Traduction: G.M.
Eur Neuropsychopharmacol. 2014 Sep 1. pii: S0924-977X(14)00245-4. doi: 10.1016/j.euroneuro.2014.08.011.
Autisme, DRD3 et comportements répétitifs et stéréotypés, un aperçu de l'état actuel des connaissances
Author information
- Department of Psychiatry RadboudUMC, Nijmegen, The Netherlands; Donders Centre for Neuroscience, Reinier Postlaan 12, 6525 GC Nijmegen, The Netherlands; Karakter, Centre for Child & Adolescent Psychiatry, Nijmegen, The Netherlands. Electronic address: w.staal@karakter.com
Abstract
The SNP rs167771 of the dopamine-3-receptor gene (DRD3) has been associated with autism spectrum disorder
(ASD) in samples from the United Kingdom, The Netherlands and Spain.
The DRD3 polymorphisms of rs167771 are significantly associated with a specific type of repetitive and stereotyped behavior, called sameness. Repetitive and stereotyped behavior occurs in several neuropsychiatric disorders and the combined picture across these disorders strongly suggests the involvement of the basal ganglia-frontal lobe circuitry. In autism, abnormalities of the basal ganglia, in particular the caudate nucleus, are the best replicated findings in neuroimaging studies. Interestingly, the DRD3 gene is highly expressed in the basal ganglia, most notably the caudate nucleus. The rs167771 SNP was recently also found to be related to risperidone-induced extra-pyramidal side effects (EPS) in patients with autism, which is important since risperidone is approved for the treatment of aggression, irritability and rigid behavior in ASD. To conclude, striatum abnormalities in autism are associated with repetitive and stereotyped behavior in autism and may be related to DRD3 polymorphisms.
les comportements répétitifs et stéréotypés se produisent dans plusieurs troubles neuropsychiatriques et l'image combinée dans ces troubles suggère fortement l'implication du circuit d uganglion basal/lobe frontal.
Chez les enfants autistes, des anomalies des noyaux gris centraux, en particulier le noyau caudé, sont les meilleures conclusions répliquées dans des études de neuro-imagerie. Chose intéressante, les gènes DRD3 sont fortement exprimés dans le ganglions basal, notamment le noyau caudé. Le SNP rs167771 a récemment été trouvé comme étant en rapport avec les effets secondaires extrapyramidaux (EPS) induits par la rispéridone chez les patients avec autisme, ce qui est important car la rispéridone est approuvée pour le traitement de l'agressivité, de l'irritabilité et les comportements rigide dans les TSA.
Pour conclure, les anomalies de striatum dans l'autisme sont associés à des comportements répétitifs et stéréotypés dans l'autisme et peuvent être liés à des polymorphismes DRD3.
The DRD3 polymorphisms of rs167771 are significantly associated with a specific type of repetitive and stereotyped behavior, called sameness. Repetitive and stereotyped behavior occurs in several neuropsychiatric disorders and the combined picture across these disorders strongly suggests the involvement of the basal ganglia-frontal lobe circuitry. In autism, abnormalities of the basal ganglia, in particular the caudate nucleus, are the best replicated findings in neuroimaging studies. Interestingly, the DRD3 gene is highly expressed in the basal ganglia, most notably the caudate nucleus. The rs167771 SNP was recently also found to be related to risperidone-induced extra-pyramidal side effects (EPS) in patients with autism, which is important since risperidone is approved for the treatment of aggression, irritability and rigid behavior in ASD. To conclude, striatum abnormalities in autism are associated with repetitive and stereotyped behavior in autism and may be related to DRD3 polymorphisms.
Résumé
Le SNP rs167771 du gène récepteur de la dopamine-3 (DRD3) a été associée à des troubles du spectre autistique (TSA) dans des échantillons provenant du Royaume-Uni, des Pays-Bas et d'Espagne. Les polymorphismes DRD3 par rs167771 sont significativement associés à un type particulier de comportement répétitif et stéréotypé, appelé similitude.les comportements répétitifs et stéréotypés se produisent dans plusieurs troubles neuropsychiatriques et l'image combinée dans ces troubles suggère fortement l'implication du circuit d uganglion basal/lobe frontal.
Chez les enfants autistes, des anomalies des noyaux gris centraux, en particulier le noyau caudé, sont les meilleures conclusions répliquées dans des études de neuro-imagerie. Chose intéressante, les gènes DRD3 sont fortement exprimés dans le ganglions basal, notamment le noyau caudé. Le SNP rs167771 a récemment été trouvé comme étant en rapport avec les effets secondaires extrapyramidaux (EPS) induits par la rispéridone chez les patients avec autisme, ce qui est important car la rispéridone est approuvée pour le traitement de l'agressivité, de l'irritabilité et les comportements rigide dans les TSA.
Pour conclure, les anomalies de striatum dans l'autisme sont associés à des comportements répétitifs et stéréotypés dans l'autisme et peuvent être liés à des polymorphismes DRD3.
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