Brain region-specific altered expression and association of mitochondria-related genes in autism

Traduction: G.M.

Mol Autism. 2012 Nov 1;3(1):12. 

Des régions spécifiques du cerveau altèrent l'expression et l'association de gènes liés aux mitochondries dans l'autisme

Anitha A, Nakamura K, Thanseem I, Yamada K, Iwayama Y, Toyota T, Matsuzaki H, Miyachi T, Yamada S, Tsujii M, Tsuchiya KJ, Matsumoto K, Iwata Y, Suzuki K,Ichikawa H, Sugiyama T, Yoshikawa T, Mori N.

CONTEXTE

Un dysfonctionnement mitochondrial (MtD) a été observé chez environ cinq pour cent des enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA). Le MTD pourrait nuire aux processus fortement tributaires de l'énergie tel que le développement neurologique, contribuant ainsi à l'autisme. 

La plupart des études antérieures sur les MtD dans l'autisme ont été limitées à des biomarqueurs du métabolisme énergétique, alors que la plupart des études génétiques ont été basées sur les mutations de l'ADN mitochondrial (mtDNAt). 

En dépit de l'mtDNA, la plupart des protéines essentielles à la réplication et la fonction mitochondriale sont codées par l'ADN génomique; jusqu'à présent, il y a eu très peu d'études de ces gènes. Par conséquent, nous avons effectué une étude détaillée impliquant l'expression des gènes et les études d'association génétique des gènes liés à diverses fonctions mitochondriales.

Méthodes

Pour l'analyse de l'expression des gènes, les tissus du cerveau post-mortem (gyrus cingulaire antérieur (ACG), le cortex moteur (MC) et le thalamus (THL)) de patients autistes (n = 8) et les contrôles (n = 10) ont été obtenus par le Programme des tissus autisme (Princeton, NJ, USA). Des matrices PCR  quantitatives en temps réel ont été utilisées pour quantifier l'expression de 84 gènes liés à diverses fonctions des mitochondries, y compris la biogenèse, le transport, la translocation et l'apoptose. Nous avons utilisé la méthode de quantification delta delta Ct ([Incrément] [Incrément] Ct)  de l'expression génique. 

Des échantillons d'ADN de 841 familles  caucasienne et 188 japonaises ont été utilisés dans l'étude de l'association de gènes choisis dans l'analyse d'expression génique. 

FBAT a été utilisée pour examiner association génétique à l'autisme.

(Note de traduction: Méthode Delta Delta Ct: explications vidéos en anglais et Pdf en français pour personnes ayant quelques notions de mathématiques) 

Résultats

Plusieurs gènes ont montré des altérations cérébrales spécifiques à la région d'expression chez les patients autistes par rapport aux témoins. 

Metaxin 2 (MTX2), neurofilaments, light polypeptide (NEFL) et porteur de soluté 25 (Note de traduction: Le groupe du porteur de corps dissous (SLC) de protéines de transport de membrane incluent plus de 300 membres organisés en 51 familles)  , membre 27 (SLC25A27) ont montré une expression constamment réduite dans l'ACG, MC et THL chez les patients autistes. 

NEFL (P = 0,038; Z-score 2.066) et SLC25A27 (P = 0,046; Z-score 1.990) ont montré une association génétique à l'autisme respectivement dans les échantillons caucasiens et japonais.

L'expression de DNAJC19, DNM1L, LRPPRC, SLC25A12, SLC25A14, SLC25A24 et TOMM20 ont été réduites dans au moins deux des régions du cerveau des patients autistes.

CONCLUSIONS

Notre étude, bien que préliminaire, met en évidence de nouveaux gènes associés aux MtD dans l'autisme. 

Si MtD est détecté à un stade précoce, des stratégies de traitement visant à réduire son impact peuvent être adoptées.

Lire l'article au complet en anglais

Orienting in Response to Gaze and the Social Use of Gaze among Children with Autism Spectrum Disorder

Traduction : G.M.

J Autism Dev Disord. 2012 Nov 3. 

Orientation en réponse au regard et utilisation sociale du regard parmi des enfants avec un trouble du spectre autistique

.

Rombough A, Iarocci G.

Source

L'autisme et les troubles du développement Lab, Département de psychologie, Université Simon Fraser, 8888 University Drive, Burnaby, BC, V5A 186, Canada, ahrombou@sfu.ca

Résumé

Les relations possibles entre le repérage du regard, l'utilisation sociale du regard, et la capacité à suivre la ligne de mire ont été examinés chez les enfants atteints d'autisme et de leurs pairs qui se développent normalement. 

