24 mai 2013

Environmental Enrichment as an Effective Treatment for Autism: A Randomized Controlled Trial

Traduction: G.M. 

Behav Neurosci. 2013 May 20.

L'enrichissement de l'environnement en tant que traitement efficace pour l'autisme: Un essai contrôlé randomisé

Résumé

Les environnements sensorimoteurs enrichis permettent à des rongeurs de compenser un large éventail de défis neurologiques, y compris ceux induits dans des modèles animaux de l'autisme.  

Compte tenu des déficits sensori-moteurs chez la plupart des enfants atteints d'autisme, nous avons tenté de traduire cette approche dans leur traitement.  
Dans un essai contrôlé randomisé, des enfants avec autisme de 3 à 12 ans, ont été assignés soit à un groupe d'enrichissement sensori-moteur, qui a reçu une stimulation olfactive/tactile tous les jours a
avec des exercices qui stimulent d'autres modalités sensorielles jumelées soit à un groupe de contrôle. Nous avons administré des tests de performance cognitive et la sévérité de l'autisme pour les deux groupes au début de l'étude et après 6 mois.  

La gravité de l'autisme, tel qu'évaluée par l'échelle de Childhood Autism Rating , a été améliorée de manière significative dans le groupe enrichi par rapport au groupe témoin. 

En effet, 42% du groupe enrichi et seulement 7% du groupe témoin avaient ce que nous considérions comme une amélioration cliniquement significative de 5 points sur cette échelle. 
L'enrichissement sensorimoteur a également produit une nette amélioration de la cognition, telle que déterminée par les scores au Leiter-R Visualization and Reasoning.
A 6 mois, la variation dans les scores moyens pour le groupe enrichi était de 11,3 points de plus que pour le groupe témoin. 
Enfin, 69% des parents du groupe enrichi et 31% des parents dans le groupe témoin ont rapporté une amélioration de leur enfant au cours de l'étude de 6 mois.

L'enrichissement environnemental semble donc être efficace pour améliorer certains symptômes de l'autisme chez les enfants.

23 mai 2013

Impact of Early Intervention on Children with Autism Spectrum Disorders as Measured by Inclusion and Retention in Mainstream Schools

Traduction: G.M.

Indian J Pediatr. 2013 May 18.

Impact de l'intervention précoce pour les enfants avec des troubles du spectre autistique tel que mesuré par l'intégration et le maintien dans les écoles ordinaires

Source

Department of Speech Language Pathology, The Com DEALL Trust, 47 Hutchins Road II cross, Bangalore, 560084, India, communicationdeall@gmail.com

Résumé

OBJECTIFS

Assurer le suivi du statut d'écolier/éducatif des enfants avec un diagnostic primaire de troubles du spectre autistique (TSA), qui avaient été inscrits à un programme de 1 à 3 ans d'intervention précoce (IP), avant l'âge de 6 ans.

MÉTHODES

Les données ont été recueillies au moyen d'un questionnaire couvrant trois domaines spécifiques de succès des familles en suivant la recommandation formulée à l'achèvement d'un programme d'IP, les questions de scolarisation et les commentaires sur le programme d'IP
Les modes de contact incluaient le courrier électronique, les entretiens téléphoniques et postaux et les entretiens en face-à-face.

RÉSULTATS

Cent deux des 296 enfants ont répondu au questionnaire. Les réponses ont été analysées afin d'identifier, le nombre de familles qui ont terminé le programme et ont pu donner suite à la recommandation formulée à l'issue du programme d'IP, les difficultés rencontrées le cas échéant, le retour de la famille sur le programme et l'aide supplémentaire qu'ils seraient aurait aimé recevoir. 
Les raisons de l'échec à se conformer aux recommandations ont été analysés.  
Sur les 102 enfants qui ont répondu sept avaient abandonné à mi-parcours du programme et 10 avaient abandonné après un an.  
Parmi les 85 qui ont terminé le programme, 71 se sont vu conseiller l'intégration (83,5%) et 14 se sont vu conseiller l'école spécialisée (16,5%)
Soixante-cinq des 71 enfants, qui ont été invités à inscrire leur enfant en classe, étaient à l'école régulière. 76,5% des enfants ayant terminé le programme d'IP ont été intégrés dans les écoles ordinaires, 2 à 7 ans après avoir terminé le programme.

CONCLUSIONS

L’Intervention Précoce  contribue à la scolarisation et le maintien d'un nombre important d'enfants avec TSA dans les écoles ordinaires.

