Autism in Glasgow: cumulative incidence and the effects of referral age, deprivation and geographical location

Traduction: G.M.

Autisme à Glasgow: incidence cumulée et les effets de l'âge de référence, la privation et l'emplacement géographique.
Campbell M, Reynolds L, J Cunningham, Minnis H, Gillberg CG.
(Note de traduction: l'incidence correspond en épidémiologie au nombre de nouveaux cas observés pendant un temps déterminé dans une population particulière. Elle diffère donc de la prévalence)
Source
Épidémiologie de pédiatrie et de santé communautaire (PEACH) Unit, Université de Glasgow, Glasgow, Royaume-Uni Enfant Santé Publique de l'équipe, NHS Greater Glasgow et Clyde Southbank Centre de développement de l'enfant, NHS Greater Glasgow et Clyde Centre Population et sciences de la santé, le Collège des médical, vétérinaire et Sciences de la Vie, Université de Glasgow, Glasgow, Royaume-Uni.

Résumé
Les orientations des enfants de moins de six ans, habitant le Grand Glasgow vers un spécialiste de l'équipe communautaire de l'autisme (CAT) ont été analysées afin d'obtenir une estimation de la proportion d'enfants dans le Grand Glasgow avec autisme infantile et d'enquêter s'il y a eu des variations dans les taux de diagnostic, ou de l'âge d'orientation et de diagnostic, en fonction de la pauvreté et de la situation géographique.

Méthodes
Une analyse de la base de données a été faite en enregistrant les renvois vers le CAT du grand Glasgow CAT, des enfants visés par l'âge de 6 ans, comprenant des 584 cas, entre 2004 et 2007 L'incidence cumulative a été calculée pour l'autisme infantile.
L'âge de l'orientation et le diagnostic ont également été analysés. Les résultats pour ce sous-ensemble des enfants, il y avait 246 cas diagnostiqués d'autisme infantile, présente une incidence cumulée de 2004 à 2007 de 11,1 par an pour 10 000 enfants âgés de 0-6 ans. Parmi les enfants avec un diagnostic éventuel d'autisme à l'âge de 6 ans, 72% ont été envoyés à l'âge de 4 ans. La pauvreté est un facteur associé avec l'orientation et le diagnostic, avec des taux plus élevés parmi les plus démunis. Il y avait des variations géographiques dans l'incidence cumulative de l'autisme.

Conclusion
Étant donné que les populations ne sont pas connues pour varier d'une manière qui aboutirait à une véritable variation, la variation géographique de l'incidence cumulée de l'autisme chez les enfants jusqu'à 6 ans dans la région de Glasgow observée dans cette étude est susceptible de représenter des différences dans les parcours de soins entre les régions. De telles différences peuvent également expliquer l'association observée avec la pauvreté. Les raisons des variations sont explorées.

Repetitive transcranial magnetic stimulation (rTMS) improves movement-related cortical potentials in autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Stimulation magnétique transcrânienne répétitive (SMTr) améliore la circulation des potentiels corticaux liès aux mouvements dans les troubles du spectre autistique.
Enticott PG, Rinehart NJ, BJ Tonge, JL Bradshaw, Fitzgerald PB.

Source
Monash Alfred Psychiatry Research Centre, École de psychologie et de psychiatrie, Université Monash et de l'Alfred, Alfred, Melbourne, Victoria, Australie, Centre de psychiatrie et de psychologie développementale, École de psychologie et de psychiatrie, Université Monash, Clayton, Victoria, Australie.

CONTEXTE
Les déficiences motrices sont fréquentes dans les troubles du spectre autistique (TSA). Des études électrophysiologiques montrent des anomalies dans la préparation du mouvement; la stimulation magnétique transcrânienne répétitive (SMTr) des principaux sites du cortex moteur peut donc être une technique utile pour améliorer la motricité dans les TSA.

OBJECTIF
Vérifier si la SMTr peut améliorer les indices électrophysiologiques et comportementales de l'activité motrice.

MÉTHODES
Onze participants atteints de TSA a complété trois sessions dans lesquelles elles ont été administrées l'une des conditions trois SMTr (gauche M1, aire motrice supplémentaire [SMA], fictive) à 1 Hz pendant 15 minutes. Les potentiels corticaux liés aux mouvements (MRCPs) ont été évalués avant et après SMTr .

RÉSULTATS
SMTr à l'AMF a été associée à une augmentation du gradient de la composante précoce de MRCPs, alors que la SMTr à gauche M1 a produit un fort gradient de la composante de retard.

CONCLUSIONS
SMTr semble améliorer la circulation liés à l'activité électrophysiologique dans les TSA, peut-être grâce à une influence sur les processus inhibiteurs corticaux.

Prevalence of autism spectrum disorders in a total population sample

Traduction: G.M.

Prévalence des troubles du spectre autistique dans un échantillon de la population totale.
Kim YS, Leventhal BL, Koh YJ, Fombonne E, E Laska, Lim CE, Cheon KA, Kim SJ, Kim YK, Lee H, Song DH, Grinker RR.

Source
Child Study Center, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06520, Etats-Unis. jeunes-shin.kim @ yale.edu

OBJECTIF
Les experts en désaccord sur les causes et la signification de l'augmentation récente de la prévalence des troubles du spectre autistique (TSA). Les données limitées sur les taux de base de la population contribuent à cette incertitude. En utilisant un échantillon de population, les auteurs ont cherché à estimer la prévalence et de décrire les caractéristiques cliniques des TSA d'enfants d'âge scolaire.

