10 août 2012

Inherited genetic variants in autism-related CNTNAP2 show perturbed trafficking and ATF6 activation

Traduction: G.M.

Des variants génétiques hérités CNTNAP2 liés à l'autisme  montrent un trafic perturbé et une activation de ATF6

Falivelli G , De Jaco A , Favaloro FL , Kim H , J Wilson , Dubi N , Ellisman MH , Abrahams BS , Taylor P , D Comoletti .

Source

Département de pharmacologie, École Skaggs de pharmacie et de sciences pharmaceutiques, Université de Californie à San Diego, La Jolla, CA 92093 États-Unis.

Résumé

Bien que la variation génétique dans les gènes codant pour des protéines d'adhérence synaptiques aient été associés à des troubles du spectre autistique, l'un des gènes les plus constamment répliqué a été CNTNAP2, codant pour la contactin-associated protein-like 2 (CASPR2), une protéine transmembranaire multidomaine de la superfamille des neurexines.
En microscopie immunofluorescente confocale et avec des techniques biochimiques complémentaires, nous avons comparé des CASPR2 de type libre à douze mutations ponctuelles identifiées chez les personnes avec autisme. Contrairement à la protéine de type libre, localisée à la surface cellulaire, quelques-uns des protéines mutantes montrent une modification de la disposition cellulaire.En particulier, CASPR2-D1129H est largement retenue dans le réticulum endoplasmique en cellules HEK-293 et ​​dans les neurones hippocampiques.
BiP/Grp78, calnexine et ERp57, chaperons clés du réticulum endoplasmique, semblent être responsables de la rétention de ce mutant et de l'activation d'une voie de signalisation de la réponse des protéines dépliées.La présence de cette mutation diminue également l'expression et active la dégradation proteosomale. Une mutation déplacement du cadre qui provoque une forme d'épilepsie syndromique (CASPR2-1253 *), se traduit par une protéine sécrétée avec pliage en apparence normale et oligomérisation.
Prises ensemble, ces données indiquent que CASPR2-D1129H présente de sévères anomalies de trafic et CASPR2-1253* est une protéine sécrétée soluble, ce qui suggère que les fonctions de structure ou de signalisation de la forme membranaire captif sont perdues.

Nos données confirment une architecture génétique complexe dans laquelle de multiples facteurs de risque distincts interagissent avec les autres pour façonner le risque d'autisme et sa forme.

09 août 2012

Does pet arrival trigger prosocial behaviors in individuals with autism?

Traduction: G.M. 

Est-ce que l'arrivée d'un animal de compagnie peut déclencher des comportements prosociaux chez les personnes avec autisme? 

 Grandgeorge M , Tordjman S , Lazartigues A , E Lemonnier , Deleau M , M Hausberger . Source CHRU de Brest, Hôpital de Bohars De, Centre de Ressources Autisme de, Bohars, France. 


Résumé

L'altération des interactions sociales en particulier les comportements prosociaux - un aspect important du développement - est l'une des caractéristiques de troubles autistiques. 
De nombreuses stratégies ou thérapies sont utilisées pour améliorer les compétences de communication ou tout au moins pour réduire les déficiences sociales. Les thérapies assistées par l'animal sont largement utilisées, mais leurs avantages pertinents n'ont jamais été scientifiquement évalués. 

Dans la présente étude, nous avons évalué l'association entre la présence ou l'arrivée des animaux de compagnie dans des familles avec une personne ayant l'autisme et les changements dans ses comportements prosociaux. Sur 260 personnes atteintes d'autisme - sur la base de la présence ou l'absence d'animaux de compagnie - deux groupes de 12 personnes et deux groupes de 8 personnes ont été respectivement affectées à: l'étude 1 (arrivée animal après l'âge de 5 versus pas d'animaux) et l'étude 2 (animaux de compagnie par rapport à pas d'animaux), . 
L'évaluation des déficiences sociale a été évaluée sur deux périodes à l'aide des 36 items de l' ADI-R et d'un questionnaire parental portant sur les relations entre leurs enfants et les animaux de compagnie. Les résultats ont montré que 2 des 36 items ont changé positivement entre l'âge de 4 à 5 (t (0)) et le temps de l'évaluation (t (1)) dans le groupe d'arrivée pour animaux de compagnie (étude 1): «offre de partager» et "offre de sentiment de sécurité". 

Fait intéressant, ces deux articles reflètent des comportements prosociaux. Il semblait n'y avoir aucun changement significatif dans n'importe quel élément pour les trois autres groupes. 
Les interactions entre les individus atteints d'autisme et leurs animaux de compagnie sont plus - qualitativement et quantitativement - rapportées dans la situation d'arrivée des animaux de compagnie que le cas ou l'animal est présent depuis sa naissance. 

Ces résultats ouvrent de nouvelles lignes de recherche sur l'impact de la présence de l'animal ou à l'arrivée dans les familles avec une personne ayant l'autisme. 
Compte tenu de la capacité potentielle des individus atteints d'autisme à développer des comportements prosociaux, des études connexes sont nécessaires pour mieux comprendre les mécanismes impliqués dans le développement d'une telle relation enfant-animal. 

