Research Shows Gene Defect's Role in Autism-Like Behavior

Traduction: G.M.

Les recherches montrent le rôle de gène défectueux dans le comportement typique de l'autisme 

ScienceDaily (10 août 2012) - Des scientifiques affiliés à l'Institut UC Davis MIND ont découvert comment un gène défectueux provoque des changements du cerveau qui conduisent au comportement social atypique caractéristique de l'autisme.La recherche offre une cible potentielle pour des médicaments pour traiter l'autisme. 

Des recherches antérieures ont déjà montré que le gène est défectueux chez les enfants atteints d'autisme, mais son effet sur les neurones dans le cerveau n'était pas connu. Les nouvelles études sur des souris montrent que l'action anormale d'un seul gène perturbe l'utilisation de l'énergie dans les neurones. Les changements préjudiciables ont été couplés avec un comportement antisocial et répétitive prolongée - traits trouvés dans l'autisme. 

La recherche est publiée en ligne dans le numéro du 10 août du journal scientifique PLoS One. "Un certain nombre de gènes et les facteurs environnementaux ont été montré pour être impliqué dans l'autisme, mais cette étude fait ressortir un mécanisme - comment un défaut du gène peut déclencher ce type de comportement neurologique», a déclaré l'auteur principal étude Cecilia Giulivi, professeur de biosciences moléculaires à l'École UC Davis de médecine vétérinaire et chercheur affilié à l'Institut UC Davis MIND. "Une fois que vous comprenez le mécanisme, cela ouvre la voie au développement de médicaments pour traiter l'autisme,» dit-elle. 

Le gène défectueux semble perturber l'usage de l'énergie par les neurones, dit Giulivi, le processus critique qui s'appuie sur les usines d'énergie moléculaire de la cellule appelées mitochondries. Dans la recherche, un gène appelé PTEN a été peaufiné chez les souris de sorte que les neurones n'avaient pas la quantité normale de protéine PTEN. 

Les scientifiques ont décelé un dysfonctionnement des mitochondries chez les souris dès 4 à 6 semaines après la naissance. Entre 20 à 29 semaines, les lésions de l'ADN dans les mitochondries et la perturbation de leur fonction ont augmenté de façon spectaculaire. À cette période, les souris ont commencé à éviter tout contact avec leurs frères et sœurs et à s'engager dans un comportement de toilettage répétitif. 

Les souris sans le changement de gène ne présentaient ni les dysfonctionnements des mitochondries, ni les problèmes de comportement. Le comportement antisocial a été plus prononcé chez les souris à un âge comparable chez l'homme jusqu'aux premières années d'adolescentes, quand la schizophrénie et les autres troubles du comportement deviennent plus apparents, a expliqué Giulivi. 

La recherche a montré que, quand elle est défectueuse, la protéine PTEN interagit avec la protéine d'un second gène connu sous le nom de p53 pour diminuer la production d'énergie dans les neurones. Ce stress sévère conduit à un pic dans les changements importants d'ADN mitochondrial et les niveaux anormaux de la production d'énergie dans le cervelet et l'hippocampe - régions critiques du cerveau pour le comportement social et de la cognition.

Les mutations du gène PTEN ont été précédemment liées à la maladie d'Alzheimer ainsi qu'aux troubles du spectre autistique. La nouvelle recherche montre que lorsque la protéine PTEN était en quantité insuffisante, son interaction avec p53 déclenche des lacunes et des défauts chez d'autres protéines qui ont également été mises en évidence chez les patients atteints des troubles d'apprentissage, dont l'autisme. 

L'auteure principale de l'étude est Eleonora Napoli de UC Davis. Les autres auteurs de l'étude sont Sarah et James Wong Angelastro de UC Davis. 

Les souris ont été mises au point pour le Programme de UC Davis Biologie des souris par Sasha Wirth et Kent Lloyd. 

 La recherche a été financée par la Fondation Autism Speaks, l'Institut MIND, l'Elsa U. Pardee Fondation et l'Institut national de l'environnement Sciences de la Santé.

Evidence of microglial activation in autism and its possible role in brain underconnectivity.

Traduction: G.M. 

Preuve de l'activation microgliale dans l'autisme et son rôle possible dans la sous connectivité cerébrale

Rodriguez JI , Kern JK . 

Source 

Stop Calling It Autism, Fort Worth, TX, USA.

Résumé

Les données indiquent que les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) souffrent d'un processus continu neuroinflammatoire dans différentes régions du cerveau impliquant l'activation microgliale.

Lorsque les microglies restent activées pendant une période prolongée, la production de médiateurs est plus soutenue que d'habitude et cette augmentation de médiateurs contribue à la perte des connexions synaptiques et la mort des cellules neuronales. 

L'activation de la microglie peut alors conduire à une perte de connexions ou sous connectivité, signalée dans de nombreuses études sur l'autisme. 

Une façon de contrôler la neuroinflammation est de réduire ou d'inhiber l'activation microgliale. 

Il est plausible qu'en réduisant l'inflammation du cerveau et de l'activation microgliale, les effets de l'inflammation chronique neurodestructive puisse être réduite et permette l'amélioration des résultats de développement. 

Les études futures qui examinent les traitements qui peuvent réduire l'activation microgliale et la neuroinflammation, et, finalement, contribuer à atténuer les symptômes de TSA, sont justifiées.

Development and evaluation of an expert system for the diagnosis of child autism

Traduction: G.M.  

Développement et évaluation d'un système expert pour le diagnostic de l'autisme infantile 

Lialiou P , Zikos D , J Mantas . 

Source 

Informatique des laboratoires de santé, de la faculté des sciences infirmières, Université d'Athènes. 

Résumé 

Cet article présente le développement d'un système expert pour le diagnostic de l'autisme infantile et discute des avantages potentiels de sa mise en œuvre dans un environnement clinique. Le développement du système expert a été basé sur un algorithme de diagnostic pris en charge par une échelle de développement (PEDS) et un outil de diagnostic de l'autisme (CARS). Douze infirmières qui travaillent à l'hôpital pédiatrique ont été invitées à utiliser le système expert pour une session de 30 minutes et ont été invitées à évaluer l'utilité, la facilité d'utilisation et la valeur diagnostique. La majorité des infirmières est d'accord pour dire que c'est un outil utile et prometteur de diagnostic pour la pratique clinique et pour l'identification des potentiels cas d'autisme de l'enfant.

Microduplication 22q11.2: a description of the clinical, developmental and behavioral characteristics during childhood

Traduction: G.M.  

Microduplication 22q11.2: une description des caractéristiques cliniques, développementale et comportementale pendant l'enfance 

Van Campenhout S , Devriendt K , J Breckpot , Frijns JP , Peeters H , G Van Buggenhout , Van Esch H , Maes B , A Swillen 

Source 

Faculté de Psychologie et Sciences de l'Education, Université catholique de Louvain, Louvain, Belgique.

Résumé 

La microduplication 22q11.2 est un trouble génomique récemment découvert. Jusqu'à présent, la recherche ciblant sur les caractéristiques cognitives et comportementales des personnes atteintes de cette microduplication est limitée. 

Par conséquent, 11 enfants flamands (3-13 ans) avec une microduplication 22q 1,2 ont été étudiés afin de décrire leurs caractéristiques cliniques, développementales et comportementales. 

Nous avons mesuré leur intelligence générale, les capacités visuo-motrices, l'attention, les problèmes de comportement et les caractéristiques de l'autisme. En outre, il y avait une entrevue avec les parents sur l'histoire du développement et nous avons examiné les informations disponibles à partir d'autres spécialistes. 

Les résultats montrent que le phénotype cognitif et comportemental des enfants atteints de microduplication 22q.11.2 est très vaste et hétérogène. Certains des enfants ont un développement cognitif presque normal tandis que d'autres sont plus sévèrement touchés. Tous les enfants avaient un certain degré de retard de développement et certains d'entre eux ont une déficience intellectuelle. 

Les caractéristiques cliniques les plus fréquentes comprennent des malformations congénitales telles que les malformations cardiaques et de fissures labiales, des problèmes d'alimentation, la déficience auditive et une dysmorphie faciale. 

Les plus courants des problèmes non médicaux sont des difficultés d'apprentissage, des troubles moteurs, des déficits de l'attention, des problèmes sociaux et des problèmes de comportement. 

Il n'existe aucune corrélation entre la taille de la duplication et le phénotype.

The Contribution of Two Categories of Parent Verbal Responsiveness to Later Language for Toddlers and Preschoolers on the Autism Spectrum

Traduction: G.M.

La contribution de deux catégories de réaction verbale des parents au langage futur des bambins et les enfants d'âge préscolaire dans le spectre autistique 

Haebig E , A McDuffie , SE Weismer 

Source 

Université du Wisconsin. 

