Bruxelles, Namur B-5000, Belgium 

Résumé

MAGED1, gène necdin et MAGEL2 sont des éléments de la famille des gènes MAGE. Les deux derniers de ces gènes ont été impliqués dans le syndrome de Prader-Willi (SPW), qui comprend une hyperphagie, des comportements répétitifs et compulsifs, et des troubles cognitifs. 
Ici, nous montrons que des souris déficientes en Maged1 développent une obésité progressive associée à une hyperphagie et une activité motrice réduite. 
La perte de Maged1 se traduit aussi par un syndrome comportemental complexe qui comprend la réduction des interactions sociales et de la mémoire, un comportement sexuel déficient, ainsi qu'une augmentation de l'anxiété et de l'auto-toilettage.

L'ocytocine (OT), qui est produite dans l'hypothalamus, peut agir comme un neurotransmetteur qui réduit l'anxiété, favorise les comportements sociaux et régule la prise alimentaire. 
Des preuves croissantes indiquent que OT est impliquée dans l'autisme. Nous avons constaté que les souris mutantes Maged1 montrent une réduction importante des niveaux d'OT mature, mais pas de ses précurseurs, dans l'hypothalamus. En outre, l'administration de l'OT répare le déficit de la mémoire sociale de ces souris.

Nous concluons que Maged1 est nécessaire pour le traitement ou la stabilité d'OT. 
Une diminution des niveaux d'OT matures chez les mutants Maged1 affecte les interactions sociales et éventuellement d'autres processus comportementaux. 

Nos observations suggèrent que, chez l'homme, MAGED1 pourrait jouer un rôle dans l'autisme ou de provoquer un état neurologique qui n'est pas sans rappeler le syndrome de Prader Willy.

Long-term oxytocin administration improves social behaviors in a girl with autistic disorder

Traduction: G.M.  

L'administration à long terme d'ocytocine améliore le comportement social d'une jeune fille avec des troubles autistiques 

Kosaka H , T Munesue , Ishitobi M , M Asano , Omori M , M Sato , Tomoda A , Y Wada . 

CONTEXTE

Les patients atteints de troubles du spectre autistique (TSA) présentent les principaux symptômes de l'autisme, y compris des déficits sociaux de la petite enfance et la plupart présentent des incapacités secondaires tels que l'irritabilité et un comportement agressif basé sur les symptômes de base
Cependant, il n'existe toujours pas de traitements radicaux de troubles sociaux chez ces patients. L'ocytocine est connue pour jouer un rôle important dans plusieurs comportements sociaux dépendant de la reconnaissance sociale, et elle est considérée comme un des traitements efficaces des troubles sociaux des patients atteints de TSA. 

PRESENTATION DE CAS 

Nous présentons le cas d'une jeune fille de 16 ans avec un trouble autistique qui a été traitée par administration à long terme de l'ocytocine en spray nasal. Ses symptômes autistiques ont été traités avec succès par l'administration d'ocytocine durant deux mois; Les interactions sociales de la jeune fille et sa communication sociale ont commencé à s'améliorer sans effets indésirables. Son irritabilité et son agressivité ont également été améliorés de façon spectaculaire avec des baisses marquées dans le score de la liste de comportements aberrants de 69 à 7.

CONCLUSION

Cette étude est la première à illustrer l'administration à long terme de l'ocytocine spray nasal dans le traitement ciblé des troubles sociaux chez une femme souffrant de trouble autistique. Ce cas suggère que l'administration d'ocytocine en spray nasal à long terme est un traitement prometteur et bien toléré contre les troubles sociaux des patients atteints de TSA.

Impact of a contextual intervention on child participation and parent competence among children with autism spectrum disorders: a pretest-posttest repeated-measures design

Traduction: G.M.

Impact d'une intervention contextuelle sur la participation des enfants et la compétence des parents chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique: une étude de mesures répétées prétest-posttest

Dunn W, Cox J, Foster L, Mische-Lawson L, Tanquary J.

Source

Winnie Dunn, PhD, OTR, FAOTA, is Professor and Chair, Department of Occupational Therapy Education, School of Health Professions, University of Kansas Medical Center, 3033 Robinson Hall, Mailstop 2003, 3901 Rainbow Boulevard, Kansas City, KS 66160-7602; wdunn@kumc.edu

OBJECTIF

Nous avons testé une intervention d'ergothérapie contextuelle pour améliorer la participation des enfants atteints de troubles du spectre autistique et pour développer les compétences parentales. 

MÉTHODE

En utilisant une étude de mesures répétées pré-test post-test, nous avons évalué l'efficacité d'une intervention adaptée au contexte des orientations de réflexion ergothérapie qui comporte trois éléments: 
  • les paramètres de l'activité authentiques, 
  • les activités quotidiennes de la famille, 
  • Le mode de traitement sensoriel de l'enfant (profil sensoriel). 

Nous avons utilisé ces éléments pour entraîner 20 parents à des stratégies qui favorisent la participation de leur enfant. 
Les séances d'intervention impliquaient une discussion réflexive avec les parents pour les aider à identifier des stratégies pour répondre à leurs objectifs et faire des plans communs pour la semaine à venir. 
Nous avons mesuré la participation des enfants (Canadian Mesure du rendement au travail, échelle de réalisation des objectifs) et la compétence des parents (Sens de compétence parentale, Parenting Stress Index). 

RÉSULTATS

Les résultats indiquent que les parents se sentaient plus compétents et la participation des enfants à la vie quotidienne s'est accrue de manière significative, ce qui suggère que cette approche est une intervention thérapeutique efficace.

Effect of classroom modification on attention and engagement of students with autism or dyspraxia

Traduction: G.M. 

Effet de la modification en classe sur l'attention et l'engagement des élèves atteints d'autisme ou dyspraxie 

Kinnealey M, Pfeiffer B, Miller J, Roan C, Shoener R, Ellner ML. 

Source 

Moya Kinnealey, PhD, OTR/L, FAOTA, is Faculty Emeritus, Department of Rehabilitation Sciences, Occupational Therapy Program, Temple University, 648 West Phil Ellena Street, Philadelphia, PA 19119; moya.kinnealey@temple.edu

Résumé

Les élèves autistes ont  une sensibilité sensorielle aux stimuli environnementaux qui influent sur leur participation et leur engagement dans des activités d'apprentissage en classe.  

Le but de l'étude était de déterminer si l'attention de 4 étudiants de sexe masculin, âgés de 13-20, a augmenté après l'installation d'un mur à absorption acoustique et d'éclairage halogène.
Le simple-sujet multiple, une méthode conceptuelle mixte  ab (B+C), a inclus une ligne de base de 2 semaines et deux phases d'intervention : 2 semaines après l'installation du mur insonorisant en utilisant le  Owens Corning Basement Finishing System™ (Owens Corning, Toledo, OH) et 2 semaines après l'installation de lampes halogènes.
Nous avons calculé les fréquences qui n'étaient pas de soin à l'aide de séances filmées en classe et utilisé l'analyse visuelle pour mesurer les caractéristiques au en-phase et hors-phases.  
Les résultats montraient une augmentation de la fréquence et de la stabilité de l'attention et de l'engagement et un rendement scolaire, un confort et une humeur  améliorés.
 
Journaling fourni perspective des élèves sur les modifications et reflète globalement augmenté confort sensoriel et les thèmes de l'environnement en classe améliorée, positif réponse émotionnelle (l'humeur), et le rendement scolaire amélioré.

 

Investigating the Measurement Properties of the Social Responsiveness Scale in Preschool Children with Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M. 

L'étude des propriétés de mesure de l'échelle de la réactivité sociale chez les enfants d'âge préscolaire atteints de troubles du spectre autistique 

Duku E, Vaillancourt T, Szatmari P, Georgiades S, Zwaigenbaum L, Smith IM, Bryson S, Fombonne E, Mirenda P, Roberts W, Volden J, Waddell C, Thompson A, Bennett T; the Pathways in ASD Study Team

Source 

Offord Centre for Child Studies, McMaster University, Hamilton, ON, Canada. 

Résumé 

Le but de cette étude était d'examiner les propriétés de mesure de l'échelle de la réactivité sociale dans un échantillon longitudinal accéléré d'enfants préscolaires de 4 ans avec les approches complémentaires de l'analyse factorielle confirmatoire catégorique et de l'analyse de Recht. 