Traduction de la conclusion de l'article intrégral en anglais

Cette étude indique que dans les personnes avec l'autisme, l'arrivée d'animal familier dans l'arrangement de famille peut provoquer des changements des aspects spécifiques de leur développement socio-émotif. 
Elle suggère l'amélioration de quelques comportements prosociaux chez ces personnes dans certaines circonstances. Ainsi, elle offre une « occasion fournie » à de futures études développementales longitudinales de confirmer plus loin ces résultats et d'expliquer leurs mécanismes fondamentaux. 
Etant donné l'état actuel de la connaissance, nous proposons davantage de recherche explorant notre hypothèse sur l'association entre l'arrivée d'un nouvel animal familier et le changement d'une famille dynamique pour évaluer l'impact de l'arrivée d'un autre enfant. 
Notre étude a les limitations qui doivent être notées. Notre conception d'étude et son manque de la puissance (40 personnes d'une première cohorte de 260 participants) ne nous ont pas permis de clarifier le rôle précis des animaux familiers dans les familles qui ont déjà possédé des animaux familiers. Néanmoins ces premiers résultats ouvrent les pistes intéressantes de la recherche explorant l'efficacité des animaux utilisés dans des arrangements d'AAT. D'autres études avec des échantillons de plus grandes dimensions (par exemple comprenant plus de groupes témoins) sont nécessaires pour clarifier le rôle précis des animaux familiers dans ce contexte.

Affective responses by adults with autism are reduced to social images but elevated to images related to circumscribed interests

Traduction: G.M.

Les réponses affectives des adultes atteints d'autisme sont réduites pour des images sociales, mais élevées pour des images liées à des intérêts circonscrits

Sasson NJ , Dichter GS , Bodfish JW

Source

École de Behavioral and Brain Sciences, l'Université du Texas à Dallas, Richardson, Texas, États-Unis d'Amérique.

Résumé

Les personnes souffrant de troubles du spectre autistique (TSA) démontrent une plus grande attention visuelle et un accroissement des réponses cérébrales des circuits de la récompense à des images liées à des intérêts circonscrits (CI), ce qui suggère que la réponse affective accrue à CI peut sous-tendre leur prépondérance disproportionné et la valeur de la récompense en matière de TSA.
Pour déterminer si les personnes porteuses de TSA diffèrent des autres adultes au développement typique (TD) dans leur expérience émotionnelle subjective des images d'objets CI, des images d'objets non-CI et des images sociales, 213 adultes TD et adultes avec TSA ont accordé une cote d'éveil (sensation d'être sous tension variant le long d'une dimension de calme à excité) et les cotes de valence (émotivité variable le long de la dimension de l'approche du retrait) pour une série de 114 images issues de la recherche précédente sur les CI.
Les groupes ne différaient pas sur les évaluations de vigilance pour tout type d'image, mais les adultes avec TSA avaient des notes de valeur plus élevées que les adultes TD pour les images liées au CI, et des note de valeur plus faibles pour les images sociales.
Même après avoir co-varié les effets du sexe, le groupe TSA, mais pas le groupe TD, a donné des notes plus de valeur plus élevées à des images CI qu'à des images CI sociaux.

Ces résultats fournissent une preuve supplémentaire que les TSA sont caractérisés par une préférence pour certaines catégories d'objets non-sociaux et une préférence réduite pour des stimuli sociaux, et confortent la diffusion de cette série d'images pour examiner les aspects du phénotype d'intérêt circonscrit dans les TSA.

08 août 2012

Focusing on Strengths Improves Social Skills of Adolescents With Autism Spectrum Disorders, UCSB Researchers Conclude

Traduction: J.V.

Miser sur les points forts améliore les compétences sociales des adolescents atteints de troubles du spectre autistique,concluent les chercheurs de l'UCSB

Robert et Lynn Koegel
Crédit: Kimberly Kavish

(Santa Barbara, Californie) - Les premières années du secondaire sont émotionnellement difficiles, même dans le meilleur des cas, mais pour les adolescents souffrant de troubles du spectre autistique (TSA), ce temps peut être particulièrement pénible. N'ayant pas les compétences sociales qui leur permettent d'interagir avec succès avec leurs pairs, ces élèves sont souvent ostracisés et même harcelés par leurs camarades de classe.
Toutefois, une nouvelle étude menée par des chercheurs de l'Autism Center Koegel à l'UC Santa Barbara a constaté que, en jouant sur leurs points forts - une grande intelligence et des intérêts très spécifiques - ces adolescents sont aussi capables que n'importe qui d'autre de forger de solides amitiés. En outre, les résultats de la recherche démontrent que la zone du cerveau qui contrôle un tel comportement social n'est pas aussi endommagée chez les adolescents atteints de TSA que l'on croyait auparavant. Les résultats paraissent dans un numéro récent du « Journal of Positive Behavior Interventions ». 

"Le problème, c'est que leurs intérêts restreints peuvent dominer leur vie et encore repousser les gens qu'ils aimeraient apprendre à connaître», a déclaré Robert Koegel, directeur de l'Autism Center Koegel et auteur principal de l'étude. Il est également professeur de psychologie en conseil, clinique et scolaire et de l'éducation à l'UCSB Gevirtz Graduate School of Education. "Ils sont si fortement axés sur cet intérêt, les gens pensent qu'ils sont bizarres. Mais en s'impliquant dans une activité autour de l'intérêt, non seulement ils se font des amis, mais aussi deviennent des membres précieux du groupe. Leur compétence spécialisée devient une force. " 

L'équipe de recherche, qui comprend également Lynn Koegel, directeur clinique du centre, et Sunny Kim, un étudiant diplômé en éducation à l'UCSB, a adopté une approche créative pour aider les trois garçons atteints de TSA à interagir avec leurs pairs. Plutôt que de décourager leurs intérêts parfois obsessionnels, les chercheurs ont aidé à mettre en place des clubs sociaux autour d'eux et a invité les élèves qui n'ont pas de TSA à s'y joindre. Les clubs ont fourni un lieu pour les élèves TSA pour afficher leurs intérêts et aptitudes spéciaux, et ont contribué à les faire participer avec leurs pairs d'une manière plus significative. 

