Traduction: G.M.
Mol Psychiatry. 2014 Aug 5. doi: 10.1038/mp.2014.77. [Epub ahead of print]
Le gène du récepteur de l'ocytocine (OXTR) est associé à un trouble du spectre de l'autisme: une méta-analyse
Abstract
The oxytocin receptor gene (OXTR) has been studied as a risk factor for autism spectrum disorder (ASD) owing to converging evidence from multiple levels of analysis that oxytocin (OXT) has an important role in the regulation of affiliative behavior and social bonding in both nonhuman mammals and humans. Inconsistency in the effect sizes of the OXTR variants included in association studies render it unclear whether OXTR is truly associated with ASD, and, if so, which OXTR single-nucleotide polymorphisms (SNPs) are associated. Thus, a meta-analytic review of extant studies is needed to determine whether OXTR shows association with ASD, and to elucidate which specific SNPs have a significant effect on ASD. The current meta-analysis of 16 OXTR SNPs included 3941 individuals with ASD from 11 independent samples, although analyses of each individual SNP included a subset of this total. We found significant associations between ASD and the SNPs rs7632287, rs237887, rs2268491 and rs2254298. OXTR was also significantly associated with ASD in a gene-based test. The current meta-analysis is the largest and most comprehensive investigation of the association of OXTR with ASD and the findings suggest directions for future studies of the etiology of ASD.
Résumé
Le gène du récepteur de l'ocytocine (OXTR) a été étudié comme un facteur de risque de troubles du spectre autistique (TSA) en raison de preuves convergentes issues plusieurs niveaux d'analyse selon lesquelles l'ocytocine (OXT) joue un rôle important dans la régulation du comportement affiliatif et lien social à la fois chez les mammifères humains et non-humains.
L'incohérence dans les valeurs de l'effet de la OXTR variantes incluses dans les études d'association rendent difficile de savoir si OXTR est vraiment associé au TSA, et, si dans l'affirmative, quels polymorphismes OXTR d'un seul nucléotide (SNP) sont associés.
Ainsi, une méta-analyse des études existantes est nécessaire pour déterminer si OXTR montre une association avec le TSA, et pour élucider quel SNP spécifiques a un effet significatif sur les TSA.
La méta-analyse de 16 OXTR SNP inclus 3941 personnes avec TSA issues de 11 échantillons indépendants, bien que les analyses de chaque individu SNP incluse un sous-ensemble de ce total.
Nous avons trouvé des associations significatives entre TSA et le SNP rs7632287, rs237887, rs2268491 et rs2254298.
OXTR a également été significativement associée à la TSA dans un test génétique.
La méta-analyse est l'enquête la plus grande et la plus complète de l'association des OXTR avec le TSA et les résultats suggèrent des directions pour de futures études de l'étiologie du TSA.
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