A Direct Comparison of Local-Global Integration in Autism and other Developmental Disorders: Implications for the Central Coherence Hypothesis

Traduction : G.M. 

Une comparaison directe de l'intégration local-global dans l'autisme et autres troubles développementaux: Implications pour l'hypothèse de la cohérence centrale

Bernardino je , Mouga S , Almeida J , van Asselen M , G Oliveira , Castelo Branco-M .  

Source 

Visual Neuroscience Laboratory, Ibili, Faculté de médecine, Coimbra, Portugal.

Résumé

L'hypothèse de la faible cohérence centrale représente l'un des modèles actuels explicatifs dans les troubles du spectre autistique (TSA). 

Plusieurs paradigmes expérimentaux basés sur le classement hiérarchique ont été utilisés pour tester ce modèle controversé. Nous avons abordé cette hypothèse en testant la cohérence centrale en matière de TSA (n = 19 avec une déficience intellectuelle et n = 20 sans déficience intellectuelle), le syndrome de Williams (WS, n = 18), avec des témoins appariés ayant une déficience intellectuelle (n = 20) et des témoins de même âge chronologique (n = 20). 

Nous avons prédit que la cohérence centrale devrait être plus altérée chez les TSA pour la faible cohérence centrale à rester fidèle. 

Une autre hypothèse comprend la dysfonction de la voie dorsale qui domine dans le WS. La cohérence centrale a été d'abord mesurée en demandant aux sujets d'effectuer des jugements de préférence locale / globale en utilisant les classements hiérarchiques selon 6 paramètres expérimentaux différents (tâches de mémoire et la perception de 3 géométries distinctes, avec ou sans local / global manipulations). 

Nous avons répliqué ces expériences sous 4 conditions supplémentaires (mémoire / la perception local/global) dans lesquelles les sujets ont rapporté des configurations correctes locales ou globales. Enfin, nous avons utilisé une tâche de mesure visuoconstruction d'interférence perceptive local/global. 

Résultats

Les participants avec WS ont été les plus déficients en cohérence centrale alors que les participants avec TSA n'ont montré une perte de cohérence constaté dans d'autres études que dans quatre conditions de travail favorisant l'analyse locale, mais qui avait tendance à disparaître lors de l'appariement selon la déficience intellectuelle. 

Nous concluons que la théorie du déficit de cohérence centrale ne fournit pas une explication exhaustive des déficits dans les TSA et elle est plus importante dans les populations, à savoir WS, caractérisé par le fonctionnement fortement altéré de la voie dorsale et d'autres traits phénotypiques qui contrastent avec le phénotype autistique.

Pris ensemble, ces résultats suggèrent que d'autres mécanismes tels que les déficits de la voie dorsale (le plus important chez les WS) peuvent sous-tendre une déficience de la cohérence centrale.  

Accès au texte intégral en anglais

Use of Computer-Assisted Technologies (CAT) to Enhance Social, Communicative, and Language Development in Children with Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.  

Utilisation de technologies assistées par ordinateur (CAT) pour améliorer le développement social, communicationnel, et langagier chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique. 

Ploog BO , Scharf A , Nelson D , Brooks PJ .  

Source 

Graduate Center de la City University de New York (CUNY), 365 Fifth Avenue, New York, NY, 10016, États-Unis, bertram.ploog @ csi.cuny.edu.  

Résumé 

Des avancées majeures dans la technologie informatique multimédia au cours des dernières décennies ont rendu des jeux informatiques sophistiqués facilement accessibles au public. Ceci, combiné avec l'observation que la plupart des enfants, y compris ceux ayant des troubles du spectre autistique (TSA), montrant une affinité pour les ordinateurs, a conduit les chercheurs à reconnaître le potentiel de la technologie informatique en tant qu'outil efficace et performant pour la recherche et le traitement. Ce document passe en revue l'utilisation de technologie assistée par ordinateur (CAT), à l'exclusion des approches strictement basées sur Internet, pour améliorer le développement social, de communication, et la parole chez les personnes atteintes de TSA en divisant la vaste littérature en quatre rubriques principales: la langue, la reconnaissance des émotions, la théorie d'esprit, et les compétences sociales. Bien que de nombreuses études illustrent l'énorme promesse de la CAT pour améliorer les compétences des individus atteints de TSA, la plupart manquent de rigueur, d'évaluation scientifique de l'efficacité par rapport aux approches non-CAT .

Autism Spectrum Disorder, ADHD, Epilepsy, and Cerebral Palsy in Norwegian Children

Traduction: G.M  

Troubles du spectre autistique, TDAH, épilepsie et paralysie cérébrale chez les enfants norvégiens 

Surén P, Bakken IJ, Aase H, Chin R, Gunnes N, Lie KK, Magnus P, Reichborn-Kjennerud T, Schjølberg S, Oyen AS, Stoltenberg C.  

Source 

aCentre for Paediatric Epidemiology and Biostatistics, and.  

CONTEXTE 

De nombreuses études ont étudié la prévalence des troubles neurologiques et neurodéveloppementaux individuellement, mais quelques-uns les ont examinés collectivement, et il existe une incertitude pour savoir dans quelle mesure ils se chevauchent.  

MÉTHODES 

 L'étude a déterminé les proportions d'enfants âgés de 0 à 11 ans ayant reçu un diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA), de trouble de l'attention avec hyperactivité (TDAH), d'épilepsie et de paralysie cérébrale (CP) en Norvège. Les données ont été obtenues à partir du registre des patients norvégien, qui est à l'échelle nationale et contient des diagnostics attribués par les services norvégiens spécialisés de santé (hôpitaux et dispensaires). Le registre des patients norvégien a commencé à recueillir des données individuelles en 2008, et la période de suivi de l'étude court des années 2008 à 2010.  

Résultats 

 Pour le TSA, le TDAH, et l'épilepsie, les proportions étaient plus élevées chez les enfants les plus âgés. À l'âge de 11 ans, l'incidence était de 0,7% pour les TSA, 2,9% pour le TDAH, et 0,9% pour l'épilepsie. L'incidence cumulative est susceptible d'être plus élevée parce que certains cas diagnostiqués avant 2008 ont probablement été manqués. Pour la CP, les proportions étaient de ~ 0,3% pour l'âge ≥ 5 ans. Il y avait des chevauchements considérables entre les diagnostics. Pour tous les troubles, les garçons avaient un risque significativement accru. À l'âge scolaire, des enfants 6-11 ans) le ratio mâle / femelle était de 4,3 pour les TSA, 2,9 pour le TDAH, 1,2 pour l'épilepsie, et de 1,3 pour le CP.  