Koegel a offert l'exemple d'un élève atteint de TSA qui a un vif intérêt pour l'infographie. L'équipe a créé un club de conception graphique dans lequel les élèves concevaient des logos pour les entreprises et commerces. Parce que la plupart des élèves n'avaient pas l'expertise nécessaire, ils dépendaient de leur camarade de classe avec TSA pour que l'entreprise soit un succès. "Quand il était capable d'interagir sur un sujet dans lequel il était intéressé, il était capable de faire preuve d'un comportement social plus normal», a déclaré Koegel. "Il n'est pas seulement fait des amis avec ses collègues, il a été élu président du club." 

Selon Koegel, les résultats sont également importants parce qu'ils indiquent un degré élevé de fonctionnalité du cerveau que les chercheurs avaient déjà associé avec des adolescents TSA. "Il a été communément admis que la partie du cerveau liée aux compétences sociales est tellement endommagée que les adolescents atteints de TSA sont incapables d'une interaction sociale normale", a-t-il dit. "Nous avons démontré que ce n'était pas le cas. Une fois que vous pouvez motiver les jeunes à essayer des choses, ils s'améliorent de façon spectaculaire et rapide, ce qui montre le cerveau n'est pas aussi endommagé que ce qui était pensé." 

Dirigé par le biais du Centre Eli Koegel de &Edythe Broad L. Asperger Center, l'étude met la lumière sur une période de croissance et de développement qui présentent de nouveaux résultats pour les enfants qui ont été diagnostiqués avec TSA quand ils atteignent l'adolescence et le début de l'âge adulte. «Cette étude est très importante car elle suggère tellement d'optimisme», a déclaré Koegel. "Il montre le cerveau n'est pas aussi endommagé qu'on le croyait. Et elle montre que les individus malheureux autrement peuvent mener une vie plus épanouissante." 

Il a ajouté que l'équipe de recherche a été agréablement surprise de voir que les élèves atteints de TSA sont devenus des membres précieux de leurs groupes, et ont eu beaucoup de dignité et de respect. Ils ont également noté que, sans aucune instruction ni encouragement de l'un des chercheurs, de nombreux camarades d'école ont rejoint avec enthousiasme ces activités du club et ont eu beaucoup de plaisir tout au long et au-delà de la période de l'étude. "En bref, ce fut beaucoup de plaisir pour tout le monde,"a déclaré Koegel. 

D'autres chercheurs impliqués dans l'étude comprennent John Danial, un étudiant en doctorat à l'UCLA, et Rosy Fredeen et Derek Rubenstein, doctorants à l'UCSB au moment où la recherche a été menée.

07 août 2012

Social Phenotypes of Autism Spectrum Disorders and Williams Syndrome: Similarities and Differences

Traduction: G.M.

Phénotypes sociaux des troubles du spectre autistique et le syndrome Williams: similitudes et différences

Asada K, Itakura S.

Source

Center for Baby Science, Graduate School of Psychology, Doshisha University Kyoto, Japan.

Résumé

Les troubles du spectre autistique (TSA) et le syndrome de Williams (WS) sont tous deux des troubles neurodéveloppementaux, chacune avec un modèle phénotypique social unique.
Cet article de synthèse vise à définir les similitudes et les différences entre les phénotypes sociaux du TSA et du WS.
Nous passons en revue les études qui ont examiné les individus avec WS à l'aide d'évaluations diagnostiques tels que l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), des études comparatives directes de croisement des syndromes, et les études qui ont examiné individuellement chaque trouble.

Nous concluons que (1) les personnes souffrant de ces troubles présentent des phénotypes très contrastés pour le traitement des visages (c.-à-la préférence aux visages et des yeux) et de la sociabilité (c.-à-, l'intérêt et la motivation à interagir avec les autres), et (2) bien que l'ADOS et une étude de comparaison directe sur la capacité du langage pragmatique suggèrent plus de déficits chez les sujets avec TSA, les personnes avec WS sont également atteintes dans les compétences de cognition sociale et de communication. 

À la lumière de ces résultats, nous discutons de la façon dont des comparaisons croisée des syndrome TSA et WS peuvent contribuer à la théorie du développement, aux neurosciences cognitives, ainsi qu'au développement et le choix des traitements cliniques.

Neurexin and Neuroligin Mediate Retrograde Synaptic Inhibition in C. elegans

Traduction: G.M.

Neurexine et neuroligine médiateur d'une inhibition synaptique rétrograde chez C. elegans

Hu Z , Hom S , T Kudze , Tong XJ , Choi S , G Aramuni , Zhang W , JM Kaplan

Source

Département de Biologie Moléculaire, Hôpital général du Massachusetts, Boston, MA 02114, Etats-Unis


Résumé

Les molécules d'adhésion  synaptique neurexine et  neuroligine altérent le développement et la fonction des synapses et sont liées à l'autisme chez l'homme. 
Ici, nous avons constaté que la neurexine d'elegans de C. (NRX-1) et la neuroligine (NLG-1) ont agi sur un signal synaptique rétrograde qui a empêché le dégagement de neurotransmetteur aux jonctions neuromusculaires.
La signalisation rétrograde a été induite chez des mutants dépourvus de microARN musculaire (miR-1) et a été bloquée chez des mutants dépourvus de NLG-1 ou de NRX-1. 
La communication a été rapide et abrégée lorsque le signal rétrograde  alors mis en liberté était lente et prolongée lorsque la signalisation rétrograde a été bloquée. 
Le signal rétrograde cinétique de libération réglée par exocytose inhibe des vésicules synaptiques (SV) qui sont en aval du site d'entrée de calcium. 
L'inhibition de la libération a été véhiculée par une augmentation des niveaux de pré-synaptiques Tomosyn, un inhibiteur de la fusion SV.

06 août 2012

Cost comparison

Traduction : J.V.