Preliminary Findings of a Telehealth Approach to Parent Training in Autism

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2013 May 17.

Les résultats préliminaires d'une approche de télésanté pour la formation des parents dans l'autisme

Source

Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, MIND Institute, University of California, Davis, 2825 50th Street, Sacramento, CA, 95817, USA, laurie.vismara@ucdmc.ucdavis.edu

Résumé

Les technologies de communication en télésanté ou en ligne peuvent réduire l'écart entre les besoins d'intervention pour les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) et les ressources disponibles pour fournir ces services.  

Cette étude a utilisé une vidéoconférence et un site auto-guidée pour fournir une formation à domicile pour des parents d'enfants atteints de TSA. 
Les huit premières familles à terminer l'intervention en ligne de 12 semaines et la période de suivi de 3 mois ont servi de données pilotes. 
L'engagement et es compétences d'intervention des parents avec le site, ainsi que le langage verbal des enfants et des compétences d'attention conjointe ont été évalués. 

Des recherches préliminaires indiquent que la télésanté peut soutenir l'apprentissage parental et améliorer les comportements de l'enfant pour certaines familles. 

Cette évaluation initiale des nouvelles technologies pour rendre accessibles les ressources de formation des parents aux familles ayant des enfants avec TSA mérite, d'autres études approfondies.


18 mai 2013

Effects of age and symptomatology on cortical thickness in autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Res Autism Spectr Disord. 2013 Jan;7(1):141-150.

Effets de l'âge et symptomatologie de l'épaisseur corticale dans les troubles du spectre autistique

Source

Bloorview Research Institute, Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital, 150 Kilgour Road, Toronto, Ontario, M4G 1R8, Canada.

Résumé

Plusieurs régions du cerveau montrent des anomalies structurelles et fonctionnelles chez les personnes avec des troubles du spectre autistique (TSA), mais la trajectoire développementale des anomalies dans ces structures et comment elles peuvent se rapporter à des déficiences sociales et de communication sont encore mal connues.

Nous avons évalué les effets de l'âge sur l'épaisseur corticale chez les personnes avec TSA, âgés de 7 et 39 ans par rapport à un développement normal des contrôles.

En outre, nous avons examiné les différences d'épaisseur corticale en relation avec la symptomatologie dans le groupe TSA, et leur association avec l'âge.
Les analyses ont été effectuées en utilisant un modèle linéaire général, et contrôlées selon le sexe.

Les scores sociaux et de communication de l'Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) ont été corrélés avec l'épaisseur des régions impliquées dans ces fonctions.
Les personnes du groupe contrôle ont montré un amincissement généralisée par rapport aux personnes du groupe TSA.

Dans les régions d'intérêt, l'augmentation de l'épaisseur du cortex cingulaire antérieur rostral a été associée aux scores sociaux les plus pauvres.
En outre, une interaction significative entre l'âge et la déficience sociale a été trouvé dans le cortex orbitofrontal, avec plus de jeunes enfants avec troubles ayant une diminution de l'épaisseur dans cette région.

Ces résultats suggèrent que les trajectoires neurodéveloppementales
différentielles sont présentes chez les personnes avec TSA et certaines différences sont associées à des diagnostics comportementaux.

17 mai 2013

A Danish population-based twin study on autism spectrum disorders

Traduction : G.M

Une étude danoise basée sur des jumeaux sur les troubles du spectre autistique

Source

Department of Child and Adolescent Psychiatry Odense, University of Southern Denmark, Sdr. Boulevard 29, 5000, Odense C, Denmark, claudia@dadlnet.dk

Résumé

Les études génétiques épidémiologiques des troubles du spectre autistique (TSA) basées sur les paires de jumeaux constatés dans la population et soigneusement évaluées pour obtenir un haut degré de validité du diagnostic sont peu nombreuses.

Toutes les paires de jumeaux âgés de 3-14 ans du registre national danois des jumeaux ont été approchés.


Une procédure en trois étapes a été utilisée. Cinq éléments de la «Liste des comportements de l'enfant» (CBCL) ont été utilisés dans la première phase de sélection, tandis que le dépistage dans la deuxième phase comprenait le "Questionnaire social et de la communication» et le «questionnaire de dépistage du spectre autistique ". 
L'évaluation clinique finale se fonde sur les procédures "standard or" du diagnostic de recherche, y compris des entrevues diagnostiques, l'observation et l'examen cognitif. 
La classification a été basée sur les critères du DSM-IV-TR.  
L'échantillon initial comprenait 7.296 paires de jumeaux de même sexe et, après deux phases de sélection et d'évaluation clinique, les derniers calculs étaient basés sur 36 paires.

