Vulnerability for autism traits in boys and men with an extra X chromosome (47,XXY): The mediating role of cognitive flexibility

Traduction: G.M. 

Vulnérabilité des traits d'autisme chez les garçons et les hommes avec un chromosome X supplémentaire (47, XXY): Le rôle médiateur de la flexibilité cognitive 

 Van Rijn S, Bierman M, Bruining H, Swaab H. 

Source 

Leiden University, Clinical Child and Adolescent Studies, Wassenaarseweg 52, 2333 AK, Leiden, The Netherlands; Leiden Institute for Brain and Cognition, P.O. Box 9600, 2300 RC, Leiden, The Netherlands.

Résumé

Le modèle chromosomique  XXY (syndrome de Klinefelter, KS) a été associé à des effets spécifiques sur la santé physique, neurobiologique, le développement endocrinologique et psychologique.

Cette étude a été axée sur le risque d'autisme décrit dans KS, et les mécanismes cognitifs qui interviennent dans ce risque.

Notre objectif était d'évaluer si des traits autistiques résultent dans KS des déficiences des fonctions exécutives, et plus particulièrement les difficultés de la flexibilité cognitive.

Au total, les garçons 71 et les hommes atteints de SK et 61 contrôles non cliniques ont participé à l'étude.

Des traits autistiques ont été évalués en utilisant l'Autism-spectrum Quotient (AQ).

La flexibilité mentale a été mesurée en utilisant le Wisconsin Card Sorting Test (WCST).

Le niveau des traits de l'autisme a été significativement augmenté dans le groupe KS,  l'effet de taille pour score total à l'AQ était de 1,6.

Le groupe KS  a également montré des difficultés significativement plus élevées de flexibilité cognitive, comme indiqué par l'augmentation du nombre et d'erreurs persévératives (mais pas non-persévératives) dans la WCST.

Cet effet était indépendant de suppléments du  fonctionnement intellectuel, de l'âge ou des compléments de testostérone. Au sein du groupe KS, le nombre d'erreurs persévératives était significativement (positivement) corrélés avec le score AQ total.

Nos résultats suggèrent que KS peut être associé à des dysfonctions de la flexibilité mentale, et que les personnes ayant des problèmes de flexibilité en plus des troubles mentaux ont aussi plus de traits autistiques.

Cette idée est pertinente pour le diagnostic, la prévention et le traitement des problèmes graves chez les individus atteints d'un KS.

Les implications s'étendent également au-delà de ce syndrome spécifique.

 Comme des dysfonctionnements exécutifs dans KS ont également été associés à des symptômes du TDAH et des troubles de la pensée, cela pourrait être un mécanisme commun qui contribue au chevauchement des symptômes et de la comorbidité entre différents troubles psychiatriques.

A case report of Chinese brothers with inherited MECP2-containing duplication: autism and intellectual disability, but not seizures or respiratory infections

Traduction: G.M.  

Un rapport de cas sur des frères chinois avec une duplication héritée de MECP2: autisme et déficience intellectuelle, mais pas convulsions ou d'infections respiratoires 

Xu X, Xu Q, Zhang Y, Zhang X, Cheng T, Wu B, Ding Y, Lu P, Zheng J, Zhang M, Qiu Z, Yu X. 

Contexte 

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont une famille de troubles du développement neurologique avec une forte composante génétique.

Des études récentes ont montré que les variations du nombre de copies des gènes de dosage sensible peuvent contribuer de manière significative à ces troubles.

Un de ces gènes est le facteur de transcription MECP2, dont la perte de fonction chez les femmes donne un syndrome de Rett, tandis que sa duplication chez les hommes donne un retard de développement et de l'autisme.

Présentation de cas

Ici, nous avons identifié une famille chinoise avec ses deux frères héritant tous les deux de leur mère une duplication avec 2,2 Mb MECP2 (151 369 305 - 153 589 577) . En outre, les deux frères a également eu une  duplication 213.7 KB sur le chromosome 2, hérité de leur père. 

Le frère aîné portait aussi un 48,4 ko duplication sur le chromosome 2 hérité de la mère, et une délétion 11q13.5 à 8,2 kb hérité de son père.

Sur la base de la littérature publiée, MECP2 est le gène le plus autisme associé parmi les CNV identifiés.

Invariablement, les garçons affichent des signes cliniques en commun avec d'autres patients porteurs de duplications MECP2, y compris la déficience intellectuelle, l'autisme, le manque de parole, une hypotonie légère et l'instabilité du mouvement.

Ils ont également eu une légère dysmorphie, y compris un pont de nez déprimé, de grandes oreilles et une hypoplasie médio-faciale.

Fait intéressant, ils ne présentent pas d'autres signes cliniques fréquemment observés chez les patients américano-européennes atteints de duplication de MECP2 , y compris les infections respiratoires récurrentes et de l'épilepsie.

Conclusions

À notre connaissance, c'est la première identification et la caractérisation des patients chinois Han avec une duplication MECP2.

D'autres cas sont nécessaires pour déterminer si les différences cliniques décrites ci-dessus sont dues à des variations individuelles ou liées au patrimoine génétique des patients.

Autism spectrum disorders in the stockholm youth cohort: design, prevalence and validity

Traduction: G.M.  

Les troubles du spectre autistique dans une cohorte de jeunes à Stockholm: modèle, prévalence et validité 

Idring S, Rai D, Dal H, Dalman C, Sturm H, Zander E, Lee BK, Serlachius E, Magnusson C. 

Source 

Division of Public Health Epidemiology, Department of Public Health Sciences, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden 

Objectif

Les rapports sur l'augmentation de la prévalence des troubles du spectre autistique (TSA), ainsi que leur profond fardeau personnel et sociétal , mettent l'accent sur la nécessité d'études de bonne qualité méthodologique afin d'explorer les causes et les conséquences.Nous présentons ici le modèle d'une large ressource inter-générations pour la recherche sur les TSA, ainsi que des estimations sur la prévalence de la population TSA et leur validité diagnostique.

Méthode

La cohorte des jeunes de Stockholm est une étude couplage de données comprenant tous les individus âgés de 0-17 ans, toujours résidant dans le comté de Stockholm entre 2001-2007 (N = 589 114).

Les cas de TSA (N = 5.100) ont été identifiés à l'aide d'une approche multi-sources, impliquant registres couvrant toutes les voies de diagnostic de TSA et de soins, et classés selon le co-morbidité de déficience intellectuelle.

L'information prospective enregistrés sur les déterminants et les conséquences possibles de la TSA ont été extraites des registres administratifs de la santé nationale et régionale.

L'évaluation de cas a été validée par la revue de cas-note, et par la contre-vérification avec la coexistence des cas dans une étude jumelle nationale.

Résultats

La prévalence des TSA en 2007 chez tous les enfants et les jeunes était de 11,5 pour 1000 (intervalle de confiance 95% 11.02 au 11.08), ayant une déficience intellectuelle de co-morbidité enregistrée dans 42,6%  des cas (de 41,0 à 44,2)

Nous avons trouvé que 96.0% (92.0-98.4) de cas-notes passés en revue étant compatibles avec un diagnostic d'ASD, et avons confirmé le TSA chez  85.2%  des jumeaux affectés (66.2-95.8).

Conclusions

Les résultats de cette étude contemporaine s'accordent avec les estimations de prévalence signalés récemment en provenance des pays occidentaux à environ 1%, sur la base de la détermination des cas valides.

La cohorte des jeunes de Stockholm, à la lumière de la disponibilité des informations détaillées à partir des registres de la Suède, constitue une ressource importante pour les recherches sur les TSA.

Les travaux en cours, y compris la collecte d'échantillons biologiques, permettra d'enrichir l'étude ultérieure.

Maternal and fetal anti-brain antibodies in development and disease

Traduction: G.M.

Anti-anticorps maternels et fœtaux dans le développement du cerveau et des maladies

Fox E, Amaral D, Van de Water J.

Source 

Department of Internal Medicine, University of California, Davis, Davis, CA 95616 USA; University of California, Davis M.I.N.D. Institute, Davis, CA 95616 USA.

Résumé 

Des données récentes ont émergé indiquant que la réponse immunitaire de la mère peut avoir un impact délétère considérable sur le développement prénatal (Croen et al., 2008). 

