25 août 2012

Low sex hormone may increase autism symptoms

Traduction: J.V.

Une hormone sexuelle basse peut augmenter les symptômes d'autisme 

15 Août 2012 par Michael Slezak

Source

Journal Reference: Translational Psychiatry, DOI: 10.1038/tp.2012.72

Un manque d'hormone anti-Müllérienne chez les garçons atteints de troubles du spectre autistique (TSA) peut conduire à un plus grand nombre de symptômes. 

Michael Pankhurst et Ian McLennan de l'Université d'Otago en Nouvelle-Zélande disent que des hormones comme l'hormone anti-Müllérienne (AMH) qui contrôle la vitesse à laquelle le corps et le cerveau se développent pourrait jouer un rôle central dans la façon dont les TSA progressent dans l'enfance. 
 Ils ont analysé le niveau d'AMH chez 82 garçons atteints de TSA. Plus le niveau d'AMH dans le sang était bas, plus ils faisaient preuve de nombre de traits autistiques.
Dans une étude antérieure , McLennan et ses collègues avaient constaté que l'augmentation du niveau de l'AMH était associée à une croissance et à un développement globaux plus lents chez les garçons. Ensemble, ils pensent que les deux études suggèrent que l'absence d'AMH pourrait entraîner le cerveau à se développer trop rapidement, conduisant à une augmentation du nombre de symptômes chez les garçons atteints de TSA. 
«Le développement rapide est associée à une plus grande fréquence des troubles du développement», a déclaré McLennan. Un système complexe qui se développe rapidement est plus susceptible de comporter des erreurs que celui qui se développe plus lentement, explique t-il. 
Étonnamment, il n'y avait pas de différence entre le niveau moyen de l'hormone anti-Müller chez les enfants atteints de TSA et les 16 garçons sans autisme. McLennan dit que cela montre que l'hormone ne provoque pas de TSA, mais peut augmenter le nombre de symptômes chez les personnes qui ont cet état.

Non mâles extrêmes? 

Si elle est confirmée, l'étude remettrait en cause l'idée que les TSA so,t une version exagérée de la cognition mâle normale causée par un excès de testostérone au cours du développement précoce. Cette hypothèse du «cerveau masculin extrême" est que les hommes sont généralement 'systématiseurs' tandis que les femmes sont empathiques. En conséquence, l'autisme est considéré comme un état dans lequel une personne est extrêmement masculine: un super systématiseur mais un pauvre empathique.
En plus de ralentir le développement et de supprimer la croissance des organes sexuels féminins chez les mâles, l'AMH a également été liée à des traits de comportement masculins chez la souris. McLennan dit que parce qu'ils ont trouvé moins de cette hormone chez les garçons atteints d'autisme plus sévère, les résultats ne vont pas très bien avec l'hypothèse du cerveau masculin extrême. 
«À l'heure actuelle, les preuves sont encore trop préliminaires pour tirer des conclusions solides», explique Simon Baron-Cohen de l'Université de Cambridge, le principal promoteur de l'hypothèse du cerveau masculin extrême. Il dit que l'étude est trop petite et cherche trop d'associations, ce qui augmente les chances de tomber sur d'autres par accident. 
Rhoshel Lenroot , psychiatre au Neuroscience Research Australia à Sydney, dit que puisque que de nombreux enfants atteints de TSA ont une tête plus grosse, l'idée du développement du cerveau accéléré est plausible. Elle ajoute qu'il est «formidable d'avoir les résultats qui suggèrent un rôle des hormones autres que simplement celui de la testostérone". 
Tous ceux avec qui New Scientist a parlé ont convenu que le travail est trop préliminaire pour spéculer sur l'utilisation des hormones en tant que traitement pour diminuer les symptômes autistiques. 


L'hormone antimullérienne (en anglais Anti-müllerian hormone ou AMH) est une hormone endocrine glycoprotéique sécrétée par les cellules de Sertoli, se trouvant dans le testicule fœtal (pendant les premiers mois de la vie).
Cette hormone est responsable de la régression des canaux de Müller, qui sont des structures embryonnaires à l'origine de la formation de l'utérus et des trompes de Fallope chez l'individu féminin, et laisse donc place aux canaux de Wolff qui sont des structures embryonnaires à l'origine de la formation des canaux déférents chez l'individu mâle. Cette hormone permet donc le développement harmonieux du fœtus mâle.
Elle est responsable aussi du contrôle du développement des follicules en ovocytes et est donc un bon marqueur de la fonctionnalité des ovaires (cas de la ménopause).

 
 

 

24 août 2012

Gender Profiles of Behavioral Attention in Children With Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M.

Profils de l'attention du comportement selon le genre chez des enfants atteints de troubles du spectre autistique

Mai T , K Cornish , Rinehart NJ .

Objectif 

Le profil de l'attention des filles avec des troubles du spectre autistique (TSA) n'est pas clair par rapport aux garçons avec enfants atteints de TSA et typiques. 
Cette étude visait à étudier les symptômes signalés par les parents d'enfants avec TSA et TDAH dans un large échantillon de garçons et de filles avec et sans TSA.

Méthode 

Un total de 124 enfants d'intelligence standard, dont la moitié sont des filles, 64 avec trouble autistique ou un trouble d'Asperger, et 60 à l'âge et au sexe correspond au développement typique, âgés de 7 à 12 ans, ont été recrutés. Les parents ont rempli des questionnaires sur les symptômes autistiques et le TDAH.

Résultats 

Aucune différence entre les sexes en difficultés sociales, mais des mouvements moteurs plus répétitifs, des difficultés de communication, et de l'inattention ont été signalés chez les hommes, quelque soit le groupe.
Les jeunes garçons atteints de TSA ont des niveaux plus élevés d'hyperactivité-impulsivité que les jeunes filles atteintes de TSA.

Conclusion 

Les différences entre les sexes dans les symptômes de l'autisme et l'inattention de TSA reflète les différences entre les sexes chez les enfants typiques.

L'hyperactivité plus prononcée chez les jeunes garçons atteints de TSA que chez les filles pourrait contribuer à accroître les taux de renvoi clinique.

Diagnosis of autism spectrum disorders in 2-year-olds: a study of community practice

Traduction: Audrey Fenaux-Rizzon 


Contexte 

Des études longitudinales ont démontré que les cliniciens expérimentés qui utilisent des mesures 
d'évaluation standardisées peut rendre grâce à un système fiable, un diagnostic de troubles du spectre autistique (TSA) chez les enfants de moins de 3 ans. 

Peu de données sont disponibles concernant la sensibilité et la spécificité de ces mesures dans la communauté réglages. Les objectifs de cette étude étaient de déterminer combien une mesure diagnostique normalisée (standardisé) d'observation ( Autism Diagnostic Observation Schedule - ADOS) des seules fonctions, puis avec une brève mesure dans un arrangement(une mise) de communauté quand administré par des cliniciens communautaires. 

Méthodes

Les dossiers cliniques de 138 enfants âgés de 24 et 36 mois d'âge qui ont été évalués pour un éventuel TSA (ou pour des préoccupations sociales ou linguistiques) dans une clinique ou en milieu hospitalier spécialisé en évaluation du développement, ont été examinés. 
Les évaluations ont été menées par une communauté de psychologues cliniciens. Les résultats de classification obtenus à partir de mesures standardisées de diagnostic ont été comparés avec le diagnostic de critique, par des critiques en aveugle à l’aide de scores sur les mesures de diagnostic, en utilisant la méthodologie basée sur dossiers pour la définition de cas de TSA qui a été développé par le Metropolitan Atlanta handicapées Programme de perfectionnement de surveillance. 

Résultats

En comparaison avec l'examen des cas, le diagnostic de l'ADOS a démontré une forte sensibilité et une spécificité à la fois pour l'autisme par rapport à pas d’ autisme et de TSA par rapport au diagnostique de non spectre (Nonspectrum (NS)) dans cet échantillon de jeunes. 
Le Questionnaire de Communication Sociale (SCQ), en utilisant le seuil inférieur de ≥ 12, avait une sensibilité suffisante pour différencier l'autisme du Non autisme , mais une faible sensibilité lors de la différenciation de TSA NS, manque environ 80% des enfants présentant un trouble envahissant du développement - non spécifié . 
Même en utilisant la Liste de modification pour l'autisme des tout-petits ou la SCQ, en combinaison avec l'ADOS cela n'a pas abouti à une meilleure spécificité sur les seuls ADOS et a conduit à une baisse de la sensibilité lors de la différenciation de TSA NS troubles . 

Conclusions

Ces résultats démontrent que les meilleures pratiques suivants les lignes directrices de l'ADOS peuvent être intégrés avec succès dans la pratique clinique avec une sensibilité et une spécificité relativement bonne, et s’accordent bien avec un échantillon visé de 2-ans .
Un questionnaire des parents n'a pas conduit à une amélioration de la classification diagnostique au-dessus de l'ADOS utilisé dans l'isolement.

23 août 2012

Functional alterations in neural substrates of geometric reasoning in adults with high-functioning autism

Traduction: G.M.  

Altérations fonctionnelles dans les substrats neuronaux du raisonnement géométrique chez les adultes atteints d'autisme à haut niveau de fonctionnement cognitif 

Yamada T , H Ohta , Watanabe H , C Kanai , Tani M , T Ohno , Takayama Y , Iwanami A , Kato N , R Hashimoto . 

