The prevalence puzzle: Autism counts

Traduction: J.V. 

Le  puzzle de la prévalence: les comptes de l’ autisme  

Les changements de diagnostics et la prise de conscience n’expliquent qu'une partie de l'augmentation apparente de l'autisme. Les scientifiques ont du mal à expliquer le reste. 

Karen Weintraub 

Lorsque Leo Kanner a décrit pour la première l'autisme en 1943, il a fondé ses observations sur 11 enfants avec de graves problèmes de communication, des comportements répétitifs tels que le balancement et un manque aigu d'interaction sociale. Le médecin et psychiatre de l'Université Johns Hopkins de Baltimore, Maryland, a prédit qu'il y avait probablement beaucoup plus de cas que lui ou quelqu'un d'autre n’avait remarqué (1). «Ces caractéristiques forment un « syndrome » propre, non rapporté jusqu'ici," écrivaitt-il, "qui semble être assez rare, mais est probablement plus fréquent que ce qui est indiqué par la rareté des cas observés." La prophétie de Kanner a été plus que respectée. 

Une étude précoce (2), en 1966, a examiné les scolaires de huit à dix ans du Middlesex, Royaume-Uni, et a estimé une prévalence de 4,5 cas pour 10.000 enfants. En 1992, 19 sur 10 000 enfants américains de six ans ont été diagnostiqués comme étant autistes (3). Les chiffres ont explosé dans la première décennie du XXIe siècle, selon les données des Centres de contrôle des maladies (CDC) américains d’Atlanta, en Géorgie. En faisant une étude de ce qui est maintenant connu sous le nom de troubles du spectre autistique (TSA), le CDC a trouvé que vers 2006, plus de 90 sur10 000 des enfants de huit ans aux Etats-Unis étaient autistes (4). Autrement dit, l'autisme touche maintenant un enfant sur 110 - un chiffre qui a renforcé les craintes du public qu'une «épidémie» se tramait (voir "Diagnostic: la hausse»).

Pour la plupart, la recherche sur la prévalence de l'autisme avait expliqué l'écart de l'augmentation. Des études l'ont attribuée à une plus grande prise de conscience de la condition, aux critères de diagnostic plus larges pour les TSA, au diagnostic plus fréquent des enfants souffrant de retard mental comme ayant également l'autisme et au diagnostic à un plus jeune âge. Mais depuis le milieu des années 2000, des chercheurs ont commencé à noter que ces explications s’avéraient courtes. «Un vrai risque en raison d’un certain facteur de risque environnemental, encore à identifier, ne peut pas être exclu", lit-on dans une étude de 2005 (5). Ce changement est important. Si l'augmentation de l'autisme peut être expliquée principalement par l’augmentation de la sensibilisation, du diagnostic et de facteurs sociaux, alors les facteurs environnementaux qui y contribuent ont toujours été présents - peut-être une infection au mauvais moment de la grossesse ou quelque sorte de déficit nutritionnel. Si l'augmentation ne peut pas être expliquée - et qu’au moins une partie de la hausse est «réelle» -, alors de nouveaux facteurs doivent l’avoir provoquée, et les scientifiques doivent de toute urgence les trouver. 

Le sujet est sensible. 

Les parents d'enfants autistes sont bouleversés sur qu'ils auraient pu faire pour l'empêcher. Les chercheurs se méfient de l'invocation de déclencheurs environnementaux, parce que cela ramène à une idée mise au rebut que les mères «réfrigérateur» froides, sans amour ont été la source des problèmes de leurs enfants. Et l'augmentation de la prévalence a été utilisée pour soutenir des hypothèses plus récemment démenties comme l'idée que les vaccins causaient l'autisme. Thomas Insel, directeur du National Institute of Mental Health de Bethesda, Maryland, affirme qu'il est temps de surmonter ces héritages. «Cette idée de savoir si la prévalence est en augmentation est tellement controversée pour l'autisme, mais pas pour l'asthme, le diabète de type 1, les allergies alimentaires - beaucoup d'autres domaines où toute sorte de gens acceptent le fait qu'il y a plus d'enfants touchés». Pour lui, il est clair qu'il y a une réelle augmentation de l'autisme, et les chercheurs ont besoin de plus de financement et de soutien pour vérifier les causes environnementales possibles. Durant la dernière décennie, le gouvernement fédéral américain a dépensé environ 1 milliard de $ pour des recherches génétiques sur l'autisme et seulement environ 40 millions $ dans des études de possibles facteurs environnementaux. Tout le monde n’est pas d'accord avec l'appréciation d’Insel. Certains affirment que les données actuelles ne sont pas assez solides pour dire avec certitude que l'augmentation des diagnostics d'autisme représente un véritable changement de sa prévalence. «On a l’impression que les chiffres sont en hausse. Vraiment», explique Richard Grinker, anthropologue à l'Université George Washington à Washington DC. Mais "quand j’examine les données scientifiques, çà ne tient pas debout», dit-il. "Vous ne pouvez pas prendre les estimations de la prévalence de l'autisme comme si elles étaient le genre de preuves scientifiques strictes que vous obtiendriez dans la cartographie de l'augmentation d'un virus." 

Changer les critères 

Personne ne sait avec certitude ce qui cause l'autisme, bien que les gènes et l'environnement semblent tous deux être impliqués. La substance blanche du cerveau peut grandir trop vite dans les deux premières années de la vie, laissant ses réseaux embrouillés. Les synapses, les jonctions entre les neurones, pourraient ne pas fonctionner normalement. Ou d'autres processus physiologiques pourraient être impliqués: l'autisme a été lié diversement à l'épilepsie, des problèmes digestifs, une dysfonction immunitaire ou hormonale, une fonction mitochondriale et bien plus. Les critères diagnostiques de l'autisme ont changé au fil du temps. En 1952, l'autisme défini par la description limitée de Kanner était diagnostiqué comme une «schizophrénie d'apparition précoce»; il a été rebaptisé «autisme infantile» en 1980 puis «trouble autistique» en 1987. Dans la dernière décennie, la dénomination commune d'autisme a couvert un large éventail de troubles du comportement, de la communication et des interactions sociales également évoqués par le terme générique de TSA, qui inclut le trouble autistique, le syndrome d'Asperger et autres troubles connexes. Les diagnostics de l'autisme sont aussi subjectifs. Les compétences sociales sont très variables dans la population générale, comme le sont d'autres comportements associés à l'autisme. Quand est-ce qu’un manque de spontanéité ou une incapacité à prendre contact avec les yeux devient un problème digne d'une étiquette médicale? Et la fréquence du diagnostic reflète souvent combien les parents sont impatients à le recevoir. Quand il y a une stigmatisation, les diagnostics sont susceptibles de chuter ; quand le soutien du public croît, ce sera aussi le cas de ceux-ci. Un diagnostic peut muter, selon Grinker. «C’est un cadre pour un ensemble de symptômes. Et c'est un cadre qui se déroule à un moment particulier dans le temps avec une certaine société et un certain système de santé et de système éducatif, et qui va changer à mesure que la société change." Ces considérations permettent d'expliquer la prévalence étonnamment élevée de l'autisme que Grinker a trouvé en Corée du Sud dans une étude publiée cette année (6). Dans les années 1980, il avait trouvé des familles coréennes généralement peu disposées à admettre que quelque chose allait peut-être mal chez leurs enfants, en raison de la stigmatisation qui y était liée (7). Mais quand il a entrepris la dernière étude, les attitudes avaient changé. Les familles à Ilsan, une communauté résidentielle, stable, de la périphérie de Séoul, a bien accueilli l'information sur l'autisme, qui dans cette étude a été offerte de façon confidentielle. Son équipe a testé plus de 55 000 enfants nés entre 1993 et 1999, et est arrivée à une prévalence de TSA de 1 sur 38 (6). Grinker dit que c'est peut-être une surestimation, mais c'est le mieux que son équipe pouvait produire. Les chiffres actuels de la prévalence de l'autisme aux Etats-Unis sont susceptibles d'être trop faibles, selon Grinke, parce qu'ils n’examinent pas la population tout entière. De nombreuses études américaines sont fondées sur les cas diagnostiqués d'autisme, que ce soit dans le district scolaire de Californie - le plus important du pays - ou dans le réseau de surveillance de l’autisme et des handicaps du développement des CDC. Mais les données en Californie comptent seulement les enfants assez âgés pour être à l'école et assez handicapés pour obtenir un diagnostic ou avoir besoin de services. La surveillance des CDC ne capte également que les enfants ayant un trouble du développement documenté. Ces méthodes manqueront probablement les enfants aux extrémités plus faibles du spectre. Certaines recherches suggèrent que la prévalence a toujours été élevée. Dans une étude publiée cette année (8), une équipe dirigée par Terry Brugha, psychiatre à l'Université de Leicester, Royaume-Uni, a regardé dans le passé de l'autisme en évaluant les adultes avec ce désordre. Son équipe a frappé à plus de 7000 portes à travers l'Angleterre. Et bien que Brugha s'attendait à découvrir un très faible prévalence de l'autisme chez l'adulte, lui et ses collègues en ont calculé 9,8 pour 1000 - proche de la fréquence observée chez les enfants américains. "S'il est une cause environnementale en contribuant à une augmentation, nous voulons certainement le trouver." Brugha dit que la recherche doit être répétée dans différents groupes, mais l'implication est que la prévalence d'autisme est stable. "Si cela est confirmé dans d'autres études, cela signifie que nous devrions aussi être à la recherche des causes de l'autisme qui ont toujours été là, et pas seulement à celles des causes qui se sont développées ces dernières années ou décennies», dit-il. Christopher Gillberg, qui étudie la pédopsychiatrie à l'Université de Gothenburg en Suède, a trouvéla même chose depuis qu'il a commencé à évaluer les cas d'autisme dans les années 1970. Il a trouvé une prévalence d'autisme de 0,7% chez les enfants suédois de 7 ans en 1983 (réf. 9) et 1% en 1999 (réf. 10). «J'ai toujours senti que ce battage médiatique au sujet de ce qui serait une épidémie n'est pas vraiment très probable», dit-il. 