Les modèles d'évaluation basés sur la littérature et d'autres modèles de mesure hypothétiques qui ont été testés à l'aide l'analyse catégorique factorielle confirmatoire ne correspondaient pas bien et ne sont pas unidimensionnels.
Les analyses de Rasch a montré qu'un sous-ensemble de 30 items répondaient aux critères de l'unidimensionnalité et l'invariance pour les items, personnes et le temps et ce sous-test montre une validité convergente avec les résultats d'autres enfants.

Ce sous-test a montré qu'il augmentait les propriétés psychométriques et pourrait être utilisé pour mesurer la réactivité sociale chez les enfants d'âge préscolaire atteints de troubles du spectre autistique.

Assessing adolescent social competence using the Social Responsiveness Scale: Should we ask both parents or will just one do?

Traduction: G.M.  


Source

Pennsylvania State University College of Medicine, USA.

Résumé 

Il existe peu d'instruments destinés à mesurer la compétence sociale des adolescents ayant des troubles du spectre autistique. 

L'échelle de sensibilité sociale est l'une des rares qui peut être utilisée. 
Cette étude a comparé les différences entre les rapports de compétence sociale des adolescents de la mère et du père. 
Les données ont été recueillies auprès des parents de 50 adolescents avec et sans diagnostic de trouble du spectre autistique entre les âges de 12 et 17 ans. 
L'échelle de sensibilité sociale a démontré la fiabilité inter-juges entre les parents. 
Ces résultats suggèrent que l'échelle de la sensibilité sociale est un outil efficace et utile pour les chercheurs et les cliniciens afin d'obtenir une compréhension plus globale des déficits des aptitudes sociales d'un individu. 

En outre, compte tenu de l'accord important entre les mères et les pères sur les évaluations de compétence sociale de leurs enfants, l'obtention de données de l'un des parents est suffisante pour fournir un reflet fidèle de la compétence sociale à la maison.

Using the Child Behavior Checklist and the Teacher's Report Form for identification of children with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.  

Utilisation de la Child Behavior Checklist et le formulaire Rapport de l'enseignant pour l'identification des enfants atteints de troubles du spectre autistique 

Donc, P , K Greaves-Seigneur , Van der Ende J , Verhulst FC , ​​Rescorla L , de Nijs PF .

Source 

 Riagg Rijnmond, Le Pays-Bas.

Résumé 

Cette étude a évalué la capacité de la Child Behavior Checklist  (CBCL) et du formulaire Rapport de l'enseignant (TRF) pour identifier les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA), en utilisant un échantillon d'enfants atteints de TSA (n = 458), d'enfants référence  sans TSA (n = 1109) et les enfants de la population générale (n = 999).
L'échelle TSA à dix items a été construite en utilisant la moitié de l'échantillon et la capacité de cette envergure à la discrimination entre les enfants autistes et les autres enfants a été testé pour la CBCL et le TRF séparément et ensemble avec l'autre moitié de l'échantillon.
Utilisant un score seuil de 8 l'échelle combinée CBCL / TRF a démontré haute valeur prédictive (VAN 95%, VPP 73%) pour identifier les enfants atteints de TSA parmi les enfants de l'échantillon de la population générale.
Cela pourrait être un pourcentage acceptable de faux positifs dans le test général, compte tenu de la possibilité que ces enfants pourraient avoir d'autres problèmes comportementaux, émotionnels et développementaux qui ont également besoin d'évaluation psychiatrique.
Dans la population visée, en utilisant un seuil de 13 la PPV était de 49% et la NPV était de 85%.

Le haut pourcentage de NPV indique que dans une population de référence, l'échelle est particulièrement fiable dans l'identification des enfants qui n'ont pas besoin d'évaluation avec un instrument plus spécifique au TSA.

Outcomes in adults with autism spectrum disorders: a historical perspective

Traduction: G.M. 

Les résultats chez les adultes atteints de troubles du spectre autistique: une perspective historique 

Henninger NA , Taylor JL . 

Source 

Vanderbilt Vanderbilt University et Kennedy Center États-Unis. 

Résumé 

Dans cette revue, nous examinons les façons dont les chercheurs ont défini les réussites des adultes ayant des troubles du spectre autistique (TSA) dans les premières études systématiques des rapports de suivi.

Les premières études ont utilisé des critères de résultat vagues et incertains, et l'institutionnalisation était un marqueur commun des résultats médiocres. 
Dans la dernière décennie, les chercheurs ont commencé à normaliser la mesure des résultats des adultes avec des critères spécifiques fondés sur l'amitié, l'emploi et les modes de vie. 
Bien que la quasi-totalité de ces études ont convenu que la majorité des adultes atteints de TSA ont de mauvais résultats, l'évolution des concepts et de ce que cela signifie d'être un adulte pourrait avoir un impact sur les résultats mesurés. 

Par exemple, certains chercheurs ont suggéré que la prise en compte de l'adéquation personne-environnement pourrait révéler une image plus optimiste des résultats pour ces adultes. 

Des suggestions pour les recherches futures sont discutées.

Rate of de novo mutations and the importance of father's age to disease risk

Traduction: G.M.  

Kong A , Frigge ML , Masson G , Besenbacher S , P Sulem , Magnusson G , Gudjonsson SA , Sigurdsson A , A Jonasdottir , Jonasdottir A , Wong WS , Sigurdsson G , F Walters , Steinberg S , H Helgason , Thorleifsson G , Gudbjartsson DF , Un Helgason , Magnusson OT , Thorsteinsdottir U , K Stefansson . 

Source 

deCODE Genetics, Sturlugata 8, 101 Reykjavik, en Islande. kong@decode.is 

Résumé 

Les mutations génèrent la diversité des séquences et de fournissent un substrat pour la sélection. 
Le taux de mutations de novo est donc d'une importance majeure pour l'évolution. 

 Ici, nous menons une étude sur les taux de mutation du génome entier par séquençage des génomes entiers de 78 trios islandaises parents-enfants islandais avec une couverture élevée. 
Nous montrons que, dans nos échantillons, avec l'âge moyen du père de de 29,7 ans, le taux moyen de mutation novo est de 1,20 × 10 (-8) par nucléotide par génération.
Plus particulièrement, la diversité des taux de mutation des polymorphismes nucléotidiques simples est dominé par l'âge du père au moment de la conception de l'enfant.t. 
L'effet est une augmentation d'environ deux mutations par an. 
Un modèle exponentiel estime que les mutations paternelles doublent tous les 16,5 ans. 
Après prise en compte des variations aléatoires de Poisson, l'âge du père est estimée expliquer la quasi-totalité de la variation résiduelle des mutations de novo.

Ces observations éclairent sur l'importance de l'âge du père sur le risque de maladies telles que la schizophrénie et l'autisme.

Not just a boy thing: how doctors are letting down girls with autism International study to look at misdiagnosis, social exclusion and stress among females on autistic spectrum

Traduction: J.V.  

Pas seulement une chose de garçon: comment les médecins ratent les filles avec autisme 

Étude internationale pour observer le mauvais diagnostic, l'exclusion sociale et le stress chez les femmes sur le spectre autistique 

Amelia Hill, guardian.co.uk, Vendredi 13 Juillet 2012 
Ryan Lewns, 14 ans, et sa sœur, Rachel 12. Tous les deux ont des troubles du spectre autistique, mais Rachel a dû attendre beaucoup plus longtemps pour obtenir un diagnostic.