Les enfants atteints d'autisme (âge moyen = 10 ans) ont démontré un repérage du regard intact. Cependant, ils ont préféré suivre les flèches au lieu des yeux pour inférer l'état mental, et ont montré une diminution de précision en suivant la ligne de mire lorsque plusieurs distracteurs visuels étaient présents. La performance dans des tâches n'était pas corrélée pour les deux groupes. 

Les résultats suggèrent que les enfants atteints d'autisme sont moins enclins à prioriser et sélectionner les yeux, en particulier dans des environnements visuellement riches. 

Les déficits  du regard peuvent se situer au niveau de l'attention sélective, plutôt qu'au niveau du repérage -une possibilité qui peut être explorée avec des tâches plus complexes et écologiquement valables.

Toxic Metals and Essential Elements in Hair and Severity of Symptoms among Children with Autism

Traduction : A.F.-R

Maedica (Buchar). 2012 Jan;7(1):38-48.

Les métaux toxiques et les éléments essentiels des cheveux et la  gravité des symptômes chez les enfants atteints d'autisme

Blaurock-Busch E, Amin OR, Dessoki HH, Rabah T.

Source

Lecturer and Advisor, International Board of Clinical Metal Toxicology & German Medical Association of Clinical Metal Toxicology, Hersbruck, Germany.

Source

Conférencier et conseiller, Conseil international de toxicologie clinique et Métal Association médicale allemande de toxicologie clinique Métal, Hersbruck, Allemagne.

Résumé

Objectif

L'objectif de cette étude était d'évaluer les niveaux de dix métaux toxiques et les éléments essentiels dans des échantillons de cheveux d'enfants atteints d'autisme , et de corréler le niveau de ces éléments avec la sévérité de l'autisme . 

Méthode

Les participants étaient 44 enfants, âgés 3 à 9 ans, avec des troubles du spectre autistique(TSA) selon le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, 4e édition (DSM-IV). La gravité de la symptomatologie autistique a été mesurée par l'Enfance autisme Rating Scale (CARS). L'analyse des cheveux a été réalisée afin d'évaluer l'exposition aux métaux à long terme et level.

Résultats

En comparant la concentration des cheveux d’autistes versus (en comparaison) des enfants non-autistes, les concentrations élevées ont été notées dans les cheveux pour l'aluminium, l'arsenic, le cadmium, le mercure, l'antimoine, le nickel, le plomb et le vanadium. Dans les cheveux le calcium, le fer, l’iode, le magnésium, le manganèse, le molybdène, le zinc et le sélénium ont été jugées insuffisantes. Il y avait une corrélation positive significative entre la communication verbale et plomb (p = 0,020) et l'impression générale (p = 0,008). En outre, il y avait une corrélation négative significative entre le zinc et la peur et la nervosité (p = 0,022). 

Conclusion

Nos données prend en charge les éléments de preuve historique que les métaux lourds jouent un rôle dans le développement de TSA. En combinaison avec un statut nutritionnel inadéquat de l'effet toxique des métaux augmentent avec la sévérité des symptômes.

Accès au texte intégral en anglais

Autism and the technical mind

Traduction : A.F.-R.; G.M.

Sci Am. 2012 Nov;307(5):72-5

L'autisme et l'esprit technique: les enfants de scientifiques et d'ingénieurs peuvent hériter des gènes qui confèrent non seulement les talents intellectuels, mais aussi les prédisposer à l'autisme 

Baron-Cohen S.

Silicon Valley et d'autres communautés  férues de technologie font état de taux exceptionnellement élevés de l'autisme. 

Ces tendances pourraient refléter un lien entre les gènes qui contribuent à l'autisme et les gènes derrière l'aptitude technique.

Lorsque deux individus techniques semblables paire en place, leurs enfants peuvent hériter de gènes utiles pour les compétences cognitives, ainsi que des gènes impliqués dans le développement de l'autisme.

En outre, les niveaux élevés de testostérone dans l'utérus peuvent jouer un rôle dans le développement de deux esprits techniques et autiste.

Can EEG characteristics predict development of epilepsy in autistic children?

Traduction : A.F.-R.

Les caractéristiques de l’EEG peuvent-elles prédire la survenue de l'épilepsie chez les enfants autistes ?

Kanemura H , F Sano , Tando T , K Sugita , Aihara M .

Source

Département de pédiatrie, Faculté de médecine, Université de Yamanashi, Chuo, Yamanashi 409-3898, Japon. Adresse électronique: ykimu@yamanashi.ac.jp

Résumé

CONTEXTE

La fréquence élevée de l'épilepsie chez les enfants atteints de troubles du spectre autistiques (TSA) est une indication claire que le TSA a un fondement neurobiologique. La compréhension actuelle de l'association entre l'épilepsie et l'ASD est encore limitée, mais d'un point de vue clinique, cette association ne doit pas être négligée.