La réponse immunitaire maternelle est largement sous séquestre du fœtus. Les anticorps maternels, en particulier l'immunoglobuline G (IgG), sont transmis au fœtus pour fournir une immunité passive pendant une bonne partie de la grossesse.
Cependant, les auto-anticorps à la fois protecteurs et pathogènes ont un accès égal au fœtus (Goines et Van de Water, 2010).
Si la mère a une maladie auto-immune ou sous-jacente a une réactivité aux antigènes du fœtus, des auto-anticorps produits avant ou pendant la grossesse peuvent cibler des tissus chez le fœtus en développement. Un de ces tissus est le cerveau du fœtus.
La barrière hémato-encéphalique (BHE) se développe pendant la période fœtale qui permet aux anticorps maternels d'avoir un accès direct au cerveau pendant la gestation (Diamond et al, 2009;.. Braunschweig et al, 2011).

Il a été proposé que les lésions cérébrales du cerveau par la circulation d'auto-anticorps maternels spécifiques  pourrait être à la base de  troubles du développement congénitaux multiples (Lee et al., 2009).

Dans cette revue, nous allons discuter de l'état actuel de la recherche dans le domaine des auto-anticorps de la mère et du développement de l'autisme.

Autistic disorder phenotype associated to a complex 15q intrachromosomal rearrangement

Traduction: G.M.

Le phénotype du trouble autistique associé à un réarrangement intrachromosomique complexe 15q 

Christofolini DM, Meloni VA, de Paula Ramos MA, Oliveira MM, de Mello CB, Pellegrino R, Takeno SS, Melaragno MI. 

Source 

Genetics Division, Department of Gynecology and Obstetrics, Faculdade de Medicina do ABC (1) (FMABC), São Paulo, Brazil. denise.morf@gmail.com 

Résumé

Les régions proximales des chromosomes acrocentriques, en particulier 15q11.2, sont fréquemment impliquées dans le réarrangement structural. 

Toutefois, les duplications interstitielles impliquant l'un des 15 chromosomes homologues sont moins fréquentes, avec peu de patients décrits par des techniques moléculaires.

Ces patients présentent des résultats cliniques distinctifs, y compris un retard du développement et une déficience intellectuelle, une dysmorphie faciale mineure, de l'épilepsie et un comportement autiste.

Nous décrivons ici un réarrangement interstitielle du chromosome 15 composé d'un triplement ~ 6.9 Mb à partir de 15q11.2 à 15q13.2 suivi par une duplication de ~ 2,4 Mb à partir de 15q13.2 à 15q13.3, défini en utilisant des approches différentes MLPA, qPCR, et FISH.

FISH a révélé que la partie médiane du segment tripliquée était en position inversée.

L'origine parentale du réarrangement a été évaluée en utilisant une analyse de méthylation et le tableau SNP qui a révélé l'origine maternelle du matériel supplémentaire.

Le patient présente la plupart des caractéristiques cliniques associées à une triplication 15q11.2 : dysmorphie faciale mineure, épilepsie généralisée, crises d'absence, déficience intellectuelle et des comportements autistiques.

En conclusion, l'utilisation d'outils moléculaires plus précis permet une étude détaillée, fournissant l'identification de duplication intrachromosomique / triples et apportant un éclairage nouveau à l'étude des causes génétiques des troubles autistiques.

Severe mood problems in adolescents with autism spectrum disorder

Traduction: G.M 

Troubles sévères de l'humeur chez les adolescents atteints de troubles du spectre autistique. 

Simonoff E, Jones CR, Pickles A, Happé F, Baird G, Charman T. 

Source 

Department of Child and Adolescent Psychiatry, King's College London, Institute of Psychiatry and NIHR Biomedical Research Centre for Mental Health, De Crespigny Park, London, UK Department of Psychology, University of Essex, Wivenhoe Park, Colchester, Essex, UK Department of Biostatistics, King's College London, Institute of Psychiatry, London, UK MRC SDGP Research Centre, King's College London, Institute of Psychiatry, London, UK Guy's & St Thomas' NHS Foundation Trust, Newcomen Centre, London, UK Centre for Research in Autism and Education, Institute of Education, London, UK.

Introduction

La dysrégulation et les troubles sévères de l' humeur (SMP) dans le développement autre que typique des jeunes sont reconnus comme un problème de santé mentale important avec un ensemble distinct de caractéristiques cliniques, des antécédents familiaux et des caractéristiques neurocognitives. 

Les SMP chez les personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA) n'ont jamais été explorés. 

Méthode 

Nous avons étudié une étude longitudinale, basée sur une cohorte d'adolescents atteints de TSA dans laquelle nous avons recueilli les propos des parents sur les symptômes de SMP qui comprenaient la colère, l'humeur morose et ibstable et les pensées dépressives.Quatre-vingt onze adolescents atteints de TSA ont fourni des données à l'âge de 16 ans, et parmi eux 79 ont fourni des données supplémentaires à partir de 12 ans.Nous avons étudié si les SMP ont des corrélats similaires à ceux observés chez les jeunes qui développent normalement. 

Résultats

Les troubles sévères de l'humeur ont été associés à des problèmes émotionnels en cours (évaluation parentale) et antérieur (évaluation des parents et des enseignants). La capacité intellectuelle et le fonctionnement adaptatif ne prédit pas le SMP. Les problèmes de santé mentale maternels de 12 et 16 ans étaient associés à des SMP. La sévérité d'autisme évalué comme telle par les parents a été associé avec le SMP, mais la relation ne tient pas pour les évaluations cliniques des symptômes de l'autisme ou le diagnostic. Les SMP ont été associés à la difficulté d'identifier l'expression faciale de surprise, mais pas avec les performances de reconnaissance d'autres émotions. Les relations entre les SMP et les tests de la fonction exécutive (sorte de carte et le sentier de décision) ne sont pas significatives après contrôle du QI. 

Conclusions

Cette étude est la première des corrélats comportementaux et cognitifs de troubles sévères de l'humeur dans les TSA.

Comme dans le développement typique des jeunes, les SMP chez les adolescents atteints de TSA sont liés à d'autres symptômes affectifs maternels et des problèmes de santé mentale. 

Les liens précédemment rapportés à des déficits dans la reconnaissance de l'émotion et à la flexibilité cognitive n'ont pas été trouvés dans l'échantillon actuel. 

D'autres recherches s'imposent en utilisant des mesures catégorielles et validées des SMP.

Effect of a motor-based role-play intervention on the social behaviors of adolescents with high-functioning autism: multiple-baseline single-subject design

Traduction: G.M.  

Effet d'une intervention fondée sur un jeu de role moteur sur les comportements sociaux d'adolescents atteints d'autisme de haut niveau: étude multi-référentiel sujet unique 

Gutman SA , Raphaël Greenfield-AE , AK Rao .

Source 

Sharon A. Gutman, Ph. D., OTR, FAOTA, est professeur associé, Programmes en ergothérapie, Université de Columbia, 710 168th Street Ouest, NI-8, New York, NY 10032; sg2422@columbia.edu.

OBJECTIF 

Nous avons examiné l'effet d'une intervention motrice basée sur le jeu de rôle sur les compétences sociales d'adolescents atteints d'autisme de haut niveau.  

MÉTHODE 

Une ligne de base de conception ABA avec trois phases de 3-mo survenant après 12 mois a été utilisée avec 7 participants. La fréquence des comportements ciblés verbaux et non verbaux a été recueillie lors dans chaque phase. Les données de fréquences ont été analysées à l'aide des analyses de variance de mesures répétées des avec les comparaisons post hoc pour examiner les différences dans les comportements ciblés au cours des trois phases. 

RÉSULTATS 

Trois participants ont complété les trois phases de l'étude, 2 complété la Phase 2, et 2 terminé la phase 1. Tous les participants (N = 7) a démontré une meilleure utilisation des compétences sociales dans la phase 1. Les participants ont terminé la phase 2 (n = 5) améliorent encore l'utilisation des compétences sociales. D'autres améliorations ont été observées chez les participants (n = 3) qui ont terminé la phase 3. 

CONCLUSION 

L'intervention a permis aux participants d'améliorer l'utilisation ciblée des compétences sociales. D'autres essais avec des échantillons plus importants et les modifications d'intervention sont justifiés.

Head lag in infants at risk for autism: a preliminary study

Traduction: G.M.  

Retard du contrôle de la tête chez les nourrissons à risque d'autisme: une étude préliminaire 

Flanagan JE , Landa R , Bhat A , M Bauman . 

Source

Joanne E. Flanagan, MS, OTR / L, est Senior ergothérapeute, Kennedy Krieger Institute, Baltimore. 

OBJECTIF 

Le faible contrôle postural au cours de l'exercice tirez-assis est un indicateur de la perturbation du développement dans la paralysie cérébrale et les populations prématurés, mais n'a pas été examinée chez les nourrissons à risque d'autisme. 