CONCLUSIONS 

Les résultats démontrent que la charge de morbidité importante est associée à des troubles neurologiques et neurodéveloppementaux chez les enfants et que ce fardeau est disproportionnée chez les garçons.

Hand stereotypies distinguish Rett syndrome from autism disorder

Traduction G.M.  

Les stéréotypies des mains distinguent le syndrome de Rett du syndrome autistique 

Goldman S , T Temudo .  

Source 

Saul Korey R. Département de neurologie, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, New York, USA; Département de pédiatrie, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, New York, USA; Rose F. Kennedy Center for Research in Mental Retardation et humaines développement, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, New York, Etats-Unis. sylviegold@aol.com.  

CONTEXTE 

Le syndrome de Rett Syndrome (RTT) et l'autisme (SA) sont 2 troubles du développement neurologique de début de la vie qui partagent des caractéristiques phénotypiques, dont l'un est la stéréotypie des mains. Distinguer le RTT du SA représente souvent un défi, et compte tenu de leurs spécificités à long terme des pronostics, ce problème peut avoir de profondes implications. Avec les progrès de tests génétiques, la contribution des manifestations cliniques du RTT distinctives de l'AD a été négligée.  

MÉTHODES 

Une comparaison des stéréotypies des mains chez 20 enfants avec RTT et 20 avec AD a été réalisée en utilisant des analyses détaillées des observations filmées standardisés.  

Résultats

Des différences frappantes ont été observées entre RTT et les enfants SA. Dans RTT, stéréotypies des mains sont majoritairement complexes, continues, localisées à la ligne médiane du corps, et impliquant la mise en bouche. Inversement, chez les enfants SA, les stéréotypies des mains sont simples, bilatérales, intermittentes, et impliquant souvent des objets.  

CONCLUSIONS

 Ces résultats fournissent d'importants signes cliniques utiles pour le diagnostic différentiel de RTT par rapport SA, surtout quand les tests génétiques pour les RTT ne sont pas en option.

Regional Susceptibility to TNF-α Induction of Murine Brain Inflammation via Classical IKK/NF-κB Signalling

Traduction: G.M.

La sensibilité régionale au TNF-α induction de l'inflammation du cerveau murin par l'intermédiaire de la signalisation classique IKK / NF-kB

Jeune AM , Campbell CE , Lynch S , Dunn MH , Powis SJ , J Suckling .

Source

School of Medicine, University of St. Andrews, Fife, en Écosse, Royaume-Uni.

Résumé

Il devient clair que l'inflammation joue un rôle important dans un certain nombre de troubles neurologiques et psychiatriques. Des échantillons de cerveau postmortem dans la maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson, la sclérose latérale amyotrophique, la sclérose en plaques, la schizophrénie et, plus récemment dans les troubles du spectre autistique, montrent tous une activation neurogliale et des marqueurs inflammatoires dans le LCR. De nombreuses questions subsistent quant aux mécanismes moléculaires sous-jacents. En ajoutant la cytokine pro-inflammatoire, le TNF-α, aux tissus du cerveau de la souris, nous avons démontré que les lobes frontaux et de la région temporale, les zones impliquées dans les fonctions supérieures telles que la mémoire et l'apprentissage, sont plus sensibles à l'inflammation induite par les cytokines via la voie de signalisation de NF-kB. Nous avons observé des corrélations directes entre l'augmentation volumétrique et l'expression moléculaire indiquant que les cibles thérapeutiques dans ces lobes peuvent nécessiter des approches différentes lors du traitement avec un composant central neuroinflammatoire.

Sex Differences and Autism: Brain Function during Verbal Fluency and Mental Rotation

Traduction: G.M.

Différences sexuelles et autisme: la fonction cérébrale durant la fluidité verbale et la rotation mentale

Beacher FD , Radulescu E , Minati L , Baron-Cohen S , Lombardo MV , Lai MC , Walker A , D Howard , gris MA , Harrison NA , Critchley HD .

Source

Psychiatrie, Brighton & Sussex Medical School, Brighton, Royaume-Uni.

Résumé 

Les troubles du spectre autistique (TSA) touchent plus de garçons que de filles.Ceci suggère que la neurobiologie de l'autisme: 1) peut se chevaucher avec des mécanismes sous-jacents typique de la différenciation sexuelle ou 2) également cela reflète des spécificité liées au sexe dans la manière dont l'autisme est exprimé chez les garçons et les filles. Ici nous avons utilisé l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) pour tester ces hypothèses alternatives. Quinze hommes et quatorze femmes avec le syndrome d'Asperger (AS), et seize hommes et seize femmes qui se développent sont passé des IRMf pendant l'exécution de tâches de rotation mentale et de fluidité verbale. Tous les groupes ont bien réussi les tâches. Sur la tâche de fluidité verbale, en dépit de performances équivalentes, les hommes et les femmes avec AS ont montré une activation accrue de l'activité des des zones occipitoparietale gauche et préfrontale inférieure comparé aux groupe témoin. Lors de la rotation mentale, il y avait une interaction significative entre le diagnostic selon le sexe et les régions occipitales, temporales, pariétales, frontales moyennes, avec une plus grande activation chez les hommes avec SA et les femmes sans SA comparé aux femmes avec SA et aux hommes typiques. Ces résultats suggèrent une relation complexe entre l'autisme et le sexe qui est exprimé de manière différentielle dans des domaines verbal et visuo-spatial.

Fertility Therapies, Infertility and Autism Spectrum Disorders in the Nurses' Health Study II.

Traduction: G.M.

Thérapies de la fertilité, infertilité et troubles du spectre autistique dans la Nurses'Health Study II

Lyall K , Pauls DL , Spiegelman D , SL Santangelo , Ascherio A .