Objectif 

Les associations longitudinales entre deux catégories de réaction verbale des parents et la compréhension et la production du langage un an plus tard ont été examinés chez 40 tout-petits et enfants d'âge préscolaire ayant un diagnostic d'un trouble du spectre autistique (TSA). 

Méthode 

Des échantillons de jeu parent-enfant utilisant un ensemble de jouets standards ont été numérisés et codés pour l'engagement des enfants avec des objets et des actes de communication et pour les réponses verbales parentales de jeu et de communication.

Résultats 

Après avoir contrôlé l'éducation des parents, l'engagement des enfants et le niveau de langue initial, seules les directives des parents pour la parole qui ont suivi de l'attention de l'enfant ont été comptabilisées comme variance unique dans la prédiction à la fois la compréhension et la production un an plus tard. Une série d'analyses exploratoires a révélé que les commentaires des parents qui ont suivi d'une concentration de l'attention de l'enfant ont compté comme unique variance pour la future compréhension et production, pour les enfants qui étaient très peu verbaux lors de la période initiale. 

Conclusions 

Le niveau de développement des enfants peut justifier différents types d'entrées linguistiques pour faciliter l'apprentissage des langues. 

Les enfants atteints de TSA qui ont un minimum de compétences linguistiques peuvent bénéficier de l'apport de la parole des parents qui est suivie d'une attention concentrée par l'enfant.

Les enfants atteints de TSA qui sont couramment verbaux pourraient avoir besoin de plus d'apport de langage élaboré pour faciliter le développement de la parole.

Racial and ethnic disparities in quality of health care among children with autism and other developmental disabilities

Traduction: G.M  

Les disparités raciales et ethniques dans la qualité des soins de santé chez les enfants atteints d'autisme et autres troubles du développement 

Magaña S , SL paroisse , Rose RA , Timberlake M , Swaine JG 

Résumé 

Nous avons examiné les disparités raciales et ethniques dans la qualité des soins pour les enfants atteints d'autisme et autres troubles du développement et si les disparités variaient pour les enfants atteints d'autisme par rapport aux enfants avec d'autres troubles du développement. 

Avec l''analyse des données de National Survey of Children with Special Health Care Needs (N = 4414), nous avons comparé les enfants noirs et latinos aux enfants blancs. 

Nous avons trouvé des disparités raciales et ethniques, dans 5 de 6 résultats de qualité. 

L'interaction entre la race et l'état d'invalidité a indiqué que les disparités dans les indicateurs de qualité ont été exacerbées chez les familles d'enfants autistes. 

Ces analyses suggèrent que les enfants autistes, en particulier ceux qui sont latinos et noir, font face à des défis plus importants pour recevoir des soins de santé de haute qualité.

Shared decision making: improving care for children with autism

Traduction: G.M.  

Prise de décision partagée: l'amélioration des soins pour les enfants atteints d'autisme 

Un Golnik , Maccabee-Ryaboy N , P Scal , Wey A , P Gaillard . 

Résumé  

Nous avons évalué la mesure dans laquelle les parents d'enfants atteints de troubles du spectre autistique rapportent qu'ils sont engagés dans une prise de décision partagée.  

Nous avons mesuré l'association entre la prise de décision partagée et (a) la satisfaction des soins, (b) la perception des conseils par rapport aux questions controversées dans le trouble du spectre autistique, et (c) la perception de l'aide pour naviguer parmi la multitude d'options de traitement. 

Les enquêtes évaluant les soins médicaux primaires et les processus de décision ont été développés sur la base de l'US Department of Health et Human Service's Consumer Assessment of Healthcare Providers and Systems survey. 

 En mai 2009, après l'essai pilote, nous avons envoyé des questionnaires à 203 parents d'enfants âgés de 3 à 18 avec la Classification internationale des maladies-9 et un diagnostic confirmé par les parents de troubles du spectre autistique. Le taux de réponse était de 64%. 

Contrôlés pour les principales variables démographiques , les parents d'enfants atteints de troubles du spectre autistique faisant état de niveaux plus élevés de prise de décision partagée se sont déclarés significativement plus satisfaits de la qualité globale des soins de santé de leur enfant (p ≤ 0,0001). 

Les parents déclarant des niveaux plus élevés de prise de décision partagée étaient également significativement plus susceptibles de déclarer des conseils de réception sur les nombreuses options de traitement (p = 0,0002) et les questions controversées liées à des troubles du spectre autistique (p = 0,0322). 

Dans cette étude, la prise de décision partagée a été associée à une plus grande satisfaction des parents et une meilleure orientation sur les traitements et les questions controversées au sein de soins de santé primaires pour les enfants atteints de troubles du spectre autistique.

Eye-Hand Coordination in Children with High Functioning Autism and Asperger's Disorder Using a Gap-Overlap Paradigm

Traduction: Audrey Fenaux-rizzon

Coordination œil-main chez des enfants avec un autisme à haut niveau de fonctionnement cognitif ou un syndrome d'Asperger en utilisant le paradigme de l'effet GAP

Crippa A, Forti S, Perego P, Molteni M.

Source

Child Psychiatry Unit, "Eugenio Medea" Scientific Institute, Associazione La Nostra Famiglia, v. Don Luigi Monza 20, 23842, Bosisio Parini, Lecco, Italy, alessandro.crippa@bp.lnf.it.

Résumé

Nous avons étudié la coordination oeil-main chez les enfants présentant des troubles du spectre autistique (TSA) en comparaison avec un groupe d'enfants appariés de même âge avec un développement typique.

La corrélation main-oeil a été mesurée en mettant en relation les latences de fixation avec le pointage et les principales réponses urgentes des tâches de détection visuelle où existe un paradigme Gap/overlap ; qui a été utilisé et comparé à des latences de fixation en l'absence de réponse manuelle. 

Les patients avec TSA montrent une coordination oeil-main moins efficace , encore plus évidente lors du pointage vers une cible fixée.

Les données du groupe des participants au développement typique ont confirmé la corrélation entre les mouvements de main complexes et les écarts manuels. 

Une contradiction importante a été découverte chez les participants atteints de TSA: à côté des effets GAP habituels au niveau des yeux, ils n'ont montré aucun effet Gap concomitant de la main lors du pointage des cibles. (Note de traduction: L'effet gap, dans lequel la cible centrale disparaît \; puis suit un laps de temps de 200 ms , pendant lequel la fixation et l'attention sont désengagées \; enfin une cible visuelle apparaît en périphérie déclenche des saccades occulaires automatiques) 

Ce résultat a été interprété comme un signe supplémentaire de l'inefficacité de la coordination œil-main dans cette population de patients.

Extrait d'une étude comparant l'effet gap/overlap chez des personnes jeunes et âgées : "Nous avons étudié chez des sujets âgés en bonne santé (de 63 à 83 ans) et des adultes (de 20 à 32 ans) les saccades, dans deux conditions : d'une part la condition gap, dans laquelle la cible centrale disparaît \; puis un laps de temps de 200 ms suit, pendant lequel la fixation et l'attention sont désengagées \; enfin une cible visuelle apparaît en périphérie. D'autre part, la condition overlap, pendant laquelle la cible périphérique apparaît alors que la cible centrale est toujours présente, le sujet devant alors désengager volontairement son attention et sa fixation visuelle pour l'orienter vers la cible périphérique. Ces paradigmes stimulent un déclenchement des saccades automatiques dans le premier cas et contrôlé dans le second. La latence moyenne des saccades (mesurée par vidéo-oculographie) était plus longue chez les personnes âgées et ceci quelle que soit la condition. Néanmoins, le sujet âgé comme le sujet jeune produisait des latences plus courtes dans la condition gap que dans la condition overlap. De plus, dans la condition gap, nous avons observé l'émergence d'un nombre considérable de saccades réflexes à latence très courte (entre 80 et 120 ms, temps de conduction minimal) appelées saccades express. Le taux d'apparition de telles saccades était similaire chez les sujets jeunes et les sujets âgés. Ces résultats suggèrent l'existence de deux circuits distincts, l'un non sensible à l'âge (saccades express), l'autre subissant les effets du vieillissement (saccades contrôlées). "

Disease Modeling Using Embryonic Stem Cells: MeCP2 Regulates Nuclear Size and RNA Synthesis in Neurons

Traduction: G.M.  

La modélisation de la maladie utilise des cellules souches embryonnaires: MeCP2 régule la taille du noyau et la synthèse d'ARN dans les neurones 

Yazdani M, Deogracias R, Guy J, Poot RA, Bird A, Barde YA 

Source 

Biozentrum, University of Basel, 4056 Basel, Switzerland 

Résumé  

Des mutations dans le gène codant pour la protéine méthyl-CpG-binding MECP2 sont la principale cause de syndrome de Rett, un trouble du spectre autistique qui touche principalement les jeunes femmes. 