La population cible a été de tous les enfants de 7 à 12-ans (N = 55, 266) dans une communauté sud-coréen ; l'étude a utilisé un groupe haute probabilité des écoles d'éducation spéciale et un registre des personnes handicapées et un échantillon de la population générale faible probabilité d'écoles ordinaires. Pour identifier les cas, les auteurs ont utilisé le Questionnaire de dépistage Autism Spectrum pour multi-informant systématique, de dépistage. Parents d'enfants qui projeté positifs ont été offerts des évaluations détaillées à l'aide des procédures de diagnostic normalisés.

MÉTHODE
La population cible était les 7 - 12 ans des enfants (N = 55 266) dans une communauté sud-coréenne, l'étude a utilisé un groupe à haute probabilité dans les écoles d'éducation spéciale et un registre des personnes handicapées ainsi qu'un échantillon de la population générale dans les écoles ordinaires avec une probabilité faible.
Afin d'identifier des cas, les auteurs ont utilisé le Autism Spectrum Screening Questionnaire pour le dépistage systématique. Les parents des enfants qui ont été dépistés positifs ont donné des évaluations complètes en utilisant des procédures standardisées de diagnostic.

RÉSULTATS
La prévalence des TSA a été estimé à 2,64% (IC 95% = 1,91 à 3,37), avec 1,89% (IC 95% = 1,43 à 2,36) dans l'échantillon général de la population et de 0,75% (IC 95% = 0,58 à 0,93) dans le groupe de haute probabilité.
Les caractéristiques des TSA diffèrent entre les deux groupes: les ratios hommes-femmes ont été respectivement de 2,5:1 et 5,1:1 dans l'échantillon de la population générale et dans le groupe à forte probabilité, et les ratios des troubles autistiques dans les autres sous-types de TSA ont été respectivement de 1:2,6 et de 2,6:1, 12% dans l'échantillon général de la population avaient un QI supérieur, contre 7% dans le groupe à forte probabilité, et 16% dans l'échantillon général de la population avait une déficience intellectuelle, contre 59% dans la haute groupe de probabilité.

CONCLUSIONS
Deux-tiers des cas de TSA dans l'ensemble de l'échantillon ont été dans la population scolaire ordinaire, non diagnostiquée et non traitée. Ces résultats suggèrent que le dépistage rigoureux et exhaustif la population sont nécessaires pour produire des estimations plus précises de prévalence des TSA et soulignent la nécessité de meilleurs détection, évaluation, et services.

The Big Picture: Storytelling Ability in Adults with Autism Spectrum Conditions

Traduction: G.M.

La grande image: Capacité de fabulation chez les adultes avec des troubles du spectre autistique.
Barnes JL, S. Baron-Cohen

Source
Autism Research Centre, Département de psychiatrie, Université de Cambridge, 18B Trumpington Road, Cambridge, CB2 8AH, Royaume-Uni, jennifer.barnes @ yale.edu.

Résumé
Les travaux antérieurs sur la capacité à raconter des histoires dans le cas des troubles du spectre autistique (TSA) a montré un modèle d'utilisation de la grammaire du récit de l'histoire relativement intact, cependant, les analyse préalables s'étaient surtout concentrées sur l'histoire pour savoir si les composants spécifiques sont inclus, plutôt que sur la façon dont ils sont inclus.
La présente étude analyse un ensemble de données narratives existantes, en se concentrant sur ​​le type d'informations que les individus avec et sans autisme de haut niveau ou du syndrome d'Asperger comprennent des éléments tels que l'établissement de l'histoire, le caractère, les conflits et la résolution. Cette analyse a montré que les individus avec TSA sont biaisés vers la par la fourniture de détails sur chaque élément local, indépendamment du fait que l'élément impliqué a un contenu mental.
Ces résultats sont discutés en termes de faible cohérence centrale et de la théorie de l'Hyper-Systématisation.

Empathic Responding in Toddlers at Risk for an Autism Spectrum Disorder.

Traduction: G.M.

Réponse empathique chez les bambins présentant un risque de trouble du spectre autistique .
McDonald NM, Messinger DS.

Source
L'Université de Miami, 5665 Ponce de Leon Dr, Coral Gables, FL, 33146, USA, nmcdonald@psy.miami.edu.

Résumé
Le déficit d'empathie représente un handicap social important dans les troubles du spectre autistique (TSA), mais on sait peu de choses sur le développement précoce de l'empathie avant le diagnostic. Cette étude a examiné l'empathie en réponse à une détresse parentale chez les bambins à fort risque de TSA.
Les enfants diagnostiqués plus tard avec un TSA ont une réponse empathique plus faible à 24 et 30 mois que les enfants qui n'auront aucun diagnostic plus tard.
La réponse empathique plus faible a été associée à une symptomatologie plus élevée de l'autisme à 30 mois.
Il s'agit de la première étude à examiner les déficits de l'empathie en réponse à la détresse parentale aux tout-petits avant le diagnostic de TSA.
La réponse empathique précoce peut représenter une compétence sociale en développement unique qui indexe la sévérité globale d'une symptomatologie DMPS plus tard chez les enfants à risque

Using Individualized Reinforcers and Hierarchical Exposure to Increase Food Flexibility in Children with Autism Spectrum Disorders.

Traduction: G.M.

Utilisation de renforçateurs individualisés et de l'exposition hiérarchique pour augmenter la flexibilité à la nourriture chez des enfants avec des troubles du spectre d'autisme.
Koegel RL, Bharoocha aa, CB de Ribnick, Ribnick RC, Bucio MOIS, RM de Fredeen, Koegel LK.