Source

Département de nutrition Département d'épidémiologie Département de biostatistique, Harvard School of Public Health psychiatrique et neurologique Unité de Génétique, Centre de recherche en génétique humaine, le Massachusetts General Hospital Département de psychiatrie de la Harvard Medical School Département de médecine, Channing Laboratory, Hôpital Brigham and Women et de Harvard Medical School, Boston, MA, Etats-Unis.

Contexte

Un nombre croissant de femmes utilisent des traitements de fertilité, mais on sait peu de choses sur leurs relations avec les troubles du spectre autistique (TSA).

Méthodes

Afin de déterminer l'association entre l'utilisation de thérapies pouer la fécondité maternelle et le risque d'avoir un enfant atteint de TSA, nous avons mené une étude cas-témoins au sein de la Nurses 'Health Study II (n = 116 430). Les diagnostics de TSA rapportés par les mères ont été confirmé par un questionnaire supplémentaire et, dans un sous-groupe, l'Autism Diagnostic Interview-Revised. Les contrôles ont été choisis au hasard selon la fréquence correspondant à l'année naissance des enfants de l'étude. Les associations ont été examinées en focntion de l'infertilité auto-déclarée et le type de thérapie en utilisant une régression logistique conditionnelle.

Résultats

Au total, 9% des 507 cas et 7% de 2,529 contrôle ont révélé l'utilisation thérapeutique de fertilité pour indice de grossesse . Aucun lien significatif entre les thérapies de fertilité autodéclarées ou l'histoire de l'infertilité n'a été observé dans les analyses primaires. Dans les analyses de sous-groupes de femmes avec un âge maternel ≥ 35 ans (n ​​= 1.020), l'insémination artificielle a été associée de façon significative avec les TSA; l'utilisation de médicaments favorisant (OID) était significativement associée dans les données brutes mais dans les analyses ajustées (odds ratio 1,81, IC à 95% 0,96 -3,42). Les résultats étaient identiques dans les sous-groupes de diagnostic, mais dans le groupe maternel d'âge avancé, OID et insémination artificielle étaient significativement associés avec le syndrome d'Asperger et le trouble envahissant du développement non- spécifié, mais pas avec les troubles autistiques.

Conclusion

La thérapie assistée de la reproduction et l'histoire de l'infertilité n'ont pas augmenté le risque d'avoir un enfant atteint de TSA dans cette étude. Toutefois, les associations observées entre l'OID et l'insémination artificielle chez les mères âgées, pour qui ces expositions sont plus fréquents, justifient une enquête plus approfondie.

That Antidepressants In Water Cause Autism Study

Traduction d'un article de Neuroskeptic

Etude selon laquelle les antidépresseurs dans l'eau cause de l'autisme.

Oh, Mon cher !  les journeaux de ce matin rapportent que:

L'autisme "pourrait être déclenché par de très faibles doses d'antidépresseurs ou autres produits chimiques trouvés dans l'approvisionnement en eau potable"

Lien avec l'intégralité de l'étude en anglais

Les jeunes poissons ont été exposés à une combinaison de trois médicaments, deux antidépresseurs et un medicament contre l'épilepsie, pendant 18 jours. Tout d'abord, cette étude était minuscule avec une taille effective de l'échantillon de seulement 6. Trois réservoirs où les poissons ont été exposés à des médicaments, et trois réservoirs de contrôle où ils ne l'étaient pas. Il y avait plusieurs poissons par réservoir, cinq en fait, mais ce ne sont pas cinq observations indépendantes, parce qu'ils partageaient un même réservoir. C'est tout simplement minuscule pour un essai de médicament, ou pour tout étude vraiment scientifique.

Ensuite, les doses de médicaments sont beaucoup plus élevées que dans l'approvisionnement en eau potable. Les niveaux de fluoxétine (Prozac) étaient 700 fois plus élevés que ceux observés dans l'eau potable, pour la carbamazépine ils étaient 400 fois plus élevés. Et c'est basé sur les chiffres des auteurs sur l'eau potable dont ils admettent qu'ils ont «les plus hautes concentrations observées provenant de divers systèmes». Les auteurs défendent cela en expliquant que dans l'eau potable, il y aura d'autres composés apparentés, au-dessus des médicaments eux-mêmes, en ajoutant à une dose plus élevée. OK! mais 400, 700 fois plus élevés? Nous avons aucune idée si c'est réaliste. Ils ne justifient pas ce nombre.

Qu'est-ce que les médicaments ont réellement fait aux poissons ?

Après 18 jours d'exposition à des médicaments, les cerveaux des poissons - des vairons à grosse tête- ont été prélevés et les niveaux d'expression de différents gènes mesurés en utilisant des puces à ADN.

Les vairons drogués avaient augmenté de façon significative l'expression d'un ensemble de 324 gènes surnommés «gènes de l'autisme" ("autism_ideopathic" dans le document.) Je ne vais pas entrer dans la question de savoir si ce sont vraiment des gènes de l'autisme chez l'homme, ou si les cerveaux des poissons sont un bon modèle de l'homme.

Mais ce qu'il est facile à voir, c'est que tout cet ensemble de gènes a été apparemment augmenté, ainsi que de nombreux autres. Ce n'est pas spécifique aux  «gènes de l'autisme».

Les gènes de l'autisme ont été augmenté par un facteur moyen de 1.621 ... mais ce n'était que légèrement plus que les "gènes maladie de Parkinson» à 1,56 et ceux de la  «Sclérose en plaques" à 1.375.

Pendant ce temps, les gènes du "trouble bipolaire" gènes étaient en baisse de -1,172. Donc, si les antidépresseurs dans l'eau sont à l'origine de l'autisme, ils sont probablement également à l'origine (ou à la prévention!) de beaucoup d'autres problèmes aussi.

Les auteurs notent que seulement trois des ensembles de gènes ont été modifiés de façon statistiquement significative, mais cela ne signifie pas que ces jeux étaient spéciaux, c'est une erreur de traiter les différences de niveaux de signification comme une preuve de différences significatives. 

Sur l'ensemble des 10 "gènes de l'autisme" les plus spécifiques, examinés (sur le même poisson), tous ont été augmenté dans des proportions différentes (1.050 à 1.537), dont certaines étaient significatives,  mais un d'entre eux était un ensemble de gènes précédemment signalés comme étant diminués chez les personnes avec autisme, et non augmenté (c'était les gènes synaptiques de cette étude ).

