Autisme, épilepsie et synaptopathies: association non rare

Aperçu: G.M.

Les troubles du spectre de l'autisme (TSA) sont des troubles du développement neurologique généralement diagnostiqués chez l'enfant, caractérisés par un dysfonctionnement social , des comportements rigides et répétitifs, des intérêts restreints et une sensibilité sensorielle anormale.

Les TSA sont souvent associées à des troubles neurologiques: la co-occurrence de l'épilepsie est bien documentée et il existe également des preuves évidence d'une plus grande prévalence d'anomalies de l'EEG chez 4-86% des personnes avec un diagnostic de TSA présentant des anomalies épileptiformes ou non épileptiformes. La présence d'épilepsie chez les personnes avec un diagnostic de TSA peut être déterminée par plusieurs altérations structurelles, des affections génétiques ou des dysfonctionnements métaboliques, connues pour jouer un rôle dans l'émergence de l'épilepsie et de l'autisme. Le but de cet article est de discuter précisément de cette dernière cause de l'association autisme-épilepsie, en se concentrant spécifiquement sur ces «gènes synaptiques».

Neurol Sci. 2017 Apr 28. doi: 10.1007/s10072-017-2974-x.

Autism, epilepsy, and synaptopathies: a not rare association

Keller R¹, Basta R², Salerno L³, Elia M⁴.

Author information

1

Adult autism Centre DSM ASL Città di Torino, cso Francia 73, 10138, Turin, Italy. rokel2003@libero.it

2

Adult autism Centre DSM ASL Città di Torino, cso Francia 73, 10138, Turin, Italy.

3

INS, Institute of Neurosciences, Florence, Italy.

4

Unit of Neurology and Clinical Neurophysiopathology, Oasi Institute for Research on Mental Retardation and Brain Aging (IRCCS), Troina, EN, Italy.

Abstract

Autism spectrum disorders (ASD) are neurodevelopmental disorders typically diagnosed in childhood, characterized by core social dysfunction, rigid and repetitive behaviors, restricted interests, and abnormal sensorial sensitivity. ASD belong to multifactorial diseases: both genetic and environmental factors have been considered as potential risk factors for their onset. ASD are often associated with neurological conditions: the co-occurrence of epilepsy is well documented and there is also evidence of a higher prevalence of EEG abnormalities with 4-86% of individuals with ASD presenting epileptiform or not epileptiform EEG abnormalities. The presence of epilepsy in people with ASD may be determined by several structural alterations, genetic conditions, or metabolic dysfunctions, known to play a role in the emergence of both epilepsy and autism. The purpose of this article is to discuss precisely such latter cause of the autism-epilepsy association, focusing specifically on those "synaptic genes," whose mutation predisposes to both the diseases.

PMID: 28455770

DOI: 10.1007/s10072-017-2974-x