Source
Centre d'autisme de Koegel, troisième cycle d'université de Gevirtz d'éducation, Université de Californie, Santa Barbara, Santa Barbara, CA, 93106, Etats-Unis, Koegel@education.ucsb.edu.

Résumé
L'inflexibilité est une caractéristique importante d'autisme. Dans la présente étude, nous avons abordé les comportements prandiaux inflexibles et recueilli des données longitudinales à travers 48 aliments pour 3 enfants, âges de 6.4à 7.8 ans, diagnostiqués avec un trouble du spectre d'autisme, pendant 22 semaines.
Les participants ont montré des défis graves avec l'attachement à un répertoire extrêmement restreint des nourritures.
Nous avons utilisé la réplication clinique et la ligne de base multiple afin d'évaluer les effets du renforcement individualisé et de l'exposition hiérarchique sur l'augmentation de la flexibilité.

Les résultats ont montré qu'après l'intervention, tous les participants ont augmenté leur répertoire de nourriture et ont spontanément demandé de nouvelles nourritures pendant le suivi/généralisation. Des implications pour la pratique clinique et les directions pour davantage de recherche sont discutées.

Detecting Autism Spectrum Disorders in the General Practitioner'S Practice

Traduction: G.M.

Détection des troubles du spectre autistique dans la pratique de la médecine générale
van Tongerloo MA, Bor HH, Lagro-Janssen AL.

Source
Radboud University, Nijmegen, The Netherlands.

Résumé
Cela prend un temps considérable avec que les Troubles du Spectre Autistiques (TSA) ne soient diagnostiqués. Les instruments de diagnostic validés sont disponibles mais ils sont applicables aux soins de santé primaires.
Au moyen d'une étude de cas contrôlée, nous avons étudié s'il y avait des différences dans les plaintes présentées et les modèles de référence entre les enfants avec TSA (n = 49) et un groupe contrôle d'enfants sans TSA(n = 81).

Des enfants avec ASD ont été souvent présentés comme pleurnichards et ont souvent rencontré des problèmes d'alimentation. Ils ont visité les services d'urgence plus souvent avec les désordres anxieux, de l'énurésie et des troubles du sommeil.
Ils ont été envoyés plus souvent vers des physiothérapeutes et vers des orthophonistes et ils ont eu plus souvent des tubes d'équilibration des pressons dans les oreilles et des amygdalectomies . La dépression chez les parents des enfants avec ASD était remarquablement répandue.


Lien avec l'article original complet (en anglais)

The conundrums of understanding genetic risks for autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Les énigmes de la compréhension des risques génétiques dans les troubles du spectre autistique.
Etat MW, P. Levitt

Source
Programme en neurogénétique, Départements de psychiatrie de l'enfant, la psychiatrie et de génétique, Université de Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, États-Unis.

Résumé

Les avancées récentes dans la génétique des troubles du spectre autistique (TSA) offrent de nouvelles informations précieuses sur les mécanismes moléculaires et cellulaires de la pathologie. Dans le même temps, les données émergentes défient de longue date les conventions de diagnostic et la notion de spécificité phénotypique.

Cette revue aborde les questions particulières qui participent à la découverte du gène en neuropsychiatrique et troubles neurologiques du développement et OPAS en particulier

Cette revue qui aborde les questions particulières qui vont de pair avec la découverte de gènes en neuropsychiatrie, dans les troubles du développement neurologique et dans les TSA en particulier:
- récapitule les résultats récents en génétique humaine qui conduisent largement à la réévaluation de la sagesse populaire concernant l'architecture allélomorphe des conditions psychiatriques communes des troubles psychiatriques, les revues de découvertes sélectionnées dans les TSA et leur pertinence pour les modèles de pathologie,
- souligne les enjeux conceptuels et pratiques soulevés par l'observation d'une convergence des risques génétiques des TSA distincts avec des troubles psychiatriques, et
- considère l'interaction importante des études de la neurobiologie et la génétique en clarifiant et en étendant notre compréhension aux syndromes du handicap social .

Behavioral interventions in children and adolescents with autism spectrum disorder: a review of recent findings

Traduction: G.M.

Les interventions comportementales chez les enfants et adolescents atteints de troubles du spectre autistique: un examen des résultats récents.
Dawson G, K. Burner

Source
aAutism Speaks et Département de psychiatrie, University of North Carolina à Chapel Hill, Chapel Hill, Caroline du Nord bDepartment de psychologie, Université de Washington, Seattle, Washington, États-Unis.

L'étude donne un aperçu des études récentes sur les interventions comportementales pour les enfants et adolescents atteints de troubles du spectre autistique (TSA).

Résultats récents:
Des études récentes sur l'efficacité de l'intervention comportementale intensive précoce (ICIP) concluent que l'ICIP peut améliorer les compétences linguistiques et cognitives.
Le premier essai contrôlé randomisé (ECR) d'une intervention précoce pour les tout-petits atteints de TSA ont démontré des gains dans le langage, les capacités cognitives et le comportement adaptatif.
Ciblées, les interventions comportementales brèves sont efficaces pour améliorer la communication sociale chez les jeunes enfants atteints de TSA.
Les parents peuvent être enseignées à livrer des interventions comportementales, qui sont associées à des améliorations dans l'interaction parent-enfant ; les effets sur les résultats des enfants, cependant, ont été mixés.
Plusieurs études montrent que les interventions sur les compétences sociales sont efficaces pour améliorer les relations entre pairs et la compétence sociale. Les interventions comportementales sont également efficaces pour réduire les symptômes d'anxiété et d'agressivité. Il a été montré que les médicaments combinés avec l'intervention comportementale sont plus efficaces pour réduire l'agressivité que les médicaments seuls.