MeCP2 est une abondante protéine associée à la chromatine, mais quand et comment son absence commence à altérer le fonctionnement du cerveau est encore loin d'être clair. En utilisant un système à base de cellules souches permettant la différenciation synchrone de progéniteurs neuronaux, nous avons constaté que, en l'absence de MeCP2, la taille des noyaux des neurones ne parvient pas à augmenter à des taux normaux cours de la différenciation. Ceci est accompagné par une diminution marquée du taux d'incorporation ribonucléotide, indiquant un rôle précoce de MeCP2 dans la régulation de la transcription des gènes, ne se limite pas aux mRNAs sélectionnés. 

Nous avons également constaté que les niveaux du facteur neurotrophique dérivé du cerveau (BDNF) ont diminué dans les neurones mutants, tandis que ceux de la protéine pré-synaptique Synaptophysin ont augmenté à des taux similaires dans les neurones libres et mutants. 

En revanche, la taille du noyau, les taux de transcription et les niveaux de BDNF sont restés inchangés dans les astrocytes en l'absence de MeCP2. 

La re-expression de MeCP2 dans les neurones mutants restaure la taille phénotypique du noyau, ainsi que les niveaux de BDNF.  

Ces résultats révèlent un nouveau rôle de MeCP2 dans la régulation de la synthèse totale de l'ARN dans les neurones au cours de leur maturation, en rapport avec les récentes recherches indiquant une taille réduite du noyau dans les neurones du cerveau en développement de souris dépourvues de Mecp2.

Comparative RNA editing in autistic and neurotypical cerebella

Traduction: G.M.  

Edition comparative de l'ARN du cervelet autiste et neurotypique 

 Eran A , Li JB , Vatalaro K , J McCarthy , Rahimov F , Collins C , K Markianos , Margulies DM , Brown FR , SE Calvo , Kohane EST , LM Kunkel

Source

1] Harvard-MIT Division des sciences de la santé et de la technologie, Cambridge, MA, Etats-Unis [2] Programme en génomique, Hôpital pour enfants de Boston, Boston, MA, Etats-Unis.

Résumé  

L'édition de l'adénosine-en-inosine (A-en-I) de l'ARN est une modification neurodéveloppementale régulatrice épigénétique connue pour moduler les comportements complexes chez les animaux.

On sait peu de choses sur l'édition A-en-I chez l'homme, mais on pense qu'elle pourrait constituer l'un des nombreux mécanismes moléculaires reliant les stimuli environnementaux et les comportements.

Ainsi, l'exploration complète de l'édition A-en-I de l'ARN dans les cerveaux humains peut faire la lumière sur les interactions gène-environnement qui sous-tendent un comportement complexe en matière de santé et de la maladie. La fonction synaptique est une cible principale de l'édition A-en-I, qui peut sélectivement recoder des acides aminés clés dans les gènes synaptiques, modifiant directement la force synaptique et à la durée en réponse aux signaux de l'environnement.

Ici, nous avons effectué un sondage à haute résolution de l'édition synaptique de A-en-I de l'ARN dans une population humaine, et a examiné la façon dont elle varie dans l'autisme, un trouble du développement neurologique chez qui des anomalies synaptiques sont une conclusion courante. En utilisant le séquençage ultra-profond (> 1000 ×) , nous avons quantifié les niveaux de l'édition A-en-I de 10 gènes synaptiques dans les cervelets post-mortem de 14 personnes autistes et de 11 personnes neurotypiques. 

Une grande gamme dynamique de niveaux d'édition a été détectée entre les individus et les sites d'édition, de 99,6% aux limites de la détection. 

Dans la plupart des sites, les extrémités des distributions d'édition de la population étaient des personnes atteintes d'autisme.

L'édition a été corrélée avec l'utilisation isoforme, des faisceaux de sites corrélés ont été identifiés, et les réseaux d'édition différentiels ont été examinés. Enfin, une forme dysfonctionnelle de l'enzyme désaminase agissant sur RNA B1 a été trouvée a été trouvé plus fréquemment dans les cervelets post-mortem d'individus atteints d'autisme.  

Ces résultats fournissent une échelle de la population, une vue à haute résolution de l'édition A-en-I dans les cervelets humains et donnent à penser que l'édition A-en-I de gènes synaptiques peut être révélateur pour évaluer le risque d'autisme épigénétique.

Atypical Visuospatial Processing in Autism: Insights from Functional Connectivity Analysis

Traduction : G.M.

Traitement visuospatial atypique dans l'autisme: le point sur l'analyse de la connectivité fonctionnelle

McGrath J , K Johnson , Ecker C , E O'Hanlon , Gill M , L Gallagher , Garavan H

Source

Département de psychiatrie, Trinity Centre des sciences de la santé, l'Hôpital Saint-James, Dublin, Irlande.

Résumé

Le traitement visuo-spatial atypique est couramment décrit dans les troubles du spectre autistique (TSA), mais les fondements neurobiologiques spécifiques de ce phénomène sont encore mal compris.

Compte tenu de nombreux éléments de preuve suggérant que les TSA sont caractérisés par une connectivité neuronale anormale, cette étude visait à étudier le réseau de connectivité au cours du traitement visuo-spatial dans les TSA. 

Vingt-deux hommes atteints de TSA sans déficience intellectuelle et 22 personnes dans le groupe contrôle appariés individuellement ont réalisé une tâche de rotation mentale au cours d'une imagerie fonctionnelle par résonance magnétique (IRM) dans laquelle des stimuli en rotation étaient jugés comme étant identiques (Essai idem) ou en miroir (" Essai miroir »). 

Les résultats comportementaux ont révélé un avantage relatif lors de la rotation mentale pour les personnes du groupe TSA - les personnes du groupe contrôle ont été plus lentes à répondre aux essais en miroir plus difficile que les essais identiques même lorsque le groupe TSA réalisait les essais miroir et les essais identiques à des vitesses similaires. 

Dans le groupe TSA, l'activité du cerveau a été réduite dans les régions frontale, temporale, occipitale, striatale, et cérébelleuse et, en conformité avec la littérature précédente, la connectivité fonctionnelle entre un certain nombre de régions du cerveau a été réduite. 

Toutefois, certaines connexions semblait être conservées et ont été recrutées d'une manière qualitativement différente par les deux groupes. 

Face à l'augmentation de la difficulté de la tâche (sur les essais de miroir), les personnes du groupe contrôle ont tendance à augmenter les connexions entre certaines régions du cerveau, tandis que les personnes du groupe TSA suppriment des connexions entre ces régions.

Il y avait une exception intéressante à cette tendance dans le cortex visuel, une constatation qui peut constituer un avantage au début de traitement perceptif visuel dans les TSA.  

De façon générale, cette étude a identifié un avantage relatif dans la rotation mentale dans le TSA qui est associé à une connectivité neurale anormale et qui peut provenir du traitement perceptuel visuel augmenté.

Live social contact interventions to reduce stigma: randomised controlled trial

Traduction (expresse): G.M.

Des interventions de contact sociaux de terrain pour réduire la stigmatisation: essai contrôlé randomisé 

1. Sarah Clément , Ph.D., et
2. Adrienne van Nieuwenhuizen , MSc

1. Aliya Kassam , MSc, PhD

1. Clare Flach , MSc,
2. Anisha Lazare , MSc,
3. Melanie de Castro , PGDip RMN et
4. Paul McCrone , MSc PhD

1. Ian Norman , Ph.D. FRCN *

1. Graham Thornicroft , PhD FRCPsych *

+ Affiliations des auteurs

1. Section de la santé mentale communautaire, des services de santé et de la Population Research Department, King 's College London, Institute of Psychiatry, Londres, Royaume-Uni
2. Ouverture Initiative Minds, Commission de la santé mentale du Canada, à Calgary, Canada
3. Section de la santé mentale communautaire, des services de santé et de la Population Research Department, King 's College London, Institute of Psychiatry, Londres, Royaume-Uni
4. Florence Nightingale School of Nursing et des sages-femmes, King 's College London, Royaume-Uni
5. Section de la santé mentale communautaire, des services de santé et de la Population Research Department, King 's College London, Institute of Psychiatry, Londres, Royaume-Uni

+ Notes des auteurs

• ↵ † Voir l'éditorial, pp 7-8 , cette question.
    