Comparaison des coûts

Par Emily Singer, 17 Juillet 2012

Au cours d'une vie, la thérapie comportementale intensive précoce pour les enfants atteints d'autisme pourrait économiser plus d'un million de dollars par personne en matière d'éducation et de coût de la vie adulte. 
Telle est la conclusion d'une étude aux Pays-Bas, publié en Juin dans Research in Developmental Disabilities L'Intervention Comportementale Intensive Précoce (ICIP) est l'une des quelques thérapies qui a démontré un avantage pour les principaux symptômes de l'autisme, avec des améliorations dans le quotient intellectuel, les compétences de vie et les habiletés motrices. 
Les estimations de son efficacité varient toutefois, selon le type, le moment et l'intensité de la thérapie. L’ICIP est coûteuse et prend du temps, impliquant de 20 à 40 heures par semaine avec un thérapeute pendant deux ans ou plus. De meilleures évaluations des avantages à long terme pourraient convaincre les organismes de santé publique en vue d’aider à rendre ces thérapies plus accessibles et abordables. 
La nouvelle étude n'est pas la première à faire ce type de comparaison des coûts. Mais les chercheurs disent que leurs calculs utilisent des taux de réussite plus modestes pour une intervention précoce, ce qui rend leurs estimations plus réalistes. Des études antérieures utilisé des numéros issus de l'une des premières études de l'ICIP, menées dans des conditions idéales de recherches. 
Les chercheurs ont analysé 14 études de l'ICIP qui ont surveillé si les enfants ont ensuite été placés dans des écoles d'éducation spéciale, d'éducation spéciale moins intensive ou dans des classes ordinaires, et ont comparé les résultats à ceux des autres traitements. Les chercheurs ont également examiné combien d’enfants dans chaque groupe sont allés vivre une vie d'adulte autonome ou ont eu besoin de différents niveaux de soutien. 
Ils ont calculé les coûts pour l'éducation à l'université ou une école professionnelle à partir des chiffres du gouvernement néerlandais. 
Pour l'école primaire, par exemple, ils ont alloué 5000 $ pour l'enseignement ordinaire, $ 11.000 pour l'éducation spécialisée, et 22.500 $ pour l'éducation spécialisée intensive. Pour les coûts à l'âge adulte, ils ont classé les niveaux d'indépendance, et ont utilisé des estimations du gouvernement pour la sécurité du revenu (semblable à la sécurité sociale des États-Unis), la vie adulte et les programmes de jour, et 24 heures de soins pour le groupe plus dépendant. 
Ils ont constaté que les coûts d'ICIP sont en moyenne de 100.000 $ par enfant, basés sur la thérapie totale et le coût du personnel et d'autres facteurs. Compte tenu de tous les autres coûts en considération, l'ICIP permettrait d'économiser environ 1,3 million $ pour une personne seule de 3 ans à 65 ans. 
En étendant à la totalité de la population néerlandaise, les économies  montent de 109 $ à 220 $ milliards de dollars. 
Ces estimations sont, bien sûr, seulement aussi bonnes que les hypothèses sur lesquelles elles sont fondées. Mais étant donné les taux d'autisme et de croissance des budgets plus serrés pour le soutien aux personnes handicapées, tout niveau d’économie ne peut être qu'une bonne chose. 

Language Differences Between Monolingual English and Bilingual English-Spanish Young Children With Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.

Différences linguistiques entre monolingues anglais et bilingue anglais-espagnol chez de jeunes enfants atteints de troubles du spectre autistique

Valicenti-McDermott M , N Tarshis , Schouls M , M Galdston , Hottinger K , Seijo R , L Shulman , Shinnar S .

Résumé

Le bilinguisme est commun dans le monde entier et de plus en plus répandu, mais il y a peu d'informations sur les enfants bilingues présentant un trouble du spectre autistique.
L'objectif de l'étude était de comparer les compétences en langage expressif et réceptif chez des enfants atteints de troubles du spectre autistique monolingues anglais et bilingues anglais-espagnol.
Un examen des évaluations pluridisciplinaires réalisées chez les tout-petits qui ont été diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique dans un centre affilié à une université entre 2003 et 2010 a été réalisé.
Les données comprenaient les données démographiques, les tests de développement, les caractéristiques autistiques, et les compétences du langage expressif et réceptif, obtenus à partir de l'évaluation formelle de la langue et de la parole. Un total de 80 enfants en bas âge ont été identifiés, 40 classés comme bilingue anglais-espagnol.


En comparaison avec les monolingues, les enfants bilingues sont plus susceptibles de vocaliser et d'utiliser des gestes, sans d'autres différences dans les compétences linguistiques. 
Il n'y avait aucune différence dans le fonctionnement cognitif et des traits autistiques entre les groupes. 
Dans cette étude, le bilinguisme n'a pas une incidence négative sur le développement du langage chez les jeunes enfants atteints de troubles du spectre autistique.


The disappearing seasonality of autism conceptions in california

Traduction: G.M.


La saisonnalité disparue des conceptions d'enfants avec autisme en Californie

Mazumdar S , Liu KY , Susser E , P Bearman


Source

Paul F. Lazarsfeld Centre pour les sciences sociales, Université de Columbia, New York, New York, États-Unis d'Amérique

CONTEXTE

L'incidence et la prévalence d'autisme ont augmenté de façon spectaculaire au cours des deux dernières décennies. Le nombre de cas d'autisme en Californie a augmenté de 600% entre 1992 et 2006, mais il y a peu de consensus quant à la cause. L'étude de la saisonnalité des conceptions des enfants qui recevront plus tard, un diagnostic d'autisme peut donner des indices sur les conducteurs potentiels étiologiques.

OBJECTIF

Afin d'évaluer si les conceptions des enfants plus tard, le diagnostic d'autisme avec le cluster temporellement d'une manière systématique et si un modèle de regroupement dans le temps persiste au fil du temps.