Annette Lewns a plus d'expérience que la plupart des différentes façons dont les garçons et les filles avec autisme sont traités. Son fils, Ryan, 14 ans, a été diagnostiqué quand il avait trois ans et demi. Mais les médecins ont refusé de diagnostiquer sa sœur de 12 ans, Rachel, jusqu'à ce qu'elle ait neuf ans. "Ce qui me fâche, c'est que pendant des années j'ai été rejetée par les médecins simplement parce que Rachel était une fille. 
Ryan a été repéré très rapidement parce que les symptômes de l'autisme que les médecins recherchent sont aussi orientés-masculins", dit Lewns. "Mais l'autisme de Rachel était caché à moins que vous ne saviez où le chercher. » "Rachel pouvait s'exprimer, elle avait une paire d'amis et des émotions compréhensibles si quelqu'un était à un extrême: vraiment bouleversé ou vraiment heureux. Mais vous n'aviez pas vraiment besoin de chercher très dur pour voir qu'elle ne comprenait pas véritablement les émotions ou les relations. : elle imitait juste les scripts et les scénarios de la télévision ". "Les médecins ont omis maintes et maintes fois de comprendre ses stratégies d'adaptation. 
Je me suis battue pendant des années, mais j'ai été confrontée à un mur d'incrédulité et le scepticisme. Ils étaient tout simplement incapables de comprendre qu'une jeune fille peut se présenter différemment qu'un garçon." Alors que l'état de Ryan a été reconnu par l'autorité locale, et qu'il est maintenant dans une école spécialisée, Rachel continue à lutter dans une école ordinaire. "On enseigne à Ryan toutes sortes d'outils et de techniques pour faire face à sa condition, mais Rachel n'en bénéficie pas», dit Lewns. 
Les estimations du ratio femmes-hommes diagnostiqués avec le syndrome d'Asperger ou l'autisme de haut niveau de fonctionnement varient de 1/4 à 1/10. Personne ne comprend cette disparité entre les sexes: si les femmes sont vraiment moins susceptibles d'être sur le spectre que les hommes - ou si les médecins ne parviennent pas à repérer le trouble chez les femmes. 
Les avis sont partagés: Richard Mills, directeur de recherche à la National Autistic Society (NAS) dit qu'il "ne serait pas surpris" si le rapport réel était deux fois plus élevé, avec une femme sur le spectre pour deux hommes. Dr Judith Gould, directrice du Centre Lorna Wing de la NAS, pense que le ratio pourrait être encore plus étroit, avec 1/1,5 femme/homme.
Nous pourrions bientôt avoir une réponse. Mills est à la tête la branche britannique d'un programme de deux ans, Autism in Pink, qui se penchera sur la condition des femmes, en se concentrant sur le stress, l'exclusion sociale, la vulnérabilité et un mauvais diagnostic, dont elles souffrent. Cela suit des préoccupations au sujet de la réticence à diagnostiquer les femmes. Un récent sondage réalisé par NAS a trouvé les filles peuvent attendre plus longtemps que les garçons pour un diagnostic et sont plus susceptibles d'être mal diagnostiquées: ​​seulement un cinquième des filles atteintes du syndrome d'Asperger qui ont répondu à l'enquête ont été diagnostiquées jusqu'à l'âge de 11 ans, comparativement à la moitié des garçons . 
Le Royaume-Uni conduit la recherche du côté du programme. La semaine dernière, Mills a inscrit les deux premières des 12 femmes avec syndrome d'Asperger dont il a besoin pour travailler avec des chercheurs sur une période de deux ans. "J'espère que le programme sera la première étape pour mettre fin à la tendance actuelle du genre en tant qu'obstacle au diagnostic et au soutien post-diagnostic » dit-il. "Parce que la recherche dans le passé s'est largement concentrée sur les hommes, la façon dont nous comprenons l'autisme tend à être beaucoup basée sur les expériences des hommes et des garçons atteints. 
Les gens sont réticents, pour une raison quelconque, à faire un diagnostic chez les filles et les femmes ". Cette réticence est encore aggravée par le fait que les filles et les femmes avec syndrome d'Asperger ou autisme de haut niveau de fonctionnement peuvent être plus souples que les garçons: elles sont généralement meilleures pour cacher des choses ou pour paraître plus sociables, en masquant ce que les médecins pensent traditionnellement être les signes de l'autisme. 
Mais l'effort pour essayer de paraître «normale» peut être extrêmement stressant. Gould dit qu'il en résulte qu'«un grand nombre des filles que nous voyons ont développé des problèmes secondaires tels que l'anxiété, les troubles de l'alimentation ou à la dépression". Cela peut également signifier que la méconnaissance des filles et des femmes est également un problème. L'enquête a révélé qu'on avait dit à tort à 42% des femmes qu'elles souffraient de troubles psychiatriques, de personnalité ou de nourriture, comparativement à 30% des hommes. Il y a aussi le problème que la différence entre les sexes devient une prophétie auto-réalisatrice: parce que plus d'hommes que de femmes sont diagnostiqués, ce sont leurs symptômes et leurs comportements que les experts ont étudié. Les soi-disant outils de dépistage, développés pour aider les diagnosticiens à repérer le syndrome, se concentrent sur les intérêts culturellement «masculins», comme les ordinateurs, les trains et les voitures, plutôt que sur les choses plus susceptibles d'intéresser une jeune fille, comme les animaux, les feuilletons ou la mode. 
Gould est en train de réécrire l'entretien de diagnostic de la NAS sur les troubles sociaux et de la communication afin d'inclure des indices «neutres par rapport au genre». Même quand une évaluation précise est donnée, cependant, il n'y a aucune garantie que le soutien nécessaire et l'aide se concrétiseront: l'enquête NAS a trouvé que les femmes continuent à se battre après le diagnostic, avec une moitié des femmes avec syndrome d'Asperger ou autisme de haut niveau -, comparativement à 39% des hommes - disant qu'il ne faisait aucune différence pour le soutien qu'elles ont reçu. 
Lucy Clapham, 25 ans, a passé des années à être renvoyéé par des médecins qui ont insisté que «les filles ne sont pas autistes" et lui ont dit simplement qu'elle «agissait normalement et lisait des magazines féminins". "Je suis certaine que mon diagnostic a été retardé du fait que je suis une fille», dit-elle. "Ma mère a remarqué quelque chose quand j'étais sur mes six ans, mais notre médecin généraliste s'est mit à rire de la suggestion. Je suis allé voir des conseillers, des médecins et des psychiatres, mais chacun, y compris mes professeurs, a refusé de voir que j'avais un autisme classique, même si j'en recueillais les symptômes: presque aucune parole jusqu'à ce que j'ai cinq ans, pas d'amis, des heures consacrées à regarder la machine à laver, à aligner les jouets et à agiter les doigts dans mes yeux ". Quand elle a eu 12 ans, Clapham est devenue violente, agressive et a développé des tics multiples, des obsessions et des compulsions. "J'ai arrêté de parler en dehors de la maison et me suis plongée dans un monde intérieur," dit-elle. Après deux ans de plus et environ huit conseillers, le GP de Clapham l'a ramenée à un pédopsychiatre. "Elle a insisté que les filles n'ont pas d'autisme, elles en ont juste des traits", dit Clapham. "Elle a affirmé que j'avais juste besoin de me « comporter normalement » et que par l'achat de beaux vêtements et la lecture des magazines féminins je pouvais apprendre à être « normale ». Le seul diagnostic que j'ai reçu d'elle était dépression et anxiété." 
Après avoir quitté le service de santé mentale des enfants "ni plus sage et, éventuellement, avec plus de problèmes de santé mentale qu'à mon arrivée", Clapham a été envoyée au service de santé mentale des adultes et, après une longue bataille, à l'hôpital Maudsley, à Londres, où elle a finalement été diagnostiquée avec autisme, syndrome de Gilles de la Tourette et trouble obsessionnel-compulsif. «On me refusait toujours les services, cependant, en partie parce qu'il n'y en avait pas de disponible, et en partie parce que notre autorité locale n'était pas disposée à financer un service aux personnes autistes spécialisé, en extérieur,», dit Clapham. "J'ai finie par me faire envoyer dans un collège pour les aveugles, où j'ai développé des problèmes de santé mentale et suis devenue très agressive, car on ne me comprenait pas, moi ou mon comportement autistique. "Quand j'ai eu 20 ans, je me suis retrouvée en soins parce que ma mère ne pouvait pas faire face à mon agressivité et à mon anxiété." Clapham y est restée pendant trois ans, mais se bat encore. "En dépit de mes diagnostics, certaines personnes semblent croire encore que l'autisme est une « chose de garçon, "dit-elle. Il n'y a pas de compréhension claire sur la façon dont de nombreuses filles et femmes sont ratées - ou diagnostiquées à tort - et si longtemps. 

Mais cela pourrait bientôt changer : la première analyse par neuro-imagerie des femmes et des hommes, avec et sans TSA, est en cours depuis les deux dernières années et demie au King's College's Institute of Psychiatry (IoP) et à l' Autism Research Centre at the University of Cambridge. 

On espère que ces recherches puissent fournir des indices. L'étape finale du projet est sur le point de commencer, les résultats sont attendus dans quelques mois.

Autistic-like behaviour in Scn1a(+/-) mice and rescue by enhanced GABA-mediated neurotransmission

Traduction: G.M.

Comportements autistiques chez des souris SCN1A (+/-) et guérison en améliorant la neurotransmission GABA 

Han S, Tai C, Westenbroek RE, Yu FH, Cheah CS, Potter GB, Rubenstein JL, Scheuer T, de la Iglesia HO, Catterall WA.