Source

Département de psychiatrie, Showa University School of Medicine, Tokyo, Japon. 

Résumé 

Les personnes atteintes du même trouble du spectre autistique (ASC) sont connus pour exceller dans des tâches perceptives cognitives, mais ces fonctions développées ont souvent été considérés comme des «îlots de compétences» qui ne contribuent de manière significative à de plus vastes capacités intellectuelles. 
Cependant, de récentes études comportementales ont rapporté que les personnes ayant un TSA ont des avantages pour exécuter le test des matrices de Raven (Standard) Raven Progressive Matrices (RPM / RPM), un test standard de neuropsychologique pour l'intelligence générale fluide , ce qui soulève la possibilité que la force cognitive des personnes avec AHN peut être utilisée à des fins plus générales telle la  résolution de problèmes nouveaux.
Ici, l'activité cérébrale de 25 adultes atteints d'autisme à haut niveau de fonctionnement cognitif AHN et de 26 témoins appariés sans autisme (NC) a été mesurée en utilisant l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) pour étudier les substrats neuronaux de raisonnement géométrique lors de l'engagement d'une version modifiée du test RSPM.
Parmi les régions frontales et pariétales du cerveau impliquées dans l'intelligence fluide, les personnes Avec AHN ont montré plus grande activation que les personnes NC dans le cortex latéral gauche occipito-temporale (LOTC) pendant une condition analytique avec difficulté modérée. 
L'activation dans le cortex préfrontal gauche LOTC et ventrolatérale (VLPFC) augmente avec la difficulté des tâches chez les personnes NC, alors que cette modulation de l'activité est absente chez les personnes avec AHN.
En outre, l'analyse de la connectivité fonctionnelle a révélé une réduction significative du couplage entre l'activation du cortex pariétal inférieur gauche et du cortex droit antérieur préfrontal au cours des deux conditions figuratives et analytiques chez les personnes avec AHN. 

Ces résultats indiquent un modèle altéré de la spécialisation fonctionnelle et de l'intégration dans le système neuronal pour le raisonnement géométrique dans le TSA, ce qui peut expliquer son cas atypique cognitif, y compris le rendement dans le test des matrices de Raven.

Impaired social brain network for processing dynamic facial expressions in autism spectrum disorders

Traduction: G.M. 

Facultés du cerveau social affaiblies pour le traitement des expressions faciales dynamiques dans les troubles du spectre autistique

Sato W , Toichi M , Uono S , T Kochiyama .

Contexte

La diminution de l'interaction sociale via les expressions faciales représente une caractéristique essentielle clinique des troubles du spectre autistique (TSA). Toutefois, les corrélats neuraux de ce dysfonctionnement restent non identifiés. 

Parce que ce dysfonctionnement se manifeste dans des situations réelles, nous avons émis l'hypothèse que l'observation d'expressions faciales, dynamiques plutôt que statiques, révélerait le  fonctionnement anormal du cerveau chez les personnes atteintes de TSA.

Nous avons présenté des expressions faciales dynamiques et statiques de peur et de bonheur aux personnes atteintes de TSA à haut niveau de fonctionnement appariés en l'âge et sexe à des personnes témoins qui se développent sans TSA et nous avons enregistré leurs activités cérébrales en utilisant l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf).

Le résultat d'analyse régionale a révélé une activation réduite de plusieurs régions cérébrales dans le groupe TSA par rapport au groupe témoin, en réponse à des expressions faciales dynamique par rapport statiques, y compris dans le gyrus temporal moyen (MTG), le gyrus fusiforme, l'amygdale, le cortex préfrontal médian et le gyrus frontal inférieur (IFG ).


Les analyses de modélisation causales dynamiques ont révélé que la connectivité bidirectionnelle efficace impliquant le circuit du cortex visuel primaire-MTG-IFG circuit a été renforcée en réponse pour les expressions faciales dynamiques par rapport aux expressions faciales statiques dans le groupe témoin.

Les comparaisons entre les groupes ont révélé que tous ces effets modulateurs étaient plus faibles dans le groupe TSA que dans le groupe contrôle.

CONCLUSIONS

Ces résultats suggèrent que la faible activité et connectivité du réseau cerveau social sous-tend le déficit d'interaction sociale impliquant les expressions faciales dynamiques chez les individus atteints de TSA.


Accès à l'article en intégralité en anglais

Doctors announce FDA-approved trial to cure autism with cord blood

Traduction (expresse) : G.M.

Les chercheurs ont annoncé mardi le début d'un essai clinique approuvé par la FDA qui utilise des cellules souches du sang du cordon ombilical pour «guérir» l'autisme. 


Le Dr Michael Chez, directeur de neurologie pédiatrique à Sutter Institut des Neurosciences à Sacramento, en Californie, a déclaré que lui et ses collègues ont préparé l'essai depuis plus d'un an maintenant, et ils ont de grands espoirs qu'il réussira. 
«Ce que nous envisageons, c'est les cas qui n'ont pas un lien génétique évident », explique Chez sur FoxNews.com. «Les patients dont nous présumons que quelque chose n'allait pas avec leur cerveau, qui ont entraîné un changement de traits autistiques." En d'autres termes, les patients de l'essai n'aura aucune raison d'avoir l'autisme - ou du moins pas de marqueurs génétiques de la maladie. 
Cela signifie qu'ils doivent avoir un autisme qui s'est développé, sans doute, à travers un autre facteur, comme l'environnement ou l'exposition à une infection. 

Inspiré par Rydr 

Chez eu l'idée de «traiter» l'autisme avec des cellules souches du sang ombilical quand il a observé les cellules radicalement guérir un petit garçon qui avait une infirmité motrice cérébrale. Elisa Rudger de Sacramento, en Californie, a eu une grossesse normale - mais un accouchement difficile. Son fils, Rydr, a été bloqué pendant sept heures dans le canal d'accouchement, les médecins ont utilisé un aspirateur pour l'enlever. 
À la naissance, il ne bougeait pas et ne respirait pas et il n'avait aucune fonction cérébrale. Après six semaines dans l'unité de soins intensifs néonatals, Rydr a reçu le diagnostic de paralysie cérébrale. 
Les parents ont choisi de conserver le sang de son cordon ombilical à la naissance avec CBR -une entreprise de stockage de sang de cordon basée en Arizona qui fournira Chez les participants de son essai - dans l'espoir Rydr pourrait un jour l'utiliser comme traitement. 
Rydr reçu sa première perfusion à 2 ans. Il s'agissait d'un enfant qui ne pouvait pas marcher, parler ou de manger par lui-même - mais il a commencé à ramper immédiatement. 
Après la deuxième perfusion, il a commencé à marcher et à parler - même sauter et courir. «J'ai pu vérifier qu'il va vraiment mieux," Chez dit. "Tout cela sans une thérapie intensive." 
Maintenant, Chez veut reproduire l'expérience de Rydr pour les enfants atteints d'autisme. 


L'autisme est un trouble du développement qui apparaît dans les premières années de la vie d'un enfant, selon le National Institutes of Health. 
Une personne sur 88 aux États-Unis l'a, et il touche une personne sur 54 garçons. La condition affecte le développement normal de compétences sociales et de communication du cerveau  - parfois légèrement, parfois extrêmement. 
Cette année, on diagnostiquera plus d'enfants avec autisme  que le sida, le diabète et le cancer confondus, selon AutismSpeaks.org . "Nous voulons voir s'il y a un avantage à leur donner une transfusion afin de rediriger les cellules du système nerveux, ce qui peuvent se programmer en raison d'un facteur secondaire," Chez dit. "Cela peut marcher sur l'autisme selon les différents mécanismes de la théorie en modifiant soit le système immunitaire soit le système nerveux par des méthodes directes ou indirectes." 

Mettre en œuvre du sang du cordon ombilical  

Chez donnera à 30 enfants des perfusions de leurs propres cellules de sang de cordon. La plupart des enfants de l'essai ont déjà été testés, et ils ont été évalués pour s'assurer qu'ils n'ont pas d'autres raisons qui pourraient avoir causé leur autisme (par exemple, syndrome du X fragile, accident vasculaire cérébral blessure à la tête, ou la prématurité) . Utiliser le propre sang du cordon de l'enfant rend l'étude sure et éthique - en plus, les cellules sont plus jeunes et n'ont pas été exposées à des facteurs environnementaux, tels que des virus ou des produits chimiques, qui peuvent altérer la fonction de la cellule et de la structure. 
En utilisant les propres cellules souches des enfants , leurs corps ne peuvent pas les rejeter. 
Cependant, à l'avenir, le sang de cordon d'un frère pourrait théoriquement convenir- tant que les frères et sœurs partagent le même groupe sanguin. 
Les chercheurs pourront développer d'autres voies de recherche ultérieurement quand et s'ils voient des résultats. 
"Le prochain niveau de la recherche sera de déterminer comment cela fonctionne», a déclaré Chez. 