  

  Correspondance

  Clément Sarah, Section de la santé mentale communautaire, coffre-PO29, Service de santé et de la Population Research Department, King 's College London, Institute of Psychiatry, De Crespigny Park, Londres SE5 8AF, Royaume-Uni. Email: sarah.clement @ kcl.ac.uk 

Déclaration d'intérêt

 GT, PM, AK et SC ont entrepris des recherches en collaboration avec l'organisme de bienfaisance Rethink, qui vend le DVD étudié ici. GT et AK ont été impliqués dans le développement du DVD, mais ni eux, ni leur institution ne reçoivent de rémunération en rapport avec le DVD. 

Résumé

Des interventions directes de contact sociaux sont connues pour réduire la stigmatisation en santé mentale. Les contacts sociaux filmés pourraient être tout aussi efficaces et présentent des avantages pratiques et économiques.

 

Objectifs

Pour comparer l'efficacité d'un DVD, d'une intervention en direct et d'une conférence,  dans la réduction de la stigmatisation, de tester les hypothèses selon lesquelles: (a) le visionnement d'un DVD et des interventions de terrain seraient tout aussi efficace, et (b) les interventions avec des contacts sociaux (DVD / live ) seraient plus efficaces que la conférence. Le rapport coût-efficacité, les processus et l'acceptabilité sont également évalués.

 

Méthode

Les élèves infirmières ont été randomisés pour: 

(a) regarder un DVD des utilisateurs des services ou des soignants informels parler de leurs expériences, 

(b) assister à une présentation similaire en direct, ou 

(c) assister à une conférence.  

Les objectifs principaux étaient les changements dans les attitudes (en utilisant la maladie mentale: cliniciens Attitudes Scale, MICA), des réactions émotionnelles (en utilisant les réactions émotionnelles à l'échelle la maladie mentale, ERMIS), la proximité destiné (en utilisant l'échelle des comportements déclarés et prévue, côtes), et les connaissances (en utilisant le contact social destiné résultats d'apprentissage, SCILO), immédiatement après l'intervention et à 4 mois de suivi.

 

Résultats

Pour les 216 participants, il y avait pas de différences entre le DVD et les groupes en direct sur les scores MICA, ERMIS or RIBS. 

Le groupe DVD avait les meilleurs résultats au SCILO (connaissances).

Le groupe de contact social (DVD / live) avait de meilleurs résultats au MICA et RIBS que le groupe conférence, cette dernière différence est maintenue à 4 mois. 

Le DVD a été eu meilleur rapport coût-efficacité des interventions, et la session en live a été la plus populaire.

 

Conclusions

Nos hypothèses ont été confirmées. Cette étude renforce l'idée d'une utilisation plus large des interventions filmées de contact sociaux pour réduire la stigmatisation de la maladie mentale.

Notes

• Financement

  Cet article présente une recherche indépendante commandée par l'Institut national de recherche en santé (INDH) au titre de ses subventions du programme pour le régime de la recherche appliquée (RP-PG-0606-1053). 
  GT est également financée par un spécialiste INDH de recherche en santé du Centre de santé mentale biomédicale à l'Institut de Psychiatrie du King 's College de Londres et le London South et Maudsley NHS Foundation Trust.  
  Les opinions exprimées dans cette publication sont celles de l'auteur (s) et pas nécessairement celles du NHS, du INDH ou du ministère de la Santé.  
  Le DVD a été développé grâce au financement d'une subvention éducative sans restriction de Lundbeck et le financement de la charité Repenser la santé mentale.

 

A review of executive function deficits and pharmacological management in children and adolescents

Traduction: G.M.

Un examen des déficits des fonctions exécutives et du traitement pharmacologique chez les enfants et les adolescents

Hosenbocus S , R Chahal

Source

Département de psychiatrie, hôpital Royal Inland, à Kamloops, en Colombie-Britannique

Objectif

Reconsidérer à la fois les fonctions et le dysfonctionnement du système exécutif (ES) en se concentrant sur la mesure des déficits de la fonction exécutive (EF) dans la plupart des troubles psychiatriques chez les enfants et les adolescents et la possibilité que de tels déficits agissent en tant que marqueurs pour le traitement pharmacologique.

Méthode

Une revue de la littérature effectuée en utilisant Medline, PsychINFO, CINAHL, PSYCHARTICLES et PubMed avec les mots clés suivant: fonction exécutive ou dysfonctionnement, pédiatriques ou enfants ou adolescents, psychopharmacologie, médicaments psychotropes, déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH), dépression, trouble obsessionnel compulsif, troubles anxieux, trouble bipolaire, schizophrénie, troubles du spectre autistique (TSA), trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale (TSAF).

En raison de la quantité limitée de renseignements précis obtenus pour certains troubles de l'enfance, la recherche a été élargie pour inclure la littérature pour adultes où l'information pertinente a été extrapolée.

Résultats

Une abondante littérature a été trouvée sur la nature de l'ES et les dysfonctionnements de exécutif dans la plupart des troubles psychiatriques chez les enfants et les adolescents, mais pas tellement sur l'utilisation des médicaments.

Il a été mis en évidence que les déficits EF sont plus importants dans les troubles comme le TDAH, TED et de l'ETCAF que dans les autres troubles, mais n'étaient pas assez spécifiques pour l'utilisation en tant que marqueurs cliniques pour ces troubles.

Pour les enfants atteints de TDAH et de TSA il y avait des informations adéquates sur l'utilisation de médicaments psychotropes et de l'impact sur certains domaines de l'EF mais les informations sur l'impact des médicaments sur EF dans les autres troubles chez les enfants et les adolescents a été assez limité.

Les médicaments agissant sur le système dopaminergique ont également montré des effets positifs sur les déficits EF et sont couramment utilisés dans le traitement des troubles EF comme le TDAH, les TED et de l'ETCAF.

Conclusions

La littérature existante indique que les déficits EF sous-tendent la plupart des troubles psychiatriques chez les enfants et les adolescents. Cependant, il existe tant de fonctions exécutives liées à des activités et de circuits dans le cerveau qu'il est difficile de les quantifier dans un désordre particulier pour une utilisation en tant que marqueurs spécifiques pour un trouble.

L'ES utilise la dopamine comme neurotransmetteur principal et cela a des implications pour la gestion clinique.

Les agonistes de la dopamine (par exemple, stimulants) et les antagonistes (par exemple, neuroleptiques) sont des médicaments qui ont un impact direct sur l'ES et sont couramment utilisés pour traiter les troubles EF chez les enfants et les adolescents tandis que les médicaments sérotoninergiques, par exemple inhibiteurs sélectifs du recapture de la sérotonine (ISRS) n'ont pas eu beaucoup de succès dans le traitement de tels troubles.

Identifier les déficits EF précoces pourrait être utile pour guider la gestion, y compris l'utilisation de médicaments dans ces troubles.

Accéder au texte intégral en anglais

ainsi qu'aux commentaires

Marital Quality and Children with Autism Spectrum Disorders (ASD)

Traduction : G.M.

Qualité de vie conjugale et enfants ayant des troubles du spectre autistique (TSA)

Sigan L. Hartley, Ph.D., chercheur Waisman Centre, professeur adjoint, Développement humain et Etudes de la Famille, de l'Université du Wisconsin-Madison Emily M. Schaidle, étudiante diplômée de l'Université de Wisconsin-Madison

DIVORCE ET LES ENFANTS AVEC TSA

Seules trois études récentes ont examiné le fonctionnement conjugal dans les familles d'enfants atteints de TSA par rapport à des groupes de comparaison (Freedman et al, 2011;. Hartley et al, 2010;. Lee, 2009).

Les résultats de ces études ont été mitigés, mais notre étude, offre une intégration de ces résultats. Nous avons examiné l'histoire de divorce dans les familles de 391 adolescents et les adultes atteints de TSA (Hartley, et al., 2010). Dans l'ensemble, les parents d'enfants atteints de TSA a eu un taux similaire de divorce en tant que parents d'enfants sans handicap au cours des années parentales précoces, mais ils étaient plus susceptibles de divorcer au cours des années parentales ultérieures (c'est à dire quand le fils ou la fille était et de l'adolescent ou adulte).

La raison pour laquelle les taux de divorce pour les parents d'enfants atteints de TSA peuvent être similaires au début, mais diffèrents au cours des années ultérieures parentales n'est pas claire.

En revanche, à l'expérience normative pendant laquelle les difficiles problèmes de comportement de l'enfant (par exemple, les problèmes d'extériorisation) diminuent avec l'âge, les individus atteints de TSA peuvent présenter des symptômes de stress et des problèmes de comportement qui nécessitent de hauts niveaux de soins dans leur âge adulte. Il est également possible que le stress cumulatif prenne finalement son tribut.