Source 

1] Graduate Program in Neurobiology & Behavior, University of Washington, Seattle, Washington 98195, USA [2] Department of Pharmacology, University of Washington, Seattle, Washington 98195, USA [3] Department of Biology, University of Washington, Seattle, Washington 98195, USA.

Résumé

L'haplo-insuffisance du gène SCN1A codant le voltage-dépendant des canaux sodiques Na(V)1,1 provoque le syndrome de Dravet, un trouble neuropsychiatrique de l'enfance , y compris des crises récurrentes difficiles, un déficit cognitif et des comportements autistiques.

Les mécanismes neuronaux responsables de déficit cognitif et des comportements dans le spectre de l'autisme dans le syndrome de Dravet sont mal compris.
Nous rapportons ici que les souris avec une haplo-insuffisance SCN1A montre des comportements stéréotypés, des déficits d'interaction sociale et une altération de la mémoire en fonction du contexte spatial.
La sensibilité olfactive est maintenue, mais les nouvelles odeurs alimentaires et les odeurs sociales sont aversives pour les souris SCN1A (+/-).
La neurotransmission GABAergique , spécifiquement altérée par la mutation, et la suppression sélective des canaux Na(V)1,1 dans les interneurones du cerveau antérieur est suffisante pour provoquer ces troubles comportementaux et cognitifs.
Remarquablement, le traitement avec de faibles doses de clonazépam, un modulateur allostérique positif des récepteurs GABA (A), a complètement restauré les comportements sociaux anormaux  et les déficits dans la mémoire de la peur dans le modèle murin du syndrome de Dravet, démontrant qu'ils sont causés par un déficit de la neurotransmission GABAergique et non par des lésions neuronales à partir des crises récurrentes.

Ces résultats démontrent le rôle essentiel des canaux Na(V)1,1 dans les fonctions neuropsychiatriques et donne la voie à une stratégie thérapeutique potentielle pour le déficit cognitif et les comportements autistiques dans le syndrome de Dravet.




















Low sex hormone may increase autism symptoms

Traduction: J.V.

Une hormone sexuelle basse peut augmenter les symptômes d'autisme 

15 Août 2012 par Michael Slezak

Source

Journal Reference: Translational Psychiatry, DOI: 10.1038/tp.2012.72

Un manque d'hormone anti-Müllérienne chez les garçons atteints de troubles du spectre autistique (TSA) peut conduire à un plus grand nombre de symptômes. 

Michael Pankhurst et Ian McLennan de l'Université d'Otago en Nouvelle-Zélande disent que des hormones comme l'hormone anti-Müllérienne (AMH) qui contrôle la vitesse à laquelle le corps et le cerveau se développent pourrait jouer un rôle central dans la façon dont les TSA progressent dans l'enfance. 
 Ils ont analysé le niveau d'AMH chez 82 garçons atteints de TSA. Plus le niveau d'AMH dans le sang était bas, plus ils faisaient preuve de nombre de traits autistiques.
Dans une étude antérieure , McLennan et ses collègues avaient constaté que l'augmentation du niveau de l'AMH était associée à une croissance et à un développement globaux plus lents chez les garçons. Ensemble, ils pensent que les deux études suggèrent que l'absence d'AMH pourrait entraîner le cerveau à se développer trop rapidement, conduisant à une augmentation du nombre de symptômes chez les garçons atteints de TSA. 
«Le développement rapide est associée à une plus grande fréquence des troubles du développement», a déclaré McLennan. Un système complexe qui se développe rapidement est plus susceptible de comporter des erreurs que celui qui se développe plus lentement, explique t-il. 
Étonnamment, il n'y avait pas de différence entre le niveau moyen de l'hormone anti-Müller chez les enfants atteints de TSA et les 16 garçons sans autisme. McLennan dit que cela montre que l'hormone ne provoque pas de TSA, mais peut augmenter le nombre de symptômes chez les personnes qui ont cet état.

Non mâles extrêmes? 

Si elle est confirmée, l'étude remettrait en cause l'idée que les TSA so,t une version exagérée de la cognition mâle normale causée par un excès de testostérone au cours du développement précoce. Cette hypothèse du «cerveau masculin extrême" est que les hommes sont généralement 'systématiseurs' tandis que les femmes sont empathiques. En conséquence, l'autisme est considéré comme un état dans lequel une personne est extrêmement masculine: un super systématiseur mais un pauvre empathique.
En plus de ralentir le développement et de supprimer la croissance des organes sexuels féminins chez les mâles, l'AMH a également été liée à des traits de comportement masculins chez la souris. McLennan dit que parce qu'ils ont trouvé moins de cette hormone chez les garçons atteints d'autisme plus sévère, les résultats ne vont pas très bien avec l'hypothèse du cerveau masculin extrême. 
«À l'heure actuelle, les preuves sont encore trop préliminaires pour tirer des conclusions solides», explique Simon Baron-Cohen de l'Université de Cambridge, le principal promoteur de l'hypothèse du cerveau masculin extrême. Il dit que l'étude est trop petite et cherche trop d'associations, ce qui augmente les chances de tomber sur d'autres par accident. 
Rhoshel Lenroot , psychiatre au Neuroscience Research Australia à Sydney, dit que puisque que de nombreux enfants atteints de TSA ont une tête plus grosse, l'idée du développement du cerveau accéléré est plausible. Elle ajoute qu'il est «formidable d'avoir les résultats qui suggèrent un rôle des hormones autres que simplement celui de la testostérone". 
Tous ceux avec qui New Scientist a parlé ont convenu que le travail est trop préliminaire pour spéculer sur l'utilisation des hormones en tant que traitement pour diminuer les symptômes autistiques. 


L'hormone antimullérienne (en anglais Anti-müllerian hormone ou AMH) est une hormone endocrine glycoprotéique sécrétée par les cellules de Sertoli, se trouvant dans le testicule fœtal (pendant les premiers mois de la vie).
Cette hormone est responsable de la régression des canaux de Müller, qui sont des structures embryonnaires à l'origine de la formation de l'utérus et des trompes de Fallope chez l'individu féminin, et laisse donc place aux canaux de Wolff qui sont des structures embryonnaires à l'origine de la formation des canaux déférents chez l'individu mâle. Cette hormone permet donc le développement harmonieux du fœtus mâle.
Elle est responsable aussi du contrôle du développement des follicules en ovocytes et est donc un bon marqueur de la fonctionnalité des ovaires (cas de la ménopause).

 
 

 

24 août 2012

Gender Profiles of Behavioral Attention in Children With Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M.

Profils de l'attention du comportement selon le genre chez des enfants atteints de troubles du spectre autistique

Mai T , K Cornish , Rinehart NJ .

Objectif 

Le profil de l'attention des filles avec des troubles du spectre autistique (TSA) n'est pas clair par rapport aux garçons avec enfants atteints de TSA et typiques. 
Cette étude visait à étudier les symptômes signalés par les parents d'enfants avec TSA et TDAH dans un large échantillon de garçons et de filles avec et sans TSA.

Méthode 

Un total de 124 enfants d'intelligence standard, dont la moitié sont des filles, 64 avec trouble autistique ou un trouble d'Asperger, et 60 à l'âge et au sexe correspond au développement typique, âgés de 7 à 12 ans, ont été recrutés. Les parents ont rempli des questionnaires sur les symptômes autistiques et le TDAH.

Résultats 

Aucune différence entre les sexes en difficultés sociales, mais des mouvements moteurs plus répétitifs, des difficultés de communication, et de l'inattention ont été signalés chez les hommes, quelque soit le groupe.
Les jeunes garçons atteints de TSA ont des niveaux plus élevés d'hyperactivité-impulsivité que les jeunes filles atteintes de TSA.

Conclusion 

Les différences entre les sexes dans les symptômes de l'autisme et l'inattention de TSA reflète les différences entre les sexes chez les enfants typiques.

L'hyperactivité plus prononcée chez les jeunes garçons atteints de TSA que chez les filles pourrait contribuer à accroître les taux de renvoi clinique.

Diagnosis of autism spectrum disorders in 2-year-olds: a study of community practice

Traduction: Audrey Fenaux-Rizzon 


Contexte 

Des études longitudinales ont démontré que les cliniciens expérimentés qui utilisent des mesures 
d'évaluation standardisées peut rendre grâce à un système fiable, un diagnostic de troubles du spectre autistique (TSA) chez les enfants de moins de 3 ans. 

Peu de données sont disponibles concernant la sensibilité et la spécificité de ces mesures dans la communauté réglages. Les objectifs de cette étude étaient de déterminer combien une mesure diagnostique normalisée (standardisé) d'observation ( Autism Diagnostic Observation Schedule - ADOS) des seules fonctions, puis avec une brève mesure dans un arrangement(une mise) de communauté quand administré par des cliniciens communautaires. 