RÉSUMÉ
Les interventions comportementales sont efficaces pour améliorer la langue, les capacités cognitives, le comportement adaptatif, et les compétences sociales, et pour réduire l'anxiété et l'agressivité. Les médicaments combinés avec l'intervention comportementale semblent être plus efficaces pour réduire les comportements agressifs que les médicaments seuls.

Predictive models for subtypes of autism spectrum disorder based on single-nucleotide polymorphisms and magnetic resonance imaging

Traduction: G.M.

Les modèles prédictifs pour les sous-types du trouble du spectre autistique basés sur les polymorphismes simples nucléotides et l'imagerie par résonance magnétique.
Jiao Y, Chen R, X Ke, Cheng L, Chu K, Lu Z, Herskovits EH.

Source
Laboratoire clé du développement des enfants et d'apprentissage en sciences, Université du Sud, Ministère des Enseignements, Nanjing, Chine Key State Laboratoire de bioélectronique, École des sciences biologiques et du génie médical, Université du Sud, Nanjing, Chine Département de radiologie, Université de Pennsylvanie École de médecine, Philadelphie, PA, Etats-Unis.

But
Le trouble du spectre autistique (TSA) est un trouble neurodéveloppemental, dont le syndrome d'Asperger et autisme de haut niveau sont des sous-types.
Notre objectif est de: 1) pour déterminer si un modèle de diagnostic fondé sur les polymorphismes Simples nucléotides (PSN), les mesures de l'épaisseur des régions du cerveau , ou les mesures du volume des régions du cerveau peut distinguer le syndrome d'Asperger de l'autisme de haut fonctionnement-, et
2) de comparer les PSN, et les modèles de diagnostic fondés sur l'épaisseur et le volume.

Materiel et méthodologie
Notre étude a inclus 18 enfants atteints de TSA: 13 sujets avec autisme de haut niveau à 5 sujets avec un syndrome d'Asperger. Pour chaque enfant, nous avons obtenu 25 PNS pour 8 gènes TSA reliés génétiquement ; nous avons également calculé des épaisseurs régionales et des volumes corticaux pour 66 structures de cerveau, basés sur l'examen de résonance magnétique structural (RM). Pour produire des modèles diagnostiques, nous avons eu recours à 5 techniques d'apprentissage assisté par ordinateur: souche de décision, arbres de décision alternatifs, arbres de décision alternatifs multiclasse, arbres de modèle logistique, et machines de soutien vectoriel.

Résultats
Pour une classification des PNS, les trois modèles basés sur des arbres de décision donnent de meilleurs résultats que les deux autres modèles.
Les indicateurs de performance pour les trois modèles basés sur les arbres de décision étaient similaires: la souche de décision a été légèrement meilleure que celle des deux autres méthodes, avec une précision = 90%, sensibilité = 0,95 et spécificité = 0,75.
Tous les modèles fondés sur un diagnostic suivant l'épaisseur et le volume donnent des résultats médiocres. Les modèles de diagnostic fondés sur les PSN ont été supérieurs à celles fondées sur l'épaisseur et le volume.
Pour la classification fondée sur SNP, rs878960 dans GABRB3 (gamma-aminobutyric acid A receptor, beta 3) a été choisi parmi tous les modèles.

Conclusion
Notre analyse a démontré que la classification basée sur les PNS était plus précise que la classification basée sur la morphométrie dans la classification de sous-type de TSA.
Aussi, nous avons constaté qu'un SNP-rs878960 au-GABRB3 distingue le syndrome d'Asperger de l'autisme de haut niveau.

Emotion, Intent and Voluntary Movement in Children with Autism. An Example: The Goal Directed Locomotion

Traduction: G.M.

Emotion, l'intention et le mouvement volontaire chez les enfants autistes. Un exemple: La locomotion dirigée vers un but.
Longuet S, Ferrel-Chapus C, Orêve MJ, Chamot JM, Vernazza-Martin S.

Source
UFR Sciences et Techniques des Activités Physiques Sportives et, EA 2931, 200 avenue de la République, 92001 Nanterre Cedex, France, slonguet84@hotmail.fr.

Résumé
Cet article se concentre sur l'impact de l'intentionnalité sur la locomotion vers un but réalisé chez des enfants avec et sans autisme. Étroitement liée aux émotions et la motivation, elle est directement reliée à la planification des mouvements.
La planification est-elle seulement préservée lorsque l'objectif de l'action apparaît motivant pour les enfants avec et sans autisme?
La programmation du mouvement est-elle similaire pour les enfants avec autisme et veux sans autisme et varie-t-elle selon la valeur émotionnelle de l'objet?
Lors d'un déplacement en ligne droite, une vingtaine d'enfants avec autisme et sans autisme devaient un objet avec une valeur émotionnelle positive ou aversive.
Les résultats suggèrent la planification et la programmation sont conservés dans une situation émotionnellement positive. Toutefois, dans une situation aversive, les enfants en situation d'autisme semblent avoir un déficit en termes de planification et parfois de programmation.

Differentiating High-Functioning Autism and Social Phobia.

Traduction: G.M.
Différencier l'autisme de haut niveau et la phobie sociale.
Tyson KE, Cruess DG.

Source
Département de psychologie, Unité de l'Université du Connecticut, 406 Babbidge Road, 1020, Storrs, CT, 06269, Etats-Unis, katherine.tyson @ uconn.edu.