Satisfaction conjugale et enfants autistes

Nous avons également examiné la satisfaction conjugale au fil de  7 années chez 199 mères d' adolescents et d'adultes atteints de TSA qui sont restés mariées avec le père de leur enfant atteint de TSA.

Nos résultats indiquent que la satisfaction des mères matrimonial était significativement liée à des problèmes de comportement de l'enfant adolescent ou un adulte avec un TSA. Dans les occasions où des problèmes de comportement de l'enfant grandi étaient moins graves, les mères ont connu une plus grande satisfaction conjugale. 

En revanche, les symptômes de l'autisme de l'enfant ayant grandi et sa santé ne sont pas significativement liés à la variabilité dans la trajectoire de la satisfaction conjugale des mères. 

Le niveau élevé de stress parental résultant des problèmes des adolescents ou du comportement des adultes peut déborder dans les interactions conjugales, les mères peuvent avoir moins de ressources émotionnelles et psychologiques pour contrecarrer les arguments et de promouvoir des interactions positives avec leur conjoint. 

En outre, les augmentations des problèmes de comportement de l'adolescent ou de l'adulte atteint de TSA peut créer des opportunités pour les couples en désaccord sur les stratégies parentales. 

À son tour, la tension négative découlant de l'interaction entre conjoints peut rendre les parents plus négatifs et critiques dans leurs interactions avec leur fils ou leur fille (Almeida et coll., 1999). 

Message à retenir 

Notre recherche indique que la relation conjugale des parents est une ressource importante pour aider les mères et les pères à relever les défis d'avoir un enfant qui a grandi avec un TSA. 

Les parents ayant la satisfaction conjugale plus élevée rapportent un fardeau parentale moins lourd que les parents ayant une satisfaction conjugale inférieure à la moyenne.

Un conjoint est souvent leur principale source de soutien pour faire face aux facteurs de stress parental, et donc une forte relation conjugale peut contribuer à atténuer l'impact négatif de l'enfant liés à des facteurs de stress.

En revanche, une mauvaise relation conjugale peut être une source supplémentaire de détresse, et de le rendre plus difficile pour un parent de l'enfant la gestion des facteurs liés au stress. Nous avons également constaté que les pères qui ont été très satisfaits de leur mariage, ont déclaré être proche émotionnellement de leur enfant qui a grandi avec un TSA, tandis que les pères qui se sentent insatisfaits de leur mariage ont déclaré avoir une relation plus distante avec leur enfant atteint de TSA.

Comment soutenir au mieux les PARENTS

Actuellement, les services et les soutiens aux familles d'enfants ayant une déficience intellectuelle ont tendance à être dirigés vers la mère, avec peu de considération pour les pères. 

Les services ont aussi tendance à être orientés vers les familles ayant de jeunes enfants. 

Notre recherche suggère que les pères, comme les mères, sont touchés par les défis de l'éducation d'un enfant atteint de TSA. En outre, ces défis ne sont pas limités aux années parentales précoces, mais s'étendent à l'adolescence et l'âge adulte. 

Ainsi, le soutien à la famille et des services orientés vers ces années parentales plus tardives sont également nécessaires pour les mères et les pères.

Notre recherche suggère qu'une approche des systèmes familiaux doit être utilisée dans les services et les soutiens.

Une approche familiale systémique implique, y compris plusieurs membres de la famille (par exemple les mères et les pères) dans les interventions et en reconnaissant que les expériences et le bien-être des individus dans une même famille sont interconnectés. Par exemple, nous avons constaté que les symptômes dépressifs des pères et le pessimisme au sujet de leur fils ou fille de l'avenir ont été liées à des symptômes dépressifs de la mère. En outre, la qualité de la relation conjugale des parents est liée à des expériences parentales des mères et des pères. Ainsi, les services visant à aider les parents à renforcer leur relation conjugale, par exemple en les aidant à trouver des façons de communiquer avec et se soutenir mutuellement et de passer du temps en couple privé en dépit de leurs extraordinaires de prestation de soins de jour en jour peut être un moyen important d'aider les les gérer le stress parental. PAPIERS CONNEXE Hartley, SL, Barker, HE, Baker, J., Seltzer, MM, & Greenberg, JS (Sous presse). Matrimonial circonstances de satisfaction et de la vie de grands enfants atteints d'autisme à travers de 7 ans. Journal de la psychologie de la famille.

Hartley, SL, Barker, HE, Seltzer, MM, Floyd, FJ, & Greenberg, JS (2011). Matrimonial des expériences de satisfaction et les compétences parentales des mères et des pères des adolescents et des adultes atteints d'autisme troubles du spectre. American Journal of déficience intellectuelle et de développement, 116 de 81 à 95.

Hartley, SL, Barker, HE, Seltzer, MM, Floyd, FJ, Orsmond, GI, Greenberg, JS et al. (2010). Le risque relatif et le calendrier de divorce dans les familles d'enfants souffrant d'un trouble du spectre autistique. Journal de la psychologie de la famille, 25, 371-378.

Hartley, SL, Seltzer, MM, Barker, HE, & Greenberg, JS (2011). Qualité des relations matrimoniales dans les familles d'enfants ayant une déficience intellectuelle. Revue internationale de recherche en déficience intellectuelle.

Marital Satisfaction and Life Circumstances of Grown Children With Autism Across 7 Years.

Traduction: G.M. 

Satisfactions conjugales et circonstances de vie d'enfants avec autisme ayant grandi  au cours de 7 ans

Source 

Hartley SL , Barker et , Baker JK , Seltzer MM , Greenberg JS . 

Résumé 

Nous avons examiné la mesure dans laquelle la satisfaction conjugale pendant 7 ans chez 199 mères a été associée à des caractéristiques (sexe, âge, statut et déficience intellectuelle) de leur enfant adolescent ou un adulte souffrant d'un trouble du spectre autistique (TSA) et si les fluctuations de la satisfaction conjugale covarient avec les symptômes de l'autisme de l'enfant, la santé, les problèmes de comportement, et la proximité dans la relation parent-enfant. 

Nous avons également examiné l'impact du départ de l'enfant adulte de la maison familiale sur la satisfaction conjugale des mères. L'effet des variables contextuelles de la famille, y compris la présence d'un enfant supplémentaire avec un handicap, l'éducation maternelle, et le revenu du ménage sur la satisfaction conjugale ont également été examinés.

Nous avons constaté que la proximité dans la relation mère-enfant et le revenu du ménage a eu un effet significatif sur le niveau de satisfaction conjugale, et que la variabilité de la pente de la satisfaction conjugale des mères a été prédite de façon significative par les fluctuations dans les problèmes de comportement de l'enfant adolescent ou un adulte avec un TSA. 

Le départ de l'enfant qui a grandi à la maison en dehors de la famille n'était pas lié à un changement de la satisfaction conjugale. 

Les interventions visant à gérer les problèmes de comportement des adolescents et des adultes atteints de TSA peuvent aider à renforcer les relations conjugales des parents.

Parent and Family Impact of Autism Spectrum Disorders: A Review and Proposed Model for Intervention Evaluation.

Traduction: G.M. 

Impact familial et parental des troubles du spectre autistique: Un modèle revu et recommandé pour l'évaluation des interventions 

Karst JS , Van Hecke AV

Source

Marquette University, 604 N 16th St, Cramer Hall # 307, Milwaukee, WI, 53201, États-Unis, jeffrey.karst@mu.edu 

Résumé

Élever un enfant avec un trouble du spectre autistique (TSA) peut être une expérience accablante pour les parents et les familles. 

Les déficits envahissants et graves souvent présents chez les enfants atteints de TSA sont associés à une pléthore de difficultés chez les soignants, y compris une diminution de l'efficacité parentale, une augmentation du stress parental, et une augmentation des problèmes de santé mentale et physique comparativement aux parents d'enfants au développement sans TSA et d'enfants atteints d'autres troubles développementaux. 

En plus des importantes pressions financières et des contraintes de temps, des taux élevés de divorce et un bien-être plus faible de toute la famille mettent en évidence le fardeau qui peut peser sur les familles qui ont un enfant atteint de TSA. 

Ces effets sur les parents et sur la famille ont un impact négatif et réciproque sur l'enfant diagnostiqué et peuvent même contribuer à diminuer les effets positifs de l'intervention. 

Cependant, la plupart des interventions pour les TSA sont évaluées uniquement en termes de résultats pour les enfants, en ignorant les facteurs parentaux et familiaux qui peuvent avoir une influence sur des effets immédiats et à long terme de la thérapie. 

On ne peut pas considérer que des améliorations même significatives dans le diagnostic de l'enfant amélioreront la détresse familiale et parentale déjà présente, d'autant que le temps et les dépenses d'intervention peuvent contribuer davantage à l'éclatement des familles. 