Méthodes

Les dossiers cliniques de 138 enfants âgés de 24 et 36 mois d'âge qui ont été évalués pour un éventuel TSA (ou pour des préoccupations sociales ou linguistiques) dans une clinique ou en milieu hospitalier spécialisé en évaluation du développement, ont été examinés. 
Les évaluations ont été menées par une communauté de psychologues cliniciens. Les résultats de classification obtenus à partir de mesures standardisées de diagnostic ont été comparés avec le diagnostic de critique, par des critiques en aveugle à l’aide de scores sur les mesures de diagnostic, en utilisant la méthodologie basée sur dossiers pour la définition de cas de TSA qui a été développé par le Metropolitan Atlanta handicapées Programme de perfectionnement de surveillance. 

Résultats

En comparaison avec l'examen des cas, le diagnostic de l'ADOS a démontré une forte sensibilité et une spécificité à la fois pour l'autisme par rapport à pas d’ autisme et de TSA par rapport au diagnostique de non spectre (Nonspectrum (NS)) dans cet échantillon de jeunes. 
Le Questionnaire de Communication Sociale (SCQ), en utilisant le seuil inférieur de ≥ 12, avait une sensibilité suffisante pour différencier l'autisme du Non autisme , mais une faible sensibilité lors de la différenciation de TSA NS, manque environ 80% des enfants présentant un trouble envahissant du développement - non spécifié . 
Même en utilisant la Liste de modification pour l'autisme des tout-petits ou la SCQ, en combinaison avec l'ADOS cela n'a pas abouti à une meilleure spécificité sur les seuls ADOS et a conduit à une baisse de la sensibilité lors de la différenciation de TSA NS troubles . 

Conclusions

Ces résultats démontrent que les meilleures pratiques suivants les lignes directrices de l'ADOS peuvent être intégrés avec succès dans la pratique clinique avec une sensibilité et une spécificité relativement bonne, et s’accordent bien avec un échantillon visé de 2-ans .
Un questionnaire des parents n'a pas conduit à une amélioration de la classification diagnostique au-dessus de l'ADOS utilisé dans l'isolement.

23 août 2012

Functional alterations in neural substrates of geometric reasoning in adults with high-functioning autism

Traduction: G.M.  

Altérations fonctionnelles dans les substrats neuronaux du raisonnement géométrique chez les adultes atteints d'autisme à haut niveau de fonctionnement cognitif 

Yamada T , H Ohta , Watanabe H , C Kanai , Tani M , T Ohno , Takayama Y , Iwanami A , Kato N , R Hashimoto . 

Source

Département de psychiatrie, Showa University School of Medicine, Tokyo, Japon. 

Résumé 

Les personnes atteintes du même trouble du spectre autistique (ASC) sont connus pour exceller dans des tâches perceptives cognitives, mais ces fonctions développées ont souvent été considérés comme des «îlots de compétences» qui ne contribuent de manière significative à de plus vastes capacités intellectuelles. 
Cependant, de récentes études comportementales ont rapporté que les personnes ayant un TSA ont des avantages pour exécuter le test des matrices de Raven (Standard) Raven Progressive Matrices (RPM / RPM), un test standard de neuropsychologique pour l'intelligence générale fluide , ce qui soulève la possibilité que la force cognitive des personnes avec AHN peut être utilisée à des fins plus générales telle la  résolution de problèmes nouveaux.
Ici, l'activité cérébrale de 25 adultes atteints d'autisme à haut niveau de fonctionnement cognitif AHN et de 26 témoins appariés sans autisme (NC) a été mesurée en utilisant l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) pour étudier les substrats neuronaux de raisonnement géométrique lors de l'engagement d'une version modifiée du test RSPM.
Parmi les régions frontales et pariétales du cerveau impliquées dans l'intelligence fluide, les personnes Avec AHN ont montré plus grande activation que les personnes NC dans le cortex latéral gauche occipito-temporale (LOTC) pendant une condition analytique avec difficulté modérée. 
L'activation dans le cortex préfrontal gauche LOTC et ventrolatérale (VLPFC) augmente avec la difficulté des tâches chez les personnes NC, alors que cette modulation de l'activité est absente chez les personnes avec AHN.
En outre, l'analyse de la connectivité fonctionnelle a révélé une réduction significative du couplage entre l'activation du cortex pariétal inférieur gauche et du cortex droit antérieur préfrontal au cours des deux conditions figuratives et analytiques chez les personnes avec AHN. 

Ces résultats indiquent un modèle altéré de la spécialisation fonctionnelle et de l'intégration dans le système neuronal pour le raisonnement géométrique dans le TSA, ce qui peut expliquer son cas atypique cognitif, y compris le rendement dans le test des matrices de Raven.

Impaired social brain network for processing dynamic facial expressions in autism spectrum disorders

Traduction: G.M. 

Facultés du cerveau social affaiblies pour le traitement des expressions faciales dynamiques dans les troubles du spectre autistique

Sato W , Toichi M , Uono S , T Kochiyama .

Contexte

La diminution de l'interaction sociale via les expressions faciales représente une caractéristique essentielle clinique des troubles du spectre autistique (TSA). Toutefois, les corrélats neuraux de ce dysfonctionnement restent non identifiés. 

Parce que ce dysfonctionnement se manifeste dans des situations réelles, nous avons émis l'hypothèse que l'observation d'expressions faciales, dynamiques plutôt que statiques, révélerait le  fonctionnement anormal du cerveau chez les personnes atteintes de TSA.

Nous avons présenté des expressions faciales dynamiques et statiques de peur et de bonheur aux personnes atteintes de TSA à haut niveau de fonctionnement appariés en l'âge et sexe à des personnes témoins qui se développent sans TSA et nous avons enregistré leurs activités cérébrales en utilisant l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf).

Le résultat d'analyse régionale a révélé une activation réduite de plusieurs régions cérébrales dans le groupe TSA par rapport au groupe témoin, en réponse à des expressions faciales dynamique par rapport statiques, y compris dans le gyrus temporal moyen (MTG), le gyrus fusiforme, l'amygdale, le cortex préfrontal médian et le gyrus frontal inférieur (IFG ).


Les analyses de modélisation causales dynamiques ont révélé que la connectivité bidirectionnelle efficace impliquant le circuit du cortex visuel primaire-MTG-IFG circuit a été renforcée en réponse pour les expressions faciales dynamiques par rapport aux expressions faciales statiques dans le groupe témoin.

Les comparaisons entre les groupes ont révélé que tous ces effets modulateurs étaient plus faibles dans le groupe TSA que dans le groupe contrôle.

CONCLUSIONS

Ces résultats suggèrent que la faible activité et connectivité du réseau cerveau social sous-tend le déficit d'interaction sociale impliquant les expressions faciales dynamiques chez les individus atteints de TSA.


Accès à l'article en intégralité en anglais

Doctors announce FDA-approved trial to cure autism with cord blood

Traduction (expresse) : G.M.

Les chercheurs ont annoncé mardi le début d'un essai clinique approuvé par la FDA qui utilise des cellules souches du sang du cordon ombilical pour «guérir» l'autisme. 


Le Dr Michael Chez, directeur de neurologie pédiatrique à Sutter Institut des Neurosciences à Sacramento, en Californie, a déclaré que lui et ses collègues ont préparé l'essai depuis plus d'un an maintenant, et ils ont de grands espoirs qu'il réussira. 
«Ce que nous envisageons, c'est les cas qui n'ont pas un lien génétique évident », explique Chez sur FoxNews.com. «Les patients dont nous présumons que quelque chose n'allait pas avec leur cerveau, qui ont entraîné un changement de traits autistiques." En d'autres termes, les patients de l'essai n'aura aucune raison d'avoir l'autisme - ou du moins pas de marqueurs génétiques de la maladie. 
Cela signifie qu'ils doivent avoir un autisme qui s'est développé, sans doute, à travers un autre facteur, comme l'environnement ou l'exposition à une infection. 