Combler l'écart 

Néanmoins, avec des chiffres qui augmentent rapidement, beaucoup s'attendent à voir une sorte de « pistolet fumant » dans l'environnement. Peter Bearman, sociologue à l'Université Columbia à New York, a essayé de comprendre comment une grande partie de l'augmentation est entraînée par des forces sociales. Il a analysé les registres de près de 5 millions de naissance en Californie et 20.000 dossiers du département des services de développement de l'Etat. En reliant la naissance avec des données détaillées de diagnostic, il a été en mesure de générer une riche image de la démographie et de l'histoire de vie des autistes, qui a donné des indices sur les facteurs sociaux qui influencent le diagnostic. Jusqu'ici, dit Bearman, on peut rendre compte de juste plus de 50% de l'augmentation observée (voir «Raisons: pas clair»). Environ 25% de l'augmentation de l'autisme au cours des deux dernières décennies peut être attribué à ce qu'il appelle «l'accumulation du diagnostic". Il pouvait voir à partir des dossiers médicaux que certains enfants qui auraient été diagnostiqués comme mentalement retardés il y a une décennie ont maintenant reçu un diagnostic à la fois de retard mental et d’autisme (11). Un autre 15% peut être représenté par la prise de conscience croissante de l'autisme - plus le connaissent parents et pédiatres (12). Le regroupement géographique compte pour 4%, selon Bearman. Le regroupement le plus fascinant réside dans et autour des collines de Hollywood, en Californie. Les enfants vivant dans un espace de 900 km² centré sur Hollywood Ouest sont quatre fois plus susceptibles d'être diagnostiqués comme atteints d'autisme que ceux qui vivent ailleurs dans l’Etat (12). Certains résidents craignent que quelque chose dans l'eau a déclenché l'autisme - peut-être l'héritage d'un accident nucléaire en 1959 au Laboratoire de Santa Susana Field dans les environs de Simi Valley - mais Hollywood partage son approvisionnement en eau avec Los Angeles, où les taux d'autisme ne sont pas uniformément élevés. Par ailleurs, les taux sont élevés que les familles aient vécu à Hollywood pendant des années ou se sont simplement déplacées là-bas, dit Bearman. Il soupçonne que la véritable raison du regroupement a à voir avec le voisinage : un parent explique à un voisin par-dessus la clôture, où trouver de l'aide et la façon de naviguer dans les systèmes médicaux et éducatifs. Une fois qu’un groupe de parents informés, impliqués s'est accumulé, des spécialistes sont plus susceptibles de s'établir dans cette région, de diagnostiquer et de traiter encore plus d'enfants, selon Bearman. Un autre 10% de l'augmentation peut être expliqué par un changement social avec des implications biologiques: les gens ayant des enfants quand ils sont plus âgés. Certaines recherches ont révélé que les enfants nés de parents ayant plus de 35 ans ont un risque plus élevé d'être diagnostiqués avec autisme. Les études sont divergentes quant à savoir si c’est l'âge de la mère ou le père qui a le plus d'influence, mais l’étude de Bearman sur les parents de plus de 40 ans suggère que c’est l'âge de la mère qui importe le plus (13). Le fait qu'on ne peut toujours pas expliquer 46% d'augmentation de l'autisme ne veut pas dire que cet «extra» doit être causé par de nouveaux polluants de l'environnement, dit Bearman. On n’a tout simplement pas pu arriver encore à une explication solide. "Il y a beaucoup de choses qui pourraient y conduire, en plus des choses que nous avons identifiées", dit-il. Mais de nombreux chercheurs disent maintenant qu'au moins une partie de la hausse de l'autisme est réelle et causée par quelque chose dans l'environnement. Plutôt que d'ergoter sur ce qui se retrace, ils se concentrent sur la recherche des causes. Depuis que l'autisme a été identifié, les idées sur sa cause se sont balancées entre nature et culture. Le premier thème axé sur les mères «réfrigérateur» a abouti à un retour de bâton et à mettre davantage l'accent sur la génétique. Le pendule semble maintenant se régler quelque part au milieu, là où beaucoup pensent qu'il devrait être. "L'essentiel de la recherche sur l'autisme qui s’est déroulée a seulement regardé la génétique», explique Lisa Croen, directeur du programme de recherche sur l'autisme au Kaiser Permanente, fournisseur d’assurance-maladie, Oakland, en Californie. «Nous avons beaucoup appris, mais nous n'avons pas trouvé la formule magique. Je pense que c'est parce qu'une partie de l'image a disparu." Plusieurs grands essais financés par le gouvernement fédéral, de concert avec d'autres plus petits, sont actuellement en cours aux Etats-Unis et ailleurs pour essayer de pêcher ce qui fait un enfant autiste. Ils espèrent découvrir des facteurs de risque inconnus et des marqueurs de l'autisme par la surveillance des expositions environnementales et la prise régulière d'échantillons biologiques auprès d'enfants et leurs parents. En 2007, par exemple, l'étude d'exploration sur le développement précoce (SEED), sous l'égide de la CDC, a commencé à recruter environ 2.700 enfants âgés de deux à cinq ans. L'étude comprend des évaluations du développement, des questionnaires, un examen des dossiers médicaux et l'analyse des échantillons sanguins, des études des cellules et des échantillons de cheveux pour examiner la constitution génétique et les expositions aux produits chimiques environnementaux. L'enquête Autism Early Longitudinal Risk (EARLI), financée par le National Institutes of Health, a enregistré jusqu'à 1.200 familles qui ont un enfant autiste et se préparent à avoir un autre bébé. L'étude entend examiner toute interaction entre les facteurs environnementaux et une susceptibilité génétique qui pourraient contribuer au risque d'autisme chez l’enfant suivant. «Ces études vont vraiment changer fondamentalement le paysage», explique Croen, qui est un chercheur principal au SEED. Elle et les autres en attendent une amélioration spectaculaire dans la compréhension de l'autisme etde sa prévalence au cours des cinq à dix prochaines années. Craig Newschaffer, épidémiologiste à l'Université Drexel à Philadelphie, Pennsylvanie et enquêteur de EARLI, dit que l'accent sur l'augmentation des diagnostics peut être moins important que de déterminer quelle est la cause de l'autisme, en premier lieu. "Si c’est une cause environnementale qui contribue à l’augmentation", dit-il, «nous souhaitons certainement la trouver." C'est peut-être le moment de passer de la question de savoir si l'autisme est vraiment en hausse ou non. «Je pense que c'est probablement une question pratiquement insoluble à répondre." 

Karen Weintraub est pigiste à Cambridge, Massachusetts.

·         References

1. Kanner, L. Nerv. Child 2, 217-250 (1943). | ISI |
2. Lotter, V. Soc. Psychiatry 1, 124-137 (1966). | Article |
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Scientists and autism: When geeks meet

Traduction: J.V.

Les scientifiques et l'autisme: Quand les geeks se rencontrent 

Le psychologue Simon Baron-Cohen pense que les scientifiques et les ingénieurs seraient plus susceptibles d'avoir un enfant autiste. Certains chercheurs disent qu’il n’y en a pas la preuve. 