MÉTHODE

Nous avons cherché des variations saisonnières chez des enfants ultérieurement diagnostiqués avec un  d'autisme en appliquant une méthode de balayage unidimensionnel avec fenêtres temporelles adaptatives sur le cas et les données démographiques de contrôle de la Californie pour 1992 à 2000. Nous avons testé d'éventuels effets confondants en fonction de facteurs de risque connus en utilisant des modèles de régression logistique.

RÉSULTATS

Il y a un modèle consistant mais décroissant selon la saison dans le risque de concevoir un enfant diagnostiqué plus tard avec de l'autisme en Novembre pour le premier partie de la période d'étude. 
Le regroupement dans le temps des conceptions d'enfants avec autisme n'est pas un artefact de composition à l'égard de facteurs de risque connus de l'autisme tel le  statut socio-économique.

CONCLUSION

Il existe certaines preuves de saisonnalité dans le risque de concevoir un enfant qui recevra plus tard un diagnostic d'autisme. 
Les recherches sur les facteurs environnementaux liés à l'autisme devraient permettre la possibilité de facteurs de risque ou drivers étiologiques qui sont saisonnières motifs et qui apparaissent et restent pertinentes pour un nombre précis d'années.

Gamma activation in young people with autism spectrum disorders and typically-developing controls when viewing emotions on faces

Traduction: G.M. 

Activation Gamma chez les jeunes souffrant de troubles du spectre autistique et se développent normalement lors du contrôle de la visualisation des émotions sur les visages 

Wright B , Alderson-Day B , G Prendergast , Bennett S , Jordan J , C Whitton , Gouws A , N Jones , Attur R , H Tomlinson , vert G . 

Source 

Lime Trees enfant, de la Famille et de l'adolescent Unité, le North Yorkshire et York Primary Care Trust, York, Royaume-Uni. 

CONTEXTE

Des études comportementales ont mis en évidence des irrégularités dans la reconnaissance de l'émotion des visages chez des enfants et des jeunes atteints de troubles du spectre autistique (TSA). 
Les résultats récents d'études utilisant l'électroencéphalographie (EEG) et la magnétoencéphalographie (MEG) ont identifié une activation anormale et un maintien irrégulier de la gamme des oscillations des rayons gamma (> 30 Hz)  lorsque les individus avec  TSA travaillent sur des tâches visuelles et auditives de base. 

MÉTHODOLOGIE / PRINCIPALES DECOUVERTES 

L'étude pilote signalée ici, est la première étude à utiliser des techniques de filtrage spatial en MEG pour explorer le traitement des visages chez les enfants atteints de TSA. 
Nous avons cherché à examiner les suggestions théoriques que l'activation gamma du traitement sous-jacent des visages peut être différent chez un groupe d'enfants et des jeunes atteints de TSA (n = 13) par rapport aux enfants d'un groupe controle apparié en age , sexe et QI au développement typique (DT).
Le Beamforming et les techniques d'électrodes virtuelles ont été utilisées pour évaluer la loalisation spaciale de l'activité induite et évoquée.
Bien que les réponses à faible bande (3-30 Hz) sur les visages étaient similaires entre les groupes, la réponse gamma chez les personnes avec TSA dans les zones occipitales a été observée comme étant  largement absente lors de la visualisation des émotions sur les visages. 
L'analyse électrode virtuelle a indiqué la présence de réponses évoquée intactes, mais une activité induite anormale chez les participants avec TSA. 

CONCLUSIONS/signification 

Ces résultats donnent du poids aux suggestions antérieures selon lesquelles les composantes spécifiques de la réponse précoce visuelle émotionnelle aux visages  sont anormales dans les TSA. 
L'élucidation de la nature et la spécificité de ces résultats nécessite de poursuivre les recherches.

ACS Chemical Neuroscience Molecule Spotlight on STX209 (Arbaclofen)

Traduction: G.M.

ACS Chemical Neuroscience Molecule mise en évidence sur STX209 (Arbaclofen)

Hopkins CR .

Source

Département de pharmacologie et de Vanderbilt Center for Neuroscience la découverte du médicament, Vanderbilt University Medical Center, Vanderbilt University, Nashville, Tennessee 37232-6600, États-Unis.


Résumé

Le STX209 (arbaclofen) est un récepteur agoniste de l'acide butyrique γ-amino de type B agoniste (GABA (B)) de Seaside Therapeutics actuellement en essais cliniques pour les troubles du spectre autistique (TSA).
La société a entrepris une étude de phase 2b, après des résultats positifs d'un essai de phase 2a, annoncé en Septembre 2010 (% Trial_Initiation ) .

05 août 2012

Object interest in autism spectrum disorder: A treatment comparison

Traduction: J.V. 

  1. Andrea S. Mcduffie
1.     Formerly of Peabody College, Vanderbilt University, Tennessee; Waisman Center, University of Wisconsin–Madison, USA
  1. Rebecca G. Lieberman
1.     Peabody College, Vanderbilt University, Tennessee, USA
  1. Paul J. Yoder
1.     Peabody College, Vanderbilt University, Tennessee, USA
  1. Andrea S. Mcduffie, Waisman Center, UW-Madison, 1500 Highland Avenue, Madison, WI 53705, USA. Email: mcduffie@waisman.wisc.edu

Résumé 
Un essai contrôlé randomisé comparant deux traitements de communication sociale pour les enfants atteints de troubles du spectre autistique a examiné l'effet du traitement sur l’objet des intérêts. 
32 enfants, de 18 à 60 mois, ont été assignés au hasard au Picture Exchange Communication System (PECS) ou au milieu d’enseignement d'éducation adaptée et prélinguistique (RPMT). L’appréciation de l'intérêt de l’objet a été menée dans une session de jeu non structuré avec des jouets différents, des activités, des adultes, et l'emplacement de l'expérience dans le traitement. 
Les résultats ont indiqué que les enfants dans la condition RPMT ont montré des augmentations plus importantes dans l'intérêt de l’objet par rapport aux enfants dans la condition PECS. 