Ce que ces changements dans l'expression du gène signifient, je vous laisse deviner. Compte tenu de la taille de l'échantillon, ils pourraient n'être que du bruit. Si non, tout ce qu'ils montrent vraiment, c'est que les niveaux de médicaments psychoactifs qui sont assez faibles,  mais beaucoup plus élevés que dans l'eau potable, ont une incidence sur le cerveau des poissons. Nous ne savons pas ce que signifie cet effet, pour le poisson, alors laissons les humains de côté.

L'exposition précoce aux ntidépresseurs pourrait causer l'autisme. Je ne sais pas. Des choses plus étranges se sont produites. Nous savons que l'exposition fœtale aux anticonvulsifs peut le faire , mais c'est lorsque les mères prennent la pilule. Il y a un monde entre ces recherches et celles sur les traces d'antidépresseurs dans l'eau potable. La même différence qu'il y a entre tomber de votre chaise et tomber de l'Empire State Building.

Un article en anglais sur la page de Nouchine Hadjikhani : Sérotonine, grossesse et augmentation de la prévalence de l'autisme: Y a t-il un lien ?  , cliquez sur la publication N°44.

Using Maternally Reported Data to Investigate the Association between Early Childhood Infection and Autism Spectrum Disorder: the Importance of Data Source

Traduction: G.M.  

Utilisation des données rapportées par les mères pour étudier l'association entre l'infection de la petite enfance et de troubles du spectre autistique: l'importance de la source de données 

Atladóttir Ho , Henriksen TB , Schendel DE , ET Parner .  

Source 

Ministère de la Santé publique, Section d'épidémiologie Ministère de la Santé publique, Section de biostatistique, Université d'Aarhus Unité d'épidémiologie périnatale de recherche, Département de pédiatrie, hôpital universitaire d'Aarhus, Aarhus, Danemark Centre national sur les malformations congénitales et des déficiences développementales, les Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta, GA, Etats-Unis.  

CONTEXTE 

On a trouvé dans des études antérieures une association entre les infections de la petite enfance et un trouble du spectre autistique (TSA) en utilisant les données des hôpitaux ou des dossiers médicaux pour identifier les infections. Nous avons cherché à reproduire ces résultats en utilisant des rapports maternels d'infection chez les enfants.  

MÉTHODE 

Nous avons utilisé la cohorte de naissance nationale danoise composée de 92 583 sujets nés vivants de 1997 à 2003 au Danemark. Les diagnostics de TSA ont été récupérés à partir du registre central danois psychiatrique, et un total de 945 enfants de la cohorte ont été diagnostiqués avec TSA. Les données ont été analysées à l'aide du modèle à risques proportionnels de la regression de Cox. Nous avons étudié l'association entre les rapports des TSA et de la mère d'une maladie infectieuse chez l'enfant de la naissance à 19 mois. En outre, nous avons effectué des analyses secondaires en utilisant les registres hospitaliers pour étudier l'association entre le TSA et les coordonnées des hôpitaux en général ainsi que le contact avec l'hôpital pour diverses infections.  

Résultats 

Nous n'avons pas trouvé d'association générale entre les rapports maternels de maladie infectieuse et le TSA. Toutefois, le contact avec l'hôpital pour toutes sortes de causes a été associé à un risque accru de diagnostic de TSA. Les enfants danois atteints de TSA ne semblent pas avoir une tendance générale à contracter une maladie infectieuse en début de vie, mais ils sont plus en contact avec des spécialistes médicaux pour les infections et autres indications par rapport à la population générale.  

CONCLUSION 

Les données hospitalières doivent être utilisés avec prudence lorsque l'on étudie la co-morbidité des TSA; si le taux global plus important de contact avec l'hôpital des enfants atteints de TSA n'est pas considéré, alors des interprétations erronées pourraient être faites à propos des associations observées entre les maladies spécifiques et les TED.

Brain Volume Findings in 6-Month-Old Infants at High Familial Risk for Autism

Traduction: G.M.  

Conclusions sur le volume du cerveau chez les nourrissons de 6 mois à risque familial élevé d'autisme 

Hazlett HC , Gu H , McKinstry RC , Shaw DW , Botteron KN , Dager SR , Styner M , C Vachet , Gerig G , Paterson SJ , Schultz RT , Estes AM , Evans AC , Piven J ; le réseau ibis .  

OBJECTIF 

Les personnes atteintes d'autisme dès l'âge de 2 ans ont été observés comme ayant un cerveau plus volumineux que les sujets témoins sans autisme. Les études utilisant la circonférence de la tête donnent à penser que l'élargissement du cerveau est un événement post-natal qui se produit autour de la dernière partie de la première année. Pour la connaissance des auteurs, aucune étude antérieure d'imagerie cérébrale n'a systématiquement examiné la période avant l'âge de 2 ans. Dans cette étude ils ont utilisé l'imagerie par résonance magnétique (IRM) pour mesurer le volume du cerveau chez les enfants de 6 mois avec un risque familial élevé d'autisme.  

Méthode 

 L'étude d'imagerie cérébrale infantile (IBIS) est une étude longitudinale de l'imagerie des nourrissons à haut risque d'autisme. Cette analyse transversale du volume du cerveau des nourrissons âgés de 6 mois à haut risque (N = 98) et les nourrissons sans membres de la famille atteints d'autisme (N = 36). IRM ont également servi à l'examen d'anomalies radiologiques.  

Résultats 

Aucune différence entre les groupes n'a été observée pour le volume intracrânien, du cerveau, du cervelet, ou le volume du ventricule latéral ou pour la circonférence de la tête.  

CONCLUSIONS 

Les auteurs n'ont pas observé de différences significatives entre les groupes pour la circonférence de la tête, le volume du cerveau, ou des anomalies dans les résultats radiologiques provenant d'un groupe de nourrissons de 6 mois à haut risque pour l'autisme. Les auteurs sont incapables de conclure si ces anomalies ne sont pas présentes chez les nourrissons qui plus tard vont recevoir un diagnostic d'autisme, ou bien si des anomalies n'ont pas été détectées dans un grand groupe à risque familial élevé. Les futures études longitudinales du groupe d'étude IBIS examineront si le volume du cerveau diffère chez les nourrissons qui vont développer l'autisme.