OBJECTIFS

Nous avons étudié l'électroencéphalogramme (EEG) l’anomalie paroxystique chez les enfants atteints de TSA et de l'incidence du développement ultérieur de l'épilepsie.

MÉTHODES

Les participants ont été recrutés à l'Université de Yamanashi hôpital et 5 hôpitaux par satellite entre Avril 1, 2001 et Mars 31, 2005. Enregistrements EEG et des évaluations cliniques ont été réalisés tous les 6 mois pendant au moins 6 ans, en se concentrant sur l’anomalie paroxystique. Nous avons marqué l'apparition et la localisation des pointes et évalué la relation avec le développement ultérieur de l'épilepsie.

RÉSULTATS

L'étude prospective a inclus 21 patients atteints d'un TSA (12 hommes et 9 femmes), âgés de 3 à 6 ans. Les anomalies paroxystiques EEG étaient présents chez 11patients sur 21 (52,4%). En outre, six des 21 patients (28,6%) avaient eu une épilepsie à un moment donné dans leur vie. La présence de paroxysmes frontaux était significativement associée avec le développement ultérieur de l'épilepsie par rapport à paroxysmus centrotemporaux (p <0,003). Le type de saisie est principalement diagnostiquée partielle, en particulier, partielle avec généralisation secondaire chez 4/6 (66,7%).

CONCLUSION

La présence de paroxysmes frontaux peuvent indiquer un risque plus élevé de l'épilepsie chez les TSA.

The moderating effects of intellectual development on core symptoms of autism and PDD-NOS in toddlers and infants

Traduction : A.F.-R.

Les effets modérateurs dans le développement intellectuel des principaux symptômes de l'autisme et des TED-NS chez les jeunes enfants et les nourrissons

JL Matson , Dempsey T , Lovullo SV , Fodstad JC , Chevalier C , Sevin JA , B Forte .

Source

Louisiana State University, États-Unis. Adresse électronique: johnmatson@aol.com

Résumé

Peu de recherches ont été menées sur les déficits dans le fonctionnement du développement pouvant affecter la portée des principaux symptômes du spectre des troubles du syndrome autistique (TSA). 

Cette étude constitue une première tentative pour déterminer si le niveau de développement a un effet sur l'expression des symptômes des TSA chez les nourrissons et les jeunes enfants.

Huit cent cinquante-trois nourrissons ont été évalués par rapport à la nature et l'étendue de leurs symptômes de TSA et par rapport à leur fonctionnement de développement.

Les jeunes enfants atteints d'autisme ont affiché un plus grand nombre de symptômes que ceux atteints de TED-NS sur les trois domaines de déficiences (sociale, communication, comportements répétitifs).

Comme prévu, les enfants sans TSA ont manifesté beaucoup moins de symptômes que ceux des deux autres groupes. 

Au niveau du développement il n'a pas été trouvé de modérateur pour l'expression des symptômes des TSA pour l'ensemble de l'échantillon, ou des groupes individuels de diagnostic. 

Le niveau plus élevé de développement a été associé à une diminution de la sévérité des symptômes des TSA manifesté dans l'échantillon.

Perception of Pointing from Biological Motion Point-Light Displays in Typically Developing Children and Children with Autism Spectrum Disorder

Traduction : A.F.-R.

La perception de pointage à partir de mouvement point-Light biologiques chez des enfants au développement normal et des enfants avec un trouble du spectre autistique

Swettenham J , Remington A , K Laing , Fletcher R , M Coleman , Gomez JC .

Source

Developmental Science, Division de Psychologie et sciences du langage, University College London, Chandler House, 2 Wakefield Street, Londres, WC1N 1PF Royaume-Uni, j.swettenham @ ucl.ac.uk.

Résumé

Nous avons examiné si le mouvement impliqué dans le geste de pointage, représentée à l'aide de point lumineux apparaît, il suffit à l'attention de repère dans un développement normal des enfants (TD) et les enfants atteints de troubles du spectre autistique (ASD) (âgés de 8-11 ans). 

En utilisant un paradigme de type Posner, un dispositif d'affichage central indique l'emplacement d'une cible à paraître sur 80% des essais et l'emplacement opposé à 20% des essais. 

Les enfants NT, mais pas les enfants atteints de TSA, ont été plus rapides pour identifier l’objectif de la cible repérée préalablement à un objectif de cible non repéré. 

Une version brouillée du geste de lumière ponctuelle de pointage, en conservant la vitesse de point individuel et la direction du mouvement, mais pas la configuration, ne produisit aucun effet en terme de validité dans les deux groupes. 

Une vidéo d'un geste de pointage produit des effets validités dans les deux groupes.