Dans la scène d'ouverture de « The Social Network », Jesse Eisenberg dépeint un Mark Zuckerberg froid se faisant plaquer par sa petite amie, qui est exaspérée par la personnalité socialement inconsciente et obsessionnelle du futur fondateur de Facebook. Le Zuckerberg d’Eisenberg est le stéréotype du geek de la Silicon Valley - brillant avec la technologie, pathologiquement privé de compétences sociales. Ou, dans le jargon de la Valley: «sur le spectre ». Peu de scientifiques pensent que les dirigeants du monde de la technologie ont fait un trouble du spectre autistique (TSA), qui peut aller de problèmes sociaux, de langage et de comportement profonds qui sont caractéristiques du trouble autistique, au syndrome plus léger d'Asperger. Mais selon une idée qui se reproduit dans la psyché populaire, eux et beaucoup d'autres dans des professions telles que les sciences et l'ingénierie peuvent afficher certaines des caractéristiques de l'autisme, et ont un risque accru d'avoir des enfants avec ce trouble à part entière. Les racines de cette idée peuvent largement être attribuées à un psychologue de l'Université de Cambridge - Royaume-Uni - Simon Baron-Cohen. Selon une théorie qu'il a construite au cours des 15 dernières années, les parents d'enfants autistes, et les enfants eux-mêmes, ont une aptitude à comprendre et analyser les systèmes prévisibles, fondés sur des règles - pensez machines, mathématiques ou programmes informatiques. Et les gènes qui dotent des parents d’un esprit adapté à des tâches techniques, il en émet l'hypothèse, pourraient conduire à l'autisme quand ils sont transmis à leurs enfants, en particulier lorsqu'ils sont combinés avec une dose de gènes similaires à partir d'un époux du même esprit. La notion a une plausibilité intuitive. Dans l'esprit du public, il est en prise avec le stéréotype du scientifique ou du geek aussi intelligent que socialement maladroit. (Baron-Cohen a spéculé que des célébrités telles que Albert Einstein et Isaac Newton avaient un syndrome d'Asperger.) Et dans les milieux scientifiques, de nombreuses personnes acceptent que certains traits autistiques - difficultés sociales, des intérêts étroits, des problèmes de communication - forment un continuum dans la population générale, avec l'autisme à une extrémité. Comme la plupart des experts croient que les gènes ont un rôle important dans l'autisme, il est également plausible que les deux parents avec des traits plus légers, «type-autiste » ['autistic-like' ] seraient plus susceptibles d'avoir un enfant avec autisme. Cela aussi s'accorde au moins dans les expériences de certains cliniciens. «Je vois des geeks profonds de toutes sortes», explique Bryna Siegel, un psychologue clinicien qui dirige la clinique d'autisme à l'Université de Californie, San Francisco, en se référant aux parents d'enfants avec autisme. "Ils ne font pas de grand contact avec les yeux, tous leurs vêtements viennent de la boutique d'Intel, ils n'ont pas beaucoup de compréhension sociale. Je pense que lorsque ces geeks se marient entre eux, ce sont de mauvaises nouvelles pour la descendance." Mais les critiques des théories de Baron-Cohen ne sont pas difficiles à trouver. Des chercheurs sur l’autisme disent que ses travaux ont porté principalement sur un sous-ensemble de personnes avec autisme "de haut-niveau" - telles que le syndrome d'Asperger - qui ont des bonnes capacités de langage et au moins une intelligence moyenne. Ils disent que les données sont insuffisantes pour étayer ses théories, et que de nombreuses expériences réclament une reproduction indépendante. “Ce sont vraiment de bonnes hypothèses à réfléchir, mais elles doivent être testées», déclare John Constantine, psychiatre à l'Université Washington de St Louis. "Il n'y a pas beaucoup de données." Certains critiques sont également ulcérés par les théories de Baron-Cohen faisant les manchettes - en particulier une suivant laquelle l'autisme est l’état d’un cerveau «mâle extrême». Ils craignent que sa théorie sur les parents à l’esprit technique peut donner au public de fausses idées, y compris l'impression que l'autisme est lié au fait d’être un «geek». Baron-Cohen reconnaît que «c’est un problème qu'il y ait trop peu de tentatives de reproduction" de ses études, et dit qu'il reste "ouvert d'esprit au sujet de ces hypothèses jusqu'à ce qu’il y ait des données suffisantes pour les évaluer». Mais il dit qu'il ne voit pas de problème avec l'introduction de théories avant que des preuves définitives n’aient été collectées. «Je le vois comme une contribution positive plutôt que d'une préoccupation que les scientifiques avancent à partir de données préliminaires pour formuler une théorie plus générale, en particulier lorsque la théorie est hautement testable, puisque c'est ainsi que la science progresse,» dit-il. 

Tronçonnage ( ?) du système

Dans les années 1990, alors que la plupart des recherches sur l'autisme étaient axées sur les problèmes d'interactions sociales, Baron-Cohen est devenu fasciné par les intérêts obsessionnels, restreints et les comportements répétitifs qui caractérisent aussi la condition. Il a remarqué que les enfants autistes étaient attirés par des choses telles que des machines, des chiffres, des calendriers et des objets en rotation. Un enfant pouvait mémoriser les spécifications techniques de gadgets, un autre manipuler incessamment les interrupteurs de lumière. «L'ancien point de vue était que [de tels comportements] manquaient de but, ils le faisaient seulement", selon Baron-Cohen. Mais il a commencé à voir ces excentricités dans une nouvelle perspective. «Ils arrivent à comprendre comment le lecteur de DVD familial fonctionne, ou les circuits électriques de la maison. L'enfant est fait pour comprendre le système." Dans l'autisme, théorise-t-il, le cerveau a une capacité moyenne ou supérieure à comprendre les systèmes prévisibles, ou «hypersystemize », couplée à une incapacité à faire preuve d'empathie ou de comprendre les intentions et sentiments des autres. Simon Baron-Cohen a remarqué que les enfants autistes sont attirés par les «systèmes» tels que les machines et nombres. BLAZE ALBEMARLE / Eyevine Baron-Cohen cite plusieurs chaînes de preuves à l'appui de sa théorie. 

Dans une étude de 2003, par exemple, il a constaté que les personnes atteintes d'autisme ont marqué des points sur le «quotient systématisation», un questionnaire qu'il a conçu. Dans une enquête sur les étudiants de premier cycle de l'Université de Cambridge, il a constaté que ceux qui étudiaient les mathématiques étaient plus susceptibles d'avoir été diagnostiqués autistes que les étudiants se spécialisant en médecine, en droit ou en sciences sociales. Et, en utilisant un autre questionnaire appelé le quotient d'autisme, il a constaté que les étudiants en sciences et en mathématiques avaient des scores plus élevés sur les mesures de traits autistiques que les élèves de sciences humaines et sociales. Baron-Cohen explique que bien que ces enquêtes ne mesurent pas directement la capacité de systématiser, ils démontrent que la systématisation est un trait de l'autisme, et aussi une partie du «phénotype élargi de l’autisme» qui comprend certains dans une population plus vaste. Les critiques de Baron-Cohen, cependant, sont sceptiques sur ces études, dans lesquelles les sujets répondent aux questions sur eux-mêmes telles que: «Je remarque des modèles dans les choses tout le temps» et «je préfère aller dans une bibliothèque que dans une partie». "Que ces perceptions de soi, comme n'importe laquelle de nos perceptions de nous-mêmes, soient précises est douteux», explique Francesca Happé, une neuroscientifique cognitiviste au King College de Londres. Il serait plus objectif, disent Happé et d'autres, de tester les enfants avec et sans autisme sur leurs capacités à comprendre les systèmes, puis de comparer les scores. «Des études rigoureuses sont encore manquantes», explique Uta Frith, psychologue du développement à l'University College de Londres. "Pour le moment, il y a des gens qui disent," oui, je suis une personne intéressée par les détails », par opposition à une observation réelle sur les tâches." Baron-Cohen affirme que son laboratoire effectue ces travaux de suivi. Il dit que les questionnaires peuvent être avantageux, car les données peuvent être recueillies rapidement, et que même si les préjugés peuvent se manifester, «vous trouverez des modèles compatibles". Il signale également une étude de 2001 dans laquelle il a montré que les enfants atteints du syndrome d'Asperger peuvent surpasser les enfants typiques pour découvrir comment des systèmes simples mécaniques marchent. Mais les critiques rétorquent que les enfants atteints de syndrome d'Asperger ont été sélectionnés sur la base d'avoir un QI moyen ou supérieur à la moyenne, alors que les enfants typiques ont été choisis au hasard. De même, les critiques soulignent que les étudiants de Cambridge avec autisme sont très inhabituels, car ils fonctionnent assez bien pour suivre une des meilleures universités dans le monde. Ceci est une accusation ordinaire au sujet du travail de Baron-Cohen. «Il a tendance à se concentrer sur les individus très brillants avec TSA», explique Catherine Lord, psychologue clinicienne et chercheuse sur l’autisme au Weill Cornell Medical College de New York. «Beaucoup de choses qu'il pourrait dire en décrivant ces individus sont assez hors sujet pour la plupart des personnes atteintes de TSA." Baron-Cohen reconnaît que «certaines des recherches psychologiques se concentrent sur des enfants autistes de haut niveau [de fonctionnement]», car ils ont, dit-il, les capacités linguistiques pour effectuer les tests. «Mais ma pensée est que çà pourrait s'appliquer à travers le système», dit-il de la théorie de la systématisation, à tous les enfants qui ont une certaine forme de trouble. Plus tôt cette année, Liz Pellicano, psychologue du développement à l'Institut de l'Education à Londres, a testé comment un groupe d'enfants avec un large éventail de TSA calculait un système en comparaison avec un groupe témoin. Son équipe a conçu une petite pièce dans laquelle le sol était revêtu de 16 lumières vertes identiques. Les enfants étaient invités à trouver la lumière qui, lorsqu'elle est pressée, passerait du vert au rouge. La lumière cible était du même côté de la salle 80% du temps. Les enfants autistes, y compris avec syndrome d'Asperger, ont été bien plus mauvais pour résoudre ce système que les enfants dans le groupe contrôle. «Ils n'étaient pas systématiques", dit Pellicano. «Quand ils cherchaient, ils étaient incroyablement désordonnés." À ses yeux, dit-elle, des études comme celle-ci montrent que la théorie de Baron-Cohen « ne tient pas debout avec des tests empiriques". Baron-Cohen affirme qu'il n'est pas sûr que le paradigme de Pellicano testait la même sorte de systématisation qu'il décrit. Mais, dit-il, "il est heureux qu’au moins des gens commencent à regarder la systématisation». Jusqu'ici, la plupart des travaux sur le sujet étaient sortis de son laboratoire. "Je pense que nos études publiées sont rigoureuses, mais il y a encore trop peu d'études sur la systématisation», dit-il. "C’est encore trop tôt pour pouvoir regarder à travers des dizaines ou des centaines d'études pour évaluer cette théorie." 

Tel père, tel fils?