Nous avons examiné l'association entre retard tête pendant tirez-assis à l'âge de 6 mois et de l'état des risques d'autisme. 

METHODE

Les participants à haut risque étaient frères et sœurs d'enfants atteints d'autisme. Nous avons étudié un échantillon de 40 enfants à haut risque de 6 à 36 mois et a obtenu les classifications diagnostiques de l'autisme ou pas autisme. 

Nous avons mené une étude ultérieure entre les groupes de comparaison avec un nouvel échantillon de 20 nourrissons à haut risque et 21 à faible risque .

RESULTATS

Le manque de controle de la tete (décalage tête tronc) était significativement associé à des troubles du spectre autistique à 36 mois (p = .020) et a été plus fréquemment observé chez les nourrissons à risque élevé d'autisme que chez les nourrissons à faible risque (p = 0,018). 

CONCLUSION

Le décalage de la tete avec d'autres altérations dans le développement précoce peut être associée à un risque d'autisme et peut servir d'indicateur précoce de la perturbation du développement neurologique.

Ces résultats ont des implications cliniques pour les ergothérapeutes en pratique d'intervention précoce.

Efficacy of the get ready to learn yoga program among children with autism spectrum disorders: a pretest-posttest control group design

Traduction: G.M.  

L'efficacité du programme de yoga chez les enfants avec Troubles du Spectre Autistique pour l'instruction "préparez-vous à apprendre"  : une étude prétest-posttest avec groupe témoin 

Koenig KP, Buckley-Reen A, Garg S. 

Source 

Kristie Patten Koenig, PhD, OTR/L, FAOTA, is Assistant Professor, Department of Occupational Therapy, New York University, 35 West 4th Street, New York, NY 10012; kpk3@nyu.edu 

Résumé 

Les ergothérapeutes utilisent des programmes de yoga en milieu scolaire, mais ces interventions n'ont généralement pas de mode d'emploi et de données provenant d'études bien conçues. 

Utilisant une expérimentation pré-post test avec groupe témoin, nous avons examiné l'efficacité de la commande  Get Ready to Learn (GRTL) dans un programme de yoga en classe, , chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA). 

Le groupe d'intervention a reçu le programme de yoga sous forme de manuel tous les jours pendant 16 semaines, et le groupe témoin a été engagé dans sa routine matinale standard. 

Nous avons évalué les comportements difficiles avec des mesures normalisées de codage et évalué le comportement avant et après l'intervention. 

Nous avons effectué une analyse inter-groupes de la variance pour évaluer les différences dans les scores de gain sur les variables dépendantes. 

Les étudiants du programme GRTL montré des diminutions significatives (p <.05) dans les évaluations des comportements inadapté par les enseignants, tel que mesuré par l'Aberrant Behavior Checklist, comparativement aux participants du groupe témoin. 

Cette étude démontre que l'utilisation tous les jours des interventions de yoga dans la classe a un impact significatif sur les comportements clés en classe chez les enfants atteints de TSA.

Traduction: G.M.  

Comportements sensoriels et moteurs des frères et sœurs d'enfants d'enfants avec et sans autisme 

 Mulligan S , Blanc BP .

Source 

Shelley Mulligan, PhD, OTR / L, est professeur agrégé et directeur du Département d'ergothérapie, Hewitt Hall, University of New Hampshire, Durham, NH 03824; shelley.mulligan @ unh.edu. 

Résumé

Nous avons comparé les comportements sensoriels et moteurs d'enfants qui se développent sans autisme avec ceux des frères et sœurs d'enfants atteints de troubles d'enfants du spectre autistique (TSA), qui sont considérés comme à haut risque pour la maladie, et exploré des marqueurs sensoriels et moteurs pour une utilisation dans le diagnostic précoce des TSA. 

Nous avons comparé la fréquence des comportements sensoriels et moteurs pendant 10 min, en enregistrant sur vidéo, des sessions de jeu mère-enfant et pendant 5 min d'alimentation à la cuiller entre les groupes de nourrisson de 12 mois.

Les données de mesures standardisées de développement, le traitement sensoriel et comportements généralement associés aux TSA ont également été analysées de façon descriptive pour le groupe à haut risque.

Les résultats ont montré que les nourrissons à risque présentent des transitions de mouvement (moins de t [23] = -2,4, p = .03) et une manipulation d'objets plus faible(t [23] = -2,4, p = .03) que les enfants à faible risque. 

Les différences sensorielles et motrices trouvées entre les nourrissons typiques et à haut risque suggèrent que dépistage précoce de l'ASD devrait inclure l'examen des comportements sensoriels et moteurs.

Sensory processing, problem behavior, adaptive behavior, and cognition in preschool children with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.  

Traitement sensoriel, les problèmes de comportement, comportement adaptatif et la cognition chez les enfants d'âge préscolaire atteints de troubles du spectre autistique 

O'Donnell S , J Deitz , Kartin D , Nalty T , G Dawson . 

Source 

Shelley O'Donnell, MS, OTR / L, est directeur, Services de Seattle Therapy, 2517 Eastlake Avenue East, Suite 102, Seattle, WA 98102; shelley@seattleot.com Au moment de cette étude, elle a été élève MS, sciences de la réadaptation Thérapeute Program, Université de Washington, Seattle, et d'ergothérapie de l'Université de Washington Autisme Center, Seattle. 

OBJECTIF

Cette étude rétrospective a exploré les caractéristiques du traitement sensoriel des enfants d'âge préscolaire atteints de troubles du spectre autistique (TSA); les relations entre le traitement sensoriel et les problèmes de comportement, comportement adaptatif et les fonctions cognitives, et les différences dans le traitement sensoriel entre deux sous-groupes (autisme et envahissant du développement et désordre non spécifiés par ailleurs).

MÉTHODE

Les mesures de l'étude comprenaient le Short Sensory Profile (SSP), Aberrant Behavior Checklist-Community, l'échelle Vineland Adaptive Behavior Scales, and Mullen Scales of Early Learning

RÉSULTATS

 La plupart des enfants atteints de TSA ont éprouvé des difficultés de traitement sensoriel, et une relation significative a été trouvée entre les scores totaux du SSP et les scores des problèmes de comportement, mais aucune relation significative n'a été trouvée entre les scores totaux du SSP et le comportement adaptatif et le fonctionnement cognitif.

Bien que tous les enfants aient eu de faibles scores à Vineland, environ un quart des enfants avaient des résultats typiques au SSP.

Aucune différence significative dans les scores du SSP n'a été observée entre les sous-groupes. 

CONCLUSION

Les résultats mettent en évidence l'importance des évaluations complètes pour les enfants atteints de TSA.

Sensory overresponsivity and anxiety in typically developing children and children with autism and attention deficit hyperactivity disorder: cause or coexistence?

Traduction: G.M.

Hyper-réactivité sensorielle et anxiété chez les enfants au développement typique et chez les enfants atteints d'autisme et de trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention: cause ou coexistence?

Lane SJ, Reynolds S, Dumenci L.

Source

Shelly J. Lane, PhD, OTR/L, FAOTA, is Professor, Department of Occupational Therapy, School of Allied Health Professions, Virginia Commonwealth University, 730 East Broad Street, Suite 2050, Richmond, VA 23219; sjlane@vcu.edu

OBJECTIF

Etudier la relation entre hyper-réactivité sensorielle (SOR) et anxiété chez les enfants atteints d'autisme, déficit de l'attention avec hyperactivité, et le développement typique. 

MÉTHODE

L'analyse de chemin a été utilisée pour examiner le modèle SOR primaire (Green & Ben-Sasson, 2010) en utilisant les deux données physiologiques et comportementales.

RÉSULTATS

L'ampleur des réactions physiologiques à la stimulation sensorielle est une variable médiatrice entre les variables explicatives (l'excitation de base et l'attention) et les résultats (l'anxiété et la récupération physiologique). DORS comportementale a été corrélée avec l'anxiété mais pas avec les variables physiologiques.

CONCLUSION

L'intensité ou l'ampleur de l'hyper-réactivité sensorielle est vecteur de la relation entre l'excitation de base et de l'attention et de l'anxiété et la récupération physiologique issue de la stimulation sensorielle.

Les outils comportementaux utilisés pour mesurer SOR ne reflètent pas la réactivité physiologique; cette disparité mérite une enquête plus approfondie. 

Le SOR peut empêcher les enfants de participer aux occupations de l'enfance; meilleure sera la compréhension du SOR, meilleures seront les réussites des praticiens en ergothérapie pour développer des interventions efficaces.