Fatigue, Stress and Coping in Mothers of Children with an Autism Spectrum Disorder

Traduction : A.F.-R.

La fatigue, le stress et le succès chez les mères d'enfants ayant un trouble du spectre autistique

Seymour M , Wood C , Giallo R , R Jellett 

Source

Faculté des sciences sociales et de la vie, Swinburne University of Technology, Mail H31, PO Box 218, Hawthorn, VIC, 3122, Australie, mseymour@parentingrc.org.au

Résumé

Élever un enfant avec un trouble du spectre autistique (TSA) peut être épuisant, et a un potentiel d'impact sur la santé des parents et leur bien-être. 

La présente étude a examiné l'influence de la fatigue de la mère et de l'adaptation de la relation entre les comportements problématiques des enfants et le stress maternel sur 65 mères de jeunes enfants (âgés de 2-5 ans) atteints de TSA. 

Les résultats ont montré que la fatigue de la mère, à servi d’intermédiaire inadapté entre les comportements problématiques des enfants et le stress maternel. 

Ces résultats suggèrent que les difficultés de comportement des enfants peuvent contribuer à la fatigue des parents, ce qui à son tour peut influer sur l'utilisation de stratégies d'adaptation inefficaces et un stress accru. 

L'importance de la fatigue sur le bien-être de la mère a été soulignée comme un domaine important à considérer dans les familles d'enfants atteints d'un TSA.

Brief Report: Predictors of Outcomes in the Early Start Denver Model Delivered in a Group Setting

Traduction : A.F.-R.

Rapport succinct: Les prédicteurs de résultats dans le modèle Early Start Denver Livré dans un contexte de groupe

Vivanti G , C Dissanayake , Zierhut C , Rogers SJ ; victorien équipe ASELCC .

Source

Olga Tennison autisme Centre de recherche de l'École de psychologie scientifique, La Trobe University, Campus Bundoora, Melbourne, VIC, 3086, Australie, g.vivanti @ latrobe.edu.au.

Résumé

Il existe peu d'études qui se sont penchées sur les facteurs associés à la réactivité des interventions en âge préscolaire dans les troubles du spectre autistique (TSA). 

Nous avons étudié les profils d'apprentissage associés à la réponse au modèle de Early Start Denver livré dans un contexte de groupe.

Nos résultats préliminaires des 21 enfants d'âge préscolaire ayant un TSA 2 ans - à 5 ans suggèrent que les enfants ayant des compétences plus avancées dans l'utilisation fonctionnelle des objets, de la compréhension des objectifs et l'imitation fait qu’ils ont les meilleurs gains de développement après 1 an de traitement. 

Les capacités cognitives, de l'attention sociale, de l'intensité du traitement et l'âge chronologique ne sont pas associées à une augmentation de traitement

Bone Density in Peripubertal Boys with Autism Spectrum Disorders

Traduction : A.F.-R.

La densité osseuse chez les garçons impubères avec des troubles du spectre autistique

Neumeyer AM , les portes A , C Ferrone , Lee H , M Misra .

Source

Lurie Center for Autism , Massachusetts General Hospital et Harvard Medical School, une Maguire Road, Lexington, MA, 02421, Etats-Unis, aneumeyer@partners.org

Résumé

Nous avons déterminé que si la densité minérale osseuse (DMO) est plus faible chez les garçons atteints des troubles du spectre autistique (TSA) que chez les témoins, les variables sont également évalués qui peuvent influer sur la DMO chez les TSA. 

La DMO a été mesurée à l'aide d’une double énergie absorptiométrie à rayons X (DEXA) chez 18 garçons atteints de TSA et 19 garçons contrôles âgés de 8 à 14 ans.

Les garçons atteints de TSA avaient de plus faible  Z-scores DMO au niveau du cou ,de la colonne vertébrale, de la hanche et du fémur, et les différences de la hanche et du col fémoral a persisté après contrôle de la maturité et de l'IMC. 

La vitamine D provenant des aliments et dans le sérum était plus faible chez les sujets TSA, ainsi que les activités liés à l'exercice. 

Nous concluons que la DMO est plus faible chez les garçons impubères atteints de TSA et peut être associée à un statut détérioré en vitamine D et une faible activité.

Modifiable risk factors for schizophrenia and autism - shared risk factors impacting on brain development

Traduction : A.F.-R.

Facteurs de risque modifiables pour la schizophrénie et l'autisme - risque partagé des facteurs qui influent sur le développement du cerveau

J Hamlyn , Duhig M , J McGrath , Scott J .

Source

Gold Coast Hospital, 108 Nerang Street, Southport, QLD 4215, Australie.

Résumé

La schizophrénie et l'autisme sont deux syndromes cliniques mal compris qui diffèrent par l'âge d'apparition et le profil clinique. 