Ainsi, un nouveau modèle d'évaluation d'intervention est proposé, qui tient compte de ces facteurs et une meilleure appréhension de la nature transactionnelle de ces relations.

Detection of copy-number variation in AUTS2 gene by targeted exonic array CGH in patients with developmental delay and autistic spectrum disorders

Traduction: G.M.

La détection des variations du nombre de copies dans le gène AUTS2 par CGH ciblée sur des zones exoniques chez les patients atteints de retard de développement et de troubles du spectre autistique

Nagamani SC , Erez A , Ben-Zeev B , M Frydman , hiver S , Zeller R , El-Khechen D , L Escobar , Stankiewicz P , Patel A , Wai Cheung S .

Source

Département de génétique humaine et moléculaire, Baylor College of Medicine, Houston, TX, Etats-Unis.

Résumé

Les petits réarrangements génomiques et les variations du nombre de copies (CNVs) impliquant un seul gène ont été associés à des phénotypes neurocognitifs récemment, y compris de nombreuses déficiences intellectuelles (DI), des anomalies comportementales, et des troubles du spectre autistique (TSA).

Ces petites CNV dans le gène candidat de susceptibilité à l'autisme (AUTS2) ont été désignées comme pouvant être associées à des convulsions, des DI et des TSA. 

Nous rapportons le cas de quatre patients avec de petites CNV dont la taille varie entre 133-319 ko qui perturbent AUTS2. Deux patients ont des duplications impliquant des exons simples, tandis que deux autres ont des délétions qui ont supprimé les exons multiples.Tous les patients avaient un retard de développement, alors que deux patients avaient un diagnostic de TSA. 

Les CNV ont été détectés par puce d'hydridation génomique comparative CGH avec une couverture dense oligonucléotide dans les exons de gènes connus ou supposés être responsables de plusieurs phénotypes humains. 

Notre rapport montre en outre que la perturbation de AUTS2 résulte en une variété de phénotypes neurocomportementaux. Plus important encore, il démontre l'utilité de la CGH  ciblée sur zone exonique comme outil hypersensible de diagnostic clinique pour la détection de petits réarrangements génomiques dans les régions cliniquement pertinentes du génome humain.

Inhibin B and anti-Müllerian hormone/Müllerian-inhibiting substance may contribute to the male bias in autism

Traduction: G.M.

L'inhibine B et l'hormone anti-müllérienne/substance inhibitrice Müllerienne contribuer au biais masculin dans l'autisme

Pankhurst MW , McLennan est

Source

Département d'Anatomie, Otago école des sciences médicales, de l'Université d'Otago, à Dunedin, Nouvelle-Zélande

Résumé

Les troubles du spectre autistique ont un biais masculin significatif dans l'incidence, qui est inexpliqué

Les cellules de Sertoli des testicules immatures sécrètent des niveaux supra-adultes de substance inhibitrice Müllerienne/ hormone anti-Müllérienne (AMH) et l'inhibine B (InhB), avec deux hormones étant régulateurs putatifs du développement du cerveau.

Nous rapportons ici, que 82 garçons souffrant d'un trouble du spectre autistique ont des niveaux normaux de InhB et AMH.Toutefois, le niveau d'InhB est corrélé avec leurs scores à l'Autism Diagnostic Interview-Revised scores (ADI-R) pour l'interaction sociale (R = 0,29, P = 0,009, N = 82) et les domaines de la communication (R = 0,29, P = 0,022 , N = 63), et avec le nombre de traits autistiques que les garçons présentaient (R = 0,34 et 0,27, respectivement). Les points forts des corrélats susmentionnés étaient plus forts chez les garçons avec l'autisme plus léger (R = 0,42 et 0,50, respectivement), avec AMH présentant une corrélation négative significative du score ADI-R pour ces garçons (r = -0,44 et r = -0,39 , respectivement).

Aucune hormone n'est corrélée à l'incidence des comportements stéréotypés et répétitifs. 

Ceci suggère que la prédominance masculine dans le spectre autistique a de multiples déterminants, qui modulent les effets d'une autre pathologie non-dimorphique. En outre, l'AMH et InhB ont des effets opposés sur la voie SMAD1/5/8, et des corrélations opposées pour les traits autistiques, impliquant les voies SMAD comme point de convergence moléculaire putatif pour le spectre autistique.

Inherited genetic variants in autism-related CNTNAP2 show perturbed trafficking and ATF6 activation

Traduction: G.M.

Des variants génétiques hérités CNTNAP2 liés à l'autisme  montrent un trafic perturbé et une activation de ATF6

Falivelli G , De Jaco A , Favaloro FL , Kim H , J Wilson , Dubi N , Ellisman MH , Abrahams BS , Taylor P , D Comoletti .

Source

Département de pharmacologie, École Skaggs de pharmacie et de sciences pharmaceutiques, Université de Californie à San Diego, La Jolla, CA 92093 États-Unis.

Résumé

Bien que la variation génétique dans les gènes codant pour des protéines d'adhérence synaptiques aient été associés à des troubles du spectre autistique, l'un des gènes les plus constamment répliqué a été CNTNAP2, codant pour la contactin-associated protein-like 2 (CASPR2), une protéine transmembranaire multidomaine de la superfamille des neurexines.

En microscopie immunofluorescente confocale et avec des techniques biochimiques complémentaires, nous avons comparé des CASPR2 de type libre à douze mutations ponctuelles identifiées chez les personnes avec autisme. Contrairement à la protéine de type libre, localisée à la surface cellulaire, quelques-uns des protéines mutantes montrent une modification de la disposition cellulaire.En particulier, CASPR2-D1129H est largement retenue dans le réticulum endoplasmique en cellules HEK-293 et ​​dans les neurones hippocampiques.

BiP/Grp78, calnexine et ERp57, chaperons clés du réticulum endoplasmique, semblent être responsables de la rétention de ce mutant et de l'activation d'une voie de signalisation de la réponse des protéines dépliées.La présence de cette mutation diminue également l'expression et active la dégradation proteosomale. Une mutation déplacement du cadre qui provoque une forme d'épilepsie syndromique (CASPR2-1253 *), se traduit par une protéine sécrétée avec pliage en apparence normale et oligomérisation.

Prises ensemble, ces données indiquent que CASPR2-D1129H présente de sévères anomalies de trafic et CASPR2-1253* est une protéine sécrétée soluble, ce qui suggère que les fonctions de structure ou de signalisation de la forme membranaire captif sont perdues.

Nos données confirment une architecture génétique complexe dans laquelle de multiples facteurs de risque distincts interagissent avec les autres pour façonner le risque d'autisme et sa forme.

Does pet arrival trigger prosocial behaviors in individuals with autism?

Traduction: G.M. 

Est-ce que l'arrivée d'un animal de compagnie peut déclencher des comportements prosociaux chez les personnes avec autisme? 

 Grandgeorge M , Tordjman S , Lazartigues A , E Lemonnier , Deleau M , M Hausberger . Source CHRU de Brest, Hôpital de Bohars De, Centre de Ressources Autisme de, Bohars, France. 

Résumé

L'altération des interactions sociales en particulier les comportements prosociaux - un aspect important du développement - est l'une des caractéristiques de troubles autistiques. 

De nombreuses stratégies ou thérapies sont utilisées pour améliorer les compétences de communication ou tout au moins pour réduire les déficiences sociales. Les thérapies assistées par l'animal sont largement utilisées, mais leurs avantages pertinents n'ont jamais été scientifiquement évalués. 

Dans la présente étude, nous avons évalué l'association entre la présence ou l'arrivée des animaux de compagnie dans des familles avec une personne ayant l'autisme et les changements dans ses comportements prosociaux. Sur 260 personnes atteintes d'autisme - sur la base de la présence ou l'absence d'animaux de compagnie - deux groupes de 12 personnes et deux groupes de 8 personnes ont été respectivement affectées à: l'étude 1 (arrivée animal après l'âge de 5 versus pas d'animaux) et l'étude 2 (animaux de compagnie par rapport à pas d'animaux), . 

L'évaluation des déficiences sociale a été évaluée sur deux périodes à l'aide des 36 items de l' ADI-R et d'un questionnaire parental portant sur les relations entre leurs enfants et les animaux de compagnie. Les résultats ont montré que 2 des 36 items ont changé positivement entre l'âge de 4 à 5 (t (0)) et le temps de l'évaluation (t (1)) dans le groupe d'arrivée pour animaux de compagnie (étude 1): «offre de partager» et "offre de sentiment de sécurité". 

Fait intéressant, ces deux articles reflètent des comportements prosociaux. Il semblait n'y avoir aucun changement significatif dans n'importe quel élément pour les trois autres groupes. 