Inspiré par Rydr 

Chez eu l'idée de «traiter» l'autisme avec des cellules souches du sang ombilical quand il a observé les cellules radicalement guérir un petit garçon qui avait une infirmité motrice cérébrale. Elisa Rudger de Sacramento, en Californie, a eu une grossesse normale - mais un accouchement difficile. Son fils, Rydr, a été bloqué pendant sept heures dans le canal d'accouchement, les médecins ont utilisé un aspirateur pour l'enlever. 
À la naissance, il ne bougeait pas et ne respirait pas et il n'avait aucune fonction cérébrale. Après six semaines dans l'unité de soins intensifs néonatals, Rydr a reçu le diagnostic de paralysie cérébrale. 
Les parents ont choisi de conserver le sang de son cordon ombilical à la naissance avec CBR -une entreprise de stockage de sang de cordon basée en Arizona qui fournira Chez les participants de son essai - dans l'espoir Rydr pourrait un jour l'utiliser comme traitement. 
Rydr reçu sa première perfusion à 2 ans. Il s'agissait d'un enfant qui ne pouvait pas marcher, parler ou de manger par lui-même - mais il a commencé à ramper immédiatement. 
Après la deuxième perfusion, il a commencé à marcher et à parler - même sauter et courir. «J'ai pu vérifier qu'il va vraiment mieux," Chez dit. "Tout cela sans une thérapie intensive." 
Maintenant, Chez veut reproduire l'expérience de Rydr pour les enfants atteints d'autisme. 


L'autisme est un trouble du développement qui apparaît dans les premières années de la vie d'un enfant, selon le National Institutes of Health. 
Une personne sur 88 aux États-Unis l'a, et il touche une personne sur 54 garçons. La condition affecte le développement normal de compétences sociales et de communication du cerveau  - parfois légèrement, parfois extrêmement. 
Cette année, on diagnostiquera plus d'enfants avec autisme  que le sida, le diabète et le cancer confondus, selon AutismSpeaks.org . "Nous voulons voir s'il y a un avantage à leur donner une transfusion afin de rediriger les cellules du système nerveux, ce qui peuvent se programmer en raison d'un facteur secondaire," Chez dit. "Cela peut marcher sur l'autisme selon les différents mécanismes de la théorie en modifiant soit le système immunitaire soit le système nerveux par des méthodes directes ou indirectes." 

Mettre en œuvre du sang du cordon ombilical  

Chez donnera à 30 enfants des perfusions de leurs propres cellules de sang de cordon. La plupart des enfants de l'essai ont déjà été testés, et ils ont été évalués pour s'assurer qu'ils n'ont pas d'autres raisons qui pourraient avoir causé leur autisme (par exemple, syndrome du X fragile, accident vasculaire cérébral blessure à la tête, ou la prématurité) . Utiliser le propre sang du cordon de l'enfant rend l'étude sure et éthique - en plus, les cellules sont plus jeunes et n'ont pas été exposées à des facteurs environnementaux, tels que des virus ou des produits chimiques, qui peuvent altérer la fonction de la cellule et de la structure. 
En utilisant les propres cellules souches des enfants , leurs corps ne peuvent pas les rejeter. 
Cependant, à l'avenir, le sang de cordon d'un frère pourrait théoriquement convenir- tant que les frères et sœurs partagent le même groupe sanguin. 
Les chercheurs pourront développer d'autres voies de recherche ultérieurement quand et s'ils voient des résultats. 
"Le prochain niveau de la recherche sera de déterminer comment cela fonctionne», a déclaré Chez. 

Tout les enfants de l'étude pilote recevra une dose de sang de cordon, cependant, les enfants seront divisés en deux groupes. 
Le groupe 1 recevra une perfusion initiale de sang de cordon, tandis que le groupe 2 recevra une perfusion de solution saline placebo. Les groupes seront observés au cours des six mois, puis les groupes s'inverseront. Le groupe 1 recevra une dose de sérum physiologique et le groupe 2 recevra les cellules de sang de cordon. 
Chez espère voir les résultats de l'étude dans les six semaines - comme il faisait avec Rydr, qui est maintenant un garçon moyen de 4 ans avec seulement de légères limitations et une capacité cognitive au niveau de sa catégorie.
Les études sur l'autisme études impliquant des cellules souches ne sont pas nouvelles - plusieurs ont déjà eu lieu à l'étranger. Cependant, ce ne sont pas nécessairement des études contrôlées, ou les cellules souches peuvent provenir d'un panel de donneurs. "Les données sont parsemées de lueurs d'avantages potentiels," 
Chez dit. "Il y a aussi des patients qui sont passés dans d'autres pays et qui obtenu le sang de cordon par leurs propres moyens, et nous obtenons des études Internet anecdotiques et nous ne voulons pas qu'elles soient mal interprétées. 
Nous voulons le faire d'une manière scientifique et nous assurez qu'il ne s'agit pas seulement ces parents tellement plein d'espoir, qu'ils voient un effet placebo ». 
Si les résultats apparaissent, cela devrait modifier rapidement les symptômes, car Chez pensent que les cellules souches se mettront à «communiquer» avec d'autres cellules dans le corps, ce qui incitera ces cellules à devenir plus fonctionnelles que dysfonctionnelles. 

"En théorie, il faudrait plus de temps pour que les cellules du système nerveux se développent", at-il dit. "« Il pourrait être plus que le tissu croissant. Il peut s'agir d'un simple transfusion, (et) il n'a pas à se rendre à votre cerveau. " 

Heather Brown, vice-président des affaires scientifiques et médicales chez CBR, a déclaré qu'il est passionnant de travailler en partenariat avec des chercheurs et des cliniciens comme Chez ", qui poursuivent une approche rigoureusement scientifique dans l'évaluation de nouveaux usages thérapeutiques des cellules souches du sang ombilical pour les conditions qui actuellement n'ont pas de remèdes. " 


22 août 2012

Effects of Rat Prenatal Exposure to Valproic Acid on Behaviour and Neuro-Anatomy

Traduction: G.M. 

Effets de l'exposition prénatale de rats à l'acide valproïque sur les comportements et la neuro-anatomie 

Mychasiuk R, Richards S, Nakahashi A, Kolb B, Gibb R. 

Source 

Canadian Centre for Behavioural Neuroscience, University of Lethbridge, Lethbridge, Alta., Canada. 

Résumé 

L'autisme est un trouble très handicap dont l'incidence a récemment affiché une hausse spectaculaire. Afin de réellement étudier les stratégies préventives et correctives, il est important que nous développions et comprendre les modèles animaux utiles de la maladie.  

Le but de cette étude était d'évaluer l'efficacité de l'acide prénatale valproïque (VPA) sur des modèles murins de l'autisme en examinant les résultats neuro-anatomiques et comportementaux de la progéniture exposée à ce paradigme. 

Les rats traités par VPA présentent des changements de comportement dans le retard de la non-correspondance-à-exemple de tâche de reconnaissance d'objets, roman, boîte activités et tâches plateau Whishaw atteindre. Anatomiquement, il y a eu une réduction du poids du cerveau et de l'épaisseur corticale, avec connexions dendritiques diminuées dans le cortex orbitofrontal (OFC) et médiale du cortex préfrontal (CPFm), et une diminution de la densité spinale dans le CPFm, le OFC, et le cervelet. 

Les résultats comportementaux et anatomiques de cette étude ont produit des résultats fiables indiquant que l'exposition prénatale à l'APV peut être un modèle viable pour l'étude de l'autisme chez les rats.

Atypical Cry Acoustics in 6-Month-Old Infants at Risk for Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M.  

Acoustique atypique des cris de nourrissons de 6 mois à risque de troubles du spectre autistique 

Sheinkopf SJ , Iverson JM , ML Rinaldi , Lester BM . 

Source 

Départements de psychiatrie et de comportement humain et de pédiatrie, Centre pour l'étude des enfants à risque, Brown Alpert Medical School, Women & Infants Hospital, Providence, Rhode Island. 

Résumé

Cette étude a examiné les différences dans les caractéristiques acoustiques des pleurs du nourrisson dans un échantillon de bébés à risque d'autisme et un groupe de comparaison à faible risque d'autisme.
Les échantillons de cris provenant d'enregistrements vocaux de nourrissons de 6 mois, à risque de troubles du spectre autistique (TSA, n = 21) et à faible risque (n ​​= 18) ont été soumis à des analyses acoustiques en utilisant un logiciel d'analyse conçu à cet effet. 

Les cris ont été classés comme étant liés à la douleur ou non en se basant sur le codage de bandes vidéo.
Les nourrissons à risque ont produit des cris liés à la douleur de fréquence fondamentale élevée et plus variable (F (0)) que les nourrissons à faible risque.
Les nourrissons à risque , diagnostiqués ultérieurement avec TSA, à 36 mois avait parmi les valeurs F (0) les plus élevées pour les deux types de cris et de pleurs et produisaient des cris moins "phonétiques" que ceux des enfants non-autistes, ce qui reflète des cris qui étaient moins susceptibles d'être produites dans un mode vocal. 