Toutefois, de récentes recherches génétiques et épidémiologiques suggèrent que ces deux troubles neurodéveloppementaux partagent des facteurs de risque certains. 

Les objectifs de cette étude sont de décrire les facteurs de risque modifiables qui ont été identifiés dans les deux troubles, et, si possible, rassembler saillants revues systématiques et les méta-analyses qui ont porté sur les facteurs de risque partagé. 

Sur la base de recherches de Medline, Embase et Psychoinfo, l'inspection des articles de synthèse et des avis d'experts, nous avons compilé un ensemble de facteurs de risque modifiables des candidats associés à l'autisme . Lorsque cela est possible, nous avons ensuite rassemblé systématiques-critiques (avec ou sans méta-analyses) liés à des facteurs de risque modifiables associés à la fois l'autisme et la schizophrénie.

Nous avons identifié trois facteurs de risque modifiables qui ont été examinés dans les revues systématiques, tant pour l'autisme et la schizophrénie.

L’avancée de l'âge paternel a été rapporté comme un facteur de risque pour la schizophrénie en un seul méta-analyse et comme un facteur de risque dans deux méta-analyses de l'autisme ce qui concerne les complications de la grossesse et de l'accouchement, pour l'autisme une méta-analyse a identifié le diabète maternel et des saignements durant la grossesse comme facteurs de risque pour l'autisme tout en une méta-analyse de huit études identifiées complications obstétricales comme un facteur de risque pour la schizophrénie. 

Le statut de migrant a été identifié comme un facteur de risque à la fois pour l'autisme et la schizophrénie. 

Deux méta-analyses distinctes ont été identifiées pour chaque trouble . Malgré distinctes phénotypes cliniques, les données suggèrent qu'au moins certains facteurs de risque non génétiques sont partagés entre ces deux syndromes. 

En particulier, l'exposition aux drogues, les excès ou les déficits nutritionnels et les agents infectieux se prêtent interventions de santé publique. Des études sont nécessaires pour quantifier une augmentation du risque soit de l'autisme ou la schizophrénie qui est associé à ces facteurs environnementaux modifiables.

EU-AIMS: a boost to autism research

Traduction : A.F.-R.

UE-AIMS: un coup de pouce à l'autisme recherche

Murphy D , W Spooren .

Source

Département de la médecine et des sciences neurologiques du développement, Institut de Psychiatrie du King College de Londres, De Crespigny Park, London SE5 8AF, Royaume-Uni.

Résumé

Une initiative à 30 millions [euro], rassemblant des centres universitaires, des industries, des organisations caritatives et des groupes de patients fournit une occasion sans précédent pour la recherche translationnelle sur l'autisme .

Animal-Assisted Intervention for Autism Spectrum Disorder: A Systematic Literature Review

Traduction : A.F.-R.

L’Intervention Assistée par l’animal dans les troubles du spectre autistique : une revue systématique de la littérature

ME O'Haire 

Source

École de psychologie, Université du Queensland, Brisbane, Queensland, 4072, Australie, 

maggie.ohaire@gmail.com

Résumé 

L'inclusion des animaux dans les activités thérapeutiques, connues sous le nom d'intervention assistée par l'animal (AAI), a été proposé comme une pratique de traitement pour les troubles du spectre autistique (TSA). 

Cet article présente une revue systématique de la recherche empirique sur l'AAI pour les TSA. 

Quatorze études publiées dans des revues scientifiques qualifiés pour l'inclusion. La présentation de l'AAI a été très variable selon les études. 

Les résultats rapportés comprenait des améliorations pour de multiples domaines de fonctionnement  connus pour être altérés dans les TSA, à savoir une plus grande interaction sociale et de communication ainsi que des problèmes de comportement ont diminué, la gravité de l’autisme (son intensité ?) et le stress. 

Pourtant, en dépit des résultats positifs à l'unanimité, la plupart des études ont été limitées par de nombreuses faiblesses méthodologiques. 

Cet examen montre qu'il y a préliminaire "proof of concept" de l'AAI pour les TSA et souligne la nécessité de poursuivre la recherche plus rigoureusement.

Peut-on étudier l’autisme chez la souris ? Exemple de la souris déficiente pour le gène Maged1

La conférence présentera les divers comportements de type autistique qui ont été mis en évidence chez des souris déficientes pour le gène Maged1 ainsi que la relation qui pourrait exister entre ces comportements et une réduction de l’expression de l’ocytocine.