Tout les enfants de l'étude pilote recevra une dose de sang de cordon, cependant, les enfants seront divisés en deux groupes. 
Le groupe 1 recevra une perfusion initiale de sang de cordon, tandis que le groupe 2 recevra une perfusion de solution saline placebo. Les groupes seront observés au cours des six mois, puis les groupes s'inverseront. Le groupe 1 recevra une dose de sérum physiologique et le groupe 2 recevra les cellules de sang de cordon. 
Chez espère voir les résultats de l'étude dans les six semaines - comme il faisait avec Rydr, qui est maintenant un garçon moyen de 4 ans avec seulement de légères limitations et une capacité cognitive au niveau de sa catégorie.
Les études sur l'autisme études impliquant des cellules souches ne sont pas nouvelles - plusieurs ont déjà eu lieu à l'étranger. Cependant, ce ne sont pas nécessairement des études contrôlées, ou les cellules souches peuvent provenir d'un panel de donneurs. "Les données sont parsemées de lueurs d'avantages potentiels," 
Chez dit. "Il y a aussi des patients qui sont passés dans d'autres pays et qui obtenu le sang de cordon par leurs propres moyens, et nous obtenons des études Internet anecdotiques et nous ne voulons pas qu'elles soient mal interprétées. 
Nous voulons le faire d'une manière scientifique et nous assurez qu'il ne s'agit pas seulement ces parents tellement plein d'espoir, qu'ils voient un effet placebo ». 
Si les résultats apparaissent, cela devrait modifier rapidement les symptômes, car Chez pensent que les cellules souches se mettront à «communiquer» avec d'autres cellules dans le corps, ce qui incitera ces cellules à devenir plus fonctionnelles que dysfonctionnelles. 

"En théorie, il faudrait plus de temps pour que les cellules du système nerveux se développent", at-il dit. "« Il pourrait être plus que le tissu croissant. Il peut s'agir d'un simple transfusion, (et) il n'a pas à se rendre à votre cerveau. " 

Heather Brown, vice-président des affaires scientifiques et médicales chez CBR, a déclaré qu'il est passionnant de travailler en partenariat avec des chercheurs et des cliniciens comme Chez ", qui poursuivent une approche rigoureusement scientifique dans l'évaluation de nouveaux usages thérapeutiques des cellules souches du sang ombilical pour les conditions qui actuellement n'ont pas de remèdes. " 


22 août 2012

Effects of Rat Prenatal Exposure to Valproic Acid on Behaviour and Neuro-Anatomy

Traduction: G.M. 

Effets de l'exposition prénatale de rats à l'acide valproïque sur les comportements et la neuro-anatomie 

Mychasiuk R, Richards S, Nakahashi A, Kolb B, Gibb R. 

Source 

Canadian Centre for Behavioural Neuroscience, University of Lethbridge, Lethbridge, Alta., Canada. 

Résumé 

L'autisme est un trouble très handicap dont l'incidence a récemment affiché une hausse spectaculaire. Afin de réellement étudier les stratégies préventives et correctives, il est important que nous développions et comprendre les modèles animaux utiles de la maladie.  

Le but de cette étude était d'évaluer l'efficacité de l'acide prénatale valproïque (VPA) sur des modèles murins de l'autisme en examinant les résultats neuro-anatomiques et comportementaux de la progéniture exposée à ce paradigme. 

Les rats traités par VPA présentent des changements de comportement dans le retard de la non-correspondance-à-exemple de tâche de reconnaissance d'objets, roman, boîte activités et tâches plateau Whishaw atteindre. Anatomiquement, il y a eu une réduction du poids du cerveau et de l'épaisseur corticale, avec connexions dendritiques diminuées dans le cortex orbitofrontal (OFC) et médiale du cortex préfrontal (CPFm), et une diminution de la densité spinale dans le CPFm, le OFC, et le cervelet. 

Les résultats comportementaux et anatomiques de cette étude ont produit des résultats fiables indiquant que l'exposition prénatale à l'APV peut être un modèle viable pour l'étude de l'autisme chez les rats.

Atypical Cry Acoustics in 6-Month-Old Infants at Risk for Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M.  

Acoustique atypique des cris de nourrissons de 6 mois à risque de troubles du spectre autistique 

Sheinkopf SJ , Iverson JM , ML Rinaldi , Lester BM . 

Source 

Départements de psychiatrie et de comportement humain et de pédiatrie, Centre pour l'étude des enfants à risque, Brown Alpert Medical School, Women & Infants Hospital, Providence, Rhode Island. 

Résumé

Cette étude a examiné les différences dans les caractéristiques acoustiques des pleurs du nourrisson dans un échantillon de bébés à risque d'autisme et un groupe de comparaison à faible risque d'autisme.
Les échantillons de cris provenant d'enregistrements vocaux de nourrissons de 6 mois, à risque de troubles du spectre autistique (TSA, n = 21) et à faible risque (n ​​= 18) ont été soumis à des analyses acoustiques en utilisant un logiciel d'analyse conçu à cet effet. 

Les cris ont été classés comme étant liés à la douleur ou non en se basant sur le codage de bandes vidéo.
Les nourrissons à risque ont produit des cris liés à la douleur de fréquence fondamentale élevée et plus variable (F (0)) que les nourrissons à faible risque.
Les nourrissons à risque , diagnostiqués ultérieurement avec TSA, à 36 mois avait parmi les valeurs F (0) les plus élevées pour les deux types de cris et de pleurs et produisaient des cris moins "phonétiques" que ceux des enfants non-autistes, ce qui reflète des cris qui étaient moins susceptibles d'être produites dans un mode vocal. 

Ces résultats fournissent des preuves préliminaires que les perturbations de l'acoustique des cris peut faire partie d'une signature vocale atypique de l'autisme en début de vie.

Autism in siblings with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy

Traduction: G.M.

L'autisme dans la fratrie avec épilepsie autosomique dominante frontale nocturne

Miyajima T , T Kumada , Saito K , T Fujii

Source

Département de pédiatrie, Shiga Medical Center pour les enfants, Shiga, au Japon.

Résumé

En 1999, Hirose et al. rapporté à une famille japonaise autosomique dominante épilepsie frontale nocturne (ADNFLE) associé à une mutation du récepteur nicotinique neuronal d'acétylcholine sous-unité α4 (S252L).

Nous avons suivi les frères et sœurs de cette famille, et constaté que le frère aîné avait un syndrome d'Asperger, sans retard mental (RM) et le frère cadet avait des troubles autistiques avec une profonde RM.
 Les caractéristiques cliniques d'épilepsie des frères et sœurs étaient très similaires, et tous deux avaient des déficits de socialisation, mais leur développement cognitif étaient très différentes.

Il semble donc que l'épilepsie est le phénotype direct de la mutation S252L, tandis que divers autres facteurs modulent le développement cognitif et social. 

Aucun cas patient avec ADNFLE  et trouble du spectre autistique ou RM profond n'avait été rapporté auparavant.

Attenuation of change blindness in children with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.  

Atténuation de la cécité au changement chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique 

Fletcher-Watson S , SR Leekam , Connolly B , Collis JM , JM Findlay , McConachie H , J Rodgers 

Source 

Institut de la Santé et Société, Université de Newcastle, Royaume-Uni Département de psychologie, Université de Durham, Royaume-Uni Moray House School of Education, University of Edinburgh, Royaume-Uni Institut des neurosciences, de l'Université de Newcastle, Royaume-Uni.

Résumé 

La cécité au changement renvoie à la difficulté que rencontre la plupart des gens dans la détection d'une différence entre deux images lorsque celles-ci sont présentées successivement, avec une brève interruption entre les deux. 
L'attention sur l'endroit de la modification est nécessaire pour la détection. Un certain nombre d'études ont étudié la cécité au changement chez les adultes et les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA). Certains ont apporté la preuve que les personnes atteintes de TSA trouvent les changements aux stimuli sociaux difficiles à détecter et à les changements aux stimuli non sociaux plus faciles à détecter, par rapport aux participants de comparaison. 
Cependant, d'autres études ont produit des résultats tout à fait contradictoires. Il y a un besoin de cohérence dans la méthodologie pour faciliter la compréhension de la cécité au changement et les processus attentionnels dans les TSA. 
Ici, nous reproduisons une étude sur la cécité au changement précédemment réalisée avec des enfants et des adultes avec un développement typique (DT) et des adultes atteints de TSA. Les résultats révèlent cécité au changement atténuée en cas de stimuli non-sociaux chez les enfants atteints de TSA par rapport aux groupe TD.  

Nos résultats sont interprétés, à côté des autres résultats, comme une indication potentielle d'une relation complexe entre les différentes influences sur l'attention au fil du temps.

Children on the autism spectrum: grandmother involvement and family functioning

Traduction: G.M.  

Les enfants dans le spectre de l'autisme: l'implication de la grand-mère et fonctionnement de la famille 

Sullivan A , G Winograd , Verkuilen J , MC poisson . 

Source 

City University of New York Graduate School et University Center, NY, USA State University of New York, New Paltz, NY, USA Queens College de la City University de New York, Flushing, NY, USA.

Contexte 

Cette étude a exploré les associations entre la présence d'un enfant avec autisme ou syndrome d'Asperger dans la famille, le fonctionnement de la famille et les expériences de grand-mère dans le but d'une meilleure compréhension de l'implication des grands parents dans la vie des petits enfants dans le spectre autistique et de leurs familles. 

Méthode 

Les mères et les grands-mères des enfants qui se développaient typiquement ou dans le spectre de l'autisme ont rempli les formulaires parallèles d'une mesure de participation des grands-parents. Les mères ont rendu compte du fonctionnement de la famille proche. Les données ont été analysées par l'intermédiaire de la modélisation à multiniveaux avec des dyades de mère-grand-mère comme unité d'observation.

