Atypical perception processing and facial emotion disorder in autism

Traduction: G.M.

Traitement atypique de la perception et trouble de l'émotion faciale dans l'autisme
Meaux E, Gillet P, Bonnet-Brilhault F, C Barthélémy, M. Batty

Source
UMRS «Imagerie et Cerveau», Inserm U930, CNRS ERL 3106, Université François-Rabelais, CHRU de Tours, 37044 Tours cedex 9, France.

INTRODUCTION
Le syndrome autistique est défini par plusieurs anomalies, touchant principalement les capacités d'interaction sociale. Des troubles des processus de traitement des stimuli faciaux et émotionnels, et particulièrement l'évitement du regard, ont également été signalés dans ce désordre. Certains auteurs ont suggéré que ces anomalies peuvent être expliquées, ou tout au moins en partie, par le désordre social observé dans ce syndrome. Le but de cette étude était donc d'améliorer la compréhension des processus impliqués dans la perception et la représentation des visages exprimant une émotion chez les sujets atteints de troubles du spectre autistique (TSA).

MÉTHODES
Onze enfants atteints de TSA (moyenne d'âge de développement 7 ans 11 mois) et onze enfants se développant sans TSA (moyenne d'âge 7 ans 9 mois) ont pris part à trois expériences.
La première discrimination impliquait l'ensemble d'émotions en utilisant des photographies de visages exprimant six émotions de base, la deuxième, la discrimination émotionnelle locale sur la base d'éléments isolés du visage (photos des yeux et des bouches isolés du reste du visage), et pour la troisième les enfants ont été invités à créer des visages exprimant des émotions par le biais d'un puzzle , à partir de photographies d'éléments isolés du visage (représentation globale nécessitant la discrimination locale).

RÉSULTATS
Nos constatations ont révélé que les enfants se développant sans TSA ont eu des difficultés avec le processus de discrimination locale d'émotions: leur performance s'est améliorée lorsque la perception générale était possible. En revanche, et étonnamment, les enfants atteints de TSA sont plus performants que le groupe contrôle dans la discrimination des émotions à partir d'images des yeux isolés, mais leur performance a baissé lorsqu'un traitement global était nécessaire.

DISCUSSION
Nos résultats suggèrent que les troubles émotionnels observés dans les TSA pourrait être expliqués par les compétences dans le traitement de l'information locale. Cela pourrait expliquer l'incapacité des enfants atteints de TSA à réaliser une perception cohérente de leur environnement social et pourrait également entraîner le retrait qui est caractéristique de ce trouble.
Ces résultats suggèrent également que l'évitement du regard qui est caractéristique des personnes atteintes de TSA est éliminé lorsque les yeux sont présentés seuls. Cet évitement du regard semble donc être lié à la complexité et la variabilité de ce type de stimulus et non à la nature sociale de la relance.

Communication deficits in infants and toddlers with developmental disabilities

Traduction: G.M.

Déficits de communication chez les nourrissons et les tout-petits ayant une déficience intellectuelle.
Hattier MA, Matson JL, Sipes M, N. Turygin

Source
Louisiana State University, Baton Rouge, LA 70803, Etats-Unis.

Résumé
Les recherches qui se concentrent sur la détection et l'évaluation de la présence de troubles de la communication chez les enfants ayant une déficience intellectuelle existent. Cependant, des études supplémentaires sont nécessaires, afin de comparer ces déficits entre les individus avec diverses déficiences développementales. Cette information pourrait éclairer le processus d'évaluation et les programmes de traitement. Par conséquent, l'objectif de l'étude était d'examiner les déficits de communication chez les tout-petits qui ont été diagnostiqués avec le syndrome de Down, de la paralysie cérébrale (PC), avaient des antécédents de convulsions ou de trouble épileptique, et qui étaient nés prématurés. Un total de 140 bambins de 17 à 35 mois d'âge répondaient aux critères d'inclusion pour l'étude.
Ceux qui étaient diagnostiqués avec la PC manifestaient nettement moins de déficiences de communication sur le BISCUIT-Partie ( Baby and Infant Screen for aUtIsm Traits-Part 1) que les enfants atteints du syndrome de Down et les enfants ayant des antécédents de convulsions ou des troubles épileptiques. Aucune différence significative n'a été trouvée sur la sous-échelle de communication pour la comparaison entre ceux avec le CP et ceux qui sont nés prématurément. Les enfants diagnostiqués avec le CP avaient moins avenants, indiquant moins de valeur, sur les six éléments de la sous-échelle de la communication du biscuit-Partie 1 par rapport aux trois autres groupes diagnostiques. Les implications de ces résultats sont discutés pour les enfants avec des handicaps différents.

Computing the shape of brain networks using graph filtration and Gromov-Hausdorff metric

Traduction: P.M.

Etudier la forme des réseaux neuronaux en utilisant une filtration par graphes et la métrique de Gromov-Hausdorff
Lee H, Chung MK, Kang H, BN Kim, Lee DS.