Parce que les caractéristiques des enfants comme l'intérêt pour les objets peuvent influencer la réponse à des interventions en utilisant le jeu comme objet contextes pour le traitement, il est important d'améliorer notre compréhension de savoir si l'intervention peut affecter l'intérêt de l’objet.

Credibility battles in the autism litigation

Traduction: G.M.

Un Kirkland

Source
Études des femmes et la science politique, Université du Michigan, Ann Arbor, MI 48104-1290, États-Unis. akirklan@umich.edu

Résumé  
Que les vaccins ne causent pas l'autisme est maintenant une proposition largement acceptée, même si quelques dissidents demeurent.
Une procédure judiciaire de 8 ans à la cour des États-Unis fédéral pour réparation de lésions liées au vaccin a pris fin en 2010 avec pour décision que l'autisme n'était pas une réaction indésirable à la vaccination.Il y avait deux séries d'essais: l'un contre l'rougeole-oreillons-rubéole (ROR) et l'autre contre le thimérosal, conservateur à base de mercure.
L'histoire ROR est plus largement connue à cause de la publicité entourant le principal promoteur d'un lien ROR-autisme, le médecin britannique Andrew Wakefield, mais l'histoire du thimérosal devant les tribunaux est en grande partie inédite.
Cette étude examine les batailles de crédibilité et les travaux limites dans les deux cas, éclairant le monde d'une science alternative qui a soutenu les parents, avocats, chercheurs, et des témoins experts contre les vaccins.
Après l'échec à la cour, les familles et leurs avocats ont transformé leurs arguments scientifiques en un acte d'accusation d'injustice procédurale dans le procès du vaccin.
Je soutiens que les efforts importants conçus pour produire une légitimité dans ce type de litige déséquilibré sera contre-mobilisé comme preuve de l'injustice, nous aidant à comprendre pourquoi le règlement d'une controverse scientifique devant la cour ne signifie pas nécessairement changer l'esprit de quiconque.

The extreme male brain revisited: gender coherence in adults with autism spectrum disorder

Traduction: J.V. 

Susanne Bejerot, Jonna M.Eriksson, Sabina Bonde, Carlström Kjell, Mats B. Humble et Elias Eriksson

Source
BJP August 2012 N°201
  1. Susanne Bejerot,
  2. Jonna M. Eriksson,
  3. Sabina Bonde,
  4. Kjell Carlström,
  5. Mats B. Humble and
  6. Elias Eriksson
+ Author Affiliations
1.     Susanne Bejerot, MD, PhD, Jonna M. Eriksson, MSc, Department of Clinical Neuroscience, Karolinska Institutet, Stockholm; Sabina Bonde, MD, Northern Stockholm Psychiatry, St Göran Hospital, Stockholm; Kjell Carlström, MD, PhD, Department of Woman and Child Health, Division of Obstetrics and Gynaecology, Karolinska Institutet, Stockholm; Mats B. Humble, MD, Department of Clinical Neuroscience, Karolinska Institutet, Stockholm, and Department of Clinical Neuroscience, Uppsala University Hospital, Uppsala; Elias Eriksson, MD, PhD, Department of Pharmacology, Institute of Neuroscience and Physiology, Göteborg University, Sweden
+ Author Notes
·         See editorial, pp. 88–89, this issue.
  1. Correspondence: Susanne Bejerot, Northern Stockholm Psychiatry, VUB/KogNUS, St Göran Hospital, SE-112 81, Stockholm, Sweden. Email: susanne.bejerot@ki.se
·         Déclaration d’intérêt
Aucun


Résumé

Contexte 
La théorie du «cerveau masculin extrême» suggère que les troubles du spectre autistique (TSA) sont une variante extrême de l'intelligence masculine. Cependant, un peu paradoxalement, de nombreuses personnes atteintes de TSA affichent des caractéristiques physiques androgynes indépendamment de leur sexe. 

Objectifs 
Estimer des mesures physiques, supposées liées à l'influence des androgènes, chez les adultes avec et sans TSA.

Méthode 
Les niveaux d'hormones sériques, l'anthropométrie, le rapport de la longueur du 2e au 4e doigt (2D: 4D) et la symptomatologie psychiatrique ont été mesurés chez 50 adultes avec TSA de haut niveau et des témoins neurotypiques appariés par l'âge et le sexe. Des photographies du visage et du corps, ainsi que des enregistrements vocaux, ont été obtenus et évalués par rapport à la cohérence du genre, à l'aveuglette et de façon indépendante, par huit assesseurs. 

Résultats 
Les femmes avec TSA avaient des niveaux de testostérone totale et bioactive [ ?] plus élevés, des traits du visage moins féminins et une circonférence de la tête plus grande que les femmes témoins. Les hommes du groupe TSA ont été évalués comme ayant moins de caractéristiques masculines du corps et de la voix, et ont affiché des ratios 2D: 4D plus élevés (c'est à dire moins masculins), mais des niveaux de testostérone similaires au groupe contrôle. Les traits androgynes du visage sont corrélés fortement et positivement avec les traits autistiques mesurés avec le Quotient Autisme-Spectre dans l'échantillon total. Chez les hommes et les femmes avec TSA le sulfate de déhydroépiandrostérone n'a pas diminué avec l'âge, contrairement au groupe témoin. 