Résultats 

Les troubles du spectre autistique chez les enfants ont été associés à un fonctionnement plus souple de la famille, un niveau plus faible de satisfaction de la famille, des difficultés et un besoin accru d'informations pour les grands-mères. 

Conclusions 

La participation des grands-parents aux réunions de diagnostic, de traitement et de développement de la communication accroit la communication entre les membres de la famille peut faciliter le soutien des grands-parents et leur implication dans les familles avec un enfant dans le spectre de l'autisme.

21 août 2012

CB7-03: A Diverse Autism Registry for Etiologic and Effectiveness Studies: Prevalence and Demographic Characteristics.

Traduction: Audrey Fenaux-Rizzon  

CB7-03: Un Registre divers autisme pour étiologie et efficacité des études : prévalence et caractéristiques démographiques 


Contexte / Objectifs 

Les diagnostics des troubles du spectre autistique (TSA) continuent d'augmenter, pourtant peu d’études sur l’efficacité des traitements existent. 
Les principales limites à la conduite de telles études comprennent la localisation, la description et un enrôlement suffisamment large et représentatif de patients TSA. 
Ce projet a créé un grand, vaste et dynamique registre de TSA dans cinq systèmes intégrés de santé sans but lucratif participant au Réseau de santé NIMH Mental Research (MHRN). 
Ce registre permettra une identification rapide et le recrutement des patients dans les grandes études d'enquête interventions thérapeutiques ainsi que pharmacogénomiques et hypothèses étiologiques. 
Méthodes d'étude des Neuf sites compose le MHRN, lequel sert une diversité de population de 10 millions de personnes dans 11 pays. Le registre TSA est fondé sur cinq sites MHRN: Kaiser Permanente (KP) en Californie du Nord, KP Californie du Sud, du Nord-Ouest KP, KP Géorgie, et le Plan d'Harvard Pilgrim Health.
Les enquêteurs du registre TSA ont développé des algorithmes qui permettent d'identifier les enfants atteints de TSA à partir des dossiers médicaux électroniques et les allégations des données de santé. Les diagnostics de TSA sont validés par l’examen de dossiers structurés et des experts. Le diagnostic et les données démographiques enregistrées dans les bases de données du plan santé électronique allant de 1995 à 2010 sur tous les 0-17 ans qui étaient membres du régime de santé de Décembre 2010 ont été utilisées pour désigner la prévalence de TSA dans cette population.
Globalement les résultats de prévalence des TSA était de 1,2% (23 811/2049442), et variait de 0,86% (458/53, 297) à 1,6% (3425/212375) sur tous les sites.
La plupart des cas de TSA ont 10-14 ans (36% (8165/22606), plage: 35% (2717/7775) - 41% (617/1, 515)) ou 5-9 (35% (7848/22606), plage : 30% (459/1, 515) - 37% (161/432)). 
Moins de cas ont 15-17 ans (18% (4064/22606), plage: 16% (1,578 / 9,641) - 22% (329/1, 515)) ou 0-4 ans (11% (2529/22606), gamme: 7% (110/1, 515) - 12% (1.159 / 9.641)). 
Le ratio global de mâle à femelle cas était 4,29 (plage: 3,71 à 5,11). 
Sur les enfants diagnostiqués avec un TSA, 59% ont été diagnostiqués avec trouble autistique ((14061/23811), plage: 33% (1.131 / 3.425) - 71% (7154/10068)). 
La discussion démographique sur la diversité et les vastes dossiers de santé électroniques font de ce registre un environnement idéal pour étudier les TSA. 

Les objectifs futurs comprennent l'utilisation d’enquête des services non prévus par les HMO, la collecte du matériel génétique des individus et des familles atteints de TSA, et l'harmonisation des données provenant de diverses sources telles que les certificats de naissance et de recensement des données.

Is EEG-biofeedback an Effective Treatment in Autism Spectrum Disorders? A Randomized Controlled Trial.

Traduction: Audrey Fenaux Rizzon


 Est-ce que l’EEG (encéphalogramme) [biofeedback] est un traitement efficace des troubles du spectre autistique ? Un essai contrôlé aléatoire

Source

Behavioural Science Institute, Radboud University Nijmegen, P.O. Box 9104, 6500 HE, Nijmegen, The Netherlands, mirjamkouijzer@gmail.com

Résumé

L’encéphalogramme (EEG biofeedback) a été signalé comme réduisant les symptômes de troubles du spectre autistique (TSA) selon plusieurs études.

Toutefois, ces études n'ont pas contrôlé les effets non spécifiques de l' EEG biofeedback- et ne font pas de distinction entre les participants qui ont réussi à influencer leur propre activité encéphalographique (EEG) et les participants qui ne l'ont pas été.
Pour surmonter ces lacunes méthodologiques, cette étude a évalué les effets de l'encéphalogramme (EEG biofeedback) chez les personnes TSA (Troubles du Syndrôme Autistique) dans un essai aléatoire prétest / post-test avec un groupe témoin avec comparateur actif aveugle et six mois de suivi.
Trente-huit participants ont été répartis de façon aléatoire entre l' encéphalogramme (EEG biofeedback-) conductance de la peau, le groupe encéphalogramme SC (-biofeedback) . ou la liste d'attente de l’encéphalogramme. L’EEG - et SC étaient des sessions identiques et les participants ne savaient pas quel type de feedback ils reçevaient.

Les évaluations de pré- traitement , post- traitement , et après 6 mois incluaient l'évaluation par les parents des symptômes des personnes TSA, les tâches des fonctions exécutives, et les enregistrements des 19 canaux de l’encéphalogramme (EEG).

Cinquante-quatre pour cent des participants ont considérablement réduit le delta et / ou le thêta d’alimentation pendant les sessions d’encéphalogramme (EEG biofeedback) et ont été identifiés comme des régulateurs.
Dans ces régulateurs, aucune réduction statistiquement significative des symptômes de TSA a été observé, mais ils ont montré une amélioration significative de la flexibilité cognitive par rapport aux participants qui ont réussi à réguler leur encéphalogramme SC. 

L’encéphalogramme (EEG biofeedback-) semble être un outil applicable pour réglementer l’activité de l’EEG et a des effets spécifiques sur la flexibilité cognitive, mais elle n'a pas abouti à des réductions significatives des symptômes des TSA.

La conclusion importante est que l' EEG biofeedback, n’a pas d'effets spécifiques démontrés.

The Facts In The Case Of Dr. Andrew Wakefield

Traduction : G.M.  

Les faits dans le cas du Dr Andrew Wakefield 


Une bande dessinée en anglais de Darryl Cunningham  qui expose les faits sur l'affaire Wakefield 

Traduction de la présentation de la B.D. par l'auteur 

Une histoire de quinze pages sur la controverse vaccin ROR.
Comme toujours, je suis sûr que quelques fautes d'orthographe peuvent m'avoir avoir échappées.
N'hésitez pas à signaler tout pour que je puisse les corriger.
J'ai fait une tonne de recherches sur ce dossier.
Quand j'ai une minute de plus, je vais ajouter sur une liste de références, avec des liens.
Maintenant! Ayons un débat houleux!


A signaler que la BD a été traduite en français dans un recueil de Darryl Cunningham publié aux Editions Ca et Là intitulé "fables scientifiques"

Communicating a diagnosis of Autism Spectrum Disorder - a qualitative study of parents' experiences.

Traduction: G.M.  

Communiquer un diagnostic de trouble du spectre autistique - une étude qualitative sur les expériences des parents 

Abbott M , Bernard P , J Forge . 

Source 

Northumberland Tyne and Wear NHS Trust, Royaume-Uni. 

Résumé 

Peu de choses sont assez connues sur les expériences des parents qui recoivent des nouvelles de leur enfant qui justifient un diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA). 
Le partage de cette information avec les parents est une partie importante et difficile de la pratique au Child and Adolescent Mental Health (CAMH).

La méthodologie qualitative a été utilisée pour étudier les expériences de la «séance de rétroaction» avec neuf groupes de parents dans un service de community Child and Adolescent Mental Health Service (CAMHS) dans le Nord Est de l'Angleterre. 
Les parents ont fait des exposés vifs de leurs expériences et ont décrit des problèmes concernant la structure, le modèle et le contenu de la session.
Les expériences des utilisateurs CAMHS devraient guider l'élaboration de bonnes pratiques dans ce domaine important.

The development of speed discrimination abilities

Traduction: G.M.

Le développement des capacités de discrimination de vitesse 

C Manning , Aagten-Murphy D , E Pellicano . 

Source 

Centre de recherche sur l'autisme et de l'éducation (CRAE), Département de psychologie et le développement humain, Institute of Education, Université de Londres.

Résumé 

Le traitement de la vitesse est un élément essentiel du développement visuel de l'enfant, permettant aux enfants de suivre et d'interagir avec des objets en mouvement. 