Résumé
L'autisme de haut niveau (HFA) et la phobie sociale (PS) impliquent tous deux un profond déficit de l'interaction sociale. Bien que ces troubles partagent certains symptômes similaires, ils sont conceptualisés comme distincts. Parce que les deux, HFA et PS, sont définis de façon comportementale, le degré de chevauchement entre les deux troubles peut entraîner une mauvaise interprétation des symptômes.
Toutefois, les déficits de chaque trouble diffèrent, en particulier dans les domaines de l'interaction sociale, la reconnaissance des émotions et d'expression et de communication. Ce document passe en revue la littérature qui informe notre compréhension actuelle des chevauchements de comportement et les différences entre l'HFA et la PS.
L'examen aborde également les implications de nos connaissances actuelles de ces deux troubles pour le diagnostic différentiel, le traitement et la recherche future. Interdisciplinaire, la recherche de développement orientée peut aider à prolonger les approches actuelles de la SPT et SP.

Quantifying and modeling birth order effects in autism

Traduction: G.M.

Quantifier et modéliser les effets de l'ordre de naissance dans l'autisme.
Turner T, Pihur V, A. Chakravarti

Source
Centre de génomique des maladies complexes, McKusick-Nathans Institute de médecine génétique, Université Johns Hopkins School of Medicine, Baltimore, Maryland, Etats-Unis d'Amérique.

Résumé
L'autisme est un trouble génétique complexe avec des étiologies multiples dont les bases génétiques moléculaires ne sont pas entièrement comprises. Bien qu'un certain nombre de mutations rares et anomalies de dosage soient spécifiques à l'autisme, ils n'expliquent pas plus de 10% des cas. L'héritabilité élevée de l'autisme et la faible récurrence des risques suggère une
hérédité multifactorielle de nombreux locus mais d'autres facteurs qui interviennent également pour moduler les risques.
Dans cette étude, nous examinons l'effet du rang de naissance sur le risque de'autisme qui n'est pas prévu dans les modèles.
Nous avons analysé les données provenant de trois collections familiales publiques sur l'autisme aux Etats-Unis pour les effets potentiels sur l'ordre de naissance et a étudié les propriétés statistiques des trois tests afin de démontrer que la potentiel suffisant pour détecter ces effets existe.
Nous avons détecté des modèles d'effets ordre de naissance , statistiquement significatifs, mais variables, dans ces collections. Dans les familles multiplex, nous identifions effets en forme de V ou les naissances moyennes sont à haut risque; Les familles simplex, nous montrent des effets linéaires où le risque augmente avec chaque nouvelle naissance.
Par ailleurs, l'effet du rang de naissance dépend du sexe dans le cadre des familles simplex.
On ne sait pas si ces tendances résultent de biais d'évaluation ou s'ils découlent de facteurs biologiques.

Néanmoins, une enquête plus approfondie des risques en fonction de l'âge parental donne des profils similaires à ceux observés et pourrait expliquer potentiellement une partie de l'augmentation du risque.
Une recherche des gènes considérant ces modèles est susceptible d'augmenter la puissance statistique et de découvrir des étiologies moléculaires originales.

Elevated Transcription Factor Specificity Protein 1 in Autistic Brains Alters the Expression of Autism Candidate Genes

Traduction: G.M.

Le facteur de transcription élevé spécifique au protéine 1 dans le cerveau des personnes autistes modifie l'expression des gènes candidats de l'autisme.
Thanseem I, Anitha A, Nakamura K, S Suda, Iwata K, H Matsuzaki, Ohtsubo M, Ueki T, T Katayama, Iwata Y, Suzuki K, S Minoshima, Mori N.

Source
Département de psychiatrie et de neurologie, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, au Japon.

CONTEXTE
De profonds changements dans l'expression du gène peuvent résulter d'anomalies dans les concentrations des facteurs de transcription spécifiques de séquence, comme une protéine spécificité (SP1). La protéine Spécifique 1 des sites de liaison a été signalée dans les régions promotrices de plusieurs gènes impliqués dans l'autisme. Nous émettons l'hypothèse que le dysfonctionnement de Sp1 pourrait affecter l'expression de plusieurs gènes candidats de l'autisme, contribuant à l'hétérogénéité de l'autisme.

MÉTHODES
Nous avons évalué tous les changements de l'expression de Sp1 et de celui des gènes candidats de l'autisme dans le cerveau post mortem (Gyrus Cingulaire Antérieur [ACG], cortex moteur, et thalamus) des patients avec autisme (n = 8) et comparé avec les sujets témoins sans autisme (n = 13) . Des changements de l'expression des gènes candidat sur l'inhibition obligatoire de Sp1/DNA avec le mithramycin et le Sp1 inhibés par RNAi ont été étudiés dans les cellules neuronales de SK-N-SH (Variété de cellule humaine de neuroblastome).

RÉSULTATS
Nous avons observé une expression élevée de Sp1 dans l'ACG de patients autistes (p = 0,010). Nous avons également observé une expression altérée de plusieurs gènes candidats de l'autisme. GABRB3, RELN et TR2A a montré une expression réduite, tandis que CD38, ITGB3, MAOA, MECP2, OXTR et PTEN a montré une expression élevée de l'autisme. Dans les cellules SK-N-SH , OXTR, PTEN, et RELN a montré une expression réduite sur l'inhibition de la liaison Sp1/ADN et l'extinction de l'expression des Sp1.
Le nombre d'intégrité de l'ARN n'était disponible pour aucun des échantillons.

CONCLUSIONS
Le facteur de transcription Sp1 est dysfonctionnel dans les ACG du cerveau autiste. Par conséquent, l'expression de gènes candidats potentiels de l'autisme régulé par Sp1, surtout OXTR et PTEN, pourrait être affectée. Les voies diverses médiée par les gènes SP1 réglementé, ainsi que les signaux intracellulaires de l'environnement et la réglementation relatives du SP1, pourraient expliquer les phénotypes complexes associés à l'autisme.