Comparing the functional performance of children and youths with autism, developmental disabilities, and no disability using the revised pediatric evaluation of disability inventory item banks

Traduction: G.M.  

Comparaison de la performance fonctionnelle des enfants et des adolescents atteints d'autisme, de troubles du développement, et aucune incapacité en utilisant l'évaluation pédiatrique révisée de la banque d'inventaire des items d'invalidité 

Kao YC, Kramer JM, Liljenquist K, Tian F, Coster WJ. 

Source 

Ying-Chia Kao, MA, OTR, is Doctoral Candidate, Doctoral Program in Rehabilitation Sciences, Department of Occupational Therapy, Boston University, 635 Commonwealth Avenue, SAR 552, Boston, MA 02215; yckao@bu.edu

OBJECTIF

Nous avons comparé les performances fonctionnelles des enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA), de déficience intellectuelle et développementale (IDD), et sans déficience en utilisant le test révisé  Pediatric Evaluation of Disability Inventory-Computer Adaptive (PEDI-CAT) Social/cognitif, les activités quotidiennes, et les domaines de responsabilité.

MÉTHODE

Un échantillon national représentatif de parents d'enfants âgés de 0-21 ans sans handicap (n = 2,205), avec TSA (n = 108), ou avec IDD (n = 150) ont rempli un questionnaire en ligne.

Nous avons obtenu des scores gradués prévus au PEDI-CAT scores gradués pour trois ages de de référence (5, 10, 15) à partir d'un modèle d'analyse modifiée de covariance et comparé les résultats de chaque groupe en utilisant les contrastes des paramètres de régression.

RÉSULTATS 

Nous n'avons trouvé aucune différence significative entre les groupes de TSA et IDD. Le groupe de TSA a démontré un rendement nettement inférieur à celui du groupe sans incapacités dans les trois domaines à partir de 10 ans et 15 ans.  

CONCLUSION

Les scores du PEDI-CAT différencient le groupe de TSA du groupe sans incapacités. 

Les enfants atteints de TSA et IDD n'a pas démontré des profils de performance différents.

Proprioceptive processing difficulties among children with autism spectrum disorders and developmental disabilities

Traduction: G.M.  

Des difficultés de traitement proprioceptives chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique et des troubles du développement 

Blanche d'assurance-emploi , Reinoso G , Chang MC , Bodison S . 

Source 

Erna Imperatore Blanche, PhD, OTR / L, FAOTA, est professeur agrégé de pratique clinique, Division des sciences du travail et de l'ergothérapie, 1540 Alcazar, CHP-133, University of Southern California Los Angeles, CA 90089; blanche@usc.edu . 

OBJECTIF

Les difficultés de traitement sensoriel chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) ont été largement documentés. Cependant, on en sait moins sur la capacité de cette population à traiter l'information proprioceptive. 

MÉTHODE

Nous avons utilisé les observations complètes de proprioception (COP; Blanche, Bodison, Chang et Reinoso, sous presse) pour décrire les difficultés proprioceptives rencontrées par les enfants atteints de TSA. 

Un échantillon de 32 enfants atteints de TSA, 26 enfants ayant une déficience intellectuelle à l'exclusion de TSA, et 28 enfants de contrôle au développement sans autisme ont été étudiés par la COP.

RÉSULTATS

Les enfants atteints de TSA présente des difficultés de traitement proprioceptives qui sont différents de ceux des enfants ayant une déficience intellectuelle et leurs homologues qui se développent typiquement. Les données spécifiques, des applications cliniques potentielles, et les orientations de recherches futures sont décrites. 

CONCLUSION

Les résultats suggèrent que la COP a des applications utiles dans la recherche clinique. 

Une évaluation plus poussée des propriétés psychométriques, l'utilité clinique, et des différences significatives entre les diverses populations cliniques sont nécessaires.

Oral care and sensory concerns in autism

Traduction: G.M.  

Soins bucco-dentaires et des préoccupations sensorielles dans l'autisme 

Stein LI , Polido JC , Cermak SA . 

Source 

Leah I. Stein, MA, OTR / L, est candidate au doctorat, Division des sciences du travail et de l'ergothérapie, Herman Ostrow School of Dentistry, University of Southern California, 1540, rue Alcazar, CHP 133, Los Angeles, CA 90089-9003; lstein@usc.edu

Résumé

Nous avons examiné les aspects sensoriels de soins bucco-dentaires à la maison et au cabinet dentaire chez des enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) et leurs pairs qui se développent typiquement (TD). 

Les résultats des questionnaires aux parents (n = 196 TSA, n = 202 TD) et un groupe de discussion ont été analysés afin de déterminer si des expériences sensorielles étaient différentes entre les groupes. 

Les parents d'enfants atteints de TSA ont signalé significativement plus de difficultés avec soins bucco-dentaires sensoriels variables liées dans la maison et le bureau dentaire; cette découverte a été confirmée par des données qualitatives.

L'utilisation de stratégies sensorielles afin de modifier l'environnement peut améliorer l'expérience de soins dentaires et d'améliorer la qualité de vie des enfants atteints de TSA et leurs familles.

Cross-cultural comparison of sensory behaviors in children with autism

Traduction: G.M. 

Comparaison interculturelle des comportements sensoriels chez les enfants atteints d'autisme 

Caron KG , Schaaf RC , Benevides TW , Gal E . 

Source 

Kristina G. Caron, MS, OTR / L, est ergothérapeute, Département d'ergothérapie, École de Scarborough département, huit écoles Corners, 22 Mussey Road, Scarborough, ME 04074; kcaron@scarborough.k12.me.us

Au moment de cette étude, elle était un étudiant diplômé dans le département d'ergothérapie, Université Thomas Jefferson, Philadelphie. 

Résumé

Les parents d'enfants autistes rapportent fréquemment que leurs enfants présentent des réponses inhabituelles aux expériences sensorielles. 

Peu de recherches sont disponibles, cependant, décrivant la façon dont les parents et la culture des enfants et l'environnement pourraient influencer les rapports des parents sur les comportements de leurs enfants. 

Cette étude a comparé la fréquence des rapports des parents sur les réponses à des expériences sensorielles chez les enfants de deux pays, Israël et les Etats-Unis.

Nous avons administré le Profil sensoriel abrégé aux principaux dispensateurs de soins des enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) et les pairs qui se développent sans autisme.

Les résultats indiquent que les parents israéliens ont rapporté des réactions inhabituelles à des expériences sensorielles moins fréquemment que les parents américains à la fois pour les TSA et pour les enfants qui se développent sans autisme.

Les enfants américains atteints de TSA ont montré des difficultés significativement plus importantes dans les domaines du filtrage auditif et de la sensibilité visuelle/auditive que les enfants israéliens atteints de TSA.

Ces résultats indiquent une nécessité d'explorer davantage l'influence de la culture et de l'environnement sur les perceptions des soignants sur les réponses d'enfants atteints de TSA à des expériences sensorielles.

Caregiver burden as people with autism spectrum disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder transition into adolescence and adulthood in the United kingdom

Traduction: G.M.  

Le fardeau des aidants ou la transition des personnes ayant des troubles du spectre autistique et un déficit de l'attention/hyperactivité de l'adolescence et l'âge adulte au Royaume-Uni 

Cadman T, Eklund H, Howley D, Hayward H, Clarke H, Findon J, Xenitidis K, Murphy D, Asherson P, Glaser K. 

Source 

Institute of Psychiatry, King's College London.

Objectifs

On reconnaît de plus en plus que troubles du spectre autistique (TSA) et l'attention avec hyperactivité (TDAH) sont associés à des coûts importants et des charges. Cependant, la recherche sur leur impact a surtout porté sur les personnes qui s'occupent d'enfants en bas âge; peu d'études ont examiné le fardeau des aidants au moment de la transition des enfants vers l'adolescence et l'âge adulte, et personne n'a comparé l'impact de TSA à d'autres troubles du développement neurologique (par exemple, le TDAH).

Méhode

Nous avons mené une étude observationnelle de 192 familles qui s'occupent d'un jeune (âgé de 14 à 24 ans) ayant reçu un diagnostic de TSA enfance ou TDAH (n = 101 et n = 91, respectivement) au Royaume-Uni.

Un modèle modifié de l'évaluation du stress a été utilisé pour étudier les corrélats de fardeau de l'aidant en fonction de la situation familiale (éducation parentale), des principaux agents de stress (symptômes), ce l'évaluation primaire (nécessité) et des ressources (utilisation des services).

Résultats

Ces deux troubles sont associés à un haut niveau de fardeau de l'aidant, mais il était significativement plus élevée dans les TSA.

