Implication du facteur 2c amplificateur des myocytes dans la pathogenèse du "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Myocyte enhancer factor 2 (MEF2), une famille de facteurs de transcription de la famille MADS (minichromosome maintenance 1, agamous, deficiens and serum response factor) -box nécessaire à la croissance et à la différenciation d'une variété de cellules humaines, telles que neurales, immunitaires, endothélial et muscles.
Selon la littérature existante, les facteurs de transcription MEF2 ont également été associés à la plasticité synaptique, aux mécanismes de développement régissant la mémoire et l'apprentissage, et à plusieurs conditions neurologiques, comme les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA).
Des découvertes génomiques récentes ont établi un lien entre les défauts MEF2, en particulier dans l'isoforme MEF2C et le TSA. 

Dans cette revue, nous avons résumé un aperçu concis de la régulation générale, la structure et les rôles fonctionnels du facteur de transcription MEF2C.
Nous avons en outre souligné le rôle potentiel du MEF2C en tant que facteur de risque pour divers troubles neurodéveloppementaux, tels que le TSA, le syndrome de haploinsuffisance MEF2C et le syndrome du X fragile.

. 2021 Apr 20;7(4):e06854.  doi: 10.1016/j.heliyon.2021.e06854. eCollection 2021 Apr.

Involvement of myocyte enhancer factor 2c in the pathogenesis of autism spectrum disorder

Rishabh Chaudhary  ¹ , Vipul Agarwal  ¹ , Arjun Singh Kaushik  ¹ , Mujeeba Rehman  ¹

Affiliations

• PMID: 33981903
• PMCID: PMC8082549
• DOI: 10.1016/j.heliyon.2021.e06854

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Abstract

Myocyte enhancer factor 2 (MEF2), a family of transcription factor of MADS (minichromosome maintenance 1, agamous, deficiens and serum response factor)-box family needed in the growth and differentiation of a variety of human cells, such as neural, immune, endothelial, and muscles. As per existing literature, MEF2 transcription factors have also been associated with synaptic plasticity, the developmental mechanisms governing memory and learning, and several neurologic conditions, like autism spectrum disorders (ASDs). Recent genomic findings have ascertained a link between MEF2 defects, particularly in the MEF2C isoform and the ASD. In this review, we summarized a concise overview of the general regulation, structure and functional roles of the MEF2C transcription factor. We further outlined the potential role of MEF2C as a risk factor for various neurodevelopmental disorders, such as ASD, MEF2C Haploinsufficiency Syndrome and Fragile X syndrome.

Keywords: Autism; Fragile X syndrome; Haploinsufficiency syndrome; MEF2C; Myocyte enhancer factor 2.