Le taux de concordance des proposants pour les TSA était de 95,2% pour les jumeau monozygotes (MZ) (n = 13 paires) et de 4,3% pour les jumeaux dizygotes (DZ) (n = 23 paires).  


Le haut taux de concordance MZ et le faible taux de concordance DZ soutiennent une étiologie génétique des  TSA.

15 mai 2013

Sex-biased gene expression in the developing brain: implications for autism spectrum disorders

Traduction expresse: G.M.

Mol Autism. 2013 May 7;4(1):10. 
 

Résumé

Les troubles du spectre autistique touchent beaucoup plus d'hommes que de femmes.

Comprendre les différences sexuelles dans le développement du cerveau humain normal peut donner un aperçu du mécanisme (s) sous-jacent à cette disparité, mais des études de différences entre les sexes dans le développement du cerveau au niveau génomique font défaut.  

Nous rapportons ici une nouvelle analyse de l'expression des gènes spécifiques au sexe d'une récente grande étude transcriptomique du développement du cerveau humain normal, afin de déterminer si les gènes biaisés par le sexe concernent des procédés mécanistes spécifiques. 

Nous avons découvert que les gènes favorisant les hommes sont enrichis pour les processus de formation glycoprotéines extracellulaires de la matrice , la réponse immunitaire, la chromatine, et le cytosquelette de la cellule.  

Nous soulignons que ces voies ont été impliqués à plusieurs reprises dans l'autisme et montrons que les gènes candidats de l'autisme sont également enrichis de ces voies.  

Nous proposons que le chevauchement de ces modules de transcription cérébrale spécifiques aux hommes avec les mêmes voies dans les troubles du spectre autistique peuvent expliquer en partie la hausse de l'incidence de l'autisme chez les hommes.

Accès au document intégral en anglais 

14 mai 2013

Developmental disorders should be viewed as continuum

Traduction : J.V.


Les troubles du développement doivent être considérés comme un continuum

 
David Ledbetter - 6 mai 2013 - SFARI


Les scientifiques conviennent généralement qu'il y a 500 à 1000 mutations génétiques rares - soit un seul gène ou des variations du nombre de copies (CNV) - qui peuvent causer des «autismes ».
 
Dans la recherche des causes de l'autisme, l'identification de ces déclencheurs individuels est à l'ordre du jour. Une implication dans la recherche de ceci est que l'étude de 30 enfants avec «autisme» peut vraiment être une étude de 30 maladies différentes – aussi il ne devrait pas être trop surprenant de constater l'extrême variabilité dans la réponse au traitement ou dans les résultats de l'imagerie cérébrale.

D'un autre côté, un certain nombre d'études ont montré que les mêmes gènes et CNV liés à l'autisme se trouvent également dans la déficience intellectuelle, l'épilepsie et la schizophrénie chez les adultes.
Dans un article d'opinion publié dans le « Lancet Neurology » (1) en avril, notre groupe a examiné l'histoire des chevauchements importants entre une série de troubles qui siègent actuellement dans des catégories de diagnostic distinctes mais devraient vraiment être considérées comme un continuum. Nous nous référons à ce continuum comme «dysfonctionnement du développement cérébral», ou DBD [developmental brain dysfunction].
Des concepts similaires remontent au milieu des années 1850 sous différents noms, y compris "goût neurologique», «dysfonction cérébrale minime» (États-Unis) ou «dysfonction cérébrale minime» (Royaume-Uni) et, plus récemment, «ESSENCE» (2).
Les partisans de ces modèles de spectre ont noté le chevauchement frappant et la comorbidité d’ensembles légèrement différents de troubles du développement cérébral. Nous nous sommes concentrés sur la déficience intellectuelle, l'autisme, l'épilepsie et la schizophrénie, mais nous reconnaissons que les étiologies génétiques sous-jacentes et les manifestations phénotypiques sont susceptibles de s'appliquer aussi bien à d'autres catégories diagnostiques. Sur le plan phénotypique de l'équation, nous sommes des taxinomistes [classificateurs http://dictionnaire.reverso.net/francais-definition/taxinomiste].

Quelle est la bonne approche – classer les individus avec des troubles du développement neurologique dans des catégories distinctes (comme c'est le cas dans le « Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux » - DSM) ou les cartographier sur un continuum de DBD? 
Cela dépend de votre objectif.