Conclusions 
Les femmes avec TSA avaient des niveaux élevés de testostérone et plusieurs caractéristiques masculines par rapport aux témoins, alors que les hommes avec TSA affichaient plusieurs caractéristiques féminines. 

Nos résultats suggèrent que les TSA, plutôt que d'être caractérisés par une masculinisation chez les deux sexes, peuvent constituer un trouble défiant le genre.

04 août 2012

The Effects of Aripiprazole on Electrocardiography in Children with Pervasive Developmental Disorders

Traduction: G.M. 

Ho JG , Caldwell RL , McDougle CJ , Orsagh-Yentis DK , Erickson CA , Posey DJ , Stigler KA . 

Source 
Section 1 de la cardiologie pédiatrique, département de pédiatrie, James Whitcomb Riley Hospital for Children, dans l'Indiana University School of Medicine, Indianapolis, Indiana. 

Objectifs
Les médicaments psychotropes, y compris les antipsychotiques atypiques, ont historiquement été examinées pour les effets cardiaques et le risque de mort subite. L'aripiprazole est un antipsychotique atypique approuvé pour un usage pédiatrique dans la schizophrénie, le trouble bipolaire I, et les troubles autistiques. Des études ont évalué les effets des adultes traités par l'aripiprazole sur l'électrocardiogramme, mais aucune étude pédiatrique n'a été publiée à ce jour. 

Méthodes
Les données de l'électrocardiogramme ont été recueillies auprès des enfants et des adolescents participant à une étude ouverte, prospective de 14 semaines, , (n = 25) de l'aripiprazole pour l'irritabilité dans les troubles envahissants du développement non spécifié et le syndrome d'Asperger. Un électrocardiogramme à 12 dérivations a été obtenu lors des visites ponctuelles au début et à la fin. Les électrocardiogrammes ont été évalués pour des résultats anormaux, et les intervalles PR, QRS, QT (c), et RR ont été enregistrées. L'intervalle QT a été corrigé à l'aide de Bazett, les États-Unis Food and Drug Administration (FDA) Division de pharmacologie et de formules de Fridericia. 

Résultats
Vingt-quatre sujets ont reçu à la fois un traitement initial et des électrocardiogrammes post-traitement. L'âge moyen était de 8,6 ans (intervalle 5-17 ans). La dose d'aripiprazole moyenne finale était de 7,8 mg / jour (2,5 à 15 mg gamme / jour). Il n'y avait pas de différence significative avec le PR, QRS, RR, et Qt (C) des intervalles après le traitement par aripiprazole. En outre, il n'y avait pas de corrélation significative entre la dose administrée et le changement pour cent dans l'intervalle QT (c). Pas de QT post-traitement (c) a dépassé 440 ms. 

Conclusions
A notre connaissance, c'est la première évaluation systématique des effets cardiaques de l'aripiprazole chez les enfants et les adolescents. Les résultats sont cohérents avec la littérature précédemment publiée chez l'adulte selon lesquelles l'aripiprazole n'a pas d'effets cardiaques significatifs et peut être considérée comme étant à faible risque de mort subite. 
Il sera important de confirmer ces résultats dans un essai contrôlé randomisé.

Decreased levels of total immunoglobulin in children with autism are not a result of B cell dysfunction

Traduction: G.M.

Les troubles du spectre autistique sont un groupe hétérogène de désordres comportemental définis ayant des étiologies complexes
Nous avons précédemment fait état d'une corrélation directe entre les concentrations plasmatiques inférieurs d'immunoglobulines (Ig) IgG et IgM et la gravité accrue des symptômes comportementaux chez les enfants atteints d'autisme.
Notre objectif actuel était de déterminer si ces taux plasmatiques réduits d'IgG et d'IgM sont le résultat d'un défaut de développement, d'activation, ou fonctionnel des cellules B.
Les résultats suggèrent aucune différence dans les paramètres des cellules B mesurées, ce qui indique que la diminuton de l'Ig dans l'autisme n'est pas le résultat d'un dysfonctionnement des cellules B et d'autres cellules immunitaires pourraient être impliquées.

Prevalence and Onset of Regression within Autism Spectrum Disorders: A Meta-analytic Review

Traduction: G.M.

Barger BD , Campbell JM , McDonough JD . 

Source 
Département de psychologie de l'éducation et de la technologie pédagogique, Université de Georgia, Athens, GA, Etats-Unis. 

Résumé
Les taux d'apparition de la régression sont méta-analysés à partir de 85 articles représentant 29.035 participants souffrant de troubles du spectre autistique (TSA). Le taux de prévalence global de la régression a été de 32,1, IC à 95% [29,5, 34,8] qui se produisent à l'age moyen de 1,78 ans, 95% CI [1,67, 1,89]. Les taux de prévalence de régression diffèrent en fonction de quatre types de régression: la régression du langage, 24,9%; la langue/régression sociale, 38,1%; régression mixte, 32,5%, et la régression non précisée, 39,1%. La prévalence de régression diffère également selon la méthode d'échantillonnage: la prévalence de la population était de 21,8%, la prévalence sur la clinique était de 33,6%, et la prévalence sur l'enquête parentale était de 40,8%. Le risque de régression était identique pour les hommes et les femmes, mais plus élevée pour les personnes atteintes d'autisme par rapport à un autre TSA. L'age postérieur du début de la régression a été prédit par l'âge avancé de l'enfant.

Autisme Information Science : Bilan pour le 600ème article publié

La parution du 600ème article sur le Blog Autisme Information Science nous donne l'occasion de diffuser quelques informations sur la vie du blog et de remercier contributeurs, visiteurs et associations. 
Nous pensons toujours que la diffusion des informations scientifiques les plus récentes sur l'autisme reste un moyen efficace pour lutter contre l'obscurantisme et les idées reçues sur l'autisme !