Conférence/cours/séminaire (spécialisé) à l'Université de Namur 

le 06/11/2012 de 13:00  à 14:00 

Lieu : Salle de séminaire B32 

Orateur(s) : Dombret Carlos 

Organisateur(s) : Desseilles Martin 

Grâce à un modèle murin dans lequel l'expression du gène Maged1 a été supprimée, nous avons pu étudier le comportement de ces souris et nous rendre compte qu'elles présentaient des perturbations du comportement social,  des altérations de la communication mais également des comportements répétitifs anormaux comme un auto-toilettage excessif; ce qui permet d'utiliser cette lignée comme un modèle évocateur de l'autisme chez la souris.

Le gène Maged1 appartient en réalité à une famille de gènes dont deux membres, Necdin et Magel2, sont situés dans la région 15q11-q13 chez l'homme, une région qui est absente chez les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi. Cette pathologie est caractérisée entre autre par une obésité morbide. Environ 25% des personnes atteintes de cette maladie présentent également de l'autisme.

Un point commun existe entre certaines personnes atteintes d'autisme, les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi et les souris déficientes pour le gène Maged1;  il s'agit de la réduction de l'expression de l'ocytocine. L'ocytocine est une hormone bien connue pour son rôle de facilitateur lors les accouchements; l'ocytocine est également indispensable pour la mise en route de la lactation. Des études de plus en plus nombreuses soulignent également l'importance de l'ocytocine dans la régulation centrale des comportements sociaux. Au cours de cette présentation, nous montrerons que les souris déficientes pour le gène Maged1 présentent effectivement des troubles du comportement dont certains peuvent être causés par une réduction de l'expression de l'ocytocine.


Merci à Joëlle Berrewaerts qui nous autorise à reprendre ici l'intégralité de la présentation du séminaire.

Neural Mechanisms of Improvements in Social Motivation After Pivotal Response Treatment: Two Case Studies

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2012 Oct 27. 

Les mécanismes neuronaux de l'amélioration de la motivation sociale après un traitement des réponses pivots : deux études de cas

Voos AC, Pelphrey KA, Tirrell J, Bolling DZ, Wyk BV, Kaiser MD, McPartland JC, Volkmar FR, Ventola P.

Source

Source

Yale Child Study Center, Yale University, New Haven, CT, USA, avery.voos@gmail.com

Résumé

Le traitement des réponses pivots (PRT) est un traitement comportemental validé empiriquement qui a de grands  effets positifs sur la communication, le comportement et les aptitudes sociales chez les jeunes enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA).

Pour la première fois, l'imagerie par résonance magnétique a été utilisée pour identifier les corrélats neuraux des  réponses favorables au  PRT chez deux jeunes enfants atteints de TSA. Les mesures de base de la communication sociale, le comportement adaptatif, le suivi des yeux et la réponse neurale aux stimuli sociaux ont été prises avant le traitement et après 4 mois le PRT. Les deux enfants ont fait des progrès remarquables sur des mesures comportementales et ont également montré une activation accrue aux stimuli sociaux dans les régions du cerveau utilisées par les enfants au développement normal. 

Ces résultats suggèrent que les systèmes neuronaux de soutien de la perception sociale sont malléables grâce à la mise en œuvre du PRT.

Effect of robotic-assisted three-dimensional repetitive motion to improve hand motor function and control in children with handwriting deficits: a nonrandomized phase 2 device trial

Traduction: G.M.

Am J Occup Ther. 2012 Nov;66(6):682-90. doi: 10.5014/ajot.2012.004556.

Effet des mouvements répétitifs assistés par la robotique tridimensionnelle sur l'amélioration de la fonction et le contrôle moteur de la main chez des enfants présentant des déficits d'écriture: un essai de phase  2 non randomisé

Palsbo SE, Hood-Szivek P.

Source

Susan E. Palsbo, PhD, was Research Professor, College of Health and Human Services, George Mason University, Fairfax, VA, at the time of the study; address correspondence to 3130 Summit Sky Boulevard, Eugene, OR 97405; 

InnovAbility@comcast.net

OBJECTIF

Nous avons exploré l'efficacité de la technologie robotique dans l'amélioration de l'écriture chez les enfants avec des habiletés motrices altérées.

MÉTHODE

Dix-huit participants avaient une déficience résultant d'une infirmité motrice cérébrale (IMC), des troubles du spectre autistique (TSA), des troubles déficitaires de l'attention (TDA), des déficits de l'attention avec hyperactivité (TDAH), ou d'autres troubles. 

L'intervention a été guidée par robot durant 15 à ,20 séances quotidiennes de 25 à 30 minutes chacune pendant 4 à 8 semaines. 

RÉSULTATS

Le contrôle de la motricité fine est amélioré pour les enfants avec des troubles d'apprentissage et ceux âgés de 9 ans ou plus, mais pas pour ceux qui ont IMC ou moins de 9 ans. 