Baron-Cohen suggère que la capacité de systématisation peut être héréditaire - et que dans des enclaves de technologie de l'information (TI) comme la Silicon Valley, où les hypersystemizers sont plus susceptibles de se rencontrer, de former des couples et d’avoir des enfants, le résultat est une plus grande incidence d'autisme. Dès 1997, par exemple, il concluait que les pères d'enfants autistes étaient deux fois plus susceptibles d'être ingénieurs que ne l'étaient les pères d’enfants non-autistes. Mais les chercheurs sur l'autisme Christopher Jarrold et David Routh de l'Université de Bristol, Royaume-Uni, ont fait remarquer que Baron-Cohen a rapporté l'analyse des données uniquement pour les ingénieurs, et non pour les autres professions étudiées. Après avoir analysé les mêmes données, ils ont constaté que les pères d'enfants autistes étaient plus susceptibles de travailler dans la médecine, la science et la comptabilité, ainsi que l'ingénierie, et moins susceptibles d'avoir des professions manuelles. Ils ont suggéré que ces pères ont simplement été plus susceptibles d'avoir atteint un niveau d'éducation supérieur. Baron-Cohen dit que quand il a ré-analysé les données et contrôlé pour le niveau d'éducation, il a constaté que les pères d'enfants autistes étaient encore plus susceptibles d'être des ingénieurs, bien que la différence était plus petite. Une des études les plus récentes de Baron-Cohen vient de la ville d'Eindhoven, pôle technologique des Pays-Bas. En examinant les dossiers scolaires, il a constaté que les enfants vivant dans cette ville étaient 2 à 4 fois plus susceptibles d'être diagnostiqués avec autisme que les enfants vivant dans deux autres villes néerlandaises de taille similaire - preuve qu'il prend comme appui à l'idée que les parents qui sont de forts ‘systemizers’ seraient plus susceptibles d'avoir un enfant autiste. Mais, dit-il, il a choisi d'étudier Eindhoven après que des parents l'aient contacté au sujet d'une épidémie d'autisme là-bas, plutôt que, comme certains chercheurs le préfèrent, en comparant la prévalence de l'autisme dans les régions TI sélectionnées au hasard avec celle des régions non-TI à démographie similaire. Et les dossiers scolaires d’Eindhoven n'ont pas dévoilé l'âge des parents ou le niveau d'éducation - qui sont tous deux positivement corrélés avec des diagnostics d'autisme - ou si les parents ont travaillé dans l'industrie TI. En effet, les chercheurs disent que plusieurs autres facteurs pourraient expliquer la corrélation apparente entre l'autisme et les sciences ou l’ingénierie. Une analyse de 2010 des diagnostics d'autisme en Californie n'a pas trouvé que l'autisme était regroupé préférentiellement autour des zones riches en industrie TI. Au lieu de cela, elle a constaté que les groupes ont tendance à se présenter dans les zones où les parents étaient plus âgés et instruits à un niveau plus élevé que l’étaient les parents dans les zones environnantes. «Pratiquement tous ces groupes étaient également été des groupes d'enseignement supérieur», explique l'auteur principal Irva Hertz-Picciotto, épidémiologiste à l'Université de Californie, Davis. Les gens qui ont progressé plus loin en matière d'éducation ont tendance à avoir des enfants plus tard dans la vie, et au moins certaines données suggèrent que les parents plus âgés ont plus de risque d'avoir des enfants autistes. Les parents qui sont plus instruits sont aussi plus susceptibles d'être conscients des symptômes d'autisme et d'obtenir un diagnostic, qui peut ouvrir la porte à des services de soutien et d'éducation. Une école de la Silicon Valley pour des enfants avec des troubles de l'apprentissage coûte aux États-Unis $ 30 000 par scolaire par an, mais si un enfant a été diagnostiqué avec autisme, le district scolaire peut récupérer l'addition. En réponse aux critiques de son étude d’Eindhoven, Baron-Cohen a dit qu'il prévoyait d'assurer un suivi en regardant l'âge, la profession et d'autres détails sur les parents, et qu'il tient aussi à examiner les taux d'autisme dans d'autres centres de technologies de l’information (TI), tels que la Silicon Valley. Il a ainsi mis en ligne une grande enquête (http://go.nature.com/umyv61 ) afin de recueillir des informations détaillées sur la population générale - y compris l'âge, éducation, profession et hobbies – pour explorer si ces facteurs sont en corrélation avec le fait d'avoir un enfant autiste. Il dit que l'étude d’Hertz-Picciotto n'a pas soutenu son hypothèse, car elle "n'a pas été conçue pour examiner l'autisme dans les régions riches en TI. Ce que j’ai fait est venu d'une manière différente», dit-il. Malgré les critiques des expériences de Baron-Cohen, la plupart de ses collègues le félicitent pour mettre ses théories en avant, et beaucoup sont ouverts à la possibilité que certaines parties d'entre elles pourraient s'avérer correctes. "Il essaie de répondre à de grandes questions que beaucoup d'entre nous seraient trop mauviettes pour s’en charger», selon Lord. Constantino teste des idées connexes. Il a développé «l'échelle de réactivité sociale» - un questionnaire pour mesurer des traits type-autiste dans la population générale. Il a trouvé des traces que les parents ayant plus de traits type-autiste ont tendance à s'associer entre eux, et que lorsqu'ils le font, leurs enfants ont encore plus de ces traits que leurs parents. Ces enfants, cependant, ne sont pas plus susceptibles d'être diagnostiqués avec autisme. Ce qu'il faut maintenant, dit Constantin, est une vaste étude qui détermine si avoir deux parents avec des traits type-autistes est plus fréquent chez les autistes que dans la population générale. «Ce sont le type de données dont on a besoin», dit-il, «plutôt que d'inférer, à partir d'un groupe épidémiologique dans un endroit où les gens ont tendance à être un peu plus ringards, que c'est pourquoi vous avez là plus d'autisme." Pour l'instant, l'idée que l’intelligence technique nécessite un trait d'autisme semble avoir pris racine, au moins dans certains centres de technologie et de science. C'est une tendance qui, pour Happé, provoque des sentiments mitigés. "D'un côté, je suis content que le "chic geek " a quelques lauriers dans notre société actuelle, parce que beaucoup de personnes avec TSA ou SA ont une vie sacrément difficile et désagréable, et si les gens peuvent reconnaître un peu plus leurs talents, je suis content pour ça. " D'autre part, dit-elle, "un grand nombre d'enfants autistes ont une déficience intellectuelle importante et aucun langage. Pour leurs parents, être entouré par des gens découvrant tous ces gens célèbres et disant qu'ils sont atteints d'autisme, ce doit être absolument exaspérant."

Applications of transcranial magnetic stimulation (TMS) in child and adolescent psychiatry

Traduction: G.M.

Applications de la stimulation magnétique transcrânienne (TMS) en pédopsychiatrie.
Croarkin PE, Wall CA, Lee J.
 

Source
Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, États-Unis.
 

Résumé
La stimulation magnétique transcrânienne (TMS) est en train de devenir un nouveau traitement et un outil de recherche neurophysiologique des troubles psychiatriques. 

Des publications récentes suggèrent que cette modalité sera aussi un traitement et un outil de recherche en psychiatrie pour les enfants et les adolescents.  

Les rapports actuels sur les essais thérapeutiques de stimulation magnétique transcrânienne répétitive (TMSr) chez les adolescents ont principalement porté sur la dépression. Toutefois, d'autres travaux  pilotes impliquent le traitement de l'attention avec hyperactivité (TDAH), l'autisme et la schizophrénie. 

Les études neurophysiologiques utilisent généralement les paradigmes du simple et du double choc  TMS dont l'excitabilité corticale et l'indice d'inhibition. 

Les premières études ont porté sur le THADA, l'autisme et la dépression.  

Les connaissances générales concernant les TMS parmi les psychiatres pour enfants et adolescents font défaut. Le but de cette revue est de fournir un aperçu des TMS dans le contexte de psychiatrie pour enfants et adolescents, de discuter des dernières études thérapeutiques et neurophysiologiques, et d'examiner les considérations éthiques pertinentes.

The Development of Facial Gender Categorization in Individuals with and without Autism: The Impact of Typicality

Traduction: G.M.

Le développement de la catégorisation des sexes dans le visage chez des personnes avec sans autisme: L'impact de la typicité.
Strauss MS, LC Newell, Meilleur CA, Hannigen SF, Gastgeb HZ, Giovannelli JL.
 

Source
Département de psychologie, Université de Pittsburgh, 210, rue Sud, Bouquet, Pittsburgh, PA, 15260, Etats-Unis, strauss@pitt.edu.
 

 Résumé
Alors que beaucoup de recherches ont examiné le développement des capacités de reconnaissance faciale, on en sait moins sur la capacité des individus avec et sans autisme de classer le sexe du visage. 

L'étude actuelle a testé les capacités de catégorisation selon le genre chez des enfants (5-7 et 8-12 ans), adolescents (13-17 ans) et adultes (18-53 ans) atteints d'autisme à haut niveau de fonctionnement cognitif et chez des témoins appariés. 

Des vidéos naturalistes dépeignent des visages qui étaient typiques ou moins typiques de chaque sexe. Les deux groupes se sont améliorés dans leur performance à travers le développement.  

Cependant, les enfants ont atteint l'expertise de contrôle qui était semblable à celui du groupe contrôle adulte à entre 8 et 12 ans, tandis que, les adultes atteints d'autisme n'ont jamais atteint ce niveau d'expertise, en particulier avec des visages le moins marqué sexuellement. 