Ces deux troubles sont associés à un haut niveau de fardeau de l'aidant, mais il était significativement plus élevée dans les TSA. Dans les deux groupes, le fardeau des aidants s'explique principalement par les besoins non satisfaits de la personne concernée quand elle était jeune. Les domaines de besoins non satisfaits les plus associés au fardeau dans les deux groupes étaient la dépression/anxiété et le comportement inapproprié.

Ce qui est spécifique au TSA, ce sont des associations significatives entre la charge et les besoins non satisfaits dans des domaines tels que les relations sociales et les grands problèmes de santé mentale.

Conclusions

L'adolescence et l'âge adulte sont associés à des niveaux élevés de fardeau de l'aidant dans les deux troubles; dans les TSA, le niveau est comparable à celui rapporté par des personnes qui s'occupent de personnes ayant une lésion cérébrale. Les interventions sont nécessaires pour réduire le fardeau des aidants dans cette population.

Precursors and trajectories of sensory features: qualitative analysis of infant home videos

Traduction: G.M.  

Précurseurs et trajectoire des caractéristiques sensorielles: analyse qualitative des vidéos personnelles infantile 

Freuler A , Baranek GT , Watson LR , Boyd BA , Bulluck JC . 

Source 

Ashley Freuler, MS, est candidate au doctorat, Département des sciences paramédicales, Division des sciences du travail et d'ergothérapie de l'Université de Caroline du Nord à Chapel Hill, Bondurant Salle CB # 7122, Chapel Hill, NC 27599-7122; afreuler@med.unc.edu 

OBJECTIF

Cette étude a exploré les précurseurs et les trajectoires des schémas sensoriels extrêmes  chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) par rapport aux enfants ayant un retard de développement (DD).

MÉTHODE

Nous avons effectué une analyse rétrospective des vidéos maison de 12 nourrissons qui, plus tard ,ont montré l'extrême présence ou l'absence de trois modèles sensoriels à l'âge d'école maternelle et d'école.

RÉSULTATS

Dans le TSA, l'hyporéactivité était la plus évidente dans l'enfance, suivie de répétitions sensorielles. L'hyporéactivité semblait stable au fil du temps et a aussi été un précurseur de la recherche sensorielle. Les nourrissons aavec une DD ont peu de précurseurs  sensorielles. 

CONCLUSION

Les précurseurs des caractéristiques sensorielles extrêmes émergent tôt chez les enfants atteints de TSA et semblent relativement stables dans le temps pour un modèle d'hyporéactivité mais moins stable pour des modèles de l'hyperréactivité et la recherche sensorielle. Ces résultats mettent en évidence la nature émergente de caractéristiques sensorielles qui peuvent éclairer l'identification et l'intervention précoces.

Trajectories of early brain volume development in fragile x syndrome and autism

Traduction:G.M

Trajectoires de développement précoce du volume du cerveau dans le syndrome de l'X fragile et l'autisme

Hazlett HC, Poe MD, Lightbody AA, Styner M, Macfall JR, Reiss AL, Piven J.

Source

University of North Carolina (UNC) at Chapel Hill and the Carolina Institute for Developmental Disabilities.

OBJECTIF

Examiner les tendances de la croissance précoce du cerveau chez les jeunes enfants avec le syndrome de l'X fragile (FXS), comparativement à un groupe témoin (groupe témoin) et un groupe avec autisme idiopathique. 

MÉTHODE

L'étude comprenait 53 garçons de 18 à 42 mois d'âge avec FXS, 68 garçons atteints d'autisme idiopathique (troubles du spectre autistique), et un groupe témoin de 50 développement typique et un retard de développement contrôles.

Les volumes cérébraux structurels ont été examinés à l'aide d'imagerie par résonance magnétique à travers deux points dans le temps, entre 2 et 3 ans et une nouvelle fois entre 4 à 5 ans, et les volumes cérébraux totaux et régionaux (lobaires) ont été examinés. En outre, un groupe choisi de structures sous-corticales impliquées dans les caractéristiques comportementales du SXF (par exemple, les noyaux gris centraux, hippocampe, l'amygdale) a été étudiée. 

Résultats

Les enfants avec SXF ont un cerveau avec de plus grands volumes totaux par rapport aux témoins, mais ils ne sont pas différents de ceux des enfants atteints d'autisme idiopathique, et le taux de croissance du cerveau entre 2 à 5 ans est parallèle avec celui observé chez les témoins.

 Contrairement aux enfants atteints d'autisme idiopathique généralisée qui avaient élargissement du lobe cortical, les enfants ont montré avec SXF ont un élargissement spécifique de la matière blanche du lobe temporal, la matière grise du cervelet, et du noyau caudé, mais un volume de l'amygdale nettement plus faible.

CONCLUSIONS

Cette étude structurale longitudinale par imagerie par résonance magnétique des enfants d'âge préscolaire avec SXF montre une prolifération généralisée du cerveau chez les enfants atteints SXF par rapport aux témoins, évidente à l'âge de 2 et qui s'est maintenue à travers les âges 4 à 5.

En outre, différents modèles de la croissance du cerveau distinguant les garçons XXF des garçons atteints d'autisme idiopathique ont été trouvés.

Blood-based gene expression signatures of infants and toddlers with autism

Traduction: G.M.  

Signatures sanguines de l'expression de gènes chez les nourrissons et les jeunes enfants atteints d'autisme 

Glatt SJ, Tsuang MT, Winn M, Chandler SD, Collins M, Lopez L, Weinfeld M, Carter C, Schork N, Pierce K, Courchesne E.

Source

Psychiatric Genetic Epidemiology and Neurobiology Laboratory (PsychGENe Lab), Medical Genetics Research Center, State University of New York (SUNY) Upstate Medical University.

OBJECTIF

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont fortement héréditaires des troubles neurodéveloppementaux que l'apparition clinique au cours des premières années de vie. 

Des biomarqueurs du risque de TSA exprimés tôt dans la vie pourraient influer grandement sur le diagnostic et le traitement, mais aucun biomarqueur du transcriptome à l'échelle du transcriptome dérivé des échantillons de sang frais d'enfants atteints d'autisme n'ont encore vu le jour.

MÉTHODE

L'utilisation d'une méthode communautaire, prospective, longitudinale , nous avons identifié 60 nouveau-nés et jeunes enfants à risque de TSA (troubles autistiques et troubles envahissants du développement), 34 à risque de retard de langage, 17 à risque de retard de développement global, et 68 enfants sans risques poru la comparaison. 

Les diagnostics ont été confirmés par le suivi longitudinal. 

Chaque profil d'expression de l'ARNm des enfants dans les cellules mononucléées du sang périphérique a été déterminé par puces à ADN.

Résultats

Des biomarqueurs potentiels DMPS ont été découverts dans une moitié de l'échantillon et utilisé pour construire un classificateur, avec une grande précision de diagnostic pour la moitié restante de l'échantillon. 

CONCLUSIONS

Les anomalies d'expression d'ARNm observées de manière fiable dans les cellules mononucléées du sang périphérique, qui sont facilement analysés et sans risque chez les nourrissons, offrent le premier biomarqueur potentiel précoce à base de sang périphérique,  de risque de l'autisme chez les nourrissons et les jeunes enfants.

Les travaux futurs devraient vérifier ces biomarqueurs et évaluer s'ils peuvent aussi servir comme indices indirects de déviances moléculaires des mécanismes neuronaux dans l'autisme.

Traduction: G.M. 

Taux néonatals de cytokines et risque de troubles du spectre autistique: Une exploration basée sur l'étude historique des registres de naissance d'une cohorte en utilisant la Danish Newborn Screening Biobank

Abdallah MW , Larsen N , EL Mortensen , Atladóttir HO , Nørgaard Pedersen-B , CE Bonefeld-Jørgensen , J Grove , Hougaard DM . 

Source 

Département de biochimie clinique et d'immunologie, Statens Serum Institut, boulevard Ørestads 5/84, Copenhagen S 2300, le Danemark, la section d'épidémiologie, SANTÉ, Université d'Aarhus, Bartholins Allée 2, Aarhus C 8000, au Danemark, Département de psychiatrie et de psychothérapie, université de Rostock Hospital, Université de Rostock, Gehlsheimer Straße 20, 18147 Rostock, en Allemagne. 