Malgré cette importance, aucune étude n'a examiné la trajectoire développementale des capacités de discrimination de vitesse ou lorsque précisément ces capacités deviennent semblables à celles des adultes.
Ici, nous avons mesuré les seuils de discrimination de vitesse chez les 5 -, 7 -, 9 -, 11-ans et les adultes en utilisant des stimuli de points aléatoires avec deux vitesses de référence différentes (lent: 1,5 ° / s; rapides: 6 deg / sec). 
La sensibilité pour les deux vitesses de référence s'est améliorée de façon exponentielle avec l'âge et, à tous les âges, les participants étaient plus sensibles à la vitesse rapide de référence. 
Cependant, la sensibilité aux vitesses lentes a suivi une trajectoire de développement plus longue que celle des vitesses plus rapides. 
En outre, la sensibilité à la vitesse rapide de référence atteinte par les adultes l'est par les 11 ans, tandis que la sensibilité à la vitesse lente de référence n'était pas encore adulte, à cet âge. 
Différentes trajectoires de développement peuvent refléter des systèmes distincts pour le traitement des vitesses rapides et lentes.

Le développement assez tardif des capacités de traitement de vitesse peut être dû à des limites inhérentes à l'intégration des réponses neuronales dans le mouvement des zones sensibles dans la petite enfance.

Age-related abnormalities in white matter microstructure in autism spectrum disorders

Traduction: G.M. 

Anomalies de la microstructure de la matière blanche liées à l'âge dans les troubles du spectre autistique 

Kleinhans NM , Pauley G , T Richards , Neuhaus E , Martin N , NM Corrigan , Shaw DW , Estes A , Dager SR . 

Source 

Département de radiologie de l'Université de Washington, Seattle, WA, États-Unis; intégrative Centre d'imagerie cérébrale de l'Université de Washington, Seattle, Washington, États-Unis; Centre sur le développement humain et du handicap, de l'Université de Washington, Seattle, Washington, États-Unis; UW Autisme Center, Université de Washington, Seattle, Washington, USA.

Résumé 

Les anomalies de la connectivité structurelle et fonctionnelle ont été signalés dans les troubles du spectre autistique (TSA) à travers une large tranche d'âge. 

Cependant, les changements développementaux dans la microstructure de la substance blanche sont mal compris. 
Nous avons utilisé une méthodologie transversale pour déterminer si des anomalies de la substance blanche mesurée à l'aide d'imagerie du tenseur de diffusion (IRMD) étaient présentes chez les adolescents et les adultes atteints de TSA et si ces changements liés au vieillissement de la microstructure de la substance blanche différaient entre les personnes avec TSA et celles avec un développement typique (DT).

Les participants comprenaient 28 personnes avec un TSA et 33 personnes TD du groupe contrôle appariés en l'âge et QI et évaluées à un moment donné. 
Une faible anisotropie répandue bénigne (FA), et une augmentation de la diffusivité radiale (RAD) et diffusivité significative (MD) ont été observées dans le groupe TSA par rapport au groupe TD.
En outre, d'importantes interactions selon le groupe d'âge ont été observées dans FA, RAD, et MD dans toutes les zones majeures à l'exception du tronc cérébral, ce qui indique que les changements liés au vieillissement de la microstructure de la substance blanche différait entre les groupes.
Nous proposons que des changements microstructuraux de la substance blanche dans les DSA peuvent refléter la myélinisation et / ou d'autres différences structurelles, y compris les différences de densité axonale / arborisation. En outre, nous suggérons que les troubles de la substance blanche microstuctural peuvent être normalisés à l'âge adulte dans les TSA. 

Les futures études longitudinales qui comprennent un large éventail d'âges et une plus vaste caractérisation clinique seront essentielles pour découvrir davantage de processus neurodéveloppementaux qui se déroulent durant cette période dynamique dans le développement.

Minor fetal sonographic findings in autism spectrum disorder

Traduction: G.M.  

Signes échographiques foetals mineurs dans les troubles du spectre autistique 

Gamliel M , Ebstein R , Yirmiya N , D Mankuta . 

Source 

* Doctorant, § Maître de conférences, Département d'obstétrique et de gynécologie, Hadassah Ein Kerem hébreu University Hospital, Jerusalem, Israel; † Professeur, Département de psychologie, Université nationale de Singapour, et ‡ Professeur, Département de psychologie, Université hébraïque de Jérusalem, Israël. 

Résumé 

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont plus répandus que jamais dans la population. On peut se demander s'il s'agit d'une augmentation réelle de l'incidence, un changement dans les critères de diagnostic, ou les deux. Le diagnostic est généralement posé à l'âge de 3 ans; par conséquent, les obstétriciens et les spécialistes fœto-maternels affichent généralement une connaissance limitée de la maladie. Contrairement aux fœtus atteints de maladies chromosomiques, qui ont des anomalies physiques distinctifs, certains fœtus qui finiront par développer de TSA ont des anomalies physiques mineures. C'est encore plus vrai chez les femmes enceintes qui ont déjà un enfant atteint de TSA. Les fœtus ont un risque 20 fois plus élevé de développer un TSA que la population générale. Les plus fréquentes modifications mineures physiques qui peuvent être potentiellement détectés par l'échographie sont les suivantes: les changements dans la circonférence crânienne (qui deviennent plus perceptibles au bout de 6 mois d'âge), le rapport entre le deuxième et le quatrième doigt, la latéralité gauche, et des changements palatins. 

Public ciblé

Obstétriciens, spécialistes de la médecine fœtale et maternelle, pédiatres, radiologues. 

Objectifs de formation

Après avoir complété cette activité d'EMC, les médecins doivent etre en mesure de mieux classer la prévalence croissante de ce trouble, et d'évaluer les changements physiques mineurs chez le fœtus qui peuvent être vus à l'échographie pendant la grossesse.

Remembering the past and imagining the future in autism spectrum disorder

Traduction: G.M. 

Se souvenir du passé et imaginer l'avenir dans les troubles du spectre autistique 

L grue , Lind SE , Bowler DM . 

Source

un Goldsmiths, University of London, Londres, Royaume-Uni. 

Résumé 

Des recherches récentes ont révélé que la mémoire épisodique (souvenir des expériences passées) et la réflexion épisodique sur l'avenir (en imaginant des expériences futures) reposent sur le même système neuro-cognitif sous-jacent.

En accord avec cette suggestion, les personnes ayant des troubles du spectre autistique (TSA) ont montré qu'elles éprouvaient des difficultés dans ces deux domaines. 
Dans la présente étude 18 adultes atteints de TSA et 18 adultes ont exécuté des tâches typiques de phrases à compléter afin d'évaluer la capacité à générer des événements passés et futurs. 
Contrairement aux résultats de recherches antérieures, les résultats ont démontré que les adultes atteints de TSA performaient à un niveau équivalent à des adultes typiques lors de la génération deux événements passés et futurs; 
généraient un plus grand nombre d'événements spécifiques lorsque du rappel des évènements du passé (par rapport à la simulation de l'avenir), et un nombre plus élevé d'associés sémantiques lors de la simulation de l'avenir des événements (par rapport à rappeler passé). 

Les résultats sont discutés par rapport à des facteurs méthodologiques affectant l'exécution des tâches en matière de TSA y compris la nature sociale de la recherche, la nécessité de verbaliser des souvenirs à l'expérimentateur, et si oui ou non la demande de mémoire spécifique est explicite.

The impact of mutual support on Iranian parents of children with an autism spectrum disorder: a longitudinal study

Traduction: G.M. 

L'impact du soutien mutuel sur les parents iraniens d'enfants ayant un trouble du spectre de l'autisme: une étude longitudinale

McConkey R , Samadi SA

Source 

Institut de recherche en sciences infirmières, Université d'Ulster, Newtownabbey, Royaume-Uni. 

But

Dans les pays moins riches avec peu de ressources professionnelles, le soutien mutuel de la famille et d'autres parents peuvent etre la principale aide à la disposition des parents d'enfants ayant une déficience intellectuelle. 
Cependant, peu d'études ont tenté de promouvoir le soutien mutuel entre les parents.

Méthode

28 mères et les pères qui ont assisté à un cours de formation en groupe sur les troubles du spectre autistique ont été suivis après 12 mois. Les données qualitatives et quantitatives sur le bien-être des parents ont été recueillies à trois moments: avant, 3 mois après le cours, puis de nouveau 12 mois plus tard. 

Résultats

Huit parents ( 30%) sont restés en contact avec l'autre sur l'année et ce groupe a fourni une expérience naturelle à ceux qui n'avaient pas d'autre contact. 
Tous les parents ont maintenu des améliorations sur l'auto-évaluation de la santé et le fonctionnement de la famille, mais ceux-ci ont tendance à être plus élevés pour ceux qui avaient maintenu le contact avec l'autre. Les gains post-formation sur le stress parental étaient revenus aux niveaux de référence pour les deux groupes. 

Conclusions

Malgré de nombreuses occasions de le faire, la plupart de ces parents iraniens ont choisi de ne pas demander de l'aide à d'autres familles ce qui peut refléter des dispositions culturelles. 
Ceux qui ont fait ainsi, ont trouvé le contact salutaire bien que davantage de formation puisse assister des efforts quotidiens d'élever un enfant avec des troubles du spectre d'autisme.

Oral health status of autistic children in India

Traduction: G.M.  

L'état de santé bucco-dentaire des enfants autistes en Inde 

Subramaniam P , M Gupta 

Source 

Department Of Pédodontie et de dentisterie préventive, le Collège Oxford dentaire, Hospitaland Research Centre, Bommanahalli, Hosur Road, Bangalore 560068, Karnataka, Inde. drpriyapedo@yahoo.com

Résumé

L'autisme est l'une des maladies infantiles neuropsychiatriques les plus graves .
Les personnes avec autisme sont caractérisées par une altération des interactions sociales avec une gamme restreinte d'intérêts et, souvent, des comportements répétitifs stéréotypés. 
Les études sur les conditions de santé bucco-dentaire chez les enfants atteints d'autisme sont rares. Le handicap compliqué rend la recherche clinique difficile. 