Les interactions entre les individus atteints d'autisme et leurs animaux de compagnie sont plus - qualitativement et quantitativement - rapportées dans la situation d'arrivée des animaux de compagnie que le cas ou l'animal est présent depuis sa naissance. 

Ces résultats ouvrent de nouvelles lignes de recherche sur l'impact de la présence de l'animal ou à l'arrivée dans les familles avec une personne ayant l'autisme. 

Compte tenu de la capacité potentielle des individus atteints d'autisme à développer des comportements prosociaux, des études connexes sont nécessaires pour mieux comprendre les mécanismes impliqués dans le développement d'une telle relation enfant-animal. 

Traduction de la conclusion de l'article intrégral en anglais

Cette étude indique que dans les personnes avec l'autisme, l'arrivée d'animal familier dans l'arrangement de famille peut provoquer des changements des aspects spécifiques de leur développement socio-émotif. 

Elle suggère l'amélioration de quelques comportements prosociaux chez ces personnes dans certaines circonstances. Ainsi, elle offre une « occasion fournie » à de futures études développementales longitudinales de confirmer plus loin ces résultats et d'expliquer leurs mécanismes fondamentaux. 

Etant donné l'état actuel de la connaissance, nous proposons davantage de recherche explorant notre hypothèse sur l'association entre l'arrivée d'un nouvel animal familier et le changement d'une famille dynamique pour évaluer l'impact de l'arrivée d'un autre enfant. 

Notre étude a les limitations qui doivent être notées. Notre conception d'étude et son manque de la puissance (40 personnes d'une première cohorte de 260 participants) ne nous ont pas permis de clarifier le rôle précis des animaux familiers dans les familles qui ont déjà possédé des animaux familiers. Néanmoins ces premiers résultats ouvrent les pistes intéressantes de la recherche explorant l'efficacité des animaux utilisés dans des arrangements d'AAT. D'autres études avec des échantillons de plus grandes dimensions (par exemple comprenant plus de groupes témoins) sont nécessaires pour clarifier le rôle précis des animaux familiers dans ce contexte.

Affective responses by adults with autism are reduced to social images but elevated to images related to circumscribed interests

Traduction: G.M.

Les réponses affectives des adultes atteints d'autisme sont réduites pour des images sociales, mais élevées pour des images liées à des intérêts circonscrits

Sasson NJ , Dichter GS , Bodfish JW

Source

École de Behavioral and Brain Sciences, l'Université du Texas à Dallas, Richardson, Texas, États-Unis d'Amérique.

Résumé

Les personnes souffrant de troubles du spectre autistique (TSA) démontrent une plus grande attention visuelle et un accroissement des réponses cérébrales des circuits de la récompense à des images liées à des intérêts circonscrits (CI), ce qui suggère que la réponse affective accrue à CI peut sous-tendre leur prépondérance disproportionné et la valeur de la récompense en matière de TSA.

Pour déterminer si les personnes porteuses de TSA diffèrent des autres adultes au développement typique (TD) dans leur expérience émotionnelle subjective des images d'objets CI, des images d'objets non-CI et des images sociales, 213 adultes TD et adultes avec TSA ont accordé une cote d'éveil (sensation d'être sous tension variant le long d'une dimension de calme à excité) et les cotes de valence (émotivité variable le long de la dimension de l'approche du retrait) pour une série de 114 images issues de la recherche précédente sur les CI.

Les groupes ne différaient pas sur les évaluations de vigilance pour tout type d'image, mais les adultes avec TSA avaient des notes de valeur plus élevées que les adultes TD pour les images liées au CI, et des note de valeur plus faibles pour les images sociales.

Même après avoir co-varié les effets du sexe, le groupe TSA, mais pas le groupe TD, a donné des notes plus de valeur plus élevées à des images CI qu'à des images CI sociaux.

Ces résultats fournissent une preuve supplémentaire que les TSA sont caractérisés par une préférence pour certaines catégories d'objets non-sociaux et une préférence réduite pour des stimuli sociaux, et confortent la diffusion de cette série d'images pour examiner les aspects du phénotype d'intérêt circonscrit dans les TSA.

Focusing on Strengths Improves Social Skills of Adolescents With Autism Spectrum Disorders, UCSB Researchers Conclude

Traduction: J.V.

Miser sur les points forts améliore les compétences sociales des adolescents atteints de troubles du spectre autistique,concluent les chercheurs de l'UCSB

Robert et Lynn Koegel
Crédit: Kimberly Kavish

(Santa Barbara, Californie) - Les premières années du secondaire sont émotionnellement difficiles, même dans le meilleur des cas, mais pour les adolescents souffrant de troubles du spectre autistique (TSA), ce temps peut être particulièrement pénible. N'ayant pas les compétences sociales qui leur permettent d'interagir avec succès avec leurs pairs, ces élèves sont souvent ostracisés et même harcelés par leurs camarades de classe.

Toutefois, une nouvelle étude menée par des chercheurs de l'Autism Center Koegel à l'UC Santa Barbara a constaté que, en jouant sur leurs points forts - une grande intelligence et des intérêts très spécifiques - ces adolescents sont aussi capables que n'importe qui d'autre de forger de solides amitiés. En outre, les résultats de la recherche démontrent que la zone du cerveau qui contrôle un tel comportement social n'est pas aussi endommagée chez les adolescents atteints de TSA que l'on croyait auparavant. Les résultats paraissent dans un numéro récent du « Journal of Positive Behavior Interventions ». 

"Le problème, c'est que leurs intérêts restreints peuvent dominer leur vie et encore repousser les gens qu'ils aimeraient apprendre à connaître», a déclaré Robert Koegel, directeur de l'Autism Center Koegel et auteur principal de l'étude. Il est également professeur de psychologie en conseil, clinique et scolaire et de l'éducation à l'UCSB Gevirtz Graduate School of Education. "Ils sont si fortement axés sur cet intérêt, les gens pensent qu'ils sont bizarres. Mais en s'impliquant dans une activité autour de l'intérêt, non seulement ils se font des amis, mais aussi deviennent des membres précieux du groupe. Leur compétence spécialisée devient une force. " 

L'équipe de recherche, qui comprend également Lynn Koegel, directeur clinique du centre, et Sunny Kim, un étudiant diplômé en éducation à l'UCSB, a adopté une approche créative pour aider les trois garçons atteints de TSA à interagir avec leurs pairs. Plutôt que de décourager leurs intérêts parfois obsessionnels, les chercheurs ont aidé à mettre en place des clubs sociaux autour d'eux et a invité les élèves qui n'ont pas de TSA à s'y joindre. Les clubs ont fourni un lieu pour les élèves TSA pour afficher leurs intérêts et aptitudes spéciaux, et ont contribué à les faire participer avec leurs pairs d'une manière plus significative. 

Koegel a offert l'exemple d'un élève atteint de TSA qui a un vif intérêt pour l'infographie. L'équipe a créé un club de conception graphique dans lequel les élèves concevaient des logos pour les entreprises et commerces. Parce que la plupart des élèves n'avaient pas l'expertise nécessaire, ils dépendaient de leur camarade de classe avec TSA pour que l'entreprise soit un succès. "Quand il était capable d'interagir sur un sujet dans lequel il était intéressé, il était capable de faire preuve d'un comportement social plus normal», a déclaré Koegel. "Il n'est pas seulement fait des amis avec ses collègues, il a été élu président du club." 

Selon Koegel, les résultats sont également importants parce qu'ils indiquent un degré élevé de fonctionnalité du cerveau que les chercheurs avaient déjà associé avec des adolescents TSA. "Il a été communément admis que la partie du cerveau liée aux compétences sociales est tellement endommagée que les adolescents atteints de TSA sont incapables d'une interaction sociale normale", a-t-il dit. "Nous avons démontré que ce n'était pas le cas. Une fois que vous pouvez motiver les jeunes à essayer des choses, ils s'améliorent de façon spectaculaire et rapide, ce qui montre le cerveau n'est pas aussi endommagé que ce qui était pensé." 

Dirigé par le biais du Centre Eli Koegel de &Edythe Broad L. Asperger Center, l'étude met la lumière sur une période de croissance et de développement qui présentent de nouveaux résultats pour les enfants qui ont été diagnostiqués avec TSA quand ils atteignent l'adolescence et le début de l'âge adulte. «Cette étude est très importante car elle suggère tellement d'optimisme», a déclaré Koegel. "Il montre le cerveau n'est pas aussi endommagé qu'on le croyait. Et elle montre que les individus malheureux autrement peuvent mener une vie plus épanouissante." 