Résumé

Le but de cette étude était d'analyser les profils de cytokines dans échantillons néonatals de sang séché (n-DBSS) extraits de La Biobanque de dépistage néonatal d'enfants danois qui se développeront ultérieurement avec des troubles du spectre autistique (TSA) et un groupe contrôle.
Des échantillons de 359 cas avec TSA et 741 cas contrôles ont été analysés en utilisant la technologie Luminex xMAP et les données cliniques ont été extraites à partir des registres du pays.

Les résultats ont montré que les enfants se développant avec TSA étaient plus susceptibles d'avoir des taux réduits de deux cytokines T helper-1 (Th-1) comme (c.-à-IFN-γ) et Th-2like cytokines (par exemple IL-4, IL-10), ce qui peut suggèrent une activité cellulaire déprimé ou un système immunitaire  hypoactif au cours de la période néonatale dans les TSA.

The association of quality of social relations, symptom severity and intelligence with anxiety in children with autism spectrum disorders

Traduction; G.M. 

L'association de la qualité des relations sociales, la sévérité des symptômes et l'intelligence avec l'anxiété chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique 

Eussen ML , Van Gool AR , Verheij F , De Nijs PF , Verhulst FC , ​​Greaves-Lord K . 

Source 

Yulius la santé mentale, aux Pays-Bas. 

Résumé 

La qualité limitée des relations sociales, l'atténuation de la sévérité des symptômes et l'intelligence plus élevée ont été désignés afin d'expliquer des niveaux plus élevés d'inquiétude dans des désordres de spectre d'autisme. 

La présente étude a reproduit et étendu les résultats précédents en combinant ces trois déterminants de l'anxiété dans les troubles du spectre autistique dans une étude. 

L'échantillon se composait de 134 enfants d'âge scolaire atteints de troubles du spectre autistique, dont 58 (43%) avaient un trouble anxieux comorbide selon le Diagnostic Interview Schedule version Enfant-Parent.

Dans cet échantillon, nous avons testé les associations entre ces facteurs et l'anxiété univariée et multivariée afin de clarifier la contribution unique de tous les déterminants. 

Depuis que nous avons émis l'hypothèse que l'association entre la qualité limitée des relations sociales et de l'anxiété serait amplifiée par la sévérité des symptômes d'une forte ou faible intelligence, nous avons en outre testé pour modérer les effets. 

Nous avons constaté que les niveaux d'anxiété plus élevés étaient associés à une baisse de la qualité des relations sociales et de la gravité moindre des symptômes. Dans cet échantillon principalement de haut-niveau, l'intelligence n'était pas liée à des niveaux d'anxiété. Aucun effet de modération n'a été trouvé. 

Comme des relations sociales de moins bonne qualité et une moindre gravité des symptômes inférieure sont associés à des niveaux d'anxiété plus élevés chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique, des interventions thérapeutiques visant à réduire l'anxiété dans les troubles du spectre autistique devraient prêter attention à l'amélioration des relations sociales, et les enfants avec des symptômes moins marqués sont ceux qui pourraient sans doute profiter le plus  de ces interventions.

Priorities for autism spectrum disorders risk communication and ethics

Traduction: G.M.  

Priorités pour la communication sur les risques et l'éthique dans le cas des troubles du spectre autistique

Yudell M , Tabor HK , Dawson G , J Rossi , Newschaffer C ; Groupe de travail sur la communication des risques d'autisme et d'éthique .

Source 

Drexel University, USA. 

Résumé 

Les troubles du spectre autistique sont une question d'importance croissante en santé publique. 

L'incidence des troubles du spectre autistique a augmenté ces dernières années, et elles sont associées à d'importantes répercussions personnelles et financières pour les personnes touchées et leurs familles. 

Ces dernières années, un grand nombre d'études scientifiques ont été entreprises, qui enquêtent sur les facteurs de risque génétiques et environnementaux dans l'autisme, avec un grand nombre d'études en cours. 

À l'heure actuelle, il reste encore beaucoup en ce qui concerne les facteurs de risque troubles du spectre autistique (TSA), mais l'image qui émerge de la causalité est dans de nombreux cas complexes, avec de multiples gènes et interactions gènes-environnement en jeu. 

La complexité et l'incertitude entourant facteurs de risque troubles du spectre autistique soulèvent un certain nombre de questions concernant les considérations éthiques qui devraient être prises en compte au moment d'entreprendre une communication sur les risques liés au spectre du TSA.

À l'heure actuelle, cependant, peu de choses ont été écrites au sujet de la communication des risques liés au TSA et à l'éthique. 

Cet article résume les résultats d'une récente conférence sur les considérations éthiques et les recommandations de politique dans le cadre de la communication des risques liés au TSA, ce qui, à la connaissance des auteurs, est une première dans son genre. 

Ici, les auteurs discutent d'un certain nombre de questions, y compris l'incertitude, la compréhension, les dommages accidentels, la justice, et les rôles respectifs des cliniciens, des scientifiques et des médias dans la  communication des risques sur les TSA.

Cytokine dysregulation in autism spectrum disorders (ASD): Possible role of the environment

Traduction: G.M.  

Dysrégulation des cytokines dans les troubles du spectre autistique (TSA): Le rôle possible de l'environnement 

Goines PE , P Ashwood .

Source 

Université de Californie, Davis, Ecole de Médecine Vétérinaire, Département des biosciences moléculaires, Sacramento, CA, USA. 

Résumé 

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont des maladies neurologiques qui affectent un nombre alarmant de personnes. 

La base étiologique de TSA n'est pas claire, et il semble qu'il implique à la fois des facteurs génétiques et environnementaux. 

Il existe de nombreux rapports de déséquilibres des cytokines dans les TSA. 

Ces déséquilibres pourraient avoir un rôle pathogène, ou ils peuvent être des marqueurs des influences génétiques et environnementales sous-jacentes.

Les cytokines agissent principalement en tant que médiateurs de l'activité immunologique, mais ils ont aussi d'importantes interactions avec le système nerveux. Ils participent au développement neural normal et la fonction et l'activité inappropriée peut avoir une variété de conséquences neurologiques. 

Il est donc possible que la dérégulation des cytokines contribue directement à un dysfonctionnement neuronal dans les TSA. 

En outre, les profils de cytokines changent de façon spectaculaire lors de l'infection, la maladie et l'exposition aux produits toxiques. 

Par conséquent, les déséquilibres peuvent représenter une réponse immunitaire à l'environnement contributeurs à TSA. 

L'examen qui suit est présenté en deux parties principales. 

Tout d'abord, nous discutons de cytokines impliquées dans certains TSA, y compris IL-1Β, IL-6, IL-4, IFN-γ et TGF-Β, et nous nous concentrons sur leur rôle dans le système nerveux. 

Deuxièmement, nous explorons plusieurs facteurs environnementaux neurotoxiques qui peuvent être impliqués dans les troubles, et nous nous centrons sur leurs impacts immunologiques. 

Le présent examen représente un nouveau modèle qui reconnaît l'importance de ces deux facteurs génétiques et environnementaux dans l'étiologie des TSA. 

Nous proposons que le système immunitaire fournit des indices importants quant à la nature du gène par des interactions de l'environnement qui sous-tendent la physiopathologie de TSA.

Temperament in the First 2 Years of Life in Infants at High-Risk for Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M. 

Tempérament au cours des 2 premières années de vie chez les nourrissons à haut risque pour les troubles du spectre autistique

Clifford SM , Hudry K , M Elsabbagh , Charman T , Johnson MH ; L'équipe de BASE . 

Source 

École de psychologie, Université Charles Sturt, à Bathurst, Australie, sallymclifford@gmail.com

Résumé

La présente étude a examiné le tempérament précoce chez 54 nourrissons à haut risque familial de TSA et un groupe controle de 50 enfants. 

Le rapport parental de tempérament a été évalué à environ 7, 14 et 24 mois d'âge et l''évaluation diagnostique a été menée à 3 ans. 

Le groupe à haut risque a montré une fluidité réduite à 7 et 14 mois et une réduction du contrôle exigeant de l'effort à 14 et 24 mois, par rapport aux témoins. 

Les nourrissons à haut risque après un diagnostic de TSA ont été distingués des contrôles par un profil de tempérament marqué par une sensibilité perceptive accrue dès la première année de la vie, l'augmentation des affects négatifs et la réduction des câlins dans la deuxième année de vie. 

Le tempérament peut être un concept important pour comprendre le développement précoce de l'enfant avec TSA.

Emotional Responses to Odors in Children with High-Functioning Autism: Autonomic Arousal, Facial Behavior and Self-Report

Traduction: G.M.  