Matrix metalloproteinases and minocycline: therapeutic avenues for fragile x syndrome

Traduction: G.M. 

Métalloprotéases matricielles et minocycline: boulevard thérapeutique pour le syndrome du X fragile 

Siller SS , Broadie K . 

Source 

Départements des sciences biologiques et biologie cellulaire et développementale, le Kennedy Center pour la recherche sur le développement humain, de l'Université Vanderbilt Succursale B, Nashville, TN 37232, USA. 

Résumé 

Le syndrome de l'X Fragile (FXS) est la forme génétique fréquente la plus connue de la déficience intellectuelle et des troubles du spectre autistique. Les patients souffrent de FXS présentent un large éventail d'autres symptômes neurologiques, y compris l'hyperactivité, L'interruption des cycles d'activité circadiens, le trouble obsessionnel-compulsif du comportement, et les crises de convulsion de l'enfant. Les forte incidence et les effets dévastateurs de la maladie rendent impérative la recherche de traitements pharmacologiques efficaces. Récemment, les rapports des modèles de la maladie FXS chez les souris et chez la drosophile conjointement ont indiqué que le dérivé minocycline de la tétracycline peut devenir très prometteur pour les patients FXS. Les deux modèles suggèrent fortement que la minocycline agisse sur l'état de maladie FXS via l'inhibition de métalloprotéases matricielles (MMP), une classe de protéases extracellulaires dépendantes du zinc, jouant un rôle important dans le remodelage tissulaire et cellulaire des cellules de signalisation. FXS Des essais cliniques récents indiquent que la minocycline peut être efficace dans le traitement des patients humains. Dans cet article, nous résumons les études récentes chez la drosophile et chez les modèles murins atteints de FXS ainsi que chez les patients avec FXS, qui indiquent que la minocycline peut être un traitement thérapeutique efficace contre le FXS , et nous discutons les données formant la base du mécanisme d'action de la minocycline proposé comme un inhibiteur de MMP .

Brief Report: An Exploratory Study Comparing Diagnostic Outcomes for Autism Spectrum Disorders Under DSM-IV-TR with the Proposed DSM-5 Revision

Traduction: G.M.  

Bref rapport: Une étude exploratoire comparant les résultats de diagnostic des troubles du spectre autistique sous le DSM-IV-TR avec le projet de DSM-5. 

Gibbs V , F Aldridge , Chandler F , E Witzlsperger , Smith K .  

Source 

Service d'évaluation diagnostique, l'Australie du spectre autistique (Aspect), PO BOX 361, Forestville, NSW, 2087, l'Australie, vgibbs@autismspectrum.org.au.

Résumé 

La révision proposée des troubles du spectre autistique (TSA) dans le Manuel diagnostic et statistique des troubles mentaux-cinquième édition (DSM-5) représente un changement par rapport au texte revisé du Manuel diagnostic et statistique des troubles mentaux-quatrième édition, (DSM-IV- TR). Comme les critères du  projet de DSM-5 exigent un plus grand nombre minimum de symptômes pour être présents par rapport au DSM-IV-TR, il y a eu quelques préoccupations au sujet de l'impact que cela aura sur les résultats de diagnostic. 

Par conséquent, la présente étude visait à comparer les résultats de diagnostic utilisant à la fois le DSM-IV-TR et les critères DSM-5 pour 132 enfants. 

Parmi les 111 participants qui ont reçu un diagnostic de TSA en vertu du DSM-IV-TR, 26 ne répondaient pas aux critères du DSM-5.

La majorité d'entre eux avaient reçu un diagnostic DSM-IV-TR PDD-NOS diagnostic. 

Les implications de ces résultats et les propositions de modifications à apporter au DSM-5 pour les critères du TSA sont discutées.

'Theory of Mind' I: a theory of knowledge?

Traduction: G.M.  

«Théorie de l'esprit» I: théorie de la connaissance ? 

Plastow M .  

Source 

Psychiatre pour enfants et adolescents et psychanalyste, Moorabbin, VIC, Australie.  

OBJECTIF 

La «Théorie de l'esprit» est une notion cognitive introduite par Simon Baron-Cohen et ses collègues pour expliquer certains déficits dans les troubles autistiques. Elle a, cependant, été étendu au-delà de l'autisme et appliquée plus largement. Elle propose un moyen de connaître l'esprit des autres, et suggère que ce moyen échoue dans l'autisme. Le fondement épistémologique de la «théorie de l'esprit» sera examiné de façon critique, non seulement en termes de son entreprise en tant que théorie de la connaissance, mais aussi en ce qui concerne les principes qui sous-tendent.  

CONCLUSIONS 

Les partisans de la «théorie de l'esprit» évitent le domaine riche de la recherche psychologique et phénoménologique, en privilégiant seulement les sciences biologiques dans lesquels ils s'efforcent de placer leurs théorisations. En faisant cela, ils ne parviennent pas à reconnaître les problèmes épistémologiques impliqués. Cela conduit à la théorie reste paralysée par les problèmes très ontologiques cartésiens qu'ils cherchent à éviter. Pour certains, la «théorie de l'esprit» est un objet façonné, de l'approche cognitive qui l'utilise. Il est soutenu que ces difficultés sont aggravées par l'échec de la «théorie de l'esprit» pour tenir compte de la place du langage dans la rencontre interpersonnelle qu'elle tente de décrire.

Understanding and Addressing the Impact of autism on the family : article complet

Traduction: G.M.

Article complet : Comprendre et examiner l'impact de l'autisme sur la famille

Leonard Davis Institute of Health Economics Volume 17, Numéro 7 • Avril / mai 2012 David S. Mandell, ScD, LDI Senior Fellow, Professeur agrégé de Services en santé mentale en psychiatrie Université de Pennsylvanie

Les soins pour l'autisme sont couteux, complexes et fragmentés

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont un ensemble complexe de troubles caractérisés par des déficiences de l'interaction sociale et de la communication, souvent accompagnés de comportements répétitifs. Ils se manifestent dans la petite enfance, par définition, avant l'âge de 3 ans. Les enfants atteints de TSA peuvent avoir d'autres symptômes psychiatriques, tels que l'anxiété et l'hyperactivité, et beaucoup ont un comportement d'automutilation ou agressif.