Source
Département de médecine nucléaire, Université nationale de Séoul, College of Medicine, Seoul, Korea.

Résumé
La différence entre réseaux a souvent été évaluée comme différences de mesures topologiques globales telles que le coefficient d'agglomération, la distribution graduelle et la modularité. Dans cette recherche, nous introduisons une nouvelle structure pour mesurer la différence des réseaux en utilisant la distance GH de Gromov-Hausdorff, souvent utilisée en analyse des formes. Afin de pouvoir utiliser la distance GH, nous définissons la forme des réseaux du cerveau en regroupant les parcelles des plus proches voisins en utilisant la filtration par graphes. La forme du réseau est ensuite transformée en une forme algébrique appelée la matrice "à plus proches voisins". Celle-ci est subséquemment utilisée pour mesurer des différences entre réseaux en utilisant la métrique GH. Afin d'illustrer cela, nous appliquons le système proposé pour comparer les réseaux neuronaux, grâce à la tomographie par émission de positrons, de 24 enfants atteints de troubles déficitaires de l'attention, de 26 enfants dans le spectre autistique, et de 11 sujets de contrôle.

A novel approach of homozygous haplotype sharing identifies candidate genes in autism spectrum disorder

Traduction: G.M.

Une nouvelle approche du partage de l'haplotype homozygote identifie des gènes candidats dans les troubles du spectre autistique.

(Note de traduction : Un haplotype correspond à l'ensemble des gènes situés sur un même chromosome et dont les différentes versions d'un même gène s'agrègent ensemble lors de la meiose.)

Casey JP, Magalhaes T, Conroy JM, Regan R, Shah N, Anney R, Shields DC, Abrahams BS, Almeida J, Bacchelli E, Bailey AJ, Baird G, Battaglia A, Berney T, Bolshakova N, Bolton PF, Bourgeron T, Brennan S, Cali P, Correia C, Corsello C, Coutanche M, Dawson G, de Jonge M, Delorme R, Duketis E, Duque F, Estes A, Farrar P, Fernandez BA, Folstein SE, Foley S, Fombonne E, Freitag CM, Gilbert J, Gillberg C, Glessner JT, Green J, Guter SJ, Hakonarson H, Holt R, Hughes G, Hus V, Igliozzi R, Kim C, Klauck SM, Kolevzon A, Lamb JA, Leboyer M, Le Couteur A, Leventhal BL, Lord C, Lund SC, Maestrini E, Mantoulan C, Marshall CR, McConachie H, McDougle CJ, McGrath J, McMahon WM, Merikangas A, Miller J, Minopoli F, Mirza GK, Munson J, Nelson SF, Nygren G, Oliveira G, Pagnamenta AT, Papanikolaou K, Parr JR, Parrini B, Pickles A, Pinto D, Piven J, Posey DJ, Poustka A, Poustka F, Ragoussis J, Roge B, Rutter ML, Sequeira AF, Soorya L, Sousa I, Sykes N, Stoppioni V, Tancredi R, Tauber M, Thompson AP, Thomson S, Tsiantis J, Van Engeland H, Vincent JB, Volkmar F, Vorstman JA, Wallace S, Wang K, Wassink TH, White K, Wing K, Wittemeyer K, Yaspan BL, Zwaigenbaum L, Betancur C, Buxbaum JD, Cantor RM, Cook EH, Coon H, Cuccaro ML, Geschwind DH, Haines JL, Hallmayer J, Monaco AP, Nurnberger JI Jr, Pericak-Vance MA, Schellenberg GD, Scherer SW, Sutcliffe JS, Szatmari P, Vieland VJ, Wijsman EM, Green A, Gill M, Gallagher L, Vicente A, Ennis S.

Le trouble du spectre autistique (TSA) est un trouble hautement héréditaire d'étiologie complexe et hétérogène. Il est principalement caractérisé par une capacité cognitive altérée, y compris des troubles du langage et des compétences de communication et des déficits fondamentaux dans la réciprocité sociale. Malgré quelques succès notables en matière de génétique neuropsychiatrique, dans l'ensemble, l'héritabilité élevée de TSA (~ 90%) reste mal expliquée par des commune variantes de risques génétiques communs. Cependant, des études récentes suggèrent que les rares variations génomiques , dans la variation du nombre de copies en particulier, peuvent représenter une proportion importante de la base génétique des TSA.
Nous présentons une analyse à grande échelle pour identifier les gènes candidats qui peuvent contenir des variations récessive basse fréquence qui contribuent à TSA, tout en tenant compte de la contribution potentielle des différences de population à l'hétérogénéité génétique de la TSA.
Notre stratégie, homozygote haplotype (HH) cartographie, a pour objectif de détecter les segments de la structure des haplotypes homozygotes identiques qui sont partagés à une fréquence supérieure chez les patients atteints de TSA par rapport aux contrôles parentaux.
L'analyse a été réalisée sur 1402 trios génotypés de l'Autism Genome Project pour 1 million de polymorphismes nucléotidiques simples (SNP). Nous avons identifié 25 gènes connus et 1 218 nouveaux candidats pour le TSA dans l'analyse des découvertes dont CADM2, ABHD14A, CHRFAM7A, GRIK2, GRM3, récepteurs EphA3, FGF10, KCND2, PDZK1, IMMP2L et FOXP2. Par ailleurs, 10 des gènes précédemment rapportés au TSA et 300 candidats nouveaux identifiés dans l'analyse de la découverte ont été reproduits dans un échantillon indépendant de 1182 trios.
Nos résultats démontrent que les régions de HH sont considérablement enrichies pour des gènes candidats précédemment rapporté au TSA et l'association observée est indépendante de la taille du gène (odds ratio 2,10).
Nos résultats soulignent l'applicabilité de la cartographie HH dans les troubles complexes tels que les TSA et offrent une approche alternative à l'analyse des données d'associations pangénomiques.