Gaze aversion as a cognitive load management strategy in autism spectrum disorder and Williams syndrome

Traduction: G.M.

L'éviction du regard en tant que stratégie de gestion de la charge cognitive dans le trouble du spectre autistique et le syndrome de Williams.
Doherty-Sneddon G, Riby DM, Whittle L.

Source
School of Life Sciences, Université de Northumbria, Newcastle upon Tyne École de psychologie, Université de Newcastle, Newcastle upon Tyne Ecole des Sciences naturelles, Université de Stirling, Stirling, Royaume-Uni.

Contexte
Au cours d'un questionnement en face-à-face , les enfants et les adultes au développement typique utilisent l'évitement du regard (Gaze Aversion), à l'égard de leur interlocuteur, quand ils réfléchissent. Le GA augmente avec la difficulté de questions et améliore l'exactitude des réponses. Cette étude est la première à examiner si les personnes avec des troubles du spectre autistique (TSA; associés à une sociabilité réduite et au regard atypique) et le syndrome de Williams (WS; associée à l'hypersociabilité et regard facial atypique) utilisent le GA pour gérer la charge cognitive lors d'interactions en face-à- face.

Méthodes
Deux études ont été menées pour explorer la typicité de l'AG lors d'interview face-à-face en in (a) ASD and (b) WS.

Résultats
Dans l'étude 1, les enfants atteints de TSA ont augmenté leur AG que la difficulté des questions s'est accrue. En outre, ils ont utilisé plus d'AG en pensant à leurs réponses aux questions, ils ont employé la plupart de GA en pensant à leurs réponses aux questions, reflétant l'évidence des enfants se développant typiquement. Une important différence pour les participants atteints de TSA était le niveau significativement plus élevé d'AG lors de l'écoute d'interlocuteurs.

Dans l'étude 2, les participants avec WS ont montré des schémas typiques d'AG par rapport à la difficulté de la question et à travers différents points de l'interaction.

Conclusions
Deux troubles neuro-développementaux différents , tous deux caractérisés par d'importants problèmes avec le contrôle exécutif de l'attention et des anomalies des interactions sociales, les modèles exposés généralement typiques de l'AG. Tous les groupes ont utilisé la plupart des AG en pensant à des questions, et ont augmenté leur AG lors des questions plus difficiles.
En outre, les enfants atteints de TSA ont montré des niveaux élevés de GA pendant l'écoute des questions, mais ni pendant qu'ils réfléchissaient, ni pendant qu'ils répondaient aux questions, ce qui suggère que parfois ils ne voient pas la pertinence d'utiliser des repères visuels, plutôt que de les éviter activement.
Les résultats ont des implications importantes pour interpréter la manière dont les professionnels de GA dans ces populations et pour la formation des compétences sociales.

The impact of serotonin transporter (5-HTTLPR) genotype on the development of resting-state functional connectivity in children and adolescents: A pre

Traduction: G.M.

L'impact du génotype de transporteur (5-HTTLPR) de la sérotonine sur le développement de l'état de repos connectivité fonctionnelle chez les enfants et les adolescents: rapport préliminaire

Wiggins JL, Bedoyan JK, Peltier, SJ, Ashinoff S, M Carrasco, Weng SJ, gallois RC, Martin DM, Monk CS.

Source
Département de psychologie, Université du Michigan, Ann Arbor, MI, États-Unis.

Résumé
Une composante fondamentale du développement du cerveau est la formation de réseaux à grande échelle à travers le cortex. Un de ces réseaux, le réseau par défaut, subit une évolution prolongée, affichant une connectivité faible dans l'enfance à l'adolescence, qui renforce et devient plus robuste à l'âge adulte. On en sait peu au sujet de la contribution génétique à la connectivité réseau par défaut à l'âge adulte ou pendant le développement. Les altérations de la connectivité entre les parties postérieures et frontales du réseau par défaut ont été associées à plusieurs troubles psychologiques, y compris l'anxiété, les troubles du spectre autistique, la schizophrénie, la dépression et le trouble de l'attention avec hyperactivité.
Ces troubles ont également été liés à des variantes de la région polymorphe lié au transporteur de la sérotonine (5-HTTLPR). L'allèle L(A) de 5-HTTLPR a pour conséquence une expression plus élevée du transporteur de la sérotonine que l'allèle S ou le plus rare allèle L(G).
5 HTTLPR peut influencer la connectivité du réseau par défaut, la région supérieure frontale médiane a été reconnue comme étant sensible aux changements de sérotonine. En outre, la sérotonine comme un facteur de croissance précoce dans le développement peut modifier à grande échelle des réseaux comme le réseau par défaut. La présente étude a examiné l'influence des variantes de la 5-HTTLPR sur la connectivité entre les structures postérieures et frontales et son développement dans une étude transversale de 39 enfants et adolescents en bonne santé. Nous avons constaté que les enfants et les adolescents homozygotes pour l'allèle S (S / S, n = 10) ont montré plus faible connectivité du cortex frontal supérieur médian par rapport à ceux homozygotes pour l' allèle L(A) (L(A)/L(A), n=13)) ou hétérozygotes (S / L (A), S / L (G), n = 16)).
En outre, il y avait une interaction âge-par-génotype, tels que ceux avec le génotype L(A)/L(A) avaient l'augmentation plus raide liées à l'âge de connectivité entre le moyeu postérieur et supérieur du cortex frontal médial, suivi par les hétérozygotes.