Les résultats suggèrent que les individus atteints d'autisme emploient différents mécanismes de traitement visage que les personnes ordinaires.

Brief Report: Longitudinal Improvements in the Quality of Joint Attention in Preschool Children with Autism

Traduction: G.M.

Bref rapport: Améliorations longitudinales dans la qualité de l'attention conjointe chez les enfants d'âge préscolaire atteints d'autisme.
Lawton K, Kasari C.

Source
Centre for Autism Research et de traitement, de l'Université de Californie, 68-268 Semel Institute, Los Angeles, CA, 90024, Etats-Unis, lawton.kathy @ gmail.com.

Résumé
Les enfants atteints d' autisme présentent des déficits  qualitatif et quantitatif de l'attention conjointe. Les premières études d'intervention en autisme donnent rarement des informations sur l'amélioration de la qualité de l'attention conjointe.
Le but de cette étude était de déterminer s'il y a eu un changement dans la qualité de l'attention conjointe chez des enfants d'âge préscolaire atteints d'autisme qui ont été distribués au hasard pour recevoir une intervention sur l'attention conjointe, une intervention sur le jeu symbolique en comparaison avec un groupe de contrôle.
La qualité a été définie comme une incidence positive partagée durant  l'attention conjointe mais aussi bien comme effet positif et déclaré lors de l'attention conjointe.
Les interactions du groupe et le temps ont été trouvés pour les deux types de qualité d'attention conjointe. Lors des visites de suivi, les interventions en 'attention conjointe et en jeu symbolique ont  produit plus de ces deux types de qualité d'attention conjointe que le groupe contrôle.

Hyperhomocysteinemia among Omani autistic children: a case-control study

Traduction: G.M.

L'hyperhomocystéinémie chez les enfants autistes omanais: une étude cas-contrôle.
Ali A, Waly MI, Al-persan YY, MM Essa Al-Sharbati MM, Deth RC.

Source
Département des sciences des aliments et de nutrition, Faculté d'agronomie et des sciences marines, Université Sultan Qaboos, Sultanat d'Oman.

Résumé
Le haut niveau d'homocystéine sérique (Hcy)  est considéré comme un indicateur de dépréciation   du cycle folate-dépendant de la méthionine et est associée au stress oxydatif.

(Note de traduction : L’homocystéine, acide aminé soufré est un intermédiaire dans le métabolisme de la méthionine et de la cystéine.L’homocystéine est recyclée en méthionine grâce à des enzymes qui utilisent l’acide folique, B9 et la vitamine B12.)

Dans une étude cas-témoin, nous avons évalué 80 enfants omanais de 3 à 5 ans (40 un diagnostic de troubles du spectre autistique et 40 contrôles appariés suivant l'âge et le sexe) pour leurs niveaux de homocystéine sérique à jeun comme un biomarqueur de troubles du spectre autistique (TSA).

Les taux de folate (vitamine B9) et de vitamine B (12) ont également été évalués. L'homocystéine sérique a été mesurée en utilisant un dosage immunoenzymatique (EIA)  tandis le folate et la vitamine B (12) ont été mesurés en utilisant un test accès automatisé au hasard immunitaire  du système. Les résultats indiquent que les niveaux moyens de sérum Hcy étaient significativement (P <0,05) plus élevé chez les enfants autistes (20,1 ± 3,3 mmol / L) par rapport aux témoins (9,64 ± 2,1 mmol / L). Des taux significativement plus faible de (p <0,05) de folate sérique (1,8 ± 0,4 mg / L) et de vitamine B (12) (191,1 ± 0,9 pg / mL) ont été observées chez les enfants autistes par rapport aux témoins (6,1 ± 0,6 mg / L et 288,9 ± 1,3 pg / mL, respectivement).

Les niveaux d'homocystéine chez les enfants autistes étaient aussi beaucoup plus élevés par rapport aux valeurs de référence normales (5-15 mmol / L). 

Les résultats suggèrent que l'homocystéine élevé à jeun et en acide folique et vitamine B faible (12) niveaux pourraient être utilisés comme biomarqueurs cliniques pour un diagnostic précoce et la gestion des TSA.

Plasma cytokine levels in children with autistic disorder and unrelated siblings

Traduction: G.M.

Les niveaux de cytokines plasmatiques chez les enfants atteints de troubles autistiques et les frères et sœurs non apparentés
Manzardo AM, Henkhaus R, S Dhillon, Butler MG.

Source
Département de psychiatrie et de sciences comportementales et de pédiatrie, Université du Kansas Medical Center, Kansas City, KS, États-Unis.

CONTEXTE
La pathogénie du trouble autistique (TA) n'est pas clairement comprise, mais les facteurs génétiques et le système immunitaire ont été impliqués. Les niveaux d'immunoglobuline  et des auto-anticorps contre des éléments neuronaux ont été signalés dans le TA, y compris les cytokines codés par des gènes impliqués dans la prolifération cellulaire, la migration et l'adhérence mais il y a un manque de données comparant les niveaux de cytokine chez les enfants ayant un TA et les frères et sœurs sans liens, sans AD (Note de traduction: Les frères et soeurs sans liens se réfèrent à un frère et une soeur qui se sont liés l'un à l'autre mais qui vivent sous le même toit et s'appelle "frère" et "soeur" et se traitent comme tel).

MÉTHODES

Nous avons analysé 39 cytokines plasmatiques chez 99 enfants bien caractérisés avec AD entre 5 et 10 ans et 40 âge et le sexe correspondant saine fratrie sans lien, sans AD sous la mêmes évaluations cliniques(...)

RÉSULTATS

Huit des 29 niveaux de cytokines analysées ont été significativement plus faibles chez les enfants avec AD contre les frères et sœurs sans lien, sans le diagnostic de TA. Trois des cytokines sont connus pour être impliqués dans l'hématopoïèse et cinq avec l'attraction des cellules T, cellules tueuses naturelles et les monocytes.

CONCLUSIONS

Les niveaux de cytokines plasmatiques représentant chimiokines impliquées dans le système des cellules T-helper immunitaire et l'hématopoïèse ont été plus faibles chez les enfants avec TA contre les frères et sœurs sans lien, sans TA nécessitant des études supplémentaires pour confirmer ces troubles immunologiques qui influencent la production et des anticorps dans l'hematopiesis les enfants atteints de TA.

Lier les gènes qui codent les protéines immunitaires connexes et les cytokines jouent un rôle important dans l'étude de leur impact sur des périodes critiques du développement cérébral et la fonction.

The Prevalence of Youth with Autism Spectrum Disorders in the Criminal Justice System.

Traduction: G.M.

La prévalence des jeunes ayant des troubles du spectre autistique dans le système de justice pénale.
Cheely CA, Carpenter Los Angeles, Letourneau EJ, Nicolas JS, Charles J, LB Roi.

Source
Université médicale de Caroline du Sud, 135, avenue Rutledge, CSM 567, Charleston, SC, 29425, Etats-Unis, cheely@musc.edu.

Résumé
Les enquêtes précédentes ont signalé des taux élevés de jeunes handicapés dans le système de justice pour mineurs, cependant, peu de recherches ont examiné la fréquence avec laquelle les jeunes avec des troubles du spectre autistique (TSA) sont en contact avec la police.

En utilisant des disques de liaison avec le ministère de la justice pour mineurs et la Division de la Caroline du Sud et la South Carolina Law Enforcement Divisio, la South Carolina Autism and le Developmental Disabilities Monitoring Program (SC ADDM), cette étude compare la fréquence, le type et le résultat des poursuites pénales pour les jeunes atteints de TSA et les jeunes sans TSA.

Les adolescents atteints de TSA ont des taux plus élevés de crimes contre les personnes et un plus faible taux de crimes contre les biens.

Les adolescents atteints de TSA sont plus susceptibles d'être détournés vers des interventions préalables au procès et moins susceptibles d'être poursuivis que les jeunes de comparaison.

Comparativement à l'échantillon de SC ADDM global, les jeunes inculpés étaient moins susceptibles d'avoir une  déficience intellectuelle comorbide.

Parent inclusion in Early Intensive Behavioral Intervention: The influence of parental stress, parent treatment fidelity and parent-mediated generalization of behavior targets on child outcomes

Traduction: G.M.

L'inclusion des parents dans l'intervention comportementale intensive précoce: L'influence du stress parental, la fidélité du traitement des parents et la généralisation médiée par les parents des comportements-cibles sur les résultats des enfants.
Strauss K, S Vicari, Valeri G, D'Elia L, S Arima, Fava L.

Source
Autism Treatment and Research Centre "Una Breccia Nel Muro", Via Gian Battista Soria 13, 00168 Rome, Italie.

Résumé
Bien que les interventions  comportementales intensives  précoces ont été efficaces dans la production de comportements positifs chez les jeunes enfants avec des troubles du spectre autistique, il existe une variété considérable dans les progrès des enfants. 

La recherche a suggéré que les facteurs parentaux et le traitement sont susceptibles d'affecter la réponse des enfants au traitement. Le but de l'étude était d'examiner les facteurs connexes qui ont un impact sur les progrès des enfants, soulignant l'influence de l'inclusion des parents dans la fourniture de traitements, capturé par le stress parental, la fidélité du suivi des protocoles de traitement par les parents et l'intensité des traitements fournis à la maison.