But

La nécessité d'une information de base sur l'état de santé buccodentaire des enfants atteints d'autisme est essentielle. 

MÉTHODE

La présente étude a évalué l'état de santé bucco-dentaire de 106 enfants autistes âgés de 4 à 15 ans dans la ville de Bangalore, en Inde. Les caries dentaires a été enregistrées selon les critères de l'OMS, l'hygiène bucco-dentaire a été évaluée à l'aide de l'hygiène bucco-dentaire indice simplifié (OHI-S) et sa modification pour dentition de lait. 
Le comportement des enfants à l'égard des soins dentaires a également été évalué en utilisant la notation du comportement par l'échelle de la Frankel. 
Les données obtenues ont été soumises à une analyse statistique. 

Résultats

Ils ont montré que la prévalence des caries chez les enfants autistes a été plus faible, mais il a été trouvé plus de résidus de nourriture et de dépôts de tartre. 

CONCLUSIONS

Des comportements négatifs à l'égard des soins dentaires ont été observés chez les enfants autistes.

Reduced serum concentrations of 25-hydroxy vitamin D in children with autism: Relation to autoimmunity

Traduction: G.M.

La réduction des concentrations sériques de 25-hydroxy vitamine D chez les enfants atteints d'autisme: liaison à l'auto-immunité

Mostafa GA , Al-Ayadhi LY .

CONTEXTE

Mis à part les atteintes squelettiques, la carence en vitamine D a été impliquée comme potentiel facteur environnemental déclenchant pour certaines maladies auto-immunes. 
La vitamine D pourrait jouer un rôle dans la régulation de la production d'auto-anticorps. Les effets immunomodulateurs de la vitamine D peuventt agir non seulement par la modulation de la fonction des cellules T-helper, mais aussi par l'induction de lymphocytes régulateurs CD4 + CD25high des lymphocytes T.
Nous sommes les premiers à étudier la relation entre les concentrations sériques de 25-hydroxy-vitamine D et l'anti-glycoprotéine auto-anticorps associé à la myéline (anti-MAG)  chez les enfants autistes.

MÉTHODES

Les taux sériques de 25-hydroxy-vitamine D et anti-MAG auto-anticorps ont été mesurés chez 50 enfants autistes, âgés entre 5 et 12 ans, et 30 en bonne santé appariés enfants. Les taux de sérum  25-hydroxy vitamine D compris entre 10 et  30 ng / mL et <10 ng / mL ont été respectivement définis comme insuffisance et déficit en vitamine D.

Résultat

Les enfants autistes ont des  niveaux sériques de 25-hydroxy vitamine D significativement plus faibles que les enfants sans autisme (P <0,001) avec 40% et 48% étant respectivement en carence et en insuffisance de vitamine D.
Les taux de 25-hydroxy vitamine D avaient des corrélations négatives significatives avec le Childhood Autism Rating Scale (P <0,001). 
L'augmentation des niveaux de sérum anti-MAG auto-anticorps a été retrouvée chez 70% des patients autistes. 
Les taux de 25-hydroxy vitamine D avaient des corrélations négatives significatives avec les taux sériques d'anti-MAG auto-anticorps (P <0,001).

CONCLUSIONS

Une carence en vitamine D a été trouvée chez certains enfants autistes et cette lacune peut contribuer à l'induction de la production d'anticorps et d' auto-anticorps anti-MAG chez ces enfants. 
Cependant, les études futures regardant un rôle potentiel de la vitamine D dans la physiopathologie et le traitement de l'autisme sont garantis.

ICF-CY based assessment tool for children with autism

Traduction: G.M.  

ICF-CY basé sur un outil d'évaluation pour les enfants atteints d'autisme

Gan SM , LC Tung , Yeh CY , Wang CH . 

Source 

Salle de physiothérapie, Chung Shan Medical University Hospital, Taichung, Taïwan. 

Objectif

Les objectifs de cette étude étaient de développer une classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé-pour les enfants et les jeunes adultes (ICF-CY) à base de questionnaire pour les enfants atteints d'autisme, d'enquêter sur la fiabilité inter-évaluateurs du questionnaire et d'évaluer la performance fonctionnelle chez les enfants avec autisme.

Méthode

Le questionnaire ICF-CY pour les enfants atteints d'autisme comprenant 118 articles a été conçu avec la structure de référence ICF-CY. 
Le protocole d'étude a été divisée en deux parties. 
Dans la première partie, la fiabilité inter-évaluateurs du questionnaire a été étudiée en utilisant les informations de 26 enfants (âgés de 3-6 ans) atteints d'autisme et en utilisant les coefficients de corrélation intra-classe pour estimer la fiabilité. 
La deuxième partie de l'étude visait à évaluer la performance fonctionnelle d'un autre échantillon indépendant (136 enfants âgés de 3-6 ans) en utilisant le questionnaire. 
Les notes moyennes ont été comparées par statistique non paramétrique. 

Résultats

La fiabilité inter-évaluateurs pour chacun des domaines du questionnaire a été jugée modérée à (coefficients de corrélation intra-classe variait de 0,72 à 0,97) fort. 
Les enfants autistes ont des problèmes majeurs dans les fonctions vocales et de la parole. Ils avaient une dépendance élevée lors de l'exécution des activités individuelles d'apprentissage et de connaissances appliquées. 
Ils ont également besoin d'une aide maximale tout en s'engageant dans des activités sociales liées à la conversation et aux catégories majeures de la vie. 

Conclusions

Cette étude préliminaire montre que ICF-CY questionnaire basé a une bonne fiabilité et peut refléter le profil fonctionnel des enfants d'âge préscolaire atteints d'autisme.
Cependant, d'autres études sont nécessaires pour confirmer les autres caractéristiques psychométriques.

Disruption of social approach by MK-801, amphetamine, and fluoxetine in adolescent C57BL/6J mice

Traduction: G.M. 

Perturbation de l'approche sociale par MK-801, l'amphétamine et la fluoxétine chez les souris C57BL/6J adolescentes

Moy SS , Nonneman RJ , Shafer GO , Nikolova VD , Riddick NV , agster KL , LK Baker , Knapp DJ

Source 

Département de psychiatrie, CB # 7146, University of North Carolina School of Medicine, Chapel Hill, NC 27599, USA; Caroline Institute for Developmental Disabilities, CB # 7146, University of North Carolina School of Medicine, Chapel Hill, NC 27599, USA. 

Résumé 

L'autisme est un trouble neurologique grave, diagnostiqué sur la base des principaux symptômes comportementaux.  
Bien que les mécanismes de base de la maladie ne soient pas encore connus, les analyses génétiques ont suggéré un rôle des systèmes anormaux de signalisation excitateurs/inhibiteurs dans le cerveau, y compris un dérèglement de la neurotransmission glutamatergique. 

Chez la souris, la détérioration constitutive des récepteurs NMDA conduit à des déficits sociaux, des comportements répétitifs et des comportements d'automutilation qui reflètent les aspects du profil clinique de l'autisme.
Cependant, les phénotypes sociaux diffèrent avec l'âge: les souris avec une réduction de la fonction des récepteur NMDA développent une hypersociabilité à l'adolescence, mais des lacunes sociales évidentes à l'âge adulte.
Les présentes études déterminent si la perturbation aiguë de la neurotransmission NMDA entraîne une approche sociale exagérée, similaire à celle observée avec une perturbation constitutive, chez les souris C57BL/6J adolescentes.
 
Les effets de MK-801, un antagoniste des récepteurs NMDA, ont été comparés à l'amphétamine, un agoniste de la dopamine, et à la fluoxétine, un inhibiteur sélectif de la recapture de la sérotonine, de la performance dans une tâche de choix à trois chambres. 
Les résultats ont montré que le traitement aigu avec le MK-801 a conduit à des déficits de l'approche sociale à des doses sans effets sur le nombre de participants.
L'amphétamine a également diminué la préférence sociale, mais aussi augmenté le nombre de participants à chaque dose. 
La fluoxétine (10mg/kg) a eu des effets sélectifs sur les préférences de nouveauté sociale. 
Le retrait d'un régime chronique à l'éthanol diminution de l'activité, mais n'a pas atténué la sociabilité. 
De faibles doses de MK-801 et d'amphétamines ont également été évaluées dans un essai de marbre pour enterrer un comportement répétitif. MK-801, à une dose qui n'a pas perturbé la sociabilité ou de modifier les entrées, conduit à une réduction importante de marbre enterrer. 

Dans l'ensemble, ces résultats montrent que l'altération modérée de NMDA, la dopamine, la sérotonine peuvent atténuer la fonction de préférence sociale chez les souris de type sauvage.

18 août 2012

Brief Report: Visuo-spatial Guidance of Movement during Gesture Imitation and Mirror Drawing in Children with Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.  

Bref rapport: orientation visuo-spatiale du mouvement au cours de l'imitation gestuelle et le dessin en miroir chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique

Salowitz NM , Eccarius P , J Karst , Carson A , Schohl K , S Stevens , Van Hecke AV , AR Scheidt

Source 

Département de génie biomédical, Olin Engineering Center, Université Marquette, 303, PO Box 1881, Milwaukee, WI, 53201-1881, USA. 

