Whole Xp Deletion in a Girl with Mental Retardation, Epilepsy, and Biochemical Features of OTC Deficiency

Traduction : G.M.

La délétion de Xp chez une jeune fille avec un retard mental, de l'épilepsie et les caractéristiques biochimiques de carence en OTC.
Joost K, Tammur P, Teek R, Zilina O, Peters M, Kreile M, dentelles B, Zordania R, Talvik I, Ounap k.

Source
Le Centre d'Excellence pour Tartu de médecine translationnelle de l'hôpital de l'Université de Tartu, .

Contexte : Les femmes avec une suppression totale ou partielle du bras court du chromosome x ont des  caractéristiques variables du syndrome de Turner, mais l'arriération mentale (MR) se produit rarement.

 L'haplo-insuffisance de gènes qui supprimé cette inactivation de l'X pourrait expliquer la survenue de MR et l'autisme. L'ornithine transcarbamylase (OTC) est le trouble du déficit d'urée plus commune de cycle et est héritée dans une liée à l'X semi-dominante trait, et les cartes génétiques de gré à gré Xp21. 

Méthodes

Nous présentons le cas d'une jeune fille avec MR, épilepsie et des modifications biochimiques caractéristiques d'un déficit en OTC, mais aucune mutation ponctuelle du gène identifiable OTC. L'analyse cytogénétique standard G-Banding (Note de traduction: marquage des bandes G grâce à l'utilisation d'un colorant chimique, le Giemsa , ce qui produit des bandes sombres sur les chromosomes), caryotype du génome entier, et les études sur l'inactivation de l'X ont été réalisées pour déterminer l'étiologie génétique de la déficience du patient. 

Résultats

L'analyse cytogénétique et moléculaire à l'aide du caryotype par  SNParray a révélé une délétion du bras entier court du chromosome X (Xp22.33-P11.1). Des études d'inactivation a aussi révélé un tout faussé inactivation de l'X.

Conclusion

Notre patiente présentait un retard mental, de l'épilepsie et ccertains éléments de preuve d'une activité OTC réduite, mais les études génétiques effectuées n'ont donné aucune explication pour ce phénotype.

Nous espérons que ce rapport de cas contribuera à la compréhension des facteurs génétiques sous-jacentes de la manifestation de troubles liés à l'X chez les femmes.

L'intégralité de l'article en anglais