Vingt-quatre enfants ont reçu une intervention comportementale précoce et intensive médiée par les parents, comprenant la formation continue et la supervision des parents. Un groupe témoin de 20 enfants ont reçu une intervention éclectique. Des tests standardisés ont été effectués par des examinateurs indépendants à l'admission et après six mois.

Le groupe d'intervention a surpassé le groupe éclectique dans les mesures de sévérité d'autisme, les compétences de développement et de langage.

La formation des parents et la constante disposition disponibilité des parents médiateurs a conduit à réduire les comportements difficiles des enfants, à accroitre la fidélité du traitement et à changer directement le comportement de l'enfant tel que mesuré par l'habilité à produire une réponse adaptée sur les objectifs lié au comportement. 

Les variables de l'évolution du traitement et les prédicteurs potentiels des résultats des enfants ont été analysés en détail et cartographiés à l'égard de leurs relations tirées de l'analyse de régression multiple. En particulier, l'étude met en évidence une association entre le stress parental et de la fidélité du traitement du personnel qui interfère avec la prise de décision dans la planification du traitement et par conséquent avec les résultats  positifs sur les comportements . 

Ces résultats fournissent d'importantes informations scientifiques et cliniques sur les facteurs parentaux et de traitement susceptibles d'affecter la réponse de l'enfant au traitement.

Lien avec un article complet et en anglais sur l'efficacité de l'intervention comportementale intensive médiée par les parents 

Modulating social behavior with oxytocin: How does it work? What does it mean?

Traduction: G.M.

Moduler le comportement social à l'ocytocine: Comment ça marche? Qu'est-ce que cela signifie?
Churchland PS, Winkielman P.

Source
Département de Philosophie, Université de Californie, San Diego, 9500 Gilman Drive, La Jolla, CA 92093-0119, Etats-Unis.

Résumé
Parmi ses nombreux rôles dans le corps et le cerveau, l'ocytocine influence les comportements sociaux. Comprendre la nature précise de cette influence est cruciale, tant au sein du contexte plus large théorique de la neurobiologie, de la neuroscience sociale et de l'évolution du cerveau, mais aussi dans un contexte clinique des troubles comme l'anxiété, la schizophrénie et l'autisme.

La recherche explorant le rôle d'ocytocine dans le comportement social humain est difficile à cause de sa sortie dans les deux corps et le cerveau et ses effets interactifs avec d'autres hormones et neuromodulateurs. Des difficultés supplémentaires sont dues à la complexité de la barrière hémato-encéphalique et l'instabilité de l'ocytocine, ce qui crée des problèmes de mesure.

Les questions concernant la façon d'interpréter les résultats comportementaux des expériences humaines qui manipulent l'ocytocine sont donc d'autant plus pressant.

Le présent document traite de plusieurs questions.

Nous mettons en évidence des questions fondamentales non résolues sur ce qui arrive exactement quand l'ocytocine est administrée par voie intranasale, si l'ocytocine a atteint en fait les récepteurs appropriés dans le cerveau et  et si les influences centrales ou périphériques comptent sur les effets observés sur les comportements.

Nous soulignons également la question conceptuelle approfondie de savoir si les données humaines devrait être interprétées de façon restrictives comme impliquant un rôle spécifique pour l'ocytocine dans la cognition sociale complexe, telles la générosité, la confiance, ou la mentalisation, ou doit si elle doit être plus largement interprétée comme impliquant un effet général de niveau inférieur sur les états généraux et dispositions, comme l'anxiété et la motivation sociale. 

En utilisant plusieurs études influentes, nous montrons comment appemment de façon spécifique, des effets sociaux-cognitives de niveau supérieurs peuvent émerger via un processus par lequel l'influence très large de l'ocytocine est canalisée en un comportement social spécifique dans un contexte d'appropriation sociale et de cadre de recherche.

How Children with Autism Extend New Words

Traduction: G.M.

Comment les enfants autistes généralisent de nouveaux mots.
McGregor KK, A. Bean

Source

Université de l'Iowa.

OBJECTIF
Comment les enfants avec des troubles du spectre autistique (TSA) généralisent un nom à la catégorie des objets qu'il désigne?

Compte tenu de leur tendance à percevoir localement, leurs extensions pourraient être trop étroites. Compte tenu de leur situation sociale, des déficits de communication et du contexte dans lequel la connaissance d'un partenaire social-communicative encourage les extensions étroites, leurs extensions pourrait être trop large.

MÉTHODE
Nous avons testé ces prédictions en comparant 25 enfants d'âge scolaire, atteints de TSA avec un haut niveau de  fonctionnement cognitif à 29 pairs appariés en âge avec un développement typique (DT) dans une tâche qui requiert l'extraction de points communs d'objets référents et l'utilisation du contexte de la communication sociale pour étayer l'appartenance à une catégorie .

RÉSULTATS
Les enfants atteints de TSA généralise un nom donné à de multiples exemples démontrant ainsi que leur connaissance tacite de l'utilisation des mots étiquettes et la possibilité de déroger aux biais de perception locale qu'ils pourraient avoir.

Cependant, contrairement à leurs pairs avec TD, ceux qui avaient des faiblesses concomitantes dans la capacité linguistique sémantique et syntaxique forment de grandes catégories lorsque le comportement de leur partenaire social suggére des catégories étroites.

CONCLUSIONS
Certains, mais pas tous parmi les personnes atteintes de TSA ne parviennent pas à utiliser le contexte social pour le soutien des inférences sur l'extension du mot.

 La direction de toute relation de causalité entre la non-utilisation sociale des indices contextuels et les déficits linguistiques attend confirmation (awaits determination).

Diversity of obsessive-compulsive disorder and pharmacotherapy associated with obsessive-compulsive spectrum disorders

Traduction: G.M.

La diversité des troubles obsessionnels-compulsifs et la pharmacothérapie associée à des troubles du spectre obsessionnel-compulsif 
Nakamae T.

Source
Département de psychiatrie, Hôpital Saiseikai Suita. 

Résumé 
Les antidépresseurs, inhibiteurs de la recapture de la sérotonine (IRS) sont efficaces dans le traitement du trouble obsessionnel-compulsif (TOC). Le taux de réponse pour l'ISR est d'environ 50% et des TOC réfractaires peuvent exister. L'effet de l'augmentation de la thérapie antipsychotique a été établie pour ce type de patients. Toutefois, le TOC est cliniquement et biologiquement une maladie psychiatrique hétérogène et elle affectera la réponse de la pharmacothérapie. Plusieurs sous-types de TOC ont été identifiés. L'apparition précoce des symptômes de TOC et les patients atteints de TOC  qui thésaurisent les symptômes dominants ont tendance à résister au traitement ISR. 

L'augmentation des antipsychotiques avec l'ISR est bien efficace pour le TOC avec des tics.

D'autre part, des troubles psychiatriques dans les troubles du spectre obsessionnel-compulsif (OCSD) ont des symptômes cliniques similaires, les comorbidités, les facteurs génétiques, neurobiologiques et l'étiologie.

L'ISR est efficace pour les patients avec de la peur d'une dysmorphie corporelle (BDD) chez les sous-groupes qui se soucient de l'apparence ou des sensations. La réponse de l'ISR dans BDD est similaire à celle des TOC alors que celle des troubles de l'alimentation a été différente

Les troubles du contrôle des impulsions vont répondre à un antagoniste des opiacés, mais pas à l'ISR. Ce sous-groupe pourrait avoir une caractéristique de dépendance comportementale. 

Les antipsychotiques sont efficaces pour les troubles neurologiques, y compris les TIC, le syndrome de Tourette et les troubles du spectre autistique.

Par conséquent, la physiopathologie dopaminergiques pourrait expliquer ce sous-groupe.

L'objectif principal du DSM-V est de faire le diagnostic repose sur la validité biologique, et la réponse au traitement est un facteur important. Des études complémentaires sont nécessaires pour la compréhension de la physiopathologie de l'OCSD.

Research Review: Structural language in autistic spectrum disorder - characteristics and causes.

Traduction: G.M.

Revue de recherche: le langage structurel dans le trouble du spectre autistique - les caractéristiques et les causes.

Boucher J.

Source
Autism Research Group, City University, Londres, Royaume-Uni. 

(Note de traduction : Le langage structurel comprend la phonologie (les sons du langage), la sémantique (le vocabulaire), la syntaxe et morphosyntaxe (grammaire), le discours narratif, et le traitement auditif verbal de l’information.)

Contexte

Les  anomalies ou déficiences du langage structurel dans les troubles du spectre autistique (TSA) sont théoriquement et pratiquement importantes, bien que moins reconnues en tant que telles.

Cet examen vise à souligner l'omniprésence des anomalies et des déficiences structurelles des langues  en matière de TSA, et à stimuler la recherche de leurs causes immédiates et les implications pour l'intervention.

Méthode

Les études du langage structurel dans les TSA sont examinées (basées sur une recherche de la littérature et sélectionnées comme répondant aux critères d'inclusion définis), et des hypothèses explicatives sont discutées.

Résultats

Certaines personnes atteintes de TSA n'ont jamais acquis le langage. Parmi ceux qui le font, les capacités linguistiques vont de cliniquement normaux (ALN) à divers degrés d'insuffisance (ILA).

Les trajectoires de développement et les profils individuels sont divers, et des sous-groupes minoritaires ont été identifiés. Plus précisément: la langue est souvent mais pas toujours retardée et le  retard précoce d'une langue est toujours caractérisé par la compréhension  avec des facultés affaiblies et parfois une grammaire et une articulation déviante.