Résumé

Treize enfants avec autisme et 14 enfants au développement sans autisme (témoins) ont imité les gestes des mains / bras et et effectué des dessins en miroir, les deux tâches servant à évaluer la capacité de réorganiser la relation entre les objectifs spatiaux et les commandes motrices nécessaires pour les acquérir. 

Au cours de l'imitation, les enfants atteints d'autisme sont moins précis que les enfants du groupe contrôle
dans la reproduction de la forme de la main, dans l'orientation de la main, et dans le nombre de mouvements constitutifs.

Pendant l'activité de traçage de formes, les enfants avec l'autisme ont exécuté avec exactitude les rétroactions visuelles directes, mais quand ils regardaient leur main dans un miroir, quelques enfants avec l'autisme ont produit moins d'erreurs que le groupe de contrôle, tandis que d'autres ont exécuté des dessins beaucoup plus mauvais.

Les grosses erreurs lors de la tache de dessin miroir sont corrélées avec l'orientation de la main, les erreurs de forme de la main, et l'imitation, ce qui suggère que les déficits de traitement de l'information visuo-spatiale peuvent contribuer de manière importante à des déficits fonctionnels de la coordination motrice dans l'autisme.

Global Cerebral and Regional Multimodal Neuroimaging Markers of the Neurobiology of Autism: Development and Cognition

Traduction: G.M.  

Hasan KM , Walimuni EST , RE Frye . 

Résumé  
Des imageries par résonance magnétique (IRM) quantitatives de la microstructure et de la macrostructure chez les enfants atteints d'autisme rapportent des résultats contradictoires en raison, en partie, de l'hétérogénéité de la population autiste pour des facteurs tels que la variation de l'intelligence et l'explication insuffisante des changements relatifs à l'âge dans le développement du cerveau. 

Dans ce rapport, les auteurs ont comparé la volumétrie globale et régionale, la relaxométrie, l'anisotropie, et la diffusometrie de la matière grise et blanche de 10 enfants avec des troubles du spectre autistique par rapport aux trajectoires liées à l'âge de 38 enfants du groupe contrôle au développement typique en prenant en compte l'intelligence non verbale en utilisant une méthode quantitative validée d'IRM. 
Le volume de l'hippocampe normalisé augmente avec l'âge à la fois chez les personnes autistes et chez les personnes qui se développent sans autisme avec des structures limbiques plus grandes chez les patients autistes.
Le volume de l'hippocampe, mais pas pendant le temps de diffusivité ou de relaxation, a été plus important chez les enfants autistes. 
Le volume de l'hippocampe était inversement corrélé à l'intelligence non verbale pour les individus témoins. 
Le modèle d'anomalies hippocampiques suggère une perturbation dans le développement précoce du cerveau chez les enfants autistes indépendants de l'intellect. 
Le volume de hippocampe, excepté pendant les temps de diffusion et de relaxation, était plus important chez les enfants autistes. 
Le volume de hippocampe a été inversement corrélé avec l'intelligence non verbale chez les enfants du groupe contrôle.  

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/9/99/Hippocampus.gif

Le modèle d'anomalies hippocampiques suggère une perturbation dans le développement précoce du cerveau chez les enfants autistes indépendante de l'intelligence.

Haploinsufficiency of cyfip1 produces fragile x-like phenotypes in mice.

Traduction: G.M.

L'haplo-insuffisance de cyfip1 produit des phénotypes X fragile chez des souris 

Bozdagi O, Sakurai T, Dorr N, Pilorge M, Takahashi N, Buxbaum JD.

Source 

Seaver Autism Center for Research and Treatment, Mount Sinai School of Medicine, New York, New York, United States of America.

CONTEXTE  

La variation du nombre de copies (CNV) dans la région 15q11.2, qui comprend un gène qui code pour CYFIP1 (cytoplasmique interacting protein FMR1 1), a été impliquée dans l'autisme, la déficience intellectuelle et d'autres phénotypes neuropsychiatriques.

Dans la présente étude, nous avons étudié la fonction de Cyfip1 dans la physiologie synaptique et le comportement, en utilisant des souris avec une disruption du gène Cyfip1.

MÉTHODOLOGIE/Principales constatations

Nous avons observé que la dépression à long terme (LTD) dépendant des récepteurs metabotropic du glutamate (mGluR) chez les souris Cyfip1 induite par une stimulation double choc à basse fréquence (PP-EPA) a été significativement augmentée par rapport aux souris non modifiées.
En outre, mGluR-LTD n'a pas été affectée, en présence d'inhibiteur de la synthèse des protéines chez les souris hétérozygotes Cyfip1, alors que le même traitement chez les contrôles non modifiées d'une meme portée inhibe le LTD.
Les antaonistes mGluR-(RS) -3,5-dihydroxyphénylglycine (DHPG) induits par LTD ont également augmenté de façon significative dans des coupes d'hippocampe de souris hétérozygotes Cyfip1 et ont montré une nouvelle fois l'indépendance de la synthèse des protéines uniquement chez les animaux hétérozygotes.
En outre, nous avons observé que la cible mammalienne de l'inhibiteur rapamycine de la rapamycine inhibiteur (mTOR) était seulement efficace pour réduire mGluR-LTD chez les animaux de type sauvage.
Sur le plan comportemental, les souris hétérozygotes Cyfip1 montré une extinction améliorée de l'annulation de l'inhibition.
L'application à la fois des antagonistes mGluR5 et mGluR1 à des groupes de souris hétérozygotes Cyfip1 inverse l'augmentation de la DHPG induite par LTD chez ces souris.

CONCLUSIONS / signification

Ces résultats démontrent que l'haplo-insuffisance de Cyfip1 imite les principaux aspects du phénotype des souris déficientes FMR1 et qui sont compatibles avec l'hypothèse que ces effets sont médiés par l'interaction de la protéine FMRP et Cyfip1 en régulant l'activité dépendant de la traduction.

Mitochondrial Dysfunction in Pten Haplo-Insufficient Mice with Social Deficits and Repetitive Behavior: Interplay between Pten and p53

Traduction: G.M. 

Dysfonction mitochondriale chez des souris haplo-insuffisantes en PTEN avec des déficits sociaux et des comportements répétitifs: Interaction entre Pten et p53

Napoli E , Ross-Inta C , S Wong , Hung C , Y Fujisawa , Sakaguchi D , J Angelastro , Omanska-Klusek A , R Schoenfeld , Giulivi C . 

Source

Département des biosciences moléculaires, Faculté de médecine vétérinaire de l'Université de Californie à Davis, Davis, Californie, Etats-Unis d'Amérique. 

Résumé  

L'étiologie des comportements sociaux aberrants souligne constamment à une forte composante polygénique fondamentaux impliqués dans les voies de développement, avec la possibilité d'être améliorée par des défauts dans la bioénergétique

À cette fin, l'apparition de déficits sociaux et les résultats mitochondriales ont été évalués chez des souris haplo-insuffisantes par conditionnement PTEN (Phosphatase et homologue de tensine), dans lequel un seul allèle a été sélectivement arraché dans les tissus neuronaux.
Les mutations du gène PTEN ont été liés à la maladie d'Alzheimer et aux troubles syndromiques du spectre autistique, entre autres. 
A 4-6 semaines d'âge, l'insuffisance Pten conduit à l'augmentation de plusieurs activités mitochondriales complexes (II-III, IV et V) ne s'accompagne pas d'augmentation de la masse mitochondriale, compatible avec une activation de la voie PI3K/Akt, dont Pten est un modulateur négatif. 
A 8-13 semaines d'âge, les souris haplo-insuffisantes en PTEN n'ont pas montré d'importants troubles du comportement ou des changements dans les résultats mitochondriales, mais en 20-29 semaines, elles ont affiché un comportement social anormal (l'évitement social, incapacité à reconnaître la souris familière, et l'auto répétitif -toilettage), une macrocéphalie, une augmentation du stress oxydatif, une diminution de la cytochrome c oxydase (CCO) d'activité (50%) et une augmentation des suppressions d'ADNmt dans le cervelet et l'hippocampe. 
Le dysfonctionnement mitochondrial est le résultat d'une régulation négative  la voie de signalisation de p53 évaluée par l'expression de p21 faible teneur en protéines (65% des témoins) et le chaperon CCO SCO2 (47% des contrôles), deux cibles de p53 en aval. 
Ce mécanisme a été confirmé dans Pten déficientes neurones du striatum et, des cellules HCT 116 avec un dosage différent du gène p53.

Ces résultats suggèrent un mécanisme pathogène unique de l'axe Pten-p53 chez la souris avec le comportement social anormal : la perte de PTEN (via p53) altère la fonction mitochondriale induite par un assemblage défectueux début du CCO et plus tard renforcée par l'accumulation des suppressions d'ADNmt. 

En accord avec nos résultats, la carence (i) en SCO2 et/ou des défauts d'activité ACO ont été rapportés chez des patients avec des troubles d'apprentissage, dont l'autisme et (ii) des protéines mutées dans les TSA ont été trouvés comme étant associées  des voies de signalisation de p53

(Note de traduction : L'haplo-insuffisance correspond à une mutation dominante sur l'un des allèles résultant en une perte totale de fonction en raison de la quantité insuffisante de la protéine de type sauvage codé par l'allèle normal sur l'autre haplotype (voir aussi dominant négatif).