Les réponses émotionnelles à des odeurs chez les enfants atteints autisme de haut niveau: l'éveil Autonome, Comportement du visage et auto-évaluation 

Legiša J, Messinger DS, Kermol E, Marlier L. Source Università degli Studi di Trieste, Friuli Venezia Giulia, Italy, jlegisa@units.it

Résumé

Bien que le fonctionnement émotionnel soit altérée chez les enfants atteints d'autisme, il est difficile de savoir si cette altération est due à des difficultés avec l'expression du visage, la réactivité autonomique ou la description verbale des états émotionnels.  

Pour faire la lumière sur cette question, nous avons examiné les réponses aux odeurs agréables et désagréables dans huit enfants (8-14 ans) avec autisme de haut niveau et 8 enfants témoins de même âge qui se développent sans autisme.
En dépit des différences subtiles dans les actions faciales des enfants atteints d'autisme, les enfants des deux groupes avaient les mêmes visage et réponses émotionnelles autonomes aux odeurs.  

Cependant, les enfants atteints d'autisme sont moins susceptibles que les enfants témoins à signaler une réaction émotionnelle aux odeurs qui correspondent à leur expression faciale, ce qui suggère des difficultés dans l'auto-rapport d'états émotionnels.

Loss of Maged1 results in obesity, deficits of social interactions, impaired sexual behavior and severe alteration of mature oxytocin production in the hypothalamus.

Traduction: G.M.  

Résultats de la perte de Maged1 dans l'obésité, les déficits des interactions sociales, les troubles de comportement sexuel et l'altération sévère de la production d'ocytocine mature dans l'hypothalamus 

Dombret C, Nguyen T, Schakman O, Michaud JL, Hardin-Pouzet H, Bertrand MJ, De Backer O. 

Source 

URPHYM (Unité de Recherche en Physiologie Moléculaire), NARILIS (Namur Research Institute for Life Sciences), FUNDP School of Medicine, University of Namur, 61 rue de Bruxelles, Namur B-5000, Belgium 

Résumé

MAGED1, gène necdin et MAGEL2 sont des éléments de la famille des gènes MAGE. Les deux derniers de ces gènes ont été impliqués dans le syndrome de Prader-Willi (SPW), qui comprend une hyperphagie, des comportements répétitifs et compulsifs, et des troubles cognitifs. 

Ici, nous montrons que des souris déficientes en Maged1 développent une obésité progressive associée à une hyperphagie et une activité motrice réduite. 

La perte de Maged1 se traduit aussi par un syndrome comportemental complexe qui comprend la réduction des interactions sociales et de la mémoire, un comportement sexuel déficient, ainsi qu'une augmentation de l'anxiété et de l'auto-toilettage.

L'ocytocine (OT), qui est produite dans l'hypothalamus, peut agir comme un neurotransmetteur qui réduit l'anxiété, favorise les comportements sociaux et régule la prise alimentaire. 

Des preuves croissantes indiquent que OT est impliquée dans l'autisme. Nous avons constaté que les souris mutantes Maged1 montrent une réduction importante des niveaux d'OT mature, mais pas de ses précurseurs, dans l'hypothalamus. En outre, l'administration de l'OT répare le déficit de la mémoire sociale de ces souris.

Nous concluons que Maged1 est nécessaire pour le traitement ou la stabilité d'OT. 

Une diminution des niveaux d'OT matures chez les mutants Maged1 affecte les interactions sociales et éventuellement d'autres processus comportementaux. 

Nos observations suggèrent que, chez l'homme, MAGED1 pourrait jouer un rôle dans l'autisme ou de provoquer un état neurologique qui n'est pas sans rappeler le syndrome de Prader Willy.

Long-term oxytocin administration improves social behaviors in a girl with autistic disorder

Traduction: G.M.  

L'administration à long terme d'ocytocine améliore le comportement social d'une jeune fille avec des troubles autistiques 

Kosaka H , T Munesue , Ishitobi M , M Asano , Omori M , M Sato , Tomoda A , Y Wada . 

CONTEXTE

Les patients atteints de troubles du spectre autistique (TSA) présentent les principaux symptômes de l'autisme, y compris des déficits sociaux de la petite enfance et la plupart présentent des incapacités secondaires tels que l'irritabilité et un comportement agressif basé sur les symptômes de base. 

Cependant, il n'existe toujours pas de traitements radicaux de troubles sociaux chez ces patients. L'ocytocine est connue pour jouer un rôle important dans plusieurs comportements sociaux dépendant de la reconnaissance sociale, et elle est considérée comme un des traitements efficaces des troubles sociaux des patients atteints de TSA. 

PRESENTATION DE CAS 

Nous présentons le cas d'une jeune fille de 16 ans avec un trouble autistique qui a été traitée par administration à long terme de l'ocytocine en spray nasal. Ses symptômes autistiques ont été traités avec succès par l'administration d'ocytocine durant deux mois; Les interactions sociales de la jeune fille et sa communication sociale ont commencé à s'améliorer sans effets indésirables. Son irritabilité et son agressivité ont également été améliorés de façon spectaculaire avec des baisses marquées dans le score de la liste de comportements aberrants de 69 à 7.

CONCLUSION

Cette étude est la première à illustrer l'administration à long terme de l'ocytocine spray nasal dans le traitement ciblé des troubles sociaux chez une femme souffrant de trouble autistique. Ce cas suggère que l'administration d'ocytocine en spray nasal à long terme est un traitement prometteur et bien toléré contre les troubles sociaux des patients atteints de TSA.

Impact of a contextual intervention on child participation and parent competence among children with autism spectrum disorders: a pretest-posttest repeated-measures design

Traduction: G.M.

Impact d'une intervention contextuelle sur la participation des enfants et la compétence des parents chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique: une étude de mesures répétées prétest-posttest

Dunn W, Cox J, Foster L, Mische-Lawson L, Tanquary J.

Source

Winnie Dunn, PhD, OTR, FAOTA, is Professor and Chair, Department of Occupational Therapy Education, School of Health Professions, University of Kansas Medical Center, 3033 Robinson Hall, Mailstop 2003, 3901 Rainbow Boulevard, Kansas City, KS 66160-7602; wdunn@kumc.edu

OBJECTIF

Nous avons testé une intervention d'ergothérapie contextuelle pour améliorer la participation des enfants atteints de troubles du spectre autistique et pour développer les compétences parentales. 

MÉTHODE

En utilisant une étude de mesures répétées pré-test post-test, nous avons évalué l'efficacité d'une intervention adaptée au contexte des orientations de réflexion ergothérapie qui comporte trois éléments: 

• les paramètres de l'activité authentiques, 
• les activités quotidiennes de la famille, 
• Le mode de traitement sensoriel de l'enfant (profil sensoriel). 

Nous avons utilisé ces éléments pour entraîner 20 parents à des stratégies qui favorisent la participation de leur enfant. 

Les séances d'intervention impliquaient une discussion réflexive avec les parents pour les aider à identifier des stratégies pour répondre à leurs objectifs et faire des plans communs pour la semaine à venir. 

Nous avons mesuré la participation des enfants (Canadian Mesure du rendement au travail, échelle de réalisation des objectifs) et la compétence des parents (Sens de compétence parentale, Parenting Stress Index). 

RÉSULTATS

Les résultats indiquent que les parents se sentaient plus compétents et la participation des enfants à la vie quotidienne s'est accrue de manière significative, ce qui suggère que cette approche est une intervention thérapeutique efficace.

Effect of classroom modification on attention and engagement of students with autism or dyspraxia

Traduction: G.M. 

Effet de la modification en classe sur l'attention et l'engagement des élèves atteints d'autisme ou dyspraxie 

Kinnealey M, Pfeiffer B, Miller J, Roan C, Shoener R, Ellner ML. 

Source 

Moya Kinnealey, PhD, OTR/L, FAOTA, is Faculty Emeritus, Department of Rehabilitation Sciences, Occupational Therapy Program, Temple University, 648 West Phil Ellena Street, Philadelphia, PA 19119; moya.kinnealey@temple.edu

Résumé

Les élèves autistes ont  une sensibilité sensorielle aux stimuli environnementaux qui influent sur leur participation et leur engagement dans des activités d'apprentissage en classe.  

Le but de l'étude était de déterminer si l'attention de 4 étudiants de sexe masculin, âgés de 13-20, a augmenté après l'installation d'un mur à absorption acoustique et d'éclairage halogène.

Le simple-sujet multiple, une méthode conceptuelle mixte  ab (B+C), a inclus une ligne de base de 2 semaines et deux phases d'intervention : 2 semaines après l'installation du mur insonorisant en utilisant le  Owens Corning Basement Finishing System™ (Owens Corning, Toledo, OH) et 2 semaines après l'installation de lampes halogènes.