Néanmoins, à l'âge scolaire un  profil linguistique  «TSA-typique» émerge à partir d'études de groupe, avec une articulation et une syntaxe moins touchée, et une compréhension, une sémantique et certaines facettes de la morphologie  plus touchés. Ainsi, même avec des individus ALN ont une mauvaise compréhension par rapport à la langue expressive, et aussi sur la sémantique du traitement des anomalies et l'utilisation des mots idiosyncrasique.

On fait valoir que les déficiences concernant la communication socio-émotionnelle, le traitement perceptuel atypique et les habiletés inégales d'apprentissage et de mémorisation peuvent expliquer les anomalies de langue partagées à travers le spectre ; et que diverses combinaisons de faible intelligence, de déficience de la mémoire sémantique non verbale et des comorbidités y compris des  dépréciation  linguistiques spécifiques  (SLI), une déficience auditive, et  certains syndromes médicaux sous-tendent les  ILA et la variation des profils individuels. 

Conclusions

Le langage structurel est affecté dans les TSA, en raison d'un complexe de facteurs de causalité partagés et non partagés. Il y a un besoin urgent de plus de recherche, notamment sur les caractéristiques et les causes des troubles du langage cliniquement significatives.

Specialized Inpatient Psychiatry Units for Children with Autism and Developmental Disorders: A United States Survey

Traduction: G.M.

Des unités spécialisées de psychiatrie en milieu hospitalier pour les enfants avec de l'autisme et des troubles du développement: Enquête aux Etats-Unis.
Siegel M, K Doyle, Chemelski B, D Payne, Ellsworth B, J Harmon, Robbins D, B Milligan, M. Lubetsky

Source
Programme des troubles de développement, Spring Harbor Hospital & Maine Medical Center, 123 Andover Road, Westbrook, ME, 04092, Etats-Unis, siegem@springharbor.org.

Résumé
Une enquête transversale a été réalisée pour obtenir les caractéristiques des unités spécialisées en psychiatrie aux patients hospitalisés exclusivement dans les services d' enfants atteints d'autisme et autres troubles du développement aux Etats-Unis.

Les unités identifiées ont été interrogés sur les caractéristiques démographiques de base, les défis cliniques et les modalités thérapeutiques.

La durée moyenne du séjour était de 42,3 jours, les enfants atteints de troubles du spectre autistique constituent la majorité de la population hospitalisée (de 62.5 à 87.5%), et l'obtention  après la sortie de services adéquates a été identifié comme le plus grand défi.

Les implications politiques au niveau de la santé et les orientations des recherches futures sont suggérées.

Whole Xp Deletion in a Girl with Mental Retardation, Epilepsy, and Biochemical Features of OTC Deficiency

Traduction : G.M.

La délétion de Xp chez une jeune fille avec un retard mental, de l'épilepsie et les caractéristiques biochimiques de carence en OTC.
Joost K, Tammur P, Teek R, Zilina O, Peters M, Kreile M, dentelles B, Zordania R, Talvik I, Ounap k.

Source
Le Centre d'Excellence pour Tartu de médecine translationnelle de l'hôpital de l'Université de Tartu, .

Contexte : Les femmes avec une suppression totale ou partielle du bras court du chromosome x ont des  caractéristiques variables du syndrome de Turner, mais l'arriération mentale (MR) se produit rarement.

 L'haplo-insuffisance de gènes qui supprimé cette inactivation de l'X pourrait expliquer la survenue de MR et l'autisme. L'ornithine transcarbamylase (OTC) est le trouble du déficit d'urée plus commune de cycle et est héritée dans une liée à l'X semi-dominante trait, et les cartes génétiques de gré à gré Xp21. 

Méthodes

Nous présentons le cas d'une jeune fille avec MR, épilepsie et des modifications biochimiques caractéristiques d'un déficit en OTC, mais aucune mutation ponctuelle du gène identifiable OTC. L'analyse cytogénétique standard G-Banding (Note de traduction: marquage des bandes G grâce à l'utilisation d'un colorant chimique, le Giemsa , ce qui produit des bandes sombres sur les chromosomes), caryotype du génome entier, et les études sur l'inactivation de l'X ont été réalisées pour déterminer l'étiologie génétique de la déficience du patient. 

Résultats

L'analyse cytogénétique et moléculaire à l'aide du caryotype par  SNParray a révélé une délétion du bras entier court du chromosome X (Xp22.33-P11.1). Des études d'inactivation a aussi révélé un tout faussé inactivation de l'X.

Conclusion

Notre patiente présentait un retard mental, de l'épilepsie et ccertains éléments de preuve d'une activité OTC réduite, mais les études génétiques effectuées n'ont donné aucune explication pour ce phénotype.

Nous espérons que ce rapport de cas contribuera à la compréhension des facteurs génétiques sous-jacentes de la manifestation de troubles liés à l'X chez les femmes.

L'intégralité de l'article en anglais

Psychopharmacological treatment of ADHD symptoms in children with autism spectrum disorder.

Traduction: G.M.

Traitement psychopharmacologique des symptômes du TDAH chez les enfants présentant un trouble du spectre autistique
Handen BL, Taylor J, Tumuluru R.

Source

Western Psychiatric Institute et de la clinique, Université de Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA 15203, États-Unis. handenbl@upmc.edu

Résumé
Une des préoccupations les plus fréquemment rapportées dans le comportement des enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) est un taux élevé d'activité et de l'inattention, symptômes qui sont souvent associés à un déficit d'attention avec hyperactivité (TDAH).

Bien qu'il existe un ensemble considérable de recherches concernant le traitement approprié des symptômes du TDAH chez les enfants au développement typique, la recherche chez les enfants atteints de TSA est plus limitée.

La preuve à ce jour suggère que les taux de réponse des médicaments chez les enfants atteints de TSA sont considérablement plus faibles que chez les enfants au développement normal et que les enfants atteints de TSA ont tendance à être plus à risque de subir des effets secondaires.

Le but du présent document est d'examiner les recherches disponibles sur le traitement des symptômes du TDAH chez les enfants atteints de TSA. Ce document résume les données sur une gamme d'options pharmacologiques et fournit des recommandations spécifiques pour la meilleure manière de gérer ces symptômes cliniquement.

Functional magnetic resonance imaging of facial information processing in children with autistic disorder, attention deficit hyperactivity disorder and typically developing controls.

Traduction: G.M.

L'imagerie  par résonance magnétique fonctionnelle du traitement de l'information faciale chez les enfants atteints de troubles autistiques, d'hyperactivité avec déficit de l'attention et  chez un groupe contrôle au développement typique.
Malisza KL, Clancy C, D Shiloff, Holden J, Jones C, K Paulson, Yu DC, Summers R, Chudley AE.

Source

Conseil national de recherches, Institut du biodiagnostic, Winnipeg, Manitoba, Canada. Kris.Malisza @ nrc-cnrc.gc.ca

Résumé
La présente étude a utilisé l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) pour comparer les modèles d'activation neuronale d'enfants diagnostiqués avec des troubles autistiques (TA), un déficit d'attention avec hyperactivité (TDAH) et des enfants au développement typique (CT) en réponse à une tâche impliquant l'évaluation des expressions faciales. 

Un plus grande activité fonctionnelle a été notée chez les enfants avec TC par rapport aux autres sujets diagnostiqués avec TA et le TDAH. Conformément aux études précédentes, les différences dans l'activation fonctionnelle de l'amygdale, du gyrus fusiforme, du  cervelet, du mésolimbique, et des régions corticales du lobe temporal du cerveau lors d'une tâche d'évaluation des expressions faciales ont été constatées dans le groupe TA par rapport au groupe CT.

Des différences dans l'activité neuronale dans ces régions du cerveau ont également été observées chez les enfants diagnostiqués avec TA, par rapport à ceux diagnostiqués avec le TDAH. Une activité neuronale globalement diminuée a été observé endant l'exécution des tâches sur les visages dans le groupe TA par rapport aux deux autres groupes, un résultat qui concorde avec les études utilisant les adultes.

Les deux groupes de contrôle TC et TDAH ont montré une activité accrue du cortex frontal inférieur, comparativement au groupe TA.

Une activité importante était présente dans les deux groupes de contrôle TC et le TDAH dans  l'insula qui était absente dans le groupe TA, ce qui est cohérent avec d'autres études montrant un dysfonctionnement du système mésolimbique chez les enfants atteints de TA.

Bien que les systèmes mésolimbique frontostriatal semblent être affectés dans le TA, ces déficits ne sont pas dans les mêmes réseaux attentionnels qui sont dysfonctionnels chez les enfants diagnostiqués avec le TDAH.

Reputation management: in autism, generosity is its own reward.

Traduction: G.M.

(Une brève spécial Noël)

Gestion de la réputation : dans l'autisme, la générosité est sa propre récompense.
Frith U, Frith c.

Source
Institut des neurosciences cognitives, University College de Londres, 17 Queen Square, London WC1N 3AR, Royaume-Uni. Interaction esprits Project - MINDLab, Université d'Aarhus, Nørrebrogade 44, 8000 Aarhus C, Danemark.

Résumé
Une étude récente a conclu que les personnes autistes contribuent de la même manière à la charité indépendamment de savoir s'ils sont observés. Ce n'est pas parce qu'ils sont inconscients du regard des autres, mais parce qu'ils sont libérés de l'hypocrisie.

A Double-Blind Placebo-Controlled Trial of Fluoxetine for Repetitive Behaviors and Global Severity in Adult Autism Spectrum Disorders.