Ces résultats fournissent des preuves préliminaires que les perturbations de l'acoustique des cris peut faire partie d'une signature vocale atypique de l'autisme en début de vie.

Autism in siblings with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy

Traduction: G.M.

L'autisme dans la fratrie avec épilepsie autosomique dominante frontale nocturne

Miyajima T , T Kumada , Saito K , T Fujii

Source

Département de pédiatrie, Shiga Medical Center pour les enfants, Shiga, au Japon.

Résumé

En 1999, Hirose et al. rapporté à une famille japonaise autosomique dominante épilepsie frontale nocturne (ADNFLE) associé à une mutation du récepteur nicotinique neuronal d'acétylcholine sous-unité α4 (S252L).

Nous avons suivi les frères et sœurs de cette famille, et constaté que le frère aîné avait un syndrome d'Asperger, sans retard mental (RM) et le frère cadet avait des troubles autistiques avec une profonde RM.
 Les caractéristiques cliniques d'épilepsie des frères et sœurs étaient très similaires, et tous deux avaient des déficits de socialisation, mais leur développement cognitif étaient très différentes.

Il semble donc que l'épilepsie est le phénotype direct de la mutation S252L, tandis que divers autres facteurs modulent le développement cognitif et social. 

Aucun cas patient avec ADNFLE  et trouble du spectre autistique ou RM profond n'avait été rapporté auparavant.

Attenuation of change blindness in children with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.  

Atténuation de la cécité au changement chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique 

Fletcher-Watson S , SR Leekam , Connolly B , Collis JM , JM Findlay , McConachie H , J Rodgers 

Source 

Institut de la Santé et Société, Université de Newcastle, Royaume-Uni Département de psychologie, Université de Durham, Royaume-Uni Moray House School of Education, University of Edinburgh, Royaume-Uni Institut des neurosciences, de l'Université de Newcastle, Royaume-Uni.

Résumé 

La cécité au changement renvoie à la difficulté que rencontre la plupart des gens dans la détection d'une différence entre deux images lorsque celles-ci sont présentées successivement, avec une brève interruption entre les deux. 
L'attention sur l'endroit de la modification est nécessaire pour la détection. Un certain nombre d'études ont étudié la cécité au changement chez les adultes et les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA). Certains ont apporté la preuve que les personnes atteintes de TSA trouvent les changements aux stimuli sociaux difficiles à détecter et à les changements aux stimuli non sociaux plus faciles à détecter, par rapport aux participants de comparaison. 
Cependant, d'autres études ont produit des résultats tout à fait contradictoires. Il y a un besoin de cohérence dans la méthodologie pour faciliter la compréhension de la cécité au changement et les processus attentionnels dans les TSA. 
Ici, nous reproduisons une étude sur la cécité au changement précédemment réalisée avec des enfants et des adultes avec un développement typique (DT) et des adultes atteints de TSA. Les résultats révèlent cécité au changement atténuée en cas de stimuli non-sociaux chez les enfants atteints de TSA par rapport aux groupe TD.  

Nos résultats sont interprétés, à côté des autres résultats, comme une indication potentielle d'une relation complexe entre les différentes influences sur l'attention au fil du temps.

Children on the autism spectrum: grandmother involvement and family functioning

Traduction: G.M.  

Les enfants dans le spectre de l'autisme: l'implication de la grand-mère et fonctionnement de la famille 

Sullivan A , G Winograd , Verkuilen J , MC poisson . 

Source 

City University of New York Graduate School et University Center, NY, USA State University of New York, New Paltz, NY, USA Queens College de la City University de New York, Flushing, NY, USA.

Contexte 

Cette étude a exploré les associations entre la présence d'un enfant avec autisme ou syndrome d'Asperger dans la famille, le fonctionnement de la famille et les expériences de grand-mère dans le but d'une meilleure compréhension de l'implication des grands parents dans la vie des petits enfants dans le spectre autistique et de leurs familles. 

Méthode 

Les mères et les grands-mères des enfants qui se développaient typiquement ou dans le spectre de l'autisme ont rempli les formulaires parallèles d'une mesure de participation des grands-parents. Les mères ont rendu compte du fonctionnement de la famille proche. Les données ont été analysées par l'intermédiaire de la modélisation à multiniveaux avec des dyades de mère-grand-mère comme unité d'observation.

Résultats 

Les troubles du spectre autistique chez les enfants ont été associés à un fonctionnement plus souple de la famille, un niveau plus faible de satisfaction de la famille, des difficultés et un besoin accru d'informations pour les grands-mères. 

Conclusions 

La participation des grands-parents aux réunions de diagnostic, de traitement et de développement de la communication accroit la communication entre les membres de la famille peut faciliter le soutien des grands-parents et leur implication dans les familles avec un enfant dans le spectre de l'autisme.

21 août 2012

CB7-03: A Diverse Autism Registry for Etiologic and Effectiveness Studies: Prevalence and Demographic Characteristics.

Traduction: Audrey Fenaux-Rizzon  

CB7-03: Un Registre divers autisme pour étiologie et efficacité des études : prévalence et caractéristiques démographiques 


Contexte / Objectifs 

Les diagnostics des troubles du spectre autistique (TSA) continuent d'augmenter, pourtant peu d’études sur l’efficacité des traitements existent. 
Les principales limites à la conduite de telles études comprennent la localisation, la description et un enrôlement suffisamment large et représentatif de patients TSA. 
Ce projet a créé un grand, vaste et dynamique registre de TSA dans cinq systèmes intégrés de santé sans but lucratif participant au Réseau de santé NIMH Mental Research (MHRN). 
Ce registre permettra une identification rapide et le recrutement des patients dans les grandes études d'enquête interventions thérapeutiques ainsi que pharmacogénomiques et hypothèses étiologiques. 
Méthodes d'étude des Neuf sites compose le MHRN, lequel sert une diversité de population de 10 millions de personnes dans 11 pays. Le registre TSA est fondé sur cinq sites MHRN: Kaiser Permanente (KP) en Californie du Nord, KP Californie du Sud, du Nord-Ouest KP, KP Géorgie, et le Plan d'Harvard Pilgrim Health.
Les enquêteurs du registre TSA ont développé des algorithmes qui permettent d'identifier les enfants atteints de TSA à partir des dossiers médicaux électroniques et les allégations des données de santé. Les diagnostics de TSA sont validés par l’examen de dossiers structurés et des experts. Le diagnostic et les données démographiques enregistrées dans les bases de données du plan santé électronique allant de 1995 à 2010 sur tous les 0-17 ans qui étaient membres du régime de santé de Décembre 2010 ont été utilisées pour désigner la prévalence de TSA dans cette population.
Globalement les résultats de prévalence des TSA était de 1,2% (23 811/2049442), et variait de 0,86% (458/53, 297) à 1,6% (3425/212375) sur tous les sites.
La plupart des cas de TSA ont 10-14 ans (36% (8165/22606), plage: 35% (2717/7775) - 41% (617/1, 515)) ou 5-9 (35% (7848/22606), plage : 30% (459/1, 515) - 37% (161/432)). 
Moins de cas ont 15-17 ans (18% (4064/22606), plage: 16% (1,578 / 9,641) - 22% (329/1, 515)) ou 0-4 ans (11% (2529/22606), gamme: 7% (110/1, 515) - 12% (1.159 / 9.641)). 
Le ratio global de mâle à femelle cas était 4,29 (plage: 3,71 à 5,11). 
Sur les enfants diagnostiqués avec un TSA, 59% ont été diagnostiqués avec trouble autistique ((14061/23811), plage: 33% (1.131 / 3.425) - 71% (7154/10068)). 
La discussion démographique sur la diversité et les vastes dossiers de santé électroniques font de ce registre un environnement idéal pour étudier les TSA. 

Les objectifs futurs comprennent l'utilisation d’enquête des services non prévus par les HMO, la collecte du matériel génétique des individus et des familles atteints de TSA, et l'harmonisation des données provenant de diverses sources telles que les certificats de naissance et de recensement des données.

Is EEG-biofeedback an Effective Treatment in Autism Spectrum Disorders? A Randomized Controlled Trial.