• Le nombre d'enfants diagnostiqués avec un TED est de plus en plus important. Le CDC estime que, parmi les 8-ans, 1 enfant sur 88 enfant a un TED, une augmentation de 23% depuis 2006. Il n'est pas clairement établi dans quelle mesure cette augmentation est une augmentation réelle de la prévalence, ou bien si elle est la conséquences d'une meilleure identification des cas, en raison de l'amélioration de la sensibilisation et de l'accès aux soins.
• Le coûts de toute une vie pour une personne avec autisme, y compris les coûts directs et indirects, ont été a récemment estimé à 1,4 millions de dollars pour une personne sans déficience intellectuelle et 2,3 millions de dollars pour une personne ayant une déficience intellectuelle. Les coûts non médicaux, tels que les services d'intervention, de l'éducation spéciale, les garderies d'enfants, et résidentiels stages pour adultes représentent la plus grande proportion des coûts
• Les interventions recommandées pour les enfants atteints de TSA sont des mesures comportementales intensives et prolongées et des thérapies de socialisation. Les interventions fondées sur des principes d'analyse appliquée du comportement ont donné des résultats pour certains enfants mais pas pour tous. En raison des comportements difficiles que les enfants atteints de TSA présentent souvent, eux et leurs familles peuvent aussi bénéficier de services tels que soin de répit et de santé à domicile.
• Les soins pour l'autisme sont fragmentés entre les systèmes de santé et d'éducation, et les assureurs excluent parfois ces thérapies comme «non-médicales.« Les États ont essayé de surmonter les obstacles financiers aux soins de l'autisme grâce à l'utilisation de Medicaid à domicile et à des mesures de dérogations (neuf États) et des assurances privées (26 Etats)

Une étude étudie l'impact économique de l'autisme sur la famille

Pour obtenir une vue plus complète de l'impact économique du TSA sur la famille, Mandell et ses collègues ont étudié la façon dont l'éducation d'un enfant atteint de TSA pourraient concerner l'évolution de l'emploi des parents. Ils voulaient savoir comment avoir un enfant atteints de TSA peuvent interférer avec l'emploi et les revenus. Ils ont évalué le taux de participation à la vie professionnelle et les revenus des parents ayant des enfants atteints de TSA, par rapport à ceux de parents d'enfants ayant une autre limitation liée à santé et des parents d'enfants sans aucune limitation.

• Les chercheurs ont utilisé l'enquête Medical Expenditure Panel (MEPS)de 2002-2008, une enquête nationale représentative des ménages américains. MEPS recueille des informations sur les conditions médicales, l'utilisation des services de santé, l'état ​​de santé et l'assurance santé d'assurance pour chaque membre de la famille.
• L'étude a inclus 261 enfants atteints de TSA, les 2921 enfants avec un autre limitation de santé, et 64349 enfants sans limitation de la santé.
• L'étude a analysé les résultats du marché du travail pour les mères et les pères, y compris le statut de l'emploi, le nombre d'heures de travail par semaine, et les gains annuels. Les analyses ont été ajustées pour d'autres facteurs qui pourraient contribuer à des différences de revenus, notamment l'âge des parents, l'éducation, la race, région, état ​​de santé, et la taille de la famille

Les mères d'enfants avec TSA gagnent beaucoup moins que les autres mères

Les mères et les pères d'enfants atteints de TSA étaient plus âgés et plus instruits que d'autres parents. Après ajustement pour tenir compte de ces facteurs et d'autres, l'étude a révélé que l'autisme infantile est associée à des revenus substantiellement réduits pour les mères.

• Les mères des enfants atteints de TSA gagnent en moyenne 35% (7189 $) de moins que les mères d'enfants avec une autre limitation de la santé, et 56% (14 755 $) de moins que les mères d'enfants sans limitation de la santé. Elles sont 6% moins susceptibles de être employées, et travaillent en moyenne 7 heures de moins par semaine que les mères de les enfants sans limitation de la santé. • Il n'y avait aucune différence dans les résultats des pères sur le marché du travail à travers les trois groupes. En moyenne, les enfants atteints de TSA sont 9% moins susceptibles d'avoir deux parents qui travaillent que les enfants sans problème de santé. • Les familles des enfants atteints de TSA travaillent cinq heures de moins et ont des revenus inférieurs de 21% (10 416 $) à ceux des parents d'enfants avec une autre limitation de la santé et de 28% (17 763 $) inférieurs à ceux des parents d'enfants, sans limitation de la santé

L'étude évalue l'interaction entre les services ambulatoires et les hospitalisations en psychiatrie

• Mandell et ses collègues ont examiné si l'augmentation des services communautaires est associée à une diminution des hospitalisations psychiatriques pour les enfants et les jeunes adultes avec TSA. Bien que l'hospitalisation est parfois justifiée, elle est souvent un résultat indésirable qui peut représenter un manquement pour la fourniture appropriée de soins ambulatoires
• L'étude a utilisé les données nationale de Medicaid de 2003-2004. Il comprenait 28481 enfants inscrits dans Medicaid et de jeunes adultes âgés de 5 à 21 ans qui ont eu un diagnostic primaire de TSA. • Les chercheurs ont analysé le risque d'hospitalisation en fonction des services de consultations externes utilisés dans les deux mois précédents. Les services ambulatoires étaient classés dans les services thérapeutiques, tels que ergothérapie, psychomotricité, orthophonie et thérapies familiales et des services de répit, qui offrent un allègement des soins des familles par le biais des aides à domicile et les assistants de soins personnels. • Parce que les États varient dans leurs politiques de Medicaid et les ressources disponibles pour fournir un traitement et un soutien aux enfants atteints de TSA, les chercheurs ont inclus les caractéristiques de l'État, qui aident à tenir compte de ces différences dans leurs analyses. Ils ont également ajusté en fonction des caractéristiques de l'enfant tels que l'âge, la race / l'origine ethnique et le sexe.