Nous avons calculé les fréquences qui n'étaient pas de soin à l'aide de séances filmées en classe et utilisé l'analyse visuelle pour mesurer les caractéristiques au en-phase et hors-phases.  

Les résultats montraient une augmentation de la fréquence et de la stabilité de l'attention et de l'engagement et un rendement scolaire, un confort et une humeur  améliorés.

 

Journaling fourni perspective des élèves sur les modifications et reflète globalement augmenté confort sensoriel et les thèmes de l'environnement en classe améliorée, positif réponse émotionnelle (l'humeur), et le rendement scolaire amélioré.

 

Investigating the Measurement Properties of the Social Responsiveness Scale in Preschool Children with Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M. 

L'étude des propriétés de mesure de l'échelle de la réactivité sociale chez les enfants d'âge préscolaire atteints de troubles du spectre autistique 

Duku E, Vaillancourt T, Szatmari P, Georgiades S, Zwaigenbaum L, Smith IM, Bryson S, Fombonne E, Mirenda P, Roberts W, Volden J, Waddell C, Thompson A, Bennett T; the Pathways in ASD Study Team

Source 

Offord Centre for Child Studies, McMaster University, Hamilton, ON, Canada. 

Résumé 

Le but de cette étude était d'examiner les propriétés de mesure de l'échelle de la réactivité sociale dans un échantillon longitudinal accéléré d'enfants préscolaires de 4 ans avec les approches complémentaires de l'analyse factorielle confirmatoire catégorique et de l'analyse de Recht. 

Les modèles d'évaluation basés sur la littérature et d'autres modèles de mesure hypothétiques qui ont été testés à l'aide l'analyse catégorique factorielle confirmatoire ne correspondaient pas bien et ne sont pas unidimensionnels.

Les analyses de Rasch a montré qu'un sous-ensemble de 30 items répondaient aux critères de l'unidimensionnalité et l'invariance pour les items, personnes et le temps et ce sous-test montre une validité convergente avec les résultats d'autres enfants.

Ce sous-test a montré qu'il augmentait les propriétés psychométriques et pourrait être utilisé pour mesurer la réactivité sociale chez les enfants d'âge préscolaire atteints de troubles du spectre autistique.

Assessing adolescent social competence using the Social Responsiveness Scale: Should we ask both parents or will just one do?

Traduction: G.M.  

Évaluer les compétences sociales des adolescents en utilisant l'échelle de la sensibilité sociale: Devrions-nous demander aux deux parents ou à un seul? 

Pearl A, Murray MJ, Smith LA, Arnold M.

Source

Pennsylvania State University College of Medicine, USA.

Résumé 

Il existe peu d'instruments destinés à mesurer la compétence sociale des adolescents ayant des troubles du spectre autistique. 

L'échelle de sensibilité sociale est l'une des rares qui peut être utilisée. 

Cette étude a comparé les différences entre les rapports de compétence sociale des adolescents de la mère et du père. 

Les données ont été recueillies auprès des parents de 50 adolescents avec et sans diagnostic de trouble du spectre autistique entre les âges de 12 et 17 ans. 

L'échelle de sensibilité sociale a démontré la fiabilité inter-juges entre les parents. 

Ces résultats suggèrent que l'échelle de la sensibilité sociale est un outil efficace et utile pour les chercheurs et les cliniciens afin d'obtenir une compréhension plus globale des déficits des aptitudes sociales d'un individu. 

En outre, compte tenu de l'accord important entre les mères et les pères sur les évaluations de compétence sociale de leurs enfants, l'obtention de données de l'un des parents est suffisante pour fournir un reflet fidèle de la compétence sociale à la maison.

Using the Child Behavior Checklist and the Teacher's Report Form for identification of children with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.  

Utilisation de la Child Behavior Checklist et le formulaire Rapport de l'enseignant pour l'identification des enfants atteints de troubles du spectre autistique 

Donc, P , K Greaves-Seigneur , Van der Ende J , Verhulst FC , ​​Rescorla L , de Nijs PF .

Source 

 Riagg Rijnmond, Le Pays-Bas.

Résumé 

Cette étude a évalué la capacité de la Child Behavior Checklist  (CBCL) et du formulaire Rapport de l'enseignant (TRF) pour identifier les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA), en utilisant un échantillon d'enfants atteints de TSA (n = 458), d'enfants référence  sans TSA (n = 1109) et les enfants de la population générale (n = 999).

L'échelle TSA à dix items a été construite en utilisant la moitié de l'échantillon et la capacité de cette envergure à la discrimination entre les enfants autistes et les autres enfants a été testé pour la CBCL et le TRF séparément et ensemble avec l'autre moitié de l'échantillon.

Utilisant un score seuil de 8 l'échelle combinée CBCL / TRF a démontré haute valeur prédictive (VAN 95%, VPP 73%) pour identifier les enfants atteints de TSA parmi les enfants de l'échantillon de la population générale.

Cela pourrait être un pourcentage acceptable de faux positifs dans le test général, compte tenu de la possibilité que ces enfants pourraient avoir d'autres problèmes comportementaux, émotionnels et développementaux qui ont également besoin d'évaluation psychiatrique.

Dans la population visée, en utilisant un seuil de 13 la PPV était de 49% et la NPV était de 85%.

Le haut pourcentage de NPV indique que dans une population de référence, l'échelle est particulièrement fiable dans l'identification des enfants qui n'ont pas besoin d'évaluation avec un instrument plus spécifique au TSA.

Outcomes in adults with autism spectrum disorders: a historical perspective

Traduction: G.M. 

Les résultats chez les adultes atteints de troubles du spectre autistique: une perspective historique 

Henninger NA , Taylor JL . 

Source 

Vanderbilt Vanderbilt University et Kennedy Center États-Unis. 

Résumé 

Dans cette revue, nous examinons les façons dont les chercheurs ont défini les réussites des adultes ayant des troubles du spectre autistique (TSA) dans les premières études systématiques des rapports de suivi.

Les premières études ont utilisé des critères de résultat vagues et incertains, et l'institutionnalisation était un marqueur commun des résultats médiocres. 

Dans la dernière décennie, les chercheurs ont commencé à normaliser la mesure des résultats des adultes avec des critères spécifiques fondés sur l'amitié, l'emploi et les modes de vie. 

Bien que la quasi-totalité de ces études ont convenu que la majorité des adultes atteints de TSA ont de mauvais résultats, l'évolution des concepts et de ce que cela signifie d'être un adulte pourrait avoir un impact sur les résultats mesurés. 

Par exemple, certains chercheurs ont suggéré que la prise en compte de l'adéquation personne-environnement pourrait révéler une image plus optimiste des résultats pour ces adultes. 

Des suggestions pour les recherches futures sont discutées.

Rate of de novo mutations and the importance of father's age to disease risk

Traduction: G.M.  

Taux de mutations de novo et l'importance de l'âge du père au risque de la maladie 

Kong A , Frigge ML , Masson G , Besenbacher S , P Sulem , Magnusson G , Gudjonsson SA , Sigurdsson A , A Jonasdottir , Jonasdottir A , Wong WS , Sigurdsson G , F Walters , Steinberg S , H Helgason , Thorleifsson G , Gudbjartsson DF , Un Helgason , Magnusson OT , Thorsteinsdottir U , K Stefansson . 

Source 

deCODE Genetics, Sturlugata 8, 101 Reykjavik, en Islande. kong@decode.is 

Résumé 

Les mutations génèrent la diversité des séquences et de fournissent un substrat pour la sélection. 

Le taux de mutations de novo est donc d'une importance majeure pour l'évolution. 

 Ici, nous menons une étude sur les taux de mutation du génome entier par séquençage des génomes entiers de 78 trios islandaises parents-enfants islandais avec une couverture élevée. 

Nous montrons que, dans nos échantillons, avec l'âge moyen du père de de 29,7 ans, le taux moyen de mutation novo est de 1,20 × 10 (-8) par nucléotide par génération.

Plus particulièrement, la diversité des taux de mutation des polymorphismes nucléotidiques simples est dominé par l'âge du père au moment de la conception de l'enfant.t. 

L'effet est une augmentation d'environ deux mutations par an. 

Un modèle exponentiel estime que les mutations paternelles doublent tous les 16,5 ans. 

Après prise en compte des variations aléatoires de Poisson, l'âge du père est estimée expliquer la quasi-totalité de la variation résiduelle des mutations de novo.

Ces observations éclairent sur l'importance de l'âge du père sur le risque de maladies telles que la schizophrénie et l'autisme.