Traduction: Audrey Fenaux Rizzon


 Est-ce que l’EEG (encéphalogramme) [biofeedback] est un traitement efficace des troubles du spectre autistique ? Un essai contrôlé aléatoire

Source

Behavioural Science Institute, Radboud University Nijmegen, P.O. Box 9104, 6500 HE, Nijmegen, The Netherlands, mirjamkouijzer@gmail.com

Résumé

L’encéphalogramme (EEG biofeedback) a été signalé comme réduisant les symptômes de troubles du spectre autistique (TSA) selon plusieurs études.

Toutefois, ces études n'ont pas contrôlé les effets non spécifiques de l' EEG biofeedback- et ne font pas de distinction entre les participants qui ont réussi à influencer leur propre activité encéphalographique (EEG) et les participants qui ne l'ont pas été.
Pour surmonter ces lacunes méthodologiques, cette étude a évalué les effets de l'encéphalogramme (EEG biofeedback) chez les personnes TSA (Troubles du Syndrôme Autistique) dans un essai aléatoire prétest / post-test avec un groupe témoin avec comparateur actif aveugle et six mois de suivi.
Trente-huit participants ont été répartis de façon aléatoire entre l' encéphalogramme (EEG biofeedback-) conductance de la peau, le groupe encéphalogramme SC (-biofeedback) . ou la liste d'attente de l’encéphalogramme. L’EEG - et SC étaient des sessions identiques et les participants ne savaient pas quel type de feedback ils reçevaient.

Les évaluations de pré- traitement , post- traitement , et après 6 mois incluaient l'évaluation par les parents des symptômes des personnes TSA, les tâches des fonctions exécutives, et les enregistrements des 19 canaux de l’encéphalogramme (EEG).

Cinquante-quatre pour cent des participants ont considérablement réduit le delta et / ou le thêta d’alimentation pendant les sessions d’encéphalogramme (EEG biofeedback) et ont été identifiés comme des régulateurs.
Dans ces régulateurs, aucune réduction statistiquement significative des symptômes de TSA a été observé, mais ils ont montré une amélioration significative de la flexibilité cognitive par rapport aux participants qui ont réussi à réguler leur encéphalogramme SC. 

L’encéphalogramme (EEG biofeedback-) semble être un outil applicable pour réglementer l’activité de l’EEG et a des effets spécifiques sur la flexibilité cognitive, mais elle n'a pas abouti à des réductions significatives des symptômes des TSA.

La conclusion importante est que l' EEG biofeedback, n’a pas d'effets spécifiques démontrés.

The Facts In The Case Of Dr. Andrew Wakefield

Traduction : G.M.  

Les faits dans le cas du Dr Andrew Wakefield 


Une bande dessinée en anglais de Darryl Cunningham  qui expose les faits sur l'affaire Wakefield 

Traduction de la présentation de la B.D. par l'auteur 

Une histoire de quinze pages sur la controverse vaccin ROR.
Comme toujours, je suis sûr que quelques fautes d'orthographe peuvent m'avoir avoir échappées.
N'hésitez pas à signaler tout pour que je puisse les corriger.
J'ai fait une tonne de recherches sur ce dossier.
Quand j'ai une minute de plus, je vais ajouter sur une liste de références, avec des liens.
Maintenant! Ayons un débat houleux!


A signaler que la BD a été traduite en français dans un recueil de Darryl Cunningham publié aux Editions Ca et Là intitulé "fables scientifiques"

Communicating a diagnosis of Autism Spectrum Disorder - a qualitative study of parents' experiences.

Traduction: G.M.  

Communiquer un diagnostic de trouble du spectre autistique - une étude qualitative sur les expériences des parents 

Abbott M , Bernard P , J Forge . 

Source 

Northumberland Tyne and Wear NHS Trust, Royaume-Uni. 

Résumé 

Peu de choses sont assez connues sur les expériences des parents qui recoivent des nouvelles de leur enfant qui justifient un diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA). 
Le partage de cette information avec les parents est une partie importante et difficile de la pratique au Child and Adolescent Mental Health (CAMH).

La méthodologie qualitative a été utilisée pour étudier les expériences de la «séance de rétroaction» avec neuf groupes de parents dans un service de community Child and Adolescent Mental Health Service (CAMHS) dans le Nord Est de l'Angleterre. 
Les parents ont fait des exposés vifs de leurs expériences et ont décrit des problèmes concernant la structure, le modèle et le contenu de la session.
Les expériences des utilisateurs CAMHS devraient guider l'élaboration de bonnes pratiques dans ce domaine important.

The development of speed discrimination abilities

Traduction: G.M.

Le développement des capacités de discrimination de vitesse 

C Manning , Aagten-Murphy D , E Pellicano . 

Source 

Centre de recherche sur l'autisme et de l'éducation (CRAE), Département de psychologie et le développement humain, Institute of Education, Université de Londres.

Résumé 

Le traitement de la vitesse est un élément essentiel du développement visuel de l'enfant, permettant aux enfants de suivre et d'interagir avec des objets en mouvement. 

Malgré cette importance, aucune étude n'a examiné la trajectoire développementale des capacités de discrimination de vitesse ou lorsque précisément ces capacités deviennent semblables à celles des adultes.
Ici, nous avons mesuré les seuils de discrimination de vitesse chez les 5 -, 7 -, 9 -, 11-ans et les adultes en utilisant des stimuli de points aléatoires avec deux vitesses de référence différentes (lent: 1,5 ° / s; rapides: 6 deg / sec). 
La sensibilité pour les deux vitesses de référence s'est améliorée de façon exponentielle avec l'âge et, à tous les âges, les participants étaient plus sensibles à la vitesse rapide de référence. 
Cependant, la sensibilité aux vitesses lentes a suivi une trajectoire de développement plus longue que celle des vitesses plus rapides. 
En outre, la sensibilité à la vitesse rapide de référence atteinte par les adultes l'est par les 11 ans, tandis que la sensibilité à la vitesse lente de référence n'était pas encore adulte, à cet âge. 
Différentes trajectoires de développement peuvent refléter des systèmes distincts pour le traitement des vitesses rapides et lentes.

Le développement assez tardif des capacités de traitement de vitesse peut être dû à des limites inhérentes à l'intégration des réponses neuronales dans le mouvement des zones sensibles dans la petite enfance.

Age-related abnormalities in white matter microstructure in autism spectrum disorders

Traduction: G.M. 

Anomalies de la microstructure de la matière blanche liées à l'âge dans les troubles du spectre autistique 

Kleinhans NM , Pauley G , T Richards , Neuhaus E , Martin N , NM Corrigan , Shaw DW , Estes A , Dager SR . 

Source 

Département de radiologie de l'Université de Washington, Seattle, WA, États-Unis; intégrative Centre d'imagerie cérébrale de l'Université de Washington, Seattle, Washington, États-Unis; Centre sur le développement humain et du handicap, de l'Université de Washington, Seattle, Washington, États-Unis; UW Autisme Center, Université de Washington, Seattle, Washington, USA.

Résumé 

Les anomalies de la connectivité structurelle et fonctionnelle ont été signalés dans les troubles du spectre autistique (TSA) à travers une large tranche d'âge. 

Cependant, les changements développementaux dans la microstructure de la substance blanche sont mal compris. 
Nous avons utilisé une méthodologie transversale pour déterminer si des anomalies de la substance blanche mesurée à l'aide d'imagerie du tenseur de diffusion (IRMD) étaient présentes chez les adolescents et les adultes atteints de TSA et si ces changements liés au vieillissement de la microstructure de la substance blanche différaient entre les personnes avec TSA et celles avec un développement typique (DT).

Les participants comprenaient 28 personnes avec un TSA et 33 personnes TD du groupe contrôle appariés en l'âge et QI et évaluées à un moment donné. 
Une faible anisotropie répandue bénigne (FA), et une augmentation de la diffusivité radiale (RAD) et diffusivité significative (MD) ont été observées dans le groupe TSA par rapport au groupe TD.
En outre, d'importantes interactions selon le groupe d'âge ont été observées dans FA, RAD, et MD dans toutes les zones majeures à l'exception du tronc cérébral, ce qui indique que les changements liés au vieillissement de la microstructure de la substance blanche différait entre les groupes.
Nous proposons que des changements microstructuraux de la substance blanche dans les DSA peuvent refléter la myélinisation et / ou d'autres différences structurelles, y compris les différences de densité axonale / arborisation. En outre, nous suggérons que les troubles de la substance blanche microstuctural peuvent être normalisés à l'âge adulte dans les TSA. 

Les futures études longitudinales qui comprennent un large éventail d'âges et une plus vaste caractérisation clinique seront essentielles pour découvrir davantage de processus neurodéveloppementaux qui se déroulent durant cette période dynamique dans le développement.