Les soins de répit sont associés à une diminution de l'hospitalisation contrairement aux soins ambulatoires

Les résultats confirment l'importance des services de répit pour les familles d'enfants avec troubles et suggèrent qu'ils ont un rôle dans la réduction de l'hospitalisation

• Au cours de l'année d'étude, 675 patients (2,4% de l'échantillon) ont eu au moins une hospitalisation psychiatrique. Les femmes étaient moins susceptibles d'être hospitalisées que les hommes, les patients âgés de 13 à 17 ans, et ceux en famille d'accueil, étaient plus susceptibles d'être hospitalisés que les autres enfants.
• Après ajustement avec les autres caractéristiques, 1000 $ de Medicaid consacrés aux soins de répit a été associé à une baisse de 8% des hospitalisations.
• L'utilisation des services thérapeutiques, cependant, n'a pas été associée à un risque réduit d'hospitalisation. Cette constatation est douteuse, cependant, parce que les données de remboursement ne donnent aucune indication sur la gravité des troubles. Les enfants les plus gravement atteints pourraient avoir besoin de plus de services ambulatoires et d'hospitalisation, conduisant à la conclusion erronée que les services ambulatoires ne sont pas plus associés à l'utilisation des services hospitaliers.

Implications pour les politiques

Elever un enfant atteint de TSA est parsemé d'embûches et peut générer un gros stress financier et émotionnel pour les familles. Ces études donnent un aperçu de la façon dont ce stress affecte la participation des mères dans le monde du travail, et comment il pourrait contribuer aux hospitalisations qui pourraient être évitées avec des soins de repit.

• Ces résultats soulignent la nécessité de concevoir à la fois des soins de santé et des politiques d'emploi qui concernent la charge globale des TSA.
• Malgré l'importance des soins de répit, ces services ne sont pas universellement disponibles et pas toujours remboursés. Des États ont des options au sein de Medicaid afin d'assurer la disponibilité de répit et d'autres services , mais mais beaucoup ne les ont pas utilisés.
• Les résultats indiquent également la nécessité d'examiner les caractéristiques et l'efficacité des services thérapeutiques offerts aux enfants atteints de TSA dans la communauté. Les pratiquants locaux manquent souvent d'expérience et de formation dans le travail avec les enfants avec TSA ou dans l'utilisation de stratégies spécifiques de comportement qui ont fait la preuve de leur efficacité dans des études.

Understanding and addressing the impact of autism on the family

Traduction: G.M.  

Comprendre et aborder l'impact de l'autisme sur la famille 

Mandell DS .  

Source 

Leonard Davis Institute of Health Economics, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, Etats-Unis. 

Résumé

Les enfants et les adultes souffrant de troubles du spectre autistique (TSA) ont des besoins qui remettent en cause nos systèmes de soins.Une nouvelle étude estime que les TSA ont coûté plus de 126 milliards de dollars chaque année aux Etats Unis - un montant qui reflète à la fois les coûts de fourniture de services éducatifs et médicaux ainsi que les coûts de l'absence d'intervention précoce et suffisamment efficace assez pour prévenir le handicap à vie.Ce document d'information résume les implications de l'autisme infantile sur l'emploi des parents et leurs revenus, et cherche à savoir si les services communautaires peuvent réduire , hospitalisations psychiatriques coûteuses des enfants atteints de TSA.

Texte intégral en anglais 

Visualization for understanding of neurodynamical systems

Traduction: G.M.  

Visualisation pour la compréhension des systèmes neurodynamiques  

Duch W , K Dobosz .

Résumé

Les systèmes complexes neurodynamiques sont assez difficiles à analyser et à comprendre. 

Un nouveau type de repères est introduit pour aider à la visualisation de trajectoires de grandes dimensions et montrer l'image globale de l'espace des phases, y compris les relations entre les bassins d'attracteurs.

Des points de récurrence de couleur (RPs) affichent les distances entre chaque point de la trajectoire par rapport à tous les autres points dans une matrice à deux dimensions.

Le système Fuzzy Symbolic Dynamics(DSE) améliore les informations de cartographie de toute la trajectoire en deux ou trois dimensions.

Chaque coordonnée est définie par la valeur de fonction d'appartenance floue localisée, optimisée pour visualiser les caractéristiques intéressantes de la dynamique, indiquant à quelle mesure un point situé sur la trajectoire appartient à un voisinage.La variance de la trajectoire dans le bassin d'attraction tracée contre la variance du bruit synaptique fournit des informations sur les tailles et formes de ces bassins.

Des parcelles qui utilisent la couleur pour montrer la distance entre chaque point de la trajectoire et un plus grand nombre de points de référence sélectionnés (par exemple des centres de bassins attracteurs) sont également mis en place.

L'activité de 140 neurones dans la couche sémantique d'un modèle de dyslexie mis en œuvre dans le simulateur neural Emergent est analysée en détail montrant les différents aspects de la neurodynamique qui peuvent être compris de cette manière.

Un certain nombre de conclusions intéressantes sur les neurodynamiques cognitives de l'activation de concepts lexicaux sont tirées

La modification des paramètres d’accommodation des neurones a une influence très forte sur le temps de mesure des trajectoires. Cela peut être lié à des troubles de déficit d'attention observés dans l'autisme dans le cas de d'asservissement fort, et au comportement d'Hyperactivité avec Troubles de l'Attention en cas d'asservissement faible.

Communication and Social Deficits in Relatives of Individuals with SLI and Relatives of Individuals with ASD.

Traduction: G.M.  

Communication et des déficits sociaux chez les parents de personnes avec SLI et chez les proches de personnes avec des TSA 

Pickles A , St Clair MC , Conti-Ramsden G .  

Source 

Biostatistique, Institut de Psychiatrie du King 's College London, Londres, Royaume-Uni. Nous étudions deux aspects des difficultés de la triade autistique, la communication et les difficultés sociales, chez les parents de probands avec des troubles spécifiques du langage (SLI) en comparaison à des parents de probands avec des troubles du spectre autistique (TSA) et le syndrome de Down (DS). Les résultats portant sur 726 parents au premier degré de 85 sujets avec SLI, 99 avec TSA et 36 proposants avec DS a révélé un taux plus élevé de difficultés de communication dans la famille des deux sous-groupes de probands SLI par rapport aux cas apparentés TSA et DS.Des niveaux similaires de déficits sociaux ont été trouvés chez les parents de sujets avec SLI + TSA et TSA uniquement.Il y avait un taux plus élevé que prévu (4,3%) de TSA, en particulier dans la fratrie de probands SLI + TSA. Les déficits sociaux et de communication semblent se reproduire à l'identique dans les SLI et TSA.