Fréquentation
76420 pages vues depuis la création du blog avec une nette augmentation de la fréquentation au cours de l'année 2012 : une moyenne de 5234 pages vues par mois depuis le début de l'année dont un nombre record de 6093 pages vues en mai 2012.
Une majorité de visiteurs consultent le blog depuis la France : 44170 mais des visiteurs se connectent aussi depuis les États-Unis (8230), le Canada (6835), la Belgique (1854), l'Allemagne (1729), la Suisse (1615), la Russie (1507); le Royaume-Uni (1271), les Pays-Bas (499) et le Maroc (410).

Les 10 principales URL d'origine sont :
Les 10 principaux sites d'origine sont :
Autism: A Year In Review 613, janv. 2012, 1 commentaire ;
L'autisme « affecte l'ensemble du cerveau » 569, 16 août 2006, 1 commentaire;

Neuropsychopathology in 7 Patients with the 22q13 Deletion Syndrome: Presence of Bipolar Disorder and Progressive Loss of Skills

Traduction: G.M.

Un Denayer , Van Esch H , de Ravel T , Frijns JP , Van Buggenhout G , Vogels A , Devriendt K , J Geutjens , Thiry P , A Swillen .

Source
Centre de Génétique Humaine, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgique.

Résumé
Le syndrome de délétion 22q13 est caractérisée par une déficience intellectuelle (DI), un retard ou une absence de langage, des comportements simiaires à l'autisme et des traits dysmorphiques non spécifiques.
La délétion du gène SHANK3 est suspectée d'être responsable de ces caractéristiques.
Dans cette étude, les données cliniques de 7 patients atteints du syndrome délétion 22q13 sont présentées, obtenues par l'examen clinique, génétique et l'observation directe du comportement et par interview des membres de la famille ou aidants naturels, complété par des questionnaires de comportement.
L'objectif spécifique était sur le comportement, la psychopathologie et le niveau de fonctionnement au cours du cycle de vie afin de déterminer les caractéristiques communes qui pourraient contribuer à la délimitation du syndrome.
Les principales conclusions sont une incidence élevée de troubles psychiatriques, plus particulièrement le trouble bipolaire (BPD) et le déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH), et une détérioration soudaine après les événements aigus, en plus d'une perte progressive de compétences au fil des ans.
Par conséquent, la suppression de SHANK3 peut aboutir à un système nerveux dysfonctionnel, plus sensible aux problèmes de développement et aux troubles psychiatriques d'une part, moins en mesure de récupérer après les événements psychiatriques et somatiques, et plus vulnérable à la dégénérescence à long terme d'autre part.
Ces résultats sont préliminaires et doivent être confirmés dans un échantillon plus large.

High Concordance of Parent and Teacher Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Ratings in Medicated and Unmedicated Children with Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.

Pearson DA , Aman MG , Arnold LE , DM Lane , Loveland KA , Santos CW , Casat CD , Mansour R , Jerger SW , Ezzell S , facteur P , S Vanwoerden , Ye E , P Narain , Cleveland LA .

Source
1 Département de psychiatrie et de sciences du comportement, Université du Texas Medical School à Houston, Houston, au Texas.

Objectif
Les appréciations des parents et des enseignants sur les symptômes de troubles déficitaires de l'attention avec hyperactivité, ainsi que sur les problèmes comportementaux et émotionnels fréquemment comorbides avec le TDAH, ont été comparées chez les enfants souffrant de troubles du spectre autistique (TSA). 

Méthode
Les participants étaient 86 enfants (66 garçons, moyenne: âge moyen = 9,3 ans, quotient intellectuel [QI] = 84) diagnostiqué avec l'American Psychiatric Association Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, 4e éd. (DSM-IV), et évalué pour un TSA sur l'Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) et sur l'échelle Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS).
Les évaluations des parents et des enseignants de comportement ont été comparées sur les échelles Conners' Parent and Teacher Rating(CPRS-R; CTRS-R). La mesure dans laquelle l'âge, le sous-type TSA, la sévérité de la symptomatologie autistique, et le statut des médicaments modifient cette relation a également été examinée.

Résultats
Des corrélations significatives positives entre les évaluations des parents et des enseignants donnent à penser que les symptômes au coeur du TDAH d'un enfant - ainsi que les symptômes éextériorisés étroitement liés sont perçus de la même façon par les parents et les enseignants. À l'exception de comportement oppositionnel, il n'y avait aucun effet significatif de l'âge, du sexe, du sous-type de TSA, de l'autisme ou de la gravité sur la relation entre les évaluations des parents et des enseignants.
En général, les parents estiment que les enfants ont une symptomatologie plus sévère que les instituteurs. Les modèles des évaluations des mère et des enseignants ont été fortement corrélés, à la fois pour les enfants qui recevaient des médicaments, et pour les enfants qui n'en recevaient pas.

Conclusions
Les parents et les enseignants perçoivent principaux symptômes de TDAH et ceux étroitement liés à des problèmes d'extériorisation d'une manière similaire, mais il y a moins d'accord sur les appréciations de problèmes d'intériorisation (par exemple, l'anxiété).
L'implication clinique de ces résultats est que les parents et les enseignants fournissent tous deux, d'importantes informations sur les comportements des enfants atteints de TSA.
Toutefois, lorsqu'un clinicien est incapable d'accéder aux évaluations des enseignants (par exemple, pendant les vacances scolaires), les évaluations des parents peuvent fournir une estimation raisonnable du fonctionnement de l'enfant dans ces domaines à l'école.  En tant que telle, l'évaluation des parents peut être utilisé de manière fiable afin de prendre des décisions initiales diagnostiques et thérapeutiques (par exemple, un traitement médicamenteux) concernant les symptômes du TDAH chez les enfants atteints de TSA.