Traduction: G.M.

Un essai en double aveugle avec placebo de fluoxétine pour des comportements répétitifs et la gravité globale dans les troubles du spectre autistique chez les adultes

Hollander E, Soorya L, Chaplin W, Anagnostou E, BP Taylor, Ferretti CJ, Wasserman S, Swanson E, Settipani c.

OBJECTIF
Les effets de la fluoxétine et d'un placebo sur des comportements répétitifs et gravité globale ont été comparés chez des adultes avec des troubles du spectre autistique (TSA).

MÉTHODE
Les adultes avec TSA Adultes atteints de TSA ont été inclus dans un essai de 12 semaines de traitement à la fluoxétine double aveugle contrôlée contre placebo.

Trente-sept adultes ont été assignés au hasard à la fluoxétine (n = 22) ou au placebo (N = 15).

La posologie suivant un calendrier fixe, à partir de 10 mg / jour et augmente tant que toléré jusqu'à 80 mg / jour. Les comportements répétitifs ont été mesurés avec la sous-échelle contrainte de l'échelle de Yale-Brown Obsessive Compulsive; l'impression clinique globale (CGI) a été utilisée pour mesurer l'amélioration du taux de symptômes obsessionnels-compulsifs et la sévérité globale.

RÉSULTATS
Il y a une interaction significative du traitement-par-tempsindiquant une réduction significativement plus importante dans les comportements répétitifs dans le temps pour la fluoxétine que sous placebo.

Avec une réponse globale, définie par un score global d'amélioration CGI de 2 ou moins, il y avait beaucoup plus de réponses à  la semaine 12 dans le groupe fluoxétine que dans le groupe placebo. Le ratio de risque était de 1,5 pour l'amélioration globale CGI (intervenants: la fluoxétine, 35%; placebo, 0%) et 1,8 pour l'amélioration de symptômes obsessionnels-compulsifs (intervenants: la fluoxétine, 50%; placebo, 8%). Seuls des effets secondaires légers et modérés ont été observés.

CONCLUSIONS
Le traitement à la fluoxétine, par rapport au placebo, a montré une amélioration significativement plus importante pour les comportements répétitifs, fonction de la sous-échelle de contrainte de Yale Brown et de cotation de CGI des troubles obsessionnels, ainsi que sur la cote d'amélioration globale de CGI.

La Fluoxétine semble être bien tolérée.

Ces résultats contrastent avec les résultats d'un essai du citalopram pour l'autisme infantile.

7,8-dihydroxyflavone (7,8-DHF) exhibits therapeutic efficacy in a mouse model of Rett syndrome

Traduction: G.M.

7,8-Dihydroxyflavone (7,8-DHF) présente une efficacité thérapeutique dans un modèle murin du syndrome de Rett
Johnson RA, Lam M, Punzo AM, Li H, Lin BR, ye K, Mitchell GS, Chang Q.

Source
1Université du Wisconsin.

Résumé
Le syndrome de Rett (RTT), causé par des mutations de la protéine  méthyl-CpG  2 du gène de liaison (Mecp2), est un trouble du  développement du spectre autistique qui est  dégénératif ,  affectant principalement les femmes. Les souris mutantes Mecp2 ont réduit les niveaux du facteur neurotrophique dérivé du cerveau (BDNF) dans le cerveau; la suppression conditionnelle et la surexpression de BDNF dans le cerveau accélère et ralentit, respectivement, la progression de la maladie chez les souris mutantes Mecp2.

Ainsi, nous avons testé l'hypothèse que la 7,8-Dihydroxyflavone (7,8-DHF), une petite molécule connue pour activer le récepteur de haute affinité BDNF (TrkB) dans le SNC, atténuerait la progression de la maladie chez les souris  mutantes Mecp2 .

Après le sevrage, 7,8-DHF a été administré dans l'eau potable pendant toute la vie. Les souris mutantes traitées ont vécu beaucoup plus longtemps par rapport aux autres souris  mutantes de la portée non traitées   (80 ± 4 et 66 ± 2 jours, respectivement). 7,8-DHF retarde la perte de poids, l' augmentation de la taille des noyaux des neurones et améliore la motricité volontaire (course de roues) à distance chez les souris mutantes Mecp2. 

En outre, l'administration de 7,8-DHF a partiellement amélioré les irrégularités du rythme respiratoire et permis un retour des volumes courants à des niveaux plus  habituels.

Ainsi, bien que les mécanismes spécifiques ne soient pas complètement connus, 7,8-DHF semble réduire les symptômes de la maladie chez les souris mutantes Mecp2 et peut avoir un potentiel comme traitement thérapeutique pour les patients RTT.

Evaluation of semantic-based information retrieval methods in the autism phenotype domain.

Traduction: G.M.

Évaluation des méthodes de récupération des informations  fondées sur la sémantique dans le domaine du phénotype de l'autisme.

Hassanpour S, o ' Connor MJ, Das AK.

Source
Centre pour la recherche biomédicale de l'informatique, Stanford, CA 94305 de Stanford.

Résumé
L'ontologie biomédicale est de plus en plus utilisée pour améliorer les méthodes d'extraction de l'information. Dans cet article, nous présentons une nouvelle approche  de recherche d'information qui exploite les connaissances spécifiés par l'ontologie du Web Semantique et des langues  OWL et SWRL. Nous évaluons notre approche à l'aide d'une ontologie de l'autisme qui a 156  règles  SWRL  définissant les 145 phénotypes de l'autisme.

Notre approche utilise un modèle de l'espace vectoriel pour corréler comment bien ces phénotypes se rapportent aux publications utilisées pour les définir.

Nous comparons une représentation de phénotype espace vectoriel à l'aide de hiérarchies de classes avec un qui s'étend de cette méthode pour intégrer sémantiques supplémentaires codées avec les règles de la SWRL

A partir d'un corpus de 75 articles extraits de PubMed , nous montrons que le rang moyen d'un document connexe à l'aide de la méthode de hiérarchie de classe est 4.6, tandis que le rang moyen en utilisant la méthode étendue basé sur des règles est de 3,3. 

Nos résultats indiquent qu'incorporer des définitions de règle dans les méthodes de récupération de renseignements peut améliorer la recherche de publications pertinentes.

The Rubber Hand Illusion Reveals Proprioceptive and Sensorimotor Differences in Autism Spectrum Disorders.

Traduction: G.M.

L'illusion de la main en caoutchouc révèle des différences proprioceptives et sensorimotrices dans les troubles du spectre autistique.
Paton, B Hohwy J, Enticott PG.

Source
Département de Philosophie, Université Monash, Melbourne, VIC, Australie.

Résumé
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont caractérisés par des différences dans le traitement sensoriel et proprioceptif unimodales et multimodales, avecs une prédominance du traitement local sur le traitement global.

Beaucoup de ces éléments sont impliqués dans des versions de l'illusion la main en caoutchouc (RHI), qui a  donc été étudiée chez les personnes avec un TSA et un haut niveau de fonctionnement cognitif et chez les personnes d'un groupe témoin qui se développent sans TSA.

Les personnes des deux groupes ont été soumises à  l'illusion. Un certain nombre de différences ont été trouvées, associées à des processus prorpioceptifs et sensori-moteurs. 

Le groupe TSA a montré une sensibilité réduite à la divergence visuo-tactile-proprioceptive, mais plus précisément à la proprioception. Ce groupe différe aussi sur l'accélération lors d'essais suivants atteints. 

Les résultats sont discutés en termes de faible intégration du bas et du haut et de précision compromise. 

Le RHI semble être un outil utile pour étudier les traitements multisensoriels dans les TSA.

Parent perceptions of factors influencing after-school physical activity of children with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Perceptions des parents sur les facteurs qui influencent l'activité physique après l'école des enfants atteints de troubles du spectre autistique.
Obrusnikova I, Miccinello DL.

Source

Comportementale Santé et nutrition, Université du Delaware à Newark.

Résumé
L'étude a évalué les perceptions des parents sur les avantages de l'activité physique (AP) et les facteurs qui influencent la participation des enfants atteints de troubles du spectre autistique dans la PA après l'école. Les données ont été recueillies de 103 parents à l'aide d'un questionnaire à composition non limitée en ligne et des entrevues de groupes de discussion.

Les données ont été analysées à l'aide d'un modèle socio-écologique.  Les parents ont fourni des 225 réponses qui ont été codées comme avantages, 106 comme des inconvénients, 225 comme facilitateurs et 250 comme des obstacles aux PA.

Les avantages les plus fréquemment rapportés ont été physiques, puis psychosociaux et cognitifs. Les désaventages étaient psychosociaux et physiques. Les obstacles les plus fréquemment rapportés ont été intrapersonnelles, interpersonnelles, physiques, communautaires et institutionnels.

Les animateurs étaient intrapersonnelles, puis physiques, interpersonnels, communautaires et institutionnels. Facteurs politiques publiques ont suscité dans les entretiens.

Les données ont été analysées à l'aide d'un modèle socio-écologique. de Pennsylvanie. Le plus souvent signalées avantages étaient physiques, suivi par psychosocial et cognitives. Désavantages étaient psychologique et physique. Le plus fréquemment rapporté les obstacles ont été intrapersonnels, suivie de la communauté interpersonnelle, physique et institutionnels. Les animateurs étaient intrapersonnels, suivie de physique, interpersonnelle, communauté et institutionnels. Facteurs politiques publiques ont été déclenchées dans les interviews.