Animal models of psychiatric disorders that reflect human copy number variation.

Traduction: G.M. 

Les modèles animaux de troubles psychiatriques qui reflètent la variation du nombre de copies de l'homme 

Nomura J , T Takumi .

Source 

Laboratoire de intégrative Bioscience, École supérieure des sciences biomédicales, Université d'Hiroshima, 1-2-3 Kasumi, Minami, Hiroshima 734-8553, Japon. 

Résumé 

Le développement des technologies génétiques a conduit à l'identification de plusieurs variations du nombre de copies (CNV) dans le génome humain. 
Les réarrangements génomiques affecte la dose-sensible de l'expression des gènes dans le développement normal du cerveau. Il existe des preuves solides associant des troubles psychiatriques chez l'homme, en particulier les troubles du spectre autistique (TSA) et la schizophrénie à des facteurs de risque génétiques et laccumulation de loci à risque de CNV. Les suppressions en 1q21, 3q29, 15q13, 17p12, 22q11 et, ainsi que des duplications en 16p11 16p13, 15q11 et-13 ont été signalées comme CNV récurrentes dans les TSA et / ou la schizophrénie. L'ingénierie chromosomique peut être une technologie utile pour réfléchir à des maladies humaines dans des modèles animaux, en particulier les CNV à base de troubles psychiatriques. Ce système, basé sur la stratégie Cre / loxP, utilise des réarrangements chromosomiques importants telles que la suppression, duplication, inversion et translocation. Bien qu'il soit difficile de réfléchir en terme de physiopathologie humaine avec des modèles animaux, certains aspects de voies moléculaires, l'anatomie du cerveau, cognitives et phénotypes comportementaux peuvent être abordés. Certains groupes ont créé des modèles animaux de troubles psychiatriques, ou TSA, et la schizophrénie, qui sont fondées sur des CNV humaines. 

Ces modèles murins afficher certains anomalies comportementale et de l'anatomie du cerveau, donnant un aperçu de l'homme des troubles neuropsychiatriques qui contribueront au dépistage de nouveaux médicaments pour ces troubles dévastateurs.

Multiple roles for Mammalian target of rapamycin signaling in both glutamatergic and GABAergic synaptic transmission

Traduction: G.M.

Rôles multiples pour la cible de la rapamycine chez les mammifères dans la transmission synaptique à la fois glutamatergique et GABAergique 

Weston MC , Chen H , Swann JW . 

Source 

La Fondation Cain Laboratories, Le Jan et Dan Duncan neurologique Research Institute, Houston, Texas 77030, et les départements de neurologie et de pédiatrie, Baylor College of Medicine, Houston, Texas 77030

Résumé

 La cible de la rapamycine chez les mammifères (mTOR) dans les neurones intègre une variété de signaux extracellulaires pour produire des réponses appropriées traductionnelles. 

La signalisation mTOR est hyperactive dans les syndromes neurologiques à al fois chez les humains et chez les modèles murins qui se caractérisent par de l'épilepsie, de l'autisme et des troubles cognitifs. En outre, la rapamycine, un immunosuppresseur cliniquement important, est un inhibiteur spécifique et puissant de signalisation de mTOR. Alors que la protéine mTOR est connue pour réguler la croissance et la plasticité synaptique des neurones glutamatergiques, ses effets sur les paramètres de base de la transmission synaptique sont moins bien étudiés, et son rôle dans la régulation de la transmission GABAergique est inexplorée. 
Nous avons donc réalisé une comparaison électrophysiologiques et morphologiques des neurones glutamatergiques et GABAergiques dans lequel l'enzyme mTOR a été augmentée soit par la perte de PTEN répresseur ou diminuée par un traitement à la rapamycine. Nous avons constaté que la signalisation mTOR hyperactive augmente les réponses synaptiques évoquées dans les neurones glutamatergiques et GABAergiques d'environ 50%, en raison d'une augmentation du nombre de vésicules synaptiques disponibles pour le dégagement, du nombre de synapses formées, et de la taille miniature de l'événement. 
Le prolongement (72 h) du traitement à la rapamycine empêche ces anomalies et a également diminué la transmission synaptique neuronale glutamatergique de type libre , mais pas GABAergique. D'autres analyses ont suggéré que l'hyperactivation de la voie mTOR altère également la fonction de pré-synaptique, probablement en interférant avec la fusion des vésicules.  

En dépit de cette perte de valeur présynaptique, l'effet net de la perte de PTEN a renforcé la transmission synaptique dans les neurones GABAergiques et glutamatergiques à la fois, ce qui a de nombreuses implications, selon l'endroit où les mutations du cerveau d'un gène suppresseur de mTOR se produisent.

Emotional and Behavioural Problems in Children with Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M.  

Problèmes affectifs et comportementaux chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique 

Maskey M , F Warnell , Parr JR , Le Couteur A , H McConachie . 

Source 

 Institut de la Santé et Société, Université de Newcastle, Sir James Spence Institut, 3e étage, Royal Victoria Infirmary, Newcastle upon Tyne, NE1 4LP, Royaume-Uni.

Résumé

Le type, la fréquence et les interrelations des problèmes affectifs et comportementaux chez 863 enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) ont été étudiés en utilisant la base de données basée sur la population des enfants vivant avec TSA dans le Nord-Est de l'Angleterre (DASL (n) e). 

Un taux élevé de problèmes ont été signalés, avec 53% des enfants ayant fréquemment 4 ou plusieurs types de problèmes.
Les troubles relatifs au sommeil, à la propreté, à l'alimentation, de l'hyperactivité, de l'automutilation et des difficultés sensorielles étaient plus élevés chez les enfants ayant un faible niveau de langage et dans l'éducation spécialisée. 
Cependant, l'anxiété, des crises de colère et de l'agressivité envers les autres étaient fréquentes indépendamment de l'âge, de la capacité ou de la scolarisation. 

La fréquence des conditions co-existantes, y compris de tels problèmes émotionnels et comportementaux, chez les enfants atteints de TSA a des implications pour la conception de services de soutien appropriés pour les enfants et les familles.

Do different 'magnocellular tasks' probe the same neural substrate?

Traduction: G.M.

Est-ce que les différentes "tâches magnocellulaires" explorent le même substrat neuronal? 

Goodbourn PT, Bosten JM, Hogg RE, Bargary G, Lawrance-Owen AJ, Mollon JD.

Source 

Department of Experimental Psychology, University of Cambridge, , Downing Street, Cambridge CB2 3EB, UK, Centre for Vision and Vascular Science, Queen's University Belfast, , Royal Victoria Hospital, Grosvenor Road, Belfast BT12 6BA, UK, Department of Optometry and Visual Science, City University London, , Northampton Square, London EC1V 0HB, UK

Résumé

Les anomalies sensorielles associées à des troubles comme la dyslexie, l'autisme et la schizophrénie ont souvent été attribuées à un déficit généralisé dans le flux visuel magnocellulaire-dorsal et son homologue auditif.

Afin de sonder la fonction magnocellulaire, diverses tâches psychophysiques sont souvent employées qui nécessitent le traitement des stimuli rapidement changeants. 
Mais est-ce que l'exécution de ces différentes tâches s'appuient sur un substrat commun? 
Pour répondre à cette question, nous avons testé une cohorte de 1060 individus lors de quatre «tâches» magnocellulaires : la détection de grilles réversibles à basse fréquence spatiale , contrairement à la fréquence temporelle élevée (que l'on appelle grilles double fréquence), la détection des grilles à faible fréquicen spatiale pulsées, sur un piédestal de luminance constante, la détection de mouvement cohérent, et la discrimination auditive de l'ordre temporel.
Bien que toutes les tâches ont montré une fidélité au test-retest, seule une paire a partagé plus de 4 pour cent de la variance. Les corrélations au sein de l'ensemble des tâches "magnocellulaires" étaient semblables aux corrélations entre ces tâches et une « tache non-magnocellulaire », et il y avait peu de cohérence entre les groupes « déficit magnocellulaire » comprenant des personnes ayant le plus faible sensibilité pour chaque tâche. 

Nos résultats suggèrent que les différents «tâches magnocellulaires » reflètent les différentes sources de variance, et ne sont donc pas des mesures générales de la «fonction magnocellulaire». 


" Le corps géniculé latéral (corpus geniculatum laterale, anciennement corps genouillé externe) du thalamus est une partie du cerveau qui traite l'information visuelle provenant de la rétine.
Structure : Le CGL est une structure paire et symétrique, de part et d'autre du mésencéphale.
Il est formé de six couches distinctes caractérisées chacune par leurs  afférences de fibres du nerf optique et leurs efférences vers le cortex visuel primaire. Elles sont numérotées de 1 à 6, en commençant par la région ventrale, concave. Elles s'empilent les unes sur les autres comme des crêpes, en s'enroulant autour du tractus optique comme l'articulation du genou, d'où vient leur qualificatif de "géniculé" (du latin geniculatum composé de genu genou et de culum culus fesse, courbé).
Trois types de neurones, différents par leur taille, sont distinguées dans le CGL : les cellules de grande taille des couches 1 et 2 (dites magnocellulaires M), les cellules assez petites des couches 3 à 6 (dites parvocellulaires P) et les cellules encore plus petites des 6 sous-couches intercalées (dites koniocellulaires K, ou coniocellulaires).