En revanche, les individus ayant le génotype S/S a avaient une augmentation moins liée à l'âge effectif de la connectivité.
Ce rapport préliminaire élargit notre compréhension de l'influence génétique sur le développement de la connectivité cérébrale à grande échelle et pose les bases pour de futures recherches et la réplication des résultats avec un échantillon plus large.

Atypical perception processing and facial emotion disorder in autism

Traduction: G.M.

Traitement atypique de la perception et trouble de l'émotion faciale dans l'autisme
Meaux E, Gillet P, Bonnet-Brilhault F, C Barthélémy, M. Batty

Source
UMRS «Imagerie et Cerveau», Inserm U930, CNRS ERL 3106, Université François-Rabelais, CHRU de Tours, 37044 Tours cedex 9, France.

INTRODUCTION
Le syndrome autistique est défini par plusieurs anomalies, touchant principalement les capacités d'interaction sociale. Des troubles des processus de traitement des stimuli faciaux et émotionnels, et particulièrement l'évitement du regard, ont également été signalés dans ce désordre. Certains auteurs ont suggéré que ces anomalies peuvent être expliquées, ou tout au moins en partie, par le désordre social observé dans ce syndrome. Le but de cette étude était donc d'améliorer la compréhension des processus impliqués dans la perception et la représentation des visages exprimant une émotion chez les sujets atteints de troubles du spectre autistique (TSA).

MÉTHODES
Onze enfants atteints de TSA (moyenne d'âge de développement 7 ans 11 mois) et onze enfants se développant sans TSA (moyenne d'âge 7 ans 9 mois) ont pris part à trois expériences.
La première discrimination impliquait l'ensemble d'émotions en utilisant des photographies de visages exprimant six émotions de base, la deuxième, la discrimination émotionnelle locale sur la base d'éléments isolés du visage (photos des yeux et des bouches isolés du reste du visage), et pour la troisième les enfants ont été invités à créer des visages exprimant des émotions par le biais d'un puzzle , à partir de photographies d'éléments isolés du visage (représentation globale nécessitant la discrimination locale).

RÉSULTATS
Nos constatations ont révélé que les enfants se développant sans TSA ont eu des difficultés avec le processus de discrimination locale d'émotions: leur performance s'est améliorée lorsque la perception générale était possible. En revanche, et étonnamment, les enfants atteints de TSA sont plus performants que le groupe contrôle dans la discrimination des émotions à partir d'images des yeux isolés, mais leur performance a baissé lorsqu'un traitement global était nécessaire.

DISCUSSION
Nos résultats suggèrent que les troubles émotionnels observés dans les TSA pourrait être expliqués par les compétences dans le traitement de l'information locale. Cela pourrait expliquer l'incapacité des enfants atteints de TSA à réaliser une perception cohérente de leur environnement social et pourrait également entraîner le retrait qui est caractéristique de ce trouble.
Ces résultats suggèrent également que l'évitement du regard qui est caractéristique des personnes atteintes de TSA est éliminé lorsque les yeux sont présentés seuls. Cet évitement du regard semble donc être lié à la complexité et la variabilité de ce type de stimulus et non à la nature sociale de la relance.

Communication deficits in infants and toddlers with developmental disabilities

Traduction: G.M.

Déficits de communication chez les nourrissons et les tout-petits ayant une déficience intellectuelle.
Hattier MA, Matson JL, Sipes M, N. Turygin

Source
Louisiana State University, Baton Rouge, LA 70803, Etats-Unis.

Résumé
Les recherches qui se concentrent sur la détection et l'évaluation de la présence de troubles de la communication chez les enfants ayant une déficience intellectuelle existent. Cependant, des études supplémentaires sont nécessaires, afin de comparer ces déficits entre les individus avec diverses déficiences développementales. Cette information pourrait éclairer le processus d'évaluation et les programmes de traitement. Par conséquent, l'objectif de l'étude était d'examiner les déficits de communication chez les tout-petits qui ont été diagnostiqués avec le syndrome de Down, de la paralysie cérébrale (PC), avaient des antécédents de convulsions ou de trouble épileptique, et qui étaient nés prématurés. Un total de 140 bambins de 17 à 35 mois d'âge répondaient aux critères d'inclusion pour l'étude.
Ceux qui étaient diagnostiqués avec la PC manifestaient nettement moins de déficiences de communication sur le BISCUIT-Partie ( Baby and Infant Screen for aUtIsm Traits-Part 1) que les enfants atteints du syndrome de Down et les enfants ayant des antécédents de convulsions ou des troubles épileptiques. Aucune différence significative n'a été trouvée sur la sous-échelle de communication pour la comparaison entre ceux avec le CP et ceux qui sont nés prématurément. Les enfants diagnostiqués avec le CP avaient moins avenants, indiquant moins de valeur, sur les six éléments de la sous-échelle de la communication du biscuit-Partie 1 par rapport aux trois autres groupes diagnostiques. Les implications de ces résultats sont discutés pour les enfants avec des handicaps différents.

Computing the shape of brain networks using graph filtration and Gromov-Hausdorff metric

Traduction: P.M.

Etudier la forme des réseaux neuronaux en utilisant une filtration par graphes et la métrique de Gromov-Hausdorff
Lee H, Chung MK, Kang H, BN Kim, Lee DS.

Source
Département de médecine nucléaire, Université nationale de Séoul, College of Medicine, Seoul, Korea.