Il a ajouté que l'équipe de recherche a été agréablement surprise de voir que les élèves atteints de TSA sont devenus des membres précieux de leurs groupes, et ont eu beaucoup de dignité et de respect. Ils ont également noté que, sans aucune instruction ni encouragement de l'un des chercheurs, de nombreux camarades d'école ont rejoint avec enthousiasme ces activités du club et ont eu beaucoup de plaisir tout au long et au-delà de la période de l'étude. "En bref, ce fut beaucoup de plaisir pour tout le monde,"a déclaré Koegel. 

D'autres chercheurs impliqués dans l'étude comprennent John Danial, un étudiant en doctorat à l'UCLA, et Rosy Fredeen et Derek Rubenstein, doctorants à l'UCSB au moment où la recherche a été menée.

Social Phenotypes of Autism Spectrum Disorders and Williams Syndrome: Similarities and Differences

Traduction: G.M.

Phénotypes sociaux des troubles du spectre autistique et le syndrome Williams: similitudes et différences

Asada K, Itakura S.

Source

Center for Baby Science, Graduate School of Psychology, Doshisha University Kyoto, Japan.

Résumé

Les troubles du spectre autistique (TSA) et le syndrome de Williams (WS) sont tous deux des troubles neurodéveloppementaux, chacune avec un modèle phénotypique social unique.

Cet article de synthèse vise à définir les similitudes et les différences entre les phénotypes sociaux du TSA et du WS.

Nous passons en revue les études qui ont examiné les individus avec WS à l'aide d'évaluations diagnostiques tels que l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), des études comparatives directes de croisement des syndromes, et les études qui ont examiné individuellement chaque trouble.

Nous concluons que (1) les personnes souffrant de ces troubles présentent des phénotypes très contrastés pour le traitement des visages (c.-à-la préférence aux visages et des yeux) et de la sociabilité (c.-à-, l'intérêt et la motivation à interagir avec les autres), et (2) bien que l'ADOS et une étude de comparaison directe sur la capacité du langage pragmatique suggèrent plus de déficits chez les sujets avec TSA, les personnes avec WS sont également atteintes dans les compétences de cognition sociale et de communication. 

À la lumière de ces résultats, nous discutons de la façon dont des comparaisons croisée des syndrome TSA et WS peuvent contribuer à la théorie du développement, aux neurosciences cognitives, ainsi qu'au développement et le choix des traitements cliniques.

Neurexin and Neuroligin Mediate Retrograde Synaptic Inhibition in C. elegans

Traduction: G.M.

Neurexine et neuroligine médiateur d'une inhibition synaptique rétrograde chez C. elegans

Hu Z , Hom S , T Kudze , Tong XJ , Choi S , G Aramuni , Zhang W , JM Kaplan

Source

Département de Biologie Moléculaire, Hôpital général du Massachusetts, Boston, MA 02114, Etats-Unis

Résumé

Les molécules d'adhésion  synaptique neurexine et  neuroligine altérent le développement et la fonction des synapses et sont liées à l'autisme chez l'homme. 

Ici, nous avons constaté que la neurexine d'elegans de C. (NRX-1) et la neuroligine (NLG-1) ont agi sur un signal synaptique rétrograde qui a empêché le dégagement de neurotransmetteur aux jonctions neuromusculaires.

La signalisation rétrograde a été induite chez des mutants dépourvus de microARN musculaire (miR-1) et a été bloquée chez des mutants dépourvus de NLG-1 ou de NRX-1. 

La communication a été rapide et abrégée lorsque le signal rétrograde  alors mis en liberté était lente et prolongée lorsque la signalisation rétrograde a été bloquée. 

Le signal rétrograde cinétique de libération réglée par exocytose inhibe des vésicules synaptiques (SV) qui sont en aval du site d'entrée de calcium. 

L'inhibition de la libération a été véhiculée par une augmentation des niveaux de pré-synaptiques Tomosyn, un inhibiteur de la fusion SV.

Cost comparison

Traduction : J.V.

Comparaison des coûts

Par Emily Singer, 17 Juillet 2012

Au cours d'une vie, la thérapie comportementale intensive précoce pour les enfants atteints d'autisme pourrait économiser plus d'un million de dollars par personne en matière d'éducation et de coût de la vie adulte. 

Telle est la conclusion d'une étude aux Pays-Bas, publié en Juin dans Research in Developmental Disabilities L'Intervention Comportementale Intensive Précoce (ICIP) est l'une des quelques thérapies qui a démontré un avantage pour les principaux symptômes de l'autisme, avec des améliorations dans le quotient intellectuel, les compétences de vie et les habiletés motrices. 

Les estimations de son efficacité varient toutefois, selon le type, le moment et l'intensité de la thérapie. L’ICIP est coûteuse et prend du temps, impliquant de 20 à 40 heures par semaine avec un thérapeute pendant deux ans ou plus. De meilleures évaluations des avantages à long terme pourraient convaincre les organismes de santé publique en vue d’aider à rendre ces thérapies plus accessibles et abordables. 

La nouvelle étude n'est pas la première à faire ce type de comparaison des coûts. Mais les chercheurs disent que leurs calculs utilisent des taux de réussite plus modestes pour une intervention précoce, ce qui rend leurs estimations plus réalistes. Des études antérieures utilisé des numéros issus de l'une des premières études de l'ICIP, menées dans des conditions idéales de recherches. 

Les chercheurs ont analysé 14 études de l'ICIP qui ont surveillé si les enfants ont ensuite été placés dans des écoles d'éducation spéciale, d'éducation spéciale moins intensive ou dans des classes ordinaires, et ont comparé les résultats à ceux des autres traitements. Les chercheurs ont également examiné combien d’enfants dans chaque groupe sont allés vivre une vie d'adulte autonome ou ont eu besoin de différents niveaux de soutien. 

Ils ont calculé les coûts pour l'éducation à l'université ou une école professionnelle à partir des chiffres du gouvernement néerlandais. 

Pour l'école primaire, par exemple, ils ont alloué 5000 $ pour l'enseignement ordinaire, $ 11.000 pour l'éducation spécialisée, et 22.500 $ pour l'éducation spécialisée intensive. Pour les coûts à l'âge adulte, ils ont classé les niveaux d'indépendance, et ont utilisé des estimations du gouvernement pour la sécurité du revenu (semblable à la sécurité sociale des États-Unis), la vie adulte et les programmes de jour, et 24 heures de soins pour le groupe plus dépendant. 

Ils ont constaté que les coûts d'ICIP sont en moyenne de 100.000 $ par enfant, basés sur la thérapie totale et le coût du personnel et d'autres facteurs. Compte tenu de tous les autres coûts en considération, l'ICIP permettrait d'économiser environ 1,3 million $ pour une personne seule de 3 ans à 65 ans. 

En étendant à la totalité de la population néerlandaise, les économies  montent de 109 $ à 220 $ milliards de dollars. 

Ces estimations sont, bien sûr, seulement aussi bonnes que les hypothèses sur lesquelles elles sont fondées. Mais étant donné les taux d'autisme et de croissance des budgets plus serrés pour le soutien aux personnes handicapées, tout niveau d’économie ne peut être qu'une bonne chose. 

Language Differences Between Monolingual English and Bilingual English-Spanish Young Children With Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.

Différences linguistiques entre monolingues anglais et bilingue anglais-espagnol chez de jeunes enfants atteints de troubles du spectre autistique

Valicenti-McDermott M , N Tarshis , Schouls M , M Galdston , Hottinger K , Seijo R , L Shulman , Shinnar S .

Résumé

Le bilinguisme est commun dans le monde entier et de plus en plus répandu, mais il y a peu d'informations sur les enfants bilingues présentant un trouble du spectre autistique.

L'objectif de l'étude était de comparer les compétences en langage expressif et réceptif chez des enfants atteints de troubles du spectre autistique monolingues anglais et bilingues anglais-espagnol.

Un examen des évaluations pluridisciplinaires réalisées chez les tout-petits qui ont été diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique dans un centre affilié à une université entre 2003 et 2010 a été réalisé.

Les données comprenaient les données démographiques, les tests de développement, les caractéristiques autistiques, et les compétences du langage expressif et réceptif, obtenus à partir de l'évaluation formelle de la langue et de la parole. Un total de 80 enfants en bas âge ont été identifiés, 40 classés comme bilingue anglais-espagnol.

En comparaison avec les monolingues, les enfants bilingues sont plus susceptibles de vocaliser et d'utiliser des gestes, sans d'autres différences dans les compétences linguistiques. 

Il n'y avait aucune différence dans le fonctionnement cognitif et des traits autistiques entre les groupes. 

Dans cette étude, le bilinguisme n'a pas une incidence négative sur le développement du langage chez les jeunes enfants atteints de troubles du spectre autistique.