Proline and COMT Status Affect Visual Connectivity in Children with 22q11.2 Deletion Syndrome

Traduction: G.M.

Le statut des Proline et des COMT affecte la connectivité visuelle chez les enfants avec syndrome de délétion 22q11.2.
Magnée MJ, Lamme VA, de Sain-MG van der Velden, Vorstman JA, Kemner C.

Source
Rudolf Magnus Institute of Neuroscience, Département de psychiatrie pour enfants et adolescents, University Medical Center Utrecht, Utrecht, Pays-Bas.

CONTEXTE
Les personnes atteintes du syndrome de suppression 22q11.2 (22q11DS) sont à risque accru de schizophrénie et de troubles du spectre autistique (TSA). Étant donné la prévalence des déficits de traitement visuel de ces trois troubles, une relation causale entre les gènes absents dans la région du chromosome 22 et le traitement visuel est probable.
Par conséquent, 22q11DS peut représenter un modèle unique de comprendre la neurobiologie des déficits de traitement visuel liées aux TSA et la psychose.

METHODOLOGIE
Nous avons mesuré les Event-Related Potentiels (Note de traduction : Le potentiel ERP correspond à toute réponse cérébrale mesurée qui est le résultat direct d'une pensée ou de perception. C'est une réponse électrophysiologique stéréotypée à un stimulus externe ou interne.) lors d'une tâche de ségrégation de texture chez 58 enfants avec 22q11DS et 100 enfants témoins appariés par âge. La composante C1 a été utilisée pour l'activité afférente de l'indice visuel dans la zone corticale V1; l'onde de négativité de la texture a fourni une mesure de l'intégrité des connexions récurrentes dans le système visuel cortical.
Le génotype COMT et les concentrations plasmatiques de proline ont été évaluées chez les individus 22q11DS.


La séquence de base se composait de 16 cartes présentées dans un ordre fixe; alternant tous les 550 ms. Aléatoirement pendant la tâche des stimuli Pokémon ont étéprésentés dans la même taille et durée que les segments de ligne. Les participants devaient appuyer sur un bouton en réponse à la cible Pokemon .

PRINCIPAUX RÉSULTATS
Les enfants atteints 22q11DS montrent une meilleure activité anticipatrice à partir de 70 ms après la présentation visuelle. L'activité liée à l'activité de rétroaction visuelle ERP était réduite dans le groupe 22q11DS, qui était considérée qui était considérée comme une plus faible négativité de texture 150 ms après la présentation.
Au sein du groupe 22q11DS nous avons encore démontré une association entre les taux plasmatiques élevés de proline et les ratios aberrant de rétroaction/anticipation, qui sont modérés par le génotype COMT (158) .

ERP à Oz électrode réponses représentant à damiers (lignes rouges), les stimuli homogènes (lignes bleues) Ondes différence et (lignes noires). Le graphique du haut représente le groupe de contrôle, le graphique inférieur du groupe 22q11DS. La tension des cartes indiqueune activité différentielle entre les deux stimuli à l'apogée de la négativité texture Oz.


CONCLUSIONS
Ces résultats confirment la présence de déficits précoces du traitement visuel dans 22q11DS. Nous discutons de cela en termes de plasticité synaptique dysfonctionnelle au début des zones de traitement visuel, éventuellement associée à une déficience de la transmission dopaminergique et glutamatergique. En tant que tel, nos résultats peuvent servir de biomarqueurs prometteurs liés au développement de la schizophrénie chez les individus 22q11DS.


Réactions / valeurs de rapport feedforward.
L'association entre la proline et de la rétroaction / ratio de feedforward est modéré par le génotype COMT158. Le sous-groupe COMTmet est montré sur la gauche, le sous-groupe COMTval sur la droite. Ratio des valeurs ont été calculées en divisant la négativité amplitudes texture par des amplitudes C1. Le groupe 22q11DS a été divisé en «proline haute» et «faible proline" sous-groupes, au moyen de la valeur plasmatique moyenne du groupe proline de 257 uM. Le groupe contrôle feedback / feedforward valeur de ratio était de 1,9 (SE 0.24).

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