Résumé
La différence entre réseaux a souvent été évaluée comme différences de mesures topologiques globales telles que le coefficient d'agglomération, la distribution graduelle et la modularité. Dans cette recherche, nous introduisons une nouvelle structure pour mesurer la différence des réseaux en utilisant la distance GH de Gromov-Hausdorff, souvent utilisée en analyse des formes. Afin de pouvoir utiliser la distance GH, nous définissons la forme des réseaux du cerveau en regroupant les parcelles des plus proches voisins en utilisant la filtration par graphes. La forme du réseau est ensuite transformée en une forme algébrique appelée la matrice "à plus proches voisins". Celle-ci est subséquemment utilisée pour mesurer des différences entre réseaux en utilisant la métrique GH. Afin d'illustrer cela, nous appliquons le système proposé pour comparer les réseaux neuronaux, grâce à la tomographie par émission de positrons, de 24 enfants atteints de troubles déficitaires de l'attention, de 26 enfants dans le spectre autistique, et de 11 sujets de contrôle.

A novel approach of homozygous haplotype sharing identifies candidate genes in autism spectrum disorder

Traduction: G.M.

Une nouvelle approche du partage de l'haplotype homozygote identifie des gènes candidats dans les troubles du spectre autistique.

(Note de traduction : Un haplotype correspond à l'ensemble des gènes situés sur un même chromosome et dont les différentes versions d'un même gène s'agrègent ensemble lors de la meiose.)

Casey JP, Magalhaes T, Conroy JM, Regan R, Shah N, Anney R, Shields DC, Abrahams BS, Almeida J, Bacchelli E, Bailey AJ, Baird G, Battaglia A, Berney T, Bolshakova N, Bolton PF, Bourgeron T, Brennan S, Cali P, Correia C, Corsello C, Coutanche M, Dawson G, de Jonge M, Delorme R, Duketis E, Duque F, Estes A, Farrar P, Fernandez BA, Folstein SE, Foley S, Fombonne E, Freitag CM, Gilbert J, Gillberg C, Glessner JT, Green J, Guter SJ, Hakonarson H, Holt R, Hughes G, Hus V, Igliozzi R, Kim C, Klauck SM, Kolevzon A, Lamb JA, Leboyer M, Le Couteur A, Leventhal BL, Lord C, Lund SC, Maestrini E, Mantoulan C, Marshall CR, McConachie H, McDougle CJ, McGrath J, McMahon WM, Merikangas A, Miller J, Minopoli F, Mirza GK, Munson J, Nelson SF, Nygren G, Oliveira G, Pagnamenta AT, Papanikolaou K, Parr JR, Parrini B, Pickles A, Pinto D, Piven J, Posey DJ, Poustka A, Poustka F, Ragoussis J, Roge B, Rutter ML, Sequeira AF, Soorya L, Sousa I, Sykes N, Stoppioni V, Tancredi R, Tauber M, Thompson AP, Thomson S, Tsiantis J, Van Engeland H, Vincent JB, Volkmar F, Vorstman JA, Wallace S, Wang K, Wassink TH, White K, Wing K, Wittemeyer K, Yaspan BL, Zwaigenbaum L, Betancur C, Buxbaum JD, Cantor RM, Cook EH, Coon H, Cuccaro ML, Geschwind DH, Haines JL, Hallmayer J, Monaco AP, Nurnberger JI Jr, Pericak-Vance MA, Schellenberg GD, Scherer SW, Sutcliffe JS, Szatmari P, Vieland VJ, Wijsman EM, Green A, Gill M, Gallagher L, Vicente A, Ennis S.

Le trouble du spectre autistique (TSA) est un trouble hautement héréditaire d'étiologie complexe et hétérogène. Il est principalement caractérisé par une capacité cognitive altérée, y compris des troubles du langage et des compétences de communication et des déficits fondamentaux dans la réciprocité sociale. Malgré quelques succès notables en matière de génétique neuropsychiatrique, dans l'ensemble, l'héritabilité élevée de TSA (~ 90%) reste mal expliquée par des commune variantes de risques génétiques communs. Cependant, des études récentes suggèrent que les rares variations génomiques , dans la variation du nombre de copies en particulier, peuvent représenter une proportion importante de la base génétique des TSA.
Nous présentons une analyse à grande échelle pour identifier les gènes candidats qui peuvent contenir des variations récessive basse fréquence qui contribuent à TSA, tout en tenant compte de la contribution potentielle des différences de population à l'hétérogénéité génétique de la TSA.
Notre stratégie, homozygote haplotype (HH) cartographie, a pour objectif de détecter les segments de la structure des haplotypes homozygotes identiques qui sont partagés à une fréquence supérieure chez les patients atteints de TSA par rapport aux contrôles parentaux.
L'analyse a été réalisée sur 1402 trios génotypés de l'Autism Genome Project pour 1 million de polymorphismes nucléotidiques simples (SNP). Nous avons identifié 25 gènes connus et 1 218 nouveaux candidats pour le TSA dans l'analyse des découvertes dont CADM2, ABHD14A, CHRFAM7A, GRIK2, GRM3, récepteurs EphA3, FGF10, KCND2, PDZK1, IMMP2L et FOXP2. Par ailleurs, 10 des gènes précédemment rapportés au TSA et 300 candidats nouveaux identifiés dans l'analyse de la découverte ont été reproduits dans un échantillon indépendant de 1182 trios.
Nos résultats démontrent que les régions de HH sont considérablement enrichies pour des gènes candidats précédemment rapporté au TSA et l'association observée est indépendante de la taille du gène (odds ratio 2,10).
Nos résultats soulignent l'applicabilité de la cartographie HH dans les troubles complexes tels que les TSA et offrent une approche alternative à l'analyse des données d'associations pangénomiques.