Tous les enfants atteints de TSA ou TDAH repérés pour une vitesse d'écriture trop lente ont pu augmenter la vitesse tout en conservant la lisibilité. 

CONCLUSION

La formation répétitive assistée par robot tridimensionnel mouvement améliore la fluidité de l'écriture des enfants atteints de déficits de motricité fine d'intensité légère à modérée  associés à au TSA  ou TDAH en moins de 10 heures de formation. 

Ce dosage peut ne pas être suffisant pour les enfants atteints de paralysie cérébrale.

Social Robots as Embedded Reinforcers of Social Behavior in Children with Autism

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2012 Oct 31.

Robots sociaux comme renforçateurs incorporés du comportement social chez les enfants atteints d'autisme

Kim ES, Berkovits LD, Bernier EP, Leyzberg D, Shic F, Paul R, Scassellati B.

Source

Department of Computer Science, Yale University, New Haven, CT, USA, elizabeth.kim@yale.edu

Résumé

Dans cette étude, nous avons examiné les comportements sociaux d'enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA, N = 24) âgès de 4 à 12 ans pendant trois interactions triadiques avec un adulte complice et un partenaire d'interaction, où le partenaire d'interaction varie de façon aléatoire parmi les (1) un autre être humain adulte, (2) un jeu d'ordinateur à écran tactile, et (3) un robot dinosaure social. 

Les enfants ont parlé de manière plus générale, et réalisé plus de discours  avec le  compère adulte, lorsque le partenaire d'interaction était un robot, par rapport à un partenaire d'interaction humain ou jeu d'ordinateur. Les enfants ont parlé autant au robot qu'au partenaire d'interaction adulte. Cette étude fournit la plus grande démonstration de l' interaction sociale homme-robot chez les enfants atteints d'autisme à ce jour. 

Nos résultats suggèrent que les robots sociaux peuvent être développés en tant qu' outils utiles pour les thérapies des compétences sociales et  de communication, en particulier en intégrant l'interaction sociale dans des renforçateurs et des motivateurs intrinsèques .

The spatial distribution of known predictors of autism spectrum disorders impacts geographic variability in prevalence in central North Carolina

Traduction (expresse): G.M.

Environ Health. 2012 Oct 31;11(1):80. 

La distribution spatiale des prédicteurs connus de troubles du spectre autistique a un impact sur la variabilité géographique de la prévalence dans le centre de la Caroline du Nord

Hoffman K, Kalkbrenner AE, Vieira VM, Daniels JL.

Contexte

Les causes des troubles du spectre autistique (TSA) restent encore largement méconnues et largement débattues, mais les preuves indiquent de plus en plus l'importance des expositions environnementales. 

Un nombre croissant d'études utilisent des modèles de variabilité géographique dans la prévalence ou l'exposition des TSA pour étudier l'association entre les facteurs environnementaux et les TED (troubles envahissants du développement). 

Un nombre de plus en plus important d'études emploient la variabilité géographique dans des modèles de prédominance ou d'exposition des TSA pour étudier l'association entre les facteurs environnementaux et les TSA.

Cependant, les différences dans la répartition géographique des risques mis en place et les facteurs prédictifs de TSA, tels que l'éducation maternelle ou l'âge, peuvent interférer avec les enquêtes sur l'étiologie des TSA. Nous avons évalué la variabilité géographique de la prévalence des TSA dans le centre de la Caroline du Nord (NC) et de l'impact des facteurs de confusion spatiale par des risques connus et les facteurs prédictifs.

MÉTHODES

Les enfants répondant à une définition de cas standardisée pour les TSA à 8 ans ont été identifiés dans les enregistrements basé sur la surveillance des 8 comtés tous les deux ans de 2002 à 2008 (n = 532). Les actes d'état civil ont été utilisés pour identifier la cohorte sous-jacente (15% échantillon aléatoire d'enfants nés dans les mêmes années que les enfants atteints d'un TSA, n = 11 034), et pour obtenir des adresses de naissance. Nous avons utilisé des modèles additifs généralisés (GAM) pour estimer la prévalence des TSA dans la région en lissant la latitude et la longitude. 

Les GAM, contrairement aux méthodes utilisées dans les précédentes analyses spatiales du TSA, permettent un réglage étendue des facteurs de risque au niveau individuel (par exemple, âge de la mère et de l'éducation) lors de l'évaluation de la variabilité spatiale de la prévalence du trouble.

Résultats

Les cartes non corrigées révélent des variations géographiques dans la reconnaissance surveillée des  TSA. Les enfants nés dans certaines régions de la zone d'étude ont jusqu'à 1,27 fois plus de probabilités d'être reconnus comme ayant des TSA par rapport aux enfants nés dans la zone d'étude dans son ensemble (ratio de prévalence (RP) portée dans la zone de 0,57 à 1,27 étude globale P = 0,003). 