Pour déterminer quels enfants recevront des prestations médicales ou éducatives spéciales, la société doit imposer des seuils pour la qualification, conçus pour cibler des ressources limitées pour ceux qui en ont le plus besoin. Pour des fins de recherche, la motivation originale pour créer des seuils diagnostiques était pour faire en sorte que les différents chercheurs savaient qu'ils étaient en train de comparer des pommes avec des pommes.

Cependant, avec une approche «d’abord-génétique», nous pouvons identifier un groupe d'enfants dont l'étiologie est identique, et le fait que l'enfant est un point de plus par rapport à un point au-dessous de ce seuil n'est plus pertinent lorsque les phénotypes d'intérêt (cognitif et performance comportementale) sont des traits quantitatifs en grande partie continus.

Telle est la logique derrière le the Simons Variation in Individuals Project, qui vise à recueillir des données complètes provenant de personnes présentant des mutations génétiques spécifiques liés à l'autisme. L'objectif est de réduire cette hétérogénéité et d’optimiser les stratégies de traitement.
Nous pouvons utiliser les scores d'intelligence comme un exemple illustratif. Environ 20 % des personnes atteintes de délétion de la région chromosomique 16p11.2 ont une déficience intellectuelle, ce qui pourrait donner à quelqu'un la fausse impression que cette mutation génétique n'a pas d'effet délétère dans 80 % des personnes qui le portent. 
En termes génétiques, on peut se référer à tort à cela comme une pénétrance incomplète.




Cependant, quand l'intelligence est considérée comme un caractère quantitatif, le QI moyen des individus porteurs de la mutation est décalé vers le bas de deux déviations standard (3). Donc, même si seulement 20 % atteignent le seuil pour la déficience intellectuelle, la mutation a des effets néfastes chez tous ceux qui la portent.  

Effets de groupe

Les personnes souffrant d'une mutation liée à l'autisme peuvent être dans la fourchette normale pour des fonctions telles que l'intelligence, mais en tant que groupe, ils sont de travers par rapport à la population générale.»
Ce même «changement délétère» peut être observé pour tout caractère quantitatif avec une forte héritabilité, y compris le comportement social et les performances motrices. 
Un antécédent familial d'un individu, ou «point de départ», influe sur le résultat de la mutation, que ce soient les performances cognitives ou comportementales. Cela met en évidence pourquoi il est si important d'inclure les membres de la famille dans les études de DBD.

Dans ces études, en comparant directement la performance d'un enfant qui a une mutation « de novo » avec celle des parents ou des frères et sœurs qui n'ont pas la mutation, on fournit l'évaluation la plus significative de l'impact de la mutation.
Notre modèle d'un spectre de dysfonctionnement du développement cérébral, causé par l'impact néfaste d'une mutation sur plusieurs caractères quantitatifs (cognitifs, comportementaux et moteurs) conduit à un certain nombre d'hypothèses vérifiables. Par exemple, est-ce que le milieu familial - à la fois génétique et environnemental- influence le niveau de performance ultime d'un enfant atteint d'une mutation?

Dans l'avenir, il pourrait devenir cliniquement pertinent d’effectuer des tests cognitifs et comportementaux complets sur les parents d'un enfant atteint d'une mutation « de novo » associée à un DBD pour prédire les forces et faiblesses à long terme de l'enfant, et d'individualiser son plan de traitement comportemental et éducationnel.

Pour tester ces hypothèses, Geisinger Health System, en partenariat avec l'Université de Bucknell à Lewisburg, Pennsylviania, a lancé l’Institut médical de l'’autisme et du développement, un centre de recherche clinique pour effectuer des études exhaustives cliniques, cognitives, comportementales et de neuro-imagerie sur les enfants avec des sous-types génétiques connus de DBD. Restez à l'écoute.

David Ledbetter is chief scientific officer at Geisinger Health System in Danville, Pennsylvania.
News and Opinion articles on SFARI.org are editorially independent of the Simons Foundation.
References:
1: Moreno-De-Luca A. et al. Lancet Neurol. 12, 406-414 (2013) PubMed
2: Gillberg C. Res. Dev. Disabil. 3, 1543-1551 (2010) PubMed
3: Zufferey F. et al. J Med Genet. 49, 660-668 (2012) PubMed

David Ledbetter est directeur scientifique au systme de sant Geisinger  Danville, Pennsylvanie.