Autism study strengthens idea that we read God's mind

Traduction: G.M.  

Une étude sur l'autisme renforce l'idée que nous lisons les pensées de Dieu 

par Andy Coghlan 

Les gens atteints d'autisme semblent moins enclines à croire en Dieu - une découverte qui a renforcé les théories que la croyance religieuse repose sur la possibilité d'imaginer ce que Dieu pense, d'une capacité connue sous le nom «mentalisation». 

L'une des caractéristiques de l'autisme est une altération de la capacité à inférer et à répondre à ce que les autres pensent , de sorte que les chercheurs se demandent si cela affecterait leur probabilité de croire en Dieu.

 L'étude - ainsi que trois autres qui questionnaient des centaines de personnes au sujet de la croyance religieuse et des capacités de mentalisation - a également montré que les hommes sont pires que les femmes en matière de mentalisation. "Nous avons pensé que si la pensée d'un dieu personnel implique des capacités de mentalisation, alors on pourrait s'attendre à ce que des déficits de mentalisation rendrait la croyance en un dieu personnel moins intuitif, et donc moins crédible», explique Ara Norenzayan de l'Université de la Colombie-Britannique à Vancouver, Canada, et co-responsable de l'enquête.".

Nous avons trouvé un soutien à cette hypothèse dans quatre études différentes."Dans chacune des études, conjointement rapporté le 30 mai, Norenzayan et ses collègues ont demandé aux participants d'évaluer leur accord, sur une échelle de 1 à 7, à des questions sur leurs croyances, tels que: "Quand je suis dans la détresse, je me retrouve à vouloir demander de l'aide à Dieu". 

Ils leur ont également demandé de remplir un questionnaire standard, appelée Quotient Empathique, qui demande aux répondants de se coter sur des items tels que: «Je suis bonne pour prédire comment une personne se sentira".

Dans les quatre études, la croyance en Dieu est en corrélation avec des scores plus élevés de mentalisation.

Les chercheurs soulignent toutefois que les résultats ne prouvent pas que la croyance en Dieu repose exclusivement sur la mentalisation."Nous ne pouvons pas déduire la causalité sans des recherches plus poussées», explique Norenzayan, soulignant qu'il y a beaucoup d'autres raisons pour lesquelles les gens peuvent ou peuvent ne pas croire en Dieu, qu'ils soient bons ou non en mentalisation. 

La propre équipe de recherche de Norenzayan a montré, par exemple, que les penseurs analytiques sont moins susceptibles de croire en Dieu . 

A l'inverse, dit Norenzayan, les gens peuvent adopter la religion pour une foule de raisons psychologiques et culturelles indépendantes des capacités "de lecture" de l'esprit. "Plusieurs études ont récemment montré une relation entre la mentalisation et la croyance en un dieu personnel," dit Uffe Schjødt de l'Université d'Aarhus au Danemark, dont le propre des études ont montré que les régions du cerveau essentielle pour la mentalisation sont actives quand les gens prient . 

"Leur conclusion que les lacunes dans la mentalisation, comme on le voit chez les personnes atteintes d'autisme, sont en corrélation avec une diminution de ces croyances n'est guère surprenante, mais elle est soutenue par de solides données empiriques."

Getting to know you: the acquisition of new face representations in autism spectrum conditions

Traduction: G.M.  

Apprendre à vous connaître: l'acquisition de représentations d'un nouveau visage dans les Troubles du spectre autistique 

Eglises O , Damiano C , Baron-Cohen S , H Anneau . Source aCognitive Laboratoire de neurosciences, Département de psychologie, University of South Australia, Adelaide, Australie du Sud, l'Australie bDepartment de psychologie, Université de Caroline du Nord, Caroline du Nord, États-Unis cDepartment de psychiatrie, Centre dDepartment Autism Research de psychiatrie, Cambridge intellectuelle et troubles du Development Research Group , Université de Cambridge, Cambridge, Royaume-Uni. 

Résumé 

Les difficultés sociales forment une partie de la description canonique des conditions du spectre autistique (ASC), et le développement de la familiarité avec de nouveaux visages est une capacité clé nécessaire pour naviguer dans le monde social.Ici, nous avons étudié l'acquisition de représentations de nouveaux visages dans l'ASC en analysant les potentiels évoqués N170 et N250 liés à l'événement induits par un visage préalablement inconnu qui a été incorporé dans une série d'autres visages inconnus.Nous avons constaté que les participants avec ASC développent une plus petite composante N250 sur le visage cible, indiquant que le développement des représentations du nouveau visage est altéré.Nous avons également constaté que les participants avec ASC ont montré une plus petite composante N170 à la fois sur le visage ciblé et sur les visages non ciblés.Cela met en évidence le rôle des premières étapes de la détection des visages, l'encodage structurel et d'attention dans la formation du souvenir des visages dans la population typique et implique le dysfonctionnement de ces étapes dans la manifestation des difficultés sociales observées dans l'ASC.

Brief Report: Pointing Cues Facilitate Word Learning in Children with Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M. 

Bref rapport: les repères de pointage facilitent l'apprentissage de la parole des enfants atteints de troubles du spectre autistique

Akechi H , Y Kikuchi , Tojo Y , H Osanai , Hasegawa T . Source Département de sciences cognitives et du comportement, Graduate School of Arts et des Sciences, Université de Tokyo, 3-8-1 Komaba, Meguro-ku, Tokyo, 153-8902, Japon, akechi@cogn.jp.  

Résumé 

Les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) auraient de la difficulté d'associer de nouveaux mots à un objet via le regard de l'orateur. Il a également été suggéré que leur performance est liée à leur durée du regard sur l'objet et elle s'améliore lorsque l'objet se déplace et devient plus important. ependant, il y a une possibilité qu'ils ont seulement liés le mouvement de l'objet et n'ont pas appréhendé les indices de l'orateur (la direction du regard par exemple). L'étude actuelle avec des enfants atteints de TSA et les enfants au développement typique âgés de 6-11 ans a démontré que l'ajout d'un autre repère du locuteur (c.-à-pointage) améliore les performances des enfants atteints de TSA.Ceci suggère que les indices supplémentaires des locuteurs peuvent aider les enfants atteints de TSA dans l'apprentissage des mots.