Cependant, les gradients géographiques de la prévalence des TSA ont été atténués après ajustement pour les facteurs confondants spatiales (ajusté gamme PR 0.72 à 1.12 dans la zone d'étude; globale P = 0,052).

CONCLUSIONS

Dans ces données, la variation spatiale des TSA dans le centre de NC s'explique en grande partie par des facteurs qui influent le diagnostic, tels que l'éducation maternelle, en insistant sur l'importance de l'ajustement pour tenir compte des différences dans la répartition géographique des prédicteurs connus au niveau individuel dans les analyses spatiales de la TSA.

Ces résultats soulignent l'importance cruciale de la comptabilité de ces facteurs dans les études sur les expositions environnementales qui varient selon les régions.

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A proton magnetic resonance spectroscopic study in autism spectrum disorders: Amygdala and orbito-frontal cortex

Traduction: G.M.

Brain Dev. 2012 Oct 29. pii: S0387-7604(12)00258-6. doi: 

10.1016/j.braindev.2012.09.016. 

Une étude spectroscopique par résonance magnétique du proton dans les troubles du spectre autistique: amygdale et cortex orbito-frontal

Mori K, Toda Y, Ito H, Mori T, Goji A, Fujii E, Miyazaki M, Harada M, Kagami S.

Source

Source

Department of Child Health & Nursing, Institute of Health Biosciences, The University of  okushima Graduate School, Tokushima, Japan. 

Electronic address: moriken@clin.med.tokushima-u.ac.jp

Résumé

Nous avons déjà indiqué un dysfonctionnement neuronal dans le cortex cingulaire antérieur et le cortex préfrontal dorsolatéral chez les patients autistes en utilisant la spectroscopie par résonance magnétique du proton ((1) H-MRS).

Dans cette enquête, nous avons mesuré les métabolites chimiques dans l'amygdale gauche et bilatérale du cortex orbito-frontal (OFC), qui sont les principales composantes du cerveau social. 

Nous avons également examiné l'association entre ces résultats métaboliques et les aptitudes sociales chez les sujets atteints d'autisme. 

Le groupe d'étude comprenait 77 patients autistes (agés de 3 à 6 ans, âge moyen 4,1; 57 garçons et 20 filles). Les sujets témoins étaient 31 enfants (âgés de 3 à 6 ans, âge moyen 4,0; 23 garçons et 8 filles). 

Les spectres au MR conventionnel ont été obtenus en utilisant la séquence STEAM avec des paramètres de TR = 5 sec et TE = 15 ms par un système clinique de 1,5 tesla IRM. 

Nous avons analysé les concentrations de N-acétylaspartate (NAA), la créatine/phosphocréatine (Cr), la choline et les composés contenant (Cho) en utilisant LCModel (Ver. 6.1). 

Les concentrations de NAA dans l'amygdale gauche et du OFC bilatéral chez les patients autistes sont significativement diminuées par rapport à celles du groupe témoin. 

Chez les patients autistes, les concentrations de NAA dans ces régions sont en corrélation avec leur quotient social. 

Ces résultats suggèrent la présence d'une dysfonction neuronale de l'amygdale et du Cortex Orbito-frontal dans l'autisme. 

Le dysfonctionnement dans l'amygdale et dans le OFC peuvent contribuer à la pathogenèse de l'autisme.

Recognition of Emotions in Autism: A Formal Meta-Analysis

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2012 Nov 1. 

La reconnaissance des émotions dans l'autisme: une méta-analyse formelle

Uljarevic M, Hamilton A.

Source

Source

École de psychologie, Université de Cardiff, Cardiff, Pays de Galles, Royaume-Uni.

Résumé

La détermination de l'intégrité de la reconnaissance des émotions dans les troubles du spectre autistique est importante pour notre compréhension théorique de l'autisme et l'enseignement des compétences sociales. 

Des études antérieures ont rapporté des résultats positifs et négatifs. Ici, nous adoptons une approche méta-analytique formelle regroupant des données issues de 48 articles testant plus de 980 participants avec  autisme. Les résultats montrent qu'il existe une difficulté de reconnaissance des émotions dans l'autisme, avec une taille d'effet moyenne de 0,80 réduite à 0,41 quand une correction du biais de publication est appliquée. La reconnaissance de la  joie était à peine altérée dans l'autisme, mais la reconnaissance de la peur était légèrement moins bonne que  la reconnaissance de bonheur. 

Cette méta-analyse fournit l'occasion d'examiner l'état ​​de la recherche de reconnaissance des émotions dans l'autisme et d'esquisser des orientations futures.